Memiliki ciri-ciri mastocytosis adalah sebuah pathologic akumulasi tiang sel dalam

jaringan .Mastocytosis terjadi pada umur berapapun .Kulit adalah yang paling umum
terlibat sistem organ .Terdiri dari hyperpigmented macules temuan cornu , papula
atau nodul , atau meredakan infiltrasi dermis .Umumnya jinak pada anak-anak .Pada
orang dewasa , yang paling sering diasosiasikan dengan suara somatik
mengaktifkan mutasi c-kit 816 ( codons dan 560 ) .Manifestasi cornu dapat terjadi
sendiri atau dalam hubungannya dengan penyakit sistemik .Fitur mungkin
pembilasan terkait , pruritus , tekanan darah rendah , mual , dispepsia , dan diare
.Extracutaneous yang paling umum jaringan dilibatkan adalah sumsum tulang ,
hati , limpa , dan kelenjar getah bening .Mungkin terkait dengan dan
myelodysplastic myeloproliferative gangguan .Sangat penting untuk klasifikasi
mastocytosis prognosis dan pengobatan .
Tiang sel timbul dari sumsum tulang sebagai agranular , tidak dibedakan , cd34 + ,
kit + ( cd117 nenek moyang ) pluripotent sel .Setelah bermigrasi ke jaringan ,
mereka dewasa tiang sel menganggap khas rinci morfologi .7 kit adalah tipe iii
tirosin kinase produk yang paling proto-oncogene reseptor c-kit kromosom 4q12
terletak di .Enzim ini adalah diekspresikan pada tiang sel , serta melanosit , sel
punca hematopoietic primitif , sel kuman primordial , dan sel-sel cajal interstisial
.Cross-linking kit oleh para ligand , faktor ( scf sel induk ) , sangat penting untuk
prekursor sel dapat membedakan ke tiang sel .Gen untuk scf terletak di kromosom
12 , dan mengkodekan protein yang localizes dengan membran sel .7,8 membran
dan larut bentuk scf ada , keduanya yang mampu merangsang kit aktivasi .Larut kit
diperkirakan timbul dari chymaseinduced form.9 pembelahan membran terikat. Scf
yang dihasilkan dari sumsum tulang sel stromal , fibroblast , keratinocytes , sel sel
endotel , serta sertoli dan reproduksi sel granulosa .Sel dewasa tiang scf
membutuhkan survival.8,9 untuk lain yang muncul sitokin penting dalam mengatur
sel tiang pertumbuhan dan diferensiasi interleukin-3 termasuk ( il-3 ) , il-4 , il-6 , dan
il-9 ifn- dan .Il-3 saham sebuah nomor sinyal transduksi dari jalur scf dengan ,
dan telah sedikit efek mengarahkan manusia pada tiang proliferasi sel kecuali pada
awal tahun ini .Tiang il-4 meningkatkan fungsi sel itu saat ini akan jatuh tempo .Il-6
terbukti tiang peningkatan konsentrasi sel mediator , 10 il-9 muncul dan
peningkatan jumlah sel tiang dalam budaya. Sel dalam mengembangkan tiang , ifn-
menghambat tiang proliferasi sel dan pengaruh tiang sel fenotipe dan
function.10 mutasi di c-kit muncul untuk memainkan peran penting dalam beberapa
bentuk mastocytosis .Mutasi somatik 816 dari c-kit di kodon , yang mengarah ke
( d816v asam amino pergantian , d816y , d816f , dan d816h ) , menyebabkan
konstitutif kit dan terus aktifnya tiang pertumbuhan sel dan development.12 mutasi
pada yang demikian kodon yang paling umum pada orang dewasa dengan
mastocytosis.3 sebuah mengaktifkan mutasi di kodon 560 ( v560g ) juga telah
ditandai dalam beberapa pasien dengan mastocytosis dewasa , tetapi muncul untuk
lebih kurang umum. Telah dilaporkan c-kit pada anak-anak dengan mastocytosis
juga .Dari 50 anak-anak dengan kelainan ini , 42 % mengalami terdeteksi mutasi
dalam bentuk kodon 816 ( exon 17 ) , sementara seorang lagi 42 % mengalami
dapat dibuktikan mengaktifkan mutasi di daerah dari kit ekstraselular dan
transmembrane ekson 8 11 ) ( .Sisanya delapan anak-anak tersebut dalam studi
yang tidak terdeteksi c-kit jelas mutations.14 tidak ada korelasi antara sejauh mana
penyakit dan adanya atau tidak adanya c-kit mutasi di antara para pasien ini
.Dalam laporan yang lain dari 22 anak-anak dan orang dewasa dengan mastocytosis
, 11 pasien dewasa dan 4 anaknya pernah 816 mengaktifkan mutasi .Empat lain
pediatrik pasien dengan khas lesi urtikaria pigmentosa kurang perubahan ( up )
kodon ini , dan dalam tiga anak lain , sebuah inactivating c-kit mutasi ( kodon e839k
) telah berhasil dideteksi. Sebuah transgenic mouse model mastocytosis juga telah
disampaikan menggunakan manusia mengaktifkan d816v mutation.15 c-kit di
bidang klinis ekspresi kelainan ini berkisar antara malas tiang sel tumor sel
hiperplasia untuk invasif tiang , terlepas dari fakta bahwa hewan yang identik
secara genetik yang sama mutasi d816v dinyatakan .Ini itu muncul dari klinis dan
investigasi pengamatan yang c-kit mengaktifkan mutasi dalam bentuk kodon 816
memainkan peranan penting dalam pengembangan mastocytosis .Namun , temuan
dari sebuah bervariasi dari mastocytosis ekspresi klinis dalam hewan model seiring
dengan itu mastocytosis karena terdapat anak dengan tidak c-kit mutasi atau telah
inactivating c-kit lain mutasi dengan kuat menunjukkan bahwa , masih harus
didefinisikan , ekspresi klinis faktor berpengaruh terhadap penuh dari penyakit ini .
Tipe mayor sistemik
Multifocal padat infiltrates dari tiang sel dalam sumsum tulang dan extracutaneous
organ / atau lainnya ~Lebih dari 25 % tiang sel-sel di sumsum tulang menyedot
smears atau jaringan biopsi bagian adalah morfologi atipikal spindle berbentuk atau
tampilan

endeteksi sebuah kodon 816 c-kit titik mutasi dalam darah , sumsum tulang , atau
lesional jaringan ~
Menggaruk atau menggosok lesi cm mengarah ke urtication dan eritema dikenal
sebagai darier s tanda .Reaksi ini ini mudah ditunjukkan di masa kanak-kanak
up lesi dan mastocytomas , tetapi sering adalah kurang terlihat pada lesions.20
dewasa up
Dewasa adalah kulit yang paling umum manifestasi dari sentimeter namun,
morfologi sampai lesi berbeda secara signifikan antara anak-anak dan orang
dewasa.Up lesi pada anak-anak muncul sebagai tan cokelat papula dan kurang
umum sebagai macules, mulai dari ukuran 1,0 untuk 2,5 cm dengan diameter
Luka-luka ini mungkin hadir pada saat lahir atau yang muncul selama masa kanak-
kanak .Sering mereka muncul di tempat batang dan sering biarkanlah hidup wajah
pusat , kulit kepala , telapak tangan , dan telapak kaki .Up lesi pada orang dewasa ,
di sisi lain , adalah cokelat kemerahan macules dan papula , biasanya 0,5 cm atau
kurang dalam diameter