Sickle Cell Hemoglobine

Maria Mediatrix Mahendrajati Udiata

102016017

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara no. 6, Jakarta Barat

Maria.2016fk017@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak
penyakit anemia sel sabit adalah suatu penyakit hemolitik kronik yang ditandai dengan hasil
perubahan iskemik dari oklusi vaskular oleh sel sabit. sel darah merah yang berbentuk bulan
sabit sulit melewati pembuluh darah, terutama di bagian yang menyempit, karena akan
tersangkut sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ serta infeksi. Penyakit ini
merupakan kelainan genetik terkait dengan gen resesif yang diturunkan, menyebabkan sel-sel
darah menjadi berbentuk seperti bulan sabit (huruf C). Tujuan tulisan ini adalah memberikan
informasi mengenai cara terjadinya perubahan Asam Amino dari glutamat menjadi Asam
Valin dan akibat yang ditimbulkan, salah satunya adalah sickle cell hemoglobin.
Kata kunci: anemia, sel sabit, sel darah merah, asam amino, asam valin, glutamat,
hemoglobin

Abstract
Sickle cell anemia is a chronic hemolytic disease characterized by ischemic changes result
from vascular occlusions by sickle cell. red blood cells crescent-shaped hard pass through
the blood vessels, especially in the narrowed part, because being on the hook so that it can
lead to organ damage and infection. This disease is a genetic disorder associated with
inherited recessive gene, causing the blood cells become crescent-shaped (letter C). The
purpose of this paper is to provide information on how a change of amino acid glutamic acid
into Valin and consequences, one of which is sickle cell hemoglobin.
Keywords: anemia, sickle cell, red blood cells, amino acids, acids valine, glutamic,
haemoglobine

SKENARIO C
Sickle cell hemoglobine merupakan kelainan genetik yang ditandai oleh bentuk sel darah
merah yang abnormal. Perbedaan hemoglobin dalam sel sickle dan sel darah normal hanya
terletak pada satu asam amino saja. Salah satu asam amino dalam urutan asam amino
pembentuk hemoglobin yaitu asam glutamat yang bersifat polar diganti oleh asam amino
valin yang bersifat nonpolar. Penggantian ini mengakibatkan perubahan drastis pada sifat
hemoglobin.

Pendahuluan
Sickle Cell Hemoglobine atau penyakit anemia sel sabit adalah suatu penyakit hemolitik
kronik yang ditandai dengan hasil perubahan iskemik dari oklusi vaskular oleh sel sabit
(sickle cells). Sel darah merah yang normal berbentuk seperti donat tanpa lubang (lingkaran,
pipih dibagian tengahnya), sehingga memungkinkan untuk melewati pembuluh darah dengan
mudah dan memasok kebutuhan oksigen ke seluruh bagian tubuh. Sebaliknya, sel darah
merah yang berbentuk bulan sabit sulit melewati pembuluh darah, terutama di bagian yang
menyempit, karena akan tersangkut sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ serta
infeksi. Penyakit ini merupakan kelainan genetik terkait dengan gen resesif yang diturunkan,
menyebabkan sel-sel darah menjadi berbentuk seperti bulan sabit (huruf C).1
Anemia sendiri disebabkan karena adanya kelainan pada hemoglobin yang disebut
hemoglobinopati. Hemoglobinopati merupakan suatu bentuk kelainan yang umum terjadi di
dunia hingga mencapai angka 7% dari populasi dunia. Angka tersebut hingga mempengaruhi
300.000 - 400.000 bayi yang baru lahir tiap tahunnya menjadi penderita hemoglobinopati.
Sebagian besar dari jumlah tersebut, sekitar 250.000 bayi merupakan penderita penyakit sel
sabit. Dari seluruh jumlah penderita penyakit sel sabit tersebut, prevalensi tertinggi terdapat
di daerah tropis Afrika, tepatnya di daerah Benin, Uganda, Senegal, Afrika Tengah, dan
pantai barat Afrika. Selain daerah-daerah Afrika tersebut, terdapat juga penderita dengan
prevalensi yang lebih kecil di daerah mediterania, Arab Saudi, India, dan di antara orang-
orang kulit hitam di Amerika Serikat. Di berbagai negara Eropa non-endemik penyakit sel
sabit telah dilakukan survei untuk mengetahui jumlah karier di negara mereka, diantaranya
Albania ditemukan 3% karier; Prancis 0,6%; Portugal 0,57%; Yunani 0,53%; Belanda 0,47%;
Inggris 0.47%; Turki 0,44%; Skotlandia 0,01%; Finlandia 0,02%; Irlandia 0,08%5;
Amerika Serikat, Amerika Latin dan karibia ditemukan 8% karier.2

Skenario
Sickle cell hemoglobine merupakan kelainan genetik yang ditandai oleh bentuk sel darah
merah yang abnormal. Perbedaan hemoglobin dalam sel sickle dan sel darah normal hanya
terletak pada satu asam amino saja. Salah satu asam amino dalam urutan asam amino
pembentuk hemoglobin yaitu asam glutamat yang bersifat polar diganti oleh asam amino
valin yang bersifat nonpolar. Penggantian ini mengakibatkan perubahan drastis pada sifat
hemoglobin.

Pembahasan
Hemoglobin (Hb) adalah komponen sel darah merah yang berfungsi menyalurkan
oksigen ke seluruh tubuh. Jika Hb berkurang, jaringan tubuh kekurangan oksigen. Oksigen
diperlukan tubuh untuk bahan bakar proses metabolisme. Haemoglobin adalah molekul
protein pada sel darah merah yang berfungsi sebagai media transport oksigen dari paru-paru.
Kandungan zat besi yang terdapat dalam hemoglobin membuat darah berwarna merah.3
Manusia sendiri memiliki kadar hemoglobin yang berbeda-beda. Kadar hemoglobin ialah
ukuran pigmen respiratorik dalam butiranbutiran darah merah. Jumlah hemoglobin dalam
darah normal adalah kira - kira 15 gram setiap 100 ml darah dan jumlah ini biasanya disebut
100 persen. Batas normal nilai hemoglobin untuk seseorang sukar ditentukan karena kadar
hemoglobin bervariasi di antara setiap suku bangsa. Selain itu kadar hemoglobin juga
dipengaruhi oleh berbagai macam faktor lain, di antaranya adalah usia, jenis kelamin, asupan
zat besi (status gizi), keadaan demografis (pantai dan gunung), gaya hidup (minuman alkohol,
kafein), pola makan serta penyakit kronis (malaria, infeksi cacing tambang, dll).4

Struktur hemoglobin
Pada manusia dewasa, hemoglobin berupa tetramer (mengandung 4 submit protein), yang
terdiri dari dari masing-masing dua sub unit alfa dan beta yang terikat secara non kovalen.
Sub unitnya mirip secara struktural dan berukuran hampir sama. Tiap sub unit memiliki berat
molekul kurang lebih 16.000 Dalton, sehingga berat molekul total tetramernya menjadi
64.000 Dalton. Tiap sub unit hemoglobin mengandung satu heme, sehingga secara
keseluruhan hemoglobin memiliki kapasitas empat molekul oksigen.5 Struktur hemoglobin
tersusun atas protein tetrametrik dengan dua subunit alfa dan dua subunit beta yang mengikat
dua oksigen dengan cara yang kooperatif. Proses biosintesis dari hemoglobin terdiri dari
proses biosentesis heme dan globin. Proses biosintesis heme berlangsung secara enzimatik
didalam mitokondria dan sitosol, sedangkan biosentesis dari globin terjadi di ribosom dan
poliribosom sitoplasma.6

Sifat sifat Asam Amino

Pada umumnya asam amino larut dalam air dan tidak larut dalam pelarut organik non polar
seperti eter, aseton, dan kloroform. Sifat asam amino berbeda dengan asam karboksilat
maupun dengan sifat amina. Perbedaan sifat antara asam amino dengan asam karboksilat dan
terlihat pula pada titik leburnya. Asam amino mempunyai titik lebur yang lebih tinggi bila
dibandingkan dengan asam karboksilat atau amina. Apabila asam amino larut dalam air,
gugus karboksilat akan melepas ion H+, sedangkan gugus amino akan menerima ion H+.
Oleh adanya gugus tersebut maka asam amino dapat membentuk ion yang bermuatan positif
dan juga bermuatan negatif (zwitterion) atau ion amfoter.7

Hubungan Protein, Asam Amino dan Protein Konjugasi

Protein tersusun atas unit-unit individual asam-asam amino. Setiap asam amino memiliki
gugus amin (NH2) pada salah satu dari atom karbon pusat dan sisi lainnya merupakan gugus
asam (COOH). Di dalam makanan ada 20 jenis asam amino yang berbeda, masing-masing
memiliki struktur dasar yang sama, yang membedakan hanyalah gugus R pada salah satu
sisinya. Jika R adalah hidrogen, maka asam amino tersebut adalah glisin, jika R adalah gugus
metil (-CH3), maka asam amino tersebut adalah alanin. Dalam molekul protein, asam-asam
amino dirangkaikan melalui reaksi gugus karboksil asam amino yang satu dengan gugus
amino dari asam amino yang lain, sehingga terjadi ikatan yang disebut ikatan peptida.
Molekul protein adalah suatu polipeptida, dimana sejumlah asam-asam amino saling
dipertautkan dengan ikatan peptida tersebut. Klasifikasi protein dapat dilakukan berdasarkan
berbagai cara. Salah satunya yang berdasarkan komponen penyusun adalah protein konjugasi.
Protein konjugasi adalah protein sederhana yang terikat dengan gugus lain yang bukan asam
amino. Gugus tersebut dinamakan gugus prostetik contohnya nukleoprotein (kombinasi
protein dengan asam nukleat dan mengandung 9-10% fosfat), lipoprotein (protein larut air
yang berkonjugasi dengan lipid, seperti lesitin dan kolesterol), fosfoprotein (protein yang
terikat melalui ikatan ester dengan asam fosfat seperti pada kasein dalam susu), metaloprotein
(protein yang terikat dengan mineral, seperti feritin dan hemosiderin dimana mineralnya
adalah zat besi, tembaga, dan seng). Bentuk protein konjugasi lain adalah hemoprotein dan
flavoprotein.8
Fungsi hemoglobin
Fungsi Hb di dalam darah adalah untuk membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh jaringan
tubuh dan membawa kembali karbondioksida dari seluruh sel ke paru-paru untuk dikeluarkan
dari tubuh. Mioglobin berperan sebagai reservoir oksigen : menerima, menyimpan dan
melepas oksigen di dalam sel-sel otot. Sebanyak kurang lebih 80% besi tubuh berada di
dalam hemoglobin. Darah arteri sistemik dari paru tersaturasi penuh dengan oksigen.
Hemoglobin melepaskan oksigen ini ke sel sehingga saturasi hemoglobin dalam darah vena
adalah sekitar 60%. Tugas akhir hemoglobin adalah menyerap karbon dioksida dan ion
hydrogen serta membawanya ke paru tempat zat-zat tersebut dilepaskan ke udara. Menurut
DepKes, fungsi Hb antara lain:
1. Mengatur pertukaran oksigen dengan karbondioksida di dalam jaringan-jaringan
tubuh.
2. Mengambil oksigen dari paru-paru kemudian dibawa ke seluruh jaringan-jaringan
tubuh untuk dipakai sebagai bahan bakar.
3. Membawa karbondioksida dari jaringan-jaringan tubuh sebagai hasil
metabolisme ke paru-paru untuk di buang.
Untuk mengetahui apakah seseorang itu kekurangan darah atau tidak, dapat diketahui dengan
pengukuran kadar Hb. Penurunan kadar Hb dari normal berarti kekurangan darah yang
disebut anemia.5,9

Kelainan Hemoglobin
Salah satu kelainan yang terjadi jika bentuk Hb abnormal adalah anemia sel sabit (Sickle cell
Anemia). Anemia sel sabit merupakan penyakit kekurangan sel darah merah normal yang
disebabkan oleh kelainan genetik pada tubuh manusia dimana sel-sel darah merah berbentuk
sabit. Sel darah merah normal berbentuk lingkaran, pipih di bagian tengahnya, sehingga
memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi
seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk sabit untuk melewati pembuluh
darah, terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit atau pada persimpangan
pembuluh darah. Hal ini disebabkan oleh bentuknya yang seperti bulan sabit dapat tersangkut
pada pembuluh darah, sehingga dapat menyumbat pembuluh darah dan menyebabkan
pasokan oksigen ke seluruh tubuh menjadi terhambat. Pada kondisi seperti ini yang
menyebabkan terjadinya anemia, selain itu sel sabit juga dapat menimbulkan infeksi serius,
dan kerusakan organ tubuh bahkan menyebabkan kematian. Untuk dapat mengidentifikasi sel
sabit di dalam darah, yang harus dilakukan adalah dengan cara mengambil sampel darah
penderita. Kemudian sampel darah tersebut diletakkan pada preparat untuk kemudian diamati
dengan menggunakan mikroskop.

Kesimpulan
Sickle Cell Hemoglobine atau penyakit anemia sel sabit adalah suatu penyakit hemolitik
kronik yang ditandai dengan hasil perubahan iskemik dari oklusi vaskular oleh sel sabit
(sickle cells sehingga sel darah merah yang berbentuk bulan sabit tersebut sulit melewati
pembuluh darah, terutama di bagian yang menyempit, karena akan tersangkut sehingga dapat
menyebabkan kerusakan organ serta infeksi. Penyakit ini merupakan kelainan genetik terkait
dengan gen resesif yang diturunkan, menyebabkan sel-sel darah menjadi berbentuk seperti
bulan sabit (huruf C). Dari seluruh jumlah penderita penyakit sel sabit tersebut, prevalensi
tertinggi terdapat di daerah tropis Afrika, tepatnya di daerah Benin, Uganda, Senegal, Afrika
Tengah, dan pantai barat Afrika. Fungsi Hb di dalam darah adalah untuk membawa oksigen
dari paru-paru ke seluruh jaringan tubuh dan membawa kembali karbondioksida dari seluruh
sel ke paru-paru untuk dikeluarkan dari tubuh.

Daftar Pustaka

1. IWA. 2012. Piracetam untuk Anemia Sel Sabit. CDK-192/ vol. 39 no. 4. Diunduh dari
http://www.kalbemed.com/Portals/6/26_192Berita%20Terkini_Piracetam%20untuk
%20Anemia%20Sel%20Sabit.pdf. Desember 2016.

2. Suwiryawan, Gede Agus. 2013. Anemia Sel Sabit. Diunduh dari ojs.unud.ac.id
Home vol 2 no 9 (2013):e-jurnal medika udayana. 29 Desember 2016.

3. Adriani, K Diah. 2015. Perbedaan Rata-rata Hasil Pengukuran Kadar Hemoglobin

Dengan Menggunakan Alat Ukur HB SAHLI dan HB Elektronik. Diunduh dari
jurnal.abdihusada.ac.id/index.php/jurabdi/article/download/59/59. 29 Desember 2016.

4. Nurdiana, SP. 2015. Factors Affecting The Level Of Hemoglobin On Junior High
School Children On Coast Regional District of North Lombok. Diunduh dari
ejurnal.iainmataram.ac.id/index.php/biota/article/download/317/292. 29 Desember
2016.
5. Yusnaini, Y. 2014. Diunduh dari eprints.undip.ac.id/43154/2/BAB_II.pdf. 29
Desember 2016

6. Salam, SW. 7 Desember 2016. Diunduh dari

repository.ipb.ac.id/jspui/bitstream/.../4/BAB%20II%20Tinjauan%20Pustaka.pdf. 29
Desember 2016.

7. Rahmawati, VM. 28 Juni 2013.

repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/38246/4/Chapter%20II.pdf. 29 Desember
2016.

8. Muis, Y. 2010. Diunduh dari

repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/18842/4/Chapter%20II.pdf. 29 Desember
2016

9. Anonym. 15 Juli 2014. Diunduh dari digilib.unila.ac.id/2317/11/Bab%20II.pdf. 29

Desember 2016.

10. Subekti, Imam. Purnama, I K Eddy. Purnomo, Mauridhi Hery. 15 April 2013.
Identifikasi Sel Darah Berbentuk Sabit Pada Citra Sel Darah Penderita Anemia.
Diunduh dari digilib.its.ac.id/public/ITS-paper-24429-2209106021-Paper.pdf. 29
Desember 2016.