Anda di halaman 1dari 44

SINDROM MAYER ROKITANSKY KSTER HAUSER

(MRKH)

1. PENDAHULUAN

Amenore adalah keadaan tidak datangnya haid untuk sedikitnya 3 bulan

berturut-turut (1,2,3). Secara umum dibedakan menjadi 2, yaitu Amenore Fisiologis (pra

pubertas, hamil , laktasi, paska menopause) dan Amenore Patologis terdiri dari

Amenore Primer dan Amenore sekunder. Amenore Primer adalah dimana

perempuan sampai umur 14 tahun belum mengalami menstruasi disertai belum

berkembangnya tanda seks sekunder atau sampai umur 16 tahun belum mengalami
(1,2,3,4)
menstruasi, namun tanda seks sekunder berkembang normal . Sedangkan

Amenore Sekunder adalah berhentinya menstruasi dimana perempuan sebelumnya

sudah pernah mengalami menstruasi, berlangsung selama 6 bulan atau setidaknya


(1,2,3,4,5,6)
3 dari 3 interval siklus sebelumnya .

Salah satu tanda dari kelainan kongenital yang mengenai genitalia

perempuan adalah Amenore primer. Kelainan kongenital yang paling sering dijumpai

diantaranya adalah gangguan pembentukan vagina, uterus dan saluran telur (tuba)

yang berasal dari duktus Muller. Genitalia eksterna, ciri kelamin sekunder dan

sitogenetik perempuan normal yaitu Sindrom Mayer Rokitansky Kster Hauser

(Sindrom MRKH). (4,7)

Sindrom Mayer Rokitansky Kster Hauser (MRKH) adalah gangguan yang

terjadi pada perempuan yang mengenai sistem reproduksi. Keadaan ini

menyebabkan uterus dan vagina tidak berkembang atau sama sekali tidak ada.

Pengaruh pada perempuan biasanya adalah hilangnya siklus menstruasi yang

1
berkaitan dengan tidak adanya uterus. Seringkali, tanda nyata utama pada Sindrom

MRKH adalah menstruasi tidak dimulai sejak usia 16 tahun (amenore primer).

Perempuan dengan Sindrom MRKH memiliki pola kromosom (46,XX) dan fungsi

ovarium yang normal, begitu pula dengan genitalia eksterna, payudara dan

pertumbuhan rambut pubis. Diagnosa pada pasien MRKH biasanya terlambat

sampai dewasa dimana amenore primer dan/atau kesulitan saat berusaha untuk

berhubungan seksual mengarahkan terhadap diagnosis.Walaupun perempuan

dengan keadaan seperti ini biasanya tidak dapat hamil, mereka masih mungkin

dapat memiliki anak melalui teknologi reproduksi berbantu. (1,2,3,4,6,8)

2. DEFINISI
Sindrom Mayer Rokistanky Kster Hauser (MRKH) adalah sindroma yang

ditandai dengan aplasia kongenital dari uterus dan 2/3 bagian atas vagina pada

perempuan yang menunjukkan pertumbuhan normal dari karakteristik seksual

sekunder dan karyotipe 46 XX. (9,10, 11)

3. EPIDEMIOLOGI
Insidensi dari sindroma MRKH berkisar 1 dalam 4000-5000 kelahiran

perempuan. Walaupun jarang, sindroma MRKH adalah penyebab kedua amenore


(9).
primer yang paling umum, setelah disgenesis gonad Sebagian besar kasus

tampaknya sporadis, namun kasus keluarga juga telah dijelaskan. Bentuk keturunan

tampaknya autosomal dominan dengan derajat penetrasi dan variabel ekpresivitas

yang tidak lengkap, menunjukkan bahwa prevalensi dari sindrom ini mungkin

dianggap remeh. Tipe 1 (terisolasi) MRKH adalah jarang daripada gabungan

MURCS. (10)
4. ANATOMI ALAT REPRODUKSI
Embriologi uterus dan tuba
Uterus dan tuba berawal dari saluran mullerian, yang pertama kali ada

didekat kutub atas punggungan urogenital di minggu kelima perkembangan

2
embrio (Gambar 1). Punggungan ini terdiri dari mesonefros, gonad, dan

saluran yang terkait. Indikasi pertama perkembangan saluran mullerian

adalah penebalan epitel koelomik kira-kira pada segmen keempat rongga

toraks. Ini menjadi bagian-bagian tekecil dari tuba fallopi, yang berinvaginasi

dan tumbuh secara kaudal untuk membentuk tuba kecil di tepi lateral

punggungan urogenital. Pada minggu keenam, dua saluran mullerian

mendekati satu sama lain di garis tengah. Satu minggu kemudian mencapai

sinus urogenital. Pada saat itu, dua saluran mullerian bergabung membentuk

sebuah kanal tunggal pada tingkat puncak inguinalis. Puncak ini bertumbuh

ke Gubernakulum, yang merupakan primordial dari ligamen sekitarnya. (12)

Gambar 1. Embriologi Uterus


A. Potongan melintang embrio pada usia 4-6 minggu, B. Sel germ primordial

ameboid besar bermigrasi (panah) dari yolk sak ke area epitel germinativum,

didalam genitalia. C. Perpindahan sel simpatik dari ganglia spinalis ke bagian

bawah area pertumbuhan ginjal.

Dengan demikian, ujung atas dari saluran mullerian menghasilkan oviduk

(saluran telur), dan bagian-bagian tersebut menyatu membentuk uterus. Saluran

vagina tidak paten secara keseluruhan hingga menjelang bulan keenam.

3
Embriologi ovarium

Pada sekitar minggu keempat, gonad terbentuk pada permukaan ventral embrio

ginjal di sebuah daerah antara segmen kedelapan rongga thoraks dan segmen

lumbal keempat. Sel epitel koelomik menebal, dan gumpalan sel tunas berhenti ke

mesenkim yang mendasarinya. Daerah yang dibatasi ini disebut epitel germinal. Dari

minggu keempat sampai keenam, bagaimanapun ada banyak sel ameboid besar di

daerah ini yang telah bermigrasi ke dalam tubuh embrio dari yolk sak (lihat Gambar

1). Sel-sel germinal primordial dibedakan oleh ukurannya yang besar, morfologis

tertentu dan gambaran cytochemical. (5,7)


Ketika sel-sel germinal primordial mencapai area genital, beberapa memasuki

epitel germinal dan lainnya bergabung dengan kelompok sel yang sedang

berproliferasi atau di mesenkim. Pada akhir minggu kelima, terjadi pembagian sel

secara cepat yang menghasilkan perkembangan punggung genitalia.. Bagian

punggung genitalia sampai ke rongga tubuh medial terdapat lipatan di dalamnya

yang menghasilkan saluran mesonefrik-Wolffian dan paramesonefrik-mullerian

(Gambar 2). Pada minggu ketujuh, bagian tersebut terpisah dari mesonefros kecuali

di zona sentralis, hilus dan salurannya, di mana pembuluh darah masuk. Pada saat

ini, jenis kelamin dapat dibedakan, karena testis dikenal oleh alur memancar yang

ditentukan dengan baik pada sel yang disebut korda seks. Korda ini dipisahkan dari

epitel germinal dengan mesenkim yang menjadi tunika albuginea. Korda seks, yang

terdiri dari sel-sel germinal besar dan sel epithelioid kecil berasal dari epitel

germinal, berkembang menjadi tubulus seminiferus dan tubuli rete. Bagian ini

membangun koneksi dengan tubulus mesonefrik yang berkembang menjadi

epididimis. Saluran mesonefrik menjadi vas deferens. (5,7)

4
Dalam embrio perempuan, epitel germinal berproliferasi untuk waktu yang lama.

Kelompok-kelompok sel yang terbentuk terletak pada awalnya di wilayah hilus.

Jaringan ikat berkembang di antaranya tumbuh sebagai korda seks. Korda ini

mengembangkan korda medulla dan bertahan untuk waktu yang bervariasi. Pada

bulan ketiga, medula dan korteks sudah terlihat (lihat Gambar. 2). Sebagian besar

ovarium terdiri dari korteks, massa benih yang padat dan sel epithelioid yang

menunjukkan beberapa tanda-tanda pengelompokan, tetapi tidak ada korda yang

berbeda seperti pada testis. Untaian sel yang memanjang dari epitel germinal

menjadi massa kortikal, dan banyak sekali mitosis. Keberhasilan mitosis dengan

cepat akan segera mengurangi ukuran sel-sel germinal yang sejauh ini tidak lagi

dibedakan dengan jelas dari sel sekitarnya. Sel-sel germinal saat ini disebut

oogonium. (5,7)

5
Gambar 2. Tahap lanjutan diferensiasi seksual pada embrio, TDF=Testis
( 7)
Determining Factor (Dikutip dari kepustakaan

Pada bulan keempat, beberapa sel benih di daerah medula mulai membesar. Ini

disebut oosit primer pada awal fase pertumbuhan yang berlanjut sampai tercapai

kematangan. Selama periode ini pertumbuhan sel, banyak oosit mengalami

degenerasi, baik sebelum dan sesudah kelahiran. Sebuah lapisan tunggal dari sel

folikel pipih yang berasal berasal dari epitel germinal segera mengelilingi oosit

primer. Struktur ini sekarang disebut folikel primordial dan dapat pertama kali dilihat

di medula dan kemudian di korteks. Beberapa folikel mulai tumbuh bahkan sebelum

kelahiran, dan beberapa diyakini bertahan di korteks dengan struktur yang hampir

tidak berubah sampai menopause. (5,7)


Pada bulan kedelapan, ovarium telah menjadi panjang, sempit, struktur lobulated

yang melekat pada dinding tubuh sepanjang garis hilus oleh mesovarium, yang

terletak adalah epophoron. Sel epitel germinal sebagian besar telah dipisahkan dari

korteks oleh ikatan jaringan ikat tunica albuginea. Ikatan ini tidak ada di banyak

daerah kecil dimana helai sel, biasanya disebut sebagai tali Pfluger, yang

berhubungan dengan epitel germinal. Di antara korda ini terdapat sel-sel yang

diyakini oleh banyak orang sebagai oogonium yang menyerupai sel-sel epitel lainnya

yang merupakan hasil dari mitosis berulang. Pada korteks yang mendasari, ada dua

zona yang berbeda. Dibagian superfisial, ada sarang sel germinal pada sinapsis

miosis, diselingi dengan tali Pfluger dan helai jaringan ikat. Dalam zona yang lebih

dalam, ada banyak kelompok sel germinal pada sinapsis, serta oosit primer, sel pre

folikel, dan beberapa folikel primordial. (5,7)

Klasifikasi anomali saluran Mllerian

Klasifikasi anomali Mllerian American Fertility Society (AFS) Pada tahun

1988 berdasarkan derajat anomali uterus yang dikelompokkan berdasarkan

6
kesamaan manifestasi klinis, penatalaksanaan, dan prognosa reproduksi. Sistem

klasifikasi AFS berhubungan dengan gangguan fusi lateral dan tidak termasuk

anomali vagina yang terkait ( anomali yang melibatkan vagina , tuba, dan saluran

perkemihan digambarkan sebagai malformasi yang berhubungan). (12)

7
Gambar 3. Agenesis uterus (13)

5. GAMBARAN KLINIS

Tanda klinis pertama umumnya adalah amenore primer pada pasien dengan

fenotip perempuan normal, karyotip 46 XX normal, ovarium yang berfungsi normal

tanpa tanda tanda kelebihan androgen. Pemeriksaan luar menunjukkan pubertas

yang sempurna dengan karakteristik sekunder perempuan yang normal

( pertumbuhan rambut pubis dan payudara adalah Tanner 5) dan genitalia eksterna

yang normal. Pada saat yang sama , vagina berkurang menjadi lesung vagina yang

(2-7cm) lebih atau kurang dalam. (9,10,11,14)

Agenesis Mllerian biasanya didiagnosa pada masa pubertas disebabkan

amenore primer. Jika jaringan endometrium ada pada kornu uterus yang belum

sempurna, pasien dapat mengalami amenore primer yang berhubungan dengan

nyeri perut bawah yang siklik. Karakteristik seksual sekunder berkembang normal

dan fungsi ovarium setelah menarch yang dinilai oleh uji hormon dan fluktuasi

temperatur basal tubuh yang adalah juga normal. (14)

8
(14)
Tabel 2. Fitur klinis utama dari sindrom Mayer-Rokistanky-Kster-Hauser

Amenore primer yang berhubungan dengan tidak adanya vagina secara kongenital

46, karyotipe XX

Perkembangan uterus variabel

Fungsi ovarium yang normal dan ovulasi yang normal

Perkembangan payudara perempuan yang normal, proporsi tubuh, dan rambut

tubuh

Hubungan yang sering dari ginjal, tulang, dan anomali kongenital lainnya

Sindroma ini mempunyai dua tipe : tipe 1 atau Rokistanky terisolasi, tipe 2

atau Kumpulan MURCS (aplasia duktus Mllerian, displasia ginjal dan anomali

somite servikal).(9) Pemeriksaan anatomis bagaimanapun diperlukan untuk

mendiagnosa sindroma MRKH dari kedua tipe. Sindroma dengan tipe tipikal

mempunyai karakteristik tidak adanya vagina dan uterus. Hanya sisa uterus yang

simetris pangkal otot, tuba fallopi yang normal dan ovarium yamg normal. Aplasia

uterus yang sempurna dengan adanya dua cornu yang belum sempurna yang

dihubungkan oleh lipatan peritoneum dan tuba fallopi yang normal yang sesuai

dengan MRKH yang terisolasi atau Sindrom MRKH tipe 1. MRKH tipe 2 ditandai

oleh hipoplasia uterus yang simetris atau asimetris, disertai dengan aplasia satu dari

dua kornu atau melalui perbedaan ukuran antara kedua kornu yang belum

sempurna,berpasangan dengan malformasi tuba seperti hipoplasia atau aplasia satu

dari kedua tuba . Tipe 1 dikenal juga sebagai tipe tipikal dan tipe 2 sebagai tipe

atipikal.(6,9,10,11,15,16)
(12)
Gambar 4. Kalsifikasi anomali Mllerian menurut American Fertility Society

9
Tipe atipikal atau tipe 2 menggambarkan bentuk sindrom yang lebih berat
(6)
.Sisa uterus yang asimetris (aplasia satu atau kedua pangkal otot dan jika kedua

pangkal otot ditemukan, salah satu dari pangkal otot lebih besar dari yang

kontralateral) dan tuba fallopi yang abnormal (hipoplasia atau aplasia salah satu

atau kedua tuba). Malformasi lain yang sering dikaitkan dengan sindrom MRKH Tipe

II adalah terlibatnya saluran kemih atas, kerangka dan lingkup otologi, malformasi

jantung lebih jarang dilaporkan. Dalam hal ini, MURCS akronim adalah umumnya

digunakan sebagai pengganti. Kasus ovarium polikistik dan tumor ovarium telah

dijelaskan pada perempuan yang dinyatakan dengan kromosom 46, XX kariotipe

normal. (9,10,11,13,15)

Selain itu, aplasia atau tidak adanya derivatif Mllerian sugestif sindrom

MRKH telah dijelaskan dalam kasus disgenesis gonad atau agenesis di XY atau X0

pasien dengan fenotipe perempuan. Saat ini, jenis patologi ovarium tidak dianggap

untuk menjadi bagian dari spektrum klinis MRKH atau MURCS, karena tidak ada

satu kelompok pasien menunjukkan secara acak hubungan antara salah satu

patologi ini dan uterovaginal aplasia telah dilaporkan sejauh ini. Namun, seperti

10
Penelitian harus dilakukan pada kohort besar perempuan dengan MRKH, untuk

mengkonfirmasi asumsi ini. (10)

Gambar 5. Diagram yang menunjukkan karakteristik dari Sindrom Mayer-

Rokistanky-Kster-Hauser tipikal (tipe A) sebagaimana yang terlihat pada

laparoskopi: pangkal otot yang simetris (1), tidak adanya uterus yang normal (2)

rektum (3), tuba fallopi dan ovarium yang normal (4). (15)

Gambar 6. Tampilan laparoskopik pada pasien dengan Sindrom Mayer-Rokistanky-

kster-hauser atipikal (tipe B) menunjukkan pangkal otot kanan (1), tuba fallopi

kanan (2), ovarium kanan (3), dan rektum (4). Walaupun kedua ovarium normal,

pasien memiliki aplasia pada pangkal otot dan tuba fallopi kiri. (15)

11
Malformasi terkait dalam MRKH sindrom tipe II (asosiasi MURCS)

- Hubungan Malformasi Traktus urinarius bagian atas

Hubungan malformasi saluran kemih secara keseluruhan, terkait kelainan saluran

kemih bagian atas ditemukan pada sekitar 40% kasus dengan sindrom MRKH.

Terutama, termasuk agenesis ginjal unilateral (23-28%), ektopia dari satu atau

kedua ginjal (17%), hipoplasia ginjal (4%), horseshoe kidney dan hidronefrosis.

Selain itu, kasus agenesis ginjal bilateral (urutan Potter) terkait dengan adanya

uterus dan saluran telur telah dilaporkan pada janin aborsi medisinalis,

memperkuat gagasan bahwa aplasia Mllerian, prinsip fitur sindrom MRKH, bisa

menjadi manifestasi ekstra herediter adysplasia ginjal (HRA) di beberapa

kasus.Saat ini, sedang diselidiki sebuah keluarga di mana ini jenis asosiasi telah

ditemukan: proband adalah 46, XX janin tanpa anomali kromosom; ayah dan

putri pertamanya (sekarang berusia 5 tahun) disajikan dengan agenesis ginjal

unilateral. Sepupu ayahnya, menunjukkan hemi-uterus, sebuah fitur yang sudah

dijelaskan di HRA. Mempertimbangkan hal ini, adysplasia ginjal tampaknya baik

karakteristik utama HRA dimana Malformasi Mllerian pada berbagai jenis

kadang-kadang ditemui atau bermanifestasi sekunder sindrom MRKH. Meski

mirip, sindrom ini mungkin bisa dibedakan dari satu sama lain ketika riwayat

keluarga yang tersedia: HRA ditularkan sebagai autosomal yang ketat dominan

sifat, sedangkan MRKH menunjukkan lengkap penetrasi ditambah dengan

ekspresivitas sangat bervariasi ketika dijelaskan dalam anggota keluarga. Oleh

karena itu penting bahwa evaluasi ginjal tidak hanya diperlukan ketika

12
mendiagnosis sindrom MRKH, tetapi juga sepenuhnya dibenarkan di probands

anggota keluarga.(10,12,17)

- Hubungan kelainan tulang

Kelainan ini terutama melibatkan tulang belakang (30 sampai 40%) dan, lebih

jarang, wajah dan ekstremitas. Malformasi Rachidial ditemui dalam MURCS

asosiasi adalah skoliosis (20%), kelainan vertebra (asimetris, menyatu atau

terjepit vertebra), Klippel-Feil asosiasi (fusi setidaknya dua segmen serviks,

leher pendek, garis rambut rendah, pembatasan gerak leher) dan/atau Sprengel

yang cacat, malformasi tulang rusuk atau agenesis, dan spina bifida. Malformasi

wajah dan tungkai terutama brakhimesophalang, ektrodaktili, jempol ganda ,

tidak adanya radius, displasia atrio-digital (Holt-Oram like syndrome) dan

asimetris wajah.(10,12,17)

- Hubungan Gangguan pendengaran


Gangguan pendengaran atau tuli berhubungan dengan 10 sampai 25%

pasien MURCS, mereka sering terkena tuli konduktif akibat kelainan telinga

tengah, seperti ankilosis stapedial, atau defek sensorineural dengan berbagai

keparahan. Pasien dengan gangguan pendengaran terkait dengan adysplasia

dari meatus auditorius dan/atau malformasi telinga juga telah dilaporkan.(10,11,17)


- Hubungan Malformasi jantung
Hubungan MRKH dengan malformasi jantung kurang umum. Semua laporan

yang terlibat menyebabkan kematian atau kelainan jantung berat mengevokasi

Holt-Oram atau sindrom velokardiofasial seperti membutuhkan pembedahan bila

memungkinkan. Seperti dilaporkan malformasi katup aorta-pulmonal, defek

septum atrium dan defek konotrunkal seperti stenosis katup pulmonal atau

Tetralogi Fallot.(10,17)

13
Dikutip dari kepustakaan 12

6. ETIOLOGI

Etiologinya masih belum diketahui, dan tidak jelas apakah berasal dari
(9)
penyebab genetik atau lingkungan. Sindroma MRKH awalnya dianggap dari

kejadian yang sporadis, disangka adanya keterlibatan dari faktor non genetik atau

lingkungan seperti diabetes gestasional atau thalidomide yang menyerupai

teratogen. Namun, penelitian yang menganalisa riwayat kehamilan yang ada gagal

14
untuk menentukan hubungan apapun dengan penggunaan obat, penyakit atau

pemaparan terhadap zat teratogenik. Penjelasan lain dari kejadian sporadis dari

sindroma adalah hipotesa turunan poligen / multifaktor, ditandai melalui resiko

berulang yang rendah untuk kerabat yang paling dekat. Penjelasan yang paling

masuk akal sebenarnya bergantung pada deskripsi dari jumlah yang signifikan dan

meningkat dari agregasi keluarga yang berdasarkan penggambaran sindroma yang

akurat pada proband sebagaimana yang ada pada keluarga mereka. Memang,

aplasia uterovagina sering ditemukan berhubungan dengan malformasi lainnya,

terutama ginjal dan tulang, kedua yang terakhir terkadang diobservasi melalui

kombinasi dengan yang pertama dan yang menariknya, muncul pada keluarga yang

lebih jauh sebaik ibu dari pasien MRKH. Aplasia uterovagina dengan demikian

dapat mewakili hanya satu manifestasi dari variabel yang mengekspresikan defek

genetik. Yang terakhir ini tampaknya ditransmisikan sebagai sifat autosomal

dominan dengan penetrasi yang tidak sempurna berpasangan dengan ekspresivitas

variabel dari gen utan tunggal, seperti hipotesa sebelumnya, atau

ketidakseimbangan kromosom yang terbatas yang tidak terdeteksi di karyotip

standard. (10,11,18)

Etiologi dari sindrom MRKH tetap kurang jelas sampai sekarang, walaupun

spektrum malformasi yang ditemukan menunjukkan perkembangan defek lapangan,

yang melibatkan sistem organ yang berhubungan erat selama embriogenesis. Lebih

tepatnya, Sindrom MRKH dapat dikaitkan dengan pembelahan awal dari mesoderm

intermediate, konsekuensi awal (pada akhir minggu keempat kehidupan janin) terjadi

perubahan protoplasma dari cabang cervicothoracic dan saluran pronephric. Yang

terakhir ini kemudian menginduksi diferensiasi dari mesonephroi dan kemudian

saluran Wolffian dan Mllerian. (10)

15
Kurangnya keluarga dengan informasi riwayat genetik awalnya

menyebabkan pendekatan gen sebagai kandidat untuk penentuan etiologi yang

mendasari sindrom MRKH baik pada hubungan dengan penyakit genetik lain atau

pada keterlibatan selama embriogenesis. Akibatnya, MRKH diasosiasikan dengan

galaktosemia atau fibrosis kistik, tetapi tidak untuk gen galaktosa-1-fosfat uridyl

transferase (GALT) maupun pengkodean gen cystic fibrosis transmembrane

regulator (CFTR) saluran klorida menunjukkan setiap mutasi atau polimorfisme

terkait dengan gangguan tersebut. Ekspresi menyimpang hormon anti-Mullerian

(AMH) atau reseptornya, keduanya terlibat dalam regresi saluran Mllerian

dihipotesakan sebagai penyebab sindrom MRKH, namun teori ini kemudian

disingkirkan sebagai hasil dari temuan yang bertentangan dari penelitian terhadap

32 pasien. Selain itu, aplasia tidak sempurna struktur Mllerian sering diamati dalam

sindrom MRKH, menunjukkan bahwa diferensiasi Mllerian memang terjadi tetapi

tidak sempurna. (10,11)

Gen dengan spektrum yang luas dari kegiatan selama pengembangan awal

(seperti WT1, PAX2 , HOXA7 untuk HOXA13 dan PBX1) juga telah diusulkan

sebagai penyebab, berdasarkan fenotipe yang diamati pada tikus mutan. Namun,

peran mereka dalam sindrom MRKH belum selanjutnya menunjukkan adanya

keterlibatan secara lanjut. WNT4 adalah gen perkembangan lain, milik famili gen

WNT yang mengatur sel dan jaringan pertumbuhan dan diferensiasi selama

embriogenesis: inaktivasi homozygotik dalam model tikus menyebabkan kegagalan

pembentukan saluran Mllerian dan berbagai cacat saat lahir yang mematikan.

Selain itu, WNT4 dikenal menjadi penting untuk keberhasilan nephrogenesis.

Sebuah fungsi mutasi yang gagal pada gen WNT4 baru-baru ini dijelaskan dalam

seorang wanita 18 tahun, berkaitan dengan tidak adanya struktur Mllerian yang

16
diturunkan, agenesis ginjal unilateral, dan tanda-tanda klinis kelebihan androgen.

Malformasi kongenital diamati pada pasien ini mengarahkan fenotipe MRKH seperti

dan serupa dengan yang diamati dalam WNT4-/-tikus tersebut menunjukkan adanya

efek dominan. Dalam hal ini patologis serta dalam model tikus, tampaknya bahwa

fungsi mutasi WNT4 yang gagal penting untuk diferensiasi ovarium yang normal,

menyebabkan maskulinisasi gonad janin sehingga memproduksi androgen. Protein

WNT4 yang dikenal untuk menekan gen khusus laki-laki seperti encoding enzim

steroidogenik CYP17A1 dan HSB3B2, yang penting untuk sintesis testosteron.

WNT4 mungkin tidak mampu bermutasi menekan ekspresi enzim androgen-sintesis

dalam sel ovarium, sehingga mengarah ke fenotipe hiperandrogenik. Selanjutnya,

WNT4 tampaknya menjadi penting untuk diferensiasi awal saluran Mllerian. Mutasi

dominan-negatif WNT4 kemudian dapat menghasilkan dua efek yang berbeda,

hiperandrogenisme dan aplasia uterus. Urutan gen WNT4 di 19 pasien MRKH telah

mengkonfirmasi bahwa gen ini tidak terlibat dalam sindrom MRKH. Akhirnya, laporan

sangat baru pada pasien kedua mutasi WNT4 lain telah menyebabkan kesimpulan

bahwa kekurangan WNT4 bertanggung jawab untuk fenotipe klinis yang berbeda

dari sindrom MRKH klasik. Sindrom ini baru karena WNT4 bermutasi pada wanita

XX dan ditandai dengan tidak adanya derivatif saluran Mllerian, hiperandrogenisme

dan ginjal opsional adysplasia, mirip tetapi berbeda dari sindrom MRKH, karena itu,

harus disebut sebagai nama yang tepat, seperti "sindrom WNT4" atau "defek WNT4"

dan akan dicatat sebagai akibat jumlah OMIM yang tepat. Yang terakhir ini bisa jadi

277000 jika diubah, OMIM 601.076 akan dibatasi untuk MRKH tipe I dan II atau

MURCS.(10,18)

Gen TCF2 (sebelumnya v-HNF1 atau HNF-1) awalnya ditemukan terkait

dengan diabetes tipe-Mody dan dengan diabetes mellitus, kista ginjal dan gangguan

17
perkembangan lain ginjal. Menariknya, malformasi genital seperti uterus bikornuata,

uterus Didelphys dan Mllerian aplasia (OMIM 158.330) yang kadang-kadang

ditemukan terkait dengan anomali ginjal dalam beberapa agregat keluarga

menunjukkan mutasi dalam gen TCF2. Cacat gen ini nanti dapat menjelaskan

beberapa kasus yang jarang dalam malformasi Mllerian, termasuk aplasia,

membuat gen ini menjadi salah satu kandidat untuk MRKH, tapi dibatasi untuk kasus

keluarga dengan penyakit ginjal dan/atau riwayat diabetes. Akhirnya hipotesis

penyebab poligenik/multifaktorial untuk sindrom MRKH telah diperkuat oleh temuan

terbaru, pada orang dewasa, dari penghapusan interstisial dan terminal yang

melibatkan masing-masing kromosom 22 dan 4. Namun, sejumlah besar gen yang

termasuk dalam masing-masing penghapusan ini tidak mengizinkan setiap gen

tertentu yang bertanggung jawab untuk sindrom MRKH. Hanya analisis kohort besar

pasien MRKH pasti akan membantu untuk menggambarkan gen kandidat baru dan

membangun fenotipe/genotipe korelasi yang diperlukan untuk diagnosis genetik

sindrom MRKH.(10).

7. METODE DIAGNOSTIK

7.1 Ultrasonografi transabdominal

Ultrasonografi transabdominal adalah metode yang sederhana dan tidak

invasif, dan harus merupakan investigasi pertama dalam mengevaluasi pasien

dengan sangkaan aplasia Mllerian. Tehnik ini menunjukkan tidak adanya

struktur uterus antara kandung kemih dan rektum. Namun struktur segiempat

retro vesica dapat salah diidentifikasi sebagai hipoplasia atau uterus juvenil :

fakta ini berhubungan dengan lamina vestigial yang berada dibawah lipatan

peritoneum, yang dengan sendirinya terletak secara transversal dengan bagian

18
posterior kandung kemih, dimana ligamentum sakrouteri berada. Selama lamina

vestigial menunjukkan tidak adanya kavum, tidak mungkin ada garis

hipoekogenik, yang normalnya terhubung dengan membran mukosa uterus.

Akhirnya, malformasi ginjal harus dievaluasi secara sistematis selama skan ini.
(10)
Ultrasonografi tidak menunjukkan perbedaan diantara kedua tipe saat tidak

tampak ada kelainan di perkemihan. Semua Kelainan pada saluran kemih atas

khusus terlihat pada pasien dengan sindroma MRKH tipe 2. (13)

7.2 Magnetik Resonansi Imaging (MRI)

MRI adalah tehnik non invasif yang memberikan arti diagnosis yang lebih

sensitif dan lebih spesifik daripada ultrasonografi. Alat ini seharusnya

dipergunakan ketika temuan ultrasonograf tidak dapat diyakini atau tidak

lengkap, saat gagal untuk mengidentifikasi secara jelas uterus atau kelainan

mllerian atau ovarium yang tidak berarti keberadaannya. MRI memberikan

evaluasi yang akurat dari aplasia uterus, sejelas visualisasi dari kornu dan

ovarium yang belum sempurna. Aplasia uterus karakteristik terbaik melalui

penampang sagital , sedangkan aplasia uterus paling baik melalui penampang

transversal. Bahkan, MRI dapat digunakan pada saat yang sama untuk mencari

hubungan malformasi ginjal dan tulang. (15,19)

19
Gambar 7. A,b penampang axial menunjukkan sisa uterus pada lokasi yang

diharapkan (a, panah) dan kedua ovarium dengan ukuran uang normal pada lokasi

yang normal (b, panah) (20)

Gambar 8. Uterus tidak diobservasi pada penampang sagital, B : kandung kemih; R :

Rektum (20)

20
Gambar 9. MRI dari pelvik . Penampang sagital midline menunjukkan bagian

anterior kandung kemih yang normal, bagian posterior rektum , dan tidak adanya

uterus dan vagina (21)

Gambar 10. Pemeriksaan MRI menunjukkan 2 bantalan uterus yang terisolasi dan

ovarium yang normal (22)

21
Walaupun MRI memberikan informasi mengenai kelainan kongenital , tapi
(20)
tidak rutin dipergunakan dikarenakan menggunakan radiasi ion.

7.3 LAPAROSkOPI

Ini merupakan tehnik invasif yang membutuhkan rawat inap dan anestesi.

Pemeriksaan ini dilakukan jika ada keraguan diagnosa setelah ultrasonograf

dan/atau MRI. Laparoscopy saat ini merupakan cadangan utama untuk

perempuan yang akan dilakukan terapi intervensi (konstruksi dari neo vagina).

Pemeriksaan ini menetapkan lokasi anatomi yang tepat dan abnormalitas dari

uterus, sisa tuba yang mungkin ada, lamina vestigial dan ovarium. Laparoskopi

diindikasikan hanya jika pada kasus kasus dimana evaluasi dari dua pencitraan

sebelumnya menyakinkan dan tersedianya metode ini memungkinkan untuk

strategi terapi.(10, 19)

Gambar 11. Laparoskopi diagnostik yang dilakukan terhadap pasien yang

menunjukkan 2 bantalan uterus satu diantara setiap dinding lateral pelvik dimana

tuba yang berkembang dengan baik yang terhubung ke setiap bantalan uterus dan
(22)
ukuran dan bentuk ovarium yang normal

22
Gambar 12. Gambar laparoskopi dari perempuan yang tanpa gejala dengan sindrom

MRKH menunjukkan ovarium bilateral (panah besar = ovarium kiri) pada lokasi yang

normal. Dibawah ovarium tampak uterus yang kecil dan belum sempurna (panah

kecil = uterus kiri) (23)

23
Gambar 13. Hasil laparoskopi (A) bantalan uterus kanan, tuba fallopi dan ovarium

pada bagian kanan dari pelvik, (B) tidak menyatunya bantalan uterus kiri, tuba fallopi

dan ovarium pada bagian kiri dari pelvik. (C) tampilan superior dari pelvik

menunjukkan tidak menyatunya bantalan uterus, tuba fallopi dan ovarium dan
(21)
ovarium yang berada pada setiap sisi dari pelvik

7.4 STATUS BIOLOGI

Karyotipe pasien MRKH adalah selalu 46 XX, tanpa modifikasi kromosom yang

dapat dilihat. Keseimbangan endokrin (plasma FSH, LH dan 17 estradiol) adalah

normal dan memberikan bukti ovarium yang normal dan fungsional. Tidak ada gejala

eksterna ataupun endokrin dari hiperandrogenisme, sebagaimana yang ditunjukkan

melalui kadar plasma testosteron yang normal, delta 4 androstenedion, 17


(10)
hidroksiprogesteron dan dehidroepiandrosteron.

8. DIAGNOSA

Saat sindroma MRKH didiagnosa, pemeriksaan lengkap harus dilakukan untuk

mencari malformasi yang berhubungan. Karena abnormalitas pada ginjal dan tulang

bisa saja tidak simptomatik, sangatlah penting untuk melakukan setidaknya

pemeriksaan ultrasonograf transabdominal dan radiografi tulang belakang. Pada

kasus dengan sangkaan kelemahan pendengaran dan / atau anomali jantung, harus

dilakukan audiogram komplementer dan / atau ekografi jantung. Ultrasonograf

seharusnya menjadi pemeriksaan pertama yang dilakukan dan jika tidak meyakinkan

atau tidak lengkap MRI harusnya dilakukan, karena lebih sensitif dan spesifik.

Laparoskopi dilakukan pada kasus kasus diagnosis yang meragukan setelah

24
ultrasonografi dan/atau MRI dan seharusnya dicadangkan untuk perempuan yang
(9)
kemungkinan akan dilakukan terapi intervensional.

Terlebih lagi, saat mendiagnosa sindrom MRKH pada seorang pasien, sangatlah

penting untuk mempertimbangkan riwayat keluarga. Bergantung pada latar

belakang, investigasi terhadap keluarga pasien dapat juga direkomendasikan,


(10,19).
terutama untuk malformasi ginjal dan tulang.

Diagnosis akhir didapatkan melalui temuan pencitraan dengan adanya karyotipe 46

XX. (19)

9. DIAGNOSA BANDING

Diagnosa banding harus dibuat situasi lain dimana pasien dengan adanya

amenore primer dan karakteristik seksual sekunder, seperti adanya kelainan

kongenital pada uterus dan vagina, atresia vagina terisolasi dengan sindrom

androgen insensitif dan septum vagina transversal dengan himen imperforata (16).

Diagnosis banding aplasia Mllerian meliputi pasien dengan amenore primer dan

dengan karakteristik seksual sekunder yang normal. Ini pertama-tama harus

mengarah untuk eksklusi disgenesis gonad. Diagnosis banding meliputi adanya

kelainan kongenital uterus dan vagina (aplasia atau agenesis), atresia vagina yang

terisolasi dan ketidakpekaan androgen. Septum vagina transversal dan hymen

imperforata, yang awalnya dapat mempersulit dianosis tidak termasuk. Pasien

dengan kondisi terakhir memiliki leher uterus dan uterus yang normal, yang

keduanya teraba pada pemeriksaan rektal. Ultrasonografi dapat digunakan untuk

menentukan struktur Mllerian dalam kasus-kasus di mana pemeriksaan palpasi

tidak memberikan hasil. (10)

9.1 Atresia Vagina yang terisolasi

25
Pada umumnya akan mengungkapkan nyeri panggul dalam hubungan

dengan kriptomenorrhe pada pemeriksaan fisik. Atresia vagina ditemukan dalam

berbagai sindrom, terutama Sindrom Winter (ditandai dengan kelainan ginjal,

genital, dan telinga tengah), dan Sindrom McKusick-Kaufman, yang berhubungan

dengan hidrometrokolpos, polidaktili postaxial dan malformasi jantung bawaan dan

karena mutasi pada gen MKKS yang terletak pada kromosom 20p12. Perlu dicatat

bahwa sementara ini aplasia Mllerian sebagian atau total di Sindrom MRKH

memperlihatkan adanya kemandulan ireversibel, atresia vagina dapat dikoreksi


(10)
melalui pembedahan untuk memungkinkan kehamilan.

9.2 Defek WNT4

Sampai saat ini, hanya dua kasus defek WNT4 telah dikabarkan. Kondisi ini

mirip tetapi berbeda dari Sindrom MRKH sehingga dapat membingungkan.

Tampaknya cukup jelas bahwa kasus-kasus lain akan segera dilaporkan dalam

literatur, sehingga penting untuk memasukkan sindrom ini ke dalam diagnosis

banding MRKH/MURCS. Bukti hiperandrogenisme pada perempuan dengan fenotip

perempuan normal awalnya mengarahkan dokter untuk mencurigai WNT4 sebagai

penyebab utama. (10)

9.3 Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)

AIS, juga disebut sindrom feminisasi testis (TFM), adalah gangguan

pseudohermaphrodisme laki-laki yang disebabkan oleh mutasi pada gen untuk

reseptor androgen. AIS adalah gangguan resesif X-linked pada laki-laki yang

memiliki genitalia eksterna perempuan, perkembangan payudara perempuan, blind

vagina,, uterus yang tidak ada dan adneksa perempuan, serta test abdominalis atau

26
inguinalis. Sebagian Hasil insensitivitas androgen pada hipospadia dan mikropenis

dengan ginekomastia, sehingga sindrom ini jelas berbeda dengan sindrom MRKH.
(9,10)

9.4 Aplasia Derivatif Mllerian

Aplasia derivatif Mllerian, yang mungkin mirip Sindrom MRKH, telah

dijelaskan dalam hubungan dengan disgenesis gonad. Dalam kasus ini, pasien

menunjukkan kariotipe normal, selalu melibatkan kromosom X,seperti mosaicisme

45, X/46, X, dic (X), 46, XX/45, X0 , 46, XX/47, XXX atau penyusunan ulang /

penghapusan seperti 46, X, del (X) (pter-q22), 46, X, i(Xq) atau kariotipe kompleks.

Namun, sindrom MRKH tampaknya tidak menjadi sifat terkait-X dan karena itu

tampak bahwa kromosom X membawa satu atau beberapa gen yang terlibat dalam

diferensiasi minimal sangat awal baik gonad maupun saluran Mllerian. (10)

10. PENATALAKSANAAN

Perempuan muda yang didiagnosa dengan sindroma MRKH menderita

kecemasan yang berat dan tekanan psikologis yang tinggi saat mereka

diberitahukan bahwa mereka tidak memiliki uterus dan vagina. Dengan demikian ,

direkomendasikan kepada pasien dan keluarga mendapatkan konseling sebelum


(10,19)
dan selama penatalaksanaan.

10.1 Penatalaksanaan aplasia utero-vagina

Ada dua pendekatan secara operasi ataupun tanpa operasi untuk agenesis

vagina yang tergantung pada anatomi, motivasi dan usia dari pasien. Biasanya

ditunda sampai pasien siap untuk mulai aktivitas seksual. Pendekatan tanpa operasi

27
melibatkan penggunaan dilator vagina yang memberikan hasil yang memuaskan.

Pada kasus kasus dimana dilator tidak berhasil atau jika penyesuaian sulit,

pembentukan neovagina secara laparoskopi dengan modifikasi prosedur Vecchietti

atau Davydov atau penggunaan prosedur bedah lain seperti prosedur McIndoe

adalah efektif, dengan hasil fungsional yang baik. Beberapa dari ahli bedah meminta
(6)
penggunaan dilator post operasi untuk mempertahankan patensi vagina .

Pengobatan yang terdiri dari menciptakan neovagina harus ditawarkan kepada

pasien hanya ketika mereka siap untuk memulai aktivitas seksual dan juga saat

mereka matur secara emosional. Pengobatan dapat berupa operasi atau tanpa

operasi, tetap metode yang dilih perlu disesuaikan dengan kebutuhan individu,

motivasi pasien, dan pilihan yang ada. Ada dua tipe utama prosedur. Yang pertama

terdiri dari pembentukan kavum baru dan dapat secara tanpa operasi dan operasi.

Yang kedua adalah penggantian vagina dengan pra kanal yang ada dilapisi dengan
(9,10,18).
membran mukosa (segmen usus)

10.2 Pembentukan neovagina tanpa operasi

Prosedur tanpa operasi yang paling umum adalah Metode dilator Franck.

Yang melibatkan aplikasi, yang pertama oleh klinisi dan kemudian oleh pasien

sendiri, dilator vagina (lilin Hegar), secara progresif meningkatkan panjang dan

diameter. Dilator ditempatkan di lesung perineum selama setidaknya 20 menit dalam

sehari. Variasi dari prosedur ini, menggunakan peralatan berbentuk seperti bangku

sepeda, sebagaimana yang digambarkan oleh Ingram.Keseluruhan proses

memakan waktu sekitar enam minggu dan beberapa bulan, dengan angka

kesuksesan bervariasi dari 78% sampai 92%. Komplikasi adalah jarang; secara

umum terdiri dari urethritis, sistitis, fistula vesiko atau retro vagina dan prolaps

28
sekunder. Karena pendekatan secara tanpa operasi adalah non invasif dan selalu

berhasil, ini direkomendasikan sebagai terapi lini pertama. Namun, ini hanya dapat
(9,10)
dilakukan jika lesung vagina cukup dalam (2-4 cm).

10.3 Pembentukan vagina secara operasi

Sejumlah tehnik sesuai untuk koreksi dari agenesis vagina dan tidak ada

konsensus mengenai pilihan yang terbaik, pendekatan yang paling sering

berdasarkan pengalaman ahli bedah. Tiga metode yang saat ini digunakan:

- Operasi Abbe-McIndoe: ini melibatkan diseksi pada ruang antara rektum

dan kandung kemih, penempatan penutup buatan dengan cangkok kulit

kedalam ruang, dan rajin melakukan dilatasi vagina post operasi. Modifikasi

dari prosedur ini bergantung pada epitelisasi spontan atau pada

penggunaan bahan yang berbeda seperti peritoneum, pencangkokan labia

minora, atau bahan sintetis.


- Operasi Vecchietti adalah campuran antara metode operasi dan tanpa

operasi. Ini sering dilakukan di Eropa selama 20 tahun terakhir. Prosedur ini

melibatkan pembentukan neovagina melalui dilatasi dengan alat traksi yang

terhubung ke abdomen, jahitan ditempatkan subperitoneal dengan

laparatomi, plastik berbentuk zaitun ditempatkan di lesung vagina.

Modifikasi laparoskopi lebih disukai dan mengarah pada hasil yang

sebanding.
- Kolpoplasti sigmoid : tehnik ini melibatkan penggantian vagina atau

pembentukan neovagina dengan pencangkokan 12-13 cm panjang dari

segmen sigmoid, asalkan satu dan/ atau ginjal pelvik kiri tidak mengganggu

prosedur ini. Kolpoplasti sigmoid dipercayai merupakan prosedur yang

efisien yang memberikan hasil yang baik sekali, walaupun adekuasi yang

29
sempurna untuk fungsi koitus sering membutuhkan perawatan dan

dukungan yang lama. (9,10)

Kesimpulannya, pembentukan neovagina tanpa operasi harus merupakan

pendekatan lini pertama, jika memungkinkan. Saat pendekatan dengan operasi

dipilih, ahli bedah harus berpengalaman dalam prosedur ini. Kontrol klinis dan juga

hubungan secara teratur mempunyai tempat pada pertengahan dan panjangnya

proses yang sukses. Diatas semuanya, persiapan psikologis pasien yang berhati-
(10)
hati sebelum pengobatan atau intervensi apapun adalah yang paling utama.

Akhirnya , infertiliti akan menjadi aspek gangguan yang paling sulit untuk

pasien terima. Sekarang ini , di beberapa negara , teknologi kedokteran

memperbolehkan perempuan untuk tertarik terhadap fertilisasi in vitro dari sel telur

mereka sendiri dan menggunakan kehamilan dengan ibu pengganti. Namun, resiko

transmisi penyakit tidak dapat secara akurat dievaluasi, karena sangat sedikit yang

diketahui tentang genetik dari sindrom MRKH. Ini memperkuat kebutuhan untuk
(10,21)
penelitian yang lebih lanjut di lapangan.

Pasien yang ingin mempunyai anak harus dianjurkan untuk mengadopsi, atau

kemungkinan untuk mempunyai anak biologis melalui tehnik reproduksi berbantu ,

dengan mempertimbangkan bahwa fungsi reproduksi pada perempuan ini masih


(19,21).
dapat memproduksi ovum yang normal

Bahkan dengan perkembangan sekarang ini pada penatalaksanaan dari

sindrom ini, diagnosanya menyebabkan stress psikologis yang penting,

mempengaruhi kualitas hidup pasien karena tidak adanya menstruasi dan

ketidakmungkinan untuk hamil. Stres yang disebabkan diagnosa ini dapat dikurangi

30
melalui penanganan secara operasi ataupun tanpa operasi, dengan berlalunya

waktu, dengan konseling, dengan dukungan keluarga, dan dukungan kelompok. (19)

DAFTAR PUSTAKA

31
1. Schilling WJ, McClamrock, Amenorrrhea. In: Berek JS, Adashi EY, Hillard PA. eds.

Novak`s gynecology. 14th ed. Baltimore: Williams & Willkins; 2007; 1035-1068.

2. Speroft L, Fritz MA. Amenorrhea in Clinical Gynecologic Endocrinology And

Fertility.8th ed. Baltimore: Williams & Willkins; 1994; 435-494.

3. Simanjutak P. Gangguan Haid Dan Siklusnya. Dalam: Wiknjosastro H, Saifudin

AB, Rahimhadi T, eds Ilmu Kandungan .ed1. Jakarta: Yayasan Bina Pustaka

Sarwono Prawiroharjo;1994; 152-178.

4. Baziad A, Surjana EJ. Pemeriksaan Dan Penanganan Amenore. Dalam: Baziad A,

Jacoeb TZ, Surjana EJ. Eds Endokrinologi ginecologi. Edisi 1. Jakarta: Kelompok

Studi Endokrinologi Reproduksi Indonesia; 1993; 35-60

5. Saxena R,Amenorrhea. In: Bedside Obstetrics & Gynecology.First Edition.New

Delhi;2010;535-548.

6. Al-Juhani NR, Baroom E, Ayyub M.2011, Atypical Mayer-Rokistanky-Kster-

Hauser, Hyperprolactinemia, Hirsutism and Multinodular Goiter with Obstructive

Symptoms.Biomedica,27,171-175,

http://www.thebiomedicapk.com/articles/276.pdf

7. Kletzky OA. Amenorea Dan Perdarahan Rahim Abnormal(terjemahan Nugroho E).

Dalam: Hacker NF, Moore JG. Esensial obstetri dan ginecologi. edisi ke 2.

Jakarta: Penerbit Hipcrates; 1995; 567-580.

8. Rohen, Johanes W, Drecoll, Elke Lutjen. 2003. Embriologi Fungsional,

Perkembangan Sistem Fungsi Organ Manusia. Edisi 2. Jakarta: EGC.

32
9. Reis P, Sousa R, Pinto A, Leal C, Guimares JM.2014,Pregnancy in a case of

Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser.Acta Obstet Ginecol Part,8(2),186-188,

http://www.fspog.com/fotos/editor2/14_2014-2-aogp-d-13-00006.pdf

10. Morcel K, Cambotieux L, Guerrier D.2007,Mayer-Rokitansy-Kuster-Hauser

(MRKH) sundrome.Orphanet Journal of Rare Disease, 1-9,

http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-13

11. Pizzo A, Lagana AS, Sturlese E, et all. 2012,Mayer-Rokistanky-Kuster-Hauser

Syndrome : Embriology genetics and clinical and surgical treatment. ISRN

Obstetrics and Gynecology, 1-10, http://sci-hub.io/10.1155/2013/628717

12. Elyan A, Saeed M.2004,Mllerian Duct Anomalies : Clinical Concepts. Ain

Shams Journal of Obstetrics and Gynecologic,vol 1,11-20,

http://radiology.ucsd.edu/body_image/pdfs/physician/Resident_US_articles/elyan_

mullerian_duct_anomalies_review%2007.pdf

13. Chandiramani M, Gardiner CA, Padfield CJH, Ikhena SE.2006,Mayer-

Rokistanky-Kuster-Hauser syndrome. Journal of Obstetrics and Gynaecology,27 :

603-606, http://sci-hub.io/10.1080/01443610600889751

14. Folch M, Pigem I, Konje MD and JC.2000, Mllerian Agenesis : Etiology,

Diagnosis, and Management.CME Review Article, vol 55, no 10,644-9,

http://www.neovaginasurgeons.com/docs/Mullerian%20Agenesis%20Etiology,

%20Diagnosis,%20and%20Management.pdf

15. Strbbe EH, Willemsen WNP, Lemmenss JAM, Thijn CJP, Rolland R.1992,

Mayer-Rokistanky-Kster-Hauser Syndrome : Distinction between two forms

33
based on excretory urographic, sonographic, and laparoscopic findings, 331-4,

https://mrkhcanada.files.wordpress.com/2010/04/mrkh-distinction-between-two-

forms-based-on-excretory-urographic-sonographic-and-laproscopic-findings.pdf

16. Kumar A, Mishra S, Dogra PN. 2006,Management of an unusual case of

atypical Mayer-Rokistanky-Kuster-Hauser syndrome, with unilateral gonadal

agenesis, solitary ectopic pelvic kidney, and pelvicureteric junction obstruction .

International Urogynecology Journal,18 : 823-825,

http://download.springer.com/static/pdf/877

17. Nakum A, Kumawat K, Chauhan H, Parikh JV.2013,Mayer-Rokistanky-Kuster-

Hauser (MRKH) Syndrome Tupe 2 : Atypical presentation of rare case. National

Journal of Medical Research, vol 3, 409-11, http://njmr.in/uploads/3-4_409-411.pdf

18. Guerrier D, Mouchel T, Pasquier L, Pellerin I.2006,The Mayer-Rokistanky-

Kster-Hauser syndrome (congenital absence of uterus and vagina) phenotypic

manifestations and genetik approaches. Journal of Negative Results in

BioMedicine,1-8, http://jnrbm.biomedcentral.com/articles/10.1186/1477-5751-5-1

19. Gutsche RM, Chagas LA, Leal R, et all. 2011,Mayer-Rokistanky-Kuster-Hauser

syndrome : a case report and literature review,44(3): 192-194,

http://www.scielo.br/pdf/rb/v44n3/en_14.pdf

20. Kara T, Acu B, Beyhan M, Gkce E. 2012,MRI in the diagnosis of Mayer-

Rokistanky-Kuster-Hauser syndromeTurkish Society of Radiology, 19:227-232,

http://www.dirjournal.org/sayilar/58/buyuk/pdf_DIR_526.pdf

34
21. Yunus M,Mayer Rokistanky Kuster Hauser (MRKH) syndrome with absent

thumbs and big toes.Department of Radiology, Singh Institute of Urology and

Transplantation, Karachi, 11-14, http://www.jpma.org.pk/PdfDownload/5759.pdf

22. Khodry MM, Hashim H, Abdelrady A, Hashim A.2014,Unsual form of Mullerian

Agenesis Syndrome.Middle East Fertility Society Journal,19,329-331,

http://ac.els-cdn.com/S1110569013001155/1-s2.0-S1110569013001155-main.pdf?

_tid=cd5a5206-e607-11e5-80b9

00000aacb360&acdnat=1457535868_aaac562a4d03acbbf6d0a3aaa528d651

23. Hall-Craggs MA, Williams CE, Pattison SH, et all.2013, Mayer Rokistanky-

Kuster_Hauser Syndrome : Diagnosis with MR Imaging, Radiology , vol 269, 787-

792, http://pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/radiol.13130211

LAPORAN KASUS

35
Ny. S, 32 tahun, P0A0, Batak, Islam, D-3, wiraswasta datang ke poli ginekologi RSUP

HAM pada tanggal 8 Sepember 2015 dengan:

Keluhan Utama : Tidak pernah haid

Telaah : Riwayat nyeri perut (-). Riwayat teraba benjolan di perut (-). Riwayat

keputihan (-). Pertumbuhan rambut di ketiak dan rambut pubis (-), Pertumbuhan

payudara (+). BAB (+) normal, BAK (+) normal.

RPT : (-)

RPO : (-)

Riwayat operasi : (+) operasi incisi vagina tahun 2014 di RS luar

Status Presens :

Sens : Compos Mentis Anemis : (-) BB : 72 kg

TD : 150/100 mmHg Ikterik : (-) TB : 163 cm

HR : 80 x/menit Dispnoe : (-) IMT : 27,09

RR : 20 x/menit Sianosis : (-)

Temp : 36,80 C Oedem : (-)

Status Lokalisata :

Kepala : tidak ada kelainan

36
Leher : tidak ada kelainan

Thorax : tidak ada kelainan, pertumbuhan payudara (+), Tanner 5 ,areola (+),

bulu di axilla (+)

Abdomen : Soepel, peristaltik (+) Normal, tidak teraba massa

Status Ginekologi :

Genitalia Eksterna : Pubis (+), Labia Majus (+) tampak vagina, bulu pubis (+)

Diagnosa : Amenore primer

Rencana : Cek Darah rutin , HST , LFT , RFT , D Dimer, Fibrinogen, LDH, GDS,

elektrolit, albumin

Foto Thorak PA

Laparoskopi Diagnostik

Lapor Supervisor dr. Ichwanul Adenin, M.Ked(OG), SpOG.K ACC

Hasil Laboratorium tgl 8/09/2015 :

Hb : 14,0 g% (11,7-15,5)

Leu : 8070/mm3 (4500-11000)

Trom : 242.000/mm3 (150000-450000)

Ht : 39,1 % (38-44)

PT : 12,2 detik (C : 14,0)

37
INR : 0,87

APTT : 25,3 detuk (C : 32,6)

TT : 12,7 detik (C : 17,8)

Fibrinogen : 253,0 mg/dL (150-400)

D Dimer : 200 ng/mL (< 500)

SGOT : 18 U/L (<32)

SGPT : 32 U/L (<31)

Albumin : 5,0 g/dL (3,5-5,0)

LDH : 359 U/L (240-480)

GDS : 94,20 mg/dL (<200)

Ureum : 15,40 mg/dL (< 50)

Kreatinin : 0,58 mg.dL (0,5-0,9)

Natrium : 149 mEq/L (135-155)

Kalium : 3,9 mEq/L (3,6-5,5)

Klorida : 102 mEq/L (96-106)

Hasil Foto Thorak tgl 8/09/2015 : jantung dan paru dalam batas normal

Pada tanggal 23 September 2015 pasien dilakukan laparoskopi diagnostik

Laporan laparoskopi diagnostik

38
Pasien dibaringkan di meja operasi dalam posisi lititomi, infus dan kateter

terpasang baik
Dibawah general anestesi, dilakukan tindakan aseptik dan antiseptik pada

abdomen lalu ditutup dengan doek steril


Dilakukan insisi pada subumbilical
Dimasukkan trocard untuk memasukkan gas CO2 sampai cukup di target
Lalu dimasukkan kamera untuk identifikasi kavum abdomen
Setelah aman dari usus dan dinding panggul , dimasukkan trocard dekat

arah SIAS
Identifikasi uterus tampak uterus yang terbagi dua , kesan tidak terjadi

penyatuan pada uterus


Tuba dan ovarium kanan dan kiri tampak diantara masing masing uterus
Saluran vagina kesan tidak tampak
Evaluasi kavum abdomen , tidak ada perdarahan yang aktif
Trocard dikeluarkan
Luka insisi ditutup dengan simple suture
Luka operasi ditutup kasa hypafix
Keadaan umum pasien post laparoskopi stabil

Therapi : IVFD RL 20 gtt/i

Inj. Ceftriaxone 1 gr/12 jam

Inj. Ketorolac 30 mg/8 jam

39
Follow up tgl 25/09/2015

S : (-)

O : Sens : CM

TD : 110/70 mmHg

HR : 72 x/i

40
RR : 18 x/i

Temp: 36,60 c

A : Post laparoskopi a/i amenore primer

P : Cefadroxyl 2 x 500 mg

Asam mefenamat 3 x 500 gr

B com tab 2x1

PBJ kontrol poli Ginekologi tgl 28/09/2015

ANALISA KASUS

No Teori Kasus
1. Amenore berarti tidak adanya Os datang dengan keluhan tidak

menstruasi. Amenore primer pernah haid, dimana usia os 32

adalah tidak adanya menarche tahun namun belum pernah haid.

pada seorang gadis berusia 16

tahun atau lebih,


2. Menarche adalah periode Os tidak haid meskipun usia

menstruasi pertama dan dimulai sudah 32 tahun , namun pada

setelah pengembangan pasien ini terdapat

karakteristik seksual sekunder: pengembangan karakteristik

rambut pubis dan aksila dan seksual sekunder : rambut pubis

perkembangan payudara dan aksila , serta perkembangan

(Tahap Tanner). payudara ( Tanner 5 )

41
3. Ultrasonografi dapat membantu pada pasien ini tidak dilakukan

mengkonfirmasi ada atau pemeriksaan USG

tidaknya uterus, dan dapat

mengidentifikasi kelainan

struktural organ saluran

reproduksi.

4. Penatalaksanaan sindrom Pada pasien ini telah dilakukan

MRKH adalah laparoskopi. laparoskopi diagnostic dengan

Laparoskopi tidak hanya hasil laparoskopi: ovarium kanan

berguna untuk diagnosis dan kiri : normal, tuba fallopi kana

malformasi uterus dan kiri : normal, dan tampak

adanya uterus yang terbagi dua

kesan tidak terjadi penyatuan,

saluran vagina tidak tampak


5 Wanita dengan MRKH Pada pasien ini belum dilakukan

syndrome menunjukkan pemeriksaan karyotyping.

perkembangan karakteristik

seksual sekunder dengan

perempuan kariotipe 46, XX.

6. Penyebab utama dari amenorea Pada pasien ini penyebab

primer termasuk defek anatomi amenore adalah dikarenakan

dari traktus genitalia, penyebab defek anatomi dari traktus

hipotalamus / hipofisis, genitalia yaitu agenesis

insufisiensi ovarium, Muellerian (Sindrom Mayer-

endokrinopati dan oligo atau Rokitansky- Kuster- Hauser).

42
anovulasi kronis

7. Gambaran utama sindrom Pada pasien ini tampak uterus

Mayer-Rokitansky-Kuster- terbagi dua kesan tidak terjadi

Hauser adalah sebagai berikut: penyatuan dari uterus, tuba dan

ovarium normal, anomali ovarium kanan dan kiri tampak

perkembangan uterus mulai dari diantara masing masing uterus.

tidak adanya residu rudimenter Saluran vagina kesan tidak

dari uterus dan aplasia dari dua tampak.

pertiga atas vagina.


6. Ada dua jenis sindrom Mayer- Pasien ini termasuk MRKH tipe 2

Rokitansky-Kster-Hauser: Tipe yang disebut tipe atipikal

1 menunjukkan variasi ditandai oleh hipoplasia uterus

terisolasi, sementara tipe 2 yang simetris atau asimetris,

terkait dengan beberapa disertai dengan aplasia satu dari

kelainan organik yang dua kornu atau melalui

melibatkan saluran kemih perbedaan ukuran antara kedua

bagian atas (40% kasus), kornu yang belum

skeleton (10-12% kasus), sistem sempurna,berpasangan dengan

pendengaran (10-25% kasus), malformasi tuba seperti

dan yang lebih jarang jantung. hipoplasia atau aplasia satu dari

43
kedua tuba

44

Anda mungkin juga menyukai