Fibrosis Qustica

La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms

extendidos. Afecta prominentemente a las personas de raza blanca que son
judos de Askenazi. Ocurre slo cuando ambos padres son portadores, lo que
hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La
fibrosis qustica resulta cuando la falta de una cierta protena est presente y el
equilibrio del cloruro en el cuerpo no est restringido. Los sntomas incluyen
dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas
digestivos y reproductivos.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneracin de las clulas
nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condicin hereditaria es
un trastorno autosmico dominante, lo que significa que los nios tienen el 50%
de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si
uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso
de la enfermedad. La EH tpicamente se manifiesta cuando el individuo est
entre los 30 y 40 aos de edad sin embargo, algunos casos raros comienzan
en la infancia. Los sntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado
(Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para
equilibrarse y caminar, prdida de memoria, de la capacidad del discurso y
prdida cognitiva.
Sndrome de Down
El sndrome de Down, una anormalidad cromosmica comn que afecta a
aproximadamente 1 en 1000 recin nacidos (particularmente en embarazos a
edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el
cromosoma 21. Aunque el sndrome de Down puede ser detectado por medio de
una prueba prenatal, los bebs afectados suelen mostrar las siguientes
caractersticas al nacer: disminucin del tono muscular en la cara, retrasos y
defectos del corazn y sistema digestivo.
Distrofia Muscular de Duchenne
Los sntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran tpicamente
antes de los 6 aos. La condicin causa fatiga y debilidad de los msculos, la
cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior
del cuerpo, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12
aos. Por alguna razn la condicin afecta en su mayora a nios con sntomas
tales como dificultades del corazn y respiratorias, deformidad del trax-espalda
y potencial retraso mental.
Anemia de Clulas Falciformes
La Anemia de Clulas Falciformes (ACF) se produce cuando los glbulos rojos son
incapaces de llevar suficiente oxgeno a travs del cuerpo debido a su
deformacin los glbulos rojos sanos tienen forma de disco, pero aquellos con
ACF tienen glbulos rojos con forma de media luna). La ACF slo puede ocurrir
varias veces en la vida y est a menudo presente en los individuos procedentes
de frica, Mediterrneo, Caribe, Sur y Centroamrica y Medio Oriente. Esta
enfermedad gentica es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal,
en el pecho y los huesos, adems de fatiga, falta de respiracin, ritmo cardaco
acelerado, pubertad retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y lceras en las
piernas. Los medicamentos para el dolor, rondas de cido flico, dilisis renal y
transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar algunos sntomas.
Enfermedad Celaca
Este trastorno gentico del aparato digestivo, inflige a los pacientes con
intolerancia al gluten bsicamente los afectados con la enfermedad celaca
son incapaces de digerir cualquier producto o alimento que contenga gluten (es
decir, los alimentos procesados a base de trigo y relacionados con el grano). Si
se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevar a la desnutricin y
deshidratacin por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condicin
incluyen distensin abdominal y dolores digestivos.
Distrofia Muscular de Becker
La distrofia Muscular de Becker es similar en sntomas a la Distrofia Muscular de
Duchenne ya que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el
debilitamiento de los msculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la
debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es ms severa en la
enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es
gradualmente ms lento, as que los varones (predominantes) afectados no
precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 aos.
Sndrome de Noonan
El sndrome de Noonan es un desorden congnito dominante autosmico
bastante comn que se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve
afectado. Noonan afecta tanto a los chicos como a las chicas igualmente,
causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en 2.500 nios en todo el
mundo. La condicin puede transmitirse de ambos padres, pero puede
desarrollarse aleatoriamente poco despus del nacimiento. Los sntomas de la
enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequea estatura y rasgos
faciales como un cuello palmeado y la nariz con un plano puente.
Talasemias
Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genticos sanguneos. Se
producen cuando la hemoglobina (molculas transportadoras de oxgeno en la
sangre) no puede ser sintetizada por los glbulos rojos. Una talasemia a menudo
conduce a una anemia (que normalmente se produce cuando la hemoglobina
disminuye) y causa sntomas similares como la fatiga, congestin en el bazo,
dolor seo, una propensin a huesos rotos, dificultad para respirar, falta de
apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclertica de los ojos se
tornan amarillas) y disfuncin del hgado.
Sndrome de Bloom
Los judos Askenazi son la etnia ms propensa al sndrome de Bloom, con esta
condicin gentica que aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el
ADN afectado y lo transmiten a un hijo biolgico. El sndrome de Bloom aumenta
el riesgo de ciertos tipos de cncer en la infancia, as como la enfermedad
pulmonar crnica y la diabetes de tipo 2. Indicadores adicionales incluyen
pequea estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, una voz aguda, erupcin
en la cara y un estrechamiento del rostro.
Qu es el Sndrome de Williams?
El Sndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada
7.500 recin nacidos. Tienen discapacidad intelectual leve o moderada,
hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia, estenosis
artica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente
al salir del corazn), presentan una discapacidad intelectual leve o moderada
con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
Existe una asimetra mental, en el sentido de que tienen dficits en algunas
reas (psicomotricidad, integracin visuo-espacial), mientras que otras facetas
estn casi preservadas (lenguaje), o incluso ms desarrolladas (sentido de
musicalidad).Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y
gregaria.
Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 3 aos de edad
Tienen la frente estrecha
Un aumento del tejido alrededor de los ojos
La nariz corta y antevertida
El filtro largo y liso
Las mejillas protuyentes y cadas con regin malar poco desarrollada
La mandbula pequea
Los labios gruesos
Maloclusin dental
Cardiovasculares