penyakit Sistinosis

oleh Dian Rahmawati, 3 Tahun Lalu

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari

asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan
merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh,
terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan
laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang
spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan.

Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya

gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang sangat
langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis merupakan penyakit
turunan, di mana cystine, sel-sel akan memadat karena sistin akan saling
bergabung dan membentuk kristal.

Sistinosis mempengaruhi sekitar 1 dalam 100.000 sampai 200.000 bayi yang

baru lahir. dan hanya ada sekitar 2.000 orang yang dikenal dengan sistinosis
di dunia.

Penyakit ini berawal dari gagal ginjal pada kasus yang dialami Fiona (seorang
gadis kecil berusia 5 tahun di Castleford, Inggris) sewaktu bayi. Akibat gagal
ginjal tersebut, darah tidak bisa tersaring dan dibersihkan lagi oleh ginjal.
Kondisi itu kemudian memicu produksi berlebih dari zat kimia cystine, yaitu
asam amino di dalam tubuh. Dan jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan
memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.

Jika sudah begitu, masalah ginjal, kelenjar tiroid, mata dan liver pun akan
muncul. Tubuh tidak mampu lagi membersihkan tumpukan-tumpukan kristal
cystin.

Dr Kay Tyerman, konsultan pediatrik dan neurolog yang menangani Fiona

mengatakan bahwa penyakit Cysitinosis hanya bisa diperlambat dan tidak
bisa diobati permanen. ini adalah penyakit yang sangat langka. Jika tidak
minum obat sesuai dosis, Fiona bisa buta dan membatu. Usia hidupnya pun
akan lebih pendek, ujar Tyerman.

Tapi Fiona banar-benar anak pemberani dan tegar. Saya bangga karena dia
masih kecil dan berani melawan penyakitnya, tambah Tyerman.

Kini, orang tua Fiona harus benar-benar tepat memberi dosis obat pada Fiona
(hampir sekaleng obat tiap harinya ). Jika dia sampai melewatkan minum
obat, hal yang buruk bisa terjadi padanya. Sekarang, Fiona bagaikan punya
separuh hidup saja. Tapi kita tidak pernah tahu, mungkin suatu hari nanti jika
dia masih bisa bertahan, akan ada obat yang benar-benar bisa
menyembuhkannya, ujar Laura.