TGD

Lostrastornosgeneralizadosdeldesarrollo(TGD),hacenreferenciaaunconjuntodealteraciones
neuropsicolgicasgraves.

Sussntomasafectanatrescomponentesdeldesarrollo:

1. Interaccinsocial.
2. Lenguajeycomunicacin.
3. Intereses,comportamientosyactividadesrestringidasyestereotipadas.

LosTGDincluyenlossiguientestrastornos:

Autismo.
Rett.
Desintegrativoinfantil.
Asperger
Trastornogeneralizadodeldesarrollonoespecificado.

Todosestostrastornossemanifiestandurantelosprimerosaodevidayconmuchafrecuenciase
asocianaalgngradoderetrasomental.

Su etiologa resulta hasta el momento poco conocida y contina siendo un reto para la
investigacin.Sehanbarajadodiversasexplicacionesquesubrayanlaideadealteracionesmso

menos generalizadas en el Sistema Nervioso Central (SNC). Sin embargo, en la actualidad
sobresaleelcarctermulticausalenelquediversosfactorespuedenasociarseconlosTGD.

Enlosltimosaosaumentlarevisindelosproblemasasociadosconelembarazoyelparto
comoposiblesfactoresetiopatognicos.Estavisinsecomplementaconotrasaportacionesque
apuntan a las alteraciones genticas y a los dficits enel SNC como causa de los TGD, para
establecerinterseccionesyparalelismosimportantesentretodasestasexplicaciones.

Sin embargo, hasta la fecha, los resultados no muestran evidencias concluyentes que permitan
identificarfactoresderiesgoprenatalesyperinatalesespecficosasociadosconestostrastornos.

Porello,todavanohayevidenciasconcluyentesqueapoyenlahiptesisdequelossujetoscon
TGD tengan niveles superiores de riesgos y complicaciones perinatales comparadas con otros
grupos.

Intervencionestempranasmejoranelpronsticoenestosnios.

El cuestionario para el autismo en nios preescolares modificado CHAT M es una versin

modificadadelelcuestionarioparaelautismoenniospreescolares(CHAT)queconsisteenuna
expansindelaseccindeinterrogatorioparaelpadre,conunformatodeautoinformequepartede
laeliminacindelaseccindeobservacin.Otrosinstrumentosmidenlagravedaddelautismo
como la Escala de Evaluacin de Autismo Infantil (CARS), dirigida al clnico que evala la
intensidaddelautismo.

EltrastornodeAspergerapareceporprimeravezenelDSMIVdespusdeserincluidoenla
clasificacindelCIE10(WHO,1992)consuscriteriosdediagnsticoidnticosalosdelautismo,
exceptopor laomisindelos criterios de edadmnima,as comoel retardodel lenguaje yla
cognicin.

Diagnstico

El diagnstico correcto y temprano del autismo es importante por sus implicaciones para el
pronstico,lautilizacinylaplaneacindeserviciosmdicosyeducativos,ascomolaeleccinde
programasdeintervencinyelconsejogentico.

Muydiversossonlosfactoresqueatrasanlaatencindeestosnios.Lasformasmsgravesdel
espectro autista son diagnosticadas en los primeros aos de vida, mientras que las formas
moderadasqueobtienenmayoresbeneficiosconlosprogramasdeintervencinsonidentificadas
hastalaetapaescolar.

Lafaltadeaccesoalosserviciosmdicosespecializadosretardaeltiempoenelquelosniosson
diagnosticadosdemaneracorrecta.

Elerroreneldiagnsticoesmuycomnyprovocacostoselevadosparalosprestadoresdeservicios
enlasreasdelamedicinaylaeducacin.Lasfamiliasdeestosniosamenudorecibentreso
cuatrodiagnsticospreviosaldelautismoyeltrastornodeAsperger.

Numerososobstculossepresentanenlaevaluacinporvariosmotivos,elmasimportanteesquela
mayorpartedelosinstrumentosquesehandiseadoparalaidentificacindelautismorequieren
entrenamientoprofesionalespecializado.

CuestionarioparaelautismoenniospreescolaresCHAT

(ChecklistformAutisminToddlers)(BaronCohenycols.,1992.1996).Estecuestionariosedise
paradetectarelautismoenniosapartirdelos18mesesdeedad.Esuninstrumentoquerequiere
15minutosparasuaplicacinycombinalasrespuestasdelospadresendossecciones:unaprimera
parte de reactivos con respuestas s/no y una segunda parte que consiste en una observacin
semiestructuradadelnio.

Estosdoscomponentesproveennivelesdefuncionamientoentresreasprincipales(sealamiento
protodeclarativo,monitoreodelamiradayjuegosimblico).

Conesteinstrumentosehanevaluadomuestrascomunitariasgrandes(BaronCohenycols.,1996,
1992); tiene una elevada especificidad (99.9%), sensibilidad moderada (21.3%) y un valor
predictivopositivoaceptable(58.8%).Estosresultadosfueronobtenidosdeunamuestrade16000
nioselegidosentrelapoblacingeneral.

Es importante destacar que ste es uno de los pocos instrumentos de tamizaje dirigido a
preescolaresquesehausadoconamplitud.Constadecincoreactivosclaveenlaprimeraseccin
quelamidenatencinconjuntayeljuegosimblico.

LosreactivosclavedelaseccinBseusanparavalidarlosanteriores.Losrestantesreactivosno
clave, se disearon enambas secciones, para proveer informacinadicional con el objetivo de
distinguiralautismodeotrosproblemasdeldesarrollo.

Cuestionarioparaelautismoenniospreescolaresmodificado(CHATM).

En2001,Robins,Fein,BartonyGreenmodificaronlalistayaumentaronlosreactivosdenuevea
23,conservandoelmismoformatos/no.

Segnlosautores,estoaumentalacapacidaddediscriminacinentreelautismoylosproblemasdel
desarrollo.

La muestra para validar esta versin modificada fue de 11225 nios elegidos de la consulta
peditrica, y 171 nios dentro de un programa de tamizaje. Por medio del uso del anlisis
discriminante,elinstrumentoCHATMclasificcorrectamentea33delos38niosdiagnosticados
comoautistasyclasificincorrectamentesloaochodelos1196nios.

Lasensibilidaddelestudiofuede0.87,laespecificidadde0.99yelpoderpredictivopositivode
0.80.ElCHATMprometeserunbueninstrumentodeescrutinio,perotieneelinconvenientede
que, a diferencia del CHAT, no contiene una seccin para el observador, es decir, contempla
nicamenteelinformedelpadre.Adems,lamuestrafuepequeaencomparacinconelestudio
quedioorigenalaprimeraescala.

La Escala de evaluacin del Autismo Infantil (The Childhood Autism Rating Scale, CARS)
(Schoplerycols., 1980;Schopler,Reichler,DeVellisyDaly,1988)

Esunaescaladiseadaparaestructurarobservacionesdelnioenlaescuela,lacasaoelhospitaly
sepuedeaplicaracualquierniomayorde24mesesdeedad.Fuediseadaantesdelapublicacin
delDSMIVyporellonocontienecriteriosparadiferenciarentrelosdistintosgruposdeproblemas
deldesarrollo(Klinger,2000).

Asimismo,constade15reactivos,organizadosenunaescalatipolickertdecuatropuntos,que
exploranconductascomnmenteobservadasenlosniosautistas.Elpuntajetotalpermitedistinguir
entreelautismograve,moderado,leveynoautista.Suaplicacinrequiereuntiempoaproximado
de30a45minutos.CARStieneunaconfiabilidadpruebarepruebade0.88yunaconsistencia
internade0.94;laconfiabilidadinterevaluadorfuede0.88aunqueenevaluacionesindependientes
seencontraroncifrasmsbajasque0.71(Garfin,1988).Estaescaladeobservacinestamplia
mentereconocidayseusacomouninstrumentoconfiableparaeldiagnsticoyevaluacindela
gravedaddelautismo.

El inconvenientequetiene,esquediagnosticaconautismoa nios de dosaosde edadque

presentanretrasomental;noobstanteesteproblemadisminuyeenlamedidaenquelaedaddelos
niosesmayor(Lord,1995).

Resultados de otros estudios ponen en duda la utilidad del CARS para el diagnstico en
preescolares.Apesardeestosinconvenienteseslaescalamsusadaeneldiagnsticodelautismo.