Usia Ibu hamil > 35 th Down Syndrome Perkawian sedarah Kembar monozigote Mutasi gen Ret Proto Onkogen Resiko melahirkan bayi dg Kelainan kromosom Munculnya gen Kompetensi u/ + Cacat konginetal (tambahan salinan resesif autosomal mendapat nutrisi Neoplasma endokrin 2A, 2B Kromosom 21) + Kelahiran dg cacat Salah satu bayi Gen endotelin-B, endotelin-3 Keterlambatan konginetal perkembangannya + Perkembangan anak terhambat Sel neurotrofik glial
Gangguan saat pembentukan neuroblast pada gestasi minggu ke 5 sampai minggu ke 12 Kegagalan migrasi sel Neuroblas ke dalam Neuroblas tidak terbentuk di syaraf otonom intrinsik (Plexus Auerbach, Plexus Henle, Plexus Meissner) submukosa
Absensi sel ganglion pada plexus syaraf otonom intrinsik
HIRSCHSPRUNGS DISEASE
Syaraf otonom intrinsik hanya memiliki 1 syaraf longitudinal dg sedikit percabangan Terbentuk segmen aganglion
Mengganggu kerja syaraf cholinergic Konsentrasi norepineprin meningkat pada segmen aganglion
Hiperaktivitas adrenergik Spasme otot
Plexus intrinsik Distal rektum Spincter internal
Gerak peristaltik usus menurun Obat supositurial
Pada bayi : Gagal mengeluarkan mekonium Sisa pencernaan tidak bisa keluar (Feses, gas, cairan) Konstipasi Menggati pola diet
Akumulasi di colon Distensi abdomen Penyempitan di colon
Memperbesar ukuran Menekan syaraf nyeri Refluks isi lambung Obtruksi Lambung menjadi penuh Colon esofagus Nyeri akut Peregangan pada lambung Megacolon Distensi dan iskemi Colon Merangsang syaraf simpatis dan parasimpatis
Distensi dinding usus Aktivasi pusat muntah di medulla oblongata
Enterokolitis Mual dan muntah
Muntah Mual Tidak nafsu makan
Ketidakseimbangan volume cairan dan elektrolit Intake nutrisi menurun
Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan BB turun
Perubahan status kesehatan
Penatalaksanaan dengan pembedahan Koping keluarga tidak efektif
Resiko kerusakan integritas kulit / jaringan Defisiensi pengetahuan Ansietas
