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Sndrome de Tallo del Cuerpo
REPORTE DE CASO
Sndrome de Body Stalk
Body Stalk Syndrome
Dra. Cynthia Cruz1
Dr. Joaqun Bustillos1
Dr. Pablo Parra1
Dr. Eugenio Caldern1
Dra. Vernica Saboro1
Dr. Jorge Mora1
Dra. Tatiana Quijano2
RESUMEN
Presentamos un caso de anomala de Body Stalk
diagnosticado a las 17 semanas de gestacin en
una ecografa de segundo trimestre despus de
una exploracin de trimestre primer anormal y una
revisin para segunda opinin. El feto presenta
mltiples anomalas caractersticas del sndrome,
incluyendo defectos de la pared abdominal
(onfalocele), cifoescoliosis , dismorfologa fetal y un
cordn umbilical con dos vasos. La anomala de Body
Stalk es una anomala congnita poco frecuente, con
una serie de manifestaciones clnicas similares y mal
pronstico.
PALABRAS CLAVE: Body Stalk, sndrome de Body
Stalk, anomala de Body Stalk, defecto de la pared
abdominal, anomalas mltiples
ABSTRACT
We report a case of Body Stalk Anomaly diagnosed
at 17 weeks of gestation on ultrasound second quarter
after an abnormal scan first quarter and a revision to
second opinion. The fetus has multiple abnormalities
characteristic of the syndrome, including abdominal
wall defects ( omphalocele ) , kyphoscoliosis , fetal
umbilical cord dysmorphology and two glasses .
Body Stalk anomaly is a rare congenital anomaly,
with a series of similar clinical manifestations and
poor prognosis.
KEYWORDS : Body Stalk syndrome Body Stalk ,
Stalk Body anomaly , defect of the abdominal wall ,
multiple anomalies
1 Departamento de Obstetricia Hospital San Juan de Dios, Costa Rica;
2 Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid, Panam
San Jose, Costa Rica
INTRODUCCIN
La presencia de defectos de la pared del cuerpo con
evisceracin de los rganos abdominales y torcicos
asociado a otras anomalas congnitas, con o sin
alteraciones en las extremidades, estn denominados
como complejo de defectos de la pared del cuerpo
(1, 2). Existen abundantes diferencias, pero se han
establecido tres entidades morfolgicas, ms o menos,
bien definidas: anomala del tallo del cuerpo (Body
Stalk), anomala de la pared del cuerpo-miembro/
complejo de la pared-cuerpo y la secuencia de bandas
amniticas con envolvimiento de la pared del cuerpo,
todos con pronstico desfavorable (1-4).
Las anomalas del tallo del cuerpo se refieren a un
grupo de malformaciones letales en que los defectos
de la pared abdominal son significativos. Los rganos
abdominales, y a menudo torcicos, se encuentran
fuera de la cavidad corporal y dentro de una membrana
compuesta de amnios y peritoneo4. Este saco muy a
menudo est unido directamente a la placenta (2).
Las caractersticas principales de esta anomala son
grandes defectos craneales complejos (por ejemplo,
encefalocele), hendiduras faciales, defectos del trax
y/o abdomen, y el cordn umbilical puede estar
totalmente ausente o extremadamente corto (4).
CASO CLNICO
Mujer primigesta de 19 aos de edad, con fecha
menstrual incierta fue referida para una ecografa y
un control de embarazo de alto riesgo por ser una
adolescente, una poblacin de riesgo. Ella no estaba
usando anticonceptivos y sus ciclos eran irregulares.
Como antecedentes de inters, haba sido tratada
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por condiloma anal y era fumadora activa hasta las
8 semanas de embarazo. Tiene adems historia de
consumo frecuente de cocana y marihuana.
La ecografa transabdominal fue completada, y mostr
onfalocele, cifoescoliosis y un cordn umbilical
acortado y rudimentario (figura 1). Las mediciones
fueron consistentes con una edad gestacional de 17
semanas y 1 da. La membrana amnitica no era
evaluable.
FIGURA 1
A las 19 semanas de gestacin, la amniocentesis gentica se realiz
sin complicaciones. A las 20 semanas, los hallazgos ecogrficos se
confirman mostrando el contenido del defecto de la pared abdominal
(hgado, intestino delgado y la vejiga). Cifoescoliosis severa y el
cordn corto con slo dos vasos.
La paciente fue aconsejada de que esta es una
condicin letal para el feto y con pobre pronstico
(figura 2 y 3), y debido a la legislacin en Costa Rica,
no hay opcin de terminacin mdica del embarazo
(figura 4).
FIGURA 2
Semana 26. El defecto abdominal se hizo ms grande y su contenido
se encuentra en contacto ntimo con la placenta.
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FIGURA 3
Semana 34. El defecto llego a 65 mm de largo, y contena hgado,
estmago, rin izquierdo y el intestino delgado, impresionando
estar unido a la placenta.
FIGURA 4
El feto naci a las 35 semanas y muri 5 horas despus del
nacimiento, los hallazgos patolgicos confirmaron la anomala de
Body Stalk, se describe tambin la comunicacin interauricular,
hipoplasia pulmonar, ausencia del conducto arterioso y la adhesin
de rganos intraperitoneales a la placenta. La membrana amnitica
fue continua con la piel del defecto.
DISCUSIN
La anomala de Body Stalk incluye todos los trastornos
en los que existe ausencia o acortamiento del cordn
umbilical, o en los que existe una continuidad entre la
pared abdominal y la placenta (4,5).
La incidencia de la anomala vara con la literatura,
siendo de 1/100.000 nacidos vivos; publicaciones
recientes muestran que la mayora de los casos son
espordicos, 50% de los casos estn asociados con el
tabaquismo materno , el 50% de los casos asociados
con el uso materno de alcohol y el 40 % tenan un
infante previa con una anomala congnita (5,6,7).
Embriolgicamente, trastornos de los complejos
tallo-cuerpo/extremidades-pared del cuerpo ocurren a
partir de la falta de fusin de los 4 pliegues del disco
embrionario durante la sexta semana post menstrual
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(8,9). Normalmente, despus del plegamiento
del embrin, el celoma intra-embrionario (futura
cavidad peritoneal) est separado del celoma
extraembrionario. Si no se produce este plegado,
entonces la cavidad extraembrionario no se oblitera
y el tallo del cuerpo se pierde (8,9).
Herniacin del contenido abdominal en el saco
amnioperitoneal se produce debido a la falta de
plegado lateral. Adems, el plegado caudal anormal
resulta en la malformacin conocida como extrofia
cloacal (10). La escoliosis severa se desarrolla como
consecuencia de la unin irregular del feto a la
placenta1.
Este sndrome a menudo se detecta por ecografa
prenatal en el segundo trimestre (7). Una combinacin
de escoliosis y onfalocele debera sugerir este
diagnstico, que se ha hecho ya en la novena semana
postmenstrua (l1).
Criterios para el diagnstico por ultrasonido del
primer trimestre incluyen la demostracin de las
vsceras internas en el celoma extraembrionario y un
cordn corto, de 2 vasos (6).
El diagnstico diferencial incluye sndrome de
bandas amniticas (4). Adems, se incluyen
anomalas craneofaciales (encefalocele, holocrneo),
hendiduras del tercio medio facial, aumento de la
translucencia nucal de causa idioptica, defectos
en las extremidades, y anormalidades esquelticas
significativas (2). Esta anormalidad es siempre letal.
Hay varias teoras que pretenden explicar el desarrollo
del defecto, uno se refiere a la ruptura prematura del
amnios, con la salida parcial del polo embrionario
al celoma extraembrionario (11,12,13). Contra esta
teora, se han realizado diagnsticos de anomalas del
tallo del cuerpo utilizando ultrasonido que mostr una
membrana amnitica intacta a edades gestacionales
tan tempranas como las 10 semanas (12).
Otra teora sugiere que hay un defecto especfico
durante la plicatura del embrin trilaminar, pero sin
saberse la causa completamente (14). Van Allen et al,
en una serie de 25 casos, observaron que la membrana
amnitica se continu con la piel del defecto de la
pared corporal en el 85%, lo que es consistente con la
teora de la anomala del desarrollo (15).
La mayora de los casos han mostrado un aumento
de la translucencia nucal, por lo tanto, como uno
de los principales marcadores de cromosomopatas
congnitas, se recomienda siempre hacerlo entre las
semanas 11-14 (8).
Si hay oligohidramnios asociado, se deben descartar
malformaciones renales (4). No hay anomalas
cromosmicas asociadas a este defecto9.
Tratamiento. No existe un procedimiento intratero
conocido para tratar el feto. El pronstico es letal
por lo que el control de la viabilidad regular debe ser
estricto (4). .
En conclusin, el presente caso ilustra el hecho de que
un defecto temprano del plegado del embrin podra
comprometer el desarrollo del tallo del cuerpo y ste
representa slo una pequea rama de una amplia
variedad de defectos de la lnea media de la pared del
cuerpo que morfolgicamente, depender de la fase
del desarrollo en que se afect, en este caso especfico,
se cumpli con todos los criterios de la anomala de
Body Stalk, como se explic anteriormente.
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Direccin del Autor
Dr. Joaqun Bustillos Villavicencio
email: Joaquin.bustillos@gmail.com
San Jos. Costa Rica
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