Ignacio Gonzlez

DOSSIER:
COLEGIO ALTAMIRA

Unidad 1 Gentica y
reproduccin celular
 OBJETIVOS
1. Explicar cmo a travs de la herencia gentica los seres vivos transmiten sus
caractersticas a la descendencia
2. Describir el proceso de divisin celular en la mitosis y la meiosis
3. Explicar cmo se genera la variabilidad gentica entre los individuos de una
especie

INTRODUCCIN
Durante gran parte de la historia de la humanidad, se pens
que la vida de animales y vegetales surga espontneamente a
partir de materia, biognesis. Crean que las moscas surgan de
la carne en putrefaccin, los insectos de las gotas de roco,
entre otras cosas. En 1668, Redi dio el primer golpe contrario a
esta idea cuando demostr que los gusanos no se originaban
de forma espontnea desde unos trozos de carne en
descomposicin. Sin embargo, fue Pasteur, doscientos aos
despus, quien con sus experimentos sobre la multiplicacin de
los microorganismos unicelulares dio lugar y aceptacin
definitiva a la idea de Virchow de que toda clula proviene de
otra clula preexistente, lo que se convirti en un postulado
de la teora celular. Esto significa que si una clula origina a
otra clula es porque tiene la capacidad de formar ms clulas,
para lo que requiere de que el material gentico, que es la
molcula misma que sustenta la informacin que le permite a
los seres vivos llevar a cabo todos los procesos para crecer,
desarrollarse y reproducirse.

Esta informacin se encuentra contenida en la molcula de

ADN. Esta est constituida por dos largas cadenas de
nucletidos, unidades tanto del ADN como el ARN, que unidas
entre s forman una doble hlice. La los nucletidos estn formados por un grupo fosfato,
una azcar de cinco carbonos (pentosa) y
una base nitrogenada (adenina, timina,
guanina, citosina y
http://web.educastu
uracilo). La r.princast.es/proyec
secuencia de estas tos/biogeo_ov/2BCH
bases nitrogenadas /B4_INFORMACION/
T407_CROMOSOMA
a lo largo de la S/diapositivas/Diapo
cadena de ADN son sitiva10.GIF
las que contienen la
informacin
gentica.
 VOCABULARIO GENTICO
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carcter o rasgo en los seres vivos. A nivel
molecular, corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis
de una cadena protenica.

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carcter. Por
ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que
determina color verde y otro que determina color amarillo.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus

progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo; es decir, la suma de los caracteres

observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el
genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el
citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Locus: Loci en plural. Es el lugar que ocupa un gen en un cromosoma; para todo locus
puede haber varios alelos posibles.

Homocigoto: Individuo que tiene para un carcter determinado los dos alelos idnticos.
Se simboliza con parejas de letras iguales (aa, AA, RR, rr, etc.)

Heterocigoto: Individuo que tiene para un carcter determinado los dos alelos
distintos. Se simboliza con parejas de letras, una mayuscula y otra minuscula (Aa, Bb,
etc.)

Gameto: Cada una de las clulas sexuales que se unirn con las del otro sexo en la
fecundacin para dar lugar a un nuevo individuo. Para cada carcter lleva solo un alelo.

Cigoto: Es el resultado de la unin de los dos gametos. Para cada carcter posee dos
alelos

Alelo: Cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma
posicin en cada par de cromosomas homlogos, se diferencia en su secuencia y que se
puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen.

Haploide: Posee solo un juego cromosmico, clulas sexuales (gametos)

Diploide: Posee dos juegos cromosmicos, clulas somticas

 HERENCIA GNICA

SI CRUZO UNA ARVEJA AMARILLA CON UNA VERDE CUAL SER

LA DESCENDENCIA?

La idea de la herencia de los rasgos es una idea intuitiva desde

hace siglos. Vemos que los hijos se parecen a sus padres e incluso a
sus abuelos, por lo que hay rasgos que se transmiten de una generacin
a la siguiente. Estos rasgos hereditarios son entendidos como las
caractersticas que estn codificadas en el ADN de los progenitores
y que pueden ser transmitidos a la descendencia. Quien comenz
con esta rea de estudio es Gregorio Mendel, siendo el primero en
estudiar de forma sistemtica, usando las probabilidades y la
matemtica para explicar la transmisin de los rasgos en las arvejas. Cuando Mendel
estudi los mecanismos de la herencia no haba conocimientos previos sobre pares de
alelos ni sobre transmisin de cromosomas y l fue un pionero en la materia. Todo lo que
hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que una interpretacin
posterior de sus trabajos.

Para poder entender la investigacin de Mendel se debe entender que la ciencia

trabaja desde ciertos supuestos. Existe la idea de que cada efecto posee un nmero
acotado de causas, si podemos conocer y manejar las causas podemos predecir cmo
ser el efecto consecuente (teora del equilibrio). Para poder determinar cules son las
causas se debe aislar de la mejor manera posible los posibles factores que intervienen
en esto. Mendel trabajo con plantas de arvejas puesto que tenan una serie de rasgos
que variaban entre solo dos alternativas, como se ilustra en la siguiente tabla
CRUZAMIENTO MONOHBRIDO
A partir de la cruza de organismos
cuyos rasgos eran iguales entre s
excepto en solo una caracterstica
(cruzamiento monohbrido. En estos
cruzamientos Mendel cruz individuos
varindolos en cada uno de las
caractersticas. Gracias a esto, obtuvo
los siguientes resultados

CARACTERSTICAS Y VARIACIONES EN ARVEJAS

PISUM SATIVUM ((KLUG,CUMMINGS, SPENCER:
CONCEPTOS DE GENTICA, OCTAVA
EDICIN,2006.)

Klug, Cummings, Spencer (2006): Conceptos de gentica, octava edicin

 Ante el anlisis de los datos, Mendel desarroll una serie de conclusiones que se
explican a continuacin:

Factores en pareja: Las caractersticas genticas estn controladas por factores

hereditarios que se encuentran en pareja en cada organismo (Alelos). Dado a que
en la segunda generacin filial (F2) aparece el rasgo verde manifestado por lo
tanto los organismos de la primera generacin filial (F1) deben poseer en su
informacin gentica el rasgo verde. Por esto los individuos de la F1 deben poseer
la informacin tanto amarilla (puesto que lo son) y la verde.
Dominancia/Recesividad: Cuando dos factores distintos, responsables de un
carcter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el
otro, que se denomina recesivo. En la F1 todos los individuos poseen semillas de
color amarillo, por lo que aunque posean la informacin asociada al rasgo verde y
amarillo solo se manifiesta el amarillo.
Segregacin: En la formacin de Gametos, los factores emparejados se separan o
segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual
probabilidad. Para que pueda producirse la fecundacin se generan clulas
sexuales (gametos) que fundamentalmente son clulas haploides (con solo una
copia de cada cromosoma que posee la especie o sea los juegos cromosmicos).
Para poder disminuir los juegos cromosmicos de 2 (diploide) a uno (haploide) se
desarrolla una separacin de los cromosomas, separando as los alelos. Estos
alelos se separarn con las mismas probabilidades entre s. Por lo que en la
formacin de gametos de la F1 ser tan probable que se traspase un alelo para el
rasgo amarillo como para el rasgo verde. El principio de segregacin se establece
a partir de los cruzamientos monohbridos. Segn este principio, los factores de la
herencia que informan sobre un mismo carcter segregan de manera equitativa
durante el proceso de formacin de gametos; es decir, se separan a las clulas
hijas con la misma probabilidad, lo que explica la reaparicin de los rasgos
recesivos en el segundo cruzamiento.

Estas conclusiones le permitieron a Mendel construir el siguiente esquema

explicativo sobre la dinmica de las poblaciones. En una primera instancia dado el
cruzamiento de los progenitores, homocigotos dominantes y recesivos. Estos individuos
forman un tipo de gameto, puesto que al separarse los alelos para formar la haploida
ambas opciones sern con el gen Amarillo (dominante) y el gen verde (recesivo). Al
cruzarse se combinaran, restableciendo la diploida, formando la primera generacin
filial (F1) quienes tienen 100% de probabilidad de ser fenotpicamente amarillas y
genotpicamente heterocigota. Al poseer ambos alelos, el gen dominante se expresa
mientras que el gen recesivo (verde) queda solo presente a nivel de genotipo gracias a
esto se puede explicar que en los resultados la F1 solo posee individuos de con el rasgo
dominante.

Rojas, M et al (2007): Manual Esencial Santillana Biologa II

 Luego Mendel cruz a los individuos de la F1 con entre ellos obteniendo la segunda
generacin filial (F2). Estos resultados fueron que obtuvo individuos con el rasgo
dominante y el recesivo en una proporcin de 3:1, por cada tres individuos con el rasgo
dominante hay uno con el rasgo recesivo.

Rojas, M et al (2007): Manual Esencial Santillana Biologa II

Al momento de separase los alelos en la formacin de los gametos, cada uno de
los alelos se separan con las mismas probabilidades. Por lo tanto hay que desarrollar
todas las posibles combinaciones entre los posibles tipos de gametos. Cmo desarrollarlo
se explica ms adelante en los ejercicios de monohibridismo. Ante esto se obtuvo un
75% de probabilidades poseer el rasgo dominante (amarillo) y 25% de probabilidades de
expresar el rasgo recesivo (verde). Esto ocurre debido a que las posibles combinaciones
de los gametos originan posibles genotipos de la descendencia. Genotpicamente se
obtiene 25% de probabilidades de ser homocigoto dominante, un 50% de probabilidades
de ser heterocigotos y un 25% de probabilidades de ser homocigoto recesivo.
 CRUZAMIENTO DIHBRIDO
En una segunda etapa, Mendel comenz a cruzar arvejas que variaban en dos rasgos.
Cruz individuos que posean dos caractersticas diferentes. Los progenitores eran
individuos homocigotos para ambos caracteres, eso significa que dado que eran 2
caracteres habr que combinar cuatro alelos. Al desarrollar tal cruzamiento entre
homocigotas para ambas caractersticas, color de la semilla y textura de la misma. En
este caso con individuos que posean semillas amarillas y lisas, con individuos con
semillas verdes y rugosas. La primera generacin filial tiene 100% de probabilidad de

http://www.uniz
ar.es/lagenbio/d
ocencia/apuntes
fundamentos/TE
MA6.pdf

generar individuos heterocigotos para ambos caracteres y dadas las relaciones de

dominancia son individuos tanto amarillos como lisas. Esto est ilustrado en la siguiente
imagen:

Una vez desarrollada la primera generacin filial, se desarrolla nuevamente un

cruzamiento entre los individuos de la F1, formando as la segunda generacin filial (F2).
Al ser heterocigotos para ambos rasgos, los individuos de la F1, pueden producir cuatro
combinaciones posibles al momento de separarse los alelos en la formacin de gametos,
y segn el principio de segregacin, tienen las mismas probabilidades de surgir que las
otras. Estos son RA, Ra, rA y ra. Dado esto, los cuatro gametos de los progenitores se
aparean formando diecisis posibles descendientes. Estas combinaciones se validan con
los resultados que arroj el experimiento, donde surgieron cuatro fenotipos diferentes:
Amarillos y lisos en una proporcin de 9/16, Amarillos y rugosos (3/16), Verdes y lisos
(3/16) y Verdes y rugosos (1/16).

Estos resultados se deben analizar desde la arista de las proporciones que poseen
puesto que la cantidad de individuos amarillos y lisos por sobre los individuos verdes y
lisos, mantienen las proporciones encontradas en el experimento anterior (3:1). Lo
mismo sucede si comparamos la cantidad de individuos de amarillos y lisos con los
individuos amarillos y rugosos; verdes y lisos con verdes y rugosos, etctera. Todas estos
anlisis apuntan a que las dinmicas de herencia entre un rasgo y otro son
independientes. Por lo que Mendel enuncia el principio de segregacin independiente:
cuando se consideran dos o ms caracteres, y por ende, dos o ms pares de factores
hereditarios (alelos), estos se transmiten a la siguiente generacin de manera
independiente, es decir, la conducta de un par de factores para el mismo carcter no
influye en la conducta de otro par de factores.

EJERCICIOS DE CRUZAMIENTOS MONOHBRIDOS Y DIHBRIDOS

Estos ejercicios se desarrollan por medio de la utilizacin de la metodologa de Mendel y
las principios que el desarroll. La metodologa est asociada a calcular la probabilidad
de que un individuo tenga uno u otro genotipo y/o fenotipo como resultado de la cruza
de diferentes organismos. Estas cruzas las llevo a cabo por medio de reproducir
individuos que variaban en un solo rasgo (cruzamiento monohbrido) o realizando cruzas
de individuos en los cuales variaban en dos rasgos (cruzamiento dihbrido). Por otro lado,
los principios que desarroll son el de segregacin y el de distribucin independiente. El
primero trata de que al separarse los alelos de un individuo diploide, para formar clulas
sexuales (gametos), la probabilidad de que el gameto tenga uno o el otro alelo son
iguales. Mientras que el segundo, principio de distribucin independiente, plantea que un
rasgo (determinado por dos alelos en los organismos diploides) no interfieren con la
segregacin de otro rasgo (determinado por otros dos alelos a su vez).

Para aprender a hacer los ejercicios asociado a cruzas monohbridas, se

realizar la resolucin de uno de ellos para as ilustrar el mecanismo de
trabajo. Luego debers resolver el ejercicio 2A, 2B y 2C.

1. Determine la F1 y F2 para un cruzamiento entre plantas de arvejas cuyas flores son

prpuras y dominantes con plantas de arvejas de flores blancas, recesivas y tambin
puras (Use P y p, para los alelos)

Qu nos dice el enunciado?

 Busco F1 y F2
Progenitores Prpuras x
Blancas
Blancas recesivas (p)
puras (homocigoto)
Tambin? Ambas son homocigotas

Los progenitores (diploides) al formar gametos se produce la separacin de lo

alelos en cada uno de los organismos formando los gametos (haploides)

Luego estos posibles gametos se cruzan entre s para

formar la primera generacin filial (F1). Para esto se
aparean los posibles gametos de ambos progenitores por
medio de la tabla de Punnett. Esto arroja que la F1 en el
mbito del fenotipo se encuentra un 100% de
probabilidades de poseer flores de color prpura y en el
genotipo el 100% de probabilidades obtener organismos heterocigotos.

Esta generacin pasan por un auto-

cruzamiento, por lo que se cruzaran
heterocigotos entre s. A partir de este
ejercicio se produce la segunda generacin
filial (F2). Para esto hay que determinar los
gametos que produce la F1.

Una vez determinados los gametos se debe producir un cruzamiento entre los
posibles gametos, una vez ms por la tabla de Punnett. Este
cruzamiento produce una probabilidad de que,
genotpicamente, se produzca un 50% de heterocigotos, un
25% de que sean homocigotos dominantes y un 25% de que
sean homocigoto recesivos. Por otro lado, el fenotipo de F2
tendr un 75% de probabilidades de poseer flores de color
prpura y un 25% de que sean blancas.

2. En una planta el tallo largo es dominante (L) sobre el tallo corto (l), para cada uno de
los cruzamientos que se indican seale cul ser la proporcin fenotpica y genotpica
de la descendencia:

a) Si cruzamos dos plantas de tallo largo, una homocigota y otra heterocigota

b) Si cruzamos dos plantas de tallo largo, ambas heterocigotas

c) Si cruzamos dos plantas, una de tallo largo heterocigoto con una de tallo corto

Ahora resolveremos cruzamientos dihbridos, para aprender a hacer estos

ejercicios, se realizar la resolucin de uno de ellos para as ilustrar el
mecanismo de trabajo. Luego debers resolver el ejercicio 4.

3. En las ratas, (C) es un gen necesario para la formacin del color. Su alelo recesivo (c)
produce albinismo. R origina el color negro, mientras que su alelo recesivo (r) da color
crema. Si se una rata homocigtica de color negro con otra albina de genotipo ccrr.
Cul ser la coloracin de la F1 y de la F2?

Qu nos dice el enunciado?

Busco fenotipo de F1 y F2
Progenitores F. Color y Negro x Albina y Crema
Rasgos:
1. Color (C) y Albino (c)
2. Negro (R) y Crema (r)
Los progenitores (diploides) al formar
gametos se produce la separacin de lo
alelos de cada uno de los rasgos. Estos
 gametos (Haploides) sern iguales entre s puesto que son ambos generados
por organismos homocigotos.

Luego estos posibles gametos se cruzan entre s para formar la primera

generacin filial (F1). Se aparean los posibles
gametos de ambos progenitores, para esto se
realiza la tabla de Punnett. El apareamiento
arroja que la F1 en el mbito del genotipo,
tiene 100% de probabilidades de que sean
organismos heterocigotos para ambos rasgos.
Por otro lado, el fenotipo tiene un 100% de
probabilidades de poseer color y ser de color negro.

Esta generacin (F1) pasa por un auto-cruzamiento, por lo que se cruzaran

heterocigotos de ambos rasgos entre s. A partir de este ejercicio se produce la
segunda generacin filial (F2), la cual se ilustrar en una tabla de Punnett. Para
esto primero hay que determinar los gametos que produce la F1.

Una vez determinados los gametos se debe producir un cruzamiento entre los

posibles gametos, ya en la tabla de Punnet. Dado a que son 4 posibles gametos

por progenitor, esta tabla tendr 16 posibles genotipos en la descendencia.

Este cruzamiento produce una probabilidad de que fenotpicamente sean:

9/16 Con formacin de color y negros

3/16 Con formacin de color y crema
3/16 Albinos y negros (no manifestado)
1/16 Albinos y crema (no manifestado)
4. Se cruzaron plantas puras de guisante con longitud de tallo alto y cuya flor era de
color blanco, por plantas de longitud de tallo enano y flor de color rojo. Sabiendo que
el carcter tallo alto es dominante sobre tallo enano y que la flor de color blanco es
recesiva respecto a la de color rojo. Cul ser la proporcin de dobles heterocigotos

esperados en la F2?

Ejercicios Monohibridismo

1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco
(a) Cmo podrn ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con
plantas de flores blancas, ambas homocigticas?

2) Ciertos tipos de miopa en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el

gen para la vista normal es recesivo (a). Cmo podrn ser los hijos de un varn normal
y de una mujer miope, heterocigtica?

3) En la especie humana el pelo crespo depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo liso es recesivo (p). Cmo podrn ser los hijos de un varn de pelo en
crespo, homocigtico, y de una mujer de pelo liso, homocigtica?

4) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el

gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan
puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco Qu
probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?

Ejercicios dihibridismo

1.- Se cruzaron plantas puras de guisante con longitud de tallo alto y cuya flor era de
color blanco, por plantas de longitud de tallo enano u flor de color rojo. Sabiendo que el
carcter tallo alto es dominante sobre tallo enano y que la flor de color blanco es
recesiva respecto a la de color rojo. Cul ser la proporcin de dobles heterocigotos
esperados en la F2?

2.- En una especie animal el pelo oscuro y el color marrn de ojos son caracteres
dominantes sobre el pelo dorado y los ojos azules. Un macho de pelo oscuro y ojos de
color marrn se cruz con una hembra de pelo dorado y ojos de color azul. La
descendencia fue de dos cras, una con pelo dorado y ojos marrones y otra depelo oscuro
y ojos azules.

a) Cules son los genotipos de los padres?

b) Cules son los genotipos de las cras?

3.- El color rojo del fruto del tomate es dominante sobre el color amarillo, y la forma de
dos lbulos domina sobre la de varios lbulos. Se desea obtener una lnea de plantas de
frutos rojos y con varios lbulos, a partir del cruzamiento entre razas puras rojas y de
dos lbulos con razas amarillas y de varios lbulos. Qu proporcin de la F2 tendr el
fenotipo deseado y qu proporcin de sta ser homocigtica para los dos caracteres?
 CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
Mendel trabaj antes de que se conociera
sobre la estructura y el papel de los cromosomas.
Gracias a los avances en la microscopa veinte aos
despus, los investigadores pudieron identificar los
cromosomas e identificar que en eucariotas poseen
un nmero caracterstico de cromosomas
denominado nmero diploide (2n). Normalmente
hay 23 pares en el ser humano y cada una de
estas parejas tiene una forma caracterstica. Los
cromosomas son estructuras microscpicas
formadas por molculas de ADN y de protenas. Los
cromosomas se localizan en el ncleo de las clulas en Klug, Cummings, Spencer
nuestro organismo. Los cromosomas son portadores de (2006): Conceptos de gentica,
los genes que determinan todas las caractersticas de un octava edicin
individuo: nmero de miembros, color de ojos, piel, etc.
El estudio de los cromosomas de nuestra especie permite conocer sus
caractersticas fundamentales; por ejemplo, la existencia de cromosomas autosmicos y
cromosomas sexuales, los tipos y su organizacin en parejas, as como tambin analizar
el origen de diversas enfermedades genticas. Las
clulas diploides poseen una pareja de cromosomas
que codifican para el mismo conjunto de rasgos,
estos cromosomas de denominan cromosomas
homlogos. Los de la especie humana se encuentran
coloreados en la siguiente imagen donde se
encuentran ordenados con sus respectivos
cromosomas homlogos. Al presentarse la dotacin
cromosmica en esta configuracin se denomina
cariotipo. Los cromosomas homlogos son idnticos
en tamao y situacin del centrmero, una
estructura en la que se enganchan las fibras del
huso mittico en el proceso de la divisin celular.
En el 1902, Walter Sutton y Theodor Boveri
observaron que la conducta de los cromosomas
durante la meiosis coincidia con la conducta de los
Klug, Cummings, Spencer (2006):
factores de la herencia, tal y como fue predicho por
Conceptos de gentica, octava Mendel. Este paralelismo entre lo propuesto por
edicin Mendel y los cromosomas son los siguientes,
ilustrados tambin en la siguiente imagen:
 1. El carcter diploide de los cromosomas y el numero par de los alelos
2. La segregacin equitativa de las variantes o alelos de un mismo gen en la
formacin de los gametos, al igual que lo hacen los cromosomas homlogos
durante la anafase de la meiosis I, La independencia o ausencia de influencia
de la conducta de los miembros de un par de cromosomas, sobre los
miembros de otro par de cromosoma durante la meiosis, y la independencia
en la transmisin de los alelos responsables de distintos caracteres
fenotpicos.

As los hallazgos citogenticos obtenidos sugeran fuertemente que los genes se

ubicaban en los cromosomas. Sin embargo, no se haban obtenido las evidencias
necesarias que permitieran contrastar positivamente esta hiptesis. La introduccin de
la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) en los protocolos experimentales de la
gentica permiti resolver este problema, y permiti establecer la teora cromosmica
de la herencia. El hito ms importante los constituyen los trabajos en Drosophila
encabezados por Thomas H. Morgan. De acuerdo con la teora cromosmica de la
herencia, los factores mendelianos de la herencia (genes)
1. Son entidades de naturaleza fsico-qumica, localizadas en los cromosomas.
2. Se ordenan en secuencia lineal, de modo que la distancia entre dos puntos
en el cromosoma corresponde con la distancia que separa a los genes
localizados en esos puntos o loci.
3. Sufren mutaciones al azar, incrementando la variacin genotpica de las
poblaciones de seres vivos.
4. Su condicin necesaria, aunque no suficiente, para la expresin fenotpica.
Estos enunciados, que pueden parecer obvios, tuvieron profundas consecuencias
en el desarrollo de la gentica al otorgar un marco terico para conocer la estructura,
modo de reproduccin, transmisin y modificacin del material hereditario, as como
Rojas, Mcon
para construir mapa et alla
(2007): Manualde
ubicacin Esencial Santillana
los genes Biologa
en los II
cromosomas llamados mapas
genticos. El mapeo cromosmico o mapeo de genes consiste en asignar loci a
cromosomas especficos mediante distintas tcnicas basadas en el anlisis de fenotipos,
anlisis de bandas de ADN y la obtencin de clulas somticas hibridas mediante la
unin in vitro de sets cromosmicos provenientes de clulas somticas de ratn y
humano. Los mapas cromosmicos sirven de punto de partida para resolver una serie de
problemas biomdicos y de la industria, incluyendo el aislamiento de genes responsables
de enfermedades que afectan al ser humano.
Las principales caractersticas de nuestros cromosomas que emergen del anlisis del
cariotipo son:

Juego de cromosomas:

los cromosomas homlogos Un ser humano (diploide), formado por la unin de dos
gametos (haploides), posee dos juegos de cromosomas. Uno de estos juegos es aportado
por la madre (23 cromosomas) y el otro por el padre (23 cromosomas), completando la
dotacin de la especie humana (46 cromosomas). A cada par de cromosomas del doble
juego, uno proveniente de la madre y otro del padre, se le conoce como cromosomas
homlogos. Estos comparten caractersticas comunes, tales como su morfologa y
tamao. Pero lo ms importante es que presentan genes, dispuestos en igual orden a lo
largo de toda su longitud, y que codifican para las mismas caractersticas. Por ejemplo,
un par de cromosomas homlogos contiene el gen que determina el color de los ojos,
uno con la informacin aportada por la madre y el otro por el padre; sin embargo, estos
cromosomas pueden contener distinta informacin respecto del color. Por ejemplo, gen
paterno: ojos negros y gen materno: ojos verdes.

Definiendo el sexo:

De los 23 pares de homlogos, hay 22 pares de cromosomas autosmicos y 1 par de

cromosomas sexuales. Estos ltimos tienen preponderantemente la funcin de definir el
sexo del individuo. Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el
cromosoma Y. Ambos contienen una reducida
cantidad de genes comparados con los cromosomas autosmicos y poseen distinto
tamao y forma. Esta pareja de cromosomas (XY) es la excepcin a la igualdad de forma
y tamao que caracteriza a los dems homlogos. Sin embargo, poseen zonas
equivalentes que permiten clasificarlos como tales. En la fecundacin, la pareja de
cromosomas sexuales se encuentra y define el sexo del individuo (XX o XY), tal como se
representa en el esquema.

Imagen de un Cariograma humano, sexo masculino.-

 Diploida y haploida

La mayor parte de los seres vivos tienen en sus clulas dos juegos de cromosomas,
heredados cada uno de ellos de sus progenitores. En este caso, se denominan clulas
diploides, ya que presentan el material gentico total de la especie y se simbolizan como
2n. En cuanto a los gametos o clulas sexuales, estas se denominan clulas haploides,
ya que poseen la mitad de la informacin gentica de la especie y se simbolizan como n.
Cuando se produce la fecundacin, los cromosomas homlogos de cada progenitor se
encuentran y se recupera la dotacin total de la especie.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se
encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en
la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no
tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos
en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer
tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos
recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo
dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a
los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del
cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan como en el

caso anterior.

Sabas que

EL Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomala
que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar
tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton, en
1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico
 DOMINANCIA INCOMPLETA
Este caso ocurre cuando un alelo es responsable de la sintesis de un producto (proteina
o enzima) funcional y el otro alelo de un producto no funcional. En este caso, los
heterocigotos cuentan con una cantidad intermedia del producto alelico funcional y, por
lo tanto, su fenotipo es intermedio entre los que presentan los homocigotos de ambos
alelos. Ejemplo: color de las flores de la planta llamada dondiego de la noche o jazmin
de Mexico (Mirabilis jalapa).
 Imagen milabilis jalapa.-

CODOMINANCIA O DOMINANCIA COMPARTIDA

Este caso ocurre cuando ambos alelos son responsables de la sintesis de un producto
funcional diferente. En este caso, los heterocigotos presentan los dos productos alelicos
funcionales y, por lo tanto, su fenotipo muestra una mezcla de los caracteres de ambos
alelos. Lo importante es que, tanto en la dominancia intermedia como en la
codominancia o dominancia compartida, se obtiene un tercer fenotipo intermedio entre
los otros dos (expresion de homocigosis); y por esto, en general a estos casos se les ha
llamado tambien herencia intermedia.

ALELOS MLTIPLES
Este tipo de herencia se da cuando un mismo gen presenta tres o mas alelos como
posibilidad de ocupar el lugar del gen en los cromosomas (locus). Hasta el momento solo
habiamos revisado genes que tenian dos alelos posibles.

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA: ALBINISMO

En las personas no albinas, el pigmento melanina se distribuye
por todo el cuerpo, dando color y proteccion a la piel, pelo e iris del
ojo. Este pigmento se forma a partir de una serie de
reacciones enzimaticas. En los individuos albinos, esta ruta
metabolica esta interrumpida debido a la presencia de un gen que
imposibilita la produccion del pigmento, por lo que la persona
presenta una disminucin o ausencia de pigmentacin.

ALELISMO Y CODOMINANCIA: GRUPOS SANGUNEOS

Este caracter esta controlado por un gen que tiene tres alelos posibles (A, B y O), entre
los que puede darse dominancia completa o codominancia. .Como es esto? La
membrana de los globulos rojos presenta antigenos que determinan el grupo sanguineo
de los individuos. Si tiene antigeno A, significa que el individuo es del grupo A; si su
antigeno es B, es del grupo B; si presenta ambos antigenos, es del grupo AB, y si no
posee ninguno de los dos antigenos, es del grupo O.

GRUPOS SANGUINEOS
 RBOL GENEALGICO: ESTUDIO DE LA HERENCIA
Para estudiar el comportamiento de un rasgo se usan los rboles genealgicos. A partir
de ellos se puede determinar el tipo de herencia que caracteriza la expresin de ese
rasgo. Este metodo es muy util para aquellos organismos en los que no se pueden
disenar cruces, ya sea por el tiempo que debe transcurrir antes de generar descendencia
o por el escaso nmero de descendientes que presentan. Los smbolos de cada individuo
se sombrean en caso de que estos manifiesten en el fenotipo el carcter estudiado. En
algunos ejemplos, aquellos individuos que no manifiestan el rasgo, pero que presentan el
alelo estudiado, tienen solo la mitad izquierda sombreada.

Imagen rbol genealgico

NCLEO CELULAR
En la medida en que se descubra que el ncleo era una estructura caracterstica de las
clulas eucariontes, result ser una gran motivacin para los cientficos determinar su
funcin. Fue as como en la dcada de 1930 Joachim Hmmerling realiz uno de los
experimentos ms reveladores respecto de la funcin del ncleo y de su contenido: el
material gentico.

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL
Hmmerling trabaj con una clula bastante
grande que constituye a un organismo Umbela (sombrerillo)
unicelular llamado acetabularia, alga marina
que puede alcanzar un tamao de 10 cm de
alto. En las figuras de esta pgina se
presentan fotografas a escala (A) y
representaciones esquemticas (B) de dos
especies de esta alga, en las que se
muestran sus estructuras principales. Estas
dos especies se diferencian en la forma de la umbela o sombrerillo. En Acetabularia
crenulata es irregular y en Acetabularia mediterranea es circular. En el pie del alga se
destaca la presencia del ncleo (ver figura). Uno de los trabajos experimentales de
Hmmerling se bas en la observacin de la gran capacidad de estas algas para
regenerar su umbela cuando la perdan, ya que tiempo despus de perderla volvan a
desarrollar la umbela correspondiente. Hmmerling se pregunt si esta capacidad de
regeneracin dependa de la informacin gentica contenida en el ncleo, por lo que
hizo un experimento en el que extrajo el ncleo en ambas especies, lo que le permiti
observar como resultado que no se generaba una nueva umbela.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

El trabajo experimental anterior fue precedido por la observacin atenta de Hmmerling

del fenmeno de regeneracin celular. As identific claramente las variables
involucradas:

Variable manipulada o independiente: la presencia de ncleo.

Variable respuesta o dependiente: la regeneracin de la umbela.

OBTENCIN E INTERPRETACIN DE RESULTADOS

Los resultados del experimento anterior confirmaron la hiptesis del cientfico, en la que
sostena que la regeneracin de la umbela dependa exclusivamente del material
gentico contenido en el ncleo. Es por eso que las algas sin umbela y con sus ncleos
extrados no regeneraron los sombrerillos. Sin embargo, Hmmerling no se conform con
esta interpretacin, y para reconfirmarla dise el siguiente experimento: Cort los
pednculos a nivel de la umbela y a nivel del pie, y los intercambi. Quedaba entonces el
pie de A. crenulata con el pednculo de A. mediterrnea y el pie de A. mediterranea con
el pednculo de A. crenulata.

El resultado fue sorprendente, ya que las umbelas que se regeneraron fueron las que
correspondan al pednculo y no a las del nuevo pie (ver 1). Acaso eran errneas sus
ideas respecto al ncleo como centro de control celular?, contena el pednculo
sustancias que permitieran la regeneracin de la umbela? Si las umbelas se regeneraban
segn el pednculo que tenan, significaba que habra una sustancia contenida en
ellos, producida en el ncleo original, que viajara hacia la parte superior del pednculo y
regenerara a la umbela. Por venir del ncleo original, Hmmerling asuma que en algn
momento esta sustancia se agotara (su accin sera transitoria). Por tanto concluyo que
la sustancia que recorre el pednculo de la acetabularia es generada a partir del ADN
contenido en el ncleo.
 Imagen n1; Intercambio de Ncleos y Fenotipo Resultante.-

RESIDENCIA DEL MATERIAL GENTICO

El ncleo celular fue uno de los primeros organelos en ser descubiertos. Gracias a ello se
logr tempranamente su descripcin (Robert Brown en 1831). Sin embargo, las
investigaciones demoraron en desentraar la funcin de su contenido: el material
gentico. Casi cien aos despus, la investigacin pionera fue la realizada por el alemn
Joachim Hmmerling con el alga acetabularia. Gran parte del mundo cientfico crea que
la diferenciacin de las clulas en tejidos se deba a la prdida gradual de segmentos de
material gentico (genes), lo que explicaba, por ejemplo, que en una clula muscular
solo quedaban los genes propios de las clulas musculares y que otros se perdan. Esta
idea fue desechada en los sesenta gracias a los experimentos realizados por John
Gurdon, los que permitieron establecer que las caractersticas hereditarias se
encontraban alojadas en el ncleo de las clulas eucariontes y que la informacin
gentica no se perda durante los procesos de diferenciacin celular.

PROCEDIMIENTO

Trabaj con la especie de rana Xenopus laevis, linaje silvestre y albino. A ovocitos de la
primera se le irradiaron los ncleos con UV y se obtuvieron clulas sexuales anucleadas.
Por otra parte, al linaje albino se le extrajeron los ncleos de clulas intestinales. Estos
ncleos se implantaron en los ovocitos anucleados de la lnea silvestre.
Imagen n2; Experimento de Gurdon. Xenopus Resultante albina.-

RESULTADOS

Los ovocitos comenzaron a dividirse, lo que dio origen a renacuajos de la lnea albina. El
resultado pudo ratificar la idea de que el material gentico se encontraba en el ncleo.

RECUERDA

Las clulas somticas, en este caso las clulas intestinales,

contienen la totalidad del material gentico (2n) de la especie. No
as las clulas gamticas (ovocito y espermatozoide), slo contienen
la mitad (n).-

CMO ES EL NCLEO?
El ncleo corresponde a una estructura propia de las clulas eucariontes, que almacena
en su interior al material gentico. Lo vamos a encontrar tanto en las clulas vegetales
como en las animales. En el caso de las clulas animales, se ubica ms al centro, y en
las clulas vegetales hacia la periferia, ya que es desplazado por la vacuola central. Con
el avance de la microscopa electrnica se descubri a cabalidad la estructura del
ncleo. Es as como se aprecia la envoltura nuclear o carioteca, compuesta por una
doble membrana: la externa y la interna. Esta doble membrana est interrumpida en
los lugares en que ambas se funden y forman los poros nucleares, que pueden ocupar
hasta el 20% del rea superficial.

Qu importancia tiene la presencia de poros en la envoltura nuclear?

Permite el transporte de materiales entre el ncleo y el citoplasma. En el interior del

ncleo se encuentra una matriz de caractersticas coloidales denominada cariolinfa,
compuesta principalmente por agua, nutriente y material gentico. Sin duda, los
componentes esenciales del ncleo corresponden a las molculas que contienen la
informacin gentica: la cromatina, asociacin entre protenas y ADN, y el nuclolo,
estructura nuclear dinmica que participa en la sntesis de los ribosomas.
 Cromatin
a

Cariolin
fa

ESTRUCTURA MOLECULAR DEL ADN

Los cidos nucleicos (ADN y ARN, entre otros) estn formados por
monmeros denominados nucletidos. Estos a su vez estn
compuestos por una azcar (Fig. 5), en concreto una pentosa ya
sea una desoxirribosa (ADN) o ribosa (ARN), una base nitrogenada
(prica o pirimidnica) y un grupo fosfato.

Fig. 4 Nucletido
(http://www.biologia.arizona.edu/biochemi
stry/problem_sets/large_molecules/graphi
cs/06t.png)

Fig. 5 Pentosa
(http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sites/ci
encia/volumen3/ciencia3/125/img/gen066.
gif)
Las bases nitrogenadas (Fig. 6) que forman parte de los cidos nucleicos son de dos tipos, pricas y
pirimidnicas. Las bases pricas son la Adenina y la Guanina. En cambio, las bases pirimidnicas son
la Citosina, Uracilo y Timina. Las bases nitrogenadas que forman normalmente parte del ADN son:
Adenina (A), Guanina (G), Citosina y Timina (T). Las bases nitrogenadas que forman parte del ARN
son: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Uracilo (U). Por tanto, la Timina es especfica del ADN y

Fig. 6 Bases Nitrogenadas

el
(http://www.biologia.arizona.e
du/biochemistry/problem_sets
/large_molecules/graphics/06t
a.png)
Uracilo es especfico del ARN.

Los nucletidos se unen entre s para formar largas cadenas de polinucletidicas, esta unin
entre monmeros nucletidos se realiza mediante enlaces fosfodister entre los carbonos de las
posiciones 3 de un nucletido con la 5 del siguiente (fig 7).

Fig. 7 Enlace fosfodister. Produccin de

cadenas polinucleotdicas
(https://lidiaconlaquimica.files.wordpress.com
/2015/07/nucleotidos-07-enlace-
fosfodiester.jpg)

PROPORCIONES DE LAS BASES NITROGENADAS:

REGLAS DE CHARGAFF

Al principio se pensaba que los cidos nucleicos eran la repeticin montona de

cuatro nucletidos, de forma que no tenan variabilidad suficiente para ser la molcula biolgica que
almacenara la informacin. Sin embargo, Chargaff (1950) demostr que las proporciones de las bases
nitrogenadas eran diferentes en los distintos organismos, aunque seguan algunas reglas. Estas
reglas de Chargaff se cumplen en los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hlice y
son las siguientes:
 La proporcin de Adenina (A) es igual a la de Timina (T). A = T. La relacin entre Adenina y
Timina es igual a la unidad (A/T = 1).
La proporcin de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C). G= C. La relacin entre Guanina y
Citosina es igual a la unidad (G/C=1).
La proporcin de bases pricas (A+G) es igual a la de las bases pirimidnicas (T+C). (A+G) = (T
+ C). La relacin entre (A+G) y (T+C) es igual a la unidad (A+G) /(T+C) =1.
Sin embargo, la proporcin entre (A+T) y (G+C) era caracterstica de cada organismo,
pudiendo tomar, por tanto, diferentes valores segn la especie estudiada. Este resultado
indicaba que los cidos nucleicos no eran la repeticin montona de cuatro nucletidos.
Exista variabilidad en la composicin de bases nitrogenadas.

EL MODELO DE LA DOBLE HLICE: WATSON Y CRICK

(1953)

Una vez demostrado que los cidos nucleicos eran los portadores de la informacin gentica,
se realizaron muchos esfuerzos encaminados a determinar su estructura con exactitud. Watson y
Crick (1953) fueron los primeros investigadores en proponer una estructura para los cidos nucleicos
y su labor investigadora se vio recompensada con el Premio Nobel en 1962, Premio Nobel que
compartieron con M. H. F. Wilkins y que se les concedi por sus descubrimientos en relacin con la
estructura molecular de los cidos nucleicos y su significacin para la transmisin de la informacin
en la materia viva.

Para realizar su trabajo emplearon dos tipos de datos ya existentes. Por un lado, utilizaron los
datos obtenidos varios aos antes por Chargaff (1950), relativos a la composicin de bases
nitrogenadas en el ADN de diferentes organismos. El otro tipo de datos eran los procedentes de
estudios de difraccin de rayos X sobre fibras de ADN, trabajados por Rosalind Frankling. Para
determinar la estructura tridimensional o disposicin espacial de las molculas de ADN, se hace
incidir un haz de rayos X sobre fibras de ADN y se recoge la difraccin de los rayos sobre una pelcula
fotogrfica. La pelcula se impresiona en aquellos puntos donde inciden los rayos X, produciendo al
revelarse manchas. El ngulo de difraccin presentado por cada una de las manchas en la pelcula
suministra informacin sobre la posicin en la molcula de ADN de cada tomo o grupo de tomos.
Mediante esta tcnica de difraccin de rayos X se obtuvieron los siguientes resultados:
 Las bases pricas y pirimidnicas se encuentran unas sobre otras, apiladas a lo largo del eje del
polinucletido a una distancia de 3,4.
Las bases son estructuras planas orientadas de forma perpendicular al eje (Astbury, 1947).
El dimetro del polinucletido es de 20 y est enrollado helicoidalmente alrededor de su eje.
Cada 34 se produce una vuelta completa de la hlice.
Existe ms de una cadena polinucleotdica enrollada helicoidalmente (Wilkins et al.1953,
Frankling y Gosling, 1953).

Basndose en estos dos tipos de datos Watson y Crick propusieron su Modelo de estructura para el
ADN conocido con el nombre de Modelo de la Doble Hlice. Las caractersticas del Modelo de la Doble
Hlice (fig. 8) son las siguientes:

Dos largas cadenas polinucleotdicas estn enrolladas alrededor de un eje central, formando una
doble hlice enrollada hacia la derecha (dextrgira)
Las dos cadenas son antiparalelas; es decir, la orientacin C5 C3 va en direcciones opuestas
Las bases de las dos cadenas yacen formando estructuras planas y perpendiculares al eje; estn
apiladas unas sobre otras, separadas por 3,4 , y se encuentran en el interior de la estructura
Las bases nitrogenadas de las cadenas opuestas estn apareadas como resultado de la formacin
de puentes de hidrgeno; en el DNA solo se permite emparejamientos A-T (2 puentes) y G-C (3
puentes)
Cada vuelta completa de la hlice tiene una longitud de 34 , de este modo, cada vuelta de la
cadena contiene 10 bases.
En cualquier segmento de la molcula, se observa un surco mayor y un surco menor que se
alternan a lo largo del eje
La doble hlice mide 20 de dimetro
 Fig. 8 Modelo de doble hebra
propuesto por Watson y Crick (Klug,
Cummings, Spencer: Conceptos de

CROMATINA Y
gentica, octava edicin,2006.)

EMPAQUETAMIENTO DEL MATERIAL GENTICO

En el ncleo celular, el ADN se encuentra asociado a protenas formando un complejo
denominado cromatina. Esta organizacin del material gentico es importante porque permite el
empaquetamiento del ADN. De lo contrario, el material gentico ocupara un gran volumen dentro del
ncleo dado a que el ADN de una clula humana presenta una longitud de 1,8 m aproximadamente,
en tanto el ncleo celular tiene un dimetro de 0,005mm. La organizacin del ADN en cromatina, est
relacionada, adems, con la expresin gnica, pues la cromatina se descompacta cuando los genes
son transcritos y replicados.
 Las protenas que se asocian al ADN
corresponden principalmente a histonas (fig. 9). Existen
cinco tipos de histonas y se denominan H1, H2A, H2B,
H3 Y H4. En el primer nivel de organizacin de la
cromatina, el ADN se asocia con las histonas H2A, H2B,
H3 Y H4, formando una estructura similar a cuentas de
un collar. Ocho histonas, dos de cada tipo sealado,
forman el nucleosoma, alrededor del cual el ADN da
1,65 vueltas formando de esta manera el primer nivel
organizacional de la cromatina. A este complejo se le
une la histona H1 que produce un mayor
empaquetamiento de la cromatina. A este segundo nivel
organizacional se unen una serie de protenas no
histnicas, denominadas protenas de andamiaje, que
provocan nuevos plegamientos, hasta alcanzar el nivel
organizacional de cromosomas, los vehculos de la
herencia estructuras formadas por ADN y protenas,
altamente condensados caractersticos del proceso de
reproduccin celular.

En los ncleos de cada clula humana el material

gentico se organiza en 46 cromosomas, distribuidos
en 23 pares, excepto en las clulas gamticas o
sexuales, en donde solo hay 23 cromosomas no
apareados. Estos nmeros son constantes para los
individuos normales en nuestra especie. As, la
configuracin cromosmica para la especie humana se
describe como 2n=46, donde n corresponde al nmero
haploide de cromosomas. La expresin 2n indica que las
clulas no se sexuales, llamadas clulas somticas, son
diploides pues los cromosomas se encuentran en
pares. Por otro lado, las clulas sexuales humana poseen
una configuracin cromosmica de n=23, es decir la
mitad de la dotacin cromosmica, por lo que se
denominan haploides.

La configuracin cromosmica de una especia recibe el nombre de cariotipo y es,

generalmente, constante para cada especie. El nmero de cromosomas no guarda relacin ni con la
complejidad, ni con el nmero de genes de los organismos. Simplemente corresponde a la
organizacin que el genoma ha adoptado a lo largo de la evolucin. Por ejemplo, nuestros parientes
los gorilas y los chimpancs tienen 2n=48 cromosomas. Nuestro cariotipo presenta un par menos
debido a que, en algn momento de la evolucin, ocurri una fusin de dos cromosomas de tamao
mediano, presentes en el gorila y el chimpanc,
Fig. 9 Empaquetamiento del ADN formando originando el actual cromosoma 2 humano.
cromosomas (Klug, Cummings, Spencer: Conceptos
de gentica, octava edicin,2006.)
 MORFOLOGA Y CLASIFICACIN DE LOS
CROMOSOMAS
Debido a su alto grado de compactacin, los cromosomas son
fcilmente observables al microscopio ptico convencional, luego de ser
teidos con colorantes apropiados. Cada cromosoma (fig 10) est formado por
dos cromtidas que corresponden a molculas de ADN idnticas que se unen
a travs de un centrmero. El centrmero es una especie de cintura, o
constriccin, que contiene secuencias de ADN caractersticas y que cumplen
importantes funciones durante la divisin celular.

Por otro lado, el extremo de cada cromosoma se denomina telmero.

Los telmeros estn formados por secuencias de ADN especficas que cumplen
con la funcin en el mantenimiento de la longitud de los cromosomas durante
la replicacin del material gentico. De acuerdo a la posicin del centrmero, los cromosomas se
clasifican en: acrocntricos, metacntricos, telocntricos y submetacntricos. (fig. 11)

Cromosomas metacntricos: Presentan el centrmero

Fig. 10 Estructura Cromosoma
en la mitad del cromosoma, dividindolo en dos brazos
(http://www.elergonomista.com/biolo
cromosmicos de igual tamao gia/cromosoma.GIF)
Cromosomas submetacntricos: Presentan el
centrmero desplazado levemente hacia uno de los extremos, generando un brazo
largo, denominado brazo p, y uno corto, denominado brazo q. A los cromosomas
metacntricos, tambin se les adjudica un brazo p y uno q, pero de manera arbitraria.
Aunque sus longitudes son idnticas, pueden ser identificables por tcnicas especiales
de coloracin (bandeo G).
Cromosomas acrocntricos: En estos cromosomas, el centrmero se encuentra muy
cercano a uno de los extremos, originando as un brazo q muy pequeo. Michos
investigadores optan por el trmino subtelocntrico como sinnimo de
acrocntrico.
Cromosomas telocntricos: En ellos la constriccin producida por el centrmero est en
el extremo del cromosoma, lo que lo hace ms difcil de identificar con procedimientos
corrientes de tincin.

Fig. 11 Tipos de Cromosomas

(http://3.bp.blogspot.com/O1QwZQI2Ag/UAm5IzJIk0I/AAAAAAAAAFc/W3Fc59XxKs8/s1600/cromo+segun+los+
 CARIOTIPO HUMANO
Cada uno de los 23 pares de cromosomas humanos tiene una forma caracterstica, lo que
permite muchas veces una correcta identificacin. Sin embargo, muchos cromosomas tienen tamao
y forma similar, por lo que la morfologa cromosmica no es un criterio confiable en la identificacin
de todos los pares cromosmicos.

Los citogenetistas, bilogos dedicados al estudio de los cromosomas, han desarrollado

diferentes mtodos de obtencin y tincin de los cromosomas. Esto ha permitido describir en detalle
no solo los cromosomas humanos, sino que los de muchas otras especies. A cada par de cromosomas
se le asigna un nombre o, ms frecuentemente, un nmero. A los pares cromosmicos que presentan
una idntica morfologa y similar contenido gentico, se les denomina cromosomas homlogos.
Los cromosomas homlogos son heredados tanto de la madre como del padre, por lo que poseen los
alelos entregados por ambos progenitores.

Los cromosomas humanos se obtienen generalmente de glbulos blancos cultivados en

laboratorio. Estas clulas son inducidas a proliferar, para as obtener una muestra abundante de
clulas en metafase (momento del ciclo celular donde se encuentran los cromosomas altamente
condensados). Luego de ciertos tratamientos, a los cromosomas se les aplica algn colorante. En la
tcnica de bandeo G, tal vez la ms usada, los cromosomas resultan teidos en forma de bandas
claras y oscuras. El patrn de bandas claras y oscuras es caracterstico de cada par cromosmico, por
lo que es usado como criterio de identificacin, similar a un cdigo de barras.

El cariotipo humano (fig. 12) normal consta de 22 pares cromosmicos, nombrados del 1 al
22 (en general, desde el mayor al menor tamao), y de un par de cromosomas sexuales: X e Y. El
cariotipo normal de la mujer contiene dos cromosomas X, es decir 2n=46, XX. El hombre presenta
un cromosoma X y un Y, es decir 2n=46, XY. Diversas alteraciones dan lugar a individuos con
configuraciones anormales de cromosomas sexuales, como por ejemplo 47, XYY; 47, XXY; 47, XXX y
45, X. Los individuos que presentan un cariotipo 45, Y no se desarrollan.

Fig. 12 Cariotipo humano de hombre y mujer sin adulteracin

(http://3.bp.blogspot.com/-
 Cariotipo humano de hombre con
sndrome de Down [Trisoma del par
21]
(http://www.downmx.com/wp-
content/uploads/2009/06/trisomia.jp

CUNTO MATERIAL GENTICO POSEE CADA

INDIVIDUO?
A todo el material gentico de un organismo se denomina genoma. Los genomas de los
seres vivos presentan una amplia variacin en tamao y contenido, producto de diversos
eventos de mutacin durante la evolucin de los organismos, vale decir, de cambios en
el material gentico de los individuos. Estas mutaciones pueden consistir en
modificaciones en pequeos segmentos de ADN, genes, cromosomas o incluso en el
genoma completo. Estas ltimas alteraciones pueden llegar a generar cambios en el
Tamao N nmero de cromosomas presentes en el
genoma (Mb* estima ncleo de cada clula, es decir, su
Especie Mb (Megaba do de PLOIDA.
se: 1 milln genes
de bases Del genoma del ser humano, cerca del 5%
corresponde a secuencias relacionadas
Mycoplasma 0.8 670 con genes (promotores, intrones y exones)
pneumonae y, de ese porcentaje, menos del 10%son
(bacteria que secuencias que codifican para protenas. El
causa Neumona) resto del genoma (75%) es ADN no
Helicobacter 1.7 1.500 codificante.
pylori Entonces, el aumento de la complejidad de
(Bacteria causante los organismos eucariontes no se relaciona
de lceras) con el tamao del genoma, si no con la
Caenorhabditis 100 19.000
regulacin de la expresin de sus genes y
elegans
la variabilidad de las protenas producidas.
(Gusano primitivo)
Mus musculus 2.500 20.000
(El ratn comn)
Homo sapiens 3.000 25.000
(Ser humano)
La ploida vara entre especies, e incluso dentro de una misma especie pueden existir
diferencias. As encontraremos organismos HAPLOIDES (n), que poseen solo un juego
cromosmico y otros DIPLOIDES (2n), que contienen dos sets de cromosomas.

NOSOTROS SOMOS ORGANISMOS DIPLOIDES O HAPLOIDES?

En organismos multicelulares, como el ser humano, tambin se encuentran
algunas clulas haploides. Esto se debe al proceso de Meiosis que ocurre en clulas
especializadas que se localizan en las gnadas de los individuos, donde se originan las
clulas haploides denominadas gametos: ovocitos y espermatozoides. La fusin de estos
ltimos genera una clula diploide, el cigoto, que luego de sucesivas divisiones celulares
genera un individuo multicelular diploide.

Como has podido observar uno de los parmetros utilizados para agrupar a los
cromosomas es segn la posicin del centrmero, a partir de esto se pueden clasificar
en:

MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones son cambios en el material gentico. Pueden producirse espontneamente debido a
errores durante la replicacin del ADN, o ser provocadas por la accin de agentes mutgenos, es
decir, sustancias qumicas (cidos, agentes alquilantes, radicales libres de oxgeno, entre otros) o
radiaciones (rayos X, radiacin ultravioleta, elementos radioactivos) que alteren el ADN.

En los seres vivos multicelulares, solo aquellas

mutaciones que afectan al ADN de las clulas
germinales o gametos pueden ser heredadas a las
siguientes generaciones, mientras que las
mutaciones en las clulas somticas solo son
heredadas a las clulas hijas dentro del mismo
organismo.

Clasificacin de las mutaciones

1. Mutaciones nucleotdicas: Son alteraciones
en la secuencia de nucletidos de un gen. Se
clasifican en:
a. Mutaciones puntuales o
sustitucioness: Este tipo de
mutaciones consiste en el cambio de un
nucletido por otro. Existen dos tipos de
mutaciones puntuales, transiciones y
transversiones. En las transiciones, una
base prica es reemplazada por otra
base prica (la adenina es reemplazada
por la guanina, o viceversa). En las transversiones, se sustituye una purina por una
pirimidina o viceversa.
 b. Inserciones o adiciones: Corresponden a mutaciones en las que una o unas pocas
bases se insertan en el ADN. Este tipo de mutaciones es frecuente debido a errores
durante la replicacin. Las inserciones dentro de genes, en su regin codificante de

protenas, pueden alterar la secuencia de aminocidos de la protena respectiva.

c. Deleciones: Es la remocin de uno o ms nucletidos desde el ADN. Como en las

inserciones, este tipo de mutaciones puede provocar cambios en el producto gnico. A
diferencia de las inserciones, las deleciones son difcilmente reversibles.

2. Mutaciones cromosmicas: Son cambios que involucran segmentos grandes de ADN

alterando la estructura de los cromosomas. Se clasifican en:
a. Amplificaciones: Pueden originar mltiples copias de regiones cromosmicas
completas, lo que a su vez genera muchas copias de los genes contenidos en dichas
regiones cromosmicas.
b. Deleciones: Prdida de regiones cromosmicas, con la consiguiente prdida de genes.
c. Inversiones: Cambio en la orientacin de un segmento cromosmico dentro del
cromosoma. Estas mutaciones ocurren debido al quiebre de un fragmento cromosmico
con la posterior reinsercin del fragmento en orden inverso original
d. Traslocaciones; Intercambio de fragmentos cromosmicos entre cromosomas no
homlogos.
 REPRODUCCIN CELULAR: MITOSIS Y MEIOSIS

INTRODUCCIN
"Omnis cellula e cellula": Todas las clulas provienen de otras clulas pre-existentes. As Rudolf
Virchow completaba, en 1858, la teora celular. Posteriormente, en 1860, Pasteur ampla el aforismo
sealando: Omne vivum e vivo" (todo lo vivo proviene de lo vivo) y refuta definitivamente la idea de
la generacin espontnea. Al respecto, hoy sabemos que todos los organismos vivos utilizan la
divisin celular, como mecanismo de reproduccin, mecanismo de desarrollo, formacin de rganos,
reparacin de tejidos y crecimiento del individuo.

Los organismos unicelulares utilizan la divisin celular para la

La caracterstica que
reproduccin y perpetuacin de la especie, una clula se divide
mejor distingue a los en dos clulas hijas genticamente idnticas entre s e iguales a
organismos vivos de la la original (progenitora), manteniendo el nmero cromosmico y
la identidad gentica de la especie. En cambio, en los organismos
materia no viva es la pluricelulares la divisin celular se convierte en un proceso cclico
autonoma que le permite destinado a la produccin de mltiples clulas, todas idnticas
entre s, pero que posteriormente pueden derivar en una
autogenerarse y especializacin y diferenciacin dentro del individuo. Lo anterior
distinguirse del ambiente permite la formacin de distintos tejidos, rganos y sistemas. Es
as como en los seres humanos podemos encontrar unas 1014
(autopoiesis y
clulas, todas originadas por divisiones sucesivas de una clula
delimitacin). Esto progenitora, el cigoto, todas genticamente iguales, pero
permite la perpetuacin diferentes en morfologa y funcin. Cmo podras explicar esta
aparente contradiccin, clulas idnticas genticamente y
de la vida por medio de la diferentes en forma y funcin?
capacidad de reproducirse
El axioma de Rudolf Virchow, lleva implcito el concepto de
Esta nica capacidad de divisin celular. Esto significa que, una vez terminado su
desarrollo, toda clula tiene dos posibilidades: dividirse hasta
procrear, como todas las
alcanzar un cierto tamao o, por el contrario, diferenciarse o
funciones biolgicas,
tiene una base celular
morir si ha perdido la capacidad de divisin. En el primer caso se habla de ciclo celular para describir
el proceso que se inicia al trmino de una divisin celular y acaba con el final de la siguiente divisin,
en la que se habrn formado dos nuevas clulas. Dicho de otro modo, el ciclo celular es la serie de
eventos que transcurren desde que una clula se forma por divisin de una preexistente hasta que se
divide y da origen a dos clulas hijas.

Sabas que...?
Las clulas diferenciadas de algunos tejidos, por ejemplo, las neuronas del sistema
nervioso, no pueden experimentar divisin celular in vivo (poblaciones celulares estticas o
terminalmente diferenciadas); en el otro extremo se sitan las poblaciones celulares
regenerantes, como las clulas del epitelio intestinal o de la epidermis, que sufren continuos
ciclos de divisin celular durante toda la vida del organismo. En medio, hay otras clulas, por
ejemplo, los hepatocitos (clulas del hgado), que no suelen
experimentar divisin celular, pero que mantienen la capacidad de llevarla a cabo cuando
surge la necesidad (poblaciones celulares estables o proliferantes facultativas).

DIVISIONES CELULARES
En los procariontes el proceso de divisin es sencillo y recibe el nombre de fisin binaria o simple
biparticin. En cambio, en los eucariontes el proceso divisional es mucho ms complejo, debido a que
en los eucariontes el ADN est organizado en forma de cromatina, la que se compacta antes de
llevarse a efecto la divisin del material gentico propiamente tal, formando unidades denominadas
cromosomas. A pesar de las diferencias observadas entre procariontes y eucariontes, existen
numerosos puntos en comn entre la divisin celular de ambos tipos de clulas. Todas las clulas
deben pasar por cuatro etapas.

1. Crecimiento
2. Duplicacin del ADN.
3. Separacin del ADN.
4. Formacin de clulas "hijas" con lo que finaliza la divisin celular.

DIVISIN EN PROCARIONTES
Los procariotas se reproducen tpicamente por fisin binaria o simple biparticin. Una clula "madre"
duplica su material gentico y celular, que se reparte equitativamente dando lugar a dos clulas
"hijas" genticamente idnticas a la original. Se trata de una reproduccin asexual. Luego de
numerosas multiplicaciones a partir de una clula, se obtiene un clon o colonia de clulas iguales. En
este caso, los genes se transfieren verticalmente, de generacin en generacin, de la clula madre a
las clulas hijas.

Reproduc Las bacterias se multiplican por biparticin o divisin binaria, tras la

cin replicacin del ADN, que est dirigida por la ADN polimerasa de los
asexual mesosomas, la pared bacteriana crece hasta formar un tabique
transversal que separa las dos nuevas bacterias (Simple divisin).
 Figura 1. El material gentico se reparte equitativamente entre las clulas hijas de las clulas
procariontes, gracias a una estructura membranosa denominada mesosoma que forma parte de la
membrana.

DIVISIN EN EUCARIONTES
La divisin celular en eucariontes es un proceso complejo, regulado por numerosos genes. En
general, cuando una clula eucarionte es estimulada para dividirse, sta debe iniciar una serie de
procesos secuenciales, que en definitiva culminan con la divisin celular. Dado que esta secuencia de
procesos siempre debe darse, se habla de un ciclo celular (Figura 2). As, toda vez que una clula es
estimulada para dividirse repite paso a paso lo experimentado por las clulas que a su vez la
originaron. Es importante recordar, que las clulas originadas en estas divisiones son genticamente
idnticas entre s e idnticas con las clulas precursoras (progenitoras). Por esto, puede afirmarse
que las clulas formadas constituyen clones de las clulas anteriores.
Figura 2. Ciclo celular (http://mmegias.webs.uvigo.es/5-celulas/imagenes/ciclo-mitosis-vegetal.png).

En una clula en proceso de divisin, la fase mittica (M) se alterna con la interfase o perodo de
crecimiento. La primera parte de la interfase, llamada G1, va seguida de la fase S, cuando los
cromosomas se duplican; la ltima parte de la interfase se llama G2. En la fase M, la mitosis divide el
ncleo y distribuye sus cromosomas de manera equilibrada, y la citocinesis divide el citoplasma para

producir dos clulas hijas.

Figura 3. Ciclo celular, esquema tradicional. (http://www.elergonomista.com/biologia/10-5.jpeg)

A continuacin, se revisan estos procesos, que constituyen el ciclo celular en detalle.

INTERFASE
La interfase es de gran importancia para el adecuado desarrollo del ciclo celular. No es un momento
de reposo, pues en ella tiene lugar una gran actividad metablica, caracterizada por la sntesis de
importantes tipos de macromolculas e incluso la duplicacin de organelos celulares. La interfase se
puede subdividir para su estudio en tres periodos: G1, S y G2.

Figura 4 Interfase
(http://www.maph49.galeon
.com/mitosis/interpha.gif)

G1: este periodo sigue a la mitosis anterior y corresponde a la fase de crecimiento celular. No
se aprecian los cromosomas, ya que el material gentico se encuentra disperso en el interior
del ncleo celular en forma de cromatina (ADN asociado a mltiples tipos de protenas de las
que sobresalen las Histonas). Los genes se transcriben de acuerdo con los requerimientos
metablicos que presenta la clula en cada momento. En el citoplasma se suceden los
diferentes procesos metablicos y los organelos celulares se multiplican, mientras la clula
crece.

Es en G1, una vez que la clula ha crecido, donde deber decidir si inicia un nuevo camino
que la lleve a volver a dividirse o bien, se encamine hacia un estado no proliferativo (llamado
estado G0). Este ltimo estado se caracteriza por la adquisicin de funciones especficas de
cada tipo de tejido en el individuo pluricelular (diferenciacin celular). Si la clula es
 estimulada para iniciar un nuevo proceso divisional, la clula inicia las sntesis de sustancias
que se requerirn en la siguiente fase.

No hay sntesis de ADN, s puede haber reparacin del DNA daado.

S: Es el perodo de sntesis de ADN. En l, la doble hlice se abre en diversos puntos

(horquillas de replicacin) donde se inicia la sntesis del ADN (replicacin del ADN).

G2: periodo que antecede a la mitosis. En este periodo el ADN ya est duplicado, es decir, la
clula contiene el doble de ADN que una clula en estado G1. Adems, al final de este perodo
se inicia un lento pero sostenido empaquetamiento que conducir, durante la mitosis, a la
formacin de los diferentes cromosomas.

Tambin existe reparacin del DNA daado y comienza la sntesis de protenas necesarias para la
conformacin de la cromatina que inicia lentamente su enrollamiento y compactacin.

Duplicacin cromosmica y distribucin durante la divisin celular.

La clula eucarionte se prepara para dividirse duplicando cada uno de sus cromosomas, esto
ocurre en la interfase, periodo S.

Luego las copias de cada cromosoma se distribuyen entre las dos clulas hijas durante la
divisin celular (M y citoquinesis o citodiresis) (Fig. 5)
Fig. 5 duplicacin y separacin cromosomas (http://image.slidesharecdn.com/reproduccioncelular-
13071819383)

MITOSIS (M)

Es la ltima etapa de ciclo celular y culmina produciendo a la vez dos sucesos; mitosis y citocinesis,
en la que los cromosomas y el contenido citoplasmtico (organelos) se distribuyen equitativamente
entre las clulas hijas. En esta fase no se aprecia actividad metablica, la clula est comprometida
con la divisin.

La Mitosis corresponde a la divisin del ncleo, por ello es importante recalcar que una clula no se
divide por mitosis, sino que en la divisin celular el material gentico primero se reparte
equitativamente y ese proceso recibe el nombre de mitosis. Recuerda que puede haber mitosis y no
citodiresis, en cuyo caso no ha existido divisin celular.

Aunque la mitosis es un proceso continuo se acostumbra a dividirlo para su estudio y reconocimiento

en cuatro fases distintas llamadas: profase, metafase, anafase y telofase (Figura 6). Se puede
destacar que, aunque el estudio lo haremos en una clula animal, este proceso se produce de una
manera similar en las clulas de otros tipos de eucariontes, incluidos vegetales.
Figura 6. Fases de la mitosis. (Klug, Cummings, Spencer (2006): Conceptos de gentica, octava ed.)
 PROFASE
Es la fase ms larga y en ella suceden una serie de fenmenos tanto en el ncleo como en el
citoplasma. La envoltura nuclear empieza a fragmentarse y los nuclolos van desapareciendo

progresivamente (Figura 7).

Figura 7. Profase (http://image.slidesharecdn.com/tarea3reproduccincelular-150611024735-lva1-

app6891/95/tarea-3-reproduccin-celular-27-638.jpg?cb=1433991043)
Durante la mayor parte de la vida de una clula eucarionte, el ADN se encuentra confinado en el
ncleo asociado a protenas y ARN, constituyendo cromatina. Sin embargo, cuando las clulas estn
en divisin, la cromatina se compacta formando estructuras discretas visibles al microscopio, los
cromosomas. La compactacin de la cromatina es tal que el cromosoma es aproximadamente 10.000
veces ms corto que la macromolcula de ADN que contiene.

Puesto que el ADN se duplic en el periodo S de la interfase, cada cromosoma est formado por dos
cromtidas, las que se mantienen unidas por el centrmero. Cada cromtida est constituida por una
fibra de cromatina idntica a la de la otra cromtida. Cada fibra de cromatina porta una
macromolcula de ADN bicatenario.

En las clulas animales un par de centriolos (ubicados en el centrosoma) se han duplicado en

interfase (fase S y G2) y han dado lugar a dos pares de centriolos que constituirn los focos de las
steres (distribucin radial de microtbulos). Las dos steres que al principio estn juntos se separan
a polos opuestos de la clula y los haces de microtbulos se alargan y forman un huso mittico o
huso acromtico bipolar.

Las clulas vegetales no tienen centriolos y el huso acromtico se forma a partir del centrosoma
acentriolado. Estos husos sin centriolo se llaman husos anastrales y estn menos centrados en los
polos. En este punto, es importante hacer notar que, en las clulas animales, en las que se han
destruido los centriolos, la mitosis se lleva a efecto normalmente.

METAFASE

El huso mittico ya est perfectamente desarrollado. Los cinetocoros de los cromosomas

interaccionan por medio de unos microtbulos con los filamentos del huso y los cromosomas son
alineados en la placa ecuatorial de la clula o placa metafsica. En esta fase los cromosomas se
encuentran todos en la zona ecuatorial, orientados perpendicularmente a los microtbulos que
forman el huso acromtico constituyendo la denominada placa ecuatorial (Figura 8).

Figura 8. Placa ecuatorial

(http://www.maph49.galeon.com/mitosis/metaphas.gif)

ANAFASE
Los cinetocoros se separan y cada cromtida es arrastrada hacia un polo de la clula. El movimiento
se produce por un desensamblaje de los microtbulos, fundamentalmente a nivel de los cinetocoros.
Al desplazarse cada cromtida, sus brazos se retrasan formando estructuras en V con los vrtices
dirigidos hacia los polos (Figura 9).

Fig. 9 Anafase (http://www.blogdebiologia.com/wp-content/uploads/2014/12/img-85.jpg)

TELOFASE
Los cromosomas son revestidos por fragmentos del retculo endoplsmico que terminarn
soldndose para constituir la envoltura nuclear. Poco a poco los cromosomas van desenrollndose y
se desfiguran adquiriendo el ncleo un aspecto cada vez ms interfsico, los nuclolos comienzan a
reaparecer. Los microtbulos del huso se agrupan en haces por la aparicin en la regin media de
cilindros de una sustancia densa y pierden sus conexiones con los polos. Finalmente, los cilindros se
fusionan en un solo haz y la clula se divide en dos (Fig. 10)

Fig. 10 Telofase (http://www.maph49.galeon.com/mitosis/telophas.gif)

CITOCINESIS
La divisin del citoplasma se inicia ya al final de anafase y contina a lo largo de la telofase. Se
produce de manera distinta en las clulas animales y en las vegetales. En las clulas animales tiene
lugar por simple estrangulacin de la clula a nivel del ecuador del huso. La estrangulacin se lleva a
cabo gracias a protenas ligadas a la membrana que formarn un anillo contrctil (Figura 9).

En las clulas vegetales aparece un sistema de fibras formado por microtbulos en forma de barril: el
fragmoplasto. En su plano ecuatorial se depositan pequeas vesculas que provienen de los
dictiosomas del aparato de Golgi. Estas vesculas contienen sustancias proteicas que formarn la
lmina media. Todo ello crece de dentro a fuera. La divisin no es completa entre ambas clulas hijas,
mantenindose algunos poros de comunicacin: los
plasmodesmos. Posteriormente se depositan el resto de las
capas que forman la pared celular. Es ms, cada clula hija
depositar a su alrededor una nueva pared celular. Las paredes
celulares de las clulas vegetales se estiran y se rompen
permitiendo a las clulas hijas crecer (Figura 10 y 11).

Fig. 10 Citocinesis en clulas animales (http://www.blogdebiologia.com/wp-

content/uploads/2014/12/img-95.jpg)
 Fig. 11 Citocinesis en clulas
vegetales
(https://www.blogdebiologia.com/
wp-content/uploads/2014/12/img-
105.jpg)

PLOIDA
Si se preguntara, cuntos cromosomas podemos observar en una clula humana de mujer en
metafase?, la respuesta sera 46, lo cual no sera sorpresa. Pero, si la pregunta fuera, en trminos
coloquiales, cuntos cromosomas diferentes podemos encontrar en aquella clula?, la respuesta
sera otra, en este caso diramos 23. Por qu dos respuestas distintas? Para entender esto,
tendremos que tener en cuenta que una clula humana lleva duplicada su informacin gentica,
diramos que sus cromosomas estn literalmente repetidos. Portamos para cada tipo de cromosomas
dos unidades, una materna y otra paterna (cromosomas homlogos).

En general los dos cromosomas de un par homlogo se parecen en su estructura y tamao y cada
uno contiene informacin gentica para el mismo conjunto de caractersticas hereditarias. Por
ejemplo, si un gen de un cromosoma particular codifica una caracterstica como el color del cabello
otro gen denominado alelo en la misma posicin (locus), en su cromosoma homlogo tambin
codifica el color del cabello, sin embargo, no es necesario que los alelos sean idnticos: uno puede
determinar el cabello negro y el otro alelo el cabello rubio (Figura 12).

Como se observa si una clula posee doble informacin gentica es diploide (2n) pero no todas
las clulas eucariontes son diploides: las clulas reproductoras como los vulos y los espermatozoides
poseen un solo conjunto de cromosomas clulas denominadas haploides (n). Las clulas haploides
poseen una sola copia de cada gen.
Figura 12. Un organismo diploide posee dos alelos ubicados en un par de cromosomas homlogos.
(http://www.blogdebiologia.com/wp-content/uploads/2014/12/img-145.jpg)

VARIACIN DE LA CANTIDAD DE ADN (c) DURANTE

UN CICLO CELULAR.
Anteriormente se hizo hincapi que una misma clula puede mantener la cantidad de cromosomas
(mantener la ploida) y, sin embargo, ver modificado su contenido de ADN (Figura 14).
 Figura 14. Cantidad de ADN durante la mitosis (http://1.bp.blogspot.com/-
WpLJJNXSlJE/U0x5I7eTWCI/AAAAAAAAevw/qONMtgMsUAg/s1600/Numero+de+cromosomas+y+molec
ulas+de+ADN.jpg)

Las clulas que se encuentran en G1 o que se encuentran en reposo proliferativo (G0), formaran, si
fuesen inducidos, cromosomas simples. En consecuencia, por cada cromosoma habra una
macromolcula de ADN. En la especie humana, por ejemplo, 46 cromosomas y 46 macromolculas de
ADN. Diramos que por cada n habra un nmero idntico de ADN, que llamaremos c. Luego como
la clula humana es diploide es 2n y tendra, 2c en cantidad de ADN. Sin embargo, esto puede
cambiar, dado que durante la fase S se duplica la cantidad de ADN y no se altera la cantidad de
cromosomas. As, en G2 se induciran cromosomas de aspecto similar a los formados en Profase,
cromosomas dobles; es decir, en G2 por cada n habr 2c, por consiguiente, diramos que estamos
en presencia de una clula 2n y 4c.

CONTROL DE LA DIVISIN CELULAR

Durante el proceso de divisin celular la clula pasa por al menos tres puntos de control
(checkpoints). Estos puntos son responsables de verificar la integridad del material gentico,
reparando daos producidos durante la sntesis de ADN o durante la mitosis (figura 15), ellos son:

Punto de control G1, en este punto el sistema de control de la clula pondr en marcha el
proceso que inicia la fase S. El sistema evaluar la integridad del ADN (que no est daado), la
presencia de nutrientes en el entorno y el tamao celular. Aqu es donde generalmente actan
las seales que detienen el ciclo (arresto celular).

Punto de control G2, en l se pone en marcha el proceso que inicia la fase M. En este punto, el
sistema de control verificar que la duplicacin del ADN se haya completado (que no est
 daado), si es favorable el entorno y si la clula es lo suficientemente grande para dividirse.

Punto de control de la Metafase o del Huso, verifica si los cromosomas estn alineados
apropiadamente en el plano metafsico antes de entrar en anafase. Este punto protege contra
prdidas o ganancias de cromosomas.

Fig. 15 Puntos de control Mitosis (http://www.blogdebiologia.com/wp-content/uploads/2014/12/img-

171.jpg)

GAMETOS Y REPRODUCCIN SEXUAL

La reproduccin sexual implica la singamia o fecundacin, o sea la fusin de gametos para
producir un cigoto, que al desarrollarse formar un embrin y ste a su vez un nuevo individuo. Su
importancia se debe a que en el cigoto se combinan caracteres paternos y maternos, resultando
diferente genticamente a cada uno de los padres, situacin distinta a la observada en la
reproduccin asexuada, donde los descendientes son clones de los progenitores. En cambio, la
reproduccin sexual permite variacin biolgica tanto por recombinacin gentica como por
reordenamiento de genes. Esto permite a los seres vivos evolucionar mediante el mecanismo de
seleccin natural.

La reproduccin sexual siempre involucra dos hechos: meiosis y fecundacin. La meiosis es un

tipo especial de divisin nuclear en la que se producen clulas haploides con combinaciones nicas
de genes. La fecundacin es el medio por el cual las dotaciones genticas de ambos progenitores se
renen y forman una nueva identidad gentica en la de la progenie, reestablecindose en ella el
nmero diploide (2n) propio de la especie. Es importante tener claro, que la reproduccin sexual no
podra existir sin meiosis, pues qu ocurrira en la progenie si los gametos se originasen mediante
divisin celular mittica?
http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacio http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacio
n_genetica/ap1/ciclo_vital_homo_sapiens6.jpg n_genetica/ap1/ciclo_vital_helechos4.jpg

MEIOSIS
La meiosis es un tipo especial de divisin nuclear y consiste en dos divisiones nucleares sucesivas,
designadas convencionalmente como Meiosis I y Meiosis II. Durante este proceso de divisin se
redistribuyen los cromosomas y se producen clulas que tienen un nmero haploide de cromosomas
(n). Las nicas clulas que sufren el proceso meitico son las de la lnea germinal, es decir, aquellas
que van a formar los gametos masculinos y femeninos. Las dos divisiones consecutivas del ncleo
celular; la primera es reduccional y la segunda equilibrada o ecuacional.
Etapa Reduccional o Meiosis I Etapa Ecuacional o Meiosis II
Profase I Profase II
Metafase I Metafase II
Anafase I Anafase II
Telofase I Telofase II
(http://eltamiz.com/elcedazo/wp-content/uploads/2013/05/Meiosis.png)

PRIMERA DIVISIN MEITICA (MEIOSIS I)

PROFASE I
En esta fase suceden los acontecimientos ms caractersticos de la meiosis. La envoltura nuclear se
desorganiza al final, al mismo tiempo desaparece el nuclolo y se forma el huso. En trminos
generales se puede sealar que en profase I:

Los pares de cromosomas homlogos aparecen ntimamente unidos: bivalentes o ttradas

(Figura 16).
 Los cromosomas homlogos intercambian segmentos de material gentico, proceso
denominado entrecruzamiento o crossing-over.

Figura 16. Ttrada que muestra a su pareja de cromosomas homlogos sinaptados. Cada ttrada
tiene uno o ms quiasmas, que son las regiones donde se han producido entrecruzamientos y que
mantienen juntos a ambos cromosomas homlogos hasta el inicio de la anafase I.
(http://image.slidesharecdn.com/biologiasistemareproductorblog-121221161019-
phpapp02/95/biologia-sistema-reproductor-blog-50-638.jpg?cb=1356107878)

METAFASE I
Los bivalentes se disponen sobre el plano ecuatorial de la clula, pero lo hacen de tal forma que los
dos cinetocoros que tiene cada homlogo se orientan hacia el mismo polo, y en el otro cromosoma
ocurre lo mismo, pero orientados al polo opuesto formando la placa metafsica.

Cada par de cromosomas homlogos se ubica de forma independiente de los otros pares al formar la
placa metafsica (Figura 17). Esta distribucin aleatoria (al azar) de los cromosomas paternos y
maternos, es la causa que al final de Meiosis I las clulas obtenidas tengan una mezcla diferente de
cromosomas paternos y maternos. Esto se denomina permutacin cromosmica.
Figura 17. Metafase I.

(https://3.bp.blogspot.com/-

SIx9HX2kxI/VsDTM4InXoI/AAAAAAAAAaA/4uOI7TVNLY8/s1600/METAFASEI.png)

Pues bien, existen dos modos de generar variabilidad gentica en la meiosis, tanto por recombinacin
homloga en profase I como mediante la permutacin de los cromosomas homlogos durante la
metafase I. Esta ltima es el resultado de la distribucin aleatoria (al azar) de los cromosomas
homlogos maternos y paternos al ubicarse en la placa ecuatorial. Como consecuencia de lo cual
cada clula que resulta del proceso de meiosis I obtiene una mezcla diferente de cromosomas
maternos y paternos. Simplemente por este proceso de distribucin al azar de cromosomas se
pueden obtener 2 elevado a n (2n) clases diferentes de gametos, siendo n el nmero haploide de
cromosomas. As, para la especie humana, donde n es 23, cada individuo podr producir 223 = 8,4
x 106 gametos diferentes.

ANAFASE I

Debido a que los cromosomas presentan un solo centrmero para las dos cromtidas, stos se
separan a polos opuestos como cromosomas completos, con sus dos cromtidas (Figura 18). Esta
disyuncin o separacin de los cromosomas homlogos permite que durante la telofase I se produzca
una reduccin tanto en el nmero cromosmico como en la cantidad de DNA presentes en cada
ncleo telofsico.
Figura 18. Anafase I. (http://images.slideplayer.es/11/3207184/slides/slide_38.jpg)

TELOFASE I
En esta etapa se originan dos ncleos, cada uno de ellos contiene un juego haploide de cromosomas
dobles (es decir, formados por dos cromtidas). En la figura 19, tambin se observa el surco de
segmentacin que seala el inicio de la citocinesis (divisin del citoplasma) que, por lo general, se
produce de forma simultnea a la telofase I, para formar dos clulas hijas haploides (n, 2c).

Figura 19. Clula en telofase I e inicio de citocinesis.

(http://www.educarchile.cl/UserFiles/P0001/Image/Mod_2_contenidos_estudiantes_ciencias_biologia/Di
bujo%2008.JPG)

Al finalizar la primera divisin existe una etapa llamada intercinesis, la que puede ser variable en su
duracin, incluso puede faltar por completo, de manera que tras la telofase I se inicia sin interrupcin
la segunda divisin. En cualquier caso, nunca hay sntesis de ADN.
 SEGUNDA DIVISIN MEITICA (MEIOSIS II)

PROFASE II
Se forma el huso en la profase II avanzada, los cromosomas dobles (de dos cromtidas hermanas), se
mueven al plano ecuatorial. (Fig. 20)

Figura 20. Profase II.

(https://s3.amazonaws.com/u
ser-
media.venngage.com/49b075095cfaa169fa834d08933fc541.PNG)

METAFASE II
Se forma la placa metafsica II. Debido al entrecruzamiento (ocurrido durante la Meiosis I), las
dos cromtidas hermanas de cada cromosoma no son idnticas desde el punto de vista gentico.

Los cinetocoros de las

cromtidas hermanas estn
adheridos a los microtbulos
que se extienden desde los
polos opuestos. (fig. 21)

Figura 21. Metafase II.

(http://3.bp.blogspot.com/-

iPTDQ1oS0/Umh56goTozI/AAAAAAAABKw/PuwTMRlO8Gw/s1600/Metafase+2.PNG)

ANAFASE II
Se dividen los centrmeros de cada cromosoma y las cromtidas hermanas se apartan, separadas
hacia polos opuestos. Ahora, cada cromtida hermana se constituye en un cromosoma simple. (Fig.
22)

Figura 22. Anafase II.

(http://2.bp.blogspot.com/-
5cfNlltYPws/Umh7FoDWlfI/AAAAAAAABK4/0Q7WXaz4rdU/s1600/Anafase+2.PNG)

TELOFASE II
Terminada la anafase, quedan dos conjuntos de cromosomas simples en cada polo y alrededor
de cada conjunto se forma un nuevo ncleo. Recuerde que la primera divisin meitica origina 2
clulas (n 2c), las cuales entran a la segunda divisin meitica, por lo tanto, la segunda divisin
Meitica origina 4 clulas hijas (n y c), distintas genticamente, unas de otras y de la clula
progenitora. (Fig.23)

Figura 23. Telofase II.

(http://1.bp.blogspot.com/-LDbBzKSuiao/Umh822ikhcI/AAAAAAAABLE/dDp79O-
Sif8/s1600/Telofase+2.PNG)
Figura 24.
Meiosis I y II
(ambas meiosis
estn separadas
entre s por la
Intercinesis)
(http://userscont
ent2.emaze.com/images/822bc11f-2de5-43ac-a003-1449435d402e/bf5a6aaf-a68c-4be5-9403-
ce5893391fcd.jpg)

MEIOSIS: FUENTE DE VARIABILIDAD GENTICA

Cada una de las clulas haploides producidas por meiosis contiene un genoma que es nico. La causa
de este fenmeno es debida a las dos fuentes de variabilidad que se producen en la meiosis; El
entrecruzamiento homlogo (que se produce en profase I) y la permutacin de cromosomas
homlogos (que ocurre en metafase I) tal como lo muestran las figuras 25 y 26.

ENTRECRUZAMIENTO O CROSSING OVER EN MEIOSIS I PROFASE I

Figura 25. Entrecruzamiento o crossing-over, fuente de variabilidad gentica durante la meiosis.

(https://www.blogdebiologia.com/wp-content/uploads/2014/11/img-3.jpg)

Figura 26. Distribucin independiente de los cromosomas homlogos en la meiosis, otra fuente de
variabilidad gentica durante la meiosis permutacin cromosmica-.
(https://www.blogdebiologia.com/wp-content/uploads/2014/11/img-4.jpg)
SIGNIFICADO BIOLGICO DE LA MEIOSIS

La meiosis genera clulas haploides con combinaciones nicas de genes producidas por los
mecanismos de variabilidad gentica anteriormente expuestos. Estos conjuntos de genes al pasar a
la descendencia sern sometidos a las presiones de la seleccin natural, de tal forma que solamente
algunas combinaciones allicas podrn perpetuarse en las futuras generaciones de descendientes.

Dependiendo del tipo de organismo, las clulas haploides resultantes de la meiosis se van a
transformar en clulas sexuales reproductoras (los gametos) o en clulas asexuales reproductoras
(las esporas). En muchos organismos los gametos llevan cromosomas sexuales diferentes y son los
responsables de la determinacin del sexo y, por lo tanto, en estos casos la meiosis est implicada en
los procesos de diferenciacin sexual.
 BIBLIOGRAFA
Gua de apoyo al estudiante: Gentica I, Biologa mencin (BM 17), Preuniversitario Pedro de
Valdivia

Gua de apoyo al estudiante: Gentica II, Biologa mencin (BM 18), Preuniversitario Pedro de
Valdivia

Gua de apoyo al estudiante: Reproduccin celular I, Biologa mencin (BM 11), Preuniversitario
Pedro de Valdivia

Gua de apoyo al estudiante: Reproduccin celular II, Biologa mencin (BM 12),
Preuniversitario Pedro de Valdivia

Klug, Cummings, Spencer (2006): Conceptos de gentica, octava edicin

Rojas, M et al (2007): Manual Esencial Santillana Biologa I

Rojas, M et al (2007): Manual Esencial Santillana Biologa II