Triagem Neonatal M1 PDF

MINISTRIO DA SADE
Secretaria de Ateno Sade

Departamento de Ateno Especializada
MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
2. edio ampliada
Srie A. Normas e Manuais Tcnicos
Braslia DF
2004
2002 Ministrio da Sade.
permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte.
Srie A. Normas e Manuais Tcnicos
Tiragem: 2. edio ampliada 2004 500 exemplares
Elaborao, distribuio e informaes:

MINISTRIO DA SADE
Secretaria de Ateno Sade
Departamento de Ateno Especializada
Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial
Programa Nacional de Triagem Neonatal
Esplanada dos Ministrios, bloco G, Edifcio Sede, 9.o andar, sala 927
CEP: 70058-900, Braslia DF
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Organizadores:
Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal
Tnia Marini de Carvalho
Paula Regla Vargas
Helena Maria Guimares Pimentel dos Santos
Colaborao:
Isabel Cristina Guimares Pimentel dos Santos
Regina Clia Ribeiro
Impresso no Brasil / Printed in Brazil
Ficha Catalogrca
Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada.

Manual de normas tcnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal / Ministrio
da Sade, Secretaria de Ateno Sade, Departamento de Ateno Especializada. 2. ed. ampl. Braslia:
Ministrio da Sade, 2004.
128 p.: il. color. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos)
ISBN 85-334-0813-7
1. Triagem neonatal. 2. Coleta de amostras sangneas. 3. Sade pblica. I. Brasil. Ministrio da Sade.
Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada. II. Ttulo. III. Srie.
NLM WS 420
Catalogao na fonte Editora MS
Ttulos para indexao:
Em ingls: Technical Rules and Operational Routines Manual of the Neonatal Screening National Program
Em espanhol: Manual de Normas Tcnicas y de Procedimientos Operacionales del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal
EDITORA MS Equipe tcnica:

Documentao e Informao Normalizao: Leninha Silvrio, Luciana Brito Rosa
SIA, trecho 4, lotes 540/610 Reviso: Editora MS
CEP: 71200-040, Braslia DF Capa: Fabiano Bastos
Tels.: (61) 233 1774/2020 Fax: (61) 233 9558 Editorao: Editora MS
E-mail: editora.ms@saude.gov.br
Home page: http://www.saude.gov.br/editora
SUMRIO
APRESENTAO .......................................................................................................... 7
1 INTRODUO ............................................................................................................ 9
1.1 Sobre o Manual ................................................................................................ 9
1.2 Conceito de Triagem ........................................................................................ 9
1.3 Fundamentos Histricos ................................................................................... 9
2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ................................................. 13
3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO

DA COLETA DE AMOSTRAS ...................................................................................... 15
3.1 Responsabilidades ........................................................................................... 15
3.1.1 Do Laboratrio Especializado do SRTN ............................................... 15
3.1.2 Na Obteno de Amostras ................................................................... 15
3.1.3 Do Posto de Coleta .............................................................................. 16
3.2 Atividades no Posto de Coleta ......................................................................... 16
3.2.1 Armazenagem do Papel Filtro .............................................................. 16
3.2.2 Ambiente de Coleta .............................................................................. 17
3.2.3 Registro de Dados no Papel Filtro ....................................................... 17
3.2.4 Procedimento de Coleta: Etapas .......................................................... 18
3.2.5 Vericao Imediata Ps-Coleta .......................................................... 21
3.2.6 Sugesto de Procedimento Complementar ......................................... 21
3.2.7 Secagem da Amostra ........................................................................... 22
3.2.8 Vericao Posterior da Amostra ......................................................... 22
3.2.9 Amostras Inadequadas ......................................................................... 22
3.2.10 Amostras Satisfatrias ........................................................................ 25
3.2.11 Armazenamento de Amostras Depois de Secas ................................ 25
3.2.12 Requisitos para Coleta de Material do RN ......................................... 26
3.2.13 Documentao Interna de Registro .................................................... 27
3.2.14 Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado ........................ 28
3.2.15 Entrega de Resultados ....................................................................... 29
3.2.16 Coleta de Material dos Casos Reconvocados ................................... 29
3.3 Formulrios: sugesto de contedo ................................................................. 29
3.4 Registros de Controle: sugesto de formato .................................................... 29
4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO

EM TRIAGEM NEONATAL .......................................................................................... 35
4.1 Responsabilidades do Laboratrio Especializado do SRTN ............................ 35
4.2 Dados Mnimos de Identicao no Papel Filtro .............................................. 35
4.3 Diculdades Prticas da Triagem ..................................................................... 36
4.4 Entrega de Resultados da Triagem .................................................................. 37
4.5 Conrmao Diagnstica ................................................................................. 37
4.6 Recomendaes Gerais ................................................................................... 38
4.7 Tcnicas de Anlise ......................................................................................... 38
4.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................. 38
4.8.1 Fenilcetonria ....................................................................................... 38
4.8.2 Hipotireoidismo Congnito ................................................................... 40
4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................. 42
4.8.4 Fibrose Cstica ..................................................................................... 45
5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA
MOLECULAR .............................................................................................................. 47
6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO ................................. 49

6.1 Ambulatrio Especializado do SRTN ............................................................... 49
6.2 Aconselhamento Gentico ............................................................................... 50
6.3 As Patologias.................................................................................................... 51
6.4 Transferncia de Pacientes entre SRTNS Credenciados ................................ 62
7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO................. 65

7.1 Conceito/Necessidade ..................................................................................... 65
7.2 Caractersticas Bsicas do Sistema ................................................................. 65
7.3 Caractersticas Funcionais do Sistema ............................................................ 65
7.3.1 No Laboratrio Especializado .............................................................. 65
7.3.2 No Ambulatrio ..................................................................................... 66
7.4 Relatrios de Acompanhamento do SRTN............................................................... 66
7.5 Caractersticas das Instalaes, dos Equipamentos e da Rede de
Estaes ........................................................................................................... 66
7.5.1 Equipamentos ...................................................................................... 67
7.5.2 Ambiente de Instalao ........................................................................ 67
7.5.3 Fornecimento de Energia Eltrica ........................................................ 67
7.6 Consideraes Adicionais de Segurana ......................................................... 67
7.6.1 Cpias de Segurana Interna ............................................................... 68
7.6.2 Cpias de Segurana Externa ............................................................. 68
7.6.3 Esquema de Cpias ............................................................................. 68
7.7 Tcnico de Informtica para Suporte ............................................................... 69
7.8 Conexo por Internet........................................................................................ 69
8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS ........................... 71

8.1 SRTNs Classicao dos Servios ............................................................... 72
8.2 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal ....................................................... 72
8.3 Triagem Neonatal ............................................................................................. 72
8.4 Exames Complementares Triagem Neonatal: exames conrmatrios/
controle/diagnstico tardio ............................................................................... 73
8.5 Consultas de Acompanhamento de Pacientes................................................. 74
8.6 Instrumentos e Formulrios para Operacionalizao dos Procedimentos
Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo ..................................................... 74
8.6.1 Laudo Mdico para Emisso de APAC................................................. 74
8.6.2 APAC I Formulrio ............................................................................. 75
8.6.3 Controle de Freqncia Individual ........................................................ 76
8.6.4 APAC II Meio Magntico .................................................................... 77
8.6.5 Tabela de Motivo de Cobrana ............................................................. 78
8.6.6 Tabela de Nacionalidade ...................................................................... 79
8.6.7 Documentao para Auditoria .............................................................. 79
8.7 Responsabilidades ........................................................................................... 79
8.8 Passos que Antecedem a Cobrana os Procedimentos do PNTN ............... 79
9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO ...................................................... 81

9.1 Orientao Geral de Preenchimento ................................................................ 81
9.2 Identicao dos Campos ................................................................................ 81
9.2.1 Identicao ......................................................................................... 81
9.3 Dados Quantitativos do Laboratrio Especializado.......................................... 82
9.3.1 Amostras/Testes ................................................................................... 82
9.3.2 Busca Ativa do Laboratrio .................................................................. 83
9.3.3 Referncias do Laboratrio Especializado ........................................... 83
9.4 Dados Quantitativos do Laboratrio de Biologia Molecular ............................. 84
9.5 Dados Quantitativos do Ambulatrio Especializado ......................................... 84
9.5.1 Consultas ............................................................................................. 84
9.5.2 Casos Positivos .................................................................................... 85
9.5.3 Busca Ativa do Ambulatrio .................................................................. 85
9.6 Sugestes e Diculdades Encontradas no Perodo ......................................... 86
9.7 Relatrio Mensal de Acompanhamento ........................................................... 86
9.7.1 Instrues ............................................................................................. 86
10 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) .................................. 93

10.1 Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs)
Credenciados junho de 2004 ...................................................................... 93
10.2 Coordenadores dos SRTN Credenciados ...................................................... 94
11 ROTEIRO DE CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA

EM TRIAGEM NEONATAL NOS ESTADOS ............................................................. 97
11.1 Instrues Gerais ........................................................................................... 97
12 CDIGOS DE PROCEDIMENTOS E MEDICAMENTOS ......................................... 121
13 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS .......................................................................... 123
14 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE ..................................................... 125

APRESENTAO DA SEGUNDA EDIO
A Triagem Neonatal no Brasil veio ganhando importncia desde sua incorporao ao

Sistema nico de Sade por meio da Portaria GM/MS n.o 22, de 15 de janeiro de 1992,
determinando a obrigatoriedade do teste para diagnstico de Fenilcetonria e Hipotireoi-
dismo Congnito em todos os recm-nascidos vivos.
No ano de 2001, o Ministrio da Sade reavaliou a Triagem Neonatal realizada pelo

SUS, e publicou a Portaria GM/MS n.o 822, de 6 de junho de 2001 criando o Programa
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de

patologias triadas (Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras
Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica), a busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos
e a denio de uma abordagem mais ampla da questo, determinando que o processo de
Triagem Neonatal envolva vrias etapas, como a realizao do exame laboratorial, a busca
ativa dos casos suspeitos, a conrmao diagnstica, o tratamento e o acompanhamento
multidisciplinar especializado dos pacientes.
Aps trs anos de implantao do PNTN, podemos observar resultados que mostram
um programa com ndices de cobertura populacional crescente e bastante uniforme em
todo o Pas, mesmo considerando a diversidade caracterstica brasileira.
Dessa forma, o PNTN criou mecanismos para que seja alcanada a meta principal, que
a preveno e reduo da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas.
A publicao desta segunda edio tem como objetivo atender a demanda crescente
de prossionais e servios de sade do Pas, cada vez mais interessados em conhecer
melhor o programa e descobrir como se envolver e participar dele.
O envolvimento das estruturas nos trs nveis de governo, municipal, estadual e fede-
ral, levaro potencializao das aes e resultados dos programas de sade pblica em
benefcio da populao.
DEPARTAMENTO DE ATENO ESPECIALIZADA

Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial
7
1 INTRODUO
1.1 SOBRE O MANUAL
A elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais

tem o intuito de complementar e detalhar melhor os critrios tcnicos e operacionais cons-
tantes da Portaria Ministerial de instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN), sendo importante ressaltar que o contedo constante da Portaria mencionada
deve continuar sendo uma fonte de referncia permanente para as Secretarias Estaduais
de Sade (SES) e os Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs).
As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTN

e para que todos os SRTNs estaduais mantenham os fundamentos de sua concepo:
realizar no apenas o diagnstico das patologias, mas tambm a busca ativa dos casos
positivos e sua adequada e integral assistncia e acompanhamento.
O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapas

de organizao, facilitando consultas rpidas aps vericao do ndice. Ele se destina a
todos os prossionais dos diferentes SRTNs, visando no somente leitura como dis-
cusso com toda a equipe envolvida em Triagem Neonatal.
O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer

contribuio que possa ser enviada, visando correo e aperfeioamento tcnico deste
Manual, sendo que novas verses do mesmo sero lanadas assim que modicaes
forem sendo introduzidas.
1.2 CONCEITO DE TRIAGEM
O termo triagem, que se origina do vocbulo francs triage, signica seleo, separao
de um grupo, ou mesmo, escolha entre inmeros elementos e dene, em Sade Pblica, a
ao primria dos programas de Triagem, ou seja, a deteco atravs de testes aplicados
numa populao de um grupo de indivduos com probabilidade elevada de apresentarem
determinadas patologias. Ao aplicarmos a denio Triagem Neonatal, estamos realizando
esta metodologia de rastreamento especicamente na populao com idade de 0 a 30 dias
de vida. Na Triagem Neonatal, alm das doenas metablicas, podem ser includas outros
tipos de patologias como as hematolgicas, infecciosas, genticas, etc.
1.3 FUNDAMENTOS HISTRICOS
No nal da dcada de 50, nos Estados Unidos, o bilogo Robert Guthrie (1916-1995)
passou a dirigir seus estudos para a preveno da doena mental e, com este objetivo,
adaptou o mtodo de inibio bacteriana em que vinha trabalhando para a realizao de
identicao de erros inatos do metabolismo. Atravs desta metodologia poder-se-ia de-
tectar patologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes. Atravs
da inibio do crescimento da bactria Bacillus subtilis, realizava anlise da presena de
nveis elevados do aminocido Fenilalanina no sangue de recm-nascidos (RN) coletados
em papel ltro, realizando o diagnstico precoce de Fenilcetonria. Em 1965, 400.000 crian-
as haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doena
9
(incidncia de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos aps, em todos os 50 estados ameri-
canos, seu teste passou a ser obrigatrio aos recm-nascidos. Com o passar dos anos,
sua metodologia de deteco de patologias foi sendo substituda por outras metodologias
mais precisas e simples, e vrias outras patologias puderam ser includas nos programas
de Triagem Neonatal.
Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia

da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos pases
em desenvolvimento, alm de criar critrios para a realizao dos mesmos. Ressalta-se que,
quando um programa de triagem j est estabelecido em toda a sua estrutura e logstica,
no existe custo elevado para a incluso de outros testes ao protocolo, considerando-se a
importncia preventiva da doena a ser implantada.
Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento

de triagem, certos critrios devem ser observados:
no apresentar caractersticas clnicas precoces;
ser um defeito de fcil deteco;
permitir a realizao de um teste de identicao com especicidade e sensibi-
lidade altas (convel);
ser um programa economicamente vivel;
ter um programa logstico para acompanhamento dos casos detectados at o
diagnstico nal;
estar associado a uma doena cujos sintomas clnicos possam ser reduzidos ou
eliminados atravs de tratamento;
ter estabelecido um programa de acompanhamento clnico com disponibilizao
dos quesitos mnimos necessrios ao sucesso do tratamento.
Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e

no Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de So Paulo, numa associa-
o dedicada ao atendimento a crianas portadoras de decincia mental (Associao de
Pais e Amigos dos Excepcionais APAE-SP), numa iniciativa pioneira na Amrica Latina.
Inicialmente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980
incorporou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito.
Na dcada de 80, houve o amparo legal para a realizao dos programas de Triagem
Neonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo (Lei Estadual n. 3.914/1983) e
Paran (Lei Estadual n. 867/1987), porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de
1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalizao da
obrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional:
Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos

e particulares so obrigados a proceder a exames visando a diagnstico e teraputica
de anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos
pais.
Em 1992, a legislao federal foi complementada, denindo Fenilcetonria e Hipoti-

reoidismo Congnito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n. 22, de 15
de janeiro de 1992):
10
Torna obrigatria a incluso no Planejamento das Aes de Sade dos Estados, Mu-
nicpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar,
do Programa de Diagnstico Precoce de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito.
Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal sur-

giu devido iniciativa particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situao trouxe
como conseqncia a falta de integrao entre os diversos servios, a ausncia de rotinas
uniformes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura popula-
cional (assimtrica entre as diferentes regies brasileiras).
Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a

nalidade de reunir os diversos servios existentes e prossionais ligados rea. Conside-
ra-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos
gerais destacam-se: congregar prossionais de sade e atividades correlatas relacionados
Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diag-
nstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possam
prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seu
tratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo
da Sade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientcos
objetivando a aproximao e o intercmbio de informaes.
O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS

n. 822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar
a Triagem Neonatal existente (Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a
deteco precoce de outras doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outras
Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica, e lanar as bases para uma abordagem mais ampla
da questo, envolvendo desde a deteco precoce, a ampliao da cobertura populacional
tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem
portadores das patologias, a conrmao diagnstica, o acompanhamento, o adequado
tratamento dos pacientes identicados e ainda a criao de um sistema de informaes
para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.
11
2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
O governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar as

aes de Sade Pblica em Triagem Neonatal, criou, no incio do ano de 2001, uma co-
misso de assessoria tcnica para avaliar as condies existentes no Pas. Essa comisso
realizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuciente
e irregular, com grandes diferenas entre as diversas regies do Pas.
Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade

que proporcionasse reduo nos ndices de morbimortalidade infantil em nosso Pas, foi
institudo o Programa Nacional de Triagem Neonatal.
At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames de

triagem iniciais, cando todo o custo restante do programa por conta da iniciativa particular
de cada servio. Com o PNTN, recursos governamentais foram destinados ao pagamento
dos exames de triagem propriamente ditos, os exames conrmatrios, os necessrios para
diagnstico tardio (para pacientes que no foram triados no perodo neonatal) e ainda o
pagamento do acompanhamento dos pacientes nos Servios de Referncia em Triagem
Neonatal (SRTN). Esto previstos tambm recursos para subsdio dos insumos necess-
rios ao tratamento, como as frmulas de aminocido isentas de fenilalanina, a reposio
hormonal com levotiroxina, etc.
A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadas

na realizao de estudos epidemiolgicos e projees estatsticas, visando melhoria na
qualidade do programa ou estabelecimento de novas estratgias em Triagem Neonatal.
A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia em

Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabili-
dade de:
organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratrio especco de
Triagem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Sade;
utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal;
implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos
pacientes triados;
estabelecer vnculo com a rede de assistncia hospitalar complementar;
utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os rela-
trios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN.
Para dar suporte de nanciamento a todas essas atividades e viabilizar economicamente

sua realizao, o Ministrio da Sade incluiu em Tabela do SUS (Portaria SAS n. 223, de 22
de junho de 2001) todos os procedimentos necessrios e sua respectiva remunerao.
13
3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E
EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS
A organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especiais

para que se possa obter os resultados desejados. Todas as atividades envolvidas direta ou
indiretamente so importantes, desde a escolha e treinamento do prossional que far a co-
leta at o sistema de transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises.
3.1 RESPONSABILIDADES
3.1.1 DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:

identicar e capacitar um nmero de postos de coleta sucientes, de forma a
permitir o acesso fcil da populao em toda a sua rea de responsabilidade;
distribuir lanceta e papel ltro padronizado, de maneira a no haver soluo de
continuidade na rede;
treinar os tcnicos de enfermagem dos postos de coleta envolvidos com o
programa;
treinar e conscientizar os funcionrios administrativos dos postos de coleta,
enfocando a importncia na agilidade dos procedimentos.
3.1.2 NA OBTENO DE AMOSTRAS
Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de

1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que
os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes, pblicos
e particulares, procedam a exames visando ao diagnstico e teraputica de anorma-
lidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientao aos pais.
Considerando o disposto no Art. 1. da Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de
2001, que institui, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de
Triagem Neonatal (PNTN).
Considerando que os partos podem ocorrer em circunstncias diversas e em vrios
locais, a responsabilidade pela coleta poder variar, dependendo do caso:
1. Nascimento em Instituies: o Hospital responsvel pela coleta da amostra
assim como pela orientao aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital
responsvel pela orientao de encaminhamento para um Posto de Sade.
2. Nascimento Domiciliar: o prossional de sade que tenha assistido ao parto
dever orientar os pais a levarem a criana ao Posto de Coleta mais prximo no
prazo adequado. Na ausncia de um prossional, a responsabilidade dos pais
da criana.
3. Orientao s Gestantes: os estabelecimentos de ateno sade de gestante
so obrigados a prestar orientao aos pais.
4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para conrma-
o diagnstica, ca o servio de ateno sade responsvel pela orientao,
que deve ser comunicada verbalmente e por escrito.
5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsveis se recusarem a permitir que a
coleta seja realizada, o servio de ateno sade deve orientar sobre os riscos
15
da no realizao do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser ento
documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsveis.
EM QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O PROGRAMA NACIONAL DE

TRIAGEM NEONATAL (PNTN) DEVE SER REALIZADA NO PERODO NEONATAL.
3.1.3 DO POSTO DE COLETA
O prossional designado como responsvel pela coleta em cada Posto a pessoa que
ser acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a famlia se zer necessrio. Geral-
mente um prossional de enfermagem (enfermeiro, tcnico de enfermagem ou auxiliar
de enfermagem), cuja atividade regulamentada por legislao especca e, no Posto de
Coleta tem a responsabilidade de:
orientar os pais da criana a respeito do procedimento que ir ser executado,
assim como a nalidade do teste;
fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta;
manter registro da realizao da coleta e orientao para retirada dos resultados
(Formulrio 1);
manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana num posto de
coleta da rede, no caso da impossibilidade de realizao da coleta (alta precoce)
no Hospital/Maternidade (Formulrio 2);
administrar o armazenamento e estoques de papel ltro, assim como solicitao
de reposio de material;
administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratrio ao qual esteja
vinculado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas
enviadas/recebidas);
manter registro das aes de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianas
reconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por soli-
citao de nova coleta de repetio de exame ou para agendamento de consulta
no SRTN;
administrar e manter registro da entrega de resultados normais ou alterados s
famlias (Formulrio 3);
garantir a documentao e registro das informaes solicitadas na Portaria GM/
MS n. 822;
arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.
3.2 ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA

3.2.1 ARMAZENAGEM DO PAPEL FILTRO
As amostras de sangue s podero ser coletadas em papel ltro fornecido pelo labo-
ratrio que ir proceder realizao das anlises, uma vez que o laboratrio controla cada
lote de remessa de papel do fabricante.
O PAPEL FILTRO UTILIZADO NA TRIAGEM DELICADO E REQUER CUIDADOS ESPECIAIS NO MANUSEIO

E ARMAZENAGEM. CALOR E UMIDADE EXCESSIVOS SO AS CONDIES DO AMBIENTE QUE PRECISAM
SER EVITADAS, POIS PODEM SER ABSORVIDAS PELO PAPEL FILTRO, SEM QUE SE PERCEBA.
Isto vai comprometer a capacidade de absoro nal do papel, prejudicando a condio

de padronizao da amostra e, conseqentemente, a validao dos resultados dos testes.
16
o principal motivo que leva a diculdades no momento da coleta e, conseqentemente,
a causa mais freqente de devoluo de amostras inadequadas.
No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel ltro,

para que o laboratrio possa monitorar o ndice de devoluo de amostras que sejam con-
sideradas inadequadas devido armazenagem inadequada. Estoque para 30 dias pode
ser considerado mais do que suciente, at que nova remessa de material seja solicitada.
Nunca deixe para fazer a solicitao de reposio quando o material j estiver acabando.
Utilize todo o material de cada remessa antes de iniciar o uso de material da nova.
Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado,

longe de umidade, contato com gua ou quaisquer outros lquidos ou substncias qumicas.
Nunca guarde o papel ltro ainda no utilizado em geladeiras, que so locais com alto ndice
de umidade que modicam suas caractersticas fundamentais de absoro.
3.2.2 AMBIENTE DE COLETA
A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado nalidade. O

uso de ar refrigerado no recomendado, pois o resfriamento dos ps do beb ir dicultar
a obteno de sangue.
Antes de iniciar a coleta, o prossional dever se assegurar de que todo o material

necessrio, citado abaixo, esteja disponvel na bancada de trabalho que deve estar con-
venientemente limpa:
Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas).

Lanceta estril descartvel com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm.
Recipiente (pissete) com lcool a 70% para assepsia.
Algodo e/ou gaze pequena esterilizada.
Papel ltro do PNTN.
Na bancada dever estar disponvel uma pequena prateleira ou algum outro dispo-
sitivo que permita a distribuio dos papis ltros j coletados, at a secagem total das
amostras.
3.2.3 REGISTRO DE DADOS NO PAPEL FILTRO
Todas as informaes solicitadas no papel ltro so importantes e necessrias para que

se alcance os resultados desejados do PNTN. Preencha todas as informaes conforme
descrito no captulo Laboratrio Especializado/Dados mnimos de Identicao. Escrever
com letra bem legvel, de preferncia de forma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar apenas
caneta esferogrca para garantir uma boa leitura.
Para evitar a contaminao dos crculos do papel ltro, manuseie o papel com cuidado
evitando o contato com as mos, assim como com qualquer tipo de substncia.
No caso de registro de dados de coleta de repetio (reconvocao), procure repetir

os dados de identicao (principalmente, RN de....) da mesma forma que foi escrito na
cha anterior, para facilitar a identicao.
17
Dados incompletos, trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame,
retardam o diagnstico, prejudicando a criana. Apenas informaes claras e bem legveis
permitiro a localizao rpida das crianas cujos resultados dos exames estiverem alte-
rados, necessitando atendimento mdico urgente.
Oriente a famlia a respeito da importncia do exame. Informe que eles tm direito aos
resultados do exame. Eles devero apresentar os resultados ao pediatra que acompanha
a criana, que far a transcrio dos mesmos na carteira de vacinao.
Pea ao responsvel pela criana que assine o comprovante de coleta (Formulrio 1).
Iniciar a coleta somente aps todos os dados solicitados estarem preenchidos.
ATENO
A FICHA DE COLETA UM DOCUMENTO LEGAL. QUEM O PREENCHE O

RESPONSVEL PELA PRECISO DAS INFORMAES ALI CONTIDAS.
AS ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA, APESAR DE SEREM CONSIDERADAS MUITO SIMPLES, SO DE
FUNDAMENTAL IMPORTNCIA PARA O PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL. O POSTO DE COLETA A PORTA
DE ENTRADA DO PROGRAMA. SUA ORGANIZAO E AS INFORMAES DE IDENTIFICAO ALI COLETADAS SO
CRTICAS E ESSENCIAIS PARA A LOCALIZAO DAS CRIANAS QUE NECESSITAM DE ATENO ESPECIAL.
3.2.4 PROCEDIMENTO DE COLETA: ETAPAS
LUVAS DE PROCEDIMENTO:
Para dar incio coleta da amostra de cada criana, o prossional deve lavar as mos
antes de calar as luvas de procedimento. As mos devem ser lavadas e as luvas trocadas
novamente a cada novo procedimento de coleta. As luvas devem ser retiradas pelo avesso
e desprezadas em recipientes apropriados. Quando estiver portando luvas, no toque outras
superfcies como maanetas, telefones, etc. No se esquea, luvas so equipamentos de
proteo individual de biossegurana.
CONSULTEM AS NORMAS DE BIOSSEGURANA PARA FAZER O USO ADEQUADO DESTE EQUIPAMENTO.

EVITE O RISCO DE CONTAMINAO.
POSIO DA CRIANA:
Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suciente para a
coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acom-
panhante da criana dever car de p, segurando a criana na posio de arroto.
O prossional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de
frente para o adulto que est segurando a criana.
18
ASSEPSIA:
Realizar a assepsia do calcanhar com algodo ou

gaze levemente umedecida com lcool 70%. Massa-
gear bem o local, ativando a circulao. Certicar-se
de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a
secagem completa do lcool. Nunca realizar a puno
enquanto existir lcool, porque sua mistura com o
sangue leva diluio da amostra e rompimento dos
glbulos sangneos (hemlise). Nunca utilizar lcool
iodado ou anti-sptico colorido, porque eles interferem
nos resultados de algumas das anlises.
PUNO:
A escolha do local adequado da puno muito importante. Um procedimento seguro

evita complicaes. A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do
calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o
osso, que caso fosse atingido, poderia levar s complica-
es mencionadas.
Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas

mais profundas do p como ossos ou vasos de maior calibre,
alm de provocarem um sangramento abundante que diculta
a absoro pelo papel, sendo este outro motivo muito fre-
qente de devoluo de amostras por coleta inadequada.
necessrio que a puno seja realizada de forma

segura e tranqila. Tenha em mente que um procedimento
eciente ir prevenir recoleta por devoluo de amostra
inadequada e, conseqentemente, evitar transtornos de
localizao da famlia para agendamento de nova coleta.
Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com o

dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imo-
bilizar, mas no prender a circulao.
Aps a assepsia e secagem do lcool, pe-

netrar num nico movimento rpido toda a ponta
da lanceta (poro triangular) no local escolhido,
fazendo em seguida um leve movimento da mo
para a direita e esquerda, para garantir um corte
suciente para o sangramento necessrio.
Uma puno supercial no produzir sangra-

mento suciente para preencher todos os crculos
necessrios realizao dos testes. Material insu-
ciente outra causa freqente de devoluo de
amostras.
19
COLETA DE SANGUE:
Coletas de repetio ou novas punes trazem mais

dor e incmodo ao beb e famlia, do que o procedimento
eciente de uma nica coleta.
Aguarde a formao de uma grande gota de sangue.

Retire com algodo seco ou gaze esterilizada a primeira
gota que se formou. Ela pode conter outros uidos teciduais
que podem interferir nos resultados dos testes.
Encoste o verso do papel ltro na nova gota que se

forma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa
movimentos circulares com o papel, at o preenchimento de
todo o crculo. Deixe o sangue uir naturalmente e de manei-
ra homognea no papel, evitando concentrao de sangue.
No permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho.
S desencoste o papel do pezinho quando todo o crculo estiver preenchido. No toque com
os dedos a superfcie do papel na regio dos crculos. Qualquer presso poder comprimir
o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes.
Encoste o outro crculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movi-

mento circular at o preenchimento total do novo crculo.
Repita a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos.
Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal pre-
enchidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes.
Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iro
permitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo.
Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo para

massagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcool
para ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem completa do
lcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta no outro crculo do papel ltro.
Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados.

necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papel
at que todo o crculo esteja preenchido com sangue de forma
homognea.
20
CURATIVO:
Aps a coleta colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da puno com
algodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.
ATENO
NUNCA UTILIZE ANTICOAGULANTES. TANTO EDTA COMO CITRATO INTERFEREM NOS TESTES.
3.2.5 VERIFICAO IMEDIATA PS-COLETA
Faa a vericao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel

ltro acima de sua cabea e observando-a contra a luz. Todo o crculo dever ter um as-
pecto translcido na regio molhada com o sangue, que dever estar espalhado de forma
homognea.
Vire o papel e observe o lado oposto. necessrio que o sangue tenha atravessado o
papel ltro, preenchendo todo o crculo de forma homognea tambm do outro lado.
Se houver alguma dvida, repita todo o procedimento em novo papel ltro. Tentar
aproveitar uma amostra com coleta inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de
secas, envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas
juntas e bem identicadas contendo no mnimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez
ela possa ser aproveitada.
No necessrio que os limites do sangue coincidam com os limites dos crculos

impressos no papel ltro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de
material necessria realizao dos testes e tambm para se evitar o encharcamento de
sangue no papel, o que inviabilizaria a amostra.
3.2.6 SUGESTO DE PROCEDIMENTO COMPLEMENTAR
Em cidades com condio de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prvio

do p do beb deve ser considerado, pois leva vasodilatao e, conseqentemente, a
um aumento do uxo sangneo, que favorece a boa coleta.
recomendvel o uso de bolsa de gua quente ao invs de compressas com toalhas

quentes, que podem vir a molhar o papel ltro ou mesmo deixar o p do beb molhado
para a coleta.
Nunca utilize bolsa de gua quente a uma temperatura maior que 44oC. Conra na
palma da sua mo se a temperatura confortvel. No se esquea que o beb tem pele
na e delicada.
O aquecimento prvio deve ser feito com a bolsa de gua quente, por 5 minutos sobre o
p coberto pela meia, sapatinho ou qualquer outro tecido no e limpo, para evitar o contato
direto da bolsa com o p da criana.
Durante o aquecimento, a criana deve estar na posio vertical, com o p abaixo do

nvel do seu corao.
21
3.2.7 SECAGEM DA AMOSTRA
Terminada a coleta e a vericao imediata, as amostras devem ser colocadas numa

prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de
forma adequada.
Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20oC, por cerca de

3 horas.
Isoladas uma amostra no pode tocar outra, nem qualquer superfcie.
Posio horizontal mantm a distribuio do sangue de forma homognea.
So procedimentos de secagem proibidos:

temperaturas altas exposio ao sol e secagem em cima de estufas ressecam
a amostra inutilizando-a;
ventilao forada ventiladores tambm ressecam a amostra inutilizando-a;
local com manipulao de lquidos ou gases qumicos podem inutilizar a
amostra;
empilhamento de amostras leva mistura de sangue entre amostras diferen-
tes;
contato com superfcies algum excesso de sangue que tenha restado na
amostra, no consegue se espalhar uniformemente quando em contato com su-
perfcies.
Numa pequena prateleira destinada especialmente secagem, as amostras podem

car bem apoiadas, com a regio contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira,
sem tocar nenhuma superfcie.
3.2.8 VERIFICAO POSTERIOR DA AMOSTRA
Aps a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo,
passam a ter uma cor marrom-avermelhado.
Amostras com excesso de sangue cam escuras, endurecidas e retorcidas devido

coagulao. Essas amostras no podem ser aproveitadas e as crianas devem ser convo-
cadas para uma nova coleta.
3.2.9 AMOSTRAS INADEQUADAS
O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve ser cuidadoso na vericao de

amostras que recebe. Se uma amostra coletada de forma inadequada ou se sua qualida-
de estiver prejudicada por procedimentos ps-coleta incorretos, a preciso dos resultados
dos testes realizados ca comprometida. Nesses casos, as amostras so rejeitadas sem
serem analisadas.
Os motivos mais freqentes de rejeio de amostra e suas possveis causas so:
22
1. A quantidade de amostra coletada insuciente para realizao de todos os exa-
mes. Isso ocorre quando:
o papel ltro for removido antes que o sangue tenha preenchido completamente o
crculo, ou antes que o sangue tenha sido absorvido pelo outro lado do papel;
o sangue for aplicado no papel ltro com tubo capilar;
o papel ltro for tocado antes ou depois da coleta da amostra, com ou sem luvas,
com as mos untadas de cremes ou leos;
o papel ltro entrar em contato com mos com ou sem luvas ou com substncias
tais como cremes ou talco antes ou depois da coleta.
2. A amostra aparenta estar amassada, raspada ou arranhada, inutilizando a padro-

nizao do papel ltro. Isso ocorre quando:
o crculo for tocado com os dedos no momento da coleta;

o sangue for aplicado com tubo capilar ou outro dispositivo.
3. A amostra ainda estar molhada quando for enviada. Isso ocorre quando:
a amostra for enviada antes do perodo de secagem.
4. A amostra estar concentrada com excesso de sangue, prejudicando a padronizao

da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
a puno provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante;

o sangue em excesso for aplicado no papel ltro, possivelmente atravs do uso
de algum dispositivo (agulha ou capilar);
o sangue for coletado em ambos os lados do papel ltro.
23
5. A amostra estar diluda, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na
amostra. Isso ocorre quando:
o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta;

o papel ltro entrar em contato com substncias como lcool, produtos qumicos,
solues anti-spticas, gua, loo para as mos, etc;
a amostra de sangue for exposta ao calor direto.
6. A amostra estar com o sangue hemolisado, apresentando anis de soro, prejudicando

a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
o lcool utilizado no calcanhar no for seco antes da puno ser realizada;

a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente;
o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta;
o sangue for aplicado no papel ltro com tubo capilar.
7. A amostra estar com cogulos de sangue, prejudicando a uniformidade da quanti-

dade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
o calcanhar for tocado vrias vezes no mesmo crculo durante a coleta;

o sangue for coletado em ambos os lados do papel ltro.
8. A amostra estar contaminada, o que interfere no resultado de alguns dos exames.

Isso ocorre quando:
a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente,

em embalagem fechada, propiciando a formao de fungos e bolor.
9. No haver sangue na amostra enviada. Isso ocorre quando:
24
aps o preenchimento dos dados, a amostra de sangue no for coletada antes
do envio da amostra.
10. O sangue no eluir do papel ltro.
Apesar de ter aparncia de uma amostra bem coletada, o sangue no consegue ser
extrado do papel ltro no momento da realizao dos testes. As causas mais freqentes
so:
secagem forada no sol ou calor;
amostra velha demora no envio da amostra aps a coleta.
SE OS PROBLEMAS DE DEVOLUO DE AMOSTRAS DE SEU POSTO DE COLETA PERSISTIREM,
PROCURE SEU LABORATRIO DE REFERNCIA E SOLICITE ORIENTAO.
3.2.10 AMOSTRAS SATISFATRIAS
Apenas as amostras consideradas satisfatrias sero aceitas pelo laboratrio de Triagem

Neonatal, para que os resultados da Triagem Neonatal possam ser seguros e conveis.
So consideradas amostras satisfatrias aquelas que tem as seguintes caractersticas.
Todos os crculos esto totalmente preenchidos.

A amostra tem uma cor marrom-avermelhado.
A distribuio de material homognea.
A amostra no apresenta cogulos, manchas e nem hemlise.
A amostra no est arranhada, raspada ou amassada.
No h sinais de contaminao.
Todas as informaes solicitadas foram preenchidas.
3.2.11 ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS DEPOIS DE SECAS
As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas.
Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem completa, elas

podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservao em geladeira
recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente elevada. Nesse
caso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra no se torne
inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.
Os perigos mais freqentes so: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato
com outras substncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade
em recipiente fechado.
25
A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado,
dentro de saco plstico fechado uma alternativa que pode ser considerada. Consulte o
Laboratrio Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e pea orientao.
Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras
ocorrer com regularidade a cada dois ou trs dias. O prazo mximo para envio nunca deve
ultrapassar 5 (cinco) dias teis aps a data da coleta.
NUNCA GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NO UTILIZADO EM GELADEIRAS QUE SO LOCAIS COM
ALTO NDICE DE UMIDADE E QUE MODIFICAM SUAS CARACTERSTICAS DE ABSORO.
3.2.12 REQUISITOS PARA COLETA DE MATERIAL DO RN
JEJUM
No h necessidade de jejum para a realizao da coleta.
IDADE MNIMA
A idade da criana no momento da coleta um fator restritivo na triagem da Fenilce-

tonria. Crianas com menos de 48 horas de vida ainda no ingeriram protena suciente
para serem detectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonria. Nesses casos, po-
deramos encontrar falsos resultados normais. Amostras com menos de 48 horas de vida
podero ser coletadas, mas a triagem da Fenilcetonria no ser realizada. Nova coleta
dever ser agendada. Se a maternidade optar por no coletar a amostra, a famlia dever
ser orientada a levar a criana a um local de coleta na primeira semana de vida do beb.
Nesses casos, o responsvel pela criana deve assinar o comprovante de impossibilidade
de coleta (Formulrio 2).
PREMATURIDADE E TRANSFUSO
Prematuridade e transfuso so fatores restritivos na triagem da Anemia Falciforme e

outras Hemoglobinopatias. A amostra dever ser coletada da forma habitual para a triagem
das outras doenas e nova coleta dever ser realizada aps 90 dias do nascimento.
A coleta ao redor do stimo dia de vida, para prematuros internados, pode ser consi-
derada.
GEMELARIDADE
Coleta de amostras de gmeos devem ser realizadas com a mxima ateno para que
no haja troca na identicao das crianas nas respectivas amostras.
USO DE MEDICAMENTOS
Uso de medicamentos e presena de doenas no fator restritivo para coleta de

amostras. Sugerimos informar apenas crianas com antecedentes familiares das doenas
que esto sendo triadas: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e
outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica, relatando grau de parentesco.
26
INTERNAO
Crianas que permanecem internadas por algum tempo aps o nascimento, podero ter
a coleta protelada at que estejam em melhores condies para a coleta. Esse perodo no
deve ultrapassar os 30 dias de vida da criana. Nesses casos, favor informar sucintamente
as condies clnicas da criana, para melhor avaliao e interpretao dos resultados da
triagem.
PACIENTES DE UTI NEONATAL
O aumento da sobrevida de pacientes em UTI neonatal um desao para a Triagem

Neonatal, pois algumas situaes especiais podem aumentar o risco de falsos positivos ou
negativos nos testes de triagem.
3.2.13 DOCUMENTAO INTERNA DE REGISTRO
Cada Posto de Coleta deve manter registro de suas atividades em livro de registro
prprio.
O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve manter atualizado: o Registro de

Amostras Novas, o Registro de Amostras Reconvocadas, assim como os Indicadores de
Gerenciamento.
REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS
Deve ser preparado antes que as amostras sejam enviadas ao Laboratrio que ir
processar as anlises e deve conter as seguintes informaes mnimas:
cdigo da amostra (registro local ou cdigo da remessa) que caracteriza a data
de envio das amostras para o laboratrio;
identicao completa do RN;
nome completo da me da criana;
dia, ms e ano de nascimento da criana (tambm hora para maternidades);
dia, ms e ano em que a amostra foi coletada (tambm hora para maternida-
des);
data em que a amostra foi enviada ao laboratrio;
endereo completo;
telefone e nome da pessoa para contato;
data em que os resultados foram recebidos;
data de entrega de resultados s famlias;
indicao de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida.
O modelo de Registro de Amostras Novas dever ser reproduzido em caderno tipo

livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Identicar o contedo do caderno e o ms
de incio do registro na primeira pgina.
Para cada Registro de Amostra Nova, utilizar duas pginas consecutivas (a da esquerda
e a da direita), conforme sugerido no modelo.
27
Ao nalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras
Novas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.
REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS
Deve conter as seguintes informaes mnimas:

cdigo e/ou nmero da primeira amostra;
nome completo da criana;
data de coleta da nova amostra;
data em que a amostra foi enviada ao laboratrio;
data em que o novo resultado foi recebido;
data de entrega do resultado famlia.
O modelo de Registro de Amostras Reconvocadas dever ser reproduzido em caderno

tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura).
Para cada Registro de Amostra Reconvocada, poder ser utilizada apenas uma pgina,
conforme sugerido no modelo.
Ao nalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras

Reconvocadas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.
INDICADORES DE GERENCIAMENTO
O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve, ao nal de cada ms, extrair os Indicado-
res de Gerenciamento, citados abaixo, que sero importantes para a gesto do programa.
Nmero de novas amostras coletadas.

Nmero de amostras recoletadas entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo.
Nmero de amostras ainda pendentes entre as devolvidas ou reconvocadas no pero-
do.
Intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao laboratrio.
Intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados s famlias.
fundamental que cada Posto de Coleta tenha ateno especial Busca Ativa dos
Casos Reconvocados. Entre eles sero encontrados os casos positivos que necessitam
orientao e atendimento urgentes, para poderem se beneciar do Programa Nacional de
Triagem Neonatal, que tem como nalidade a deteco e tratamento precoce das patolo-
gias triadas.
3.2.14 REMESSA DE AMOSTRAS AO LABORATRIO ESPECIALIZADO
Verique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado, a melhor forma de fazer o
envio de amostras.
Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no papel ltro.

Todos os campos devem estar preenchidos.
28
Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas
Enviadas e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informaes: o
nmero seqencial da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data
de envio do material, assim como a data de recebimento dos resultados.
sua responsabilidade que as amostras no quem retidas em sua unidade por um pe-
rodo superior a 5 (cinco) dias teis. Elas podem se tornar velhas para serem analisadas.
3.2.15 ENTREGA DE RESULTADOS
RESULTADOS NORMAIS
O momento da entrega de resultados um momento de ansiedade para a famlia. Se o

resultado da criana estiver normal, informe claramente que os resultados esto normais e
pea ao responsvel para assinar o comprovante de entrega de resultados (Formulrio 3).
Mesmo estando normais, os resultados devero ser entregues s famlias, com a maior
brevidade possvel, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratrio Especializa-
do.
RESULTADOS ALTERADOS
Neste caso, no espere a famlia vir buscar o resultado. Entre em contato assim que o
laboratrio enviar os resultados e informe ao responsvel que foi encontrada uma altera-
o e que esta alterao precisa de um novo exame de conrmao. Para isso, a criana
dever comparecer ao local para uma nova coleta.
3.2.16 COLETA DE MATERIAL DOS CASOS RECONVOCADOS
Crianas reconvocadas devero ser localizadas com urgncia para serem tomadas as
providncias solicitadas pelo Laboratrio ao qual o Posto esteja vinculado.
3.3 FORMULRIOS: SUGESTO DE CONTEDO

FORMULRIO 1:COMPROVANTE DE COLETA
FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA
FORMULRIO 3:COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS
3.4 REGISTROS DE CONTROLE: SUGESTO DE FORMATO

REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS
29
FORMULRIO 1: COMPROVANTE DE COLETA
Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em
papel timbrado (duas vias), como comprovante da realizao da coleta para o Teste do
Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser
guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis pela
criana.
F1: COMPROVANTE DE COLETA PARA O TESTE DO PEZINHO
DECLARAO
Eu, ________________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor____________________________
(nome completo)
____________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro
que o ______________________________________________________________
(nome do Hospital ou outra Instituio)
efetuou a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem

Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho
de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho
de 2001.
Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do teste acima citado, no pra-
zo de ______ dias, assim como trazer o menor acima, para que seja feita nova coleta de
material quando solicitado, e/ou tomar conhecimento das providncias que devero ser
tomadas por mim.
____________________________________________________________________
(cidade, data)
____________________________________ ________ __________________

(assinatura) (RG)
30
FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA
papel timbrado (duas vias), para comprovao da impossibilidade de realizao da coleta
para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana,
que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos
responsveis.
F2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA
DECLARAO
Senhor(a)____________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor___________________________
(nome completo)
___________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. _________________________.
Pelo presente informamos a V. Sa. que declaro que, pelos motivos abaixo indicados:
( ) ______________________________________________________
( ) ______________________________________________________
o __________________________________________________________________
no pode efetuar a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de
Triagem Neonatal (Teste do Pezinho).
Fica V. Sa. ciente de que dever levar, no dia ____/____/_____, o referido menor, ao Pos-
to de Coleta situado ____________________________________________________
(nome da rua, nmero e telefone)
no horrio das ______s ______ para coleta de material para o teste, em conformidade
com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente)
e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.
___________________________________________________________________
(cidade, data)
______________________________________ _________________________
(assinatura de um responsvel pelo Hospital) (n. no Conselho Prossional)
____________________________________ ________ __________________

(assinatura) (RG)
31
FORMULRIO 3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS
papel timbrado (duas vias), para comprovao da entrega de resultados do Teste do Pezinho.
A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado
no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.
F3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS
DECLARAO
Eu, ________________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor____________________________

(nome completo)
____________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro

que o
____________________________________________________________________
entregou o resultado dos exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do

Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto
da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.
____________________________________________________________________
(cidade, data)
______________________________________________ ________________
(assinatura) (RG)
32
Ms de referncia: janeiro 2002
Cdigo RN Data Data Endereo Tel e nome Data Data Data OBS
local ME nasc. coleta p/ contato envio result. entrega
2501 RN: Maria da Silva 31/12 07/01 R da Quitanda, 250 2222 3333 10/01 20/01 23/01 Normal
Me: Joana da Silva 2001 Centro - Rosa - tia
2502 RN: Joo Pires 03/01 08/01 R Campo Grande, 350 3333 4444 10/01 20/01 25/01 Nova
Me: Dolores Pires So Mateus Maria av amostra
2503 RN: RN de Carmen de Castro 08/01 13/01 Pa. da Republica, 2233 2121 3232 15/01 25/01 27/01 Rec.
Me: acima Ibitinga Carmen PKU
2504 RN: Clementina Pereira 12/01 18/01 R Benfica, 432 apt 52 3434 5656 20/01 29/01 02/02 Rec.
Me: Maria das Dores Pereira Centro Joo - pai HC
2505 RN: Marcelo Carvalho 10/01 20/01 R do Meio -35B 4545 6767 24/01
Me: Marcela Carvalho Vila das Rosas Marcela
2506 RN: Pedro Tanaka 22/01 25/01 R dos Limes, 37 casa 5 666 777 28/01
Me: M do Carmo Carvalho Jd Colorado Celia - tia
2507 RN: Tiago Gomes Junior 26/01 30/01 R dos Milagres, 3357 234 5678 03/02
Me: Bruna Batista Gomes Apt 42 Jd das Flores Tiago - pai
2508 RN:
Me:
<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina esquerda>>>>>>>>>>>>>>>>>>> <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina Direita>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
33
34
REGISTRO DE RECONVOCADOS
Ms de referncia: janeiro 2002
Cdigo
RN Nova Data do Data da OBS
local Data Data
OBS data
ME nasc. envio resultado entrega final
anterior coleta
RN: RN de Carmen de Castro Rec.

2503 08/01 27/01 28/01 04/02 05/02 Normalizou
Me: acima PKU
RN: Joo Pires Nova
2502 03/01 Rec.
25/01 28/01 08/02 15/02
Me: Dolores Pires amostra HC
RN: Clementina Pereira Agendar
2504 Rec.
12/01 02/02 03/02 08/02 09/02 consulta no
Me: Maria das Dores Pereira HC
SRTN
RN:
Me:
RN:
Me:
4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO
ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL
4.1 RESPONSABILIDADE DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:

identicar postos, capacitar os funcionrios, treinar a equipe de coleta, distribuir
material de coleta;
realizar todas as anlises relativas Triagem Neonatal, na fase credenciada,
conforme especicado na Portaria GM/MS n. 822;
ser responsvel legal por manter registro da documentao necessria para
garantir a busca eciente dos casos suspeitos, triados inicialmente, at o diag-
nstico nal e acompanhamento mdico;
ter documentado o vnculo com os servios que realizam a coleta, estabelecendo
as responsabilidades legais de todo o processo, desde o fornecimento de dados
de identicao, at o papel de cada servio na busca dos casos suspeitos para
diagnstico nal.
Os dados da cha de identicao de cada criana, contendo dados pessoais, demo-

grcos e clnicos, fundamentais para interpretao dos resultados, devem ser cuidado-
samente registrados e acompanhados de forma criteriosa e segura. Esses dados devem
estar disponveis em sistemas informatizados, sendo de fcil acesso interno, bem como
s autoridades competentes.
4.2 DADOS MNIMOS DE IDENTIFICAO NO PAPEL FILTRO
1. POSTO: identicao do posto de origem da coleta.
2. CDIGO DA AMOSTRA: importante que cada amostra esteja identicada de

forma ordenada com:
um cdigo numrico seqencial de registro local (no posto), ou
um cdigo de identicao seqencial de remessa do lote enviado ao Laboratrio.
3. NOME DO RN: utilize o nome da criana na identicao da amostra apenas quando

ela j tenha sido registrada. Caso contrrio, use o nome da me (RN de ....) para a identi-
cao desta amostra.
4. NOME DA ME: mesmo que o campo anterior esteja preenchido com o nome da
criana, importante o registro do nome da me para discriminao de amostras de crian-
as com o mesmo nome.
5. DNV: a Declarao de Nascido Vivo uma identicao fornecida aos pais pela
maternidade onde a criana nasceu, para ser apresentada no Cartrio de Registro Civil
no momento do registro da criana. As crianas nascidas de parto domiciliar recebem a
DNV diretamente no Cartrio quando do registro da criana. Essa informao a forma de
identicao de cada criana nascida no Brasil. Ela faz parte da informao de identicao
dos casos conrmados positivos que iro compor o Banco de Dados do PNTN/MS.
35
6. NASCIMENTO: identicao do dia/ms/ano do nascimento. Para coletas realizadas
em maternidades, fundamental que no papel ltro esteja identicado tambm a hora de
nascimento e de coleta.
7. COLETA: identicao do dia/ms/ano da coleta. Para as coletas realizadas em

maternidades, sugerimos a existncia de um campo adicional, indicando se a hora de
nascimento e coleta ocorreram no perodo da Manh, Tarde ou Noite para que haja maior
segurana na informao.
8. AMOSTRA: informar se a amostra a primeira da triagem, se uma segunda

amostra de repetio ou se uma amostra de controle (C) de paciente.
9. PESO: informar o peso da criana ao nascer.
10. SEXO: identicar se a criana do sexo Masculino, Feminino ou se o sexo Des-

conhecido.
11. PREMATURIDADE: identicar entre as alternativas Sim, No e No sabe.
12. TRANSFUSO: identicar entre as alternativas Sim, No e No sabe. No caso

armativo, informar tambm a data da transfuso. Esta informao valiosa como fator
restritivo realizao da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias e determinante da data
em que nova amostra poder ser avaliada.
13. GEMELARIDADE: no caso de parto com nascimento de gmeos, a identicao

da amostra de cada criana ser feita atravs da numerao deste campo (I, II ou III).
Identicar entre as alternativas Sim -I, Sim -II, Sim -III, No ou No sabe.
Alm disso, deve estar impresso a especicao do papel ltro que est sendo utilizado,
assim como o n. do lote de fabricao.
4.3 DIFICULDADES PRTICAS DA TRIAGEM
Todas as aes e decises de ordem prtica devem se basear em informaes que

abrangem todos os nveis do processo de triagem, que so:
condies da coleta da amostra condies locais de temperatura, armazena-
gem e transporte, tempo de espera da amostra at a realizao dos exames;
idade da criana idade das crianas na data da coleta, casos especiais de
crianas internadas, variaes metablicas relacionadas com maturidade sio-
lgica;
laboratrio variao de condies locais como temperatura, troca de fornecedor
ou de fabricante dos kits utilizados;
busca ativa regies de mais difcil acesso, informaes incompletas ou duvi-
dosas, troca de nome da criana, falha na comunicao com o Posto de Coleta,
nascimento domiciliar, transferncia hospitalar de criana internada;
estado de sade da criana doenas, prematuridade, transfuso, medicao
utilizada, estado nutricional, etc.
36
Como resultado do aumento no nmero de programas de Triagem Neonatal nos ltimos
anos, tornou-se agora bem evidente que mesmo os recm-nascidos normais apresentam
uma considervel variao na sua capacidade metablica. Entretanto, a experincia com
a Fenilcetonria mostra que anormalidades bioqumicas podem ocorrer de vrias formas
geneticamente distintas e que algumas alteraes iniciais em um primeiro exame podem
no estar associadas com a doena. No possvel diferenciar somente atravs da Tria-
gem Neonatal quais bebs iro desenvolver os sintomas de determinadas afeces e quais
sero saudveis.
MESMO QUE UMA CRIANA TENHA APRESENTADO RESULTADOS CONSIDERADOS NORMAIS NA TTRIAGEM NEONATAL,
NUNCA DEIXE DE CONSIDERAR A POSSIBILIDADE DELA SER PORTADORA DE ALGUMA DAS DOENAS TRIADAS.
4.4 ENTREGA DE RESULTADOS DA TRIAGEM
Todos os resultados individuais devero ser entregues aos servios a ele referendados,
para que sejam repassados s famlias e anexados carteira de vacinao da criana.
Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretao das men-

sagens utilizadas como, por exemplo: amostra insatisfatria, resultados inconclusivos ou
mesmo resultados normais.
Os resultados alterados devero indicar a interpretao dos mesmos e o encaminha-

mento a ser seguido para cada patologia.
Crianas reconvocadas devero ser localizadas imediatamente para conrmao

diagnstica e encaminhamento para incio imediato do tratamento.
Alm dos resultados individuais, o Laboratrio Especializado dever liberar uma lista-
gem correspondente a cada remessa de amostras enviada pelos postos. Ela dever conter
a identicao das crianas e seus respectivos resultados para ser arquivada no posto.
4.5 CONFIRMAO DIAGNSTICA
O Laboratrio Especializado de triagem deve estar capacitado a realizar todos os tes-

tes necessrios para conrmao diagnstica das patologias propostas em sua Triagem
Neonatal. Quando isso no for possvel, dever ter parcerias estabelecidas com servios
capacitados para tal.
As amostras recebidas para conrmao diagnstica devem ser encaminhadas com

urgncia, assim como estar claramente identicadas.
ATENO
O OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL A IDENTIFICAO DE CRIANAS DE
RISCO QUE NECESSITAM DE CONFIRMAO DIAGNSTICA.
RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS SO POSSVEIS DE
OCORRER COMO EM QUALQUER OUTRO LABORATRIO.
O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO ISOLADO,
INFORMAO INSUFICIENTE PARA DECISO DIAGNSTICA.
37
4.6 RECOMENDAES GERAIS
recomendao da Sociedade Internacional de Screening Neonatal (ISNS) que um

centro de Triagem Neonatal deve, no que se refere ao laboratrio, buscar preencher alguns
requisitos considerados mnimos, tais como:
controle de qualidade interno e externo (internacional);
capacitao tcnica especca de seus funcionrios sobre todo o processo da
Triagem Neonatal e sua importncia;
o pessoal de laboratrio deve estar treinado para realizar os ensaios em amostras
de sangue seco;
realizao de um bom nmero de amostras/ano, visando a uma relao custo/
benefcio satisfatria e ao devido domnio tcnico, com a realizao dos testes
para cada patologia, no mnimo nos cinco dias da semana;
disponibilizao rpida dos resultados, no mximo em sete dias aps o recebi-
mento da amostra.
4.7 TCNICAS DE ANLISE
Hoje em dia existem diversas tcnicas sendo utilizadas em Laboratrios de triagem de

todo o mundo e que podem ser escolhidas pelo Laboratrio Especializado. Essa tcnicas
tem especicidade, reprodutibilidade e sensibilidade comprovadas para Triagem Neonatal e
so referendadas no Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center
for Disease Control (CDC) de Atlanta /USA.
Os kits devem ser utilizados segundo a recomendao especicada na bula do fabri-

cante. Todos os procedimentos adicionais, que no envolvam o protocolo do kit utilizado,
devero estar descritos pormenorizadamente visando uniformidade de operao de todos
os funcionrios que realizam a mesma tarefa.
Oriente a rede de coleta quanto aos procedimentos mais adequados. O uso de antico-
agulantes no permitido em nenhuma hiptese. Tanto Citrato como EDTA interferem em
anlises cuja metodologia utiliza Eurpio, mascarando os resultados.
4.8 PROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA PATOLOGIA

4.8.1 FENILCETONRIA
PROCEDIMENTO DE TRIAGEM
A triagem realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea,

obtida de amostras colhidas em papel ltro. Para que o aumento da FAL possa ser detec-
tado, fundamental que a criana tenha tido ingesto protica, portanto recomendado
que a coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Nesse momento, mesmo
crianas de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem colher material
desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais).
A triagem para Fenilcetonria, atravs da anlise de metablitos na urina, mostra-se

inadequada para um programa de diagnstico precoce, pois as alteraes detectveis na
38
urina s surgem em fase posterior s que so detectveis no sangue e muitas vezes j
concomitantemente com os primeiros sinais de leso no sistema nervoso.
METODOLOGIAS
Vrias metodologias podem ser utilizadas para triagem: uorimtrica, enzimtica ou

espectrometria de massa.
EXAMES CONFIRMATRIOS
Nova amostra de sangue seco do recm-nascido deve ser obtida para anlise do nvel
de Fenilalanina visando conrmao ou no do diagnstico.
A dosagem quantitativa da Tirosina pode ser realizada para excluir causas hepticas
de Hiperfenilalaninemias.
Pteridinas no soro ou urina podem ser avaliadas para o diagnstico de casos mais raros
de decincia de Dihidropteridina Redutase ou defeito na sntese de Tetrahidropteridina.
Atualmente possvel o diagnstico molecular de identicao da mutao, que permite

diagnstico pr-natal para famlias com afetados e diagnstico de portador, alm de oferecer
genotipagem para correlao com a gravidade clnica e instituio de melhor teraputica.
CONSIDERAES PRTICAS
O nvel de Fenilalanina em crianas afetadas aumenta gradualmente aps o

nascimento, como um efeito da ingesto protica da criana.
A prtica da alta precoce em maternidades pode levar a resultados de triagem
falso negativos.
Dilise ou transfuso podem diminuir os nveis de Fenilalanina temporariamen-
te.
Um resultado de Triagem Neonatal positivo que tenha normalizado na segunda
amostra, especialmente em crianas com retardo no crescimento, microcefalia
ou malformaes, pode levantar a possibilidade de PKU materna. Nesse caso,
uma amostra da me deve ser analisada para melhor orientao e aconselha-
mento.
VALOR DE REFERNCIA
O valor de referncia da triagem para a populao normal de FAL menor ou igual a

4mg%.
39
FLUXOGRAMA 1
4.8.2 HIPOTIREOIDISMO CONGNITO
O perodo ideal para triagem do Hipotireoidismo Congnito entre o quinto e stimo

dia de vida quando existe estabilizao da funo hormonal do recm-nascido, e possibilita
diag-nstico e tratamento precoce dos casos positivos.
Alternativa 1: medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue

colhidas em papel ltro durante os primeiros sete dias de vida de todas as crianas, seguido
de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH > 20 mUI/L; a mdia de
positivos de 0,3 por 1.000, quando triados com 4 a 7 dias de vida; 1 a 3 por 1.000, quando
triados com menos de 4 dias. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser mais
altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por causa
de stress do parto, mas geralmente normalizam ao redor de dois a trs dias.
Alternativa 2: medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o

T4 menor que o percentil 10.
Qualquer que seja a estratgia escolhida, a triagem pode perder casos raros de Hipo-
tireoidismo Congnito, tais como Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compen-
sada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio que so muito raros, estimado
em 2 a 3 por 100.000.
Outras alternativas adotadas em alguns pases:

medida de T4 e TSH em todas as amostras;
rotina de triagem incluindo uma segunda amostra a Academia Americana de
Pediatria informa dados que indicam que 6 a 12% dos pacientes com HC e
que apresentam resultados normais na primeira triagem, apresentam resultados
anormais na nova triagem realizada em amostras de repetio. Muitos estados
americanos tm recomendado rotina dupla de triagem em amostras coletadas
entre 24 a 48 horas de vida.
40
METODOLOGIA
Metodologias utilizadas atualmente para dosagem de T4 e TSH em amostras de sangue

seco: uorescncia, uorescncia tempo resolvida (TRF) e enzimtica.
Medida de TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo pos-
svel aps os resultados positivos iniciais. Noventa por cento dos casos permanecem
positivos.
A mdia de deteco aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes so

menos gravemente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade de 2 a 6
semanas.
O Hipotireoidismo transitrio pode ocorrer em cerca de 2,5 por 100.000 dos RN.
O HC transitrio pode ocorrer, menos freqentemente, devido ao tratamento das mes

durante a gravidez, com drogas bloqueadoras da Tireide ou Iodetos.
CONSIDERAES PRTICAS
Os resultados encontrados podem variar de forma combinada com: TSH normal,

alto (positivo) ou levemente elevado borderline; T4 normal ou baixo.
A deteco dos pacientes no depende de fatores nutricionais.
A ocorrncia de transfuso pode mascarar os resultados de amostras obtidas
aps a transfuso.
A maioria das crianas com Hipotireoidismo Congnito pode ser detectada numa
primeira amostra, mesmo que ela tenha sido coletada aps algumas horas do
nascimento.
Nas primeiras 24 horas de vida, os nveis de TSH podem estar transitoriamente
elevados.
Em crianas prematuras, parece haver uma reduo siolgica nos nveis de T4.
Isso no devido decincia de TBG e os nveis de TSH geralmente no so
elevados. Numa amostra de repetio, os nveis alcanam a variao normal
esperada para crianas maduras.
Uma pequena porcentagem de casos de crianas com Hipotireoidismo Congnito
podem no apresentar resultados alterados, mesmo aps a primeira semana de
vida. Portanto, na presena de sinais clnicos, nova avaliao laboratorial deve
ser realizada.
VALOR DE REFERNCIA
Medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue

colhidas em papel ltro, seguido de medida da Tiroxina (T4) em amostra de soro
quando o TSH > 20mUI/L. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem
ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos
positivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normaliza ao redor de
dois a trs dias.
41
Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel ltro
(que dever apresentar valor superior a 6 Ug/dL), seguida de medida de TSH
quando o T4 menor que o percentil 10.
FLUXOGRAMA 2
FLUXOGRAMA 3
4.8.3 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
O propsito primrio da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias a identicao de

crianas com doenas falciformes. Alm disso, a triagem tambm identica outras Hemoglo-
binopatias clinicamente signicantes, incluindo algumas, mas no todas, Beta Talassemias,
e a maioria das Alfa Talassemias clinicamente signicantes. Sero identicados tambm
portadores de Hemoglobinopatias (hemoglobina trao), que geralmente so assintomticos,
mas cuja identicao pode ter implicao gentica importante na famlia.
A Hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (Hb A). Outras hemoglobinas

anormais podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, Hb J.
A Anemia Falciforme uma doena gentica, devido a um defeito estrutural da cadeia

Beta da globina, conduzindo a alterao fsico-qumica na molcula de hemoglobina e na
forma das hemcias para uma forma de foice, na ausncia de oxignio.
42
Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais, como,
por exemplo, Hb SC, apresentam-se como variaes da doena falciforme.
No relatrio mensal do PNTN, deve-se relacionar os casos positivos de Hemoglobi-

nopatias conrmados e no incluir os indivduos portadores de trao. Listar os casos de
positivos de:
FS,SS (Anemia Falciforme ou S O tal).
FC,CC (Hemoglobinopatia CC ou C O tal).
FSC, SC (Hemoglobinopatia SC).
FSD, SD-Punjab (Hemoglobinopatia SD).
Outros gentipos patolgicos.
A amostra de sangue dever ser coletada em papel de ltro, segundo os mesmos cri-
trios j estabelecidos para a triagem j implantada na Fase I do PNTN.
recomendado a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a

adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem
levar morte da criana.
METODOLOGIAS
As tcnicas de laboratrio que podem ser utilizados na Triagem Neonatal da Anemia

Falciforme e outras Hemoglobinopatias so: Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE)
e Cromatograa Lquida de Alta Resoluo (HPLC).
Qualquer uma das tcnicas acima pode ser utilizada de forma isolada para a
triagem inicial.
Todos os casos que apresentarem padro inconclusivo na tcnica escolhida,
devero ser reavaliados na outra tcnica, de forma complementar, obtendo-se,
dessa forma, resultados com sensibilidade e especicidade maiores. Nesses
casos, as duas tcnicas utilizadas devero ser reportadas no laudo contendo
os resultados.
A tcnica tradicional de eletroforese no indicada como procedimento adequado para

Triagem Neonatal populacional, por no ser adequada realizao de testes em larga
escala e por no apresentar a mesma preciso das tcnicas referidas acima.
EXAME DOS PAIS
Nos casos detectados de portadores de trao, os pais da criana podero ser aconse-
lhados a coletar amostra de sangue para realizao do mesmo exame com a nalidade de
aconselhamento familiar. Lembramos que o exame nos pais, em decorrncia do padro de
herana gentica da patologia (autossmica recessiva), poder gerar situaes de excluso
de maternidade ou paternidade.
43
DOENAS FALCIFORMES
Crianas com Anemia Falciforme apresentam Hb S na ausncia de Hb A (FS), Hb S
com outra Hb variante (como FSC por exemplo) ou uma quantidade de Hb S maior que
Hb A (FSA). Muitas crianas com resultado de triagem FS so homozigotas para Anemia
Falciforme mas outros gentipos possveis incluem Beta Talassemia, persistncia falcmica
hereditria de Hb fetal (S-HPFH rara mas benigna) e ocasionalmente Beta+ Talassemia
Falcmica (Hb A indetectvel). Em todos esses casos fazer uma outra anlise em amostra
coletada com 2 meses de idade.
OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS NO FALCIFORMES (Doenas da Beta globina)

Crianas que s apresentam Hb F podem ser crianas normais que no apresentam
ainda Hb A devido a prematuridade ou porque tem Beta Talassemia maior ou outra Talas-
semia. Essas crianas precisam ser analisadas novamente por causa da prematuridade e
para identicao de Anemia Falciforme ou outra Hemoglobinopatia.
Crianas com FE necessitam estudo familiar, anlise de DNA e acompanhamento nos

primeiros 2 anos de vida para diferenciao de homozigotos Hb E (assintomticos) dos Hb
E Beta Talassemia (severos).
Crianas com FC ou FCA geralmente so homozigotas para Hb C ou Beta Talasse-

mia.
importante lembrar que a maioria das crianas com Beta Talassemia (Beta Talassemia
menor e Beta Talassemia intermediria) no so identicadas na Triagem Neonatal.
ALFA TALASSEMIAS
As clulas vermelhas dos RN com Alfa Talassemia contm hemoglobina Barts, que
podem ser detectadas na triagem e reportadas. Muitas crianas com Hb Barts so porta-
doras silenciosas ou tem Alfa Talassemia menor. Crianas com grandes quantidades de Hb
Barts e que desenvolvem Anemia mais severa necessitam maior acompanhamento com
hematologista para diagnstico mais preciso de formas mais graves de Alfa Talassemia
(Hb H). As Alfa Talassemias tem implicao gentica signicante para famlias asiticas e
a anlise de DNA pode ser considerada.
PORTADORES DE HEMOGLOBINOPATIAS
Diagnstico convel de portadores requer separao de hemoglobinas por pelo menos
dois mtodos complementares (IEF e HPLC). Assim, a recomendao para o exame con-
rmatrio vai depender de qual tenha sido a metodologia escolhida para a triagem inicial.
Para casos de FAS, FAC, FAE considerar a anlise de uma segunda amostra nas duas
metodologias.
Para casos de FAD ou FAU (variante desconhecida), checar a histria familiar de Ane-
mia ou Hemlise, considerar contagem completa do sangue e dos reticulcitos aos 6 e 12
meses e anlise dos pais.
44
CONSIDERAES PRTICAS
Transfuso de sangue pode causar resultados falso negativos ou positivos na tria-

gem. Caso ela ocorra, nova amostra s pode ser coletada aps pelo menos trs meses da
data da transfuso.
As Hemoglobinopatias so doenas bastante complexas. Sugerimos que o Labora-
trio Especializado mantenha contato com consultores especializados na rea, que possam
colaborar na elucidao dos casos mais difceis.
VALOR DE REFERNCIA
As hemoglobinas identicadas na Triagem Neonatal devem ser reportadas em ordem

quantitativa. Como a hemoglobina fetal (Hb F) est presente no RN geralmente em maior
quantidade que a hemoglobina de adulto (Hb A), o valor de referncia normal FA. Quando
mais Hb A que Hb F est presente, o resultado AF, que pode indicar que a criana recebeu
transfuso antes da coleta da amostra.
Para adulto, usar como referncia o padro AA.
4.8.4 FIBROSE CSTICA
A Tripsina uma enzima produzida no pncreas. Observou-se que recm-nascidos com

Fibrose Cstica possuem altos nveis plasmticos da mesma. Dessa forma, sua dosagem
utilizada para a Triagem Neonatal desta patologia.
Medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco a melhor forma de teste

para Triagem Neonatal da Fibrose Cstica. Em crianas acima de 30 dias de vida, os nveis
sangneos de IRT podem se apresentar com valores reduzidos mesmo em portadores da
patologia, gerando assim maior nmero de resultados falso negativos. Este fator deve ser
lembrado nos casos onde haja necessidade de repetio da dosagem.
Tanto falso positivos como falso negativos podem ocorrer, com os falso negativos
ocorrendo mais freqentemente em RN com leo meconial.
METODOLOGIA
Metodologia utilizada: uorescncia tempo resolvida (TRF).
Se o resultado da dosagem do IRT positivo, dever ser realizada nova dosagem em

papel ltro aps duas semanas, e se esta ainda se mostrar elevada, um teste de eletrlitos
no suor e/ou anlise de DNA (geralmente para mutao DF 508) deve ser realizado para
tentativa de conrmao diagnstica.
45
CONSIDERAES PRTICAS
Como a elevao do Tripsinognio declina nos primeiros meses de vida, o mo-

mento da primeira coleta no to crtico, enquanto que a coleta da segunda
amostra no pode ocorrer no antes de 21 dias, (que pode levar a um aumento
de casos falso positivos) e no depois de 60 dias (para reduzir o risco de falso
negativos).
O uso da dosagem de IRT em crianas mais velhas no recomendado. O teste
de suor sugerido se a criana suspeita de FC mais velha.
O teste de suor realizado por pessoal com treino especco na metodologia
essencial para o diagnstico adequado da FC.
VALOR DE REFERNCIA
O valor de referncia da triagem para a populao normal de at 110 ng/ml.
46
5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE
BIOLOGIA MOLECULAR
Os SRTNs habilitados nas Fases II e III do Programa Nacional de Triagem Neonatal

contam com um Laboratrio de Biologia Molecular para realizao dos testes de deteco
de mutaes de doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica.
A utilizao de tcnicas de biologia molecular um recurso adicional para conrmao

diagnstica de casos suspeitos de Hemoglobinopatias no conrmados nos testes de tria-
gem. Na avaliao de casos suspeitos de Fibrose Cstica, o uso de tcnicas de biologia
molecular tambm um recurso adicional para conrmao diagnstica, ainda que, em
alguns casos, no seja ferramenta denitiva para o diagnstico.
O Laboratrio de Biologia Molecular poder ser prprio do Servio de Referncia, do

Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal terceirizado ou ainda um outro laboratrio
contratado/conveniado especicamente para realizar os testes de biologia molecular. Em
qualquer dessas hipteses, o Laboratrio de Biologia Molecular, depois de vistoriado pela
equipe tcnica da SAS/MS, dever cumprir todas as especicaes j descritas para La-
boratrio Especializado em Triagem Neonatal e as seguintes especicaes adicionais.
O responsvel tcnico pelo Laboratrio de Biologia Molecular dever estar de-

vidamente habilitado nesta rea.
Para os procedimentos de biologia molecular, deve haver trs reas bem de-
nidas, aqui designadas como reas 1, 2 e 3 como descritas abaixo.
O uxo reagentes/amostras deve ser: rea 1 rea 2 rea 3.
Deve possuir todos os reagentes necessrios para as metodologias em uso, de-
vendo ser armazenados e utilizados de acordo com as instrues do fabricante.
As informaes sobre todos os reagentes utilizados devem ser convenientemente
protocoladas.
As trs reas do laboratrio devem estar distribudas em pelo menos duas salas. As
reas 1 e 2 podem ser combinadas em uma nica sala. Cada rea deve ter seu equipa-
mento adequado e exclusivo. A utilizao de luvas sempre necessria.
rea 1: destinada aos procedimentos que envolvam preparo de reagentes

(pr-mix). Nesta rea deve haver os materiais e equipamentos necessrios para
a atividade. Recomenda-se que nesta rea haja uxo laminar com luz ultravio-
leta e que as solues sejam mantidas em congelador prprio. Recomenda-se
restrio ao trfego de pessoas e utilizao de aventais exclusivos.
rea 2: destinada extrao de DNA e adio do DNA reao de PCR. Deve
ser mantida limpa, com o uso de reagentes qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou de luz
ultravioleta (UV). Nesta rea tambm deve haver os materiais e equipamentos
necessrios para a atividade. Recomenda-se restrio ao trfego de pessoas e
utilizao de aventais exclusivos.
rea 3: destinada aos procedimentos de amplicao e ps-amplicao.
a nica sala em que se deve manipular o produto amplicado. Procedimentos
qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou utilizao de luz ultravioleta (UV), podem ser uti-
lizados para inativar produtos amplicados. O termociclador pode ser mantido
nesta rea, ou numa outra rea diferente das reas 1 e 2.
47
As informaes sobre os reagentes compreendem:
no caso de produtos adquiridos comercialmente, o nome do fabricante, do lote,
a data de validade, a data de aquisio, condies de armazenamento e outras
informaes consideradas pertinentes para o produto em questo;
no caso de reagentes preparados no laboratrio, data do preparo, nome do tcnico
que preparou o reagente, condies de armazenamento e outras informaes
consideradas pertinentes para o reagente em questo.
No caso do material ser colhido no Servio de Referncia, a amostra deve ser enca-
minhada ao Laboratrio de Biologia Molecular com a indicao do anticoagulante utilizado
(se for o caso), do nome da pessoa responsvel pela coleta e identicao da amostra,
assim como data e hora da coleta.
48
6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO
6.1 AMBULATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
Uma vez identicado o paciente e conrmado o diagnstico de cada uma das patolo-
gias, ele ser imediatamente encaminhado ao Ambulatrio Especializado do SRTN. Neste
servio feita a completa avaliao inicial do paciente por uma equipe multidisciplinar, com
fornecimento das recomendaes a respeito da possibilidade de recorrncia gentica aos
pais, assim como orientaes sobre evoluo e tratamento da doena, sendo que o segui-
mento clnico e teraputico global dos pacientes ser sempre realizado por esta equipe.
O Servio conta, ainda, com uma rede assistencial complementar que d suporte ao tra-
tamento e efetua investigaes diagnsticas quando o SRTN no dispuser de capacidade
instalada suciente para tais atividades. Citamos como exemplo as internaes hospitalares
eventuais, uso de Unidades de Terapia Intensiva em descompensaes clnicas da doena,
alm de outras aes de sade.
A equipe multidisciplinar mnima do SRTN simples, e conta com uma pequena va-
riao de acordo com a patologia a ser acompanhada.
Na Fenilcetonria, composta de mdico pediatra, nutricionista, psiclogo e

assistente social.
No Hipotireoidismo Congnito, de mdico endocrinologista/endocrinologista
peditrico, psiclogo e assistente social.
Nas Hemoglobinopatias e na Fibrose Cstica, de mdico pediatra, psiclogo e
assistente social.
Em relao aos outros prossionais necessrios para o acompanhamento de situa-

es especiais (exemplo: mdico hematologista para as Hemoglobinopatias ou mdico
pneumologista para a Fibrose Cstica), no h necessidade que eles sejam componentes
do SRTN. Esses servios podem ser referendados para o Servio de Rede Complementar
conveniado ao SRTN (exemplo: o SRTN faz um acordo com o hemocentro local).
As atribuies de cada membro da equipe multidisciplinar so bem denidas e devem

ser complementares nas aes conjuntas do programa de Triagem Neonatal:
ao mdico cabe realizar a avaliao clnico-laboratorial do paciente, orientar as
medidas teraputicas necessrias, assim como fornecer as informaes clnicas
pertinentes a cada patologia este prossional tambm dever, preferentemente,
realizar o aconselhamento gentico;
ao psiclogo cabe realizar apoio psicoteraputico global individual e familiar,
alm de realizar testes psicomtricos regulares a cada paciente;
ao assistente social cabe a funo da busca ativa dos pacientes rastreados,
realizar o diagnstico socioeconmico-cultural de suas famlias, propiciar a in-
tegrao e adaptao dos mesmos em sua comunidade de origem e o auxlio
na captao de recursos na comunidade, quando necessrio;
ao nutricionista cabe realizar as orientaes dietticas na Fenilcetonria, alm do
acompanhamento e avaliao de um adequado desenvolvimento antropomtrico
dos pacientes.
49
Cada um dos prossionais da equipe multidisciplinar realiza isoladamente as atribuies
prprias de sua rea de atuao, porm sempre com a mesma rotina de trabalho proposta
conjuntamente pela equipe da Triagem Neonatal. Alm disso, a equipe deve denir e utilizar
formulrios de pronturio padro para cada paciente do SRTN.
PARA A DISCUSSO DOS DIFERENTES ASPECTOS DA MULTIDISCIPLINARIDADE DE CADA

UM DOS PACIENTES ATENDIDOS, UMA REUNIO DE EQUIPE DEVE SER OBRIGATORIAMENTE
REALIZADA NOS SRTNS COM UMA FREQNCIA SEMANAL OU QUINZENAL.
Nesta reunio, deve haver a participao espordica e regular de pelo menos um

representante do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e representante(s) dos
Servios de Apoio Complementares utilizados, para que todos os aspectos da Triagem
Neonatal daquele SRTN possam ser discutidos, bem denidos e uniformizados.
O Ambulatrio deve ter rotinas de funcionamento e atendimento escritas. Sugere-se

como horrio para os prossionais, inicialmente, um turno dos dias teis para cada pro-
ssional da equipe, com facilidades para sobreaviso caso haja urgncia de atendimento
para algum caso suspeito. Alm disso, um turno especco por semana para reunies da
equipe multidisciplinar. Conforme aumento dos casos detectados, extenso do perodo de
atendimento para novos turnos. Quando algum caso suspeito detectado no laboratrio,
o mesmo dever imediatamente acionar a Busca Ativa do Servio de Referncia.
6.2 ACONSELHAMENTO GENTICO
Uma das denies correntemente aceitas de Aconselhamento Gentico (AG) a ado-

tada pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975). Segundo ela, trata-se do
processo de comunicao que lida com problemas humanos associados com a ocorrncia,
ou risco de ocorrncia, de uma doena gentica em uma famlia, envolvendo a participao
de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivduo ou sua famlia:
compreender os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena
e as condutas disponveis;
apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doena e o risco de
recorrncia para parentes especcos;
entender as alternativas para lidar com o risco de recorrncia;
escolher o curso de ao que parea apropriado em virtude do seu risco, objetivos
familiares, padres ticos e religiosos, atuando de acordo com essa deciso;
ajustar-se, da melhor maneira possvel, situao imposta pela ocorrncia do
distrbio na famlia, bem como perspectiva de recorrncia do mesmo.
Tal denio tem propiciado interpretaes diversas do processo e das competncias

das pessoas treinadas para ajudar o indivduo e a famlia e quase sempre assume que os
fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e condutas disponveis
so plenamente conhecidos. como se o AG fosse o procedimento pelo qual o paciente
e/ou a famlia viesse nalmente a entender porque foram (ou esto sendo) submetidos
a consultas, exames laboratoriais s vezes muito complexos, intervenes de naturezas
variadas, cirrgicas e clnicas, temporrias ou permanentes com seguimentos e/ou inter-
naes hospitalares muitas vezes exaustivos e desgastantes. Alm de tudo, o fato de ter
ocorrido com aquele indivduo ou famlia abre a possibilidade de vir a recorrer. Neste mo-
50
delo, o aconselhador retm a competncia da comunicao para que o paciente e a famlia
entenda o que est acontecendo. claramente um processo psicoeducacional dinmico
que necessita ser melhor compreendido e pesquisado (BIESECKER; PETERS, 2001).
Em todos os nveis de credenciamento (Fases I, II ou III), os SRTNs devero contar com

um dos prossionais da equipe (de preferncia um dos mdicos) capacitado para realizar
orientao sobre risco de recorrncia das patologias nas famlias, pois tanto a Fenilcetonria,
as Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica so doenas genticas com risco de recorrncia
denido. Mesmo o Hipotireoidismo Congnito que tem etiologias variadas apresenta algumas
formas da doena de etiologia gentica, necessitando, portanto de orientao gentica.
Recomendamos que na medida que os servios vo aumentando sua cobertura po-

pulacional e o seu espectro de patologias triadas dever contar com a presena de Ge-
neticista Clnico realizando o Aconselhamento Gentico dessas famlias e coordenando o
que podemos chamar de Aconselhamento Gentico no mbito de Programa de Triagem
Populacional.
VALE RESSALTAR QUE A INCORPORAO DE NOVAS PATOLOGIAS EM UM PROGRAMA DE TRIAGEM, OU

SEJA, A MUDANA DE FASE, DEVER SER FEITO MEDIANTE AVALIAO INTERNA DO AMADURECIMENTO
E CAPACITAO DA EQUIPE MULTIDISCIPLINAR, POIS A CADA PATOLOGIA INCORPORADA, O NMERO
DE CASOS AUMENTA E AUMENTA TAMBM O NVEL DE COMPLEXIDADE DOS PROCEDIMENTOS.
6.3 AS PATOLOGIAS
Passaremos a denir abaixo algumas das conceituaes propostas para cada uma das
patologias triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Estes conceitos so os mes-
mos utilizados nos Protocolos de Diretrizes Teraputicas para cada uma das patologias.
FENILCETONRIA
A Fenilcetonria um dos erros inatos do metabolismo. Seu padro de herana au-

tossmico recessivo. O defeito metablico gerado (em grande parte na enzima Fenilalanina
Hidroxilase) leva ao acmulo do aminocido Fenilalanina (FAL) no sangue e tambm ao
aumento da excreo urinria de cido Fenilpirvico e de Fenilalanina. Foi a primeira doena
gentica a ter um tratamento realizado a partir de teraputica diettica especca.
Sem a instituio, por meio de programas de Triagem Neonatal, do diagnstico pre-

coce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criana afetada pela Fenilcetonria
apresentar um quadro clnico clssico, que caracterizado por atraso global do DNPM,
decincia mental, comportamento agitado ou padro autista, convulses, alteraes ele-
troencefalogrcas e odor caracterstico na urina.
Os pacientes cujo diagnstico foi feito no perodo neonatal e foram submetidos terapia
diettica adequada no apresentaro o quadro clnico acima descrito.
So conhecidas trs formas de apresentao metablica, que so classicadas de

acordo com o percentual de atividade enzimtica encontrado:
Fenilcetonria Clssica quando a atividade da enzima Fenilalanina hidroxilase

for praticamente inexistente, menor que 1% e, conseqentemente, os nveis de
51
Fenilalanina plasmtica encontrados forem superiores a 20 mg/dl;
Fenilcetonria Leve quando a atividade da enzima estiver entre 1% e 3% e os
nveis plasmticos de Fenilalanina encontrarem-se entre 10mg/dl e 20 mg/dl;
Hiperfenilalaninemia Transitria ou Permanente quando a atividade enzim-
tica for superior a 3% e os nveis de Fenilalanina encontrarem-se entre 4mg/dl
e 10 mg/dl. Nesse caso, no deve ser instituda qualquer terapia, pois esta
considerada uma situao benigna que no ocasionar qualquer sintomatologia
clnica.
Deve ser dedicada uma ateno especial s crianas do sexo feminino que apresen-
tam quadro de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, em uma eventual gravidez, as
quantidades aumentadas da FAL materna levaro a um aumento de 21% na incidncia de
decincia mental, de 24% na de microcefalia e de 13% na de baixo peso ao nascimento.
Essas meninas, quando na idade frtil, devero ser submetidas dieta fornecida aos pa-
cientes fenilcetonricos para que sejam mantidos nveis menores ou iguais a 4mg/dl ainda
antes da concepo e que devero perdurar por toda a gestao.
TABELA 1. CLASSIFICAO DAS DEFICINCIAS DA FENILALANINA HIDROXILASE SEGUNDO A ATIVIDADE

ENZIMTICA
Atividade
Tabela I enzimtica FAL sangnea Tratamento
FNC clssica <1% > 20 mg % Sim
FNC leve 1a3% 10 a 20 mg % Sim

Hiperfenilalaninemia
>3% < 10 mg % No
permanente
Fonte: TREFZ et al., 1985.
Existem casos de Hiperfenilalaninemias Atpicas (de 1% a 3% do total de positivos),

causadas por decincia no co-fator da Tetrahidrobiopterina (BH4). Estes afetados tm um
prognstico pior porque apresentam um quadro clnico mais intenso, alm do tratamento
diettico ser de pouca valia para a maioria deles.
O diagnstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal o ideal, pois per-

mitir o tratamento precoce, o qual evitar o desenvolvimento do quadro clnico. A Triagem
Neonatal realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea em
amostras colhidas em papel ltro.
Recomenda-se que a coleta seja feita somente aps 48 horas do nascimento, pois,
para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a criana tenha inge-
rido uma quantidade suciente de protena. Nesse momento, mesmo as crianas de risco,
que ainda no tiveram contato com leite materno, podem ter o sangue colhido, desde que
estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais).
O diagnstico da Fenilcetonria, nas formas clssica ou leve, feito pelo resultado da

dosagem de Fenilalanina que mostre valores superiores a 10mg/dl em pelo menos duas
amostras laboratoriais distintas. Alm disso, para que sejam descartadas as formas varian-
tes, os co-fatores da Biopterina (BH4) tambm devem ser pesquisados.
52
O diagnstico molecular para a identicao da mutao causadora do defeito gentico
possvel. Ele permitir o diagnstico pr-natal para famlias dos afetados, alm da iden-
ticao dos portadores (heterozigotos). A genotipagem tambm favorecer a correlao
entre a severidade clnica e a instituio da melhor teraputica para cada caso.
O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se
os nveis adequados deste aminocido para permitir o crescimento e o desenvolvimento
normais do indivduo.
A instituio de uma dieta isenta de FAL causaria um dano ainda maior do que a Fe-
nilcetonria propriamente dita, ou seja, a Sndrome da Decincia de Fenilalanina, que
caracterizada por eczema grave, prostrao, ganho de peso insuciente e desnutrio,
alm de decincia mental e crises convulsivas.
O TRATAMENTO PRECONIZADO DEVER SER MANTIDO POR TODA A VIDA. ESTUDOS REALIZADOS EM TODO
O MUNDO SUGEREM QUE A SUSPENSO DA DIETA PODE RESULTAR EM DETERIORAO INTELECTUAL E
COMPORTAMENTAL, SENDO PORTANTO ACONSELHVEL A MANUTENO DA DIETA POR TODA A VIDA.
A dieta utilizada hipoprotica, suplementada por uma frmula de aminocidos isenta

de Fenilalanina (FAL).
Como os alimentos, fonte importante de protena (principalmente os ricos em FAL),

so eliminados da dieta, as quantidades de aminocidos essenciais (com exceo da FAL)
passam a ser controladas por meio do fornecimento dessa frmula especial.
Essa reposio permitir que o paciente tenha um desenvolvimento, tanto somtico

quanto neurolgico, adequado apesar da importante restrio diettica que lhe ser im-
posta.
Esse produto normalmente liolizado e dever ser reconstitudo com gua de acordo
com a quantidade a ser consumida, seguindo as orientaes do nutricionista da equipe
que acompanha o caso.
Atualmente, esto disponveis as seguintes frmulas especiais:

Lofenalac ou Phenyl-Free da Mead Johnson de Evansville, USA;
Analog XP, Maxamaid XP, Maxamum XP da Ross Laboratories de Columbus,
Inglaterra;
ASP da Nestl de Vevey, Sua;
PKU1, PKU2, PKU3 da Milupa de Friedrichsdorf, Alemanha;
PHENEX da Abbot, Estados Unidos.
A dieta individualizada, sendo especialmente calculada para cada paciente, pois a

tolerncia FAL varia de acordo com a idade, com o peso do afetado e tambm com o
grau de decincia enzimtica. Este ltimo determinado por uma ou duas das mais de
400 mutaes diferentes j descritas na doena.
Em termos gerais, a dieta deve conter entre 250mg e 500mg de FAL/dia, quando o nor-
mal de ingesto diria para um indivduo no fenilcetonrico de 2.500mg de FAL/dia.
53
TABELA 2. RECOMENDAO DIRIA DE FENILALANINA
Idade Recomendao de protena Recomendao

de FAL
anos g/Kg g/dia mg/Kg
0 a 0,5 2,5 - 20 a 70
0,5 a 1 2,2 - 15 a 50
1a4 - 25 15 a 40
4a7 - 30 15 a 35
7 a 11 - 35 15 a 30
11 a 15 - 45 a 50 15 a 30
15 a 19 - 45 a 55 15 a 30
Fonte: ELSAS; ACOSTA, 1988.
EM VIRTUDE DA NECESSIDADE DE UM ACOMPANHAMENTO ESPECIALIZADO E TAMBM DA INDIVIDUALIZAO DAS

DOSAGENS PARA CADA PACIENTE, A ORIENTAO E A DISTRIBUIO DA FRMULA DE AMINOCIDOS DEVEM SER
FEITAS POR UM SERVIO DE REFERNCIA DE TRIAGEM NEONATAL CADASTRADO PELO SUS PARA TAL FIM.
O acompanhamento da dieta dos fenilcetonricos deve ser feito por uma equipe mul-
tidisciplinar formada por, no mnimo, um pediatra e um nutricionista.
Logo aps o diagnstico, o acompanhamento, tanto clnico quanto laboratorial, deve

ser mensal at o primeiro ano de vida, para que a me receba informaes seguras e
consistentes sobre a dieta e sobre os riscos das transgresses para o desenvolvimento de
seu lho. Aps esse perodo, o acompanhamento poder tornar-se bimestral ou trimestral,
dependendo da evoluo da criana e das diculdades da famlia.
Alm da frmula de aminocidos, os pacientes recebero as seguintes orientaes:

s frmulas especiais ser adicionado leite integral modicado contendo a menor
quantidade possvel de FAL;
a amamentao materna poder ocorrer desde que exista um rigoroso controle
dirio da FAL sangnea;
a introduo de outros alimentos dever ocorrer aos 4 meses de idade, utilizando-
se alimentos que contenham baixos teores de FAL, tais como vegetais e frutas,
sempre com controle da quantidade diria permitida de ingesto de FAL.
Os objetivos a serem alcanados em relao ao tratamento so os seguintes:

manter a normalizao dos parmetros neuropsicomotores nos pacientes com
diagnstico precoce e instituio do tratamento adequado antes dos 3 meses
de vida;
desenvolvimento pndero-estatural adequado para a idade do paciente, apesar
da restrio diettica imposta;
melhoria gradual das alteraes neuropsicolgicas observadas nos pacientes
cujo tratamento inicia-se a partir de 3 meses de idade (pacientes no submetidos
Triagem Neonatal).
Algumas formas de terapia coadjuvantes ao tratamento diettico e de reposio com

frmulas de aminocidos tm sido citadas na literatura, porm encontram-se em fase de
pesquisa, no tendo sido ainda referendadas para aplicao em pacientes portadores da
patologia.
54
HIPOTIREOIDISMO CONGNITO
O Hipotireoidismo Congnito devido incapacidade da glndula tireide do recm-

nascido produzir quantidades adequadas de hormnios tireideos, o que resultar numa
reduo generalizada dos processos metablicos.
A patologia pode ser classicada em:

primria quando a falha ocorre na glndula tireide;
secundria quando ocorre decincia do TSH hiposrio;
terciria quando ocorre decincia do TRH hipotalmico;
resistncia perifrica ao dos hormnios tireideos.
Em regies onde a decincia de iodo no endmica, o Hipotireoidismo Congnito

geralmente primrio, causado por agenesia ou por ectopia da glndula tireide. Estes
so casos de etiologia considerada espordica.
Por outro lado, cerca de 15% dos casos apresentam a patologia herdada, com um
modo de herana autossmico recessivo, que leva a uma falha na biossntese do hormnio
tireideo.
As crianas no submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, conseqentemente,

no tratadas precocemente tero o crescimento e o desenvolvimento mental seriamente
comprometidos.
O quadro de manifestaes clnicas inclui: hipotonia muscular, diculdades respirat-

rias, cianose, ictercia prolongada, constipao, bradicardia, anemia, sonolncia excessiva,
livedo reticularis, choro rouco, hrnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema,
sopro cardaco, diculdade na alimentao com deciente crescimento pndero-estatural,
atraso na dentio, retardo na maturao ssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de
desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
J as crianas que tem o diagnstico precoce estabelecido pelos Programas de Tria-

gem Neonatal no apresentaro qualquer sintomatologia clnica, desde que a terapia de
reposio hormonal seja iniciada no tempo adequado.
O momento ideal para o diagnstico do Hipotireoidismo Congnito , sem dvida, o

perodo neonatal, pois sabido que a partir da quarta semana de vida a decincia de
hormnios tireideos poder causar alguma leso neurolgica.
importante ressaltar que a Triagem Neonatal pode deixar de diagnosticar alguns

casos mais raros de Hipotireoidismo Congnito. o que acontece com o Hipotireoidismo
Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento tardio
do TSH, que so muito raros (em torno de 2 a 3 por 100.000).
Aps o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada
a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue venoso, para que haja
a efetiva conrmao diagnstica. Seguindo essa estratgia, a mdia de deteco dos
casos suspeitos estar ao redor de 90%. Os 10% restantes no so detectveis por TSH
at a idade de 2 a 6 semanas. Cabe ressaltar que estes ltimos sero menos severamente
afetados.
55
Para que a etiologia seja estabelecida, est indicada a realizao de exames de ultras-
sonograa ou cintilograa com captao tireidea de iodo radioativo, pois, na maioria das
vezes (85%), a origem do problema est na prpria glndula tireide.
Se o tempo de espera para a realizao dos exames conrmatrios signicar atraso

no incio da terapia de reposio hormonal, estes s devero ser efetuados aps os 2 anos
de vida da criana, quando ento a medicao poder ser temporariamente suspensa sem
maiores prejuzos para os casos que forem positivos.
Para os casos mais raros de etiologia secundria ou terciria, esto tambm indicados
os testes laboratoriais com estmulo de TRH.
O tratamento da patologia consiste na reposio dos hormnios tireideos decitrios,

no caso, reposio de Levotiroxina. A Levotiroxina Sdica o sal sdico do ismero sinttico
da Tiroxina (T4). Sua utilizao para reposio hormonal produz a normalizao do estado
metablico que se encontra deciente no Hipotireoidismo.
No meio intracelular, o T4 convertido em T3. Dessa maneira, ambos os hormnios

tireideos cam disponveis, mesmo tendo sido administrado somente um deles.
A Levotiroxina apresentada na forma de comprimidos que contm de 25Ug a 300Ug, e

tambm na forma de p reconstituvel, para uso em injees. A dose utilizada dever variar
de acordo com a idade e com o peso corporal do paciente. As crianas mais novas neces-
sitaro doses superiores quelas ministradas s crianas mais velhas e aos adultos.
As doses inicias ministradas ao recm-nascido a termo, variam de 10Ug/kg/dia a

15Ug/kg/dia. Posteriormente a dose ser recalculada e adequada ao ganho ponderal da
criana e tambm aos nveis de T4 e de TSH observados nos controles laboratoriais sub-
seqentes.
A meia-vida da Levotiroxina de sete dias, devendo ser administrada somente uma

vez ao dia. Apresenta boa absoro via oral, raramente havendo a necessidade de sua
utilizao por via parenteral (neste caso, utiliza-se de 75% a 80% da dose oral).
TABELA 3. DOSES DE REPOSIO DE LEVOTIROXINA
Idade Dose (Ug)/Kg/dia

0 a 28 dias 10 a 15
1 a 6 meses 8 a 10
7 a 11 meses 6a8
1 a 5 anos 5a6
6 a 10 anos 3a4
11 a 20 anos 2a3
Adultos 1a2
Fonte: DUSSAULT; FISHER, 1991.
Em virtude da necessidade de acompanhamento especializado e da individualizao das

dosagens de reposio hormonal, a orientao e distribuio do frmaco devem ser feitas
por um Servio de Referncia em Triagem Neonatal cadastrado pelo SUS para tal m.
O acompanhamento deve incluir a avaliao hormonal, avaliaes de crescimento e

puberdade, alm de testes psicomtricos. Todos devem estar dentro da variao normal.
56
O desenvolvimento fsico e neuropsicomotor tambm devem ser levados em conta na
orientao do clculo das doses de reposio hormonal.
As reaes adversas a esse frmaco esto, na maioria das vezes, associadas prpria
ao do hormnio tireideo, seja por superdosagem ou subdosagem teraputicas. A anlise
clnica criteriosa do paciente dever levantar suspeita de uma dessas condies.
Na superdosagem, podero ser observados os seguintes sinais e sintomas: taquicardia,

diarria, vmitos, tremores, sudorese, febre, alteraes no apetite, irritabilidade, insnia e
equilbrio pndero-estatural negativo. As doses subteraputicas, por sua vez, evidentemente
levaro a um quadro clnico de Hipotireoidismo.
O tratamento dever ser monitorizado laboratorialmente, por meio da determinao das

concentraes plasmticas de T4 total e de T4 livre, assim como da concentrao de TSH.
Nos primeiros 6 meses de vida, os exames devero ser realizados a cada quatro ou
seis semanas. Quando a criana estiver com a idade entre 6 e 18 meses, podero ser
bimestrais e, aps este perodo, a cada trs ou seis meses.
Ao recm-nascido a termo devero ser administrados de 10Ug/kg a 15Ug/kg de L-Ti-

roxina por dia. Esta dose ser aumentada aps 2 semanas, se o nvel de T4 de repetio
for menor de 9 mg/dl. O T4 dever ser mantido entre 10mg/dl e 16mg/dL durante o primeiro
ano de vida.
Ao redor de 80% a 90% dos pacientes apresentaro TSH normal em quatro semanas.
O nvel de TSH dever ser mantido abaixo de 5mU/L.
Crianas cujas mes foram tratadas durante a gravidez com drogas antitireoidianas ou
iodetos podero apresentar Hipotireoidismo Transitrio, devendo ser monitoradas at que
os nveis de T4 e TSH tenham normalizado.
Dentre os benefcios esperados com o tratamento devem ser ressaltados:
1. pacientes submetidos a Programas de Triagem Neonatal com diagnstico e trata-

mento precoces se beneciaro com a preveno total da decincia mental e dos
demais danos provocados pela doena;
2. crianas com diagnstico e tratamento tardios (iniciado com mais de 30 dias de

vida) apresentaro:
melhoria do desenvolvimento neuropsicomotor. Na ausncia de tratamento
precoce, 40% dos indivduos afetados mostram QI inferior a 70, e 19% dos
indivduos afetados, QI menor de 55. A mdia geral do QI est em torno de 80.
Com o tratamento, muito do prejuzo intelectual recuperado, mas nunca sero
restabelecidos os nveis normais. possvel que, em algumas crianas, a perda
no desenvolvimento intelectual no apresente recuperao com o tratamento
ps-natal;
recuperao do ritmo de ganho pndero-estatural;
normalizao dos parmetros metablicos alterados, normalizao da freqncia
cardaca, dos hbitos intestinais, dos hbitos de sono, da temperatura e umidade
da pele, etc.
57
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
A Anemia Falciforme uma afeco gentica com padro de herana autossmico

recessivo. Ela devida a um defeito na estrutura da cadeia Beta da Hemoglobina, o qual
leva as hemcias a assumirem uma forma semelhante a de uma foice, quando em deter-
minadas condies de temperatura e presso.
A hemoglobina normal chamada de hemoglobina A (HbA), enquanto que a hemoglo-

bina anormal mais freqente denominada hemoglobina S (HbS). O indivduo heterozigoto,
ou portador, popularmente conhecido como trao falcmico (HbAS). So tambm conhe-
cidas e identicadas outras hemoglobinas anormais, quais sejam: HbC, HbD, HbE, HbJ.
Existem variaes da doena falciforme causadas por heterozigoses compostas para

hemoglobinas anormais, como, por exemplo, HbSC, sendo que os portadores dos diferentes
tipos de heterozigose composta podem apresentar quadros clnicos alterados.
O termo doena falciforme usado para denir as hemoglobinopatias nas quais a

hemoglobina S est associada a outra variante patolgica. Os tipos que ocorrem freqen-
temente so a Anemia Falciforme (HbSS), a S-beta Talassemia e as duplas heterozigoses
HbSC e HbSD.
Nos procedimentos de Triagem Neonatal, possvel identicar de forma diferenciada

os portadores do trao falciforme (HbAS) dos afetados pela doena (HbSS). Cabe lembrar
que os indivduos portadores do trao falciformes so os heterozigotos, ou seja, aqueles
que tem uma nica cpia do gene que causa a doena (hemoglobina S) sem, portanto,
manifest-la.
Alguns pases possuem dados estatsticos estabelecidos relativos freqncia de Ane-

mia Falciforme. Nos EUA, por exemplo, esta afeco mais freqente entre afro-americanos
e hispnicos, mostrando uma incidncia de 1:400 na populao negra e de 1:500 a 1:1.000
na populao de origem hispnica. Cerca de 10% dos afro-americanos so portadores do
gene, ou seja, apresentam o trao falcmico.
Estima-se que, em determinadas regies do Brasil, a doena Falciforme tenha uma

incidncia de 3 em cada 1.000 nascidos vivos, e que cerca de 7% a 10% dos indivduos
sejam heterozigotos.
O paciente afetado apresenta as seguintes alteraes clnicas: anemia hemoltica, crises

vaso-oclusivas, crises de dor nos membros, nas costas, no abdmen e no trax, insuci-
ncia renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infeces e
seqestro esplnico. Podem ocorrer tambm alteraes no desenvolvimento neurolgico
e a mdia de QI est em torno de 80, com provvel etiologia vaso-oclusiva de sistema
nervoso central.
O pico de morbidade e mortalidade situa-se ao redor de 2 a 3 anos de vida, sendo que

as principais causas de morte so: a septicemia e choque (por streptococus pneumoniae
ou haemophilusinuenzae) e a anemia profunda por seqestro esplnico.
Os pacientes que no forem submetidos Triagem Neonatal, e portanto no tratados

precocemente, podem apresentar um quadro inicial que inclui os seguintes sintomas:
58
irritabilidade, febre moderada, anemia hemoltica, crise mo-p (dactilite), infeces e es-
plenomegalia. Em casos raros, a septicemia pneumoccica fulminante pode ser a primeira
manifestao da doena falciforme, levando ao bito aps o aparecimento da febre.
Segundo dados da Organizao Mundial da Sade, a falta de assistncia adequada faz

com que 25% dos brasileiros afetados pela Anemia Falciforme morram antes dos 5 anos
de idade, e que 70% morram antes dos 25 anos.
A experincia internacional mostra que a melhor estratgia para fazer frente a essa
situao o diagnstico precoce por meio dos Programas de Triagem Neonatal, que pos-
sibilitar a identicao dos afetados em tempo, assim como a sua incluso em progra-
mas de assistncia especializada, o que reduzir expressivamente a morbimortalidade da
doena.
O ideal que o tratamento seja iniciado antes dos 4 meses de vida para que a pre-
veno das infeces e das outras complicaes que podem levar morte da criana seja
efetiva.
TABELA 4. VARIANTES DE HEMOGLOBINA CORRELAO CLNICO-TERAPUTICA
Padro Hb Consequncias clnicas Tratamento

HbCC Anemia moderada e esplenomegalia Nenhum
HbC-thal Anemia moderada Nenhum
Anemia hemoltica crnica, sepsis, seqestro Penicilina, imunizao para
HbSS
esplnico, vasoocluso, etc. hemoflos e pneumococos
HbSC Anemia moderada Penicilina
HbSD Similar a SC Penicilina
HbS- thal Similar a SS Penicilina
HbEE Anemia moderada Nenhum
HbS- tha Anemia severa Transfuso
O paciente selecionado pela Triagem Neonatal dever receber orientao bsica da

equipe multidisciplinar do Servio de Referncia. Posteriormente, dever ser encaminhado
a um servio de hematologia, tambm de referncia, para a conrmao diagnstica e o
incio do tratamento especco.
A preveno desta doena est baseada na compreenso do seu modo de herana,

no aconselhamento gentico especco, assim como no esclarecimento da populao.
A preveno das complicaes muito eciente na reduo da morbimortalidade.

As principais medidas preconizadas para alcanar esse objetivo so: a antibiticoterapia
proltica, um esquema especial de vacinao, suplementao com cido flico, alm do
seguimento clnico especializado.
No atendimento emergencial dos pacientes afetados devem ser consideradas as se-

guintes situaes:
1. crises lgicas: eliminao dos fatores precipitantes, repouso, boa hidratao (se
necessrio parenteral) e analgesia adequada;
59
2. infeces: avaliao clnica e avaliao laboratorial completas visando localiza-
o do foco infeccioso e o do agente etiolgico, iniciando, imediatamente aps, o
antibitico de terapia. A internao deve ser considerada para os caso graves e
para os casos de no localizao do foco infeccioso;
3. crises aplsicas: prolaxia das infeces geralmente relacionadas e transfuso san-

gnea simples (concentrado de hemcias) para a melhora da oxigenao tecidual
e das condies hemodinmicas;
4. crises de seqestrao esplnica: correo imediata da volmia com solues cri-

talides e transfuso de concentrado de hemcias. A esplenectomia est indicada
aps duas crises de seqestrao ou ento no primeiro episdio grave;
5. sndrome torcica aguda: avaliao clnica, avaliao laboratorial e avaliao radio-

lgica, completas, seguidas de antibiticoterapia de amplo espectro, oxignioterapia,
transfuso de concentrado de hemcias, sioterapia respiratria e analgesia (os
analgsicos narcticos devem ser evitados pelo risco de depresso respiratria,
hipofuno e atelectasias);
6. acidente vascular cerebral: avaliao neurolgica, exame de ressonncia magntica

ou tomograa computadorizada e incio imediato de exsanguneo transfuso, com
o objetivo de baixar o nvel de HbS para menos de 30%;
7. crises de priapismo: nas crises prolongadas indica-se hidratao venosa rigorosa,

analgesia potente, uso de sonda vesical, transfuso de concentrado de hemcias
e avaliao urolgica.
FIBROSE CSTICA
A Fibrose Cstica (FC) ou Mucovicidose, como tambm conhecida, a mais comum

dentre as doenas hereditrias consideradas severas. Obedece a um padro de herana
autossmico recessivo e afeta especialmente os pulmes e o pncreas, num processo
obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco.
Nos pulmes, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias areas propiciando a pro-
liferao bacteriana (especialmente pseudomonas e estalococos), o que leva infeco
crnica, leso pulmonar e ao bito por disfuno respiratria.
No pncreas, quando os ductos esto obstrudos pela secreo espessa, h uma perda
de enzimas digestivas, levando m nutrio.
Esta afeco apresenta um ndice de mortalidade muito elevado, porm, ultimamente,

o prognstico tem melhorado muito, mostrando ndices de 75% de sobrevida at o nal da
adolescncia e de 50% at a terceira dcada de vida. Estudos anteriores demonstram que
apenas 10% dos pacientes ultrapassavam os 30 anos de idade.
Esta afeco encontrada em todas as etnias, mostrando uma incidncia de 1:2.000

em norte europeus, 1:9.000 em hispnicos e 1:17.000 em afro-americanos. No Brasil, em
algumas regies, encontram-se freqncias de at 1:2.500 nascidos vivos.
60
Muitas crianas com Fibrose Cstica no apresentam nenhum sinal ou sintoma da
doena ao nascimento. Isto pode perdurar por semanas, meses ou mesmo anos.
Cerca de 5% a 10% dos pacientes afetados nascem com obstruo intestinal por mec-
nio, a qual pode ser visualizada j na avaliao ultrassonogrca. A sndrome leo meconial
envolve distenso abdominal, impossibilidade de evacuao e vmitos. Eventualmente,
mesmo os adultos podem apresentar um quadro semelhante a este.
Dentre os demais sintomas podem estar includos: esteatorria, diculdade de ganho

de peso, problemas respiratrios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, ictercia
prolongada, edema hipoproteinmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite
enteroptica e retardo no desenvolvimento somtico.
O curso clnico da doena se caracteriza por perodos de remisso e perodos de

exacerbao, com aumento da freqncia e severidade das exacerbaes com o passar
do tempo.
Sintomas mais graves e complicaes incluem a desnutrio, o diabetes, a insucincia
heptica e a osteoporose. No trato gnito urinrio, observa-se puberdade tardia, azoosper-
mia, em at 95% dos homens e infertilidade, em 20% das mulheres.
DIANTE DE UMA PATOLOGIA COM UM PROGNSTICO TO RESERVADO E CUJA SINTOMATOLOGIA

MANIFESTA-SE GERALMENTE EM TORNO DOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA, OS PROGRAMAS DE TRIAGEM
NEONATAL SO DE IMPORTNCIA FUNDAMENTAL PARA O SEU ACOMPANHAMENTO ADEQUADO.
A Triagem Neonatal baseia-se na dosagem de Tripsina Imuno Reativa (IRT) em papel

ltro. Os casos triados pela determinao inicial de IRT, em duas dosagens seriadas, deve-
ro ser submetidos conrmao por meio da anlise de DNA, priorizando-se o estudo da
mutao D F508 (a mais freqentemente encontrada), e/ou pelo teste do cloro no suor.
A quantidade anormal de sal nas secrees corporais, especialmente no pulmo e

no pncreas, leva a uma perda pelo suor, fato que caracterstico da doena em bebs e
crianas maiores.
Quando a anlise do teor de cloro no suor mostrar nveis superiores a 60mEq/L e o

quadro clnico for compatvel, pode-se estabelecer o diagnstico de Fibrose Cstica, pois
apenas de 1% a 2% dos pacientes apresentam nveis normais de cloro no suor.
Em relao s complicaes pulmonares, observa-se que a primeira anormalidade

funcional no pulmo da criana doente o aumento na relao volume residual e capaci-
dade pulmonar total. Mudanas posteriores incluiro a diminuio na capacidade residual
total e no volume expiratrio forado no primeiro segundo (VEF-1).
As alteraes radiolgicas mostram, inicialmente, hiperexpanso, que evoluir para

sinais de impactao de muco, culminando com bronquiectasias.
O tratamento do paciente com Fibrose Cstica, consiste em acompanhamento mdico

regular, suporte diettico, utilizao de enzimas pancreticas, suplementao vitamnica
(vitaminas A, D, E, K) e sioterapia respiratria. Quando em presena complicaes infec-
ciosas, est indicada a antibiticoterapia de amplo espectro.
Finalmente, alm do esquema vacinal proposto pelo Ministrio da Sade, as crianas

devem receber tambm imunizao anti-pneumoccica e anti-hemlos.
61
6.4 TRANSFERNCIA DE PACIENTES ENTRE SRTNS CREDENCIADOS
Considerando que os Servios de Referncia em Triagem Neonatal so instrumentos

ordenadores e orientadores do PNTN com responsabilidade pelos uxos de referncia e
contra-referncia que garantam o adequado atendimento, integral e integrado, aos recm-
nascidos detectados, algumas outras questes devem ser consideradas.
importante que todos os pacientes com Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito,

Anemia Falciforme, Fibrose Cstica e outras Hemoglobinopatias, detectados ou no no
PNTN, estejam vinculados a algum SRTN, permitindo o acesso aos benefcios disponibi-
lizados pelo SUS.
Cada paciente dever estar vinculado a apenas um SRTN, geralmente ao que realizou
a Triagem Neonatal, podendo, entretanto, solicitar formalmente sua transferncia para outro
SRTN de sua escolha, que melhor atenda s suas necessidades.
Para isso, necessrio que sejam estabelecidos mecanismos formais de transferncia

de pacientes entre os SRTN para que no surjam dvidas ou problemas decorrentes da
transferncia.
ENVIO DE PACIENTE
Os seguintes passos devem ser realizados no SRTN de origem:
1. a famlia deve solicitar a transferncia formalmente por meio de carta endereada

ao SRTN de origem, datada e assinada;
2. o SRTN de origem deve orientar a escolha de outro SRTN dentre os credenciados

e que melhor atenda s necessidades da famlia. O SRTN de origem deve car
atento quando o motivo da transferncia for mudana de endereo envolvendo troca
de estado (UF), porque os estados envolvidos podem estar habilitados em fases
diferentes no PNTN. Nesse caso, a famlia deve ser informada do fato e o SRTN de
destino deve tomar alguns cuidados especiais que sero mencionados a seguir;
3. o SRTN de origem deve contatar o SRTN de destino para viabilizar a transferncia.

Um ofcio deve ser enviado solicitando conrmao da transferncia do paciente;
4. o SRTN de origem deve realizar uma ltima consulta para avaliao nal;
5. aps a conrmao formal de transferncia, o SRTN de origem deve encaminhar re-

latrio contendo o histrico com todos os dados do paciente at a avaliao nal;
6. aps a conrmao de recebimento do relatrio de transferncia pelo SRTN de

destino, o SRTN de origem pode dar baixa do caso, informando no relatrio mensal
do PNTN daquele ms a transferncia.
RECEBIMENTO DE PACIENTE
Os seguintes passos devem ser realizados no SRTN de destino:
62
1. assim que receber a solicitao de transferncia, o SRTN de destino deve conr-
mar por meio de ofcio a transferncia do paciente e solicitar encaminhamento de
relatrio contendo o histrico do paciente;
2. vericar se o SRTN de origem est na mesma fase do SRTN de destino. No caso

de transferncia entre estados, quando o estado destino no est habilitado na
fase correspondente patologia do paciente, o SRTN de destino deve identicar
algum Servio Especializado que possa estar recebendo e acompanhando o pa-
ciente transferido. importante que o SRTN de destino mantenha o registro deste
paciente, para que ele possa contatado futuramente e ser incorporado ao cadastro
de atendidos naquele SRTN, assim que ocorrer mudana para a fase correspon-
dente sua patologia;
3. aps o recebimento do relatrio do paciente transferido o SRTN de destino deve

incluir o paciente formalmente no cadastro de pacientes atendidos, informando a
transferncia do caso no relatrio mensal do PNTN daquele ms;
4. enviar ao SRTN de origem a conrmao de recebimento do relatrio nal que

conrma a transferncia.
63
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MINISTRIO DA SADE

Secretaria de Ateno Sade

MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Tiragem: 2. edio ampliada 2004 500 exemplares

Elaborao, distribuio e informaes:

Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada.

128 p.: il. color. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos)

EDITORA MS Equipe tcnica:

2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ................................................. 13

3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO

4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO

6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO ................................. 49

7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO................. 65

8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS ........................... 71

9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO ...................................................... 81

10 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) .................................. 93

11 ROTEIRO DE CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA

12 CDIGOS DE PROCEDIMENTOS E MEDICAMENTOS ......................................... 121

13 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS .......................................................................... 123

14 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE ..................................................... 125

A Triagem Neonatal no Brasil veio ganhando importncia desde sua incorporao ao

No ano de 2001, o Ministrio da Sade reavaliou a Triagem Neonatal realizada pelo

Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de

DEPARTAMENTO DE ATENO ESPECIALIZADA

1.1 SOBRE O MANUAL

A elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais

As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTN

O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapas

O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer

1.2 CONCEITO DE TRIAGEM

1.3 FUNDAMENTOS HISTRICOS

Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia

Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento

Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e

Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos

Em 1992, a legislao federal foi complementada, denindo Fenilcetonria e Hipoti-

Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal sur-

Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a

O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS

O governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar as

Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade

At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames de

A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadas

A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia em

Para dar suporte de nanciamento a todas essas atividades e viabilizar economicamente

A organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especiais

O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:

3.1.2 NA OBTENO DE AMOSTRAS

Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de

EM QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O PROGRAMA NACIONAL DE

3.1.3 DO POSTO DE COLETA

3.2 ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA

O PAPEL FILTRO UTILIZADO NA TRIAGEM DELICADO E REQUER CUIDADOS ESPECIAIS NO MANUSEIO

Isto vai comprometer a capacidade de absoro nal do papel, prejudicando a condio

No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel ltro,

Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado,

3.2.2 AMBIENTE DE COLETA

A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado nalidade. O

Antes de iniciar a coleta, o prossional dever se assegurar de que todo o material

Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas).

3.2.3 REGISTRO DE DADOS NO PAPEL FILTRO