Genetika adalah cabang ilmu dalam biologi yang mempelajari pewarisan sifat
(hereditas) dari orangtua kepada keturunannya. Sifat atau sifat beda tetap ada (kekal)
selama organisma yang memiliki sifat beda tersebut ada, tetapi penampakan sifat beda
tidak selalu sama (beragam) dari satu generasi ke generasi berikutnya, bahkan dari satu
individu ke individu lainnya meskipun termasuk dalam satu spesies, bahkan dalam satu
keluarga. Contoh Sifat atau sifat beda adalah warna bunga, timggi badan, golongan
darah, warna kulit, bentuk daun, bentuk wajah, tinggi tanaman,, dll. Sifat beda ditentukan
oleh suatu molekul kimia yang terdapat di dalam inti sel organisma yang disebut gen
atau gene. Dalam hal ini, gen merupakan satuan fungsi yang menentukan proses
metabolisme, yaitu sintesa protein dan enzim. Gen inilah bahan yang diwariskan,
sehingga gen merupakan unit-unit herediter yang ditransminikan dan digunakan untuk
alat memelihara sifat beda dari satu generasi ke generasi berikutnya. Oleh karena itu ilmu
yang mempelajari pewarisan sifat beda disebut dengan genetika.
Gambar 1.3. Strukturr DNA heliks ganda (Sumber: Campbell,dkk., 2002, hal 303)
Fungsi protein di dalam sel adalah sebagai katalis (enzim) dari berbagai reaksi
kimia, pertahanan (antibodi), cadangan makanan (pada tumbuhan), penyusun sel, dll.
Berbagai sifat beda dalam organisma terbentuk melalui berbagai proses reaksi biokimia.
Setiap reaksi biokimia dapat berlangsung karena adanya enzim sebagai katalis (protein).
Kegagalan/kelainan atau perubahan pada sintesis protein dapat mengakibatkan kelainan
atau perubahan pada penampakan sifat beda. Dengan demikian, gen adalah urutan basa
nitrogen pada segmen tertentudari suatu DNA yang menentukan sintesis suatu protein
fungsional.
1.2. Peristilahan dalam Genetika
Lokus adalah letak gen (sifat beda) di dalam kromosom. Di dalam sel setiap jenis
kromosom selalu berpasangan ( 2n atau diploid). Ploidi (n) adalah satu set kromosom
dari suatu organisma. Contoh: pada manusia terdapat 23 jenis kromosom ( 1 set
kromosom manusia terdiri dari 23 jenis kromosom), dengan demikian pada setiap sel
somatik manusia normal selalu terdapat 2 set kromosom (2n atau diploid) sehingga
jumlah keseluruhan kromosom pada sel somatik manusia adalah 46 kromosom ( 2n=46).
Karena sifat beda (gen) terdapat dalam kromosom (Lokus), maka gen di dalam sel
somatik organisma selalu dalam keadaan berpasangan. Pasangan gen-gen dalam
kromosom tidak selalu identik satu sama lain (karena setiap gen ditentukan oleh urutan
basa nitrogenya), akibatnya penampakannya pun tidak selalu sama. Pasangan gen
ditandai dengan huruf. Huruf-huruf yang menandai gen atau sifat beda disebut alel.
Penampakan gen/sifat beda yang selalu muncul pada setiap keturunannya diberi tanda
huruf besar, dan alel ini bersifat dominan. Sebaliknya penampakan gen yang tidak selalu
muncul pada keturunannya diberi tanda huruf kecil, dan alel ini bersifat resesif. Alel-alel
yang tidak pernah bisa menampakan gen pada keturunannya dan penampakannya tersebut
merupakan gabungan sifat dominan dan resesif, maka alel ini bersifat intermediet. Letak
gen dalam kromosom (lokus) dan alel-alel berlawanan pada suatu gen dapat dilihat dari
gambar berikut ini:
Gambar 1.4. Alel-alel dari suatu gen pada sepasang kromosom homolog
(Sumber: Campbell,dkk., 2002, hal 258)
Sifat beda apapun yang dimiliki oleh suatu organisma disebut Fenotif. Sifat
tersebut mungkin bisa dilihat dengan mudah oleh mata, misalnya warna bunga atau
bentuk wajah, dan ada yang memerlukan cara-cara khusus agar bisa diidentifikasi, seperti
uji serologi untuk mengetahui golongan darah. Fenotif adalah hasil produk-produk gen
yang diekspresikan dalam lingkungan tertentu. Semua alel yang dimiliki oleh suatu
organisma menyusun genotifnya. Selanjutnya bila pasangan alel (gen) sama dan identik
(AA atau aa) maka pasangan alel tersebut disebut pasangan yang homosigot, sedangkan
pasangan alel yang tidak sama (Aa) disebut pasangan yang heterosigot. Pasangan alel ini
tidak kekal, pasangan alel induk (parental) tidak selalu sama dengan pasangan
keturunannya (filial). Hal ini disebabkan alel-alel yang terdapat pada keturunan
merupakan gabungan dari alel-alel induk jantan dan induk betina pada peristiwa
persilangan/perkawinan (hibridisasi). Pengertian-pengertian tersebut lebih jelas dapat
dilihat dalam skema berikut ini:
Gambar 1.5. Contoh fenotif dan genotif (Sumber: Campbell,dkk., 2002, hal 261)
1.4.3. Meiosis
Meiosis terdiri dari dua pembelahan sel terspesialisasiyang berurutan, yaitu:
meiosis I dan meiosis II (Gambar 1.9). Pada meiosis I, jumlah kromosom dari sel-sel
yang dihasilkan dikurangi dari jumlah diploid (2n) menjadi haploid (n) atau dikenal
pembelahan reduksional. Pengurangan tersebut bertujuan agar jumlah kromosom khas
suatu spesies tetap terjaga setelah fertilisasi. Sedangkan pada meiosis II adalah
pembelahan berimbang yang mirip dengan mitosis dalam hal pemisahan kromatid-
kromatid saudari dari sel-sel haploid. Pembelahan meiosis I dan II masing-masing terdiri
atas empat fase utama (dirinci di bawah). DNA bereplikasi saat interfase sebelum meiosis
I, dan DNA tidak bereplikasi di antara telofase I dan profase II.
(a) Meiosis I. Tahapan ini dibagi dalam empat fase utama, yaitu: Profase I
merupakan periode yang kompleks dengan ditandai kondensasi kromosom yang telah
bereplikasi sehingga didapatkan struktur yang pendek dan tebal. Ciri lainnya adalah
adanya peristiwa perpasangan (disebut sinapsis) kromosom-kromosom homolog yang
berada sebelah-meyebelah. Sepasang kromosom yang bersinapsis ini selanjutnya disebut
bivalen (dua kromosom) atau tetrad (empat kromosom). Masing-masing kromatid
(tetrad) berasal dari satu set kromosom dari induk betina dan satu set lainnya dari induk
jantan. Terbentuknya tetrad ini yang membedakan profase I meiosis dari profase mitosis.
Profase I dibagi menjadi lima subfase, Yaitu: (1) Leptonema (Leptoten atau tahap
benang tipis). Pada tahap ini muncul struktur seperti benang dalam materi kromatin yang
semula amorfus di nukleus kemudian berkondensasi menjadi kromosom yang panjang
dan tipis. (2) Zygonema (Zigoten atau tahap benang-berganda). Tahap ini merupakan
awal sinapsis, dimana pasangan-pasangan kromosom homolog bertemu dan digabungkan
oleh sebuah struktur protein seperti pita yang disebut kompleks sinaptonema. Sinapsis
diperkirakan terjadi di sepanjang kromosom berpasangan yang mempunyai kemiripan
informasi genetik dari kedua kromosom homolog tersebut. Dari beberapa kasus jika
kompleks sinaptonema tidak terbentuk maka sinapsis tidak akan lengkap dan pindah
silang menjadi sangat tereduksi atau tidak terjadi sama sekali. (3) Pakinema (Pakiten
atau tahap benang-tebal). Semua kromosom yang telah mempunyai pasangan akan terus
memendek sehingga sehingga setiap kromosom terlihat tebal dan terpisah dari pasangan
yang baru. Pasangan dua kromosom homolog disebut bivalen, dan disebut tetrad bila
empat kromosom. Terbentuknya dua kromatid merupakan tanda memasuki tahapan
berikutnya, yaitu (4) Diplonema (Diploten atau tahap benang-ganda). Nodul-nodul
rekombinan mulai muncul di sepanjang kromosom yang bersinapsis. Di tempat tersebut,
kromatid-kromatid nonsaudari dari tetrad mengalami pindah silang, berpisah, bertukar
untaian DNA, dan bergabung kembali sehingga terjadi pertukaran materi genetik. Titik
pertukaran antara dua kromatid bersaudara disebut kiasma (jamak kiasmata). (5)
Diakinesis (tahap pergerakan-ganda). Kromosom mencapai kondensasi maksimal,
kromatid yang saling melilit (akibat pindah silang) mulai terurai, kiasma hilang satu per
satu, mulai dari arah sentromer menuju ujung kromosom. Proses selanjutnya nukleolus
dan membran nukleus menghilang, aparatur gelondong mulai terbentuk, dan tahap
profase I yang kompleks ini berakhir. Profase I ini dapat berlangsung sampai beberapa
hari atau bahkan lebih lama, biasanya memakan lebih dari 90 % waktu yang dibutuhkan
untuk meiosis.
Pada periode metafase I, tetrad menyusun diri pada bidang ekuator dan sentomer
diikat oleh benang gelendong pada sentriol. Anafase I dimulai dengan memendeknya
benag gelendong dan menarik belahan tetrad (diad) ke kutub yang berlawanan.
Perbedaan dengan mitosis, yang berpisah adalah kromosom homolog sedangkan dua
kromatid bersaudara masih tetap terikat pada sentromernya. Aberasi (penyimpangan)
genetik dapat terjadi pada fase ini, yaitu jika terjadi kesalahan-kesalahan saat kromosom
kromosom homolog berpisah. Pada telofase I, kromosom yang bermigrasi tiba di kutub,
membran sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua sel anak.
(b) Meiosis II. Pada profase II, benang gelendong akan muncul kembali dan
kromosom-kromosom berkondensasi. Metafase II, benang gelendong yang terbentuk
akan mengikat kromosom pada sentromer dan akibat tarikan yang seimbang maka
kromosom akan terletak di bidang ekuator. Pada anafase II, sentromer masing-masing
kromosom, benang gelendong memendek dan menarik belahan diad (kromatid) ke arah
berlawanan dalam suatu pembelahan berimbang (seperti mitosis). Telofase II, kromosom
kromosom telah sampai pada kutub berlawanan, memran nukleus terbentuk kembali,
selanjutnya masing-masing sel membelah melalui sitokinesis dan menghasilkan empat sel
anakan yang hapoid.
Gambar 1.9. Meiosis I dan II (Sumber: http://id.wikipwdia.org/wiki/genetika)
Perbedaan mitosis dan meiosis dapat dilihat dari tahap-tahap utama dari kedua
pembelahan tersebut (Gambar1.10), dan dari ciri-ciri tersebut dapat secara ringkas
dirangkum dalam Tabel 1.1. berikut ini:
Tabel 1.1. Rangkuman Mitosis dan meiosis
Mitosis Meiosis
Pembelahan berimang yang memisahkan Meiosis I : pembelahan reduksional
kromatid-kromatid saudari Meiosis II: pembelahan berimbang
Kromosom homolog tidak bersinapsis, Kromosom-kromosom bersinapsis dan
tidak terbentuk kiasmata terbentuk kiasmata
Tidak terjadi pertukaran materi genetik Terjadi pertukaran materi genetik antar
antar kromosom homolog kromosom homolog
Kandungan genetik sel anakan sama Kandungan genetik sel anakan berbeda satu
dengan sel induk sama lain dan berbeda dengan sel induk
Jumlah kromosom sel anakan sama Jumlah kromosom sel anakan separuh
dengan sel induk jumlah kromosom sel induk
Dihasilkan dua sel anakan per siklus Dihasilkan empat sel anakan (disebut
gamet) per siklus
Terjadi pada sel somatik Terjadi pada sel nutfah (sel germinal)
Gambar 1.10. Perbedaan Mitosis dan Meiosis (Sumber: Campbell,dkk., 2002, hal 250)
1.5. Gametogenesis
Gamet-gamet sebagai produk akhir meiosis sesungguhnya belum sepenuhnya
berkembang. Dibutuhkan suatu periode pematangan setelah meiosis sampai menjadi
gamet yang siap berfungsi dalam fertilisasi. Pada tumbuhan, satu atau lebih pembelahan
mitosis diperlukan untuk menghasilkan spora-spora yang reproduktif Mikrospora dan
megspora). Sedangkan pada hewan, melalui pertumbuhan dan/atau diferensiasi produk-
produk meiosis langsung berkembang menjadi gamet. Proses penghasilan gamet-gamet
atau spora-spora matang disebut gametogenesis.
Gametogenesis pada hewan jantan disebut spermatogenesis, yaitu terbentuknya
sel sperma atau spermazoan (n) dari spermatogonium di dalam gonad jantan (testis).
Sedangkan gametogenesis pada hewan betina disebut oogenesis, yaitu terbentuknya sel
telur atau ovum (n) dari oogonium di dalam gonad betina (ovarium). Peristiwa
gametogenesis pada hewan lebih jelas dapat dilihat pada gambar di bawah ini:
1.6. Fertilisasi
Proses fertilisasi berlangsung bilaman sel sperma membuahi ovum dan
kondisi diploid organisma dipulihkan selanjutnya mulailah suatu generasi baru. Pada
hewan, fertilisasi dapat terjadi di luar tubuh (fertilisasi eksternal) seperti pada bangsa
katak, dan di dalam tubuh (fertilisasi internal) seperti pada mamalia, aves, dan reptilia.
Dari sekian banyak sel sperma (ratusan juta) yang dikeluarkan hewan jantan, biasanya
hanya satu yang dapat menembus selaput sel telur dan diikuti peleburan inti dari kedua
sel tersebut. Peleburan inti ini menghasilkan suatu sel dengan kromosom 2n yang disebut
zigot. Meskipun ukurannya berbeda, sel telur dan sel sperma keduanya menyumbangkan
kromosom dengan gen-gen yang sama kepada individu baru.
Pada tumbuhan, sebelum terjadi pembuahan (fertilisasi) didahului oleh proses
jatuhnya serbuk sari di atas kepala putik (polinasi atau penyerbukan). Polen selanjutnya
akan berkecambah (membentuk tabung polen), dan fertilisasi terjadi setelah tabung polen
mencapai ovul. Pada tumbuhan lazim dijumpai fertilisasi ganda, yaitu melibatkan fusinya
satu inti sperma dengan inti telur menghasilkan zigot (calon tumbuhan baru) dan fusi
kedua melibatkan dua inti polar dengan inti sperma membentuk sel triploid (endosperm).
REFERENSI
1. Campbell, N.A., J.B. Reece, dan L.W. Mitchell. 2002. biologi, edisi kelima. Penerbit
Erlangga. Hal: 223, 250, 258, 261, 274, 301, dan 303.
3. Elrod, S. dan W. Stansfield. 2007. Genetika, edisi keempat. Penerbit Erlangga. Hal 1
15.
5. Tjan Kiauw Nio. 1990. Genetika Dasar. FMIPA ITB. Bandung. Hal 1 22.
6. Yusuf, M. 1988. Genetika Dasar I, Ekspresi Gen. PAU IPB dan Lembaga
Sumberdaya Informasi IPB. Bogor. Hal 1 24.
7. Klug, W.S., M.R. Cummings, dan C.A. Spencer. 2007. Essentials of Genetics. Sixth
edt. Pearson Education International. New Jersey, USA.