UNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD DE MEDICINA

DIVISION DE EXTENSION

DIPLOMADO DE GENETICA HUMANA EN LAS CIENCIAS DE LA SALUD

 ANLISIS DEL ARTCULO: MEDICINA GENMICA APLICADA A LA SALUD
PBLICA.

Gabriela Paola Garca Ordoez

CI.- V-22.246.057
Tlf: 0414-1689155
gabriela12_18@hotmail.com
Estudiante del 6to ao de medicina
La genmica, visualizada como disciplina cientfica encargada del mapeo, secuenciacin
y anlisis de los genomas, ha facilitado la identificacin y la comprensin de la funcin de
los genes. Las variaciones del genoma y su relacin con la enfermedad son claves muy
importantes para entender, diagnosticar, tratar y quiz incluso prevenir algunas
enfermedades. La medicina genmica permitir la reclasificacin de las anomalas y algn
da crear una nueva y mejor prctica clnica, ms predictiva y personalizada.

El genoma humano est organizado en 23 pares de cromosomas, que contienen cerca de

30.000 genes que codifican entre 250.000 y 1.000.000 de protenas contenidas en 100
millones de pares de bases. El cdigo gentico depende de combinaciones de los
nucletidos que forman la hebra del ADN. stos, adenina (A), citosina (C), guanina (G) y
timina (T), dan lugar a los aminocidos. Un cambio en la secuencia de nucletidos, por sutil
que sea, puede tener un significado funcional trascendental que puede predisponer a una
enfermedad.

Uno de los mayores retos en el estudio de las enfermedades complejas ha sido la

generacin de perfiles genmicos que permitan establecer la relacin entre los cambios
genticos y el comportamiento clnico y teraputico. Esta relacin de la enfermedad puede
servir para caracterizar marcadores pronsticos de susceptibilidad a enfermedad. Los
polimorfismos de un solo nucletido o SNP, son variaciones en la secuencia del ADN
caracterizadas por cambios de un solo nucletido a lo largo del genoma. Los SNPs ocurren
con una periodicidad aproximada de cada 100 o 300 bases a lo largo de los 3.000 millones
de bases del genoma humano y proporcionan 90% de la variabilidad gentica humana. Las
variaciones en la secuencia de nucletidos presentes en el ADN pueden tener un gran
impacto sobre la forma en que los seres humanos responden a las agresiones ambientales,
agentes infecciosos, toxinas, compuestos qumicos, componentes de la dieta y frmacos. En
consecuencia, el estudio de la distribucin de los SNPs en genes definidos del genoma en
ciertas poblaciones especficas es fundamental para comprender los procesos biolgicos, las
enfermedades y la respuesta a los agentes teraputicos. Hasta la fecha se han reportado
cerca de tres millones de SNPs relacionados con distintas enfermedades, sobre todo de tipo
monognico; pero en enfermedades complejas se necesitan estudios de gran escala
efectuados en poblaciones especficas para la identificacin de los genes de susceptibilidad
relacionados con diferentes anomalas.

La genmica en salud pblica evala el efecto y la interaccin de los genes y el ambiente

sobre la salud de la poblacin. Por lo regular, los epidemilogos estudian la relacin entre
el ambiente y la aparicin de enfermedades en el ser humano. La epidemiologa gentica
combina el mtodo gentico con el epidemiolgico para analizar la variacin gentica en
poblaciones humanas y su relacin con las variaciones fenotpicas normales y patolgicas.
Este anlisis gentico puede usarse para identificar a los individuos que tienen riesgos
genticos adicionales y en quienes la reduccin de otros factores de riesgo no genticos
resultara beneficiosa como una herramienta preventiva de enfermedad. Las herramientas
genmicas son determinantes para el diseo de estudios epidemiolgicos, el anlisis y la
inferencia causal de factores ambientales vinculados con la enfermedad. Existen diferentes
conductas de estudio que tienen como objetivo identificar un polimorfismo o variante en un
gen relacionado con una afeccin, por ejemplo: los estudios de agregacin familiar o de
gemelos, estudios de ligamiento (linkage), estudios de asociacin gentica. Diversos
diseos epidemiolgicos basados en individuos no relacionados pueden emplearse para
conducir estudios de asociaciones genticas, como los estudios de casos y controles. Un
estudio de asociacin gentica se disea para determinar la relacin que existe entre uno o
ms marcadores genticos y la frecuencia o gravedad de un suceso en particular.

Una de las grandes aportaciones de la epidemiologa gentica en la salud radica en

evaluar el efecto teraputico de un frmaco frente a una enfermedad y cmo ste depende
de la variabilidad interindividual de la respuesta a dicho frmaco, esta variabilidad se
vincula de manera intrnseca con las caractersticas genticas del sujeto reguladas por
factores fisiolgicos, patolgicos y ambientales, adems de una particular dotacin gentica
del individuo. La farmacologa del futuro realizar una teraputica individualizada tras
vigilar el cociente beneficio-riesgo en los sujetos, determinar el frmaco de eleccin para
la manifestacin especfica de la enfermedad en la persona y la dosis apropiada para
conseguir el efecto teraputico, con un riesgo de reacciones adversas mnimo. El desarrollo
de los mtodos de anlisis masivos de SNPs permitir asignar a cada individuo un perfil
de SNPs que recoja informacin sobre diversas reas del genoma relacionadas con la
eficacia y la tolerancia a diversos agentes teraputicos. Adems, se han descubierto genes
relacionados con las diferencias de respuesta frente a los frmacos.

Por otro lado, el desarrollo genmico har posible conocer con precisin de qu modo
algunos factores ambientales, como los componentes de la dieta, influyen de forma notoria
en los patrones de expresin de la informacin gentica, adems de alteraciones
patolgicas, lo cual se basa en la constitucin gentica de las personas. La nutrigenmica,
estudia la influencia de los nutrimentos sobre la expresin de genes, y la nutrigentica, que
evala la influencia de las variaciones genticas en la respuesta del organismo a los
nutrimentos. El progreso de la nutrigenmica y la nutrigentica estar ligado al consumo de
dietas personalizadas para evitar el inicio de la enfermedad y optimizar el mantenimiento
de la salud humana.

Las pruebas diagnsticas basadas en la secuencia del ADN se consideran fundamentales

en la aplicacin mdica en el ltimo decenio. Dichas pruebas permitirn en un futuro muy
cercano la identificacin y caracterizacin de un elevado nmero de genes que ocasionan
padecimientos humanos. Las estrategias tpicas para el diagnstico gentico pueden
clasificarse como directas o indirectas, segn sea que detecten o no el gen. En el primer
caso es posible determinar el diagnstico tras identificar en los pacientes las diferentes
mutaciones relacionadas con enfermedades genticas raras que presentan patrones de
herencia mendeliana. La segunda medida o mtodo indirecto, independiente del
conocimiento del gen causal, se fundamenta en el estudio de la herencia conjunta de
diferentes marcadores y el locus de la enfermedad estudiada. En la actualidad ya existen
pruebas para detectar mutaciones para un puado de afecciones ms complejas, como el
cncer de mama, ovario y colon a nivel poblacional. Aunque estas pruebas tienen algunas
limitaciones, pueden utilizarse para calcular el riesgo en individuos presintomticos con
antecedentes familiares de algn trastorno. La clasificacin de los pacientes de acuerdo con
sus patrones de expresin gnica puede, de manera ulterior, correlacionarse con su
pronstico, con respuesta a determinadas terapias o bien con capacidad para generar
metstasis del tumor primario.

En la era posgenmica, basada en la disponibilidad de la secuencia genmica entera de

un organismo, tres nuevas disciplinas de biologa molecular han emergido: la genmica, el
perfil transcripcional y la protemica. Todas estas tecnologas tienen el potencial de
acelerar los procesos de identificacin de antgenos como blancos de vacunas, adems de
validar y extender el rango de los antgenos candidatos para las vacunas.
 Ms todava, la transferencia de genes o terapia gnica posee un potencial para el
tratamiento y aun para la curacin de algunas afecciones genticas y adquiridas, como el
cncer y el sida, mediante el uso de genes normales para reemplazar genes defectuosos o
bien magnificar alguna funcin, como la reaccin inmunitaria. Aunque muchos de los
protocolos estn enfocados en el tratamiento de diversos tipos de cncer, algunos estudios
comprenden tambin enfermedades multignicas y monognicas, as como padecimientos
infecciosos y cardiovasculares. Hoy en da, los protocolos de terapia gnica en oncologa
usan diferentes estrategias, como la insercin de genes de citocinas y la insercin de genes
suicidas. La terapia gnica an enfrenta el reto de superar muchos obstculos cientficos
antes de convertirse en una prctica mdica comn para el tratamiento de las enfermedades
humanas.

La misin y los objetivos de la genmica son promover la incorporacin de los hallazgos

y descubrimientos de la ciencia genmica a la prctica de la salud pblica. Se concentran en
la funcin que cumple la salud pblica para mejorar las intervenciones diseadas,
diagnosticar, prevenir y controlar las principales enfermedades crnicas, infecciosas,
ambientales y ocupacionales. Esto repercutir en una mejor prctica mdica personalizada.
Para lograr esto es preciso crear conciencia y educar a profesionales en salud pblica,
proveedores de cuidados de salud, tomadores de decisiones y pblico en general respecto
del papel que desempea la nueva ciencia genmica en la salud.