El sndrome de Down

es quiz la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y

como sociedad.

cromosoma 21

Que el sndrome de Down est causado por la presencia de 3 cromosomas del

par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de
marzo (21 del 3) como da mundial del sndrome de Down.
El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones
morfolgicas y funcionales del cerebro de las personas con sndrome de Down.
Lo que no se sabe con certeza es que genes de los triplicados son los
implicados.
Se estima que de los 30.000 35.000 genes del genoma humano unos 20.000 se expresan
en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrn temporo-espacial muy preciso. Esto explica
porque las alteraciones del cdigo gentico afectan muy frecuentemente
al neurodesarrollo causando discapacidad intelectual.
Las alteraciones cerebrales descritas en el sndrome de Down varan en cada persona
afectando de forma variable a su disfuncin intelectual, moderada o leve en la mayora de los
casos.
alteraciones cerebrales en la trisoma 21
El desequilibrio gnico del sndrome de Down acta sobre el neurodesarrollo mediante
complejos mecanismos y produce discapacidad intelectual.
Durante el desarrollo prenatal, en el cerebro se produce sobre todo una enorme proliferacin
de neuronas que luego se ordenan en las distintas regiones cerebrales. El exceso de algunos
genes del cromosoma 21 (como el DYIRK1A) disminuye la produccin de neuronas,
morfolgicamente el cerebro es ms pequeo en el sndrome de Down, aunque con una
afectacin ms marcada en determinadas regiones.
En el desarrollo postnatal el cerebro sigue creciendo, especialmente en los 2-3 primeros
aos de vida, a expensas de la formacin de las conexiones entre las neuronas (sinapsis) que
permiten el establecimiento de circuitos que conectan distintas reas y soportarn las distintas
funciones cerebrales. En el sndrome de Down tambin est afectada la maduracin neuronal,
siendo las neuronas ms pequeas y con menos capacidad de conectarse entre s. Esto
altera la formacin de estos circuitos, especialmente los implicados en las funciones del
lenguaje.
Este extraordinario desarrollo del cerebro en los primeros aos de vida necesita adems de la
interaccin con el entorno y las personas para se produzca con xito.

atencin precoz en el sndrome de Down

El neurodesarrollo es muy vulnerable a las anomalas genticas y a los txicos, que segn la
intensidad con que acten causarn distintos grados de discapacidad intelectual. Las
personas con sndrome de Down, como cualquier otra persona, presentan una gran
variabilidad en las manifestaciones de las dificultades derivadas de su condicin. Tanto
por factores genticos (hay otros 46 cromosomas en las personas con Down) como por las
circunstancias de su desarrollo e historia personal.
La evolucin natural de las alteraciones del neurodesarrollo es hacia el empeoramiento
progresivo. Pero el cerebro cuenta con una extraordinaria capacidad de respuesta a las
intervenciones dirigidas a mejorar su actividad, la plasticidad cerebral. Ambas circunstancias
apoyan los beneficios de una estimulacin temprana.
Puesto que el sndrome de Down presenta unas caractersticas fsicas reconocibles desde el
nacimiento su deteccin precoz es fcil, lo que permite iniciar cuanto antes un programa
adecuado de atencin temprana.
Hace tan solo unas dcadas, las personas con sndrome de Down tenan un pronstico
intelectual pobre, con una discapacidad intelectual moderada o grave. Eran nios que vivan
ocultos o institucionalizados, se crea que no poda hacerse nada para mejorar sus
capacidades. La mayora de ellos tena graves problemas en el desarrollo del lenguaje lo que
empobreca su evolucin en todos los mbitos, sociales y acadmicos.
Con la aparicin de los programas de atencin precoz, los cerebros de las personas con
sndrome de Down empezaron a recibir estmulos adecuados y su pronstico mejor
notablemente. Al sacarlos de las instituciones y proporcionarles una exposicin adecuada a la
sociedad, al desarrollar programas de integracin y normalizacin escolar se mejor el
pronstico cognitivo.
En la actualidad la mayora tienen una discapacidad intelectual leve o moderada.
Las personas con sndrome de Down y sus familias no han dejado de reivindicar
oportunidades para demostrar sus verdaderas capacidades.
Con muchos aos de esfuerzo y perseverancia han logrado que se reconozca su vala
individual y han concienciado a la medicina y a la sociedad para que atiendan las necesidades
y apoyos que garantizan una trayectoria personal digna y plena. Nos ensean la belleza que
hay en la variabilidad humana y elevan nuestra sociedad a cotas de civilizacin nunca antes
alcanzadas.

Un ejemplo de esta tenacidad y dignidad nos lo ofrece Judith Scott, una escultora
norteamericana que alcanz renombre internacional tras vivir 36 aos en una institucin
psiquitrica. Judith Scott tena sndrome de Down y no poda hablar porque era sorda, pero
consigui expresarse a travs de sus esculturas, hechas de hilos y cuerdas rodeando
armazones de objetos. Su trabajo autodidacta forma parte de las colecciones de museos de
arte moderno de todo el mundo, y ha recibido la aclamacin unnime de la crtica por su
elevada expresin individual al margen de influencias culturales. Es una artista independiente
(outsider) cuya vida y obra no dejan indiferente.