Albinisme blm

Pengertian Albinisme
Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya mengalami
kekurangan melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Kondisi ini menjadikan
rambut, kulit, dan mata penderita terlihat berwarna sangat pucat, hingga cenderung putih.

Albinisme bisa diderita oleh kelompok etnis mana pun di dunia. Sebutan albino umumnya
lebih akrab di telinga masyarakat yang merujuk kepada penderita kelainan ini. Meskipun
albinisme tidak bisa disembuhkan seumur hidup, kondisi ini tidak mencegah penderitanya untuk
bisa menjalani kehidupan secara normal.

Gejala Albinisme

Warna kulit dan rambut penderita albinisme berbeda-beda, tergantung dari tingkat melanin yang
dihasilkan oleh tubuh. Meskipun penderita albinisme yang umum kita jumpai memiliki
karakteristik kulit pucat dengan rambut pirang, ada juga sebagian yang memiliki rambut cokelat.

Akibat kekurangan pigmen melanin, kulit penderita albinisme mudah sekali terbakar jika
terpapar sinar matahari secara langsung. Bagi penderita albinisme, paparan sinar matahari ini
tidak boleh disepelekan karena bukan tidak mungkin bisa mengarah pada komplikasi yang lebih
serius, yaitu kanker kulit.

Sedangkan pada mata, kekurangan pigmen melanin tidak hanya dapat mengubah warna iris
(umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat), tapi juga dapat menyebabkan pandangan menjadi
terganggu serta sensitif terhadap cahaya. Beberapa contoh kondisi mata yang bisa timbul akibat
albinisme adalah rabun dekat, rabun jauh, mata silindris, juling, dan nistagmus (gerakan ritmik
tanpa kontrol) dari sisi ke sisi.

Gangguan penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap kemampuan bayi dalam mempelajari
gerakan, misalnya merangkak atau mengambil suatu objek. Sering kali anak-anak penderita
albinisme terlihat kikuk akibat gangguan pada penglihatannya.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada salah satu gen yang bertugas
membantu produksi melanin oleh sel-sel melanocytes yang terdapat di dalam mata dan kulit.
Akibat perubahan gen ini, produksi melanin menjadi terganggu (berkurang drastis atau tidak ada
sama sekali).

Ada dua jenis albinisme yang utama, yaitu albinisme okular dan okulokutaneus. Albinisme
okular merupakan jenis yang jarang ditemukan. Kondisi ini lebih berdampak pada penglihatan
penderitanya ketimbang menyebabkan perubahan warna kulit, rambut, atau pun mata. Artinya,
penderita hanya mengalami gangguan penglihatan saja. Namun secara penampilan, warna kulit,
rambut, dan mata penderita seperti orang-orang normal, meski ada sebagian kecil yang terlihat
sedikit lebih pucat. Albinisme okular disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom-X dan hampir
sebagian besar penderitanya adalah laki-laki.

Sedangkan albinisme okulokutaneus merupakan jenis albinisme yang paling umum. Kondisi ini
berdampak pada rambut, kulit, dan mata, dan sering disebut juga sebagai albinisme komplit.
Berdasarkan ciri-ciri fisik penderitanya, albinisme okulokutaneus terbagi menjadi empat tipe,
yaitu:

Tipe 1. Sejak lahir, penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan memiliki ciri-ciri
rambut dan kulit berwarna putih, serta mata berwarna biru. Kendati sebagian besar tidak
menunjukkan peningkatan pigmentasi hingga dewasa, namun beberapa penderita ada
yang mulai memproduksi melanin saat memasuki usia kanak-kanak.

Tipe 2. Saat lahir, kulit penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan terlihat berwarna
putih dengan mata berwarna cokelat atau abu-abu kebiruan. Rambut mereka berwarna
kuning, cokelat kemerahan, atau merah. Seiring perkembangan usia, paparan sinar
matahari dapat menimbulkan bintik-bintik, bercak berwarna cokelat (lentigo), atau
bahkan tahi lalat pada kulit penderita. Albinisme okulokutaneus sebagian besar
ditemukan pada orang-orang Amerika asli, Afrika-Amerika, dan orang-orang Afrika
wilayah sub-Sahara.
 Tipe 3. Penderita albinisme okulokutaneus tipe ini umumnya memiliki ciri-ciri rambut
dan kulit berwarna kemerahan, serta mata berwarna cokelat. Kondisi ini paling banyak
ditemukan pada orang-orang Afrika selatan.

Tipe 4. Kondisi ini paling banyak diidap oleh orang-orang keturunan Asia Timur dan ciri-
cirinya mirip Albinisme okulokutaneus tipe 2.

Ada penyakit gangguan genetik lainnya yang juga dapat menyebabkan munculnya gejala-gejala
mirip albinisme, meskipun tergolong langka. Penyakit tersebut adalah sindrom Chediak-Higashi
dan sindrom Hemansky Pudlak.

Selain menyebabkan gejala mirip albinisme, sindrom Chediak-Higashi dapat melemahkan sistem
kekebalan tubuh dan meningkatkan risiko terkena infeksi. Sedangkan sindrom Hermansky
Pudlak dapat juga menyebabkan gangguan pendarahan.

Diagnosis Albinisme

Albinisme bisa didiagnosis langsung oleh dokter sejak penderita lahir melalui ciri-ciri fisik
mereka (warna rambut, kulit, dan mata) sesuai dengan apa yang sudah dijelaskan pada kategori
gejala dan jenis-jenis albinisme.

Untuk mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter spesialis mata bisa melakukan
beberapa pemeriksaan, misalnya pemeriksaan dengan menggunakan alat khusus yang disebut slit
lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder,
pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata
untuk mendiagnosis nistagmus.

Pengobatan Albinisme

Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan albinisme, pengobatan atau perawatan
ditujukan untuk memaksimalkan penglihatan penderita serta melindungi kulit mereka.

Sebagian besar bayi penderita albinisme akan mengalami gangguan penglihatan parah selama
beberapa bulan pascalahir. Setelah itu, penglihatan akan berkembang secara signifikan meskipun
tidak akan pernah mencapai level penglihatan normal. Oleh sebab itu, penderita albinisme
biasanya seumur hidup harus memakai kacamata atau lensa kontak yang diresepkan oleh dokter
spesialis mata sesuai dengan kondisi terkait, misalnya yang khusus untuk rabun jauh, rabun
dekat, atau silinder, serta menjalani pemeriksaan mata secara rutin tiap tahunnya.

Jika Anda menderita albinisme dan mengalami fotofobia (penglihatan sensitif terhadap sinar
matahari), dokter bisa menyarankan pemakaian kacamata yang mampu menangkal ultraviolet
atau kacamata berlensa gelap.

Penanganan albinisme melalui jalur operasi biasanya jarang dilakukan. Namun untuk beberapa
kondisi, seperti mata juling dan nistagmus, operasi perbaikan otot-otot mata bisa
direkomendasikan agar kondisi-kondisi tersebut tidak terlihat secara jelas dari luar.
Selain pemeriksaan mata yang harus dilakukan rutin tiap tahun, pemeriksaan kulit juga tidak
kalah pentingnya bagi penderita albinisme agar dokter mengetahui seberapa besar risiko mereka
terkena kanker kulit, serta memberikan saran-saran pencegahannya.

Jika Anda penderita albinisme, sebisa mungkin jangan melakukan aktivitas di luar rumah ketika
cuaca sedang panas terik. Jika terpaksa pergi ke luar, selalu gunakan krim tabir surya serta
pakaian yang bisa melindungi diri dari paparan sinar matahari secara langsung.

Artikel Terkait

Kesehatan Kelainan Pigmen Sebabkan Kulit Berubah Warna

Ingin bertanya kepada dokter?

Atau ingin berbagi pengalamanmu?

Tanya
Diskusi Terbaru

Ingin bertanya kepada dokter? Atau ingin berbagi pengalamanmu?

Tanya Dokter

Masalh perut

By Yuniantika

Selamat malam dok,saya berumur 16 tahun kemarin saya mengalami mual,kadang-

kadang disertai dengan muntah,diare,panas. Kira2 saya mengidap gejala apa dok? Dan
bagaimana menghilangkan
 1 Balasan

25 menit yang lalu

Dijawab oleh Dokter

sakit kepala berkepanjangan

By Nur Hafza Dewi Lestari

Mlm dok z nurhafza usia z skrang 20 tahun, z uda 3 bulan ini setiap mlm N pagi klw baru
bangun z

1 Balasan

35 menit yang lalu

Dijawab oleh Dokter

mata

By enykus

Dok kenapa saat saya menangis atau mata berair saya tidak dapat melihat dengan jelas?

1 Balasan

37 menit yang lalu

Dijawab oleh Dokter

Lebih Lanjut
 Kesehatan

Hidup Sehat

Keluarga

Tentang Kami

Apakah anda seorang dokter?

Advertise with us

Syarat dan Ketentuan

Privasi

Kontak Kami

2016 Alodokter.com All Rights Reserved...