Diagnosis

Diagnosis penyakit Hirschprung harus ditegakkan secara dini, keterlambatan diagnosis

menyebabkan timbulnya komplikasi seperti perforasi, enterokolitis, dan sepsis yang merupakan
penyebab kematian tersering. Penegakan diagnosis harus dimulai dari anamnesis perjalanan
penyakit yang khas dan gambaran klinik abdomen distensi menyeluruh merupakan kunci,
pemeriksaan radiologi barium enema terlihat gambaran daerah transisi yaitu daerah perubahan
lumen yang sempit ke daerah lumen lebar, pada foto setelah 24 jam akan terlihat retensi barium
dan gambaran mikro kolon pada hirchprung segmen panjang, serta pemeriksaan patologi anatomi
biopsi isap rectum, mencari tanda histologi yang khas, yaitu tidak adanya sel ganglion
parasimpatik di lapisan muskularis mukosa, dan adanya serabut syaraf yang menebal. Pada
pemeriksaan histokimia terdapat aktifitas kolinesterase yang meningkat.

Pada diagnosis didapatkan :

BB lahir bayi normal berbeda dengan atresia ani BB lahir rendah
Pengeluaran mekoneum > 224 jam
Kembung, munta, diare dan panas bila terjadi enterokolitis
RT : nyemprot dan kembung hilang

Anamnesis; Pada anamnesis perlu ditanyakan: umur pasien oleh karena penderita ini biasanya
neonatus cukup bulan, mekonium yang keluar terlambat yaitu lebih dari 24 jam pertama, riwayat
muntah hijau. Ada kalanya terdapat riwayat obstipasi kronik diselingi oleh diare berat dengan
feses berbau yang disebabkan oleh timbulnya penyakit berupa enterokolitis

Pemeriksaan radiologis

a. Foto polos abdomen

Gambaran obstruksi usus letak rendah, dikatakan megakolon bila diameternya lebih besar dari
6,5 cm
Kolon membesar gambaran seperti U inferted (tapal kuda)

b. Foto kolon dengan kontras:

Pemeriksaan ini harus dikerjakan pada bayi dengan pengeluaran mukoneum yang terlambat,
distensi abdomen, muntah hijau, meskipun dengan colok dubur gejala dan tanda obstruksinya
mereda. Bahan yang digunakan adalah urografin. Gambaran yang ditemukan adalah :
Tampak daerah penyempitan di bagian rectum ke proksimal yang panjangnya
bervariasi.
Tampak daerah transisi, (distaldaerah sempit dan proksimal longgar)

Daerah ini penting untuk pembuatan kolostomi.

Ditampilkan pula beberapa gambaran zona transisi antara lain:

1. Abrupt, perubahan mendadak dari segmen sempit ke segmen dilatasi

2. Cone, berbentuk seperti corong atau kerucut

3. Funnel, perubahan dari segmen sempit ke segmen dilatasi secara gradual

Selain gambaran di atas sering juga didapatkan gambaran permukaan mukosa yang tidak teratur
yang menunjukkan proses enterokolitis pada foto pasca evakuasi barium. Apabila dengan dengan
foto barium enema tidak terlihat gambaran Hirschsprung, dibuat foto retensi barium yang
dikerjakan 24-48 jam sesudah barium enema untuk melihat bayangan sisa barium yang tampak
membaur dengan feses ke arah proksimal

Tanda-tanda radiologis yang khas untuk penyakit Hirschsprung adalah :

1. Adanya gambaran zone transisional

2. Gambaran ireguler pada segmen aganglionik

3. Gambaran penebalan dan adanya nodus pada segmen mukosa kolon, sisi oral dari zona
transisional

4. Keterlambatan pengeluaran kontras

5. Gambaran Question mark pada total aganglionosis (Yoshida, 2004).

Pemeriksaan patologi anatomi

Merupakan pemeriksaan untuk diagnosis pasti penyakit hirschprung. Kelainan tersebut adalah
tidak adanya sel-sel ganglion meissneri pada bagian usus yang menyempit dan ditemukannya
penebalan serabut syaraf .

Diagnosis patologis anatomis dilakukan dengan biopsi yang pernah dilaporkan Swenson pada
tahun 1955. Seluruh ketebalan dinding rektum dieksisi sehingga pleksus mienterikus dapat
diperiksa. Prosedur biopsi ini secara teknis sulit, meninggalkan jaringan fibrosis dan
kemungkinan akan mempersulit pembedahan selanjutnya . Biopsi isap mukosa dan submukosa
rektum dengan mempergunakan alat Rubun atau Noblett dapat dikerjakan lebih sederhana dan
tanpa anestesi.

Diagnosis ditentukan apabila tidak ditemukannya sel ganglion Meissner dan ditemukannya
penebalan serabut saraf (Swenson, 1990).

Pemeriksaan manometri

Memasukkan balon kecil dengan kedalaman yang berbeda-beda ke dalam rectum dan kolon.
Study manometri pada megakolon congenital memberikan hasil sebagai berikut:
Dalam segmen dilatasi terdapat hiperaktifitas dengan aktifitas propulsive yang normal.
Dalam segmen aganglionik tidak terdapat gelombang peristaltic yang terkoordinasi, motilitas
normal digantikan oleh konstraksi yang tidak terkoordinasi dengan intensitas dan kurun waktu
yang berbeda.
Reflek inhibisi antara rectum dan spingter ani tidak berkembang reflek relaksasi spingter ani
interna setelah distensi rectum tidak terjadi bahkan terdapat kontraksi spastik dan relaksasi
spontan tak pernah terjadi.

Pemeriksaan ini dilakukan bila pada pemeriksaan klinis, radiologis, dan histologis meragukan,
misalnya pada megakolon congenital ultra short.