RFP

Aconselhamento Gentico

Prof. Dr. Rui Fernando Pilotto

Departamento de Gentica - UFPR
Aconselhamento Gentico RFP

Processo de comunicao que lida com

problemas humanos associados com a
ocorrncia, ou possibilidade de
ocorrncia, de uma doena gentica em
determinada famlia.

(Sociedade Americana de Gentica Humana)

Reaes dos pais diante do nascimento de uma
criana malformada RFP

Impacto
Negao
Tristeza, culpa e dio
Equilbrio
Reorganizao
Questionamento dos Pais RFP

1. O que nosso filho apresenta ?

2. Por que isto aconteceu ?
3. Tem cura ?
4. O que podemos fazer por ele ?
5. Pode acontecer de novo ?
6. Tem como prevenir ?
7. Tem como saber antes ?
 RFP

Dr. Victor
Dr. Victor A.
A. McKusick
McKusick
 RFP

Dr. Victor A. McKusick

The Johns Hopkins University, Baltimore,
Maryland,USA.

OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man

http://www3.ncbi.nih.gov/Omim
 RFP
OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man

Quando no se tem o diagnstico,

pode-se fazer uma procura com as
principais manifestaes clnicas;

Quando j se tem o diagnstico

clnico, podemos obter uma reviso
comentada do assunto.
 RFP
Aconselhamento Gentico

Casal normal com histria

reprodutiva insatisfatria
Indicaes RFP

Casal com histria reprodutiva insatisfatria

Esterilidade (1/10)
Indicaes RFP

Casal com histria reprodutiva insatisfatria

Esterilidade
Aborto de repetio
Indicaes RFP

casal com histria reprodutiva insatisfatria

Esterilidade
Aborto de repetio
Uma ou mais crianas com
anormalidades
 RFP
Aconselhamento Gentico

Casal normal sem filhos

ou com filhos normais
Indicaes RFP

Casal normal sem filhos ou com filhos normais:

Consanguinidade entre o casal

Histria Familial RFP

irmos

primos em1o grau

primos em 3o grau
 Indicaes RFP

Casal normal sem filhos ou com filhos normais:

Consanguinidade entre o casal

Idade avanada de um dos cnjuges
Materna
Paterna
 RFP
Idade Materna e Sndrome de Down
 RFP
Indicaes

Casal normal sem filhos ou com filhos normais:

Consanguinidade entre o casal

Idade avanada dos cnjuges
Histria familial de um dos cnjuges
com anomalias que parecem
hereditrias
Indicaes RFP

Casal normal sem filhos ou com filhos normais:

Quando um dos cnjuges:

Recebeu radiao ionizante
Fez uso de drogas mutagnicas
Fez uso de drogas teratognicas
 RHESUS D (Rh D)
GENOTIPAGEM USANDO A PCR

D
146 pb
CcEe
--

DD

Sangue
D-

Cabelo
Indicaes RFP

Casal normal sem filhos ou com filhos normais:

Quando um dos cnjuges:

Teve ou tem doenas infecciosas
Ex: Sfilis, rubola, AIDS,
toxoplasmose
Tem doena crnica
Ex: Hansenase, Diabetes
 RUBOLA
+ C+ C- + C+ C-
201 pb

143 pb

1OO PCR Nested

PARVOVIROSE B19

248
248 pb
pb

+ C- C+
 TOXOPLASMOSE
88pb

+ + C+ C- C
CITOMEGALOVRUS
159pb

+ C- C+
Aconselhamento Gentico RFP

Casal normal com um ou

mais filhos afetados
Indicaes RFP

Casal normal com um ou mais filhos afetados:

Retardo mental
SNDROME DO STIO FRGIL
CROMOSSOMO X
Xq 27.3
(CGG)n
Indicaes RFP

Casal normal com um ou mais filhos afetados:

Retardo mental
Defeito fsico congnito
Indicaes RFP

Casal normal com um ou mais filhos afetados:

Retardo mental
Defeito fsico congnito
Sndrome com etiologia
mendeliana
 SNDROME DE HURLER
SNDROME

2 anos

14 anos
Indicaes RFP

Casal normal com um ou mais filhos afetados:

Retardo mental
Defeito fsico congnito
Sndrome com etiologia mendeliana
Sndrome com aberrao
cromossmica
SNDROME DE DOWN
(47,XY,+21)

Sndrome de Down
Probe 13/21 - TRICT
sonda centromrica
Indicaes para Estudos Cromossmicos RFP

Anomalias congnitas mltiplas

Retardo mental inexplicado
Genitlia ambgua
Amenorria primria
Desenvolvimento pubertrio atrasado
Infertilidade primria
Parto de natimorto e morte neonatal
Distrbios de microdeleo
TRANSL. 11q;21q
 RFP
Indicaes

Casal normal com um ou mais filhos afetados:

Retardo mental
Defeito fsico congnito
Sndrome com etiologia mendeliana
Sndrome com aberrao cromossmica
Sndrome com etiologia multifatorial
CLASSIFICAO RFP
Aconselhamento Gentico RFP

Pessoa afetada solteira

ou j casada
Indicaes RFP

Pessoa afetada solteira ou j casada:

Risco alto:
Sndromes mendelianas
Indicaes RFP

Pessoa afetada solteira ou j casada:

Risco moderado:
Defeitos multifatoriais
Indicaes RFP

Pessoa afetada solteira ou j casada:

Risco nulo:
Sndrome de Turner
Sndrome de Klinefelter
Feminizao Testicular
Aconselhamento Gentico RFP

Grupo heterogneo
Indicaes RFP

Grupo heterogneo

Crianas a serem adotadas

Indicaes RFP

Grupo heterogneo

Crianas a serem adotadas

Diagnstico pr-natal de
doenas de origens genticas
Indicaes RFP

grupo heterogneo
Casos mdico-legais ou privados
Troca de crianas em berrios
Investigao de paternidade
Suspeita de troca de smen nas
inseminaes artificiais
Etapas do Aconselhamento RFP

Determinao do tipo de
herana
Reconhecimento do padro de
herana
Clculo dos riscos
Etapas do Aconselhamento RFP

DETERMINAO DO TIPO DE HERANA

Diagnstico clnico seguro
Anlise do heredograma
Estudo clnico de familiares
Gentica e/ou ambiental
Tipo de transmisso gentica
Pesquisa bibliogrfica
Comparar com os dados da literatura
Deteco de heterozigotos
Classificao das doenas genticas RFP

Doenas gnicas
Doenas cromossmicas
Doenas multifatoriais
Doenas mitocondriais
Etapas do Aconselhamento RFP

RECONHECIMENTO DO PADRO DE HERANA

Autossmica dominante

Autossmica recessiva

Dominante ligada ao X

Recessiva ligada ao X
Heredograma RFP
Etapas do Aconselhamento RFP

CLCULO DOS RISCOS

Estimativa dos riscos de

recorrncia
Estimativa dos riscos
empricos
 RFP
Ordem de grandeza dos riscos

Doenas monognicas:
Risco de recorrncia alto, entre 25% e
50%
Aberraes cromossmicas estruturais:
Risco de recorrncia entre 10% e 100%
Aberraes cromossmicas com pais normais
a nvel de caritipo:
Risco de recorrncia inferior a 2%
Doenas multifatoriais:
Risco de recorrncia de 5% ou menos
Embriopatias devido a doenas infecciosas:
Risco de recorrncia semelhante a 0%
Etapas do Aconselhamento RFP

REDAO DO RELATRIO
Dados clnicos

Dados genticos

Anlise do problema

Enunciao dos riscos

Etapas do Aconselhamento RFP

ENTREVISTA E ACONSELHAMENTO
Avaliao das tenses emocionais
dos consulentes
Etapas do Aconselhamento RFP

ENTREVISTA E ACONSELHAMENTO
Avaliao das tenses emocionais dos
consulentes
Explicao verbal dos termos do relatrio
Etapas do Aconselhamento RFP

ENTREVISTA E ACONSELHAMENTO
Avaliao das tenses emocionais dos
consulentes
Explicao verbal dos termos do relatrio
Ajuda aos consulentes:
 Conscientizao dos riscos
 Adoo de atitude racional
Etapas do Aconselhamento RFP

ENTREVISTA E ACONSELHAMENTO
Avaliao das tenses emocionais dos
consulentes
Explicao verbal dos termos do relatrio
Ajuda aos consulentes
Assessoramento sobre planejamento
familiar
Etapas do Aconselhamento RFP

ENTREVISTA E ACONSELHAMENTO
Avaliao das tenses emocionais dos
consulentes
Explicao verbal dos termos do relatrio
Ajuda aos consulentes
Assessoramento sobre planejamento
familiar
Esclarecimento tranquilizador aos
membros da famlia
Etapas do Aconselhamento RFP

ENTREVISTA E ACONSELHAMENTO
Avaliao das tenses emocionais dos
consulentes
Explicao verbal dos termos do relatrio
Ajuda aos consulentes
Assessoramento sobre planejamento familiar
Esclarecimento tranquilizador aos membros da
famlia
Aconselhamento de outros membros da famlia
Etapas do Aconselhamento RFP

ENTREVISTA E ACONSELHAMENTO
Avaliao das tenses emocionais dos consulentes
Explicao verbal dos termos do relatrio
Ajuda aos consulentes
Assessoramento sobre planejamento familiar
Esclarecimento tranquilizador aos membros da
famlia
Aconselhamento de outros membros da famlia
Importncia de se evitar casamentos consaguneos
Etapas do Aconselhamento RFP

ACOMPANHAMENTO

Seguimento dos casos

Eficcia do aconselhamento

Reforar o aconselhamento
Etapas do Aconselhamento RFP

OPES REPRODUTIVAS
Tentar outra gestao:
Com diagnstico pr-natal
Sem diagnstico pr-natal
Inseminao artificial com doador
Fertilizao in vitro
Com diagnstico antes da implantao
Sem diagnstico antes da implantao
Adoo
Apoio
Sugestes ou crticas so bem vindas:
ruipilotto@uol.com.br
Telefone Celular(41)9972-0321
Telefone HC (41) 3360-7979
 RFP

...Obrigado
a Todos !