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Revista Ciencias de la Salud

Universidad del Rosario


rev.cienc.salud@urosario.edu.co
ISSN (Versin impresa): 1692-7273
COLOMBIA

2003
Claudia Talero / Luis E. Martnez / Mario Mercado / Juan Pablo Ovalle / Alejandro
Velsquez / Juan Guillermo Zarruk
AUTISMO: ESTADO DEL ARTE
Revista Ciencias de la Salud, abril-junio, ao/vol. 1, nmero 001
Universidad del Rosario
Bogot, Colombia
pp. 68-85

Red de Revistas Cientficas de Amrica Latina y el Caribe, Espaa y Portugal

Universidad Autnoma del Estado de Mxico


C. Talero, L. E. Martnez, M. Mercado, J. P. Ovalle, A. Velzquez, J. G. Zarruk

Actualizaciones

Autismo:
estado del arte
Claudia Talero* Luis E. Martnez, Mario Mercado**, Juan Pablo Ovalle**,
Alejandro Velsquez** y Juan Guillermo Zarruk**

Resumen
El autismo es un sndrome que compromete la calidad de vida de
quien lo sufre y de su familia, dificulta la relacin social y el aprendi-
zaje y hace incierto el futuro en cuanto a independencia, autocuidado
y vida productiva del paciente.
A pesar de los esfuerzos orientados a la compresin y desarrollo
de tcnicas teraputicas, slo se ha logrado una respuesta parcial de
mejora de algunos sntomas.
En la ltima dcada, la investigacin relacionada con esta entidad
se multiplic en forma importante y con esto se inici un camino del
cual todava queda mucho por recorrer, pero que ya empieza a dar
luces en cuanto a la etiologa y a los mecanismos que subyacen en las
dificultades del autista.
En el presente artculo se revisan los datos histricos y el estado
actual en relacin con su etiologa, fisiopatologa, sintomatologa, diag-
nstico y tratamiento.

*
Especialista en Fonia- Palabras clave: autismo, gentica, fisiopatologa, psicofarma-
tra. Profesora Asociada cologa.
de Neurociencias, Grupo
de Neurociencias (NEU-
ROS), Facultad de Medi-
Abstract
cina, Universidad del
Rosario. Bogot. Autism is a syndrome that affects the lifes quality of the patient and
**
Estudiantes de VIII se- his relatives. It difficult the social relationships, the learning and the
mestre de Medicina, patient future. This papers reviews the historical aspects and the state
Facultad de Medicina, of the art relating with etiology, physiopatology, symptoms, diagnostic
Universidad del Rosario. and treatment of autism.

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Autismo: estado del arte

Antecedentes histricos adems, ausencia de progresividad, trastornos


del pensamiento y disociacin afectiva (3).
E. Bleuler introdujo el trmino autismo, en J. Anthony (1958) diferencia entre el
1911, como sinnimo de la prdida del con- autismo idioptico primario y el autismo se-
tacto con la realidad, que se produce en el cundario. El primero corresponde a un re-
proceso de pensamiento en el sndrome esqui- traimiento neonatal por lesin cerebral o
zofrnico del adolescente y el adulto (1). deprivaciones sensoriales. El autismo secun-
El trmino autista se deriva de la palabra dario aparece en nios con un desarrollo apa-
griega autos, que significa a s mismo, pro- rentemente normal hasta la edad de ao y
pio. Este trmino inicialmente fue usado medio y un posterior retraimiento psictico
para definir personas retradas o encerradas (1).
en s mismas, y era aplicado a cualquier per- En 1971 el autismo fue diferenciado de la
sona que tuviera estas caractersticas, pero esquizofrenia por Kolvin y, en 1998, Rutter
principalmente para referirse a adultos esqui- reconoce una base gentica y biolgica en el
zofrnicos, que manifestaban retraimiento tal autismo (4).
como lo describi Bleuler (1). Las investigaciones recientes han demos-
L. Kanner public, en 1943, en un trabajo trado que muchos nios autistas pueden lo-
titulado Perturbaciones autsticas del contac- grar el funcionamiento de una vida normal y
to afectivo. En ste utiliz el trmino la sole- otros pueden mejorar sustancialmente su ca-
dad autista para definir la caracterstica de lidad de vida, independencia, intercambio so-
conducta ms notable en los primeros aos cial y comunicacin.
de vida de estos nios, acompaada de seve-
ras dificultades para relacionarse con la gen- Epidemiologa
te y el retraso y perturbacin en el desarrollo
del lenguaje rituales y frecuentes angustias Los estudios epidemiolgicos realizados, desde
producidas por cambios medioambientales. 1985 hasta la fecha, coinciden en demostrar
Este conjunto de sintomatologas conduc- que el promedio global del desorden autista
tuales anmalas lo defini como autismo es de cuatro casos por cada mil nios entre
infantil precoz (2). los tres y los diez aos de edad, con una rela-
Asperger (1944) describe el sndrome de cin de 2,2 hombres por cada mujer (5), (6),
psicopata autstica, que aparece hacia los (7),(8).
cuatro o cinco aos y se caracteriza por un Estos datos son obtenidos de investi-
contacto muy perturbado, pero en forma su- gaciones realizadas en poblaciones de Esta-
perficial en nios en buen estado intelectual; dos Unidos, Reino Unido y Japn (7). Es de

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anotar que no existe informacin sobre la yor(18). Adicionalmente la delecin 18q21-


epidemiologa del autismo en Colombia. 23 se asocia al fenotipo autista(19). Sin em-
bargo, la mayora de estudios que proponen
Etiologa una causa gentica, encuentran igualmente
una alta importancia de factores no gen-
El autismo se puede considerar como una ticos(20). El riesgo de tener un segundo hijo
entidad multifactorial que tiene muchos con autismo cuando el primero ha sido diag-
desencadenantes. Se ha asociado a dificulta- nosticado es del 5% (21).
des perinatales, a la rubola congnita, al Sn-
drome de Down y a otras alteraciones (5), (9), Variaciones estructurales
(10),(11). y funcionales

Factores genticos Se han demostrado diferencias estructurales


y funcionales en el sistema nervioso central
La influencia gentica se ha considerado un entre autistas y grupos control mediante es-
factor importante. Se han descrito grupos tudios de anatoma patolgica, resonancia
familiares en los cuales son frecuentes el magntica nuclear (RMN) y tomografa de
autismo, as como desrdenes afectivos ma- emisin de positrones (PET).
yores familiares (12). Los trastornos ms ob- Al comparar el volumen cerebral de ni-
servados son la depresin, el trastorno os autistas con nios normales y nios con
afectivo bipolar y el trastorno obsesivo com- retraso del desarrollo, teniendo en cuenta los
pulsivo (13). rangos de edad, se reporta un incremento del
Las investigaciones han confirmado, en volumen total cerebral y en forma particular
grupos familiares con alta incidencia de de la amgdala, cerebelo e hipocampo en la
autismo, alteraciones en regiones de los primera y segunda infancia en los nios
cromosomas 7q y 16p(14) y tambin la du- autistas, comparados con los nios normales.
plicacin 15q11-13(15). La regin de la Por el contrario, es evidente una disminucin
subunidad del gen del receptor del cido de dichos volmenes en los nios con retra-
-aminobutrico (GABRA) tipo A, ubicado en sos del desarrollo(22). Estos aumentos no
15q11-13 ha sido propuesto como un candi- permanecen despus de la adolescencia, ya
dato funcional y posicional dentro de la etio- que se presenta un estancamiento del creci-
loga del autismo(16). Adems el gen de la miento acelerado de las estructuras cerebra-
subunidad, GABRA5, del receptor del cido les en los nios autistas. De esta manera, al
g-aminobutrico ha sido asociado al trastor- comparar adultos o adolescentes autistas con
no afectivo bipolar(17) y a depresin ma- grupos de adultos y adolescentes normales,

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Autismo: estado del arte

se aprecian volmenes disminuidos en cuan- rotrasmisores est involucrado en la pato-


to a las estructuras cerebrales o en muchos gnesis del autismo.
casos no existe una diferencia significativa En los pacientes autistas se ha documen-
entre el tamao del cerebro y sus estructuras tado hiperserotoninemia (34),(35), fenmeno
entre estos dos grupos (23). que ha sido explicado por aumento del volu-
Hay estudios funcionales (PET) en nios men plaquetario, de la captacin y del alma-
autistas que muestran alteracin unilateral cenamiento de la serotonina por las plaquetas
del flujo sanguneo y disminucin de la pro- y de la sntesis de 5-HT, y por la disminucin
duccin de serotonina (5-HT) en los lbulos de su catabolismo (36). Sin embargo, hay es-
temporal izquierdo (24),(25) y cerebeloso tudios que niegan un aumento de las pla-
derecho (26). Adicionalmente, se ha demos- quetas y de la serotonina en pacientes autistas
trado que en los cerebelos de los nios autistas (37).
hay una disminucin del nmero de las clu-
las de Purkinje entre el 35% al 50% (27),(28)
Con la medicin del flujo sanguneo,
y las clulas granulosas de la corteza cerebe-
por medio de PET, se ha observado que
losa son ms pequeas que las normales (29).
las reas del cuerpo calloso son ms
El giro fusiforme y las amgdalas cerebra-
pequeas en los nios autistas que en
les se encuentran disminuidas de tamao en
el grupo de nios que no padecen esta
los autistas. Esta variacin en estas estructu-
entidad
ras consideradas importantes en el procesa-
miento de caras, podran relacionarse con el
dficit que presentan los autistas en la res- Se han deducido disfunciones serotoninr-
puesta social a las caras y la comunicacin gicas en autismo derivadas de la mejora con
(25),(30),(31),(32). inhibidores de la recaptacin de serotonina,
Con la medicin del flujo sanguneo, por sean o no especficos (36). La clomipramina
medio de PET, se ha observado que las reas que afecta la recaptacin de adrenalina y
del cuerpo calloso son ms pequeas en los dopamina, pero con predominio en la recap-
nios autistas que en el grupo de nios que tacin de la 5-HT, reduce la hiperactividad,
no padecen esta entidad (33). los movimientos estereotipados y los compor-
tamientos compulsivos y repetitivos (38).
Neurotrasmisores y autismo El cido homovanlico, principal meta-
bolito de la dopamina, se encuentra elevado
Las investigaciones, tanto genticas como en el lquido cefalorraqudeo de nios autistas
anatomopatolgicas y funcionales, coinciden con esterotipias severas y gran actividad lo-
en que el metabolismo de uno o varios neu- comotriz (36). El uso de agonistas de la dopa-

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C. Talero, L. E. Martnez, M. Mercado, J. P. Ovalle, A. Velzquez, J. G. Zarruk

Los nios autistas con desrdenes mixtos receptivos-expresivos tienen mejor


comprensin que expresin, su articulacin verbal es deficiente, son agramaticales
y sus discursos son dispersos. Otros nios autistas hablan tarde, progresan a
oraciones fluidas, claras y bien formadas, pero su discurso se puede volver
repetitivo, literal, ecollico sobreaprendidos.

mina causa un empeoramiento de los snto- bargo, se evidencia claramente en nios de


mas mencionados en nios autistas (39). Sin 18 a 30 meses de edad, en los cuales son no-
embargo, algunos investigadores no han en- torios los problemas del vnculo. Los padres
contrado diferencia en los niveles de este notan la ausencia o retraso en el habla y la
metabolito, entre nios autistas y nios con- carencia del inters normal por otras perso-
trol (40),(41). nas o la regresin de su lenguaje y sociabili-
La acetilcolina, neurotransmisor funda- dad temprana (48), (49), (50), (51), (52), (53),
mental en el desarrollo de estructuras ence- (54), (55), (56). Los nios autistas pueden ver-
flicas durante la embriognesis, tambin se se afectados emocionalmente sin expresar
ha encontrado alterada en el autismo (42). Las respuestas ni reciprocidad adecuadas. En ni-
diferencias en el nmero y en el tamao de os mayores o en adultos puede haber algn
clulas cerebelosas entre autistas y personas contacto interpersonal y del lenguaje, pero el
normales sugieren alteraciones en los re- individuo permanece aplanado, remoto, tor-
ceptores nicotnicos y muscarnicos relacio- pe y forzado en las relaciones (12),(57).
nados con este neurotrasmisor (43),(44). La Robert DeLong hipotetiza sobre dos for-
adrenalina y noradrenalina se han estudiado mas distintas de autismo. La primera, ca-
en nios autistas y grupo control sin arrojar racterizada por un dao bilateral cerebral
diferencias importantes (39),(45). en edad temprana, generalmente en los
lbulos temporales, cuyo cuadro clnico se
Signos y sntomas caracteriza por un bajo funcionamiento
universal (12). A este grupo pertenece el
Los principales sntomas de autismo son d- autismo con esclerosis temporomedial bila-
ficit de sociabilidad, de comunicacin recproca teral postepilptica (57), encefalitis herp-
verbal y no verbal, as como la limitacin de tica (57), espasmos infantiles (58), esclerosis
actividades e intereses del nio (5),(46). tuberosa (59) y rubola congnita (60). La
Puede ser detectado en edades tempranas, segunda es la forma idioptica, ms comn,
incluso antes de los ocho meses (47); sin em- y que parece tener races familiares. La pre-

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Autismo: estado del arte

sentacin es diferente, con regresin de las meten en pretender jugar, actividad que desa-
habilidades sociales y de comunicacin en rrolla un nio de dos aos normalmente (7).
el segundo ao de edad, mayor funcio-
nalidad y algn desarrollo del lenguaje con Atencin y actividades
habilidades especiales o islas de funcin
normal, sntomas afectivos prominentes y La atencin y las actividades diarias de los
un mejor pronstico (61). nios autistas tambin presentan caracter-
sticas particulares. En las autoiniciadas, el
Comunicacin periodo de atencin se extiende considerable-
Los nios autistas se caracterizan por de- mente (65). Al contrario, son incapaces de
ficiencia de la comprensin y del uso co- concentrarse en actividades compartidas (66).
municativo del dilogo y los gestos (7). Un El estado de atencin tambin se ve pertur-
compromiso en la habilidad de decodificar bado por las esterotipias intrusas, como el
rpidamente un estmulo acstico resulta en aleteo de manos, que impiden una buena
el ms devastador desorden del lenguaje del concentracin del menor. Cuando realizan al-
autismo: agnosia verbal auditiva y sordera de guna actividad y sta es interrumpida, desa-
palabras (62). Estos nios entienden poco o rrollan rabietas y estados de agresividad;
nada del lenguaje, fallan en el dilogo y per- adems, pueden tener escasa necesidad de dor-
manecen no verbales. mir o frecuentes despertares nocturnos (7).
Por otro lado, los nios autistas con des-
rdenes mixtos receptivos-expresivos tienen Cognitivo
mejor comprensin que expresin, su arti- El 75% de los individuos autistas presen-
culacin verbal es deficiente, son agrama- tan retardo mental (5),(46). Su gravedad, as
ticales y sus discursos son dispersos (7). Otros como su nivel cognitivo estn directamente
nios autistas hablan tarde, progresan a ora- asociados a la gravedad de sus sntomas au-
ciones fluidas, claras y bien formadas (63), tistas (67). Muchos individuos autistas mues-
pero su discurso se puede volver repetitivo, tran un patrn particular en las pruebas de
literal, ecollico sobreaprendidos (7). En la inteligencia, donde el coeficiente intelectual
Tabla 1 se especifican los desrdenes de co- de su desempeo manipulativo es superior al
municacin (64). verbal. Por otra parte, se puede encontrar una
pequea minora con habilidades sorprenden-
Juego tes de msica, matemticas o visoespaciales,
Los nios con autismo no saben jugar, a pesar de sus deficiencias en otros dominios
manipulan los juguetes sin tener conciencia (12),(68),(69).
de lo que estos representan, no se compro-

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C. Talero, L. E. Martnez, M. Mercado, J. P. Ovalle, A. Velzquez, J. G. Zarruk

Tabla 1. Desrdenes de comunicacin en autismo

Aspecto del lenguaje Dficit


Fonologa Alteracin en la recepcin y en la expresin en
nios con sndrome mixto expresivo-receptivo, con
agnosia auditiva verbal grave (sordera de palabras),
en la cual el decodificamiento fonolgico puede
estar afectado.
Prosa (ritmo y meloda En nios con lenguaje: entonacin ondulante o
del discurso) elevada, voz aguda o hablado montono robtico.
Sintaxis (gramtica y orden Recepcin y expresin alterada en los nios con el
de las palabras) sndrome mixto y con agnosia auditiva verbal
menos grave.
Semntica (vocabulario y Alteracin en la recepcin y expresin en todos los
significado del lenguaje) nios con autismo, por ejemplo, alteracin en la
comprensin de preguntas y lenguaje no literal
(ironas, sarcasmos y bromas), ecolalia, dificultad
en formar un discurso coherente y rango estrecho
de temas.
Pragmtica (uso comunicativo Alteracin en la recepcin y expresin en todos los
y conversacional del lenguaje) nios con autismo, por ejemplo, alteracin en la
interpretacin de los tonos de voz, postura corporal
y expresin facial; evitacin de la mirada; falla para
contestar; no habla con ninguna persona en
especial; falla para iniciar, seguir o terminar
conversaciones; dificultad con el turno al hablar;
pobre mantenimiento de temas, y preguntas
perseverantes e incesantes.

Fuente: definiciones adaptadas del DSM-IV.

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Autismo: estado del arte

Sntomas sensoriomotores Los nios con autismo no saben jugar,


manipulan los juguetes sin tener
Con frecuencia se reportan fallas en motri- conciencia de lo que estos representan,
cidad gruesa y fina, como hipotona, apraxia no se comprometen en pretender jugar,
de los miembros o estereotipias. De estas l- actividad que desarrolla un nio de dos
timas las ms observadas son aleteo de ma- aos normalmente.
nos, marcha impaciente, rotacin sobre s
mismos o en crculos, enroscamiento de una Autism in Toddlers CHAT (53), que iden-
pita, rasgado de papel, golpeteo, prendido y tifica prospectivamente el autismo a los 18
apagado de interruptores, tarareo o preguntas meses de edad, y est basada en preguntar a
incesantes (7). Tambin se ha observado laxi- los padres sobre los juegos e intereses de su
tud articular aumentada, torpeza y marcha hijo, ms la observacin de su comportamien-
en puntillas (5),(46),(70),(71). Las deficien- to al realizar rdenes especficas. En Japn se
cias motrices son ms frecuentes en nios con elabor otra lista de sntomas tempranos del
puntajes bajos de coeficiente intelectual (47). autismo de Takahashi e Ishii (76).
El diagnstico del autismo se basa en la
Diagnstico y clasificacin clnica. Para realizarlo se necesita un aborda-
je multidisciplinario, debido a la variedad de
El autismo se clasifica como uno de los desr- problemas de comportamiento y de desarro-
denes desintegrativos del desarrollo. Vara en llo que presentan estos nios. El equipo debe
su gravedad y sntomas. Los investigadores incluir mdicos, terapeutas de lenguaje, tera-
y terapeutas han desarrollado varios conjun- peutas ocupacionales, psiclogos y fisiote-
tos de criterios para su diagnstico. En la Ta- rapeutas.
bla 2 se enumeran los criterios diagnsticos Desde la perspectiva clnica es difcil dife-
definidos por el DSM-IV Diagnosis and renciar el autismo de otros desrdenes desin-
Statistical Manual of Mental Disorders tegrativos del desarrollo, ya que puede no ser
(64). reconocido fcilmente en individuos leve-
La Organizacin Mundial de la Salud mente afectados o en aqullos con impedi-
(OMS) propone parmetros diagnsticos en mentos mltiples, por la presencia de retraso
el CIE-10 Clasificacin Internacional de grave o profundo del desarrollo, alteraciones
Enfermedades (72). Asimismo, se utilizan del lenguaje y desrdenes hiperquinticos y
series de diagnstico como Autism Diagno- de atencin (53).
sis Interview (73); Autism Diagnosis Obser- Segn la Academia Americana de Neuro-
vation Schedule (74); Handicaps y Behavior loga (47), identificar un nio con autismo
and Skills Questionnaire (75), y Checklist for requiere dos planos de investigacin, cada uno

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dirigido a un tratamiento diferente. Uno, de miento puede mejorar el seguimiento de


vigilancia de rutina sobre el desarrollo, que instrucciones, el aprendizaje, la imitacin y
debe ser realizado a todos los nios e involucra el manejo de vocabulario, as como algunas
la identificacin primaria de cualquier nio conductas de tipo social (77).
con desarrollo atpico, seguida de la identifi- En los ltimos aos se ha iniciado el uso
cacin de aquellos en riesgo de autismo. Otro, de psicofrmacos como alternativa terapu-
de diagnstico y evaluacin del autismo, que tica en autismo. De Long, en un estudio de
involucra una investigacin ms profunda de 37 nios con autismo idioptico, observ una
los nios identificados y diferencia el autismo clara mejora en sntomas relacionados con
de otros desrdenes del desarrollo (Figura 1). el aprendizaje y la memoria con el uso de
fluoxetina en 22 de ellos, sobre todo en aqu-
Tratamiento llos con antecedentes familiares de trastorno
bipolar (78). Sin embargo, los efectos adver-
La aproximacin teraputica al autismo y a sos son importantes e incluyen agitacin, in-
los desrdenes desintegrativos del desarrollo somnio, apetito disminuido, hiperactividad y
ha sido bastante controvertida. El hecho de cansancio (79).
no haber podido identificar un marcador bio- La adrenalina y la noradrenalina han sido
lgico especfico como causa absoluta del mencionadas en diferentes trabajos, pues han
autismo (36) explica la bsqueda de alterna- demostrado tener efectividad en la disminu-
tivas teraputicas. Se han diseado diferen- cin de la sintomatologa del autismo al igual
tes modalidades de tratamiento y se han que la desimipramina, los betabloqueadores
propuesto diferentes y variados esquemas y la clonidina (36).
teraputicos para lograr alguna mejora de los El haloperidol, un agente bloqueador de
sntomas. La aproximacin teraputica inte- la dopamina, con dosis de 0,25 a 4,0 mg/d,
gral con equipos multidisciplinarios, que in- mejora la coordinacin, el autocuidado y el
cluye terapia a los padres, modificacin del comportamiento de exploracin; reduce los
comportamiento, educacin especial en un movimientos estereotipados; incrementa las
ambiente altamente estructurado, entrena- relaciones sociales, y facilita el aprendizaje,
miento en integracin sensorial, terapia del sin cambiar los sntomas bsicos del autismo
habla y comunicacin y entrenamiento en (80). En un estudio con 60 pacientes, Perry
destrezas sociales, ha mostrado ser til en al- (81) estudiaron los efectos del haloperidol,
gunos nios con trastorno autista (36). utilizado durante seis meses, y confirmando
En el desarrollo de las habilidades de su utilidad, pero encontrando que 59% tu-
comunicacin y de relacin, el apoyo a los pa- vieron una regresin de los sntomas al reti-
dres y el entrenamiento en el comporta- ro de la medicacin y cambio por placebo.

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Autismo: estado del arte

Tabla 2. Criterios para el desorden autista

Un total de seis o ms manifestaciones de los siguientes 1, 2 y 3


1. Alteracin cualitativa de la interaccin social (al menos dos manifestaciones)
a. Alteracin marcada en el uso de mltiples tipos de comunicacin no verbal como
la mirada directa ojo a ojo, expresin facial, posturas corporales y ademanes para
regular interacciones sociales.
b. Falla para lograr relaciones apropiadas para su nivel de desarrollo.
c. Carencia para mostrar disfrute espontneo, intereses o vnculos con otras perso-
nas (por ejemplo, carencia para mostrar, brindar o sealar objetos de inters).
d. Carencia de reciprocidad social y emocional.
2. Alteracin cualitativa de la comunicacin (al menos una manifestacin)
a. Carencia en el desarrollo del lenguaje hablado (no acompaado de intento de
compensacin con otros modos de comunicacin).
b. En individuos con lenguaje adecuado, marcadas alteraciones en la habilidad de
iniciar o sostener una conversacin con otros.
c. Uso del lenguaje estereotipado y repetitivo o lenguaje idiosincrtico.
d. Carencia de variedad, juegos espontneos de hacer creer o carencia de juegos so-
ciales imitativos apropiados para el nivel de desarrollo.
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades repetitivos y estereotipados
(al menos una manifestacin del comportamiento)
a. Preocupacin circundante con uno o ms patrones de inters estereotipados,
repetitivos y restringidos, que son anormales aun en intensidad o concertacin.
b. Adherencia inflexible aparente a rituales o rutinas no funcionales especificas.
c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (por ejemplo, aleteo de la mano
o del dedo o movimientos complejos de todo el cuerpo).
d. Preocupacin persistente con partes de objetos.
Funcionamiento anormal o retrasado, con aparicin antes de los tres aos de edad, en al
menos una de las siguientes reas:
Interaccin social
Lenguaje usado en la comunicacin social
Juegos simblicos o imaginativos

Fuente: criterios adaptados del DSM-IV.

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Figura 1 / Tamizaje y diagnstico del autismo (47)

Nivel 1. Vigilancia de rutina sobre el desarrollo.


No balbucea, seala o hace otro gesto a los 12 meses.
No dice una palabra sencilla a los 16 meses.
No dice fraces de dos palabras a los 24 meses.
Cualquier prdida de cualquier habilidad social o de lenguaje a
cualquier edad.

Fallo Paso

Asesoramiento, formal audiolgico Reevaluar en prxima visita


CHAT

Fallo Paso

Intervencin temprana Referir a nivel 2 cuando


Proceder a nivel 2 est indicado

Nivel 2. Diagnstico y evaluacin del autismo


Procedimientos diagnsticos formales por mdico experimentado.
Historia y evaluacin neurolgica.
Evaluacines especficas para definir perfil de personalidad.
Expandir evaluacin de laboratorio si es indicado.

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Autismo: estado del arte

Por otro lado, se realiz un estudio doble tenidos hasta el momento no han sido con-
ciego, aleatorizado, controlado, en 101 nios cluyentes. En la Tabla 3 se muestra los snto-
con un promedio de edad de 8,8 aos, con mas que pueden ser manejados por diferentes
diagnstico de autismo confirmado por cri- frmacos.
terios del DSM-IV. Se pretenda medir la ca-
pacidad de la risperidona para disminuir Conclusin
sntomas como la agresividad, autoagresin
e irritabilidad. Se demostr un efecto positi- La adecuada estandarizacin de mtodos diag-
vo significativo en la reduccin de estos sn- nsticos y una mejor observacin por parte
tomas en comparacin con el placebo. En el de los profesionales de la salud puede permi-
estudio se observaron efectos adversos como tir una deteccin y una intervencin ms tem-
aumento del apetito, mareos, fatiga, pero el prana que redunde en la disminucin de los
poco tiempo de la investigacin limita a po- efectos deletreos de la enfermedad.
der presenciar efectos secundarios tales como Con respecto a la etiologa y a la fisiopa-
una discinesia tarda (82). tologa, los hallazgos en la investigacin han
La venlafaxina, un potente inhibidor de la permitido identificar algunos de los factores
recaptacin de serotonina y norepinefrina, y implicados con el desarrollo del autismo. La
que en menor grado inhibe la recaptacin de enfermedad tiene un origen multifactorial, en
dopamina, fue utilizada en diez autistas y el cual las anormalidades genticas, las alte-
mostr una disminucin en comportamien- raciones morfolgicas y de la funcin de los
tos repetitivos, as como menores sntomas neurotrasmisores, as como los factores am-
obsesivos, mejora en el contacto visual y en bientales influyen en la generacin de este
la complejidad de los juegos (83). cuadro clnico. Las diferentes aproximaciones
Adems de las anteriores pruebas, se han teraputicas se han orientado en el mejora-
hecho otras aproximaciones teraputicas de miento especfico de los sntomas por medio
tipo farmacolgico, encaminadas a la mejora del control de los neurotransmisores impli-
de sntomas acompaantes del autismo. Den- cados en la fisiopatologa del autismo. Para
tro de los diferentes frmacos usados estn esto se han diseado diferentes estudios
antagonistas opioides, anlogos de la hormona farmacolgicos, con los cuales se han obteni-
adrenocorticotropa, anfetaminas, metilfeni- do resultados tanto positivos como negativos.
dato, clozapina, imipramina, tetrahidro- Sin embargo, no se ha logrado una remisin
biopterina, vitamina B6 y magnesio, vitamina completa de los sntomas ni una mejor cali-
B12 y cido flico, melatonina, litio y nal- dad de vida para el paciente y su familia.
trexona (36). Sin embargo, los resultados ob-

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Tabla 3. Psicofarmacologa del autismo

Sntomas Frmacos
Corta atencin. Clonidina, guanfacina, imipramina,
Comportamiento impulsivo. naltrexone.
Hiperactividad.
Problemas en motilidad.

Pensamientos repetitivos. Clomipramina, fluoxetina, sertralina,


Comportamientos repetitivos, paroxetina.
compulsivos o como rituales. Fluvoxamina, slo en adultos.
Desorden obsesivo-compulsivo.
Habla con perseverancia.

Movimientos o comportamientos Haloperidol, primozide.


estereotipados. Risperidona, clonidina o fluoxetina, si no
Tics vocales y motores. funcionan el haloperidol o el primozide.
Tourette.

Miedo excesivo. Buspiridona, fluoxetina, sertralina,


Preocupacin, ansiedad. fluvoxamina o paroxetina, si no sirve
la buspiridona.

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Agradecimientos

Los autores agradecen la revisin y valiosos comentarios de los doctores Carlos Moreno
Benavides y Alberto Vlez van Meerbeke.

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