Anda di halaman 1dari 5

1.

Fusi Sentrik dan Fisi Sentrik


Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kadang-kadang disebut sebagai
perubahan Robertson change. Fusi kromosom terjadi ketika dua kromosom homolog
bergabung membentuk satu kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu
kromosom terpisah menjadi dua.Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibanding
fisi kromosom. Fusi kromosom terjadi pada tiap kelompok tumbuhan maupun hewan yang
besar; sedangkan peningkatan jumlah kromosom melalui fisi juga dilaporkan pada beberapa
kasus, seperti yang terkait dengan marga kadal Anolis.

Kedua mutasi kromosom (fusi dan fisi)


sebenarnya merupakan fenomena umum
ditinjau dari sudut pandang evolusi sudah
diketahui bahwa jumlah kromosom haploid
pada kebanyakan tumbuhan dan hewan
berkisar antara 6-20, sedangkan rentang
jumlah kromosom secara keseluruhan
adalah antara 1 hingga beberapa
ratus;bahkan spesies-spesies dalam sesuatu
genus dapat saja memiliki jumlah
kromosom yang berbeda, misalnya pada
Drosophilla, jumlah kromosom berkisar
antara 3-6 pasang.
Fisi dan fusi kromosom disebut juga
dengan Robetsonian changes (Robetsonian translocation) adalah tipe translokasi nonresiprok
yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (pada
penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang disertakan). Familial down Syndrome ini
tidak persis sama dengan kelainan down syndrome yang lebih umum dikenal. Down
syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom 21 di saat
meiosis sebelumnya; sedangkan familial down syndrome ini timbul karena trisomi kromosom
21 khususnya lengan panjang (memang ada 3 buah lengan panjang kromosom 21) dan
kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal berpisah.

2. Aneuploidi
Aneuploidi merupakam kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu
kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh
bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang
seharusnya. Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun
gonosom (kromosom kelamin). Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi,
tetrasomi, pentasomi dan sebagainya. Pada nullisomi ke dua kromosom dari suatu pasangan
kromosom hilang; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2 jika
nullisomi tersebut hanya terjadi pada satu pasangan kromosom. Pada monosomi hanya satu
kromosom dari suatu pasangan kromosom yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan
dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom). Pada
trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu; jumlah kromosom
secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (jika trisomi hanya terjadi pada satu pasangan
kromosom).

Aneuploidi dapat terjadi dari segregasi yang abnormal pada saat meiosis. Dari sejarah
perkembangan genetika memang tercatat bahwa aneuploidi pertama kali dilaporkan oleh
Bridges pada 1916, di saat beliau menemukan fenomena gagal berpisah pada D.
Melanogaster. Pada saat itu ditemukan ada individu betina yang memiliki kromosom X dan
satu kromosom Y; sebaliknya ada individu jantan yang hanya memiliki satu kromosom X
tanpa kromosom Y.Trisomi ditemukan pada banyak tumbuhan termasuk tanaman budidaya
pangan seperti padi, jagung dan gandum. Pada tumbuhan, individu yang mengalami trisomi
kadang-kadang memperlihatkan tampilan yang berbeda dari individu normal. Trisomi pada
kromosom-kromosom tersebut menimbulkan dampak yang parah belum ditemukannya
trisomi pada pasangan kromosom manusia yang lain diduga akibat dampak trisomi tersebut
letal.
Contoh informasi lain yang terkait dampak abnormalitas yang ditimbulkan oleh tiap
macam aneuploidi:
1. Sindrom Down yang disebut juga mongolism disebakan oleh trisomi pada kromosom
21. Sindrom Down mengalami keterbelakangan mental parah, mempunyai
abnormalitas telapak tangan, raut wajah yang khas, serta tinggi badan di bawah rata-
rata. Para penderita ini mencapai umur rata-rata 16 tahun, ada pula yang dapat
mencapai usia dewasa; jarang mempunyai turunan,melalui aborsi spontan. Sekalipun
frekuensi di saat kelahiran adalah satu dalam 700 kelahiran, diperkirakan frekuensi
saat pada saat konsepsi sekitar 5x lebih tinggi yaitu sekitar 7,3 di dalam 100.
Frekuensi insidensi Sindrom Down meningkat sejalan dengan peningkatan usia ibu,
bahkan disebutkan pada usia 40-an tahun frekuensi insidensi sindrom Down sekitar
40x lebih tinggi disbanding frekuensi di usia ibu sekitar 20-an tahun.

2. Sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X. Dalam hal ini
jumlah kromosom X yang seharusnya dua bawah ternyata hanya satu buah. Sindrom
Turner ini merupakan satu-satunya tipe monosomi pada manusia yang dapat hidup
(Ayala, dkk, 1984 dalam Corebima, 2011). Para penderita sindrom Turner steril,
bahkan biasanya sebagai wanita tidak memiliki indung telur, serta yang mengalami
tanda-tanda kelamin sekunder terbatas. Ciri lain dari sindrom Turner adalah postur
tubuh pendek, rahang abnormal, leher bergelambir, serta berdada bidang.
3. Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi, kromosom 18. Penderita mengaklami
malformasi pada setiap organ, hanya mampu beratahan hidup selama 6 bulan.

4. Sindrom Patau disebabkan trisomi pada kromosom ke 13. Cirinya memiliki biboir
sumbing serta langit-langit terbelah, menderita cacat mata, otak, serta kardiofaskuler.
Meninggal diusia 3 bulan pertama, sekalipun ada yang hidup hanya mencapai 5 tahun.

5. Sindrom metafamale disebabkan oleh trisomi, tetrasomi, pentasomi dan leuh pada
kromosom X. Penderita memiliki kelamin yang tidak berkembang, kesuburan terbatas
dan keterbelakangan mental.
6. Sindrom Klinefelter disebabkan oleh trisomi pada kromosom XXY, karioip lain
seperti XXYY, XXXY, XXXXY dan XXXXXXY yang terpaut dengan sindrom
tersebut. Penderita mengalami mandul dan memperlihatkan ciri kewanitaan (pria).
Testi dan kelenjar prostat tidak berkembang. IQ normal, keterbelakangan mental.
PERTANYAAN :
1. Manusia : ibu dengan fenotip normal yang membawa kromosom translokasi yang
berisi seluruh panjang lengan kromosom. Bagian dari lengan pendek kromosom
14, dan sebagian besar lengan panjang kromosom 21. Bapak juga membawa
kromosom normal 14 dan normal kromosom 21. Jika bapak menikahi
cytologically (dan fenotip) wanita yang normal (ibu) , apakah ada kemungkinan
bahwa pasangan akan menghasilkan phenotypically abnormal anak-anak?
Ya, pasangan bisa menghasilkan anak-anak dengan Down Sindrom sebagai
akibat dari pemisahan meiotic di cytologically Bapak. Selama meiosis terjadi pria
translocated kromosom, T (14, 21) akan sinaps dengan gen normal 14 dan 21,
membentuk trivalen. Kesenjangan dari ini trivalen akan menghasilkan enam yang
berbeda jenis sperma, empat di antaranya aneuploid.