Repaso de gentica: Examen II: Cap.

4 & 5

Pedigree Coventions

Enfermedades RECESIVAS ligadas al sexo

Son comunes en hombres
Masculino afectado, lo heredo de la madre
Papa lo tiene -> hijas portadoras
Mama lo tiene -> 50% hijo varn afectado (porque mam puede
heredarle la X mutada o la X sana)

Enfermedades dominantes ligadas al sexo

Afectados hombres y mujeres
Comunes en mujeres
Solo se necesita una copia de la mutacin para padecerla

Ligadas al cromosoma Y
Padres afectados -> hijos varones afectados

**El ambiente puede afectar el fenotipo de un gen**

Alelos mltiples: Expresin de 3 o mas alelos

Alelos: formas alternativas de un gen
Alelo silvestre
o Alelo comn en mayor frecuencia
Alelo nulo:
o No hace nada, ningn cambio, pero puede ayudar al aumento o
perdida de alguna funcin. (Porque puede ser que el alelo para
 cierta caracterstica es nulo resulta en la no expresin de este. Al
no expresarse los otros alelos tienen ms probabilidad de
expresarse.)
o Puede ayudar al aumento o ganancia de una funcin.
Alelo Letal: se expresan luego que nace, en la adultez.
o Causa la muerte
o Enfermedad: Huntington desease (autosmica dominante y se
expresa en la adultez)
o Fenotipo: 2:1 (1/3 o 2/3) (PRESENCIA DE ALELO LETAL)
o Algunos pueden expresar mutaciones fsicas
o Puede ser:
Recesivo: necesita ambas copias para expresarse (no
NACE O MUERE TAN PRONTO NACE)
Dominante: solo una copia de alelo
Tipos sangre ABO:
o IA IA IA TIPO A
IA i TIPO A
Solo recibe A
posee el antgeno A
o I IB IB TIPO B
B

IB i TIPO B
Solo recibe B
el antgeno B
o I I TIPO AB
A B

Recibe cualquier tipo de sangre

Antgeno AB
o I ii TIPO O
Tipo de sangre O no recibe ni A, B ni AB, solo recibe O
posee el antgeno H
o Bombay TIPO HH (mutacin del TIPO O)
o Ocurre cuando el gen FUT1 (expresa el sustrato H para leer
los antgenos) no se expresa y hay una ausencia del
sustrato H. Surge de parentales A y B o AB y tiene un hijo
que expresa tipo O
o Solo pueden recibir sangre tipo Bombay, pero pueden
donar a cualquier tipo de sangre ABO.
Mutaciones: Variaciones genticas
Cuando hay mutacin estas pueden afectar una funcin, que completa,
puede causar la perdida completa o reduce la afinidad.
Mutacin neutral
Existe la mutacin, pero esta no afecta al individuo.
Dominancia Incompleta:
Cuando ninguno alelo es dominante ni recesivo sobre el otro y se
expresara un fenotipo intermedio en relacin a los parentales.
 Fenotipo 1:2:1
Genotipo: 1:2:1
Codominancia
Una especie manifiesta dos caractersticas dominantes de un fenotipo.
Ejemplo: Tipo de sangre AB
Fenotipo: 1:2:1
Genotipo: 1:2:1

Modificaciones al 9:3:3:1
Epigenesis: Visin del desarrollo segn la cual las estructuras y
funciones de un organismo surgen como resultado de la interaccin
compleja entre factores genticos y no genticos. (el desarrollo del
individuo va a depender de los factores genticos y no gentico como
el ambiente a que este se expone)
Epitaxia: Expresin de un gen o par de genes que modifica o
enmascara la expresin de otro gen o par de genes.
o HABLA DE DOS GENES PARA UNA CARACTERSTICA
(dihibrido)
o Epistatico: alelo que enmascara
o Hipostatico: alelo enmascarado.
Puede haber ms de un alelo enmascarado.
o Ejemplo:
TIPO O
h- epistatico, enmascara al tipo de sangre de los
parentales
AB hipostatico
o Factores que afectan la epitaxia:
Variacin descontinua
Genes no enlazados
Dominancia completa
F1 heterocigotica
Anlisis de F2
**si recuperas la caracterstica principal (original) estn en genes diferentes,
pero si no lo recuperas estn en un mismo gen.**
o Tipos de epitaxia
Dominante 12:3:1
Recesiva 9:3:4
Doble dominante 15:1
Doble recesiva 9:7
Dominante recesiva 9:6:1

Rutas genticas
o Siempre comienzas sin color
 o No pasa
pasa

Pleiotropia: cuando la expresin de un solo gen tiene mltiples efectos

fenotpicos
o Ej. Marfan sndrome -> autosmica dominante (mutacin)
Afecta la aorta y extremidades
Herencia limitada al sexo e influenciada por el sexo
Limitada al sexo
o Ej. Gallinas y gallos: cola protuberante
Gallina (expresin) Genotipo Gallo (expresin)
No hh si
No Hh No
no HH No
o Ej. Calvicie (humanos)
Hombre (expresin) Genotipo Mujer (expresin)
Si BB Tiene el gen pero no lo
expresa
Si Bb No (gen y fenotipo no
se expresan)
no bb no

**La expresin fenotpica puede ser afectada por el ambiente.**

Penetrancia: porciento de un individuo que muestra al menos algunas

expresiones del genotipo de la mutacin en la poblacin.

Expresividad: rango de expresin de la mutacin genotpica.

Heterocromatina: reas o regiones que estn empacadas, donde los genes

no se expresan.

Eucromatina: reas o regiones que se empacan y desempacan, donde los

genes si se expresan.

Factores que afectan las mutaciones:

o Temperatura: puede afectar la energa cintica de las reacciones.
Son mutaciones sensibles al ambiente y su expresin
depende a que temperatura este expuesta el individuo.
o Pueden llegar a expresarse luego de cierto tiempo
Enfermedades:
Tay- saschs (recesiva)
Lesch- Nyhan (x- recesiva)
Duchene distrofia muscular (x- recesivo)
Huntington (autosmica dominante)
 Distrofia miotonica (autosmica dominante)
o Genes silenciados (imprinting)
Ocurre en la etapa temprana fetal
Los genes silenciados no se expresarn
Prader Wills (silenciados en pap y no en mam)
Angelman sndrome (silenciado en mama y no en papa)

Herencia extranuclear:
Mutaciones heredadas por mam
Los genes de la mitocondria se junta con los del ncleo para hacer un
fenotipo.

Capitulo 5: Determinacin del sexo y cromosomas del sexo

Para que haya variabilidad gentica el individuo tiene que ser sexual.
XX -> MUJER
XY -> HOMBRE

Diferenciacin sexual:
o Primaria: formacin de las gnadas donde los gametos son
producidos. (testculos y ovarios)
o Secundaria: rganos, rasgos distintivos de hombres y mujeres
(vagina, PENE)
Unisexual: un solo rgano sexual
Bisexual: contiene ambas gnadas reproductivas (hombre y mujer)

XX (mujer)/ X0 -> El macho solo expresa un gameto X

Se ve en mariposas

XX/XY
Masculino dos gametos distintos (heterogametico)
Hembra dos gametos iguales (homogametico)

ZZ(MACHO)/ZW(HEMBRA)
Se utiliza en aves

Cromosoma Y, Det. De la masculinidad en humanos

Klinefelter sndrome 1/660
o Ocurre en hombres y estos son infrtiles
o Tienen un cromosoma X adicional
Turner sndrome (1/2000)
o Femeninas, sus rganos reproductores no se desarrollan.
o Tiene un X menos
 XXX
o Mujeres
o Cromosoma X extra
o Mientras aumentamos la probabilidad de X aumenta la
probabilidad de retardacin mental.
Jacob sndrome
o XYY
o Son altos, ms de 6 pies

Todos somos hermafroditas y dependemos de la expresin de un gen

en el cromosoma Y.
o SRY
Determina la masculinidad
Si esta mutado, es mujer el individuo pero si no es hombre.
Codifica para la determinacin del factor de testculos
(TDF).
Est presente en todos los mamferos
Det. La formacin de gnadas masculinas
Puede haber hombres XX y mujeres XY, todo depende de la
expresin de SRY.
La unin del cromosoma Y y X ocurre porque ambos tienen una regin
parecida.

Deficiencia Receptor de andrgeno:

Cuando produces altos niveles de testosterona, pero no puedes
procesarlo
Estos individuos son XY.

**Hombres y mujeres se supone que produzcan la misma cantidad de genes,

pero la realidad es que la mujer produce ms, pero para balancear puede
compensar:
XX 100% XY 50%
Compensacin: balancear la dosis de cromosoma X en hombre y mujeres
Silenciar un cromosoma X= 50% (mujer)
o En los humanos el cromosoma X es silenciado en todas las
mujeres
Cromosoma X del hombre produce el doble de genes = 100%
o Drosophila
Cromosoma X de la mujer trabaja a la mitad = 50%
o Nematodos

Barr Bodies: manchita en la clula que significa que es un cromosoma X

o Son heterocromatinas
o Es una inactivacin del cromosoma X
 o La inactivacin puede ser alahazar

XXY XXX