CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

5 Le paludisme
Le paludisme est un exemple de relation entre mcanismes de lvolu-
tion et gntique. Il est d un parasite, le Plasmodium, qui est trans-
mis par un moustique, lAnophle. Le paludisme est la maladie la plus
rpandue dans le monde.

1. Le paludisme et la drpanocytose
sont deux maladies qui touchent les hmaties
Le Plasmodium est un Protozoaire qui accomplit une partie de son cycle
dans les hmaties humaines et sy multiplie, provoquant leur destruction.
Il svit surtout dans les rgions tropicales.
La drpanocytose (ou anmie falciforme) est une maladie qui se caract-
rise par la synthse dune hmoglobine anormale, lhmoglobine S code
par lallle rcessif HbS. Les hmaties contenant de lhmoglobine S ont
une forme inhabituelle, en faucille. Les individus atteints de drpanocy-
tose sont les homozygotes HbS//HbS ; ils meurent avant datteindre lge
adulte. Les individus htrozygotes HbS//HbA possdent dans leurs hma-
ties les deux types dhmoglobine et souffrent dune anmie lgre.
La comparaison de la distribution gographique du paludisme et de
lallle HbS rvle une frquence trs leve de lallle HbS dans les popu-
lations o svit le paludisme.

les zones hachures frquence de lallle

sont celles touches Hbs dans la population
par le paludisme

suprieure 20 %
comprise entre infrieure 5 %
5 et 20 %

2-11. Distributions gographiques du paludisme et de lallle HbS.

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Des expriences de mise en culture du Plasmodium en prsence dhma-

ties dindividus htrozygotes HbS//HbA montrent que le parasite ne sur-
vit pas dans les hmaties des individus htrozygotes. Lhtrozygotie per-
met donc de rsister au paludisme.

2. La slection naturelle conserve les avantages

slectifs
Dans les populations o svit le paludisme, les individus homozygotes
HbS//HbS meurent jeunes suite une anmie. Les homozygotes
HbA//HbA sont sensibles au paludisme et risquent den mourir. Les ht-
rozygotes HbS//HbA prsentent une lgre anmie (sans risque vital) et
rsistent au paludisme ; ils ont donc plus de chances que les deux autres
catgories dindividus datteindre lge adulte et de se reproduire.
Transmettant ainsi leur patrimoine gntique leur descendance, ils
favorisent la propagation de lallle HbS dans la population.
Lhtrozygotie confre un avantage slectif, elle est favorise dans les
rgions touches par le paludisme.
Dans les rgions non touches par cette maladie, les individus HbS//HbA
nont aucun avantage slectif par rapport aux sujets HbA//HbA, la fr-
quence de lallle HbS dans la population est donc plus faible.
Cet exemple illustre le processus de slection naturelle qui favorise les
individus les mieux adapts leur environnement du fait de leur gno-
type et de leur phnotype. Ces individus qui ont plus de chance de parve-
nir maturit sexuelle et de se reproduire que les autres ont une descen-
dance plus importante. La frquence des allles dont ils sont porteurs
augmente dans la population.

Lerreur classique viter

Ne pas oublier que la qualit dun allle est fonction des conditions
du milieu. Un allle considr comme dfavorable dans un milieu
peut tre favorable dans dautres conditions.

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 CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

6 Gntique et volution
Les mutations affectent le patrimoine gntique dun individu.
Cependant, lapparition de nouveaux allles chez certains individus
peut tre responsable de lvolution de la frquence des allles au sein
de lespce.

1. Seules les mutations affectant les cellules

germinales dun individu sont susceptibles
dtre transmises sa descendance
Lorganisme est compos de cellules germinales (cellules reproductrices) et
de cellules somatiques. Seules les cellules germinales participent la fconda-
tion et transmettent donc leur patrimoine gntique la descendance.
Les mutations peuvent toucher les deux catgories de cellules mais
seules les mutations modifiant linformation gntique des cellules ger-
minales seront transmises la descendance. Les mutations touchant les
cellules somatiques de lindividu naffecteront quune gnration.

cellules cellules mutation X

somatiques germinales

GNRATION 1
Parent 1 Parent 2

cellule cellule
germinale mute germinale

FCONDATION

GNRATION 2

cellule-uf
portant la mutation X

2-12. Transmission dune mutation dune gnration lautre.

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2. Les mutations nont pas toutes le mme impact

volutif
Certaines mutations crent des allles qui confrent un avantage slectif
aux individus qui en sont porteurs (exemple de lallle HbS et du paludisme).
Dautres mutations crent des allles qui dsavantagent les individus qui
les portent. La frquence de ces allles dans une population diminue tandis
que celle des allles prsentant un avantage slectif augmente. La slection
naturelle favorise certains allles, les plus adapts aux conditions du milieu.
Il existe des allles qui ne confrent aucun avantage ni dsavantage aux
individus qui les portent ; les mutations qui sont lorigine de ces allles
sont appeles mutations neutres.
Une telle mutation ne modifie pas la structure de la protine synthti-
se partir du gne ou la modifie mais sans que son activit ne soit dimi-
nue ou augmente. Ainsi, la mutation ne reprsente ni un avantage ni
un dsavantage pour lindividu qui la porte.
Ces mutations peuvent se rpandre dans la population et favoriser le poly-
morphisme alllique.

Lerreur classique viter

Toutes les mutations qui se produisent chez un individu ne sont pas
transmises la descendance. Seules les mutations touchant
le programme gntique des cellules germinales sont susceptibles
de se retrouver chez les descendants.

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 CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

7 Gnes du dveloppement et volution

Le dveloppement embryonnaire permet de former un organisme pluri-
cellulaire organis et fonctionnel partir dune cellule-uf unique. Le
contrle du dveloppement embryonnaire est assur pour une large
part par les gnes du dveloppement. Les mutations qui affectent ces
gnes peuvent avoir un impact volutif considrable.

1. La modification de la dure et de la vitesse

des tapes du dveloppement peut participer
lvolution des espces
Les gnes du dveloppement sont ceux qui interviennent prcocement
au cours du dveloppement embryonnaire.
Ils sont responsables de ltablissement des polarits de lembryon, de
la mise en place du plan dorganisation et de la dtermination des terri-
toires cellulaires devant former les diffrents organes.
La mutation dun de ces gnes peut perturber le dveloppement de lindi-
vidu touch. Certaines mutations qui entranent des dcalages dans le
temps des diffrentes phases du dveloppement les unes par rapport aux
autres, et par rapport ceux dun anctre, peuvent avoir des effets specta-
culaires sur lorganisme.
Chez les espces terrestres de Salamandres du genre Bolitoglossa, la patte
est plus large avec des doigts plus longs, et elle est nettement moins palme
que chez les espces arboricoles. On peut expliquer ces diffrences par un
arrt du dveloppement et de la croissance du membre un stade plus pr-
coce chez lespce arboricole.
De telles diffrences dans la chronologie du dveloppement des organes
constituent ce quon appelle lhtrochronie.
Une simple mutation modifiant la dure de dveloppement dun organe
permet lespce daccder un autre mode de locomotion grce des
pattes adaptes aux surfaces lisses, permettant de grimper.

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ESPCE TERRESTRE ESPCE ARBORICOLE

1 mm

2-13. Exemple dhtrochronie chez les Salamandres.

2. Lhtrochronie et lvolution humaine

Certains cas dhtrochronie se caractrisent par lacquisition de la
maturit sexuelle par un animal qui nest pas encore ltat adulte (jeune
ou larve) : on parle alors de notnie.
La notnie est actuellement envisage pour expliquer le fait que
lHomme possde, lge adulte, des caractres que lon ne retrouve que
chez les jeunes Hominids actuels (Chimpanz, Bonobo).
Certains de ces caractres concernent la face : front haut et bomb,
yeux volumineux par rapport au reste de la face Dautres sont des
caractres fondamentaux de lespce : par exemple, la bipdie chez
lHomme est rendue possible par la position du trou occipital la base du
crne qui permet la bipdie permanente.
On retrouve cette mme position chez le jeune Chimpanz mais une
bascule du trou occipital vers larrire qui a lieu un an aprs la naissance
impose la quadrupdie aux adultes.
Certaines mutations bien que ne touchant quune infime partie du
patrimoine gntique dun individu peuvent, si elles sont transmises la
descendance, participer lvolution des espces.

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 CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

CHIMPANZ HOMME

ftus et dtail
du crne
du ftus

bipde

position
de l'adulte quadrupde

crnes adultes
vus de dessous

trou trou
occipital occipital

2-14. Comparaison de quelques caractres de lHomme et du Chimpanz.

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Lerreur classique viter

Ne pas associer taille de la mutation et importance de limpact
volutif. Une mutation modifiant un seul nuclotide dun gne
du dveloppement peut influer sur lvolution dune espce.

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