UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA

CENTRO UNIVERSITARIO DE LA COSTA

Prctica no. 3: Genealogas.

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Fecha:__________________________________________________________

OBJETIVO
Haciendo la representacin grfica de la historia clnica de un caso ndice,
identificar el patrn de herencia en una enfermedad monognica.

INTRODUCCIN
Un componente bsico e indispensable de todo expediente clnico es el
rbol genealgico o pedigr que es la representacin grfica de la historia
mdica familiar mediante la utilizacin de smbolos. Es el primer paso para
establecer el riesgo de padecimientos genticos y debe regirse en un marco de
respeto a la situacin sociocultural, religiosa y a la autonoma del individuo o de
la pareja, sin emitir juicios que condicionen culpabilidad ni que violen la
confidencialidad de la informacin obtenida.
Para la elaboracin del rbol es importante utilizar un lenguaje sencillo,
comn y respetuoso, pero a la vez con un interrogatorio intencionado que
permita obtener informacin lo ms completa posible. Se debe empezar con el
probando (individuo afectado a partir del cual se hace la historia) conocido
tambin como caso ndice, propositus si es varn o propsita si es mujer o por
el consultante (familiar sano que solicita asesoramiento), los cuales son
identificados con una flecha; posteriormente, se agregan los familiares de primer
grado, los de segundo y as de forma sucesiva, en general, un esquema bsico
contempla tres generaciones, pero si la informacin es confiable se pueden
tener otras ms. Las generaciones se refieren con nmeros romanos y en cada
una se colocan los individuos de izquierda a derecha, del mayor al menor e
identificndolos con nmeros arbigos, empezando siempre con el nmero 1.
Cada caracterstica o padecimiento tendr un smbolo especial que
permitir reconocer a los sujetos que la posean, se pondrn tantos signos como
se consideren necesarios, pero siempre debern hacerse todo tipo de
aclaraciones pertinentes al pie del rbol. En cada individuo se pueden agregar
datos como talla, edad actual, edad de fallecimiento, semanas de embarazo,
entre otros. Sin olvidar que la informacin de familiares no afectados es tan
importante como la de afectados.
El rbol genealgico es una herramienta muy valiosa que permite apoyar
el diagnstico clnico, establecer patrones de herencia, calcular riesgos de
recurrencia, determinar opciones reproductivas, identificar individuos en riesgo,
distinguir otros factores de riesgo, establecer decisiones de manejo y
seguimiento, mantener actualizada la historia familiar, explorar la comprensin
de la informacin proporcionada y educar tanto al paciente como a la familia.

Gentica Mdica, Profesora: Dra. Miriam Partida Prez 1

EJERCICIOS

1. Carlos es daltnico. Sus padres tienen visin normal pero su abuelo materno
es daltnico. El resto de sus abuelos no son daltnicos. Carlos tiene 3
hermanas, Lucia, Claudia y Mariana, todas con visin cromtica normal. La
hermana mayor de Carlos, Lucia, est casada con un hombre con visin
cromtica normal y tienen dos nios, un varn de 11 aos daltnico y una nia
de 5 aos con visin cromtica normal.

a) Dibuje el rbol genealgico de la familia de Carlos.

b) Cul sera el tipo de herencia ms probable?
c) Si Carlos se casa con una mujer sin antecedentes familiares de
daltonismo. Cul es la probabilidad de que su primer hijo sea un varn
con la enfermedad?
d) Si Carlos se casa con una mujer que es portadora del alelo del
daltonismo, Cul es la probabilidad de que su primer hijo sea un varn
con la enfermedad?
e) Si Lucia y su esposo tienen otro hijo, Cul es la probabilidad de que ste
sea un varn con la enfermedad?

2. La enfermedad de Tay-Sachs (TSD) es un error congnito del metabolismo

que a menudo ocasiona la muerte a la edad de dos aos. Suponga que es un
consejero gentico y entrevista a una pareja fenotpicamente normal, donde el
varn tuvo una prima hermana (por parte de su padre) que muri de TSD, y en
la mujer tuvo un to materno con TSD. No hay ningn otro caso conocido en
ninguna de las dos familias y ninguno de los casamientos se realiz entre
individuos emparentados.

a) Dibuje la genealoga de las familias de esta pareja, sealando a los

individuos relevantes.
b) Calcule la probabilidad de que tanto el varn como la mujer sean
portadores de TSD.
c) Cul es la probabilidad de que ninguno de los dos sea portador?
d) Cul es la probabilidad de que uno de ellos sea portador y el otro no?
(La sumatoria de los valores de p en (b), (c) y (d) seran iguales a 1).

Referencias

Del Castillo Ruiz V, Uranga Hernndez RD, Zafra de la Rosa G. (2012). Gentica
Clnica. 1 Ed. DF, Mxico: Manual Moderno.
Klug WS, Cummings MR, Spencer CA. (2006) Conceptos de Gentica. 8 Ed. Madrid,
Espaa: PEARSON Prentice Hall.

Gentica Mdica, Profesora: Dra. Miriam Partida Prez 2