Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi

pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John
Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal
dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini
dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

[sunting] Gejala atau tanda-tanda

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata
menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis
pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak
antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom
ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan
dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum
(duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti
muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka
yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris:
amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

[sunting] Definisi sindrom down

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

[sunting] Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi
ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di
atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa
dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui
pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko
untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan
analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada
plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.

[sunting] Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom

Ultrasonografi (USG)

Ekokardiogram (ECG)

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

[sunting] Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat
tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan
maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas
yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta
pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down

Sindroma down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Angka
kejadian
kelainan ini mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir
3000 sampai
5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu
jiwa.
Sindroma down pertama kali dideskripsikan dan dipublikasikan oleh John Langdon Down
pada
1866. Penderita kelainan kromosom ini pada umumnya memiliki karakteristik fisik yang
khas. Ciri
fisik ini penting digunakan dokter untuk membuat diagnosis klinis. Beberapa ciri fisik
penyandang
kelainan ini di antaranya, bagian belakang kepala rata (Flattening of the back of the
head), mata
sipit, alis mata miring (slanting of the eyelids), telinga lebih kecil, mulut yang mungil,
otot lunak,
persendian longgar (loose ligament), dan tangan kaki yang mungil. Secara umum ciri-ciri
tersebut
di atas tidak menyebabkan anak cacat.
Mekanisme terjadinya sindrom down ditandai dengan berlebihnya jumlah kromoson
nomor 21
yang seharusnya dua buah menjadi tiga sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai
47 buah.
Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Akibat
proses
tersebut, terjadi goncangan sistem metabolisme di dalam sel sehingga muncul kelainan
ini. Anak
yang menyandang sindroma down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan mental
dan
intelektual. Selain itu, penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang
abnormal,
pertahanan tubuh yang relatif lemah, penyakit jantung bawaan, Alzheimer, Leukemia,
dan
berbagai masalah kesehatan lain.
Banyak pakar berteori tentang penyebab Sindroma ini, tapi penyebab sesungguhnya
tidak
diketahui dengan pasti. Beberapa pakar meyakini adanya abnormalitas hormonal,
pengaruh sinar
X, infeksi virus, masalah kekebalan tubuh, atau predisposisi genetis yang menyebabkan
pembagian sel tidak sempurna. Pendapat yang menyatakan semakin tinggi usia ibu
semakin
besar kemungkinan ia memiliki anak Sindroma Down. Penelitian terakhir di Amerika
Serikat
membuktikan lebih dari 85% anak Sindroma Down dilahirkan dari ibu yang usianya tidak
lebih dari
35 tahun. Peneliti lain menyatakan usia ayah juga berpengaruh. Memang kelebihan
kromosom
trisomi 21 bisa disebabkan baik dari ibu ataupun ayah, meski kebanyakan kromosom
yang
berlebih didapat dari ibu.
Anak yang menyandang sindroma down bertubuh lebih mungil dengan pertumbuhan
fisik dan
mental yang lebih lambat dibanding anak-anak seusianya. Sebagian besar anak
sindroma down
berada pada taraf intelegensia retardasi mental ringan sampai moderat. Beberapa anak
tidak
mengalami retardasi mental sama sekali. Mereka berada pada taraf intelegensia
borderline
sampai di bawah rata-rata. Namun demikian ada juga anak yang sangat terlambat.
Kemajuan
perkembangan kemampuan mental anak Sindroma Down bervariasi. Perkembangan
motorik
mereka cenderung lebih lambat dibandingkan dengan teman-teman sebayanya.
Umumnya anak
yang normal belajar berjalan pada usia 12--14 bulan. Sementara, anak Sindroma Down
biasanya
baru mulai berjalan antara 15--36 bulan.
Anak sindroma down membutuhkan perawatan medis yang sama seperti anak-anak lain,
misalnya imunisasi. Namun ada beberapa situasi yang membutuhkan perhatian khusus
seperti:
sebagain besar anak Sindroma Down mengalami gangguan pendengaran, 40--45%
mengalami
sakit jantung bawaan, kelainan pencernaan, kelainan mata berupa katarak, juling
(strabismus),
mata minus dan mata plus. Meskipun kemungkinan kecil dapat disembuhkan, dengan
penelitian
bidang biologi molekuler dapat dideteks dini dan terapi medis dapat dilakukan.
Hal yang lebih menggembirakan kini tersedia program intervensi dini berupa tempat
pengasuhan
anak/ kelompok bermain dan berbagai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang
memungkinkan anak lebih berpartisipasi aktif dalam kegiatan belajar. Dengan demikian
membawa pengaruh positif dalam kehidupan mereka sehari-hari. Penelitian
membuktikan bahwa
intervensi dini, pengayaan lingkungan dan bantuan serta dukungan dari keluarga
membawa
kemajuan yang berarti dibandingkan dengan anak yang tidak mengikuti program
tersebut. Anak
sindroma down seperti anak yang lainnya bisa merasakan manfaat stimulasi sensoris,
latihan
khusus yang melibatkan aktivitas motorik halus dan kasar, dan perkembangan kognitif.
Selanjutnya, sekolah dapat memberi anak dasar kehidupan lewat perkembangan
ketrampilan
akademis dan fisik serta kemampuan sosial. Pengalaman yang didapat dari sekolah
membantu
anak untuk mengembangkan rasa hormat pada diri sendiri dan kegembiraan. Sekolah
sebaiknya
memberi kesempatan pada anak untuk berbagi rasa dan menjalin hubungan dengan
orang lain
sehingga mampu menjadi warga negara yang produktif.
Saat remaja, sebaiknya diberikan pelatihan vokasional agar mereka mempelajari
kebiasaan kerja
yang baik dan bisa membangun hubungan dengan rekan kerja. Konseling vokasional dan
pelatihan kerja yang tepat akan memberikan sumbangan yang berarti dan memberi
perasaan
bermakna pada diri sendiri karena bisa menyumbang sesuatu untuk masyarakat.

http://sobbrie.files.wordpress.com/2007/08/sindroma-down.pdf