BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik

dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan

kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter

berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan

tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika

Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.

Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah

dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down

syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi

pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom

terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat

kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah

suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan.

Bayi yang mengalami down syndrome jarang dilahirkan oleh ibu yang

berusia di bawah 30 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia

di atas 30 tahun. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100

bayi, dan pada usia 50 tahun, hampir 1 dari 10 bayi. Risiko terjadinya down

syndrome juga lebih tinggi pada ibu yang berusia di bawah 18 tahun.

Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia,

sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan

Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak

pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di

seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka kejadian
1
kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat,

setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di

Indonesia mencapai lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008). Dalam beberapa

kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya

down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30

tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia

kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan

angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia ibu saat

melahirkan (Elsa, 2003).

Makalah ini dibuat untuk memenuhi tugas mata kuliah pediatri, dan

dengan sengaja memfokuskan pada salah satu topik klinis, yaitu down syndrome.

1.2 Rumusan Masalah

Berdasar latar belakang tersebut, maka permasalahan yang diangkat

peneliti adalah Down Syndrome.

Adapun rumusan masalah yang akan diangkat adalah :
a. Apakah yang dimaksud Down Syndrome?
b. Apakah etiologi Down Syndrome?
c. Bagaimana patofisiologi dari Down Syndrome?
d. Bagaimana epidemologi dari Down Syndrome?
e. Apa sajakah problem fisioterapi?
f. Bagaimana Tanda dan Gejala Down Syndrome?
g. Bagaimana penatalaksanaan fisioterapi pada kasus Down Syndrome?

1.3 Tujuan
1.3.1 Tujuan Umum
Tujuan penulisan makalah ini secara umum yakni untuk memenuhi

tugas Mata Kuliah Pediatri dan pembaca dapat memahami lebih jauh

tentang penyakit Down Syndrome.

1.3.2 Tujuan Khusus
a. Untuk mengetahui pengertian dari Down Syndrome.
b. Untuk mengetahui etiologi dari Down Syndrome.
c. Untuk mengetahui patofisiologi dari Down Syndrome.

2
 d. Untuk mengetahui epidemologi dari Down Syndrome.
e. Untuk mengetahui problem fisioterapi.
f. Untuk memngetahui tanda dan gejala Down Syndrome.
g. Untuk mengetahui penatalaksanaan fisioterapi pada kasus Down

Syndrome

1.4 Manfaat

Tulisan ini diharapkan dapat menjadi salah satu sumber informasi baik

bagi tenaga kesehatan ataupun masyarakat umum mengenai Down Syndrome.

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Down Syndrome

Down Syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas

kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama

meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali

diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. (http://varyaskep.wordpress.com)

Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik

dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling

memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

(http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_down)

3
 Anak dengan down syndrome adalah indivudu yang dapat dikenali dari

fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya

jumlah kromosom 21 yang berlebih. (Soetjiningsih. 1995:211)

Sehingga dapat disimpulkan, Down Syndrome adalah suatu kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya

abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berlebih.

Down Syndrome atau dikenali sebagai Trisomi 21 adalah suatu kondisi di

mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan pada perkembangan

seorang anak, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang

terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak dengan anak lainnya.

Sementara beberapa anak dengan Down Syndrome membutuhkan banyak

perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui

bahwa penyakit Down Syndrome tidak dapat dicegah, namun dapat dideteksi

sebelum anak lahir atau pada masa prenatal.

Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau

cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan

retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan

menurut Kartini dan Gulo (1987), down syndrome adalah suatu bentuk

keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan. IQ anak

down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya adalah

berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang paling sering

diamati adalah matanya yang serong ke atas.

Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi 2

tipe, yaitu:

4
 1. Syndroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita

memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan

perempuan = 47,xx,+21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus syndrome

down tergolong dalam tipe ini.

2. Syndrome Down Translokasi, yaitu peristiwa terjadinya perubahan

struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom

bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan

homolog-nya (Suryo, 2001).

Kesimpulan yang diperoleh dari berbagai definisi di atas adalah down

syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan mental dan fisik yang

disebabkan oleh kelainan kromosom. Anak yang mengalami down syndrome,

biasanya memiliki IQ di bawah 50.

2.2 Epidemiologi
Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran

hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat

empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya

terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak

bayi dilahirkan dengan down syndrome dibanding 15 tahun lalu. Insidensnya pada

wanita yang hamil diatas usia 35 tahun meningkat dengan cepat menjadi 1

diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 tahun semakin meningkat lagi, 1 diantara

69 kelahiran bayi.
Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:
15-29 tahun 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
30-34 tahun 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
35-39 tahun 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
40-44 tahun 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
Lebih 45 tahun 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

5
 Down Syndrome merupakan salah satu kelainan kongenital yang tersering,

dan merupakan penyebab paling sering pada gangguan intelektual. DS terjadi

dalam 1 per 700 kelahiran di Amerika Syarikat, dan tidak terkait dengan unsur ras

atau etnik. Meskipun angka kejadiannya lebih tinggi pada bangsa kulit putih

berbanding kulit hitam, perbedaan tersebut tidak begitu bermakna. Frekuensi

kejadian DS meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Pada ibu berusia 30 tahun

ke bawah, insiden DS hanyalah sebesar 0.04%, sedangkan angka ini meningkat

kepada hampir 1% bila usia ibu mencapai 40 tahun.

Insiden Sindrom Down di Indonesia, yaitu satu kasus hagi setiap 660

kelahiran. Risiko mendapat anak Sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu

ketika mengandung, terutama jika mengandung pada umur diatas 35.

Kemungkinan mendapat anak Sindrom Down ialah satu kasus bagi setiap 350

kelahiran (jika umur ibu berusia 35 - 45 tahun) dan satu kasus bagi 25 kelahiran

jika usia ibu melebihi 45 tahun.

2.3 Etiologi
Sekitar 95% individu dengan DS memiliki lebihan kromosom 21,

menjadikan mereka memiliki 3 kromosom 21 dengan jumlah total kromosom 47.

Hal inilah yang disebut sebagai trisomi. Hal ini terjadi apabila salah satu dari

orang tua memberikan dua kromosom 21 melalui ovum atau sperma.

Pada dasarnya, etiologi dari Sindrom Down sendiri adalah

nondisjunctional , yang faktor-faktor penyebabnya, yaitu:

1. Genetik.
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap

nondisjunctional. Bukti yang mendukung teori ini adalah

berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya

peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan

sindrom Down.

6
 2. Radiasi.
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya

nondisjunction pada sindrom Down ini. Uchida 1981 menyatakan

bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down,

pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi.

3. Infeksi.
4. Autoimun.
Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down

adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang

berkaitan dengan tiroid. Ada penelitian yang secara konsisten

mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang

melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang

umurnya sama.
5. Umur ibu.
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan

hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom.

Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen,

menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi

reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH

secara tiba-tiba dan selama menopause, dapat meningkatkan

kemungkinan terjadinya nondisjunction.

6. Umur ayah.
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan

adanya pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua

dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus

ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak

setinggi dengan umur ibu.

Down syndrome juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang

menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan,

7
seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia

diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun

akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10 hingga

20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto, dalam Koran Tempo

Online).
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang

berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena

diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-

disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal

ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun

keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk

melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom

disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh non-

dysjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses

pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan

sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh

mekanisma yang dinamakan Translocation. Keadaan ini biasanya berlaku oleh

pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan

kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom.

Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda.

Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang

8
dinamakan mosaic. Selain itu, wanita yang mempunyai anak dengan Down

Syndrome berkemungkinan mempunyai risiko sebanyak 1% untuk mempunyai

anak dengan Down Syndrome lagi. Ibu bapak yang membawa genetik sindroma

down juga berisiko untuk diturunkan kepada anaknya. Jika si ayah menjadi carrier

kemungkinan untuk diturunkan kepada anaknya adalah sebanyak 3%. Manakala

jika si ibu yang menjadi carrier, risiko untuk diturunkan kepada anaknya adalah

sebanyak 10-15%.
Sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom. Satu dari setiap pasang

kromosom berasal dari ibu dan ayah. Down Syndrome terjadi apabila terdapat

satu dari tiga variasi kelainan pada pembelahan sel yang melibatkan kromosom

21. Ketiga-tiga kelainan pembelahan sel ini menyebabkan pertambahan pada

material genetic dari kromosom 21, dimana kromosom ini bertanggungjawab

dalam karakter sifat dan perkembangan mental pada anak Down Syndrome.

2.4 Patofisiologi
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan

kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel

tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat

seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana

kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down

syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah.

Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-

21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan

diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down

syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada

wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jarijari pendek dan

9
kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down

syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka.

Garis yang disebut simian crease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara

telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot). Dari sudut sitologi,

dapat dibedakan dua tipe sindrom down :

1. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, dimana pasien mempunyai

kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki 47

kromosom. Penulisan kromosomnya sebagai berikut :

1. Penderita laki-laki = 47, XY, + 21
2. Penderita perempuan = 47, XX, +21
Cara penulisan + 21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21. Pada

Sindroma Down trisomi-21, nondisjunction dalam miosis 1

menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan

bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa

autosom nomor 21, maka terbentuklah zigot trisomi-21

2. Sindrom Down Translokasi.

Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom,

disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambung dengan

potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Pada sindrom

down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada

autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15, tetapi yang

lebih sering dengan autosom nomor 14. Dengan demikian individu

yang menderita sindroma Down translokasi memiliki 46 kromosom.

2.5 Ciri-Ciri Fisik Down Syndrome

Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi,

mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda

10
yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome

adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Olds, London, &

Ladewing, 1996).
Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan

puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah

membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua

lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata

mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata

kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik Brushfield.

Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita

dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan

tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal,

yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua

adakalanya tidak rapat.

Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini

disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo,

2001).

2.6 Manifestasi Klinis Down Syndrome

11
 Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang

tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya

penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil

dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala

mendatar.
Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka

yang hampir sama seperti muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal

hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di

sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar

menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang

menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak

teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil

dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak

pendek.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara,

keterlambatan pertumbuhan gigi, dan kadang timbul bibir sumbing.

Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), dan keterlambatan

perkembangan pubertas.
Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis.

12
 Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek

termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik

pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan

kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan

dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya

berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah

jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti

Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik

jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung

berlubang diantara atrium kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk

salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi

kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung

berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada

esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran

sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat desakan

semasa berumur 1 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air

liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan

yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem

saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan

mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di

mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus

rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka

13
 langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease.

Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian

rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan

seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk

buang air besar. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-

organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat

dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom bagi para ibu

hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu

hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka

yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau

perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan

anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah

mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking

membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat

satu garisan urat dinamakan simian crease.

Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan

jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Tampilan klinis otot : Mempunyai otot yang lemah menyebabkan

mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam

perkembangan motor kasar.

Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di

bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh

(atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-

kanak down syndrom.

Masalah Perkembangan Belajar, Down syndrom secara keseluruhannya

mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada

14
 peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam

semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan

motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak

menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka

juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka

lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya

berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang.
Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan

kecerdasan dan perubahan kepribadian)

Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh

seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi.

Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimalkan gangguan

yang sudah ada.

2.7 Pendekatan Psikologi Pada Down Syndrome

Aliran ini memandang bahwa semua manusia pada dasarnya baik, dan

memiliki potensi untuk menjadi sehat dan kreatif. Dalam perspektif ini, gangguan

mental dapat berkembang akibat tekanan sosial. Adanya pemberian cinta dan

penerimaan dari orang tua atau orang terdekat lainnya dapat mengoptimalkan

perkembangan kepribadian anak. Rogers menciptakan teori yang terpusat pada

individu (person-centered theory), yang prinsip-prinsipnya antara lain:

1. Untuk memahami seseorang, kita harus melihat dari cara mereka

mengalami peristiwa tersebut daripada terhadap peristiwanya itu

sendiri.

2. Setiap individu itu unik, perbedaan persepsi dan perasaan pada tiap

individu menentukan perilaku mereka.

15
 3. Motif utama yang selalu menggerakkan individu untuk maju adalah self

actualization, merupakan perwujudan dari seluruh potensi yang dimiliki

individu.

4. Mereka mempunyai tujuan yang sudah ditentukan. Adanya pengaruh

dari luar dirinya (orang tua, teman sebaya, sosial, atau tekanan

lingkungan) mengakibatkan individu kehilangan arah yang sudah

ditentukan (Santrock, 2002).

Oleh sebab itu, dalam memahami anak yang mengalami down syndrome,

kita harus dapat memahami keunikan yang terdapat pada diri anak down

syndrome, memberikan rasa cinta dan penerimaan tanpa syarat kepada mereka,

karena pada dasarnya mereka juga memiliki potensi positif untuk dapat

mengaktualisasikan dirinya.

2.8 Komplikasi
Sejalan dengan usia, resiko untuk individu DS terkena penyakit lain juga

meningkat seperti katarak, diabetes mellitus, hipotiroid dan hipertiroid. Setelah

usia pasien meningkat 40 tahun, mereka akan mengalami disfungsi kognitif dan

kelainan memori seperti Alzheimer.

1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat).
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa

terkendalikan).

2.9 Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang

dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom

Down.

16
 2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau

yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen

dapat dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom

melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal

kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom

down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati

memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan

anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena

DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh

kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak

diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu

makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa

dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan

CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12

minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16

minggu.

Tidak ada pencegahan yang bersifat spesifik terhadap DS, namun beberapa

pemeriksaan dapat mendeteksi dini kejadian DS. Berikut merupakan teknik-teknik

yang dapat dilakukan:

a. Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-

fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic

gonadotropin (HCG) menjadikan tes standar yang dikenal bersama

sebagai triple test. Tes ini dapat menghitung risiko memiliki bayi DS.

17
 Selama lima belas tahun terakhir ini, test ini dilakukan pada kehamilan

minggu 15 sampai minggu ke-18.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia

janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda

tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik

untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

b.
Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan amnion. Sebuah

jarum dimasukkan melalui dinding abdomen ibu ke dalam rahim,

menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar 1ml cairan diambil

untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat

diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk

menentukan apakah janin menderita DS atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 16 dan 20 minggu

kehamilan. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan,

infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah prosedur dilakukan. Ada

peningkatan risiko keguguran sekitar 2%. Amniosentesis tidak

dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi

lebih tinggi karena kehilangan kehamilan.

c. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil

jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic).

Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom

Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti

amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke

dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama

kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan

18
 amniosentesis (di atas). Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih

tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko

keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa

dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat

keguguran.
d. Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk

mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat

daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari

USG juga dapat mengambil masalah-masalah dalam medis serius,

seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada

cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah

lahir.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan

USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki

hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat

dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya

bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom

Down atau abnormalitas kromosom lain. Penanda yang lebih spesifik

yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin

dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG

dari janin tanpa kelainan kromosom, masih belum ada teknik standar

untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam

penelitian saat ini.

2.10 Assesment

19
 Assesment yaitu upaya peningkatan kapasitas kemampuan fungsional fisik

anak down syndrome agar mamapu melakukan aktivitas sehari-hari, bermain dan

berinteraksi dengan masyarakat sesuai atau mendekati anak normal.

Assesment sesuai dengan kasus kelainan tumbuh kembang anak dengan

beberapa hal yang perlu diperhatikan:

Status psikososial
Status bermain
Status kemampuan bahasa
Status motorik kasar
Status motorik halus
Reflek primitive
Deformitas
Lingkungan aktifitas otak

Dalam pemeriksaan ditemukan:

Observasi : cara anak berinteraksi dengan sekeliling

Tonus postural : rendah
Tonus otot : biasanya rendah
Motorik kasar: biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal
Status bermain : sampai dimana anak mampu bermain, biasanya

tertinggal dari tumbuh kembang yang normal

Kemampuan bahasa : apa yang diucapkan atau diisyaratkan
Kemampuan makan-minum :
- Cara makan dan minum
- Cara pemberian makan dan minum
- Cara mengunyah dan cara menelan
- Ngiler

2.11 Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif

untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down

syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran

maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan

demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup

20
serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan

dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome

lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan

kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu

kehidupan para penderita down syndrome jauh meningkat beberapa tahun

terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat

perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh,

karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan

dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun

respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena

keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi

orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom

down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak

mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian,

makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu.

Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat

menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa

sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat

ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk

menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga

karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang

baik.

21
 Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya

defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal

dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut

menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini

memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi.

2.12 Pemeriksaan Fisik

Sistematika daripada pemeriksaan fisik sentiasa dimulai dengan melihat

keadaan umum pasien, diikuti dengan pemeriksaan tanda-tanda vital (TTV). Pada

kasus tidak didapatkan hasil pemeriksaan TTV. Selanjutnya, pemeriksaan fisik

yang harus dilakukan pada anak tersebut meliputi:

a. Inspeksi
Hal yang harus diperhatikan adalah ciri-ciri khas yang ada pada

individu DS seperti hipertelorisme, sela hidung yang mendatar, posisi

telinga yang lebih rendah dari garis mata (Downs ear), lidah yang

cenderung keluar, tangan dan jari-jari yang pendek, serta garis tangan

tunggal.
b. Auskultasi
Anak-anak dengan DS seringkali mengalami kelainan jantung.

Sekiranya anak pada auskultasi akan terdengar bising sistolik. Kelainan

ini harus dipastikan dengan echocardiogram.

c. Tes Denver
Pada bayi dan anak-anak, pemeriksaan motorik dilakukan dengan Tes

Denver. Tes ini dapat mengukur apakah terdapat hambatan pada sistem

motorik anak, serta pertumbuhan dan perkembangan kognitifnya.

Sebagian anak lemah dan tidak aktif, sedangkan sebagian lainnya

hiperaktif maupun agresif.

2.13 Pemeriksaan Penunjang
a. Echocardiogram

22
 Echocardiogram digunakan untuk mendeteksi kelainan yang ada pada

jantung, khususnya pada katup jantung. Selain itu echocardiogram mampu

mendeteksi derajat defek, pembesaran, infeksi, dan emboli pada jantung.

b. Analisis kromosom

Analisis kromosom dapat dilakukan prenatal ataupun postnatal. Pada

prenatal, analisis kromosom dilakukan melalui chorionic villus sampling (CVS),

amniocentesis, atau cordocentesis. Pada postnatal, analisis ini dilakukan dengan

mengambil darah perifer.

Pada kasus, analisis akan dilakukan dengan menggunakan darah perifer

anak tersebut. Terdapat beberapa jenis prosedur analisa kromosom. Cara yang

paling sering digunakan adalah G banding, yang menggunakan pewarnaan

Giemsa atau Wright. Kromosom akan terlihat dalam bands berwarna gelap di

bawah mikroskop cahaya. Melalui prosedur G banding, karyogram yang

didapakan akan menunjukkan apakah anak tersebut mempunyai kelebihan

kromosom 21 atau tidak.

Gambar 1. Karyogram dengan karyotype 47, XX, +21

Selain G banding, metode yang sering dipakai untuk mendiagnosa DS

adalah Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). Di Indoneisa, teknik FISH

23
sudah dipakai untuk mendeteksi kelainan pada kromosom 13, 18, 21, X, dan Y.

Teknik ini ternyata lebih cepat memberikan hasil, yaitu dalam masa 72 jam

dibanding kultur jaringan selama 10 hari.

c. Tes fungsitiroid
Thyroid-stimulating hormone (TSH) dan tiroksin (T4) tingkat harus

diperoleh pada saat kelahiran dan setiap tahun sesudahnya.

2.14 Terapi
Terapi fisik yang digunakan untuk menangani anak-anak yang mengatasi

kelainan down syndrome adalah dengan terapi treadmill, yaitu dengan cara

melatih ibu atau pengasuh dan anak yang mengalami down syndrome. Ibu atau

pengasuh anak down syndrome dilatih bagaimana cara yang tepat untuk melatih

anak down syndrome agar dapat berjalan dan dapat melatih keterampilan

motoriknya, misalnya bagaimana cara memegang bayi, melatih anak untuk duduk

dan berjalan sendiri. Hal ini dilakukan karena anak-anak down syndrome

seringkali mengalami keterbelakangan kemampuan motorik, seperti terlambat

berdiri dan berlari. Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Palisano, dkk

membuktikan bahwa 73% dari anak-anak down syndrome baru mampu berdiri

pada usia 24 bulan, dan 40% bisa berjalan pada usia 24 bulan. Sehingga, terapi

treadmill ini dilakukan agar dapat membantu anak-anak down syndrome dalam

melatih keterampilan motoriknya (Ulrich, 2008).

Selain terapi fisik tersebut, dapat pula dilakukan beberapa intervensi

sebagai penunjang dalam membantu perkembangan fisik dan psikologis anak-

anak down syndrome, seperti intervensi berupa special education, menerapkan

pendidikan khusus bagi anak-anak down syndrome, modifikasi perilaku, dan

parenting skill bagi orang tua anak-anak down syndrome. Sehingga dengan adanya

terapi fisik dan intervensi tersebut, diharapkan dapat membantu anak-anak down

24
syndrome agar mereka dapat tetap berkembang dengan optimal, dan dapat

beraktivitas, meskipun tidak seperti anak-anak normal lainnya.

a. Fisioterapi.

Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar

untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap

perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu

anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang

berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus

dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya

tujuan terapi tercapai.

Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk

menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).

Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan

pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini

disebut sebagai kompensasi.

Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome

menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya,

sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang

tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan

dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti perbedaan

yang terjadi pada otot-tulangnya.

Fisioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih

dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan

yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan

25
karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah

selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau

pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa

yg harus dilakukan dirumah.

b. Terapi Wicara

Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami

keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.

Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa

dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi Okupasi. Terapi

ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman,

kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada

dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga

beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini

membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa

menggunakan alat.

c. Terapi Remedial

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan

akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari

sekolah biasa.

d. Terapi Sensori Integrasi

Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori

yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan

26
integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus

dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah

sehingga kemampuan otak akan meningkat.

e. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)

Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami

tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan

yang berlaku di masyarakat.

f. Terapi alternative

Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis

tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih

belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang

membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan

DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak

dengan janji bahwa DS pada sang anak akan bisa hilang karena pada

kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang

anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan

perkembangan antara anak DS dengan anak yang normal. Terapi alternatif

tersebut di antaranya adalah :

Terapi Akupuntur. Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik

persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang

ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.

Terapi Musik. Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak

sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat

menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya

27
 konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya

yang lain juga membaik

Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi

hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak

Down Syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi

relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

Terapi Craniosacral. Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan

yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome

diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih

meningkat.

Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang

berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

2.15 Asuhan Fisioterapi Pada Down Syndrome

A. Pengkajian
1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :
a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal
b. Kebutuhan nutrisi / makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental

anak
e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi
f. Kemampuan motorik
g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrome down

terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak

2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang
6. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan

perkembangan mental anak.

B. Diagnosa

28
 1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan

dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan

palatum yang tinggi.

2. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran

yang berkurang.
3. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik

dan mental yang mereka miliki.

4. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak

syndrom down.
C. Problem Fisioterapi
Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan ketidakmampuan

mengontrol gerakan mid-range.

Abnormal alighment pada waktu berdiri. Anak bertumpu pada posisi

medial kali dan ditemukan joint laxity pada beberapi sendi.

Anak kurang memahami konsep latihan.
Ditemukan adanya keterlambatan psikososial dibanding anak normal
D. Perencanaan fisioterapi
Stimulasi kekuatan
Stimulasi dalam berbicara
Stimulasi keseimbangan
Stimulasi posisi tinggi
Stimulasi bermain
E. Implementasi
1. Berikan nutrisi yang memadai
a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi

makanan yang baik

c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan

secara rutin
3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down.
a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan

syndrom down
4. Motivasi orang tua agar :

29
 a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar

anak mudah bersosialisasi

b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi
5. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang

memadai pada anak

a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar

dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa

b. Beri motivasi pada orang tua dalam member latihan pada anak dalam

aktivitas sehari-hari.
6. Bermain pada posisi tertentu dengan menyangga berat badan
7. Bermain dengan benda-benda yang permukaanya berbeda
8. Mengembangkan kemampuan menumpu berat badan pada segala posisi

untuk memperbaiki postur

9. Bermain sambil menari, menangkap dan melempar bola, duduk di

guling dll.
F. Evaluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga

anak mendapat nutrisi yang cukup

2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat

dievaluasi secara rutin

3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan

baik
4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak

dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.
5. Dilakukan secara teratur dan periodik sesuai dengan perkembangan

yang sudah dicapai oleh anak.

2.16 Prognosis
Prognosis penderita down syndrome sangat bervariasi, tergantung pada

jenis komplikasi (cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan

leukemia) dari masing-masing bayi. Keparahan dari keterbelakangan secara

signifikan juga dapat bervariasi. Tetapi, kebanyakan anak-anak dengan down

syndrome bertahan hidup hingga dewasa. Namun, prognosis untuk bayi yang baru

30
lahir dengan down syndrome lebih baik daripada sebelumnya. Karena pengobatan

medis yang semakin modern, dengan menggunakan antibiotik untuk mengobati

infeksi dan pembedahan untuk mengobati cacat jantung dan harapan hidup

mereka telah meningkat pesat. Masyarakat dan dukungan keluarga

memungkinkan penderita down syndrome memiliki hubungan yang berarti, serta

dengan adanya program-program pendidikan, dapat membantu penderita down

syndrome untuk lebih kreatif, sehingga mereka pun dapat bekerja.

Saat ini, diperkirakan sekitar 80% anak dengan DS hidup sehingga usia 10

tahun, dan hampir 40% hidup sehingga 50 tahun. Tingginya angka kejadian

penyakit jantung bawaan pada individu DS mengakibatkan 80% kematian.

Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan usia harapan hidup setelah

umur 44 tahun.

31
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Down syndrome merupakan bentuk keterbelakangan mental yang

disebabkan karena adanya abnormalitas kromosom, sehingga berdampak pada

kualitas hidup individu. Walaupun tidak bisa disembuhkan, tetapi penderita ini

bisa dilatih dan dididik secara khusus, dengan cara memberikan keterampilan

musik, mengajaknya berinteraksi satu sama lain, perawatan medis di tempat yang

ditentukan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat

meningkatkan perkembangan keseluruhan anak-anak dengan down syndrom.

Meskipun beberapa keterbatasan genetik fisik down syndrom tidak dapat diatasi,

pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Dan hal yang paling penting, adalah sikap memahami dan penerimaan tanpa

syarat (unconditional positive regards) dari orangtua dan keluarga terdekat

penderita down syndrome, agar mereka juga dapat mengaktualisasikan dirinya

32
dengan segala keterbatasan dan potensi yang mereka miliki. Sindrom down

memiliki banyak manifestasi klinik tetapi memiliki kekhasan dalam wajah yang

disebut mongolodi face atau wajah khas sindrom down.

3.2 Saran
Dengan demikian diharapkan akan ada peningkatan fungsi secara

maksimal. Selain itu fungsi tubuh juga harus tetap ditingkatkan untuk mendukung

peningkatan aktivitas dalam lingkungannya.

Selama pemberian tindakan fisioterapi, selalu diperhatikan toleransi pasien

terhadap perubahan posisi. Selain pasien yang sudah lama berbaring, gangguan

sistem saraf otonomi akan lebih menghambat program mobilisasi. Dengan tidak

mengurangi pentingnya pengobatan pada tahap lanjut, keberhasilan penanganan

pada kasus Down Syndrome secara menyeluruh sangat tergantung pada perawatan

tahap awal. Akan tetapi kelainan ini tidak dapat sembuh, karena DS penyakit

didalam kandungan. Sehinnga terapis dan ahli medis lainnya hanya melatih

kemapuan dan kemandirian si anak.

Oleh karenanya kerja sama yang baik tim medik pada tahap ini akan

menentukan hasil akhir kondisi pasien, termasuk diantaranya penatalaksanaan

fisioterapi pada tahap lanjut yang akan mengembalikan penderita ke langkah yang

lebih baik lagi.

DAFTAR PUSTAKA

33
Ammerman, Robert, T, Ph. D., & Hersen, Michel, Ph. D. (1997). Handbook of
Prevention and Treatment with Children and Adolescents. ( 495-513).
New York: United States of Amerika
Anonim. (2010). Down Syndrome. www.en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome.
Diakses pada 7 Maret 2010
Aryanto. (2008). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome.
www.tx-wicara.blogspot.com. Diakses pada 20 Februari 2010
Chaplin, JW. (1995). Kamus Lengkap Psikologi. Jakarta: Raja Grafindo Persada
Cuncha. (1992). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome.
www.tx-wicara.blogspot.com. Diakses pada 20 Februari 2010
Davison, Gerald, C, dkk. (2006). Psikologi Abnormal (terjemahan). (706-717).
Jakarta: PT Rajagrafindo Persada
Depag RI. (1971). Al- Quran dan Terjemahnya. Jakarta
Elsa. (2003). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome.
www.tx-wicara.blogspot.com. Diakses pada 20 Februari 2010
Monks, dkk. (2008). Penyebab Down Syndrome. www.digilib.petra.ac.id. Diakses
pada 7 Maret 2010
Nusdwinuringtyas, Nury. (2008). Yazid dan Diagnosa Sindroma Down.
www.wikimu.com/News/DisplayNews.aspx?id=6047. Diakses pada 20
Februari 2010.
Olds, dkk. (1996). Apa sih Down Syndrome?. www.tulisan-bebas.com. Diakses
pada 20 Februari 2010
Santrock, John W. (2002). Life-Span Development. Jakarta: Erlangga
Sobbrie. (2008). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome.
www.tx-wicara.blogspot.com. Diakses pada 20 Februari 2010
Supratiknya, A, Dr. (1995). Mengenal Perilaku Abnormal. Yogyakarta: Kanisius
Suryo, Ir. (2001). Genetika Manusia. (259-272). Jogjakarta: Gadjah Mada
University Press
Ulrich. (2008). Effects of Intensity of Treadmill Training on Developmental
Outcomes and Stepping in Infants With Down Syndrome: A Randomized
Trial. Vol. 8,114-122

34