Autismo

El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurolgico,

caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de
comunicacin, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos.

El autismo es el ms conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por
este motivo tambin se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados
trastornos neuropsiquitricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clnicas y
causas orgnicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada
individuo; esto significa que dos personas con el mismo diagnstico pueden comportarse de
diferente manera y tener aptitudes distintas.

Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis nios de cada
1.000, existiendo cuatro veces ms probabilidades de aparicin en los varones que en las
mujeres, sin distincin entre razas, nivel socioeconmico o rea geogrfica.

Causas del autismo

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se
sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados
en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones cientficas han
relacionado la aparicin del autismo en el nio con las siguientes causas:

Agentes genticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno

autista existe una cierta carga gentica. En estudios clnicos desarrollados con mellizos, se ha
observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto
porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano tambin lo
desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el mbito familiar, las estadsticas muestran
que existe un 5% de probabilidades de aparicin en el neonato en el caso de que tenga un
hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendra en el
caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican
claramente una carga gentica ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por
objeto determinar los genes involucrados en la aparicin del trastorno, y ya han establecido la
relacin directa entre la inhibicin del gen de la neurologa NL1 y el desarrollo de autismo,
aunque se sabe que hay ms genes implicados.

Agentes neurolgicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones

neurolgicas, principalmente en las reas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en
aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista.

Agentes bioqumicos como causa del autismo: se han podido determinar

alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y
triptfano.

Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas

infecciones o exposicin a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar
malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del
 nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del
espectro autista.

Tipos de autismo

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se
caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas reas: la
comunicacin (verbal y no verbal), la interaccin social, y la realizacin de actividades, que se
ve limitada en nmero y presenta un patrn repetitivo y montono.

El Manual Estadstico y Diagnstico de Trastornos Mentales (DSM) en su ltima revisin,

DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo la categora de los Trastornos Generalizados del
desarrollo: trastorno autista, sndrome de Asperger, sndrome de Rett, trastorno de
desintegracin infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como
el grado de desarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros sntomas y la
severidad del trastorno. No existen pruebas mdicas especficas que determinen de qu
trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnstico se basa en la observacin de las
manifestaciones clnicas y entrevistas con el paciente y su familia.

Sndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no

son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empata). Estas
personas son incapaces de relacionar la informacin facilitada por el entorno y el lenguaje
corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas.

Sndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada

10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo
ao de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros aos de vida. Se caracteriza por la
aparicin de graves retrasos en el proceso de adquisicin del lenguaje y de la coordinacin
motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El
proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.

Trastorno de desintegracin infantil: aparece un proceso sbito y crnico de

regresin profunda y desintegracin conductual tras 3-4 aos de desarrollo cognitivo y social
correctos. Habitualmente existe un primer periodo de sntomas caractersticos (irritabilidad,
inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la prdida progresiva de
capacidades de relacin social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de
habla y lenguaje, prdida o ausencia de inters por los objetos, con instauracin de
estereotipias y manierismos.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). Se diagnostica

a nios que presentan dificultades de comunicacin, socializacin y comportamiento, pero que
no cumplen los criterios especficos para el diagnstico de ninguno de los otros trastornos
generalizados del desarrollo
 Diagnstico del autismo
Los trastornos del espectro autista pueden variar ampliamente en los sntomas
manifestados y en la gravedad de estos, pudiendo pasar completamente desapercibido en el
caso de que los sntomas sean muy leves, o se encuentren enmascarados por otras
patologas ms graves o con sintomatologa ms marcada.

Aunque el diagnstico del autismo siempre debe ser realizado por un equipo multidisciplinar
(neurlogo, psiclogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje y, en ocasiones, otros profesionales
especialistas en este tipo de trastornos), existen ciertos sntomas que pueden hacer
sospechar de la presencia de este trastorno.

Sntomas del autismo en el primer ao (lactante)

El beb muestra escaso inters por el entorno.

Es capaz de permanecer un tiempo prolongado en la cuna sin requerir atencin.

Ausencia de respuesta al abrazo de la madre.

Al cabo de cuatro meses de vida no muestra sonrisa social.

Pueden existir muestras de alegra no justificadas en casi ninguno de los casos de tipo
social.

No muestra inters ni respuesta ante el rostro materno.

No es capaz de diferenciar a los familiares.

Ausencia de inters social.

Indiferente al juego y carantoas.

Llanto no justificado de tiempo prolongado.

Ausencia de respuesta ante la verbalizacin de su nombre.

Segundo y tercer ao
 Ausencia de respuestas emocionales hacia los familiares ms cercanos (padres,
abuelos, hermanos, etc.)

Ausencia total o falta muy intensa de comunicacin verbal.

Ausencia total o falta muy marcada de contacto visual.

Desarrollo de movimientos repetitivos estereotipados (auto mecerse, golpearse la

cabeza, aletear las manos).

Carencia de respuesta dolorosa.

Temor ante los ruidos.

Llanto no controlable sin agente causal aparente.

Ausencia de juego con objetos.

Retraso en la adquisicin de hbitos de higiene personal.

Control de esfnteres ausente o deficiente.

Sntomas del autismo en la niez

Mismos rasgos distintivos que en etapas anteriores, pero tienden a acentuarse en

lugar de atenuarse, como en el resto de los nios.

No son capaces de vestirse solos correctamente sin supervisin externa.

No se relacionan con otros nios y no tienden al juego social ni imaginativo, prefiriendo

la soledad.

Tendencia compulsiva al orden de los objetos (alineacin de las cosas). Por lo general,
el nio suele mostrar patrones de inters anormales en intensidad y enfoque, y son muy
restringidos (muestra inters anormal y excesivo por un abanico escaso de cosas).

Comunicacin de vivencias y auto experiencias bajo o inexistente.

La comunicacin verbal es escasa y defectuosa. En muchos casos de tipo repetitivo e

inusual.

Aparicin de arrebatos contra s mismo o contra el entorno, sin aparente agente

causal, y de intensidad elevada.

Sntomas del autismo en la adolescencia-adultez

 En esta etapa los sntomas son similares a los del retraso mental, ya que dependen de
factores como:

Lenguaje: presentan dificultades para expresar necesidades, lo que puede ocasionar

frustracin y otras alteraciones emocionales.

Hbitos de autoayuda: el sujeto tiende hacia la independencia en labores en las que

suele precisar ayuda externa para su correcta ejecucin, tales como higiene personal,
alimentacin, vestimenta. Solo a travs del entrenamiento precoz el sujeto podr lograr
esa independencia de ejecucin.

El diagnstico del trastorno autista se compone de distintas pruebas cognitivas y de lenguaje,

as como una evaluacin neurolgica detallada. El objetivo de estas pruebas, adems del
propio diagnstico de la enfermedad, es descartar que se trate de otras patologas, como los
trastornos de audicin o la esquizofrenia (aunque las personas con esquizofrenia pueden
mostrar determinadas conductas de carcter similar al autismo, por lo general sus sntomas
no suelen manifestarse hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta, y
suelen presentar alteraciones de percepcin como alucinaciones y delirios, inexistentes en las
personas con trastornos del espectro autista).

En funcin del grado de afectacin y las habilidades comprometidas, los sujetos son
diagnosticados de un tipo u otro de alteracin del espectro autista. As, los nios con sntomas
autistas pero con habilidades de lenguaje bien estructuradas y desarrolladas, suelen ser
diagnosticados de Sndrome de Asperger, mientras que si renen un conjunto marcado de
sntomas de carcter autista, pero no los suficientes para conformar autismo clsico, se suele
realizar un diagnstico de Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.