Pesquisa do Dr. Weber concentra-se em questes de sade e sade mental em pessoas com
deficiencia no intelectual e no desenvolvimento. Ele comeou a trabalhar com Dr Andreas
Rett em 1984. Estes eram tempos muito emocionantes para o sndrome de Rett, quando o
acordo internacional sobre os critrios de diagnstico foram estabelecidos durante o simpsio
sobre sndrome de Rett em setembro em Viena com processos publicado em 1985.
No entanto, o que e conhecido como o Sindrome Rett hoje em dia tinha sido
descrevido nos inicios de 1965 por Andreas Rett e pela sua publicacao original em
1966 seguido no mesmo ano com uma curta contribuicao num jornal medico
Vianense publicado na lingua Alema. Esta descricao oferecia quase completamente
os sintomas clinicos que sao reconhecidos atualmente e como diagnostico para
Sindrome Rett o seu titulo completo traduzido para Ingles: On remarkable
syndrome of cerebral atrophy associated with hyperammonaemia in childhood
(O remarqie do Sindrome de atrofio cerebral associado com hyperammonaermia na
infancia).
O Facto de que foi publicado em alemao e tinha hyperammonaemia como sendo a
sua primeira caracteristica do Sindrome provavelmente causaram 20 anos de
periodo de incobacao devido ao seu trabalho nao ser aceite pela ordem medica
Vianese e mateve-se desconhecido fora de Austria. Pouco depois da publicacao
original das hipoteses de hyperammonaemia foram a causa de um trabalho
desleixado no laboratorio, mas este mesmo trabalho ja tinha tido as suas
consequencias e o trabalho do Dr Andreas Rett foi fortemente contestado na
comunidade medica. Mas isto nao o fez parar de acreditar na sua teoria e continuar
a lutar por esta causa.
De acordo com Andreas Rett, ocorreu em 1964 quando um dia ele entrou numa sala
de espera no hospital que estava cheia e viu duas meninas pequenas sentadas uma
ao lado da outra no colo da sua mae, baloicando levemente e a olhar para o nada
com um olhar brilhante. O que lhe chamou mais a atencao foi o movimento frenetico
das suas maos. Ele procurou por livros medicos e nao conseguio encontrar
nenhuma descricao para este comportamento. Ele chamou a sua assistente,
efermeira Martha e mencionou que era capaz de existir mais casos como aquele,
esta enfermeira encontrou mais 22 casos que foram incluidos no estudo que foi
previamente mencionado, artigo publicado em 1966. Ele tambem fez um filme no
inicio desta odiceia para trazer a atencao do mundo para esta descoberta.
Bengt Hagberg, um investigador Sueco no ramo das neuropedriaticas tinha
estudado casos similares e estava a caminho de publicar a sua pesquisa quando
conheceu Dr Andreas Rett durante a conferencia de Toronto em 1982. Dr Hagberg
deu uma palestra nos casos que ele mesmo tinha estudado, trouxe as suas teorias
ainda nao publicadas no qual ele se referia ao Sindrome de Lavar as maos. Rett
indicou-o e convidou Hagberg a visitar Vienna para avaliar os casos de Hagberg. No
entretanto a equipa internacional de Hagberg reveu o seu manuscrito e finalmente
publicou o mesmo em 1983 no Annals of Neurology no qual este reportava casos
identificados como Sindrome Rett. O titulo completo desta publicacao fora: A
progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand
use in girls: Rett syndrome. (Um syndrome progressive de autism, demencia,
ataxia e perda do uso proprio das maos nas raparigas: Sindrome Rett). Foram
reportados 35 casos. Dentro destes casos estavam meninas Rett de Franca e
Portugal. Os autores foram Bengt Hagberg, Jean Aicardi, Karin Dias, Ovidio Ramos.
A primeira descircao do reconhecimento do avanco de Andreas Rett por Hagberg foi
um gesto espantoso e uma expressao de um caracter nobre demonstrando uma
profunda apreciacao academica pela contribuicao pioneira de Rett. Este foi o inicio
de uma serie de conferencias internacionais sobre o Sindrome Rett, em Vienna,
EUA e Japao.