BAB 1

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Katarak kongenital adalah gambaran lensa yang keruh yang muncul saat
kelahiran. Lensa yang keruh ini berkembang selama tahun pertama kehidupan
yang disebut katarak infantil. Karena beberapa kekeruhan pada mata tidak
terdeteksi pada saat kelahiran dan hanya tercatat setelah pemeriksaan lanjut,
pengertian diatas banyak digunakan oleh para ahli. Katarak kongenital dan katarak
infantil umum terjadi, penyakit ini menyerang 1 dari 2000 bayi lahir hidup.
Katarak kongenital dan katarak infantil memiliki tingkat keparahan yang luas,
dimana pada beberapa kasus kekeruhan pada lensa tidak progresif dan secara
visual tidak signifikan, sementara pada beberapa kasus lain dapat menyebabkan
kerusakan visual yang nyata.1
Insiden katarak kongenital di Amerika Serikat 1.2 6.0 per 10.000 kasus.
Saat ini, dari setiap 10.000 bayi yang lahir di negara maju setiap tahunnya, 3 anak
didiagnosis memiliki kongenital/infantile katarak dalam tahun pertama mereka.
Lebih banyak lagi didiagnosis memiliki katarak dalam rentang waktu hingga
berumur 15 tahun. Jumlah ini diperkirakan lebih tinggi pada negara berkembang
dimana penyebab spesifik katarak seperti infeksi rubella prenatal atau penyakit
genetik yang diturunkan secara resesif lebih umum ditemukan.2. 22
Katarak kongenital merupakan salah satu penyebab terbanyak kebutaan
pada anak-anak, yaitu sebesar 7-20% dari kebutaan anak-anak di seluruh dunia.
Karena tingginya insiden katarak kongenital, serta sifatnya yang dapat diobati,
kemajuan pendekatan tatalaksana katarak kongenital akan memberikan dampak
yang besar terhadap angka kebutaan pada anak-anak secara keseluruhan.
Tatalaksana katarak pada anak-anak merupakan sebuah tantangan, dimana
tatalaksana seringkali sulit dan membutuhkan usaha keras dan dedikasi tim.
Waktu operasi, teknik bedah, pilihan lensa intraokuler, dan tatalaksana amblyopia
merupakan hal terpenting untuk mencapai hasil berupa penglihatan yang baik
pada anak-anak. 3
1.2. Rumusan Masalah
Clinical Science Session ini membahas mengenai anatomi dan embriologi lensa,
definisi, etiologi, penggolongan, gambaran klinik, penatalaksanaan serta
prognosis katarak kongenital.
.
1.3. Tujuan Penulisan
Penulisan Clinical Science Session ini bertujuan untuk serta menambah
pengetahuan penulis tentang katarak kongenital.

1.4. Metode Penulisan

Metode yang dipakai adalah tinjauan kepustakaan dengan merujuk kepada
beberapa literatur berupa buku teks, jurnal dan makalah ilmiah.

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 ANATOMI LENSA

Lensa mata merupakan struktur globular yang transparan, terletak di

belakang iris, di depan badan kaca. Bagian depan ditutupi kapsul anterior dan

belakang oleh kapsul posterior. Di bagian dalam kapsul terdapat korteks dan

nukleus. Posisi lensa tergantung pada Zonula Zinn yang melekat pada prosesus

siliaris2 .

Lensa berbentuk lempeng cakram bikonveks dan terletak di dalam bilik

mata belakang. Tebalnya sekitar 4 mm dengan diameter 9 mm. Lensa akan

dibentuk oleh sel epitel lensa yang membentuk serat lensa di dalam kapsul lensa.

Epitel lensa akan membentuk serat lensa terus menerus sehingga mengakibatkan

memadatnya serat lensa di bagian sentral sehingga membentuk nukleus lensa.

Bagian sentral lensa merupakan serat lensa yang paling dahulu dibentuk atau serat

lensa yang tertua di dalam kapsul lensa. Di dalam lensa dapat dibedakan nukleus

embrional, fetal dan dewasa. Di bagian luar nukleus ini terdapat serat lensa yang

lebih muda dan disebut sebagai korteks lensa. Korteks yang terletak di sebelah

depan nukleus lensa disebut sebagai korteks anterior, sedang dibelakangnya

disebut sebagai korteks posterior. Nukleus lensa mempunyai konsistensi lebih

keras dibandingkan dibanding korteks lensa yang lebih muda3.

Nukleus dan korteks terbentuk dari serabut atau serat lamellae konsentris

yang panjang. Garis persambungan yang terbentuk dengan persambungan

lamellae ini ujung ke ujung di anterior dan posterior disebut sutura lensa yang

3
berbentuk huruf Y bila dilihat dengan slitlamp. Bentuk Y ini tegak di anterior dan

terbalik di posterior1,4.

Kapsul lensa adalah suatu membran semipermeabel (sedikit lebih

permeabel daripada dinding kapiler) yang akan memperbolehkan air dan elektrolit

masuk1. Kapsul ini terdiri dari zat kolagen yang terdiri dari kapsul anterior dan

posterior. Di bagian bawah kapsul anterior terdapat satu lapis sel epitel (epitel

subkapsuler) yang ke arah ekuator menghasilkan serabut (serat lamellae) lensa

yang terus diproduksi sehingga lama kelamaan lensa menjadi lebih besar dan

kurang elastik1,2,4.

Di bagian perifer kapsul lensa terdapat zonula Zinn yang meggantung

lensa di seluruh ekuatornya pada badan siliar.

Secara fisiologis lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu:

1. Kenyal atau lentur karena memegang peranan terpenting dalam

akomodasi untuk menjadi cembung.

2. Jernih atau transparan karena diperlukan sebagai media penglihatan.

3. Terletak di tempatnya.

Keadaan patologik lensa ini dapat berupa:

1. Tidak kenyal pada orang dewasa yang akan mengakibatkan presbiopia.

2. Keruh atau apa yang disebut katarak.

3. Tidak berada di tempat atau subluksasi dan dislokasi 3 .

Enam puluh lima persen lensa terdiri dari air, sekitar 35% protein

(kandungan protein tertinggi di antara jaringan tubuh), dan sedikit sekali mineral

yang biasa ada di jaringan tubuh lainnya. Kandungan kalium lebih tinggi daripada

4
di kebanyakan jaringan lain. Asam askorbat dan glutation terdapat dalam bentuk

teroksidasi maupun tereduksi1.

2.2 EMBRIOLOGI LENSA

Jaringan ini berasal dari ektoderm permukaan yang berbentuk lensa di

dalam mata dan bersifat bening. Lensa di dalam bola mata terletak di belakang iris

yang terdiri dari zat tembus cahaya berbentuk seperti cakram yang dapat menebal

dan menipis pada saat terjadinya akomodasi. Lensa pada tempat lensplate

mengadakan invaginasi dan melepaskan diri dari ektoderm permukaan pada

minggu 5, membentuk vesikel atau gelembung lensa dan selanjutnya terletak di

dalam mulut optic vesicle 5.

Segera setelah vesikel lensa terlepas dari ektoderm permukaan, maka sel-

sel bagian posterior memanjang dan menutupi bagian yang kosong . Pada stadium

ini kapsul hialin dikeluarkan oleh sel-sel lensa. Serat-serat sekunder

memanjangkan diri, dari daerah ekuator dan tumbuh ke depan di bawah epitel

subkapsuler, yang hanya selapis dan ke belakang di bawah kapsula lentis. Serat-

serat ini saling bertemu dan membentuk sutura lentis yang berbentuk huruf Y

yang tegak di anterior dan Y yang terbalik di posterior. Inilah yang membentuk

substansia lensa yang terdiri dari korteks dan nukleus. Pembentukan lensa selesai

pada umur 7 bulan kehidupan fetal, tetapi pertumbuhan dan proliferasi dari serat-

serat sekunder berlangsung terus selama hidup, tetapi lebih lambat, karenanya

lensa menjadi bertambah besar lambat-lambat. Kemudian terjadi kompresi dari

serat-serat tersebut dengan disusul oleh proses sklerosis5.

5
Gambar 2.1. Perkembangan embrional lensa mata

2.3 FUNGSI LENSA

Fungsi utama lensa adalah memfokuskan berkas cahaya ke retina. Untuk

memfokuskan cahaya yang datang dari jauh, otot-otot siliaris relaksasi,
menegangkan serat zonula dan memperkecil diameter anteroposterior lensa
sampai ukurannya yang terkecil. Dalam posisi ini, daya refraksi lensa diperkecil
sehingga berkas cahaya parallel akan terfokus ke retina. Untuk memfokuskan
cahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi sehingga tegangan zonula
berkurang. Kapsul lensa yang elastik kemudian mempengaruhi lensa menjadi
lebih sferis diiringi oleh peningkatan daya biasnya. Kerjasama fisiologik antara
korpus siliaris, zonula, dan lensa untuk memfokuskan benda dekat ke retina

6
dikenal sebagai akomodasi. Seiring dengan pertambahan usia, kemampuan
refraksi lensa perlahan-lahan berkurang1

2.4 KATARAK KONGENITAL

2.4.1
DEFINISI

Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terlihat saat lahir atau
terdeteksi segera setelah lahir. Katarak kongenital biasanya bilateral dan dapat
terjadi sebagai salah satu gejala penyerta dari penyakit lain. Gangguan
perkembangan lensa seringkali ringan sehingga kekeruhan yang terjadi tidak
terlalu mengganggu penglihatan. Kekeruhan lensa yang terjadi pada tahun
pertama kehidupan disebut katarak infantil. Katarak kongenital sering kali luput
dari deteksi saat lahir sehingga baru diketahui pada tahun pertama kelahiran
sehingga para klinisi sulit membedakan antara katarak kongenital dan katarak
infantil. Tatalaksana yang diterapkan tidak berbeda antara katarak kongenital dan
infantil. Oleh sebab itu katarak kongenital dan katarak infantil sering disamakan.
1, 3, 4

2.4.2
EPIDEMIOLOGI
Menurut penelitian British Congenital Cataract Interest Group, prevalensi katarak
kongenital diperkirakan sebesar 2.5 per 10.000 per kelahiran hidup, namun angka
ini bisa meningkat hingga 3.0 per 10.000 kelahiran hidup. Penelitian ini juga
menyatakan bahwa 40-45% dari seluruh katarak infantil adalah unilateral. Selain
itu, diperkirakan terdapat 1000 anak yang lahir dengan katarak yang mengganggu
penglihatan setiap tahunnya, 400 diantaranya merupakan katarak unilateral. 5
2.4.3
KLASIFIKASI MORFOLOGI 2,7,13,20

1. Polar : Katarak polar merupakan kekeruhan pada lensa yang mengandung

korteks subkapsular dan kapsul anterios atau posterior sekeliling lensa. Katarak
polar anterior biasanya kecil, bilateral, simetris, dan kekeruhan yang tidak
progresif yang tidak merusak penglihatan. Biasanya diturunkan secara genetik
dari autosomal dominan. Katarak polar anterior biasanya dihubungkan dengan
abnormalitas okular, termasuk mikroftalmos, membran pupil persisten, dan

7
lentikonus anterior. Penyebab tersebut tidak membutuhkan penatalaksanaan tapi
sering menjadi penyebab anisometropia.
Katarak polar posterior umumnya menimbulkan kerusakan kerusakan visus dari
pada katarak polar anterior karena katarak polar posterior ini dapat membesar dan
posisinya dekat dengan titik nodul pada mata. Pecahnya kapcul pernah dilaporkan.
Katarak polar posterior biasanya stabil tapi progresif. Biasanya familial atau
sporadik. Katarak polar posterior familial biasanya bilateral dan diturunkan
dengan pola autosomal dominan. Katarak polar posterior sporadik sering
unilateral dan mungkin dihubungkan dengan sisa dari tunika vaskulosa lentis atau
dengan abnormalitas dari kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus.

2. Sutural (Stellate) : Kekeruhan pada Y-Suture dari nukleus, biasanya tidak

menggangu penglihatan, bercabang-cabang, bilateral, simetrik. Merupakan
herediter dengan pola Autosomal dominan.
3. Kortikal: Kekeruhan pada korteks kecil-kecil dan berkelompok tersusun
sekitar ekuator lensa berbentuk seperti mahkota (Corona). Kekeruhan tidak dapat
dilihat tanpa dilatasi pupil. Tidak mempengaruhi penglihatan, merupakan
herediter dengan pola autosomal dominan.
4. Cerulean (Blue-dot Cataract) : kekeruhan kecil kebiru-biruan sekitar
korteks, non progresif, dan tidak mengganggu penglihatan.
5. Nuklear : Kekeruhan yang terjadi pada nukleus lensa embrional atau
nukleus fetal. Biasanya bilateral, dan jika luas gejalanya berat. Kekeruhan dapat
total mengenai nukleus
6. Kapsular : kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior.
Merupakan diferensiasi dari katarak polaris anterior. Umumnya tidak
menggnaggu penglihatan.
7. Lamellar (Zonular) : Merupakan bentuk katarak kongenital terbanyak,
bilateral, dan simetrik. Efek terhadap penglihatan bervariasi tergantung pada
ukuran dan densitas kekeruhan lensa. Pada beberapa kasus, katarak lamelar adalah
transisi dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa fetus. Katarak lamellar
juga diwariskan secara autosomal dominan. Katarak lamellar adalah kekeruhan
zone atau lapisan spesifik lensa. Secara klinik katarak dapat dilihat sebagai lapisan

8
keruh dengan sentral jernih. Kekeruhan yang berbentuk tapal kuda disebut
Riders.
8. Komplit atau total adalah katarak dengan morfologi semua serat lensa
keruh. Refleksi fundus tidak ada, dan retina tidak dapat dilihat dengan
oftalmoskopi direk maupun indirek. Beberapa katarak bisa sub total waktu lahir
dan berkembang sangat cepat menjadi katarak komplit. Katarak bisa unilateral dan
bilateral yang menimbulkan gangguan penglihatan berat.
9. Katarak membranosa muncul ketika protein lensa diserap kembali dari
lensa yang utuh maupun pada lensa yang mengalami trauma, mengakibatkan
kapsul lensa anterior dan posterior bergabung menjadi membran putih padat. Hasil
dari kekeruhan dan distorsi lensa manimbulkan gangguan penglihatan yang
signifikan.
10. Rubella : Katarak yang muncul akibat infeksi Rubella terutama trimester
pertama kehamilan. Kekeruhan pada bahagian nukleus, keputih-putihan seperti
mutiara. Pada gambaran histopatologi terlihat nukleus serat lensa tertahan
di dalam substansi lensa. Partikel virus terkurung dalam lensa paling tidak 3
tahun setelah kelahiran. Manifestasi lain dari Sindroma Rubella Kongenital ini
adalah Retinopathy Pigmentasi, Mikroftalmus, Glaukoma, kekeruhan kornea
permanen atau transien.

2.4.4
ETIOLOGI
Katarak kongenital dapat terjadi secara bilateral dan unilateral. Berikut ini adalah
penyebab tersering katarak kongenital.
Tabel 1. Etiologi Katarak Kongenital

KATARAK BILATERAL KATARAK UNILATERAL

Idiopatik Idiopatik
Katarak Herediter (tanpa penyakit Lentikonus Posterior
Persisten Hiperplastik Vitreus Primer
sistemik)
Infeksi intra uterin
Autosom dominan >>
Rubella (20-30%)
Autosom resesif
Cytomegalovirus
X-linked
Varicella
Penyakit genetik dan metabolik(5-10%)
Sifilis
Sindrom Down
Toxoplasmosis
Sindrom Hallerman Streiff
Disgenesis Segmen Anterior
Sindrom Lowe
Tumor Posterior Pole
Galaktosemia

9
 Sindrom Marfen
Trisomi 13-15
Hipoglisemia
Sindrom Alport
Distrofi miotonik
Penyakit Fabry
Hipoparatiroid
Sindrom Conradi
Infeksi Maternal (intrauterine)
Rubella
Cytomegalovirus
Varicella
Sifilis
Toxoplasmosis
Anomali Ocular
Aniridia
Sindrom Disgenesis Segmen Antor

Katarak Bilateral Herediter

Autosomal dominant inherediter adalah penyebab terbanyak katarak kongenital
bilateral. Kira kira 25% merupakan kasus mutasi autosomal dominant baru.
Autosomal recessive katarak tidak diketahui dan X lingked katarak jarang.7,14,15

Infeksi Intra uterin

Infeksi intra uterin menyebabkan katarak kongenital bilateral. Infeksi disebabkan
oleh TORCHS ( toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex,
syphilis). Katarak yang terjadi pada infeksi intra uterin kekeruhannya sentral dan
bisa bilateral atau unilateral.Meningkatnya titer IgM antibodi rubella anak atau
peninggian dari titer IgG diindikasikan bahwa anak sudah terdapat infeksi intra
uterin oleh rubella.2,7,14,15
Wolff pada penelitiannya menemukan 15% pasien dengan infeksi virus rubella
menyebabkan katarak kongenital dimana 20% menyebabkan katarak kongenital
bilateral,retinopathi 25%, kelainan strabismus 20%, micropthalmus 15%, atrophi
nervus optic 10%, kekeruhan kornea 10%, glaukoma 10%, dan phtisis bulbi 2%.15

Kelainan metabolik, Genetik dan Sistemik

Galactosemia jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral, terjadi pada masa
infant disebabkan oleh defisiensi enzim yaitu galaktokinase, galaktosae 1-
phosphate uridyl transferase dan uridine diphosphate galactose epimerase.

10
Kelainan ini inherediter sebagai autosomal recessive. Bentuk katarak nya oil
droplet dapat progresif , difus dan lamelar.
Hypoglycemia kasus nya jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral dan
terlihat pada kasus kasus dengan komplikasi, sering pada anak laki- laki dengan
mental retardasi dan bentuk katarak nya lamelar.7,20
Diabetes mellitus jarang pada anak anak ,bentuk katarak sub kapsularis .
Fabry,s disease kelainan metabolik X- lingked recessive disebabkan defisiensi
enzim alpha galaktosidase. Gejala nyeri ektremitas, lesi pada genitalia, hipertensi,
aneurisma cerebral, cardiomyopathi, infark miokard, gagal ginjal, katarak( 50%)
kasus. 7,20

2.4.5
PATOFISIOLOGI
Lensa terbentuk selama invaginasi permukaan ektoderm ke dalam kantung mata.
Nukleus embrionik terbentuk pada minggu ke enam dari pembuahan. Fetal
nukleus mengelilingi nukleus embrionik. Saat lahir embrionik dan fetal nukleus
membentuk lensa. Setelah lahir epitel anterior lensa berubah menjadi serat
kortikal lensa. Sutura Y merupakan pertanda penting karena berasal dari nukleus
fetal. Bagian lensa perifer dari sutura Y adalah kortek dan bagian lensa dimana
sutura Y berada adalah nukleus. 2
Cedera pada nukleus dan serat lentikuler dapat menyebabkan kekeruhan terhadap
kejernihan media lentikular. Lokasi dan pola terbentuknya kekeruhan sesuai
dengan etiologinya baik idiopatik, infeksi dan metabolik.2
2.4.6
MANIFESTASI KLINIS

Keluhan utama biasanya orangtua pasien melihat adanya leukokoria pada mata
anaknya. Leukokoria ini ukurannya bisa kecil bisa juga total. Bila ukurannya
masih kecil, orang tua belum memeriksakan anaknya ke dokter. Leukokoria yang
kecil tadi makin lama makin besar sampai terlihat jelas oleh orangtua.7,8,20
Adanya riwayat keluarga perlu ditelusuri mengingat sepertiga katarak kongenital
bilateral merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan
prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.17,20
Katarak kongenital bilateral sering hadir bersamaan dengan anomali
okuler atau sistemik. Ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan
kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan antara

11
lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina dan atrofi
retina. Sedangkan kelainan non okuler yang didapatkan antara lain : retardasi
mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies
mongoloid.7,8,17,20
Skrining pada bayi baru lahir sangat membantu penemuan dini katarak
kongenital bilateral. Skrining ini termasuk pemeriksaan refleksi fundus dan
oftalmoskopi. Refleksi fundus yang ireguler atau negative merupakan suatu
indikasi adanya katarak kongenital. Kekeruhan lensa sentral atau kortikal > 3 mm
sudah dapat dideteksi dengan oftalmoskop direk.2,7,20
Nistagmus bisa ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini. Pada
beberapa kasus kelainan strabismus dapat ditemukan sebagai tanda adanya katarak
kongenital terutama unilateral. 7,8,9,20
Nistagmus muncul pada 50% anak anak dengan katarak kongenital bilateral ,
nistagmus ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini.7,20

2.4.7
DIAGNOSIS
2.4.7.1 Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik

Diagnosa katarak kongenital dapat di tegakkan dari anamnesa mengenai keluhan

utama, riwayat keluarga dan riwayat kelahiran yang berkaitan dengan
prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.
Prosedur untuk penilaian objektif katarak kongenital menurut Pediatric
Ophtalmology yaitu,
1.
Evaluasi langsung kejernihan lensa dengan menggunakan oftalmoskop
dengan pengaturan kekuatan lensa plus tinggi. Material lensa biasanya kelihatan
putih atau terang, sehingga konfigurasi kataraknya dapat dilihat. Penilaian ini
hanya memberikan informasi tidak langsung mengenai seberapa baik pasien dapat
melihat.
2.
Retinoskop dapat digunakan untuk retroiluminasi. Dengan cahaya
retinoskop difokuskan di retina, katarak akan kelihatan seperti bayangan hitam
yang dikelilingi reflex retina. Penilaian ini memberikan perkiraan yang baik
mengenai seberapa besar halangan yang dihasilkan oleh katarak.

12
3.
Penilaian retina dengan oftalmoskop langsung dan tidak langsung juga
memberikan informasi tentang seberapa efektif cahaya dapat melalui media
sampai retina
4.
Pasien sebaiknya diperiksa dengan slit lamp. Pemeriksaan slit lamp pada
kedua mata (dengan dilatasi pupil) tidak hanya dapat mengkonfirmasi katarak,
tetapi juga dapat mengidentifikasi kapan terjadinya gangguan in utero dan apakah
terdapat kelainan sistemik atau metabolik atau tidak. Pada kasus dimana retina
tidak bisa dilihat, USG dengan scan A dan B atau keduanya seharusnya bisa
dilakukan untuk mendapatkan informasi mengenai integritas retina dan ruang
vitreus.2

2.4.7.2 Hasil Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium pada katarak kongenital bilateral sangat diperlukan

2,3
untuk menegakkan etiologinya. Pemerikasaan laboratorium yang diperlukan:
Laboratorium rutin, TORCH titer, Urine Reduksi, Red cell galactokinase. Untuk
katarak unilateral dilakukan pemeriksaan titer TORCH dan tes Venereal Disease
Research Laboratory (VDRL). Untuk katarak bilateral dapat dilakukan
pemeriksaan hitung darah lengkap, BUN, titer TORCH, VDRL, urin reduksi,
asam amino pada urin, kalsium dan fosfor.

2.4.7.3 Pemeriksaan Radiologi dan Pemeriksaan Lain

Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan CT Scan otak.
Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan contohnya adalah tes pendengaran.2

2.4.8
PENATALAKSANAAN
Operasi katarak adalah treatment of choice pada katarak kongenital dan
harus dilakukan saat pasien berusia kurang dari 17 minggu untuk meminimalkan
deprivasi visual. Kebanyakan oftalmologis lebih memilih untuk melakukan
operasi lebih awal, idealnya pada usia kurang dari 2 bulan untuk mencegah
terjadinya ambliopia ireversibel dan nistagmus sensoris pada kasus katarak
kongenital bilateral. Penundaan operasi katarak dapat disebabkan oleh glaucoma.
Karena glaukoma terjadi pada 10% dari operasi katarak kongenital, banyak ahli
bedah yang menunda dilakukannya operasi katarak. 2

13
2.4.8.1 Evaluasi Pra-Operatif
Pemeriksaan pra operasi sangat penting untuk mengevaluasi ukuran,
densitas, lokasi, dan pengaruh katarak terhadap penglihatan, untuk mengevaluasi
kelainan okuler lainnya dan untuk merencanakan prosedur operasi secara tepat.
Anamnesis dari orangtua seringkali membantu dalam mengklarifikasi apakah
katarak merupakan katarak kongenital, developmental, atau traumatik dan untuk
memasitikan apakah ada penggunaan obat-obat selama kehamilan, infeksi, atau
terpapar radiasi ionisasi selama kehamilan. Bayi dengan katarak kongenital
bilateral kongenital menunnjukkan penurunan kemampuan penglihatan dan
mungkin menunjukkan keterlambatan perkembangan. Penyakit dahulu ataupun
sekarang, riwayang penggunaan obat-obatan dapat memberikan petunjuk
mengenai penyebab katarak. Riwayat kelainan mata dan riwayat penyakit mata
dalam keluarga juga dapat memberi petunjuk mengenai penyebab lain.
Pemeriksaan lengkap pada bayi dan balita dengan pupil yang berdilatasi
penuh wajib dilakukan pada kedua mata dan jika perlu dilakukan dibawah bius
atau bahkan anestesi umum. Meskipun mungkin terdapat variasi dalam
pemeriksaan status oftalmikus karena usia dan kepatuhan dari pasien operasi
katarak pediatri, pemeriksaan segmen anterior dan posterior secara penuh
dilakukan pada semua pasien sebelum operasi. Pemeriksaan visus dengan koreksi
terbaik dilakukan dengan mengetes kemampuan pasien mengikuti dan
memperbaiki (pada bayi), berlanjut ke kartu-kartu bergambar, lalu ke E-Chart
untuk buta huruf, dan snellen chart huruf pada anak yang lebih tua. Refraksi
sikloplegik dengan retinoskopi, auto refraktor atau lensa trial penting untuk
menentukan koreksi terbaik. Tes penglihatan binokular, fusi dan stereopsis
sebelum operasi memberi petunjuk pada ahli mata mengenai seberapa baik kedua
mata dapat berfungsi. Evaluasi strabismus dilakukan dengan melakukan cover-
uncover tes. Setiap keterbatasan gerakan okuler harus dicatat. Nistagmus
mengindikasikan penglihatan yang buruk yang terjadi karena deprivasi sensoris.
Pupil diperiksa apakah terdapat defek aferen pupil atau tidak. 3

2.4.8.2 Waktu Operasi Katarak

Waktu untuk dilakukannya intervensi operasi terutama dipengaruhi oleh
hasil penelitian Hubel dan Weisel yang menyatakan bahwa deprivasi sensoris

14
pada bulan-bulan pertama kehidupan merupakan periode kritis untuk
perkembangan visual dan bahwa jika terjadi deprivasi sensoris selama periode ini
akan mengakibatkan perubahan anatomis ireversibel pada badan genikulata lateral
dan penurunan aktivitas korteks oksipital terhadap stimulasi visual. Katarak
kongenital monocular komplit harus ditatalaksana dalam bulan pertama
kehidupan. Jika operasi dilakukan dalam empat bulan pertama kehidupan,
ambliopia deprivasi masih dapat ditanggulangi. Katarak kongenital bilateral harus
ditatalaksana dalam bulan pertama kehidupan, pertama-tama pada mata dengan
tingkat kekeruhan lebih berat dan sekitar satu minggu kemudian diikuti dengan
mata sebelahnya. 3

2.4.8.3 Teknik Operasi

Pada beberapa kasus, katarak kongenital dapat ringan dan tidak
menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini
tidak memerlukan tindakan operatif. Pada kasus yang sedang hingga berat, yang
menyebabkan gangguan pada penglihatan, operasi katarak merupakan terapi
pilihan. 4
Operasi katarak harus dilakukan sebelum pasien berumur 17 minggu guna
meminimalkan atau meniadakan deprivasi. Para ahli mata memilih untuk
melakukan operasi lebih awal, idealnya sebelum pasien berumur 2 bulan, untuk
mencegah terjadinya ambliopia yang reversible dan nistagmus sensoris.2
Tindakan operasi pada katarak congenital yang umumnya dikenal adalah disisio
5
lensa, ekstraksi linier, ekstraksi dengan aspirasi. Ekstraksi Katarak Ekstra
Kapsular (EKEK) merupakan terapi operasi pilihan. Berbeda dengan ekstraksi
lensa dewasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus
vitreum anterior dengan menggunakan alat mekanis dan pemotong korpus
vitreum. Hal ini untuk mencegah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau
katarak ikutan, oleh karena pada mata yang muda kekeruhan lensa terjadi sangat
cepat. 2,6
Fakoemulsifikasi jarang diperlukan, karena nukleus lensa pada mata bayi
dan anak lebih lunak. Ekstraksi Katarak Intra Kapsular di kontra indikasikan pada
katarak kongenital, karena menyebabkan traksi korpus vitreum dan hilangnya

15
 2
ligamen Wieger kapsul hyaloid. Komplikasi pasca operasi yang dapat terjadi
antara lain adalah glaukoma, infeksi mata dan ablasio retina. 4
Koreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. Koreksi tersebut dapat dilakukan
dengan beberapa cara, antara lain dengan implantasi lensa buatan (IOL) setelah
2,24
dilakukan ekstraksi lensa, pemberian kacamata atau lensa kontak. Implantasi
lensa buatan pada bayi masih menjadi kontroversial.

Alasannya antara lain sebagai berikut:

1. Kesulitan dalam menetukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutama
pada mata yang masih dalam pertumbuhan.
2. IOL tidak dapat berakomodasi.
Oleh karena itu beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan
kacamata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak.4

2.4.8.4 Komplikasi Pasca Operasi Katarak3

Kekeruhan Lensa Posterior
Kekeruhan lensa posterior merupakan komplikasi paling serius karena hal
ini dapat menyebabkan ambliopia deprivasi yang disebabkan oleh
pembentukan membran retro-pseudofakia secara perlahan.
Glaukoma
Inflamasi uvea
Endoftalmitis
Kebocoran luka
Strabismus
Ambliopia
Nistagmus
Ablasio retina

2.4.9
KONSULTASI
Konsultasi dengan ahli mata diperlukan untuk mencegah hilangnya penglihatan,
sekurang-kurangnya untuk menetapkan tipe dari kataraknya. Selain itu juga perlu

16
dilakukan evaluasi genetik jika katarak bilateral dan atau diseratai kelainan
lainnya. 2
2.4.10
DIET
Pengaturan dalam pemberian makanan diperlukan jika diketahui adanya kelainan
metabolik, misalnya diet rendah galaktosa pada pasien katarak dengan
galaktosemia. Hal ini dilakukan untuk mengurangi progesivitas katarak. 2

2.4.11 PENCEGAHAN
Pencegahan katarak kongenital merupakan prioritas utama secara internasional
untuk menghindari gangguan penglihatan yang diakibatkannya. Pencegahan
primer dapat dilakukan dengan memodifikasi faktor risiko lingkungan seperti
teratogen terutama infeksi rubella dengan memberikan imunisasi. Konseling
genetik pra-nikah juga dianjurkan pada pasien yang berisiko. Pencegahan
sekunder yang dapat dilakukan adalah memberikan terapi sesegera mungkin untuk
mencegah gangguan penglihatan yang diakibatkannya.21

2.4.12 PROGNOSIS

Katarak kongenital total atau unilateral mempunyai prognosis yang buruk

dibandingkan dengan katarak kongenital bilateral parsial, karena mudah sekali
terjadi ambliopia, oleh karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat
mungkin, dan dilakukan koreksi optik segera. 5 Pasien dengan katarak kongenital
unilateral, 40% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik, sedangkan pasien
dengan katarak congenital bilateral, 70% menghasilkan visus 20/60 atau lebih
baik. Prognosis akan lebih buruk pada pasien dengan adanya kelainan mata lain
atau penyakit sistemik. 2

2.4.12.1 Ambliopia
Ambliopia mengacu pada penurunan penglihatan, baik unilateral atau
bilateral, dengan penyebab yang tidak bisa ditemukan dengan pemeriksaan fisik
mata. Istilah ambliopia fungsional sering digunakan untuk menggambarkan
ambliopia yang reversibel dengan terapi oklusi. Ambliopia mengacu kepada
ambliopia ireversibel.

17
 Sebagian besar kehilangan penglihatan karena ambliopia dapat dicegah
atau reversible dengan intervensi atau tatalaksana yang tepat. Pemulihan
penglihatan kembali tergantung pada seberapa matang koneksi visual yang ada,
panjang deprivasi dan pada umur berapa terapi dimulai. Penting untuk
menyingkirkan penyebab organik dari penurunan penglihatan karena banyak
penyakit mungkin tidak terdeteksi pada pemeriksaan rutin.

Patofisiologi
Meskipun banyak tipe dari ambliopia, dipercaya bahwa mekanisme dasar
ambliopia sama meskipun masing-masing dari faktor penyebab berkontribusi
dalam menyebabkan perbedaan beratnya ambliopia untuk masing-masing tipe
penyebab. Secara umum, ambliopia dipercaya sebagai hasil dari stimulasi fovea
atau perifer retina yang tidak adekuat dan atau interaksi binokular abnormal yang
menyebabkan perberdaan input visual dari fovea.
Ada 3 periode kritis dari perkembangan visus manusia . Selama waktu kritis ini,
penglihatan bisa dipengaruhi oleh mekanisme yang bervariasi dalam
menyebabkan reverse amblyopia. Periode kritis tersebut adalah sebagai berikut:
Perkembangan visus dari range 20/200 ke 20/20, yang terjadi dari waktu
lahir sampai usia 3-5 tahun.
Periode dimana terdapat risiko tertinggi dari ambliopia deprivasi, dimulai
dari usia beberapa bulan sampai usia 7-8 tahun.
Periode dimana penyembuhan ambliopia masih memungkinkan , dari
waktu deprivasi sampai masa remaja bahkan sampai waktu dewasa.

Apakah fungsi visual yang berbeda (seperti sensitivitas kontras, stereopsis)

memiliki periode kritis yang berbeda pula masih belum diketahui.

Pemeriksaan fisik ambliopia

Visus
Diagnosis ambliopia biasanya membutuhkan perbedaan visus sebanyak dua baris
antara kedua mata. Bagaimanapun juga, definisi berdasarkan visus ini tidaklah
mutlak dan perbedaan yang lebih kecil juga umum terjadi.

18
Crowding phenomenon
Karakteristik umum dari mata ambliopia adalah kesulitan dari dalam membedakan
optotype yang berdekatan. Visus biasanya lebih baik jika pasien dipresentasikan
dengan huruf tunggal daripada jika dengan sebaris huruf.
Diagnosis tidak sulit dilakukan jika anak-anak sudah bisa membaca atau bisa
melihat huruf E terbalik.
Test pada anak yang belum bisa berbicara
Jika anak protes saat dilakukan penutupan pada mata yang sehat, ambliopia dapat
didiagnosis jika itu padat.
Preferensi fiksasi (fixation preference) dapat dilakukan, jika terdapat strabismus.
Test tropia terinduksi (induced tropia) dapat dilakukan dengan memegang prisma
10 dioptri di depan sebelah mata, jika terlihat ortoforia atau mikrotropia.
Pada bayi yang fiksasi bersilang, perhatikan ketika terjadi perubahan fiksasi, jika
hal ini terjadi di dekat posisi primer, makan dapat dikatakan bahwa visus sama di
kedua mata.
Sensitivitas kontras
Mata ambliopia strabismus dan anisometropi menyebabkan hilangnya sensivitas
kontras, terutama pada frekuensi spasial yang lebih tinggi. Kehilangan sensitivitas
ini meningkat seiring dengan meningkatnya keparahan ambliopia.
Neutral Density Filters
Pasien dengan ambliopia strabismus bisa jadi memiliki visus yang lebih baik atau
lebih buruk ketika dites dengan neutral density filters jika dibandingkan dengan
mata yang normal. Hasil ini tidak ditemukan pada pasien dengan ambliopia
anisometrik atau ambliopia dengan penyakit organik
Fungsi Binokular
Ambliopia biasanya diasosiasiakan dengan perubahan pada fungsi binokular.
Fiksasi Eksentrik
Beberapa pasien dengan ambliopia dapat berfiksasi secara konsisten dengan area
non foveal pada retina ketika menggunakan mata yang ambliopia secara
monokular, dimana mekanisme ini masih belum diketahui. Hal ini dapat
didiagnosis dengan memegang cahaya sebagai fiksasi di garis tengah didepan
pasien dan meminta mereka untuk memfiksasikan mata kearah cahaya tersebut,

19
sambil menutup mata yang normal. Nanti akan terlihat refleksi dari cahaya tidak
terletak di tengah.
Refraksi
Refraksi sikloplegik harus dilakukan pada seluruh pasien menggunakan
retinoskopi untuk mengetahui refraksi objektifnya. Pada sebagian besar kasus
semakin hiperopia matanya atau mata dengan astigmatisme adalah mata dengan
ambliopianya. Jika ini tidak ditemukan harus diselidiki lagi patologi okular lebih
lanjut.
Pemeriksaan Histologi
Penelitian histologi pada nukleus lateral genikulata pada anak kucing pada
ambliopia deprivasi menunjukkan bahwa sel-sel yang menerima input dari mata
yang terdeprevasi tersebut mengecil dan atrofi. Sementara sel-sel menerima input
dari mata yang tidak terdeprevasi itu mengembang.

Tatalaksana
Pengobatan katarak harus dilakukan dalam dua bulan pertama kehidupan
dan setelah itu koreksi afakia harus segera dilakukan. Tatalaksana anisometrop
dan kelainan refraktif merupakan hal yang harus dilakukan berikutnya. Mata
ambliopia harus dikoreksi setepat mungkin secara optic. Langkah berikutnya
adalah dengan melakukan oklusi terapi dimana mata ambliopia dipaksa untuk
berfungsi, hal ini bisa dilakukan dengan pemakaian penutup mata, lensa kontak
keruh, kacamata gelap, dll. Jika terdapat strabismus, dilakukan tatalaksana bedah
strabismus. 6

20
 BAB III
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN
Adapun kesimpulan dari Clinical Science Session ini adalah,
1. Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang terlihat dalam
tahun pertama setelah kelahiran.
2. Etiologi dari katarak kongenital adalah idiopatik, herediter, infeksi intrauterin
dan penyakit metabolik-sistemik.
3. Gejala klinis katarak kongenital adalah leukokoria dan nistagmus.
4. Diagnosis ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang.
5. Terapi yang dilaksanakan terdiri dari konservatif, operatif, konsultasi, dan
diet.
6. Komplikasi yang dapat terjadi adalah kebutaan, ablasio retina, glaukoma,
ambliopia dan strabismus.
7. Prognosis penyakit ini baik pada katarak kongenital bilateral parsial
dibandingkan dengan katarak unilateral
8. Pencegahan dapat dilakukan dengan mencegah teratogen saat kehamilan dan
konsultasi genetik pranikah

3.2 SARAN

21
 Kejadian katarak kongenital dapat ditekan melalui skrining awal pada
neonatus dan pembedahan dilakukan segera bila terdeteksi sebagai katarak
congenital.

DAFTAR PUSTAKA

1. American Academy of Opthalmology . Lens and Cataract. Basic and

Clinical Science Course, Section 11. The Foundation of AAO. San Francisco.
2004. 30 31, 187 190
2. Bashour M. Cataract Congenital. Diakses dari
www.emedicine.Com/oph/TopicCataractCongenital . 2006.
3. Steinert Roger. Cataract Surgery. Ed 2. Philadelphia: Saunders Elsevier.
2004.
4. American Academy of Opthalmology. Pediatric Ophthalmology and
Strabismus. Basic and Clinical Science Course, Section 6. The Foundation of
AAO. San Francisco. 2004. 242 250.
5. Krieglstein G K, Weinreb R N. Pediatric Ophtalmology, Neuro-
Ophtalmology Genetics. Heidelberg: Springer. 2006.
6. Bashour M. Amblyopia. Diakses dari
www.emedicine.Com/oph/Topicamblyopia . 2008
7. Ilyas Sidarta. Penglihatan Perlahan Tanpa Mata Merah (dalam: Ilmu
Penyakit Mata). Ed 3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2005: 200-210.
8. Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P. Lensa (dalam: Oftalmologi
Umum, Suyono JK, ed). Ed 14. Jakarta: Widya Medika. 2000: 175-184.

22
9. Rahl JS. Congenital and Infantile Cataract. Evidence Based Ophtalmology.
Chapter 8. Wormald. Diakses dari www.wormaldChapter8/htm pada tanggal 31
Mei 2008. 47-51.

23