MALFORMACIONES FACIALES

Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologas ms prevalentes

en la edad peditrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por
un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y
faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar
neurocristopatas, como los sndromes de primer y segundo arcos branquiales y
las fisuras orofaciales como el labio leporino

Las clulas de la cresta neural craneal son una poblacin celular migratoria que
aparece en los pliegues de la placa neural muy precozmente en el desarrollo
embrionario. Estas clulas migran y pueblan el mesnquima del proceso
frontonasal y los arcos branquiales, contribuyendo as a la formacin de la mayora
de los componentes seos y conjuntivos de las estructuras craneofaciales. La
migracin comienza con estmulos genticos y factores locales y sigue unas
corrientes preestablecidas a lo largo del tiempo, desde las zonas ms craneales y
rostrales a las ms caudales del neuroepitelio. De esta forma, las clulas de la
cresta neural invaden secuencialmente el proceso frontonasal y los arcos
branquiales primero al cuarto. Cuando este proceso se altera se produce un dficit
en el mesnquima del proceso frontonasal y de los arcos branquiales que altera
las interacciones morfogenticas normales que ocurren en esta rea y causan las
malformaciones

CLASIFICACIN BSICA

Malformaciones Congtinas del Crneo y del Cara

FISURAS DEL LABIO Y PALADAR

Labio leporino malformacion congenita ms frecuente, afecta

1/550 nacidos vivos (fallo en la fusion de los procesos
maxilares )
Clasificacion unilateral o bilateral.
 Si el defecto de fusin del proceso maxilar con el proceso nasofrontal es de un
solo lado de la cara o de los dos lados.
SIMPLE: Afecta solo las estructuras del labio y el vestbulo nasal.
COMPLETA: Afecta el labio y el paladar

Problemas funcionales
Deglucin, Fonacin, la ms invalidante en la mayora de los pacientes Audicin-
otitis serosa , problemas estticos
TRATAMIENTO
Quirrgico. Existen muchas tcnicas quirrgicas y muchos protocolos diferentes
segn los equipos teraputicos. Por lo general se reconstruyen primero las
estructuras del labio y la nariz y posteriormente el paladar blando y el seo,
aunque ltimamente se tiende a ser ms precoz en la reconstruccin de las
estructuras velo farngeas, que son en definitiva las ms importantes desde el
punto de vista funcional

SNDROMES DE PRIMER Y SEGUNDO ARCOS BRANQUIALES

Existen dos sndromes en humanos que afectan
especficamente a derivados del primer y
segundo arcos branquiales: la disostosis
mandibulofacial (Sndromes de Franceschetti-
Zwahlen-Klein y Treacher-Collins) y la
microsoma hemifacial.
La disostosis mandibulofacial es un
sndrome autosmico dominante con
expresividad variable. La apariencia
facial es muy caracterstica, con
hipoplasia del reborde supraorbitario y de los malares (la nariz parece larga
aunque no lo sea), inclinacin antimongoloide de las fisuras parpebrales
con coloboma en el tercio externo del prpado inferior, mejillas hundidas,
malposiciones y malformaciones de los pabellones auriculares y retrognatia.
Tambin aparecen hipertelorismo y una falta de fusin de los arcos
cigomticos. Habitualmente las anomalas son bilaterales y simtricas
Microsoma hemifacial. Lo ms caracterstico de este sndrome es la
asimetra facial causada por la mala posicin de la oreja (anterior e inferior)
y/ o su malformacin (microtia/anotia), as como por las anomalas en el
 esqueleto facial. El maxilar, el temporal y el malar del lado ms afectado
suelen estar reducidos de tamao y aplastados. Son muy frecuentes los
apndices preauriculares. Pueden aparecer macrostoma o
pseudomacrostoma, es decir fisura facial lateral, especialmente cuando
existe agenesia de la rama de la mandbula.

ANOMALA, SNDROME O SECUENCIA DE DI GEORGE

Dependiendo de la etiologa, severidad y
momento exacto de la alteracin
embriolgica, la anomala de Di
George, que traduce una anomala
durante la cuarta a la sexta semanas de
gestacin, se expresa de forma diferente
Las alteraciones craneofaciales ms
frecuentes en este sndrome son la
micrognatia, la malformacin y mala posicin de los pabellones auriculares, la
anteversin de las narinas, las fisuras nasales y el hipertelorismo.

EMBRIOPATA POR CIDO RETINOICO

Los retinoides estn involucrados en la formacin de mltiples rganos durante la

embriognesis. Sin embargo, la exposicin del embrin a dosis elevadas de
retinoides durante las diez primeras semanas del desarrollo embrionario puede
ocasionar un aborto espontneo o graves malformaciones en el esqueleto
craneofacial, el cerebro, el timo, el corazn y los grandes vasos
Tratamiento quirrgico: La malformacin ms prevalente de este grupo es la
fisura labiopalatina. Por ello, su tratamiento est ms protocolizado. El tratamiento
pasa por varias fases quirrgicas y requiere un seguimiento a muy largo plazo. A
los tres meses de vida aproximadamente se efecta una primera intervencin para
reparar el labio, suelo anterior de fosa nasal y nariz.

CRANIOSINOSTOSIS SIN FACIOCRANIOESTENOSIS

Se denomina craneosinostosis o craneoestenosis a una patologa del crneo que

se caracteriza por el cierre prematuro de una o ms suturas. La deformidad
morfolgica que se crea, se asocia a diferentes tipos y grados de problemas
funcionales cerebrales.
Tratamiento quirrgico

Actualmente se tiende a considerar que todas las craneosinostosis, an las

unilaterales, ocasionan un grado mayor o menor de dficit neurolgico, aunque
sea sutil. Por ello, la ciruga no persigue slo la correccin de la deformidad
esttica,, sino la mejora de la perfusin cerebral y la expresin completa del
potencial de crecimiento del cerebro, sin restricciones

FACIOCRANIOESTENOSIS
Se produce una afectacin de la cara y del crneo. Las principales
faciocraneoestenosis son el sndrome de Crouzon, el sndrome de
SaetherChotzen y el el sndrome de Apert.
SINDROME DE CROUZON: El rasgo ms caracterstico y ms constante, y
que se va acentuando a lo largo del crecimiento, es el exorbitismo. Se
relaciona como en las braquicefalias con un acortamiento antero posterior
de la rbita; este exoftalmos se acompaa de anomalas del paralelismo
ocular que a veces se diagnostican errneamente como parlisis
oculomotoras. En la cara siempre se produce una retrusin naso maxilar
que determina una clase III dentaria de diversos grados que da un falso
 aspecto de prognatismo y que acenta el exorbitismo. Con frecuencia se
asocia hipertelorismo

SINDROME DE SAETHERCHOTZEN. Es quiz la ms frecuente de las

faciocraneoestenosis y la mayor parte de las veces es una forma mnima.
Tpicamente asocia una craneoestenosis coronal o bicoronal, ptosis
bilateral, anomalas auriculares y una sindactilia membranosa en manos y
pies.

SINDROME DE APERT. Las malformaciones craneales en el Apert son muy

similares al Crouzon (braquicefalia), pero las faciales, aexcepcin del
exorbitismo, suelen ser ms severas. La retrusin maxilar es muy llamativa
y se acompaa de un movimiento en bscula del maxilar que hace que en
la parte superior la raz de la nariz se entierre en la arcada infraorbitaria y
en la parte de abajo se produzca una mordida abierta anterior.

Tratamiento quirrgico
Se considera separadamente el tratamiento del crneo y de la cara, y slo
excepcionalmente se combina. El problema fundamental es la retrusin del tercio
medio que adems del problema esttico supone importantes problemas
funcionales como alteraciones de la masticacin, respiracin y disminucin de la
proteccin ocular.

Bibliografa:
http://www.hmariapia.minsaude.pt/revista/vol12403/Malformaciones.pdf
https://www.ucm.es/data/cont/docs/420-2014-02 25Malformaciones
%20Craneofaciales.pdf