CASE REPORT

THALASEMIA

Oleh :

Raisa Lia Pratiwi, S.Ked. 08180111089

Preceptor
dr. Firdaus, Sp. A

SMF ANAK
RSUD JENDERAL AHMAD YANI
KOTA METRO
2012
Tanggal masuk: 04 Agustus 2012
Pukul: 11.30 WIB
Ruangan: Anak

I. PENGKAJIAN :

A. IDENTITAS
Identitas pasien
Nama : An. RE
Umur : 8 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Agama : Islam
Hubungan dgn
Orang tua : Anak kandung
Alamat : 15 A

Identitas Orangtua
Ayah : Tn.ES
Umur : 30 Tahun

Ibu : Ny.RW
Umur : 27 Tahun

B. ANAMNESIS

1. Keluhan Utama
a. Keluhan Utama : Pasien merasa lemas
a. Keluhan tambahan : pusing

2. Riwayat Penyakit Sekarang

OS datang ke IGD RSAY dengan keluhan lemas sejak 1 minggu yang lalu,
pusing (+) mual muntah (-) BAK (+) BAB (+)
 Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien menderita thalasemia sejak 2 tahun yang lalu dan sudah
pernah transfusi PRC .

1. Riwayat Penyakit Keluarga

Orang tua pasien menyangkal bahwa di keluarganya terdapat riwayat
penyakit yang sama.

2. Riwayat Persalinan dan Kehamilan :

Anak laki laki lahir dari ibu G1 P1 A0 hamil 39 minggu, lahir secara
spontan ditolong oleh bidan , anak lahir langsung menangis, berat badan
lahir 3300 gram.

3. Riwayat Pemeliharaan Prenatal :

sering memeriksakan kandungannya secara teratur ke bidan terdekat.
Tidak pernah menderita penyakit selama kehamilan. Riwayat perdarahan
saat hamil disangkal. Riwayat trauma saat hamil disangkal. Riwayat
minum obat tanpa resep dokter ataupun minum jamu disangkal.

4. Riwayat Pemeliharaan Postnatal :

Pemeliharaan postnatal dilakukan di bidan dan anak dalam keadaan sehat

5. Riwayat Pertumbuhan Anak

Berat badan lahir 3300 gram , panjang badan lahir 49 cm dan berat badan
sekarang 20 kg

6. Riwayat Makan dan Minum Anak :

- ASI diberikan sejak lahir sampai usia 12 bulan.
- Sejak usia 6 bulan diberikan bubur .
- Sejak usia 10 bulan diberikan nasi tim bersama lauk keluarga
- usia 1 tahun hingga sekarang diberikan makanan padat

7. Riwayat Imunisasi :
 - BCG 1x : 2 bulan setelelah lahir di bidan.
- Hepatitis B 3x : satu minggu setelah lahir, 1 bulan, 6 bulan
- DPT 3x : 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan.
- Polio 4x : setelah lahir, 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan.
- Campak 1x : 9 bulan
Kesan : Imunisasi dasar lengkap berdasarkan pengakuan
ibu

8. Riwayat Keluarga Berencana :

Ibu pasien tidak mengikuti program KB

C. PEMERIKSAAN FISIK
Status Present
Keadaan Umum : Tampak sakit sedang
Kesadaran : Compos Mentis
Tanda Vital
HR : 72 x / menit
RR : 24 x / menit
Suhu : 37,4 C
Berat Badan : 20 kg

Status Generalis
Status Internus
Kepala : mesocephale.
Rambut dan kulit kepala : hitam, tumbuh merata
Kulit : Kulit muka coklat, akral tidak sianosis
Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik,
oedem palpebra (-/-)
Hidung : nafas cuping hidung ( -/-) epistaksis ( -),
Telinga : discharge ( -)
Mulut : bibir kering (-), bibir pucat (+)
Leher : simetris, tidak ada pembesaran kelenjar
limfe
 Dinding thorax :
Paru I : Retraksi dada (-)
Pa : fremitus taktil dextra sama dengan sinistra
Pe : sonor di seluruh lapang paru
A :Ronkhi (-/-), wheezing(-\-)
Jantung
I : iktus cordis tidak terlihat
Pa : iktus cordis teraba di ICS IV linea midclavicula sinistra
Pe : redup, jantung dalam batas normal
A : BJ I dan II reguler, mur-mur (-), gallop (-)
Abdomen
I : tampak cembung
Pa : teraba keras, nyeri tekan (-), hepatomegali, splenomegali
Pe : timpani
A : bising usus (+), dalam batas normal
Kulit : tampak pucat
Alat kelamin : laki laki,tidak ada kelainan
Ekstremitas : Superior Inferi
Akral dingin -/- -/-
Akral sianosis -/- -/-
Oedem -/- -/-
Kulit : tampak pucat

Pemeriksaan Penunjang
Hematologi
Lekosit : 9,7 /ul (4500 - 10.700/mm3)
Eritrosit : 3.120.000 /ul (4,37-5,63 juta/uL)
Trombosit : 636.000 /ul (150.000-450.000/uL)
Hb : 5.0 gr/dl (12-16 gr/dL)
Ht : 15.8 % (41%-54 %)

D. DIAGNOSIS KERJA
Thalasemia

E. TERAPI
Pemberian cairan infus sebagai pemenuhan kebutuhan cairan
Transfusi darah untuk meningkatkan jumlah Hemoglobin
Diberikan obat sebelum transfusi seperti analgesik dan antihistamin
suntuk mencegah demam dan alergi akibat transfusi

F. PROGNOSA
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad sanam : dubia ad bonam
Quo ad fungsionam : dubia ad bonam

FOLLOW UP PASIEN DI BANGSAL

Follow Up 05 Agustus 2012

S Lemas dan pusing
O KU baik
Tanda-tanda vital
T: 37,1oC,
HR:68x/ menit
RR: 24x/menit
Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik
Abdomen
I : tampak cembung
Pa : teraba keras, nyeri tekan (-), hepatomegali,
splenomegali
Pe : timpani
A : bising usus (+), dalam batas normal
Kulit tampak pucat

A Thalasemia
P - Transfusi PRC
 - IVFD D5
- Dexametason pre transfusi
- Furosemid post transfusi

ANALISIS KASUS

1. Apakah faktor penyebab terjadinya Thalasemia pada kasus ini?

 Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari
gangguan produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih
rantai globin tertentu(,,,) akan menghentikan sintesis Hb dan
menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai
globin lain yang normal.Karena dua tipe rantai globin ( dan non-)
berpasangan antara satu sama lain dengan rasio hampir 1:1 untuk
membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari rantai
globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di
menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya
destruksi sel. Ketidakseimbangan ini merupakan suatu tanda khas pada
semua bentuk thalassemia. Penyakit ini dapat diturunkan secara genetik
dari orang tua yang carrier atau pembawa sifat thalasemia (thalasemia
trait) kepada anaknya.

2. Apakah diagnosis pada kasus ini sudah tepat?

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang
yang telah dilakukan. Dari anamnesis diketahui bahwa pasien sudah
didiagnosis menderita thalasemia sejak usia 6 tahun hingga sekarang dan
telah menjalani transfusi PRC. Pemeriksaan fisik bahwa terdapat keadaan
pasien tampak pucat, konjungtiva anemis, sklera mata ikterik, perut yang
cembung serta adanya hepatosplenomegali. Selain itu didapatkan hasil
pemeriksaan darah lengkap berupa jumlah hemoglobin dan hematokrit
yang sangat menurun.

3. Apakah penanganan pada kasus sudah tepat?

- pemberian transfusi PRC untuk meningkatkan jumlah hemoglobin
hingga > 10 gr/dl.