29/3/2016 EducacinaDistanciaULSA

Mdulo3Subespecialidades Vervideo

Elobjetivogeneralenelbloquedemedicinahospitalarias(subespecialidadesoespecialidades)esqueel
alumnospodrcomprenderyestablecerlamedidasteraputicasdediagnosticoyprevencinalriesgoen
circunstanciasdiferentesdelapatologaespecializadamscomnenlapoblacinmexicanaypodr
iniciarconeldesarrollodecompetenciasqueseajustenasuentorno.
INICIOGENTICADr.DavidCervantesBarragn Vervideo
Objetivo:.

WEBINARDr.EdgarNezGrupo6y7:20:00hrs.Grupo8y9:21:00hrs.

Webinardamartes29demarzo

Enestasesindewebinarabordaremoslasdudasquesurjansobreelcursoylostemas
estudiados.

LasesindewebinarsellevaracaboatravsdeSkypeenlossiguienteshorarios:

Grupo6y7de20:00a21:00Horas.(GMT06:00horadelcentrodeMxico).

Grupo8y9de21:00a22:00Horas.(GMT06:00horadelcentrodeMxico).

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GenticaMdicaGeneralidades
AbordajeGenticodeTrastornosdelaTalla

El crecimiento normal es un proceso que implica la adquisicin de una talla final y pico de
masa ptimos. La talla depende principalmente de tres grupos de factores: Factores
ambientales, hormonales y genticos. Existen tres periodos de crecimiento: El periodo
postnatalcaracterizadoporunavelocidaddecrecimientolineal,dependienteprincipalmentede
nutricinyhormonastiroideasenelquesecalculaunavelocidaddecrecimientode25,12y8
cm por ao, correspondiente a los primeros 3 aos de vida. Posteriormente un periodo
prepuberalhastalos10aosenniasy12aosenniosconuncrecimientodeentre4a7
cm por ao, en donde la expresin del genotipo es fundamental y finalmente una etapa
puberalconuncrecimientode8.3a9.5cmporaoinfluenciadoporlashormonassexuales.

Esimportanteconsiderarqueparalaevaluacindelatallahayquetomarvariosparmetros:

Talla absoluta: La talla total del paciente con antropometra adecuada, de acuerdo a las
curvasdecrecimientodecadapoblacin.

Velocidad de crecimiento: La cantidad de centmetros que crece un paciente por ao que

crece el paciente de acuerdo a las curvas de velocidad de crecimiento para la poblacin
general.

Talla blanco familiar: Potencial de crecimiento gentico, basado en la talla de los padres.
Existenfrmulasparahombresymujeres.
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Madurezesqueltica(edadsea):Esunaevaluacincomparativadelaedaddeloshuesos
vs.laedadcronolgica.Generalmenteseusaradiografademanoizquierda.

Proporcindesegmentos:Setomaencuentalarelacindesegmentosuperiorconrespecto
alsegmentoinferior(delasnfisisdelpubisalpiso).Elsegmentosuperiorseobtienerestando
elsegmentoinferioralatallaabsoluta.Engeneralantesdelos7aosesnormalmayora1en
menoresmenora1.

Tallabaja.

Unpacientecontallabajasedefine:

+Tallapordebajodelapercentila3omsde2desviacionesestndarpordebajodelatalla
absolutaparalaedadcronolgica.

+Tallapordebajodelatallablancofamiliar.

+Patrndedetencindelcrecimiento.(Velocidaddecrecimientopordebajodelapercentila3)

Abordajedetallabaja:

Elprimerpuntoaconsiderarconrespectoalatallaessiesunatallabajanormalopatolgica.

Enlatallabajanormalencontramosalatallabajafamiliar(tallabajasecundariaatallabajaen
los padres), y retraso crecimiento constitucional (la edad sea se encuentra atrasada con
respecto a la edad cronolgica). Dentro de la talla baja patolgica hay que considerar si es
proporcionada (relacin de segmentos acorde), o desproporcionada (relacin de segmentos
alterada) en este ltimo rubro desde el punto vista gentico la acondroplasia es la displasia
seamsfrecuente,yposteriormentesisuaparicinesprenatalopostnatalenelrubrodela
genticatenemossxcromosmicosymonognicos.

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Tallaalta

+Tallaporarribade2S.D.porarribadelamediaparalaedad.

+Crecimientoporarribadelatallablancofamiliar.

+Crecimientoexcesivodelavelocidaddecrecimiento.(Velocidaddecrecimientoporarribade
lapercentila97).

Abordajedetallaalta:

Al igual que para la talla baja, para la talla alta hay que descartar patrones anormales de
crecimiento en un inicio, si despus de esta evaluacin se considera patolgica, habr que
considerar que si es prenatal se debern descartar sndromes cromosmicos, siendo
monognicos la mayora de ellos. Y de manera postnatal sndromes monognicos
desproporcionados (Sx de Marfan), proporcionados (Sx de X frgil) y cromosmicos
desproporcionados(SxdeKlinefelter)yproporcionados(Cariotipo46,XYY).

Erroresinnatosdelmetabolismo

Son desrdenes bioqumicos causados por el defecto de una protena (principalmente una
enzima, aunque pueden ser transportadores, cofactores, etc.) involucradas en una va
metablica,cuyafallaocasionarrepercusinanivelsistmico.Estedefectoestcausadopor
cambiosenlainformacingenticaquegeneran,disminucinoausenciadelaprotena.

Lasconsecuenciasprincipalesdeestebloqueoson:
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Dficitdelproductofinal

Acumulacindelprecursorosustrato

Activacinderutasmetablicasalternativasconproduccindemetabolitostxicos

Encuantoalmododeherencialagranmayoradeloserroresinnatosdelmetabolismo(EIM)
se heredan por herencia autosmica recesiva (95%), algunos casos de herencia ligada al X
(Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, deficiencia de ornitin transcarbamilasa,
enfermedaddeFabry,enfermedaddeDanonyMucopolisacaridosistipo2)yexcepcionalmente
autosmicadominante.

Aloserroresinnatosdelmetabolismolosclasificamosentresgruposprincipales:

1.Acmulodemolculaspequeas:Generalmentestasestncausadasporalteracionesdel
metabolismo intermediario y son molculas sencillas (carbohidratos, aminocidos, y cidos
orgnicos,defectosdelciclodelaurea).Elcuadroclnicosueleserengeneralcaracterizado
por datos de sepsis sin foco infeccioso, deshidratacin, datos neurolgicos agudos como
letargia o succin dbil, o crnicos como discapacidad intelectual, hipotona y crisis
convulsivas. Bioqumicamente encontramos hiperamonemia, hipoglucemia, o acidosis
metablicadebrechaaninicaelevada.

2. Acmulo de molculas grandes: En general cursan con un acmulo progresivo de

metabolitos complejos (mucopolisacridos, glucolpidos, esfingolpidos), que generan un
cuadrocrnicosyprogresivo.(Verenfermedadesporatesoramientolisosomal).

3.Trastornosmixtosopordficitenergtico:Elcuadroclnicoestrelacionadoconunapobre
obtencin de energa por defectos enzimticos en hgado, msculo, corazn y cerebro
principalmente.Aestegrupopertenecenlostrastornosdebetaoxidacin,lasglucogenosisy
lasenfermedadesmitocondriales.

Deteccinoportuna:

EngeneraleldiagnsticodelospacientesconunEIM,serealizaconlasospechaclnicayla
realizacin de laboratorios enfocados en la medicin del acumulo de sustratos o metabolitos
txicosy/oladeteccindelaactividadenzimtica.Unaconsideracinimportanteenesterubro
son las pruebas de tamizaje neonatal y pesquisa neonatal (NOM No. 34), a nivel federal a
partir de un lineamiento tcnico en el 2010, se tamizan 4 enfermedades (Fenilcetonuria,
Hiperplasia suprarrenal congnita, galactosemia clsica e hipotiroidismo congnito) y esto
vara entre instituciones aumentando la cantidad de elementos a tamizar, dependiendo de la
prevalenciadelaenfermedad,laposibilidaddeunmanejotempranoyqueelmanejocambiela
historianaturaldelaenfermedad(Ver:CriteriosmodificadosdeWilsonyJungner)

Tratamiento

En general el tratamiento de la mayora de los EIM es a base de dietas y suplementos,

evitandolaacumulacindelsustratoymetabolitostxicos,ytratardetenerproducto.

Casoclnico
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Unapacientedelsexofemeninode11aosdeedad,queacudeaconsultadesegundonivel
porlapresenciadetallabajaidioptica.Comoantecedentesesproductodelasegundagesta
de madre de 31 aos y padre de 32 aos aparentemente sanos. Embarazo normoevolutivo,
obtenidaalas40semanasdegestacinporparto,pesoalnacimientode3,100g,tallade50
cm,Apgar8/9.

La madre inicia a notar la presencia de disminucin en la talla a los 5 aos 6 meses,

previamente siempre haba estado limtrofe (percentiles 25). Se encuentra por debajo de la
talla blanco familiar y la edad sea es acorde. Tiene el antecedente de otitis media de
repeticinbilateral,queprovochipoacusiaconductiva.

A la E.F. se observa una talla de 120 cm (por debajo de la percentiles 3), adems presenta
peso 25 kg (entre la percentiles 25 a 50), usted observa facies alargada, con paladar alto,
pabellones auriculares de implantacin baja, mltiples nevos en cara, cuello corto y ancho,
trax ancho con teletelia (pezones separados), Tanner mamario I/I, genitales externos
femeninos, ausencia de vello pbico extremidades con adecuado tono, presencia de cubitus
valgus, acortamiento del 4to y 5to metacarpiano bilateral y uas displsicas. Pies con
acortamientodelcuartometatarsianobilateral.

Pregunta1

Pregunta2

Pregunta3

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Pregunta4

Pregunta5

ACTIVIDAD46:Video Vervideo

En el siguiente vdeo observa la resolucin del caso clnico. Recuerda que estamos en
contactoatravsdelosforos,mensajeraowebinarencasodequesurjaalgunaduda.

ACTIVIDAD47:Foro

Si tienes alguna duda o comentario del subtema: Abordaje Gentico de Trastornos de la

Talla,porfavorparticipaenelforo.

Paraingresaralforo,declicenHerramientas_clicenforosubtema.

ACTIVIDAD48:Ficha

Una vez revisado el contenido (lectura) y el caso clnico, elabora una ficha tcnica del
subtema.

Las fichas tcnicas, debers conservarlas para crear un historial y evidencias de los temas
estudiadosenestecurso,noesnecesarioquelasenvesalAsesor.

TrastornosporAtesoramientoErrores
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InnatosdelMetabolismo
Son desrdenes bioqumicos causados por el defecto de una protena (principalmente una
enzima, aunque pueden ser transportadores, cofactores, etc.) involucradas en una va
metablica,cuyafallaocasionarrepercusinanivelsistmico.Estedefectoestcausadopor
cambiosenlainformacingenticaquegeneran,disminucinoausenciadelaprotena.

Lasconsecuenciasprincipalesdeestebloqueoson:

Dficitdelproductofinal

Acumulacindelprecursorosustrato

Activacinderutasmetablicasalternativasconproduccindemetabolitostxicos

Encuantoalmododeherencialagranmayoradeloserroresinnatosdelmetabolismo(EIM)
se heredan por herencia autosmica recesiva (95%), algunos casos de herencia ligada al X
(Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, deficiencia de ornitin transcarbamilasa,
Enfermedad de Fabry, enfermedad de Dannon y Mucopolisacaridosis tipo 2) y
excepcionalmenteautosmicadominante.

Aloserroresinnatosdelmetabolismolosclasificamosentresgruposprincipales:

1.Acmulodemolculaspequeas:Generalmentestasestncausadasporalteracionesdel
metabolismo intermediario y son molculas sencillas (carbohidratos, aminocidos, y cidos
orgnicos,defectosdelciclodelaurea).Elcuadroclnicosueleserengeneralcaracterizado
por datos de sepsis sin foco infeccioso, deshidratacin, datos neurolgicos agudos como
letargia o succin dbil, o crnicos como discapacidad intelectual, hipotona y crisis
convulsivas. Bioqumicamente encontramos hiperamonemia, hipoglucemia, o acidosis
metablicadebrechaaninicaelevada.

2. Acmulo de molculas grandes: En general cursan con un acmulo progresivo de

metabolitos complejos (mucopolisacridos, glucolpidos, esfingolpidos), que generan un
cuadrocrnicosyprogresivo.(Verenfermedadesporatesoramientolisosomal)

3.Trastornosmixtosopordficitenergtico:Elcuadroclnicoestrelacionadoconunapobre
obtencin de energa por defectos enzimticos en hgado, msculo, corazn y cerebro
principalmente.Aestegrupopertenecenlostrastornosdebetaoxidacin,lasglucogenosisy
lasenfermedadesmitocondriales.

Deteccindeoportunidad:

EngeneraleldiagnsticodelospacientesconunEIM,serealizaconlasospechaclnicayla
realizacin de laboratorios enfocados en la medicin del acumulo de sustratos o metabolitos
txicosy/oladeteccindelaactividadenzimtica.

Unaconsideracinimportanteenesterubrosonlaspruebasdetamizajeneonatalypesquisa
neonatal (NOM No. 34), a nivel federal a partir de un lineamiento tcnico en el 2010, se
tamizan 4 enfermedades (Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congnita, galactosemia
clsicaehipotiroidismocongnito)yestovaraentreinstitucionesaumentandolacantidadde
elementos a tamizar, dependiendo de la prevalencia de la enfermedad, la posibilidad de un
manejotempranoyqueelmanejocambielahistorianaturaldelaenfermedad(Ver:Criterios 9/11
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manejotempranoyqueelmanejocambielahistorianaturaldelaenfermedad(Ver:Criterios
modificadosdeWilsonyJungner)

Tratamiento

En general el tratamiento de la mayora de los EIM es a base de dietas y suplementos,

evitandolaacumulacindelsustratoymetabolitostxicos,ytratardetenerproducto.

Casoclnico
Pacientemasculinode5aosdevida,queesreferidoalaconsultaporlapresenciaderetraso
mental y antecedente de crisis convulsivas. Cuenta con los siguientes antecedentes de
importancia:

ProductodelagestaIII/IIIdepadresde35aosambosconantecedentedeconsanguinidad
(primoshermanos)originariosdeunacomunidadpequeadeloccidentedelpas.Sincontrol
prenatal. Producto obtenido a trmino a decir de la madre por partera, sin peso, talla y
permetroceflicocorroboradoalnacimiento.Acudiacontrolpeditricoensuclnicadesalud
a los 6 meses por un evento de crisis convulsivas y regresa al ao con datos francos de
discapacidadintelectual.

Alaexploracinfsicanotalapresenciadehipopigmentacingeneralizadaconrespectoalos
padres y hermanos, microcefalia (Permetro ceflico por debajo de la p<3), sin dismorfias,
eccemageneralizadoyolorahumedadoaratnmojado:

Pregunta1

Pregunta2

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Pregunta3

Pregunta4

Pregunta5

ACTIVIDAD49:Video Vervideo

En el siguiente vdeo observa la resolucin del caso clnico. Recuerda que estamos en
contactoatravsdelosforos,mensajeraowebinarencasodequesurjaalgunaduda.
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Tels:22281888/22281889
Ubicacin:Av.BordodeXochiaca
esquinaconAv.AdolfoLpezMateos
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Nezahualcyotl,EstadodeMxico
Cursos
Especialidades
Diplomados
2013UniversidadLaSalleNezahualcyotl
AvisodePrivacidad
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