BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Cabang ilmu biologi sel sangat cepat dan luas. Sehingga tidak mudah
menerangkannya secara menyeluruh melalui makalah ini. Biologi molekuler ditandai dengan
adanya penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahung 1953.
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan
adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya.Seth Wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun.Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh
Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).Akhirnya murid
Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat
buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

1.2 Rumusan Masalah

Apa itu mutasi?
Apa saja jenis jenis mutasi?
Apa penyebab terjadinya mutasi?

1.3 Tujuan
Makalah ini dibuat untuk dapat menerangkan secara singkat penjelasan mengenai
mutasi genetika dan mutasi DNA. Serta salah satu syarat agar dapat memenuhi tugas mata
kuliah Biologi Sel.
BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. mutasi
didefenisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis
keketurunannya.
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-
tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat
terwariskan (heritable).Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau
komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena
kesalahan replikasi.Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.Makhluk hidup yang
mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic
agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat
berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka
akan menyebabkan kematian (lethal mutation).

2.2 Jenis Jenis Mutasi

2.2.1 Menurut Kejadiannya

Mutasi dapat terjadi secara spontan (spontaneous mutation) dan juga dapat terjadi
melalui induksi (induced mutation). Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik)
yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar
maupun dari internal organisme itu sendiri.Sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang
terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV.Secara mendasar
tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

2.2.2 Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi somatik
dan mutasi gametik atau germinal.Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel
somatik.Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel
 gamet.Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Sedangkan mutasi
gametik, karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.

2.2.3 Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi
gen dan mutasi kromosom.

2.2.4 Mutasi DNA

Mutasi DNA terdiri atas:

a. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian
basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa
purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: ATGS, GSAT, SGTA.
Seperti pada gambar di bawah ini

Gambar 1 Mutasi Transisi1

b. Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang
sama. Seperti tampak pada gambar di bawah ini

Gambar 2 Mutasi Transversi1

c. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti
tampak pada gambar di bawah ini:
 Gambar 3 Insersi1

d.
Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak
pada gambar di bawah ini:
 2.2.5 Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA yang membawa
pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik
(point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa
dalam satu gen tunggal.
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada
mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai
berikut:
a. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida)
berubah.Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino
yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut.Jenis mutasi ini dapat
disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
b. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi
3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.Mutasi diam biasanya disebabkan karena
terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop.Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein
sehingga menghasilkan fenotip mutan.Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi,
delesi, maupun insersi.
d. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena
delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca
kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

2.2.6 Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur

kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk
perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi
karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis.Pada prinsipnya, mutasi kromosom
digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

2.2.6.1 Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid,
sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
a. Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah
n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat
diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).
Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu
perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang
organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua,
yaitu (1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis
dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid
yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set
kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar
seperti kol, daun mirip lobak).
b. Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang
berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut
juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisal).
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom
Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin
(22AA+X0).
 Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom
Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
Tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2.2.6.2 Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom

disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
a. Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.Penghilangan dapat
terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman
gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian,
separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan
oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi
klorofil.Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag),
yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain:
Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin.
Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
b. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis,
sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi
menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi
melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan
transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis
(fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi
dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa
kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman.Pengaruh radiasi
terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti
jagung, kapas, dan barley.
c. Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
 Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua
kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu
segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua
kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion
(penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena
energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru.
Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga
terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi
baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom
(interchromosome).Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga
dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi
dan penghapusan.Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga
kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi.Translokasi dilaporkan telah
terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan
tanaman tahan penyakit.
d. Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma.Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara
simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180 o dan
menyatu kembali.Kejadian bila centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi
disebut pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi
disebut paracentric.Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan
chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi
gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman,
seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara
spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman
heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi. Macam-macam
inversi antara lain sebagai berikut.
 Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

e. Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua
kromosom yang masing masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan
sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

f. Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.

2.3 Penyebab Mutasi (Mutagen)

2.3.1 Mutagen Fisik

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan
suhu.Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan
pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi contohnya radiasi sinar X, sinar
gamma, radiasi sinar kosmik. Sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi
rendah contohnya adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau
tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat
menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan
menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom
yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan.Molekul-
molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi
secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam
kondisi stabil. Aktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi
kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan
pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi
kromosom umumnya.
2.3.2 Mutagen Kimiawi

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen
kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog
basa, agen pengubah basa dan agen penyela.Senyawa yang merupakan contoh analog basa
adalah 5-Bromourasil (5 BU).5-BU adalah analog timin. Senyawa yang tergolong agen
pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia
dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen
alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil
yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-
A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan
mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai akibatnya
terjadi mutasi dari SG menjadi TA. Agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa
pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk
pasangan basa yang tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan
insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. Contoh agen
interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.

2.4 DNA Repair

DNA sebagai materi genetic yang selalu mengalami berbagai reaksi kimia dan selalu
melakukan kopi DNA. Perubahan struktur DNA ini disebut mutasi DNA yang dapat terjadi
pada saat proses replikasi DNA. Untuk menstabilkan hal tersebut maka DNA memiliki
kemampuan untuk memperbaiki (repair) kesalahan yang terjadi pada dirinya sendiri. Jika
mutasi DNA yang terjadi cukup banyak dan DNA tidak sempat untuk memperbaiki (repair)
dirinya sendiri maka akan terjadi kelainan ekspresi genetic bahkan menyebabkan terjadinya
penyakit genetik. Konsumsi makanan yang bergizi serta istirahat yang cukup memungkinkan
tubuh untuk dapat melakukan repair DNA.
DNA repair merupakan suatu mekanisme perbaikan DNA yang mengalami
kerusakan / kesalahan yang diakibatkan oleh proses metabolisme yang tidak normal, radiasi
dengan sinar UV, radiasi ion, radiasi dengan bahan kimia, atau karena adanya kesalahan
dalam replikasi DNA. Mekanisme perbaikan yang terdapat ditingkat selular secara garis besar
disesuaikan dengan jenis kerusakan yang tentu saja terkait erat dengan jenis factor
penyebabnya. Sel-sel menggunakan mekanisme-mekanisme perbaikan DNA untuk
memperbaiki kesalahan-kesalahan pada sekuens basa molekul DNA.Kesalahan dapat terjadi
saat aktivitas selular normal, ataupun dinduksi. DNA merupakan sasaran untuk berbagai
kerusakan: baik eksternal agent maupun secara spontan.
 BAB III
PENUTUP

3.1 KESIMPULAN
1. Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba,
acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan
(heritable).
2. Jenis jenis mutasi
a. Mutasi DNA
b. Mutasi Gen
c. Mutasi Kromosom
Mutasi salah arti
Mutasi diam
Mutasi tanpa arti
Mutasi perubahan rangka baca
3. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.Radiasi
sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion.

4. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi.
Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa,
agen pengubah basa dan agen penyela