UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS - CAMPUS A.C.

SIMES
FACULDADE DE ODONTOLOGIA FOUFAL
LYLES REGINA MACHADO FALCO

RESUMOS DE ODONTOLOGIA

GENTICA HUMANA UMA ABORDAGEM ODONTOLGICA

Tipos especiais de herana e Herana monognica

TIPOS DE GENEALOGIA:

Gentipo o contedo hereditrio de cada indivduo armazenado no ncleo de todas as

clulas.
As heranas especiais ou defeituosas so fruto da combinao de um gene, ou do par
de genes defeituosos (lembre-se que essas alteraes ocorrem a nvel molecular).

ALGUNS DOS FATORES QUE INTERFEREM NA EXPRESSO DO GENTIPO NO

INDIVDUO AFETADO:

Se o gene da caracterstica herdada (1) autossmico ou (2) sexual.

E se o gente herdado possui caractersticas (1) dominantes ou (2) recessivas.

ALGUNS DOS FATORES QUE INTERFEREM NA RELAO GENTIPO/FENTIPO SO:

A EXPRESSIVIDADE. Se um distrbio apresenta expresso varivel, isto indica que as

manifestaes da doena ou grau de severidade variam de indivduo para indivduo
dentro de uma famlia. (Com qual intensidade a caracterstica expressa no indivduo?)

A PENETRNCIA. Procura decifrar em porcentagem o tanto que uma determinada

caracterstica expressada em um conjunto populacional. (Com qual frequncia o gene
expresso na populao?) Pode ser completa ou incompleta.

CLCULO DE PENETRNCIA:

PENETRNCIA = N DE IRMANDADES COM PELO MENOS UM IRMO E GENITOR AFETADOS/

N DE IRMANDADES COM PELO MENOS UM IRMO AFETADO

COMENTRIO CLNICO: Ptose palpebral congnita. Ela pode ser classificada em

severa (quando ela fecha quase toda a plpebra), moderada ou leve. Essa gradao
entre esses nveis se d por causa da penetrncia, da expressividade desse gene; e
existe como a gente calcular por essa frmula.
(DADOS DA IMAGEM) Penetrncia = 3/5 = 0,6 = 60%
OBS: Alguns exerccios podem pedir a penetrncia em % ou o clculo da
penetrncia completa ou incompleta.
Dvida: Professora, se a questo j me der a penetrncia, pra qu ela vai servir?
Nesse caso, mais pra voc saber que, se voc no conseguir interpretar o heredograma,
porque a penetrncia incompleta. uma informao adicional pra poder interpretar o
heredograma.
 QUAL A DIFERENA ENTRE PENETRNCIA E EXPRESSIVIDADE?
A penetrncia indica se o gene foi expresso ou no
No caso que foi citado da ptose palpebral congnita, apenas 60% da populao expressou o gene.

j a expressividade indica o quanto aquele gene foi expresso

No caso da polidactilia, a depender do grau do gene expresso, a pessoa pode ter 6 dedos ou 7, e
ainda variar o tamanho.

Dvida: Professora, ento quer dizer que a expressividade uma pergunta para o
sim da penetrncia? Exatamente.
PLEITROPIA/PLEIOTROPIA
quando um nico gene anormal produz um efeito primrio e, a partir da, vrios
outros efeitos fenotpicos mltiplos.
No caso a fenilcetonria - vai ter uma mutao em um dos genes do ciclo da cadeia
da fenilalanina (no necessariamente o gene pra degradar a fenilalanina).
Ou seja: um gene anormal, que aparentemente produz um efeito primrio,
vai desencadear uma srie de consenquncias secundrias ao paciente,
causando efeitos mltiplos (incapacidade mental, urina clara e com odor
de morfo, perda de vilosidades e da pigmentao da pele, entre outros).

HETEROGENEIDADE GENTICA
quando diferentes mutaes causam fentipos idnticos. Na pleitropia, a gente
tinha mutao em um gene que causava fentipos mltiplos; aqui a gente tem
diferentes mutaes causando um fentipo idntico. Gentipos diferentes com
fentipos iguais.
Heterogeneidade allica (mutaes diferentes no mesmo locus) -> ex: distrofia
muscular de Duchenne.
Heterogeneidade de loco (mutaes em locus diferentes) -> ex: surdez congnita.

OBS: Alelos so genes que ocupam a mesmo locus nos cromossomos homlogos
(ex: Aa so alelos. Se eu tiver uma mutao em um desses dois, eu vou ter uma
heterogeneidade allica. Qualquer um dos dois pode mutar, que vai gerar a mesma
doena). J na heterogeneidade de loco, a mutao pode ser em qualquer um dos
genes nos diferentes locus, que vai gerar a doena.
Dvida: Professora, ento esse a seria o contrrio da pleitropia? Exatamente.
Aqui vrios genes mutados causam o mesmo fentipo; na pleitropia, uma mutao
vai gerar vrios fentipos.
Dvida: O albinismo por si s poderia ser um exemplo de pleitropia? No.
Exemplo de pleiotropia o gene da fenilalanina, onde o gene mutado impede a
degradao da fenilalanina em subprodutos. Com isso, surge uma srie de efeitos
colaterais um desses efeitos a falta de pigmentao da pele (albinismo).

PLEIOTROPIA = DIVERGNCIA (um gene causa fentipos mltiplos).

 HETEROGENEIDADE = CONVERGNCIA (diferentes mutaes causam um
fentipo).

EX: Atravs dessa imagem, o que podemos inferir?

1. Que os pais so heterozigticos.
Isso significa que mesmo que eles sejam afetados,
geraram filhos normais sem a presena do gente que
provoca a doena x.
2. Que uma herana autossmica.
Ou seja, no est ligada aos cromossomos sexuais dos
pais, ao X ou ao Y. Isso pode ser observado no fato de atingir
um igual nmero de homens e mulheres.
3. No tem ligao com o sexo.
4. Ocorre com a mesma frequncia em homens e mulheres.

DICAS PARA ANALISE DE HEDEROGRAMAS:

- Observar o n de homens e mulheres afetados em uma mesma gerao. (DOENA
AUTOSSMICA*)

- Ocorrncia maior em um mesmo sexo. (DOENA LIGADA AO X DOMINANTE*)

- Se est aparecendo em todas as geraes. (AUTOSSMICO DOMINANTE)

- Se h saltos de geraes. (AUTOSSMICO RECESSIVO)

- Todas as filhas afetadas. (HERANA DO X DOMINANTE DO PAI AFETADO)

- Homem no passa para homem. (HERANA DO X DOMINANTE DO PAI AFETADO)

- Observar se os genitores so normais e os filhos afetados. (AUTOSSMICO RECESSIVO)

HERANA AUTOSSMICA DOMINANTE:

Em condies normais, um gene que determina determinada caracterstica domina sobre

outro. Em distrbios autossmicos dominantes o erro causado em um nico gene do
par de genes*.
Caractersticas da herana autossmica dominante:

Homens e mulheres podem ser igualmente afetados.

Pressupondo-se que uma pessoa afetada tenha filhos com uma outra pessoa no afetada
a probabilidade de ter um filho afetado de 50%.
Em uma famlia, o distrbio pode ser transmitido ao longo das geraes mostrando a
possibilidade de transmisso vertical.
Homozigose em doenas autossmicas dominantes raro. A maioria das doenas
autossmicas dominantes so heterozigticas. A condio homozigtica para essas
doenas normalmente ocasiona abortos espontneos ou natimortos. Alm disso para
se ter uma homozigose em um distrbio dessa natureza, ambos os progenitores devero
ser afetados pela mesma doena.

I CASO CLNICO: AUTOSSMICO DOMINANTE RARO

QUERUBISMO:
- tambm conhecido como displasia fibrosa familiar dos maxilares. uma doena rara de
origem autossmica dominante, que caracterizada por uma perda ssea da regio
 maxilar, que substituda por tecido fibroso, dando ao indivduo um crescimento
exacerbado do tero inferior da face. Pode apresentar ainda hipertelorismo ocular, palato
aumentado , esfoliao precoce dos dentes decduos, e alteraes na dentio permanente
(anodontias, dentes defeituosos, deslocamento dentrio e dentes inclusos).
Outras doenas de cunho autossmico dominante raro:
- Distrofia miotnica (DM)
- Fibromatose gengival hereditria (FGH)
- Neurofibromatose (NF)
REFERNCIA:

Robinson, W. M.; Borges-Osrio, M. R. (2006) Gentica para Odontologia Porto Alegre:

Artmed, p. 60 - 62.

HERANA AUTOSSMICA RECESSIVA:

Nesse caso necessrio a homozigose para a expresso ou no-expresso de determinada

caracterstica.
Caractersticas da herana autossmica recessiva:

Homens e mulheres so igualmente afetados.

Em geral, apenas irmandades so afetadas, o que costumeiramente concede a essa herana
o nome de herana horizontal.
H saltos de geraes.
Pode acontecer dos pais serem normais e heterozigticos e terem os filhos afetados.
Comum em casamentos cosanguneos
Pressupondo que um progenitor (Pai) afetado tem um filho com outro no afetado (Me) a
chance de ter o filho afetado de 25% por que a doena s expressa em homozigose.
EXEMPLOS DE DOENAS AUTOSSMICAS RECESSIVAS RARAS: Fibrose cstica (FC),
Raquitismo, Sndrome orofaciodigital tipo II (Sndrome de Mohr), Displasia
condroectodrmica.

HERANA LIGADA AO X DOMINANTE:

Um distrbio que apresenta herana DOMINANTE ligada ao X causado por uma mutao
em um gene no cromossomo X que se manifesta em uma mulher heterozigota.
Caractersticas deste tipo de herana:
Tanto homens quanto mulheres podem ser afetados, embora as manifestaes sejam
menos graves nas mulheres.
H 50% de chance de uma mulher afetada ter filhos afetados.
No ocorre transmisso de homem para homem.

OBS I:
HERANA LIGADA AO X RECESSIVO: um distrbio mais raro. uma caracterstica que
apresenta uma mutao em um gene presente no cromossomo X e normalmente
afeta os homens, sendo mais raros em mulheres.
Caractersticas tipicas da herana ligada ao X recessivo:
Apenas os homens diretamente aparentados pela linhagem feminina so afetados.
H uma chance de 50% que cada filho de uma mulher portadora seja AFETADO, e
50 % que cada filha seja PORTADORA.
Todas as filhas de homens afetados sero ou portadoras ou afetadas.

Situaes em que mulheres tem distrbio recessivo ligado ao X:

Homozigose (xx).
Sndrome de Turner.
Insensibilidade andrognica.
Desvio de inativao do cromossomo X.
OBS II:
HERANA LIGADA AO Y: um distrbio que ligado ao Y dito apresentando herana
holndrica, e transmitido por um homem para todos os seus filhos e nenhuma de
suas filhas. Normalmente os distrbios esto ligados a espermatognese e na definio da
masculinidade.