EMBRIOLOGA y GENTICA

Dr. Hugo Hernn Abarca Barriga

MDICO GENETISTA
Instituto Nacional de Salud del Nio
 Diagnstico preimplantacional

Estudio del ADN de embriones humanos para

seleccionar los que cumplen determinadas
caractersticas y/o eliminar los que portan algn
tipo de defecto congnito.
1. Da 1 2 permite la obtencin del corpsculo
polar de la segunda divisin meitica (con el
mismo material gentico que los embriones).
2. Da 3 permite la obtencin de una biopsia de
2 3 clulas blastomricas.
3. Da 5 6 permite la obtencin de hasta 5
clulas provenientes del trofoectoblasto.
 PGD: preimplantational genetic
diagnosis. Evala la presencia o no
del alelo causante de una enfermedad
o de la alteracin cromosmica que
llevan los progenitores.
PGS: preimplantational genetic
screening. Es la seleccin de los
embriones con genoma normal. Sobre
aquellos embriones con su genoma
anormal.
1. En todo el mundo existe una discusin sobre
la posibilidad del diagnstico gentico
preimplantacional. Qu tipo de clulas o tejido
es examinado en este diagnstico?
A) Gametos
B) Cigotos
C) Blastmeros
D) Clulas del trofoblasto
E) Vellosidades corinicas
 2. Las clulas de la cresta neural se derivan
del ectodermo y siguen unas vas de
diferenciacin muy distintas. A nivel del trax
embrionario forman ms bien
A) Los osteoblastos del esquelto torcico.
B) Las clulas musculares de la musculatura
autctona de la espalda.
C) Los ganglios del tronco simptico.
D) Las clulas parietales del estmago.
E) Las clulas que componen la corteza adrenal.
Primeras tres semanas
Primera semana Desde la ovulacin a la
implantacin
Segunda semana Disco germinal bilaminar
Hipoblasto
Epiblasto
Tercera semana Disco trilaminar
Gastrulacin
Ectodermo
Mesodermo
Endodermo
Estadio susceptible a teratgenos.
Membrana Vellosidad Laguna trofoblstica
bucofaringea primaria

Sinuosoide
materno

Tallo conector

Cavidad
amnitica

Saco vitelino
secundario

Mesodermo
somatopleurtico
extraembrionario

Celoma
extraembrionario
(cavidad corinica)

Quiste exocelmico
 3. A PARTIR DEL EPIBLASTO SE FORMAN:
A) El mesodermo y el endodermo embrionario.
B) El ectodermo y el saco vitelino.
C) El mesodermo y el endodermo
extraembrionario.
D) El ectodermo y el trofoblasto.
E) Todas las anteriores son verdaderas.
 4. Cual de los cromosomas senalados no
tienen masas de cromatina (satelites)?:
A) 13
B) 15
C) 21
D) 18
E) 22
MITOSIS
 5. En que fase de la division mitotica los
cromosomas se ubican en la linea ecuatorial?:
A) Telofase
B) Prometafase
C) Metafase
D) Anafase
E) Profase
 6. El proceso de citocinesis ocurre en:
A) Metafase
B) Anafase
C) Profase
D) Telofase
E) Prometafase
 7. Cual de estas celulas no se dividen?:
A) Espermatogonias
B) Espermatocito primario
C) Espermatocito secundario
D) Espermatide
E) Todas se dividen
 8. La segunda division meiotica se completa:
A) Al momento del nacimiento
B) En la ovulacion
C) En la fecundacion
D) Al tercer mes de desarrollo intrauterino
E) En la primera menstruacion
 9. Cual vitamina es un teratogeno conocido?:
A) Vitamina B
B) Acido folico
C) Vitamina A
D) Vitamina C
E) Vitamina E
 10. Cual es la mejor fase para estudiar a los
cromosomas humanos?:
A) Profase
B) Metafase
C) Anafase
D) Telofase
E) Interfase
 cidos Nuclicos: estructura
Polimricas.
Unidad bsica: nucletido
Base
Azucar: ribosa o desoxiribosa
Fosfato
Nuclesido.
Base.
Azucar.
Sin fosfato.

01/08/2016 28
 miARN
(micro ARN)

01/08/2016 29
Bases y Azucares
Purinas Pirimidinas

01/08/2016 30
01/08/2016 31
01/08/2016 32
01/08/2016 33
ADN
cido desoxiribonucleico.
Macromolcula bsica que interviene en el
proceso de la herencia (hilo de la vida).
Se encuentra:
Ncleo (ADN nuclear)
Mitocondrias (ADN mitocondrial).
01/08/2016 39
 11. Las unidades bsicas de los cidos
nucleicos son:
A) Aminocidos.
B) Nuclesidos.
C) Nucletidos.
D) Azcares.
E) Carbohidratos
 12. Complete con las alternativas. Los
nucletidos estn conformados por un azcar
que puede sero .. y una base
denominadao., y un grupo
fosfato.
A) Pentosa, desoxipentosa, purina, pirimidina.
B) Glucosa, desoxiglucosa, aminocido, lpidos.
C) Ribosa, desoxiriboda, purina, pirimidina
D) Cualquiera de las anteriores
E) Ninguna de las anteriores
Caractersticas Genoma Nuclear Genoma Mitocondrial
9
Tamao ? 3,3 x 10 16,569 pb
Nmero de molculas de 23 en clulas haploides; 46 en
ADN por clula clulas diploides Miles de copias por clulas (poliploide)
Nmero de genes codificados 20 500 37 ( 13 polipptidos, 22 ARNt y 2 ARNr)
Densidad del gen ? 1 por 40 000 pb 1 por 450 pb

Intrones
Comparacin entre el genoma
Encontrados frecuentemente en la
mayora de los genes Ausente

nuclear y el genoma
Porecntaje de ADN codificante? 3% ? 93%
AUA codifica metionina; TGA codifica para
Codones usados
mitocondrial
Cdigo universal gentico triftofano; AGA y AGG codones de parada
No histonas; pero estn asociados con
Protenas asociadas Histonas asociada al nucleosoma y muchas protenas (por ejemplo; TFAM) que
protenas no histnicas forma nucleoides)

Herencia mendeliana para

cromosomas autosmicas y
Modos de herencia
cromosoma X; herencia paterna
para el cromosoma Y
Replicacin Uso de ADN polimerasas y
Mayora de los genes son
Transcripcin
transcriptos individualmente
Cada par de recombinacin
Recombinacin homloga durante la profase de la
meiosis
Exclusivamente materna
ADN polimerasa
Todos los genes de ambas cadenas son
transcriptos como largos policistrones
Hay evidencia que ocurre a nivel celular,
pero poca evidencia que ello ocurre a nivel
poblacional
 13. El ADN se encuentra principalmente en las
siguientes organelas:
I) Ribosomas
II) Peroxisomas
III) Lisosomas
IV) Ncleo celular
V) Citoplasma celular
VI) Mitocondrias
A) I y II
B) I, IV, VI
C) II, V, IV
D) IV, VI
E) Ninguna de las anteriores
 14. El proceso en el que la cadena de ARN
mensajero (mARN) es usado como molde para
la construccin de protenas se denomina:
A) Replicacin
B) Traduccin
C) Transcripcin
D) Reparacin
E) Ninguna de las anteriores.
Estadio Tiempo desde la
concepcin
Prembrionario
Primera divisin celular 30 horas
El cigoto alcanza la cavidad uterina 4 das
Implantacin
Formacin del disco laminar 12 das
Lyonizacin en las mujeres 16 das
Formacin del disco laminar y lnea primitiva 19 das
Embrionario
Organognesis 4-8 semanas
Formacin del cerebro y columna vertebral 4 semanas
Primeas seales de corazn y extremidades 4 semanas
Desarrollo rpido de cerebro, ojos, corazn y 6 semanas
extremidades
Comienza el desarrollo de intestino y 6 semanas
pulmones.
Aparecen los dedos. Los odos, riones 8 semanas
hgado y msculos se estn desarrollando
El paladar se cierra 10 semanas
Diferenciacin sexual casi completa 12 semanas
 15. El perodo fetal se desarrolla desde la
novena semana hasta
A) La semana 26
B) La semana 30
C) la semana 32
D) El nacimiento
E) Ninguna de las anteriores es correcta
 16. Qu organelas no presenta el
espermatozoide maduro?
A) Ncleo celular
B) Mitocondrias
C) Lisosomas
D) Retculo endoplasmtico rugoso
E) Centriolos
Fertilizacin
Evento celular precisamente preciso entre dos
clulas haploides.
Zona pellucida de ovocito del humano:
Cuatro glicoprotenas
ZP1, ZP2, ZP3, ZP4.
Implantacin
Proceso complejo de interaccin entre el
blastocisto y el endometrio.
Tres estadios:
Aposicin.
Adhesin.
Penetracin.
Implantacin
Genes homeobox: HOXA10 y HOXA11
Disminuye la expresin:
Endometriosis
Hidrosalpinx
Leiomiomas
PCOS
 17. Durante la fecundacin, la reaccin cortical
consiste en:
A) La modificacin de las protenas de la superficie
del espermatozoide
B) La accin de enzimas del acrosoma
C) La accin de enzimas fabricadas por las clulas
foliculares
D) La accin de enzimas producidas por el ovocito
E) La accin de enzimas telomerasas
 18. En el desarrollo humano a la suma del
perodo embrionario y perodo fetal se llama
A) Perodo frtil
B) Perodo neonatal
C) Perodo preembrionario
D) Etapa prenatal
E) Semana antenatal
 19. Tras la reanudacin de la segunda divisin
meitica
A) Se producen dos clulas de igual volumen
llamadas blastmeras
B) Se producen don clulas desiguales: ovocito
maduro y segundo corpsculo polar
C) Se produce una activacin metablica del
ovocito
D) Son correctas A y B
E) Son correctas A y C
 20. Los oocitos son derivados de las clulas
gonadales primordiales a travs de:
A) Mitosis
B) Interfase
C) Meiosis I y II
D) Todas
E) Ninguna de las anteriores
 21. Los cromosomas se pueden observar
durante:
A) Interfase
B) Metafase
C) Meiosis
D) B y C
E) B y D
 22. En los 46 cromosoma de cada clula
normal, cuantos pares de cromosomas
sexuales se observan:
A) Dos
B) Tres
C) Veintids
D) Uno
E) Depende, si es masculino o femenino.
 8 Nacimiento
semana
Embrin Feto

NORMAL

Concepcin Nacimiento
MALFORMACIN

Concepcin Nacimiento
DISRUPCIN

Concepcin Nacimiento

DEFORMACIN

Concepcin Nacimiento
 23. El llamado PERIODO EMBRIONADO,
corresponde al tiempo transcurrido desde la
fecundacin hasta:
A) Cuarta semana
B) Quinta semana
C) Sexta semana
D) Stima semana
E) Octava semana
Morfognesis
Producido a travs de procesos celulares:
1. Direccin y nmero de divisiones celulares
2. Cambios en la forma celular
3. Movimiento celular
4. Crecimiento celular
5. Muerte celular
6. Cambios en la composicin de la membrana
celular y matriz extracelular.
Induccin embrinica
Clulas A
Induccin y competencia
Cascadas de induccin Seal

Induccin regional especfica

rgano A

Clulas B

rgano B
Factores paracrinos
Factores de diferenciacin y crecimiento.
No se movilizan a travs de la sangre
Cuatro familias
1. Familia de factores de crecimiento de
fibroblastos.
2. Familia de la protenas Wnt
3. Protenas Hedgehog
4. Familia de las protenas TGF-beta
 24. Son mecanismos importantes a nivel
celular para el desarrollo humano
A) Proliferacin celular
B) Diferenciacin celular
C) Migracin celular
D) Apoptosis
E) Todas las anteriores son correctas
 25. Durante el desarrollo embrionario, los
conductos de Wolff dan lugar a:
A) Prstata y testculo
B) Prstata , testculo y uretra posterior
C) Epiddimo y testculo
D) Epiddimo, conducto deferente y vesculas
seminales
E) Conducto deferente y prstata
Primeras tres semanas
Primera semana Desde la ovulacin a la
implantacin
Segunda semana Disco germinal bilaminar
Hipoblasto
Epiblasto
Tercera semana Disco trilaminar
Gastrulacin
Ectodermo
Mesodermo
Endodermo
Estadio susceptible a teratgenos.
Masa celular interna o Epitelio uterino Estroma uterino
embrioblasto

Clulas
trofoblsticas
Cavidad blastocstica

Embrioblasto

Masa celular
externa o
trofoblasto
 Endometrio uterino

Vasos
Glndulas sanguneos
uterinas

Sincitiot
rofoblas
Superficie
to
epitelial

Citotrofoblasto
Amnioblastos Cavidad blastocstica
Epiblasto
Hipoblasto
Cavidad amnitica
 Lagunas trofoblsticas Vasos sanguneos ensanchados

Sincitiotrofoblasto

Citotrofoblasto

Cavidad
amnitica

Epiblasto

Hipoblasto

Membrana exocelmica
Cavidad exocelmica
(saco vitelino priitivo) Cogulo de fibrina
Membrana Vellosidad Laguna trofoblstica
bucofaringea primaria

Sinuosoide
materno

Tallo conector

Cavidad
amnitica

Saco vitelino
secundario

Mesodermo
somatopleurtico
extraembrionario

Celoma
extraembrionario
(cavidad corinica)

Quiste exocelmico
ECTODERMO
rganos y estructuras que se mantienen en
contacto con el medio externo:
Sistema nervioso central y perifrico
Epitelio sensitivo de ojo, nariz y orejas.
Epidermis
Otros: glndulas subcutneas, glndulas
mamarias, glndula pituitaria, dentina.
 26. Todo lo siguiente deriva del mesodermo.
EXCEPTO:
A) Clulas musculares y grasas.
B) Clulas de la piel.
C) Clulas de la mdula sea.
D) Blastos.
E) Clulas sinoviales
ENDODERMO
A qu deriva?
SISTEMA GASTROINTESTINAL, timo, tiroides, hgado y
pncreas.
Mesodermo
Tejido conectivo.
Cartlago y hueso.
Msculo liso y estriado.
Sistema cardiovascular.
Sistema urogenital.
 27. Todo lo siguiente deriva del mesodermo.
EXCEPTO:
A) Clulas musculares y grasas.
B) Clulas de la piel.
C) Clulas de la mdula sea.
D) Blastos.
E) Clulas sinoviales
 28. Durante el desarrollo fetal, En qu
semana se origina la anencefalia?
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana
 29. Durante la gestacin normal, es posible la
distincin de las terminaciones ceflica y
caudal del embrin
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana
 30. En que momento de la gestacin, el
embrin empieza a desarrollar los vestigios de
los futuros rganos y aparatos, siendo esta
etapa muy sensible a cualquier noxa capaz de
alterar este desarrollo?
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana
 31. Indique Ud. cul de las siguientes
relaciones es la incorrecta:
A) III arco artico: Arterias cartidas
B) Conducto mesonfrico: Vescula seminal
C) Primer arco branquial: Aorta
D) Trofoblasto: Placenta
E) Ojo: Endodermo
 Sistema renal
Formado de arriba
hacia abajo
Pronefros
Mesonefros
Metanefros
 32. Embriolgicamente, de cul de las
siguientes estructuras deriva el rin?
A) Pronefros
B) Mesonefros
C) Metanefros
D) Epitelio de la vejiga
E) todas las anteriores
 33. A partir de que mes de gestacin el
embrin tiene rasgos humanos?
A) Primer mes
B) Segundo mes
C) Tercer mes
D) Cuarto mes
E) Quinto mes
 34. Piel y Sistema nervioso central, derivan de:
A) Ectodermo
B) Mesodermo
C) Endodermo
D) Pronefros
E) metanefros
 35. Cul de las siguientes estructuras no se
desarrolla a partir del ectodermo neural?
A) Capa pigmentaria (epitelio) de la retina
B) Conos y bastones
C) Cristalino
D) Epitelio pigmentario del iris
E) Todas las anteriores
 36. Uno de los siguientes NO es un derivado
de la cresta neural:
A) Neuronas de Purkinje del cerebelo.
B) Neuronas de los ganglios raqudeos (DRG).
C) Melanocitos de la piel.
D) La mdula adrenal.
E) Clulas secretoras de calcitonina.
 37. Embriolgicamente, la adenohipfisis
deriva de:
A) Quiasma ptico
B) Seno esfenoidal
C) Bolsa de Rathke
D) Primer arco branquial
E) Segundo arco branquial
 38. En los varones, cules son las clulas
que producen inhibina?:
A) Clulas de Ito
B) Clulas de Leydig
C) Clulas de Paneth
D) Clulas de Sertoli
E) Clulas intersticiales de Cajal
 39. Las prostaglandinas del semen son
producidas en:
A) Las vesculas seminales
B) La prstata
C) El epiddimo
D) Pre - albmina
E) El conducto deferente
 40. A partir de cul semana de gestacin, las
clulas tiroideas son capaces de concentrar
yodo?:
A) 02 semanas
B) 12 semanas
C) 05 semanas
D) 24 semanas
E) 36 semanas
 41. A partir de qu semana de gestacin la
testosterona comienza a ser elaborada por los
testculos?:
A) 12
B) 4
C) 7
D) 24
E) 36
 42. En qu semana de gestacin se produce
el descenso testicular?:
A) 32
B) 28
C) 36
D) 25
E) 20
 GEN

Anomalas ADN
gnicas:
Mutaciones en un gen.

Histona
Nucleoso
mas

200 pares de
bases de
ADN Solenoide

Cromatina
Anomalas
citogenticas: Cada asa de cromatina
Numricas: vgr Trisoma 21 contiene
Estructurales: vgr. aproximadamente
translocaciones, deleciones, 100 000 pares de bases
microdeleciones de ADN

Cromatide
 43. Un Cistrn, es una secuencia de DNA que
se caracteriza por:
A) Estar constituda exclusivamente por exones.
B) Su expresin no est sometida a procesos de
regulacin.
C) Estar implicada en la sntesis de una cadena
polipeptdica.
D) No estar codificada.
E) Estar constituda exclusivamente por intrones.
 44. Se conoce como heterocromatina
constitutiva:
A) La unin del DNA con protenas bsicas o
histonas.
B) El DNA que contiene no porta genes.
C) Es una heterocromatina inactivada.
D) Es la porcin de cromatina que contiene DNA
activo.
E) Es la zona de la cromatina a modo de grumos.
 45. A qu se conoce como grupo de
ligamiento?:
A) Bloque de locis contiguos que tienden a
transmitirse unidos.
B) Conjunto de genes responsables del mismo
rasgo fenotpico.
C) Conjunto de todos los genes que porta un
individuo.
D) Conjunto de fenotipos consecuencia de distintas
alteraciones de un slo gen.
E) Fragmento de cromtide inicialmente
perteneciente a otro cromosoma y que aparece por
entrecruzamiento.
Cromosoma

Locus
Gen A
5 AGCTCGATC3
 ALELOS

Gen A Gen A Gen A

5 AGCTCGATC3 5 AGCGCGATC3 5 AGCTCGATG3

Alelo 1 Alelo 2 Alelo 3

HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO

Padre Madre Padre Madre

Gen A Gen A Gen A Gen A

5 AGCGCGATC3 5 AGCGCGATC3 5 AGCTCGATC3 5 AGCTCGATG3
 FENOTIPO

Replicacin
GENOTIPO

Cromosomas
Ncleo y ADN
en Mitosis
Locus, loci, alelo
Locus:
Posicin de un gen en un cromosoma.
Loci:
Plural de locus.
Alelo:
Una de las formas alternativas de un gen en un
determinado locus.
Homocigoto, heterocigoto
Homocigoto:
Tiene idnticos alelos en un determinado locus
gnico.
Heterocigoto:
Diferentes alelos en un locus determinado.
Autosmico Dominante
Autosmico recesivo
Ligado al cromosoma X recesivo
Ligado al cromosoma X dominante
XY XX

XY XY XX XY

XX XX

XX

XY
Expresividad
Vogt 1926.
Grado de expresin fenotpica de un gen
o un genotipo.
Dd Manifestacin Severa

Dd

Dd
Manifestacin Leve

Dd

Dd Manifestacin Moderada
Penetrancia
La frecuencia o la probabilidad de la expresin
de un alelo.
Dd Cuantos herededaron el gen D ?

Dd
TODOS (Cinco)
Dd
Cuantos hacen las manifestaciones
Dd clnicas ?
Dd
Tres
Pleitropa
Expresin de un gen con mltiples , parecidas
caractersticas fenotpicas no relacionadas.

rgano B rgano A

Gen
A
rgano C rgano D
Heterogeneidad gentica
Un fenotipo puede ser causado por dos o ms
genes diferentes.

FENOTIPO X

Gen A

FENOTIPO X
Gen B

FENOTIPO X
Gen C

FENOTIPO X
Gen D
Mutaciones
Genes :
Nmero de nucletidos determinado con una
funcin especfica en la produccin de
macromolculas. (ARN y protenas).
Mutacin :
Cambio en la secuencia nuclotida de un gen por:
Sustitucin: transicin y transversin.
Delecin.
Insercin.
Mutaciones
Mutacin de cambio de sentido (missense
mutation):
Transversin
Transicin
Mutacin del cambio de lectura (frameshift
mutation):
Delecin
Insercin
Mutacin terminadora (nonsense mutation)
Gen no funcional
 46. Muy raras veces aparece un individuo con
un sndrome no diferenciable del provocado
por una mutacin, pero que no transmite el
trastorno y, aparentemente, no presenta dicho
gen mutante. El fenmeno se conoce como:
A) Heterogeneidad gentica.
B) Heterogeneidad allica.
C) Polimorfismo gentico.
D) Fenocopia.
E) Mosaico
Cromosomas
Unidades dentro de los cuales se organizan
los genes.
Conformado por ADN y protenas.
Tjio y Levan en 1956, establecieron que el
nmero de cromosomas es de 46.
 Se observan en la metafase.
2800 veces magnificado.
Los cromosomas tienen:
Diferente longitud.
Diferente posicin de centrmero.
Diferente patrn de bandas.
Tipos de cromosomas
Se clasifica deacuerdo a la posicin del
centrmero:
Submetacntrico.
Metacntrico.
Acrocntrico.
Pares de cromosomas:
Autosmicos.
Sexuales.
Organizacin cromosmica
Visibles slo en mitosis.
En interfase forma la cromatina.
Heterocromatina: Genes inactivos.
Eucromatina: Genes activos.
Elementos funcionales de los
cromosomas
1. Secuencias cetromricas (CEN)
ADN repetitivo llamado alfa satlite.
2. Secuencias repetitivas autonmicas (ARS)
3. Secuencias telomricas (TEL)
ADN y nucleosomas
Durante la interfase el ADN est unido a las
histonas y forma la cromatina.
La subunidad de cromatina se denomina
nucleosoma.
Ncleo de 8 molculas de histonas:
H2A, H2B, H3, H4.
150 pb de ADN.
ADN y cromosomas
Cromatina interfsica es condensada en
cromosomas mitticos.
Determinado por las condensinas.
Bandeo cromosmico
Juego completo de cromosomas es el
cariotipo.
Tipos de bandeo: G, C, R, Q, T.
Regin
Banda, subanda.
Mitosis
Proceso de divisin celular.
Parte del ciclo celular.
Meiosis
Se observa para la produccin de clulas
gonadales.
Meiosis I y meiosis II.
Reduccional
Aneuploidias
Nmero alterado de cromosomas.
Trisomas.
Monosomas.
Sndrome Down
Sndrome Down
Etiologa: Trisoma 21
Tres causas:
T21 libre.
T21 mosaicismo.
T21 por translocacin robertsoniana.
Trisoma 21 libre

22, X 22, X, +21 47, XX, +21

22, Y, +21 22, X 47, XY, +21

Edad Materna y Sindrome Down
Translocacin Robertsoniana

21

21
13 13
Riesgo de Recurrencia

www.spsd.org.pe/informacion_genetica.php
Otras alteraciones
cromosmicas
Translocaciones
Proceso en el cual una parte del cromosoma
no se encuentra en su posicin normal.
Translocaciones recprocas.
Translocaciones robertsonianas.
Aberraciones estructurales
Alteraciones que se producen por rupturas que
disrupen la continuidad de los cromosomas.
Deleciones
Duplicaciones
Isocromosoma
Inversiones
Cromosomas en anillo.
 47. Una mutacin en la que una base
reemplaza a otra dando lugar a un codn
diferente que codifica una protena con un
cambio de aminocido se denomina:
A) Traslocacin.
B) Deleccin.
C) Sustitucin con cambio de sentido.
D) Sustitucin sinnima.
E) Mutacin somtica
 48. El cromosoma Philadelphia es producto de
una:
A) Deleccin
B) Inversin
C) Mutacin puntual por transicin
D) Traslocacin
E) Mutacin
 49. La incapacidad de dos cromosomas
homlogos para separarse en el estadio de
anafase va a dar lugar a:
A) Euploidas.
B) Translocacin.
C) Isocromosoma.
D) Hiperdiploidas.
E) Cromosoma en anillo
 50.Una de las siguientes no es una alteracin
cromosmica estructural:
A) Inversin.
B) Triploida.
C) Deleccin.
D) Traslocacin.
E) Cromosoma en anillo.
 51. Cal de las siguientes enfermedades
digestivas no tiene herencia autosmica
recesiva?:
A) Enfermedad de Dubin-Johnson.
B) Enfermedad de Gilbert.
C) Poliposis colnica familiar.
D) Enfermedad de Crigler-Najar tipo I
E) Enfermedad de Crigler-Najjar tipo II
 52. Los trastornos hereditarios dominantes se
expresan mayormente en:
A) El primer ao de vida.
B) Toda la niez.
C) La adultez.
D) En el periodo fetal.
E) Cualquier poca de la vida.
 53. La enfermedad que se hereda de forma
autosmica dominante y cuya alteracin se
localiza en el cromosoma 4 es:
A) Enfermedad de Rendu-Osler.
B) Corea de Huntington.
C) Dficit de alfa1-antitripsina.
D) Glucogenosis de Von Gierke.
E) Enfermedad de Nieman-Pick.
 54. Cul de las siguientes enfermedades
cutneas se transmiten de forma autosmica
dominante?
A) Enfermedad de Ehler-Danlos.
B) Ictiosis vulgar.
C) Edema angioneurtico de Quincke.
D) Epidermiolisis congnita.
E) Todas.
 55. Una de las siguientes enfermedades
neurolgicas no tienen herencia autosmica
dominante:
A) Corea de Huntington.
B) Atrofia cerebral senil.
C) Neurofibromatosis.
D) Ataxia de Friedreich.
E) Esclerosis tuberosa
 56. Una de las siguientes enfermedades no
tiene herencia ligada al sexo:
A) Raquitismo vitaminorresistente idioptico.
B) Sndrome de Lesch-Nyhan.
C) Miopata de Duchenne.
D) Enfermedad de Hunter.
E) Enfermedad de jarabe de arce.
 57. Cul de las siguientes enfermedades
ligadas al sexo tienen herencia dominante?:
A) Hemofilia A.
B) Hemofilia B.
C) Raquitismo.
D) Dficit de glucosa-6P-deshidrogenasa.
E) Enfermedad de Fabry.
PROTONCOGENES, ONCOGENES
Protoncogn es el gen normal
Oncogen celular gen con propiedades
oncognicas iguales a los oncogenes virales
(vgr. Ser, myb)

GENES SUPRESORES DE TUMORES

Conocidos como antioncogenes
Vgr. Retinoblastoma (RB1), TP53, poliposis
adenomatosa familiar (APC)
Virus Relacionados con
carcinognesis

Familia de virus Tipo Tumor

Papova Papiloma (HPV) Verrugas, cnceres
genitales.
Herpes Epstein-Barr (EBV) Linfoma de Burkitt,
carcinoma
nasofaringeo,
Hepadna Hepatitit B (HBV) Carcinoma
hepatocelular
 58. Una de las siguientes afirmaciones no es
cierta para los protooncogenes:
A) Son genes encargados de los procesos de
replicacin y diferenciacin celular.
B) No estn presentes en las clulas normales.
C) Su capacidad de inducir tumores requiere la
presencia de alteraciones funcionales.
D) Pueden ser homlogos de oncogenes virales.
E) Los virus no oncognicos pueden alterarlos.
 59. Los oncogenes se caracterizan:
A) Los recesivos requieren la inactivacin de las
dos copias del gen para la transformacin maligna.
B) Son ejemplos de antioncogenes el gen Rb y el
p53.
C) La anulacin del gen Rb da lugar al
retinoblastoma.
D) Los virus oncognicos han perdido parte de su
provirus y, en lugar de los genes env, pol y gag,
contienen un oncogn.
E) Todas son ciertas.
 60. En la gentica molecular del cncer de
colon no se ha implicado a:
A) Oncogn APC.
B) Protooncogn K-ras.
C) Protooncogn N-ras.
D) Gen Rb.
E) Gen p53
 61. Son indicaciones para la realizacin de un
estudio cromosmico
A) Esterilidad.
B) Abortos de repeticin.
C) Anomalas del desarrollo sexual.
D) Discapacidad intelectual o retraso mental
E) Todas.
 62. El diagnstico prenatal de anomalas
cromosmicas no se hace mediante:
A) Biopsia corial.
B) Cultivo de clulas de lquido amnitico.
C) Cordocentesis.
D) Estudio de clulas fetales en sangre materna.
E) Determinacin de alfafetoprotena.
 63. Una enfermedad hurfana o rara se define,
epidemiolgicamente, como la incidencia
menor a:
A) 1/2000
B) 1/1000
C) 1/4000
D) 1/100
E) Ninguna de las anteriores
 64. Existen algunas enfermedades genticas
que actualmente tienen tratamiento, mediante:
A) Terapia de reemplazo enzimtico.
B) Frmulas especiales.
C) Terapia gnica
D) Modificacin del sustrato
E) Todas
 65. Cul de los siguientes datos NO se
observa en el sndrome de rokitansky?:
A) Cariotipo 46 XX y fenotipo femenino
B) Agenesia total o parcial de vagina
C) Frecuentes malformaciones renales
D) Anosmia
E) tero rudimentario y macizo
 66. La etapa ms adecuad para realizar un
cariotipo es cuando las clulas somticas se
encuentran en:
A) Profase
B) Anafase
C) Interfase
D) Metafase
E) Telofase
Corpsculo de Barr
Llamados cromatina sexual X, son una masa
heterocromtica, que se encuentran en el ncleo de
las clulas somticas de las hembras de algunos
animales.
Se forman por la condensacin de la cromatina sexual
de uno de los cromosomas X, que se inactiva debido
al proceso llamado Lyonizacin.
Fueron descubiertos por Murray Barr y Ewart George
Bertram en 1949, quienes demostraron que es posible
determinar genticamente el sexo de un individuo.
El estudio de la cromatina sexual nos permite
identificar la presencia del cromosoma X en recin
nacidos con genitales externos no definidos para
obtener el diagnstico de sexo en un individuo
intersexual.
 67. El cuerpo de Barr est presente en:
A) Ms de 20% de clulas bucales de los hombres
B) Ms de 20% de clulas bucales de las mujeres
C) En todas las clulas de los hombres
D) En todas las clulas de las mujeres
E) En el 30% de clulas de mujeres
Sndrome Turner
1/2500 recin nacidos mujeres.
Talla corta.
Al nacer: edema de dorso de manos y pies.
Pterigium colli.
Cubito valgo
Braquidactilia 4-5 metacarpo y metatarsiano
Amenorrea primaria y/o secundaria.
Cardiopata congnita: CoAo.
 Inteligencia normal, pero los problemas de
autoestima pueden ser importantes por el aspecto y
la talla.
Facies triangular, boca pequea de ngulos cados,
epicanto, ptosis palpebral, estrabismo y distiquiasis,
implantacin baja de los pabellones auriculares,
paladar ojival, hirsutismo.
Cuello corto ancho, implantacin baja del cabello,
pterigium colli.
Disgenesia ovrica o los tpicos ovarios en cintillas.
Desarrollo mamario deficiente, cambios puberales
tardos.
Uas angostas, hiperconvexas o hundidas.
Son frecuentes el rin en herradura u otras lesiones
renales.
Facies triangular, hendiduras palpebrales hacia abajo, de diferentes edades
 SNDROME TURNER

Cuello corto, piel Tronco ancho,

redundante , hipertelotismo
pterigium colli

Uas hiperconvexas
Edema linftico, uas pequeas hiperconvexas
 TURNER

Pterigium colli Cuello corto Trax en escudo,

hipertelotismo

Cubitus valgum
Eflides
 68. Mujer de 18 aos con amenorrea primaria
y talla mucho mas baja que sus padres y
hermanos. Examen fsico: infantilismo sexual,
Con genitales externos hipoplasicos y no
telarquia. Presenta : pterigium coli, cubitus
valgus y acortamiento del cuarto
metacarpiano. El diagnostico mas probable es:
A) Disgenesia gonadal pura o sndrome de Swyer
B) Sndrome de Turner
C) Sndrome de Morris
D) Sndrome de klinefelter
E) Sndrome triple X.
 69. Los siguientes signos estn asociados al
sndrome de Turner, EXCEPTO:
A) Aplasia o agenesia ovrica
B) Cubitus valgus
C) Estatura alta
D) Pterigium colli
E) Falla de los caracteres sexuales secundarios
ULTIMAS PREGUNTAS
RESIDENTADO MEDICO 2015
 Durante que semana gestacional aparece el
rinon definitivo? (RM 2015)
A) Tercera
B) Cuarta
C) Quinta
D) Setima
E) Novena
 En que etapa del desarrollo gestacional se
produce la implantacion endometrial?
A) Blastocisto
B) Blastomero
C) Oocito maduro
D) Cigoto
E) Morula
 Recien nacido varon con Sindrome de Patau.
Cual es la anomalia cromosomica que se
relaciona con esta patologia?
A) Monosomia de X
B) Trisomia de X
C) Trisomia 21
D) Trisomia 13
E) Trisomia 18
GRACIAS POR LA ATENCIN

habarca@insn.gob.pe