Introduo

Dados epidemiologicos

Fisiopatologia

MINISTRIO DA SADE

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_
down.pdf

A Sndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 uma condio humana geneticamente

determinada, a alterao cromossmica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal
causa de deficincia intelectual na populao. A SD um modo de estar no mundo que demonstra a
diversidade humana. A presena do cromossomo 21 extra na constituio gentica determina
caractersticas fsicas especficas e atraso no desenvolvimento.

Sabe-se que as pessoas com SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, tm potencial

para uma vida saudvel e plena incluso social. No Brasil nasce uma criana com SD a cada 600 e 800
nascimentos, independente de etnia, gnero ou classe social. O termo sndrome significa um
conjunto de sinais e sintomas e Down designa o sobrenome do mdico e pesquisador que primeiro
descreveu a associao dos sinais caractersticos da pessoa com SD.

As diferenas entre as pessoas com SD, tanto do aspecto fsico quanto de desenvolvimento,
decorrem de aspectos genticos individuais, intercorrncias clnicas, nutrio, estimulao, educao,
contexto familiar, social e meio ambiente. Apesar dessas diferenas, h um consenso da comunidade
cientfica de que no se atribuem graus SD

Historico

A primeira descrio clnica foi feita em 1866 pelo medico pediatra ingls
John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres em
uma enfermaria para pessoas com deficincia intelectual, e publicou um estudo
descritivo e classificou estes pacientes de Ministrio 10 da Sade acordo com o
fentipo. Descreveu como idiotia monglica aqueles com fissura palpebral
oblqua, nariz plano, baixa estatura e dficit intelectual. Tendo sido a primeira
descrio completa num grupo de pacientes, este conjunto de sinais e sintomas
passou a ser chamado de sndrome de Down, em reconhecimento a Langdon
Down. Infelizmente tambm se assimilou como uso corrente o termo
mongolismo, que deve ser evitado devido conotao pejorativa. Lejeune e
colaboradores, em 1959, demonstraram a presena do cromossomo 21 extra nas
pessoas com SD. A expectativa de vida das pessoas com SD aumentou
consideravelmente a partir da segunda metade do sculo XX, devido aos
progressos na rea da sade principalmente da cirurgia cardaca. O aumento da
sobrevida e do entendimento das potencialidades das pessoas com sndrome de
Down levou elaborao de diferentes programas educacionais, com vistas
escolarizao, ao futuro profissional, autonomia e qualidade de vida. Cada
vez mais a sociedade est se conscientizando de como importante valorizar a
diversidade humana e de como fundamental oferecer equidade de
oportunidades para que as pessoas com defici- ncia exeram seu direito em
conviver em comunidade. A sociedade est que atuam no cuidado da pessoa
com SD que todo investimento em sade, educao e incluso social resulta em
uma melhor qualidade de vida e autonomia.mais preparada para receber pessoas
com sndrome de Down e existem relatos de experincias muito bem-sucedidas
de incluso. Apesar da experincia acumulada nos ltimos anos, no possvel
prever qual o grau de autonomia que uma criana com SD ter na sua vida
adulta. O potencial a ser desenvolvido sempre uma fronteira a ser cruzada
diariamente. No entanto, consenso para as equipes.

Na Classificao Internacional de Doenas (CID-10) a SD recebe o c- digo

Q - 90. Por estar classificada no captulo Q00 - Q99 das malformaes,
deformidades e anomalias cromossmicas. Dentro deste captulo se encontra no
grupo Q 90 - Q99 das anomalias cromossmicas e na categoria Q90 da Sndrome
de Down. Na categoria Q90 existem os seguintes subgrupos: Q 90.0 - Sndrome
de Down, trissomia do 21, por no disjuno meitica Q 90.1 - Sndrome de
Down, trissomia do 21, mosaicismo por no disjuno mittica Q 90.2 - Sndrome
de Down, trissomia 21, translocao Q 90.9 - Sndrome de Down, no especfica.

http://sites.unifra.br/Portals/36/CSAUDE/2009/01.pdf

LEVANTAMENTO EPIDEMIOLGICO DE INDIVDUOS COM CARACTERSTICAS

SINDRMICAS DE ANEUPLOIDIAS: PREVALNCIA DA SNDROME DE DOWN?

A sndrome de Down constitui-se no exemplo mais comum de retardo mental

associado a defeitos congnitos (VASCONCELOS, 2004). A frequncia da
sndrome de Down registrada, na Amrica do Sul, de um caso em cerca de 700
nascimentos (MOREIRA et al., 2002). Mais de 10% dos retardados mentais, nos
Estados Unidos, so portadores da sndrome de Down (JORDE et al., 2004). Sua
principal causa condicionada pela presena de um cromossomo 21 extra ou,
mais precisamente, da poro distal q22.3 desse cromossomo, que fornece
inteiramente as caractersticas fenotpicas da doena. Em 95% dos casos ocorre
a trissomia do 21, alterao numrica oriunda da no-disjuno dos
cromossomos 21 homlogos durante a anfase I ou II da gametognese genitora.
Menos, frequentemente, aparecem as translocaes robertsonianas (3%), que
consistem na fuso cntrica dos braos longos de dois cromossomos que podem
ser do tipo 21/21 ou 14/21. Por ltimo, esto os casos de mosaicismo (2%), no
qual h um indivduo com dois tipos de linhagens celulares diferentes: a
trissmica e a normal (OTTO et al., 2004). Geralmente, essa alterao
decorrente de erros durante as sucessivas mitoses do zigoto, somente quando
ela ocorre que se pode encontrar indivduos fenotipicamente amenizados, ou
seja, no to afetados quanto aos demais portadores (JORDE et al., 2004).

As caractersticas clnicas, do paciente portador, produzem um fentipo distinto e

permitem identific-lo, logo ao nascimento. Dentre elas esto: retardo mental
varivel, face redonda e achatada, fendas palpebrais inclinadas, mos curtas e
largas, ocipcio achatado, orelhas anormais, tnus muscular diminudo
(hipotonia) e falta de crescimento (GRIFFITHS et al., 2001). Associadas a essas
caractersticas esto tambm: doenas cardacas congnitas, que ocorrem em
um tero dos lactentes portadores da sndrome (NUSSBAUM et al., 2008), clon
aumentado, bloqueio intestinal, doenas respiratrias, entre outras (MOREIRA et
al., 2000). Estudos envolvendo o mapeamento da poro q22 do cromossomo 21,
pela tcnica de Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), associado a
anlises bioqumicas e descries clnicas detalhadas, demonstraram que a
presena do oncogene est-2 responsvel por uma incidncia 20 a 50 vezes
maior de Leucemia Mielide Aguda em pacientes com SD do que em pacientes
normais. Alm disso, verificou-se que a alterao dos nveis da enzima
superxido dismutase (SOD), provavelmente, seria responsvel tanto pelo
retardo mental quanto pelo envelhecimento precoce nos pacientes portadores
(OTTO et al., 2004).

SNDROME DE DOWN: AVANOS E PERSPECTIVAS

http://www.uesb.br/revista/rsc/v3/v3n2a09.pdf

A Sndrome de Down (SD) uma doena cromossmica caracterizada pela

expresso de cpias dos genes presentes no cromossomo 21 em triplicata.
Estima-se que a incidncia da SD de 1 para cada 600/800 nascidos vivos, tendo
uma mdia de 8000 novos casos no Brasil. Baseado nestas informaes verifica-
se a necessidade contnua de se conhecer a natureza das pessoas acometidas
pela SD, bem como os avanos alcanados pela cincia que esto contribuindo
para uma maior sobrevida destas pessoas.

A Sndrome de Down (SD) uma condio gentica cuja trissomia na

banda cromossmica 21q22 a alterao mais freqente, cerca de 95% dos
casos. Os outros 5% incluem translocao, mosaicismo ou duplicao gnica. A
SD causa comprometimento intelectual com graus variveis de dificuldades
fsicas e cognitivas1,2 . John Langdon Down, mdico britnico, foi quem primeiro
descreveu as caractersticas da sndrome que leva seu nome. Ele apresentou
minuciosa descrio clnica da SD desde 1866, apesar de estabelecer
erroneamente associaes entre a sndrome e indivduos oriundos da Monglia3 .
Alm do comprometimento intelectual, outros problemas de sade podem
ocorrer no portador da SD: Cardiopatia Congnita (50%); Hipotonia (100%);
Problemas de Audio (50-70%); de viso (15-50%); Alteraes na coluna cervical
(1-10%); Distrbios da Tireide (15%); Problemas Neurolgicos (5-10%);
Obesidade e envelhecimento precoce 4 . A possibilidade de nascer uma criana
com Sndrome de Down aumenta principalmente com o avano da idade
materna: em torno dos 20 anos de 1:1500, subindo para 1:380 aos 35 anos e
para quase 1:28 aos 45 anos2 . Atualmente verificada uma maior prevalncia
da SD causada pelo aumento da sobrevida dos portadores da sndrome. Esse
aumento conseqncia, principalmente, do desenvolvimento de tcnicas cada
vez melhores de diagnstico laboratorial e de estratgias de tratamentos e
terapias mais efetivas. A estimulao precoce, com tcnicas pedaggicas,
fisioterpicas e fonoterpicas, contribui muito para melhorar a qualidade de vida
dos portadores da SD e facilitar a realizao de atividades de contexto social,
afetivo e laboral1 . Assim, esse artigo objetiva discutir e revisar sobre os avanos
e perspectivas relacionados Sndrome de Down que incluem o diagnstico pr-
natal, caractersticas moleculares e reflexes sobre incluso social.

http://www.scielo.br/pdf/rbp/v22n2/a11v22n2.pdf

http://revistas.ufpr.br/psicologia/article/viewFile/3304/2648-

http://www.uvanet.br/essentia/index.php/revistaessentia/article/view/67/81

http://facsaopaulo.edu.br/media/files/2/2_387.pd