Achondroplasia

Pengertian Achondroplasia
Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil
dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang. Penderita achondroplasia mempunyai
lengan dan tungkai yang pendek. Selain achondroplasia, penyebab dwarfisme lainnya antara lain
gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner.

Dari seluruh kasus achondroplasia, 80 persen di antaranya tidak terjadi akibat keturunan,
melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20 persen di antaranya diwariskan dari
orang tua yang juga mengalami kondisi ini.

Penderita achondroplasia dewasa jarang yang mencapai tinggi 152 cm. Rata-rata tinggi mereka
adalah sekitar 124-132 cm.

Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa dikenali dari gejala fisik, berupa perawakan tubuh,
kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak pendek. Kepala mereka juga terlihat lebih besar
dibandingkan badan, serta dahi terlihat menonjol tidak normal. Setelah memasuki usia kanak-
kanak dan dewasa, fisik penderita achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh
kerdil, tulang punggung dan kaki penderita tampak melengkung. Mereka juga kesulitan untuk
menekuk siku sepenuhnya.

Bukan saja masalah fisik, beberapa gangguan kesehatan juga sangat berisiko dialami penderita
achondroplasia. Ketika bayi, kemampuan berjalan dan beberapa ketrampilan motorik mereka
cenderung lebih lambat. Ini disebabkan oleh penurunan tonus otot. Selain itu, bayi
achondroplasia juga berisiko terkena stenosis spinal (tertekannya sumsum tulang belakang yang
berisi saraf akibat penyempitan kanal tulang belakang), hidrosefalus, serta gangguan pernapasan
apnea. Ketika bertambah dewasa, kondisi stenosis spinal yang diderita bisa bertambah parah.
Selain itu, anak-anak dan orang dewasa penderita achondroplasia dapat mengalami infeksi
telinga berkala dan kondisi obesitas.

Penyebab Achondroplasia

Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini berfungsi untuk
pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya
perubahan tulang rawan menjadi tulang. Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan
penderita kondisi ini menjadi kerdil.

Diagnosis Achondroplasia

Satu-satunya cara untuk memastikan seseorang terkena achondroplasia adalah melalui tes
genetik untuk mengetahui adanya kecacatan pada gen FGFR3. Meski begitu, tes ini tidak serta
merta dilakukan oleh dokter tanpa menaruh kecurigaan. Pada anak-anak atau orang dewasa,
kecurigaan dokter bisa didasari kepada perawakan tubuh kerdil yang terlihat. Dan analisis gen
biasanya dilakukan lewat sampel darah.

Sedangkan saat kehamilan, kecurigaan bisa didasari kepada bentuk kepala besar yang terlihat
dari hasil USG. Analisis gen biasanya dilakukan melalui pengambilan sampel cairan amniotik di
dalam rahim.

Pengobatan Achondroplasia

Sayangnya hingga saat ini belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang bisa
menyembuhkan achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk meringankan komplikasi
yang muncul pada penderita kelainan ini, seperti penerapan prosedur operasi untuk menangani
spinal stenosis dan pemberian antibiotik untuk meredakan infeksi telinga.

Ingin bertanya kepada dokter?

Atau ingin berbagi pengalamanmu?

Tanya
Diskusi Terbaru
Ingin bertanya kepada dokter? Atau ingin berbagi pengalamanmu?

Tanya Dokter

sakit kepala berkepanjangan

By Nur Hafza Dewi Lestari

Mlm dok z nurhafza usia z skrang 20 tahun, z uda 3 bulan ini setiap mlm N pagi klw baru
bangun z

2 Balasan

11 menit yang lalu

Dijawab oleh Dokter

gerd

By althurdanari

dok apakah kepala pusing dan badan lemas termasuk gejala gerd kumat?

1 Balasan

19 menit yang lalu

Dijawab oleh Dokter



sering merasa kepala berputar

By Jonathan Febryanto

Mlm dok, saya sudah seminggu ini sering merasa kepala berputar, mual, dan sedikit
susah untuk bernafas itu kenapa ya?

1 Balasan

2 jam yang lalu

Dijawab oleh Dokter

Lebih Lanjut

Kesehatan

Hidup Sehat

Keluarga

Tentang Kami

Apakah anda seorang dokter?

Advertise with us

Syarat dan Ketentuan

 Privasi

Kontak Kami

2016 Alodokter.com All Rights Reserved...