Universidade Federal Rural do Rio de janeiro

Instituto de Biologia
Departamento de Gentica

GENTICA VEGETAL
MAURICIO BALLESTEIRO PEREIRA
ANA LCIA CUNHA DORNELLES

Sumrio.

1. INTRODUO: MENDEL, O INCIO DA GENTICA

2. FUNDAMENTOS DE GENTICA MOLECULAR

2.1. ESTRUTURA DO DNA

2.2. REPLICAO DO DNA

2.3. TRANSCRIO DO DNA

2.4. TRADUO SNTESE DE PROTENAS

3. GENTICA DE POPULAES
3.1. DEFINIO DE POPULAO
3.2. FREQNCIA GNICA E GENOTPICA
3.3. PADRES REPRODUTIVOS DAS POPULAES
3.4. FREQNCIAS EM UMA POPULAO PANMTICA.
3.5. FREQNCIAS EM UMA POPULAO ENDOGMICA
3.6. FREQNCIAS EM UMA POPULAO EXOGMICA
3.7. FATORES QUE AFETAM AS FREQNCIAS GNICAS DAS
POPULAES.

3.7.1. MUTAO GNICA

3.7.2. MIGRAO GENTICA.
3.7.3. OSCILAO GENTICA.
3.7.4. SELEO.
3.8. VARINCIA E MDIA DA POPULAO. EFEITO MDIO DA
SUBSTITUIO DO GENE.

3.9. VALOR REPRODUTIVO, VALOR GENTICO OU VALOR ADITIVO

1
 4. CARACTERES QUANTITATIVOS
4.1. SISTEMAS DE GENES
4.2. PROPRIEDADES DO CARTER QUANTITATIVO
4.2.1. CONTROLE POR MUITOS PARES DE GENES
4.2.2. EFEITOS PEQUENOS POR GENES SOBRE O FENTIPO
4.2.3. AO GNICA
4.2.4. AO DO AMBIENTE
4.2.5. DISTRIBUIO DE FREQNCIAS

5. COMPONENTES DA VARINCIA FENOTPICA.

5.1. VARINCIA GENOTPICA E VARINCIA AMBIENTE. CONCEITO
DE VALOR FENOTPICO E VALOR GENOTPICO.

5.2. COMPONENTES DA VARINCIA GENOTPICA. VARINCIA

ADITIVA, VARINCIA DE DOMINNCIA E VARINCIA EPISTTICA. VALOR
ADITIVO

6. CORRESPONDNCIA ENTRE FENTIPO E GENTIPO.

6.1. CORRELAO ENTRE VALOR FENOTPICO E VALOR GENOTPICO.
COEFICIENTE DE DETERMINAO.
6.2. REGRESSO DO VALOR GENOTPICO SOBRE O VALOR
FENOTPICO. HERDABILIDADE NO SENTIDO AMPLO.

6.3. REGRESSO DO VALOR ADITIVO SOBRE O VALOR FENOTPICO.

HERDABILIDADE NO SENTIDO RESTRITO.

7. SEMELHANA ENTRE PARENTES.

7.1. PARENTESCO GENTICO
7.2. COVARINCIA ENTRE INDIVDUOS APARENTADOS.

8. PROGRESSO GENTICO POR SELEO.

8. CORRELAO INTRA-CLASSE. REPETIBILIDADE.

9. ESTIMAO DA HERDABILIDADE NO SENTIDO RESTRITO

10. GRAU MDIO DE DOMINNCIA

2
1. INTRODUO: MENDEL, O INCIO DA GENTICA

Desde a Antigidade, os seres humanos perceberam as semelhanas entre parentes,

principalmente no que diz respeito a pais e filhos. Diversas explicaes foram sendo utilizadas medida
que o nvel de conhecimento humano foi se alterando. Uma explicao muito popular at ao incio deste
sculo era a de que a herana dos caracteres se dava por fluidos orgnicos existentes no sangue e que
passavam de pais para filhos. Contribua para essa hiptese as observaes de que em muitos
caracteres os filhos apresentavam valores intermedirios aos pais. Alm disso, os filhos apresentavam
uma mistura de caractersticas dos pais.
Em 1866, Gregor Mendel publicou os resultados de uma pesquisa que, pela primeira vez
elucidou a herana de caracteres. Mendel trabalhou com ervilhas de jardim, Pisum sativa L., uma planta
autgama de alta variabilidade. O seu procedimento altamente criterioso permitiu resultados claros para
sete caracteres dessa planta, que seguiam um padro semelhante.
Para o seu trabalho Mendel escolheu plantas que por vrias geraes produziram sempre
caractersticas inalteradas, por isso afirmou que elas eram puras para essas caractersticas, e pelo
cruzamento de plantas com caractersticas diferentes pode estabelecer o padro de herana.
Por exemplo, ele tomou plantas puras para a caracterstica cor da semente, que pode ser verde
ou amarela. Cruzou plantas puras para essas caractersticas, obtendo uma gerao hbrida, que
posteriormente foi chamada F1. Todas as plantas da F1 tinham sementes verdes. A seguir
autofecundou as plantas F1, obtendo a gerao F2. Essa gerao apresentou plantas com sementes
verdes e amarelas na proporo 3 para 1, aproximadamente. Depois Mendel autofecundou ainda as
plantas F2, colhendo separadamente cada planta, e percebeu que todas as plantas com sementes
amarelas (1/4 do total) produziram somente plantas com sementes amarelas, mas entre as plantas com
sementes verdes (3/4 do total) 1/4 produziram somente plantas com sementes verdes, mas 2/4
produziram a proporo 3 para 1 de sementes verdes e amarelas.
Para explicar os resultados Mendel sups que as plantas paternas com sementes verdes tinham
um fator (hoje chamamos gene), para determinao desse fentipo. Assim como as plantas paternas
com sementes amarelas tinham um fator para o fentipo sementes amarelas. As plantas F1 tinham o
fator para sementes verdes, j que apresentavam esse fentipo, mas deveriam ter tambm o fator para
sementes amarelas, j que seus descendentes apresentavam esse fentipo. Deduziu ento que todas
plantas deveriam ter dois fatores, j que as F1 tinham, e que as plantas puras tinham fatores iguais
(homozigotas). Deduziu tambm que esses fatores no se misturavam pois em F2 apareceram plantas
puras filhas de F1 que tinha os dois fatores. Pelo resultado do F2 deduziu que os fatores se separavam
na gametognese e se combinavam de novo, ao acaso, na fecundao.

3
 Esquematicamente:
Gerao Paterna
P1 x P2 AA x aa
(sementes verdes) (sementes amarelas)
Determinantes A a

Gerao F1
100% sementes verdes Aa x Aa
Determinantes Aea Aea

Gerao F2
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
sementes verdes puras sementes verdes hbridas sementes amarelas puras

Como vimos anteriormente, Mendel apresentou os resultados de sete caracteres, todos com o
mesmo padro de herana. A anlise conjunta de dois caracteres apresentou outro resultado importante
que pode ser exemplificado usando o carter cor das sementes, com fentipos sementes verdes e
sementes amarelas, e o carter tipo de tegumento, com os fentipos sementes lisa e rugosa.
Nesses caracteres os fentipos sementes verdes e sementes lisas so dominantes. Mendel
cruzou plantas com sementes verdes e lisas puras com plantas com sementes amarelas e rugosas
tambm puras. Na gerao F1 obteve apenas plantas sementes verdes e lisas, as quais
autofecundadas geraram uma gerao F2 com 9/16 das plantas com fentipo sementes verdes e lisas,
3/16 plantas sementes verdes e rugosas, 3/16 plantas sementes amarelas e lisas e 1/16 plantas
sementes amarelas e rugosas. Com isso Mendel deduziu que as combinaes entre fatores de
diferentes pares eram independentes (ao acaso).

Esquematicamente:
Gerao Fentipo Proporo Gentipo Proporo
P1 sementes verdes e lisas 100% AABB 100%
P2 sementes amarelas e rugosas 100% aabb 100%

F1 sementes verdes e lisas 100% AaBa 100%

4
 AABB 1/16
F2 sementes verdes e lisas 9/16 AABb 2/16
AaBB 2/16
AaBb 4/16
sementes verdes e rugosas 3/16 Aabb 1/16
Aabb 2/16
sementes amarelas e lisas 3/16 aaBB 1/16
aaBb 2/16
sementes amarelas e rugosas 1/16 aabb 1/16

Por esse resultado Mendel postulou que:

1a Lei de Mendel
(1) A herana dos caracteres se d por fatores no miscveis, que ocorrem aos pares em qualquer
indivduo.
(2) As duas formas contrastantes de um carter so determinadas pelos dois componentes de um par
de fatores.
(3) Quando um indivduo apresenta os dois fatores diferentes apenas um deles se manifesta, o qual
chamado de "Dominante".
(4) Os dois componentes de um par de fatores se separam na gametognese, se combinando ao acaso
na fecundao.
a
2 Lei de Mendel
(5) Qualquer componente de um par de fatores se combina independentemente (ao acaso) com
qualquer componente de outro par.
O trabalho de Mendel teve o mrito de pela primeira vez expor uma explicao razovel e com
base experimental, para a herana de caracteres. Muitos pesquisadores repetiram a metodologia de
Mendel para outros caracteres em outras espcies encontrando ora resultados semelhantes ora
resultados conflitantes. Por isso os seus resultados demoraram a serem admitidos como gerais. A teoria
da dominncia, por exemplo, mostrou-se um caso particular e no geral como Mendel havia suposto. A
sua 2a Lei tambm no se mostrou geral, j que os genes ligados no segregam independentemente.
Mesmo assim, suas descobertas deram o incio a uma nova cincia, a Gentica, da qual Mendel
considerado o pai.
As continuidades dos estudos de gentica, aps os trabalhos de Mendel, se desenvolveram em
diversas reas. A necessidade de localizar os genes permitiu o surgimento da citogentica, que resultou
de uma fuso de conhecimentos da citologia e da gentica e permitiu a identificao dos cromossomos
como portadores da informao gentica. Um conhecimento mais aprofundado dos cromossomos e de

5
sua constituio permitiu o desenvolvimento da Gentica Molecular, que tm permitido a uma grande
compreenso dos mecanismos bioqumicos envolvidos na herana dos caracteres.
A identificao de que a herana de uma forma geral no segue exatamente as leis de Mendel,
ao invs de desmenti-las, simplesmente demonstrou que os processos so mais complexos que o
observado com as caractersticas por ele estudadas. Por exemplo:
genes localizados no mesmo cromossomo no apresentam segregao independente;
a maioria das caractersticas no determinada por apenas um gene e sim por diversos
genes;
alm do efeito dos genes, os efeitos do ambiente tambm so determinantes em muitas
caractersticas;
alguns genes so influenciados (estimulados, inibidos, etc..) pelos produtos de outros genes.
Alm dos pontos acima citados, existe ainda o aspecto importantssimo que os indivduos vivem
em populaes e que os processos genticos e evolutivos acontecem em funo da estrutura destas
populaes.
Como base para o Melhoramento Gentico Vegetal, discutiremos nos prximos captulos
diversos aspectos bsicos ligados a: Gentica Molecular, Gentica de Populaes e Gentica
Quantitativa, conhecimentos que nos permitiro uma compreenso das tcnicas e mtodos utilizados
para definio de programas de melhoramento e avaliao de gentipos a serem lanados como
cultivares.

6
2. FUNDAMENTOS DE GENTICA MOLECULAR

2.1. ESTRUTURA DO DNA

Logo aps a redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, a principal pergunta que surgiu na
comunidade cientfica era: onde estavam localizados, na clula, os fatores que determinavam os
caracteres.
Naquela poca os avanos da microscopia vinham permitindo grandes avanos em citologia, e
foram os citologistas que, ao observarem a estrutura dos ovcitos (com grande quantidade de
citoplasma) e os espermatozides (praticamente sem citoplasma), chegaram a concluso que as
estruturas responsveis pela herana estavam no ncleo e no no citoplasma. Alm disto, estudando o
comportamento dos cromossomos na meiose, observaram uma correspondncia muito grande entre
estes e os fatores de Mendel, e concluram, aps alguns testes, que os genes estavam nos
cromossomos Teoria Cromossmica da Herana.
Estas concluses permitiram uma compreenso de como os genes eram transmitidos de clula a
clula durante o desenvolvimento do indivduo (mitose), assim como esta transmisso acontecia de uma
gerao para outra (meiose, formao de gametas e fertilizao).
Estas descobertas estimularam um incremento nas pesquisas sobre a composio e a estrutura
dos cromossomos, buscando uma maior compreenso sobre o que eram os genes, de que substncias
eram compostos, como se multiplicavam e como eram transmitidos.
A composio dos genes foi um dos aspectos que gerou algumas polmicas, pois a substncia
que constitui os genes precisa possuir trs propriedades fundamentais para que os genes
desempenhem seus papis biolgicos:
1 - Replicao a molcula portadora da informao gentica precisa ter a capacidade de ser
copiada em dois momentos do ciclo vital. O primeiro, na meiose, na produo das clulas responsveis
pela continuidade da espcie, que iro produzir a nova gerao, os gametas (animais e vegetais). Em
um segundo momento, na mitose, quando, a partir da primeira clula de um organismo, ocorrem
diversas multiplicaes durante o seu desenvolvimento.
2 - Produo da Forma informao necessria para a formao e o funcionamento do
organismo. Toda a informao necessria para que as estruturas sejam produzidas e realizem suas
funes a que se destinam deve estar contida nos genes.
3 - Serem Mutveis a molcula hereditria uma molcula passvel de alterao (mutaes),
eventos que, mesmo ocorrendo raramente, a base para a variao dentro e entre espcies, e a longo
prazo o fator primrio para determinar a evoluo e possibilitar o melhoramento gentico.
Em um primeiro momento, foi observado que, dentro do ncleo da clula existiam principalmente
trs tipos de molculas com caractersticas para serem as portadoras da informao gentica
(complexidade de estrutura), o DNA, o RNA e protenas. Por apresentar uma grande instabilidade em

7
 sua participao no contedo celular, e por no fazer parte da constituio dos cromossomos, o RNA foi
logo descartado. Apenas em 1944 trabalhos com transformao de bactrias, publicados por Avery,
MacLeod e McCarty, forneceram as evidncias definitivas de que o material gentico o DNA.
Antes mesmo da descoberta da estrutura do DNA por Watson & Crick em 1953, a composio
do DNA j era conhecida. O DNA (cido desoxirribonuclico) composto de apenas quatro diferentes
molculas bsicas chamadas nucleotdeos. Cada nucleotdeo composto por um fosfato, uma
desoxirribose e uma de quatro bases nitrogenadas:
Nucleotdeos Purnicos
Adenina (A) Guanina (G) O
NH2 H
N 6
N 6 N 7 5 1 N
7 5 1 8
8 NH2
9 4 2 9 4 2
Fosfato N 3 Fosfato N 3
N N
O O Base Nitrogenada
O O Base Nitrogenada 5 (Guanina)
5 (Adenina) OPO CH2
OPO CH2

O 4 1
O 4 1 H3 H
H3 H Desoxirribose
Desoxirribose 3 2
3 2 OH H
OH H

Nucleotdeos Pirimdicos
Timina (T) Citosina (C)
O NH2
4 H 4
CH3 5 3 N 5 3 N
Base Nitrogenada Base Nitrogenada
6 2 (Timina) (Citosina)
1 O 6 2 O
1
Fosfato N Fosfato N

O O O O
5 5
OPO CH2 OPO CH2

O 4 1 O 4 1
H3 H H3 H
Desoxirribose Desoxirribose
3 2 3 2
OH H OH H

A estrutura de dupla hlice definida por Watson & Crick foi fundamentada a partir de duas
evidncias:
1 - Trabalhos de Franklin & Wilkins com dados de raios X da estrutura do DNA sugeriam que o
DNA era longo e fino, e que tinha duas partes similares que eram paralelas, uma a outra, ao longo da
molcula.

8
 2 - A quantidade total de nucleotdeos pirimdicos (T + C) sempre igual a quantidade total de
nucleotdeos purnicos (A + G), sendo T=A e C=G, e que A+T no necessariamente igual a C+G.
A estrutura em dupla hlice constituda ento de duas cadeias de nucleotdeos ligados entre si
por ligaes fosfodiester, em que um grupo fosfato, que est ligado ao Carbono 5 da desoxirribose se
ligar ao grupo OH no Carbono 3 da desoxirribose adjacente. As duas hlices so mantidas juntas por
pontes de hidrognio entre as bases, como demonstrado no esquema abaixo, o que explica a
especificidade A-T e C-G.
3 5

G A G
Nucleotdeo

T C

C T C
G
A

5 3

Um outro aspecto importante que as fitas de nucleotdeos possuem sentidos opostos, ou seja,
elas so antiparalelas, sendo um filamento 5 3 e o outro 3 5.
A estrutura tridimensional (helicoidal) uma conseqncia da composio da molcula de DNA.
Os cromossomos, como so visualizados durante as divises celulares, esto em uma forma
compactada. Tendo em vista que as molculas de DNA so extremamente longas, por exemplo, o
genoma humano, possui aproximadamente trs bilhes de pares de bases, o que faz com que cada
clula diplide possua cerca de 2 metros de DNA compactados em 46 cromossomos, sendo cada
cromossomo constitudo por uma molcula de DNA e por diversas protenas envolvidas na
compactao.
Em um primeiro nvel de compactao, o DNA se enrola como um carretel em estruturas
formadas por oito molculas de protenas denominadas histonas, formando os nucleossomos. Os
nucleossomos, organizados em uma forma que se assemelha a contas de um colar, assumem uma
forma helicoidizada denominada solenide. Existem evidncias de que a solenide ainda sofre um
outro processo de helicoidizao a redor de uma estrutura protica denominada arcabouo.

9
 2.2. REPLICAO DO DNA
Como j vimos, o DNA consiste de uma dupla hlice composta de duas fitas de
desoxirribonucleotdeos que so antiparalelas e complementares.
Para que ocorra duplicao, ou replicao, as duas fitas de DNA, que esto, unidas entre si por
pontes de hidrognio, devero ser abertas, pois cada uma destas fitas servir de molde para formar
uma nova molcula de DNA. Assim, a partir de uma molcula original de DNA, sero formadas duas
molculas filhas, em que uma das fitas recm sintetizada a partir da fita molde da molcula original.
Esta forma de replicao chamada de semiconservativa, como pode ser observado no esquema
abaixo:
Dupla fita fechada Molcula Original

3 5

A G C C A T T G A C

T
T C
C G G T A A C T G
5 3

Molculas Filhas

Fita
Molde
A G C C A T T G A C

Nova T C G G T A A C T G
Fita
Sentido da
Replicao

Sentido da
Replicao Nova
G C C A T T G A C
Fita
A
T C G G T A A C T G
Fita
Molde

O processo de replicao de DNA bastante complexo, onde diversas enzimas e outros

componentes participam. Descreveremos aqui apenas o processo bsico.
A replicao do DNA propriamente dita catalisada pela enzima DNA polimerase. Embora j
tenham sido identificadas diversas DNA polimerases (apenas em E. coli existem trs), algumas com
funes especficas, as atividades bsicas desta enzima so:
1. atividade de polimerase, catalisa o crescimento da cadeia de DNA no sentido 5 3;

10
 2. atividade de exonuclease 3 5, com o objetivo de remover bases pareadas erradas;
3. atividade de exonuclease 5 3, degradao da dupla hlice, usada principalmente na
remoo dos primers de RNA.
Aparentemente estas trs atividades so realizadas por stios ativos situados em partes
diferentes da molcula.
A replicao do DNA inicia com uma Origem de Replicao e ento continua bidirecionalmente
em uma Forquilha de replicao.

f
Forquilha de Replicao o
r
q
u
i
Origem de Replicao
l
Em organismos procariotos replicao acontece a partir
h de uma nica origem de replicao. Em
eucariotos o processo acontece a partir de diversas origens dea replicao por cromossomo.
A DNA polimerase uma enzima com capacidade de ampliar uma cadeia de DNA, mas
d livre para atuar. Sendo assim, antes do
incapaz de inici-la, pois ela necessita de um grupamento 3-OH
incio da sntese de DNA, necessrio que, na origem da ereplicao, seja sintetizado um pequeno
fragmento de RNA (RNA iniciador ou primer), com aproximadamente 10 a 60 nucleotdeos, pela
R
enzima primase. A partir do primer ento a nova cadeia de DNA ser produzida pela DNA polimerase.
e
A DNA polimerase sintetiza novas cadeias apenas no sentido 5 3, movendo-se no sentido 3
p
5 do filamento molde. Como j foi comentado, o processo de replicao ocorre de forma bi-direcional
l
nas duas fitas da molcula de DNA, sendo assim enquanto uma das fitas sintetizada de forma
i
contnua, a outra necessariamente ser sintetizada de forma cdescontnua como pode ser observado na
figura abaixo: a


o
Primers

3 5

5 3

Filamento Contnuo Fragmentos de Okazaki 11

Origem de Replicao
 A DNA polimerase sintetiza um novo fragmento at o incio do fragmento anterior retirando
inclusive o primer que lhe deu origem, graas a sua atividade exonuclease 5 3. A unio dos
diversos fragmentos de Okasaki, da fita descontnua, so ento, unidos pela enzima ligase (nica
enzima capaz de unir duas cadeias de DNA).
Ao final da replicao, um aspecto importante que uma das extremidades do cromossomo, a
da fita descontnua, ficar mais curta, pois o primer que foi ali adicionado no ser substitudo por DNA
pela DNA polimerase, como os demais fragmentos. Para resolver este problema existe a enzima
telomerase que adiciona seqncia simples repetidas s pontas do cromossomo, deixando-a completa.

2.3. TRANSCRIO DO DNA

Como vimos anteriormente o DNA contm toda a informao necessria para o funcionamento e
desenvolvimento do organismo. Mas que tipo de informao esta?
Esta informao do DNA tem como resultado a produo de protena, sejam elas protenas
estruturais ou enzimas, todas as estruturas celulares so compostas por protenas ou foram produzidas
a partir de atuao protenas.
Mas para que a informao contida no DNA resulte em protenas as regies deste DNA, onde se
encontram os genes, devem ser copiadas ou transcritas em molculas unifilamentares de RNA (cido
ribonuclico).
O RNA, apesar de tambm ser um cido nuclico, possui algumas caractersticas peculiares que
o tornam apto para ser a cpia funcional do DNA:
RNA unifilamentar, sendo assim o RNA pode possuir uma variedade de formas
tridimensionais, algumas bastante complexas, como ribossomos e tRNA, que o permite realizar uma
diversidade de atividade, principalmente na traduo.
O RNA possui em sua composio a ribose em vez da desoxirribose.
O RNA tambm composto pelas bases nitrogenadas Adenina (A), Guanina (G) e Citosina
(C), mas a Uracila (U) encontrada no lugar da Timina.
Existem algumas classes de RNA:
RNAs Informacionais so os intermedirios na decodificao de DNA e cadeias polipeptdicas
(protenas) mRNA RNA mensageiro. Nos procariotos, o mRNA o transcrito primrio, ou seja o
produto direto da transcrio, em eucariotos o transcrito primrio precisa passar por um processamento,
ainda no ncleo, para ser o mRNA, e ento passar para o citoplasma onde ser traduzido em protena.
RNAs funcionais nunca so traduzidos em polipeptdios, so RNAs que possuem funes
especficas nas clulas:

12
 tRNAs RNAs transportadores se ligam a aminocidos especficos e os transportam
ao complexo Ribossomo + mRNA durante a traduo;
rRNAs RNAs ribossmicos combinam-se a diversas protenas para formar os
ribossomo, que so complexos moleculares encarregados de realizar a sntese de protenas.
Alm destes existes ainda outros tipos de RNAs com funes ainda no bem esclarecidas que
so encontrados tanto no ncleo como no citoplasma, os snRNAs (RNAs pequenos nucleares) e os
scRNAs (RNAs pequenos citoplasmticos).
De uma forma similar a replicao, a transcrio tambm uma reao de polimerizao,
baseada no pareamento complementar de bases nitrogenadas, tendo como fita molde o DNA. Consiste
em um processo catalisado pela enzima denominada RNA polimerase, que se liga ao DNA e se
desloca ao longo da fita molde adicionando a nova cadeia ribonucleotdeos. Assim ao
desoxirribonucleotdeo citosina (C), alinha-se um ribonucleotdeo guanina (G), ao desoxirribonucleotdeo
guanina (G), alinha-se um ribonucleotdeo citosina (C) e ao desoxirribonucleotdeo adenina (A) alinha-se
um ribonucleotdeo uracila (U), pois o RNA no possui timina em sua composio. Tambm da mesma
forma que na replicao a transcrio acontece no sentido 5 3. A transcrio, no entanto, acontece
em apenas um dos filamentos da molcula de DNA, sendo por isto assimtrica. O mesmo filamento de
DNA no necessariamente transcrito ao longo de todo o cromossomo.
A transcrio acontece basicamente em trs estgios:
Incio para que se d incio transcrio de um determinado gene, necessrio que a RNA
polimerase, com o auxlio do fator (sigma), reconhea, na molcula de DNA, a regio em que este
gene est localizado. Estas regies do DNA que precedem as seqncias que codificam os genes,
regies -35 e -10, e que so reconhecidas pela RNA polimerase so chamadas promotores. Ao
reconhecer as seqncias promotoras na molcula de DNA, a RNA polimerase se liga a elas levemente,
formando o complexo promotor fechado, quando ento desenrola o DNA e se liga fortemente a
molcula de DNA, libera o fator , formando o complexo promotor aberto, e comea a sntese de
RNA.
Alongamento como j foi dito, a sntese de RNA acontece sempre no sentido 5 3. Tendo
como substrato os trifosfatos de nucleosdeos (NTP: ATP, GTP, CTP e UTP), que alm de fornecerem
os ribonucleosdeos vo tambm fornecer a energia necessria a reao, com a quebra do trifosfato de
alta energia pela reao:

NTP + (NMP)n DNA (NMP)n+1 + PPi

2+
Mg + RNA polimerase

Durante todo o processo de alongamento, o complexo de transcrio aberto resulta em uma

bolha de transcrio, que se desloca ao longo da dupla fita de DNA

13
 Filamento molde do DNA
T G G T A A C T G

RNA sendo T C
Transcrito 5
5
C C A T T G A C
T G G T A A C T G

G G T A A C T G
3 3
Sentido da
transcrio
A G
T G G T A A C T G T G G T A A C T G

T C G G T A A C T G
3
5

Filamento no molde do DNA

Trmino A finalizao da transcrio gnica se d quando a RNA polimerase reconhece sinais

para o trmino. Em geral estes sinais so seqncias de nucleotdeos que produzem alteraes
tridimensionais na molcula de RNA em formao que sinalizam para a liberao da RNA polimerase e
conseqentemente para o final da transcrio.
Estes passos acima descritos correspondem ao processo de transcrio em procariotos, em
eucariotos, o processo basicamente o mesmo, porm, possui algumas diferenas que importante
que sejam salientadas:
1 - Uma grande diferena se d em decorrncia do fato que em eucariotos o DNA est no
ncleo, o RNA ento produzido no ncleo e precisa ser levado para o citoplasma, onde ocorre a
sntese protica. Em procariotos, como no possuem ncleo, a transcrio e a traduo ocorrem no
mesmo local, podendo inclusive a traduo iniciar antes mesmo da molcula de RNA estar toda
sintetizada.
2 - Enquanto em procariotos existe s uma espcie de RNA polimerase, em eucariotos j foram
reconhecidas pelo menos trs, todas com estruturas mais complexas que a existente em procarioros:
RNA polimerase I catalisa a sntese de rRNA
RNA polimerase II catalisa a sntese de mRNA
RNA polimerase III catalisa a sntese de tRNA, snRNA e scRNA.
3 - Em eucariotos cada molcula de mRNA sintetizada corresponde a uma cadeia polipeptdica,
enquanto que em procariotos, uma molcula de mRNA pode codificar vrias protenas.
4 - Em eucariotos o transcrito primrio de mRNA ser processado antes de ser transportado
para o citoplasma. O processamento consiste basicamente em:
Adio de um cap (7-metilguanosina) extremidade 5;

14
 Adio da cauda poli (A) (seqncia de 150 - 200 adenosinas) extremidade 3;
Recomposio (Splicing) remoo das partes internas do transcrito .
Os segmentos de DNA que codificam a estrutura da protena so interrompidos por seqncias
intercalares no codificadoras introns. A recomposio remove os introns e junta todas as regies
codificantes chamadas exons para formar o mRNA
5 - Recomposio alternativa em eucariotos pode acontecer a produo de mRNAs
diferentes e conseqentemente protenas diferentes a partir do mesmo transcrito primrio. Isto acontece
em diferentes tipos celulares ou em estgios diferentes do desenvolvimento.

2.4. TRADUO SNTESE DE PROTENAS

Antes de qualquer coisa vamos discutir como foi possvel chegar ao Cdigo Gentico. Ou seja:
Como a seqncia de nucleotdeos dita a seqncia de aminocidos
Sendo os nucleotdeos considerados letras, poderamos considerar os aminocidos palavras e
assim, diferentes combinaes de nucleotdeos resultariam no cdigo para identificar diferentes
aminocidos.
A primeira questo a ser respondida foi se o cdigo gentico era superposto ou no:
aa3
aa2 Cdigo superposto
aa1

A U U G C U C A G
aa1 aa2 aa3 Cdigo no superposto
Experimentos em que se provocavam mutaes em que se trocava apenas um nucleotdeo por
outro em um gene, observava-se alterao em apenas um aminocido na cadeia polipeptdica
resultante, sendo assim, ficou demonstrado que o cdigo no superposto, pois do contrrio haveria
um nmero maior de aminocidos trocados.
A questo seguinte foi a de quantas letras resultava em um cdigo, ou seja, quantos
nucleotdeos resultariam em um aminocido. Sendo o RNA composto de quatro nucleotdeos diferentes
e havendo 20 aminocidos, o cdigo deveria ser tal que as diferentes combinaes de nucleotdeos
fossem no mnimo 20.
Ento: 1 nucleotdeo 41 cdigo para apenas quatro aminocidos DESCARTADO
2
2 nucleotdeos 4 cdigo para apenas 16 aminocidos DESCARTADO
3 nucleotdeos 43 cdigo para 64 aminocidos ACEITO
Este resultado conclui que existem cdigos em excesso, mais tarde foi confirmado que para
vrios aminocidos existem vrias combinaes de nucleotdeos O cdigo gentico redundante.
Alm disto existe algumas seqncias que codificam para a finalizao do processo de traduo.

15
O Cdigo gentico o seguinte:
Segunda Letra
U C A G
UUU Fen UCU UAU Tir UGU Cis U
P UUC UCC Ser UAC UGC C
r U UUA Leu UCA UAA Fim UGA Fim A T
i UUG UCG UAG Fim UGG Trp G e
m r
CUU CCU CAU His CGU U
e c
i CUC Leu CCC Pro CAC CGC Arg C e
r C CUA CCA CAA Gin CGA A i
a CUG CCG CAG CGG G r
AUU ACU AAU Asn AGU Ser U a
L AUC Ile ACC Tre AAC AGC C
e A AUA ACA AAA Lis AGA Arg A L
t AUG Met ACG AAG AGG G e
r GUU GCU GAU Asp GGU U t
a r
GUC Val GCC Ala GAC GGC Gli C
a
G GUA GCA GAA Glu GGA A
GUG GCG GAG GGG G

Deve-se observar que:

Cada uma das 64 combinaes de nucleotdeos tem sentido;
Pelo menos alguns aminocidos so codificados por dois ou mais trincas de nucleotdeos;
os tRNAs possuem um anticdon que reconhece o cdon do mRNA;
Cada molcula de tRNA tem uma forma tridimensional nica que permite o reconhecimento
da sintetase correta, que ser a enzima que catalisar a unio do rRNA ao aminocido correto formando
o complexo denominado amoniacil-tRNA (tRNA carregado). Alguns aminocidos possuem apenas um
tRNA correspondente, enquanto que para outros, existem vrios tRNAs alternativos. Alm disto alguns
tRNAs podem levar seus aminocidos em resposta a vrios cdons com pareamento frouxo em uma
das extremidades Cdon oscilante;
Os tRNAs e rRNAs so produtos finais de genes especficos.

Sntese de Protenas
A maior parte das reaes da sntese de protenas acontecem nos ribossomos que so
estruturas constitudas de duas subunidades, uma maior, composta de duas molculas de rRNA e
protenas (denominadas L1, L2, etc...), e uma subunidade menor, composta de uma molcula de rRNA
e protenas (denominadas S1, S2, etc...). Os ribossomos possuem stios especficos para se ligarem ao

16
mRNA e aos tRNAs e ainda a fatores proticos especficos. Quando no esto realizando a sntese
protica, as subunidades do ribossomo ficam dissociadas na soluo citoplasmtica.

50 S

70 S
30 S

A sntese de protenas o resultado de uma srie de reaes qumicas , ou seja:

1 reao acontece no citosol, ligao dos aminocidos s molculas especficas de tRNA por
uma ligao de alta energia. Reao catalisada por uma enzima especfica para cada aminocido
sintetase. Ento:

aa1 + tRNA1 + ATP Sintetase aa1-tRNA1 + AMP + PPi

tRNA1 carregado

2 reao e as seguintes acontece no ribossomo. Unio de um aminocido a outro, a energia

proveniente da ligao de alta energia do tRNA carregado, a reao catalisada pela peptidil
transferase:

aa1-tRNA1 + aa2-tRNA2 Peptidil transferase aa1-aa2-tRNA2 + tRNA1 (liberado)

Este processo de adio de aminocidos continua at que o aminocido final adicionado.

O processo de sntese de protenas pode ser dividido em trs etapas:
Iniciao nesta fase, que conta com a participao de fatores de iniciao e GTP, como
fornecedor de energia, o mRNA se liga a subunidade menor do ribossomo, logo aps ocorre a ligao
do tRNA iniciador (fMet-tRNA na maioria dos procariotos) no stio P do ribossomo (stio em que se
liga o peptidil-tRNA levando a cadeia em formao) e a seguir ocorre a montagem das duas unidades
do ribossomo deixando-o em condies de passar para a fase de alongamento.

17
 Alongamento nesta fase os seguintes passos:
complexos de aminoacil-tRNA, com a participao de fatores de alongamento e GTP,
se ligam ao stio A do ribossomo,
ocorre a reao, mediada pela peptidil transferase, em que a cadeia polipeptdica do
peptidil-tRNA, que est no stio P, se liga ao aminocido do aminoacil-tRNA que est no stio A;
ribossomo se move em cdon, libverando o tRNA descarregado do stio P e
transferindo o peptidil-tRNA recm formado do stio A para o stio P;
este processo de alongamento se repete o nmero de vezes necessrias para
completar a cadeia polipeptdica em formao.

Trmino o processo de sntese protica finalizado quando no stio A apresenta um dos

cdons de trmino (Fim). Estes codons so identificados por fatores de liberao que se ligam ao stio
A. O polipeptdeo formado ento liberado do stio P e os ribossomos se dissociam em duas
subunidades.

O conjunto de genes que codificam para protenas em um organismo chamado Proteoma,

diversos trabalhos tm sido realizados como o objetivo de identificar, diferentes organismos, o nmero
de genes que codificam protenas, assim como a diviso de trabalho dentro do proteoma, objetivando
compreender que tipos de genes so necessrios para que um organismo funcione.

18
3. GENTICA DE POPULAES

Os indivduos no se encontram isolados na natureza, mas reunidos em populaes,

reprodutivamente ativas.
Ao estudar a gentica experimental, ns retiramos os indivduos das suas populaes naturais, e
o submetemos a cruzamentos escolhidos, para observar, pela descendncia, os diversos fenmenos
envolvidos na herana. Mendel, por exemplo, concluiu com sucesso seus experimentos cruzando
artificialmente plantas de ervilha, obtendo geraes F1 e F2.
Em muitos casos no possvel estudar a gentica por meio de cruzamentos artificiais. Muitas
vezes interessante estudar os indivduos em seu estado natural, por exemplo, nos estudos de
gentica ecolgica. Em certos casos a reproduo artificial muito difcil, como em muitas espcies
selvagens. Ou ainda pode haver dificuldades de ordem tica para os cruzamentos, como na espcie
humana.
Nestes casos o estudo da herana deve ser feito na populao em seu estado natural. O estudo
do comportamento dos genes nas populaes pode ainda fornecer uma base terica para os trabalhos
de melhoramento vegetal e animal.

3.1. DEFINIO DE POPULAO

Uma populao, do ponto de vista da gentica, pode ser definida como um grupo de indivduos
da mesma espcie, que ocupam uma mesma rea ao mesmo tempo, e que so potencialmente
intercruzveis.

3.2. FREQNCIAS GNICAS E GENOTPICAS

Uma populao pode ser caracterizada, para determinado loco (forma aportuguesada de locus,
plural locos), pelas freqncias com que cada gentipo aparece. Por exemplo:
Populao 1 Populao 2
Gentipo N de Freqncias Gentipo N de Freqncias
Indivduos Genotpicas Indivduos Genotpicas
AA 100 D 100/400=0,25 AA 200 D 200/500=0,40
Aa 200 H 200/400=0,50 Aa 200 H 200/500=0,40
aa 100 R 100/400=0,25 aa 100 R 100/500=0,20
Total 400 1 Total 500 1

Note que a soma das freqncias sempre igual a 1 (isto ocorre com qualquer distribuio de
freqncias relativas, j que a soma de todas as partes sempre igual ao todo), ento sempre
D+H+R=1

19
 A partir das freqncias genotpicas pode-se facilmente chegar s freqncias gnicas, basta
para isso observar que o gentipo AA tem 100% de genes A, o gentipo Aa tem 50% de genes A e 50%
de genes a e o gentipo aa tem 100% de genes a. Assim a freqncia de A, que chamaremos de p,
ser igual a freqncia dos homozigotos AA mais metade da freqncia dos heterozigotos, ou seja,
f(A)= p = D + (1/2) H (I)
assim como a freqncia de a, que chamaremos q, ser:
f(a)=q = R + (1/2) H. (II)
Note mais uma vez que p+q=1.
Nos exemplos acima temos:
Populao 1 p = 0,25 + (1/2) 0,50 = 0,50 Populao 2 p = 0,40 + (1/2) 0,40 = 0,60
q = 0,25 + (1/2) 0,50 = 0,50 q = 0,20 + (1/2) 0,40 = 0,40

A freqncia genotpica caracteriza uma populao, mas a freqncia gnica no, j que para
uma distribuio de freqncias gnicas, infinitas distribuies de freqncia genotpicas so possveis.
Por exemplo, se afirmarmos que certa populao tem freqncias gnicas:
p = 0,4 para o alelo A e q = 0,6 para o alelo a
no podemos fazer nenhuma afirmativa sobre as freqncias genotpicas.
Estas podem ser D=0,4, H=0,0 e R=0,6 , ou D=0,3, H=0,2 e R=0,5, ou outra qualquer.
Para podermos fazer qualquer afirmativa a respeito das freqncias genotpicas necessrio um
conhecimento da forma como os genes se combinam na populao. Cada gameta contm um nico
gene de cada loco, assim, as formas como os genes se combinam para formar os gentipos da nova
gerao determinada pela forma como os gametas se combinam para formar os novos indivduos de
populao. ento necessrio estudar os padres reprodutivos das populaes.

3.3. PADRES REPRODUTIVOS DAS POPULAES

Panmixia - o sistema reprodutivo onde todos os indivduos de uma populao tm a mesma
chance de se acasalarem entre si. Isto , a reproduo totalmente ao acaso. difcil imaginar algum
tipo de populao que seja estritamente panmtica. Veja por exemplo, se a populao de espcie
diica, no haver cruzamentos entre indivduos do mesmo sexo. Se forem monicos, podero ocorrer
cruzamentos mais freqentes entre indivduos com certas caractersticas especiais, como os que
floresam na mesma poca, etc.
No entanto, como esta populao tem caractersticas especiais, e muitas populaes esto em
condies prximas panmixia, iremos dar ateno especial a ela e a usaremos como modelo para
nosso estudo.

20
 Endogamia - o cruzamento entre indivduos com grau de parentesco maior do que o de dois
indivduos tomados ao acaso na populao. Como indivduos aparentados tm uma chance maior de
terem os mesmos genes alelos, teremos um aumento da homozigoze em decorrncia desse processo.
Exogamia - o oposto endogamia, isto , o cruzamento de indivduos com parentesco menor
que dois indivduos tomados ao acaso na populao, e leva a um aumento na freqncia de
heterozigotos.
Alm desses sistemas podemos ter sistemas de acasalamentos prprios para certas
populaes, como por exemplo, a autofecundao obrigatria em certas plantas (chamadas
autgamas), ou sistemas em que a autofecundao e o cruzamento ocorrem com certas propores
(parcialmente autgamas) ou ainda fecundaes recprocas em animais hermafroditas, etc.
O sistema de acasalamento extremamente importante nas populaes, pois determina as
combinaes de gametas que podero ocorrer e assim os gentipos na gerao seguinte.

3.4. FREQNCIAS GNICAS E GENOTPICAS NA POPULAO PANMTICA.

As freqncias gnicas nos gametas produzidos em uma populao sero iguais s freqncias
gnicas na populao. De fato, no processo de meiose, cada indivduo produz seus gametas de acordo
com os genes que tem, um homozigoto AA produzir 100% de gametas A, um heterozigoto (Aa)
produzir 50% de gametas A e 50% de gametas a e um homozigoto aa produzir somente gametas a.
Teremos ento p gametas A e q gametas a produzidos pelos machos e o mesmo pelas fmeas,
supondo iguais propores entre os sexos. Como panmixia indica reproduo aleatria, a combinao
dos gametas tambm o ser, assim:
gametas femininos
gametas masculinos pA qa
pA p2 AA pq Aa
qa pq Aa q2 aa

Notamos ento que, qualquer que sejam as freqncia genotpicas iniciais, em uma gerao de
panmixia, elas passam a ser p2, 2pq e q2, para os gentipos AA, Aa e aa, respectivamente, e esses
valores dependem apenas das freqncia gnicas na gerao paterna.
Aplicando as frmulas I e II s novas freqncias genotpicas teremos:
p1=D1+(1/2) H1 ou p1 = p2 + pq
2 2 2 2
sendo q=1-p ento: p1 = p + p(1-p) = p + p - p = p, e q1 = q + pq =q

Ou seja uma populao panmtica no altera suas freqncias gnicas de uma gerao para
outra. Se o sistema de acasalamento continuar panmtico as freqncia genotpicas e gnicas no iro
se alterar gerao aps gerao. Desta forma se diz que a populao est em equilbrio ou Equilbrio
de Hardy-Weinberg.

21
 Teorema de Hardy-Weinberg:
Em uma populao suficientemente grande para que no ocorra oscilao gentica, onde os
acasalamentos ocorram ao acaso (Panmixia), sendo todos os indivduos igualmente frteis e viveis e
onde no ocorra seleo, mutao ou migrao, as freqncias genotpicas e genticas permanecero
constantes ao longo das geraes
Isto poderia ser observado, de forma mais trabalhosa usando as freqncias dos gentipos.
No quadro abaixo temos todos os acasalamentos possveis em uma populao panmtica, com
suas freqncias respectivas, e os descendentes gerados.
Confirma-se observando os resultados que uma populao panmtica no altera suas
freqncias gnicas e genotpicas de uma gerao para outra e que estas permanecem nas propores
p2, 2pq e q2, sendo p e q as freqncias gnicas.

Machos Fmeas Freqncia do cruzamento Descendncia

4
AA AA p AA
3
Aa 2p q 0,5 AA e 0,5 Aa
2 2
aa pq Aa

Aa AA 2p3q 0,5 AA e 0,5Aa

2 2
Aa 4p q 0,25 AA, 0,5 Aa e 0,25 aa
3
aa 2 pq 0,5 Aa e 0,5 aa

aa AA p2q2 Aa
3
Aa 2pq 0,5 Aa e 0,5 aa
4
aa q aa

Totais dos descendentes f(AA)= p4 + 2p3q + p2q2 = p2 (p2 + 2pq + q2) = p2

3 2 2 3 2 2
f(Aa)= 2p q + 4p q + 2pq = 2pq (p + 2pq + q ) = 2pq
f(aa)= p2q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 + 2pq + q2) = q2

3.5. FREQNCIAS GNICAS E GENOTPICAS EM POPULAES ENDGAMAS

Como vimos, a endogamia o cruzamento entre indivduos com grau de parentesco maior do
que o de dois indivduos tomados ao acaso na populao. Este tipo de acasalamento ir afetar as
freqncias genotpicas na populao porque indivduos formados dessa maneira tero maior chance
de terem genes semelhantes nos seus locos e, portanto, serem homozigotos. O acasalamento que
promove maior grau de endogamia a autofecundao, pois oferecer a maior chance de gametas com
genes semelhantes se unirem na fecundao, por isso iremos usar este tipo de acasalamento para
demonstrar os efeitos da endogamia sobre as freqncias genotpicas.

22
 Vamos imaginar uma populao inicialmente panmtica, com freqncias p e q para os alelos A e
a. Ento os gentipos devem estar nas freqncias:

Descendncia
Gentipos Freqncia AA Aa aa
2 2
AA p p
Aa 2pq (1/2)pq pq (1/2)pq
2
aa q q2
Freq. na descendncia (1/2)(p2+p) pq (1/2)(q2+q)
Se em certa gerao a reproduo for toda por autofecundao, a gerao seguinte ter uma
diminuio da freqncia dos heterozigotos e um aumento da freqncia dos homozigotos em valor
igual. Notamos que neste caso a freqncia dos heterozigotos diminuiu numa proporo igual a 1/2.
Esta proporo de diminuio na freqncia dos heterozigotos chamada de coeficiente de
endogamia e simbolizado pela letra F. O clculo desse coeficiente em situaes prticas ser
examinado em um outro captulo.
Pode ser demonstrado que, uma populao que tenha um coeficiente de endogamia F a
freqncia dos gentipos estar em equilbrio nas propores:

Gentipos Freqncia
AA p2+ pqF = p2(1-F)+ pF
Aa 2pq(1-F) = 2pq(1-F)
2 2
aa q + pqF = q (1-F)+ qF

O coeficiente de endogamia F varia de 0 a 1.

Pode-se ver ento que quando o F = 0 populao panmtica.
Quando o F=1 a populao autgama completa, e ser constituda somente de
homozigotos. Quanto maior o valor de F maior a proporo de homozigotos na populao.

3.6. FREQNCIAS GNICAS E GENOTPICAS EM POPULAES EXGAMAS

A exogamia uma tendncia geral na natureza, principalmente entre os animais. pode-se
observar em muitas espcies de plantas e de animais mecanismos e comportamentos que protegem a
populao da endogamia, promovendo a exogamia. Em populaes muito grandes a exogamia no
difere praticamente da panmixia. De fato, se a populao muito grande, composta de muitas famlias,
e as famlias no so grandes a probabilidade de dois indivduos da mesma famlia se acasalar por
acaso (portanto sob panmixia) muito reduzida. Assim, em populaes grandes comportamentos
exogmicos no alteram muito a populao. No entanto em populaes pequenas, com poucas

23
famlias, onde o tamanho da famlia grande em relao ao da populao, a exogamia exerce um papel
muito importante na preveno da endogamia.
Em uma populao, com N indivduos, podem-se ter CN2 acasalamentos, se cada famlia tiver n
indivduos a probabilidade de acasalamento dentro de cada famlia ser Cn2. A probabilidade de
acasalamentos endogmicos ser P= f Cn2 / CN2 em que f o nmero de famlias, ou seja:
P = (n-1)/(N-1). Logo essa probabilidade ser maior em populaes menores
Suponhamos uma situao simplificada onde uma populao composta por n famlias, todas
com o mesmo tamanho, e que no haja possibilidade de acasalamentos dentro das famlias. Cada
famlia tem sua prpria freqncia gnica, digamos p1, p2,...pn, de modo que a freqncia na populao
a mdia pi/n. Ao acasalar com todos os indivduos das outras famlias, uma famlia produziria uma
proporo de homozigotos AA igual a pj (pi - pj)/(n -1).
Fazendo a mdia para todas as famlias teremos:
D=(1/n) [p1 (pi - p1)/(n -1)+ p2 (pi - p2)/(n -1)+...+ pn (pi - pn)/(n -1)]
2 2 2
D= p - [1/n] S p . Se pi for constante D= p simplesmente.
H ento uma diminuio da homozigose que proporcional varincia da freqncia gnica
nas famlias e inversamente proporcional ao nmero de famlias.
Outra forma de escrever D=[n/(n-1)] p2 - pi2/ [n(n-1)] v-se que se o nmero de famlias
for grande, de modo que a diviso [n/(n-1)] 1 e o segundo termo seja insignificante, a exogamia no
causar diferena em relao panmixia.

3.7. FATORES QUE ALTERAM AS FREQNCIAS GNICAS DAS POPULAES

Como vimos, as populaes panmticas no alteram suas freqncias gnicas e genotpicas ao
longo das geraes. Dessa forma nenhuma alterao poderia acontecer e no haveria obviamente
evoluo ou melhoramento. No entanto existem processos naturais que alteram as freqncias gnicas
das populaes promovendo as mudanas necessrias a constante adaptao das populaes ao meio,
sempre em alterao. Esses fatores so: a mutao gnica, a oscilao gentica, a migrao gentica,
a seleo natural e os acasalamentos preferenciais. So esses os fatores essenciais evoluo, sem
os quais a variao existente seria estatstica.
Veremos a seguir cada um destes fatores.

3.7.1. Mutao Gnica

Os genes so formados por cadeias de molculas especiais chamadas DNA (cido
desoxirribonuclico). Essas cadeias so longas seqncias pareadas de bases aminadas.
Existem dois tipos de bases aminadas: purinas (Adenina e Guanina) e pirimidinas (Timina e
Citosina) que se pareiam de forma especfica, formando pela sua seqncia um cdigo que determina o

24
aminocido que dever ser alocado em cada posio na protena codificada pelo gene. Qualquer
mudana nesta seqncia de bases causar uma mudana na protena codificada, podendo ento
alterar sua funo no organismo.
Diversos fatores podem determinar a alterao da seqncia de DNA. Um erro na replicao do
mesmo, no momento da sua duplicao, no processo de reproduo celular (mitose ou meiose), por
exemplo. Existem tambm radiaes capazes de atingir o DNA, causando quebras em sua estrutura e
que redundam em mutaes, como raios X, raios gama, etc, alm de substncias qumicas capazes de
reagir com o DNA e causar essas alteraes.
Os genes existentes e que exercem funes no organismo se mantiveram na populao por que
mostraram sua utilidade no longo perodo evolutivo da espcie. As mutaes so alteraes qumicas
que podem atingir qualquer parte do DNA indiferentemente, e, portanto causam mudanas
completamente aleatrias. extremamente improvvel que uma mutao venha a trazer vantagem
imediata ao organismo que a sofreu, ela ser na maioria dos casos prejudicial. No entanto, o acmulo
de muitas mutaes em uma populao benfico em longo prazo, pois algumas delas podero ser
teis em outras situaes futuras, ajudando a populao a fazer frente a novos ambientes.
As mutaes ocorrem continuamente em todas as populaes, em baixssima freqncia. Para
que haja acmulo de mutaes necessrio que elas no sejam eliminadas no processo evolutivo.
Como isso ocorre iremos discutir mais adiante.
Para quantificarmos o efeito das mutaes sobre as freqncias gnicas vamos supor que a
taxa de mutao do gene A1 para A2 seja u e que a taxa de mutao do gene A2 para A1 seja v e que
as freqncias originais sejam po e qo, para os alelos A1 e A2, ento:
p1 = po - upo + vqo q1 = qo + upo - vqo
Se upo > vqo a freqncia de A1 diminui.
Se upo < vqo a freqncia de A2 diminui.
Obviamente estes valores tendero a um equilbrio quando vqe = upe e consequentemente
pe = v/(u+v) e qe = u/(u+v)

3.7.2. Migrao Gentica

Por migrao gentica se entende a sada ou entrada de indivduos de uma populao. Como
estudaremos o processo independente da seleo, est excluda qualquer escolha de indivduos no
processo. Portanto a sada de indivduos no causar qualquer impacto na populao, j que estes
sero tirados ao acaso. J a entrada de indivduos na populao causar alterao nas freqncias,
pois as freqncias gnicas nos imigrantes sero as da populao de origem.
Para que haja imigrao necessrio que os imigrantes se integrem nova populao. Isso s
se dar se eles passarem a se reproduzir normalmente na nova populao. A imigrao muitas vezes

25
requer uma mudana de ambiente. Por isso os indivduos imigrantes devem ter a capacidade de
sobreviver no novo ambiente. Esta caracterstica conhecida como capacidade de disperso. Os
imigrantes tm tambm que se reproduzir com os indivduos da nova populao, ento nenhuma
barreira reprodutiva pode existir entre eles. Barreiras reprodutivas so mecanismos que podem impedir
ou dificultar a reproduo, tal como diferenas na poca de florescimento. Podem ser pr-zigticas,
como diferentes condies ecolgicas timas para os indivduos das duas populaes envolvidas,
incompatibilidade reprodutiva entre os indivduos das populaes, diferentes agentes polinizadores, ou
ps-zigticas, como inviabilidade do hbrido, esterilidade do hbrido, inviabilidade do F2, etc.
Supondo duas populaes:
Populao original "O", onde po = no/To, e outra populao "I", onde pi = ni/Ti,
sendo no o nmero de genes A na populao "O", ni o nmero de genes A na populao "I", To o
total de genes deste loco na populao "O" e Ti o total de genes deste loco na populao "I".
Com a juno das duas populaes temos p1 = (no + ni)/(To + Ti).
Mas no = poTo e ni = piTi. Assim, p1 = (poTo + piTi)/(Ti+To).
Se chamarmos de m a proporo de imigrantes na populao resultante, m = Ti/(Ti + To);
Ento : p1 = po (1-m) + pi mi ou p1 = po + m (pi - po)
Ento a freqncia gnica na populao resultante na migrao natural a mdia ponderada
das freqncias gnicas das populaes que se uniram.
Como no houve alterao da estrutura reprodutiva, se a populao era originalmente panmtica,
ela continuar mantendo as propores tpicas dessas populaes, mas com as novas freqncias, isto
, p12, 2p1q1, q12.
No melhoramento vegetal a populao formada pela juno de duas ou mais populaes
chamada de composto. A freqncia gnica em um composto ser ento a mdia ponderada das
freqncias gnicas das populaes que o compe. O peso ser o nmero de indivduos de cada
populao. Um composto recm formado no uma populao em equilbrio. Teoricamente entraria em
equilbrio na primeira gerao de reproduo panmtica, mas na prtica o equilbrio s vai ocorrer aps
algumas geraes.
Uma outra forma pela qual os genes de uma populao podem ser introduzidos em outra pelo
cruzamento de indivduos de uma populao com indivduos de outra. Neste caso o nmero de
indivduos de cada grupo deixa de ser importante, pois na gerao descendente cada indivduo ser
fruto da juno de um gameta proveniente de uma populao com um gameta proveniente da outra.
Assim, a proporo de genes das duas populaes ser a mesma e a nova freqncia gnica ser a
mdia aritmtica simples das freqncias nas populaes originais.
A populao resultante desta hibridao no manter as propores p12, 2p1q1 e q2, j que no
proveniente de reproduo panmtica, e dever ter mais heterozigotos que o esperado segundo essas
propores, como mostrado no diagrama abaixo.
26
 Populao 2
Populao 1 p2 A q2 a
p1 A p1p2 AA p1q2 Aa
q1 a p2q1 Aa q1q2 aa

Uma observao importante que o valor mximo para o freqncia de heterozigotos em uma
populao panmtica 0,5 (meio). Isso pode ser facilmente demonstrado determinando o mximo para
a funo 2p(1-p). Numa populao hbrida o valor poder exceder 0,5 e ser tanto maior quanto mais
contrastantes forem as populaes cruzadas, podendo chegar a 1.
Caso a populao hbrida se reproduza ao acaso, formando o que se costuma chamar de
gerao avanada de um hbrido dar origem a um composto de duas populaes obtido pela
reproduo panmtica do cruzamento entre as duas. Assim, as freqncias gnicas seriam a mdia das
freqncias nas populaes cruzadas:
pc = p1 + p2 qc = q1 + q2
2 2

3.7.3. Deriva Gentica ou Oscilao Gentica

Quando se tira uma amostra representativa de uma populao qualquer, pode ser que esta seja
parecida com a populao, mas no necessariamente igual. Por exemplo, vamos supor uma caixa onde
colocamos 100 bolas, sendo 40 pretas e 60 brancas. Se tirarmos a menor amostra aleatria na caixa,
uma bola tomada ao acaso, a probabilidade de ser preta ou branca ser 40% e 60%, respectivamente.
bvio que no h bolas brancas e pretas ao mesmo tempo, ento ou teremos uma bola preta (100%
bolas pretas na amostra) ou teremos uma bola branca (100% bolas brancas na amostra). Nos dois
casos houve um erro amostral. Se tirarmos amostras maiores haver maior chance de se aproximar do
verdadeiro valor da populao, mas este s ocorrer pelo acaso. O nico grupo que garante a presena
de 40% de bolas pretas e 60% de bolas brancas o formado por todas as bolas, portanto a populao.
Note que, se tirarmos 99 bolas j haver um erro.
Note-se que se a caixa contivesse somente bolas de uma cor, qualquer amostra tirada teria
100% de bolas dessa cor, proporo exatamente igual a da populao.
importante notar que o erro amostral ocorre em todas as amostras de populaes variveis, e
ser maior quanto menor for o tamanho da mesma. Este erro imprevisvel em seu efeito, j que
totalmente aleatrio, mas sua varincia pode ser prevista estudando a natureza do processo.
Na reproduo das populaes, uma gerao formada de uma amostra dos gametas possveis
na gerao anterior. A populao de gametas pode ser considerada infinita, j que trata-se de todas as
combinaes possveis dos genes segregantes na populao. J a amostra tem tamanho 2N, sendo N o
nmero de indivduos na gerao de filhos, pois cada descendente foi formado pela juno de 2

27
gametas. bvio que haver um erro amostral, pois os gametas so tomados ao acaso. Sendo assim a
freqncia gnica na gerao descendente no ser a mesma que na gerao paterna, mesmo que
nenhum processo especial esteja ocorrendo. Este fenmeno s no ocorrer para locos no
segregantes, onde todos os indivduos da populao sejam homozigotos e iguais, ou para uma
populao infinita de descendentes.
Este erro ento imprevisvel quanto direo e inversamente proporcional ao tamanho da
populao descendente.
O erro pode ser representado pela varincia (S2) da freqncia gnica de diversas amostras de
tamanho 2N retiradas de uma mesma populao.
Supondo que esta populao tem freqncia p e q para os alelos A e a, temos:

Amostra de tamanho 1 (um gameta) Amostras de tamanho 2 (um indivduo)

tipo Prob Freq. Varincia tipo Prob Freq. Varincia

A p 1 S2p=p - p2 = p(1-p) = pq AA p2 1
a q 0 Aa 2pq 0,5 S2p=p2 + pq/2 - p2 = pq/2
2
aa q 0

Amostra de tamanho 4 (dois indivduos)

Tipos prob. Freq. Varincia
AA e AA p4 1 Generalizando, a varincia da Freqncia Gnica ser
AA e Aa 2p3q 0.75
AA e aa p2q2 0.5 S
2
p = pq/2N, onde
Aa e AA 2p3q 0.75 S2p = pq/4 N = nmero de indivduos descendentes
2 2
Aa e Aa 4p q 0.5
Aa e aa 2pq3 0.25 V-se que: S
2
p =0
aa e AA p2q2 0.5 se p=0 ou q=0
3
aa e Aa 2pq 0.25 ou se N for infinito
4
aa e aa q 0

O efeito desse fenmeno, ao longo das geraes, se mostra pela variao nas freqncias
gnicas, sem motivo aparente. Estas mudanas so no direcionais e do a impresso que as
freqncias esto flutuando, quando vistas em um grfico. Da o nome dado ao fenmeno, "genetical
drift", ou deriva gentica ou ainda oscilao gentica.
fcil perceber que se a freqncia gnica em dado momento chegar a zero ou um, neste
processo, ela no mais sair deste ponto. Podemos dizer que esses valores funcionam como barreiras
absorventes. Quando a freqncia chega a zero diz-se que o gene foi perdido. E quando a freqncia
chega a um diz-se que o gene foi fixado. Se no houver nenhum outro fator influindo no processo, a
probabilidade de fixar ou perder certo gene proporcional sua freqncia inicial.
A fixao ou a perda de genes ocorre aleatoriamente para genes favorveis ou desfavorveis, e

28
leva ao aumento da homozigose e perda de variabilidade.
A oscilao gentica um importante fator evolutivo, influindo diretamente na diferenciao de
populaes e formao de raas naturais. Deve ser levado em conta quando se objetiva a preservao
da variabilidade gentica, como em bancos de germoplasma, e na seleo em longo prazo, pois tende a
diminuir o limite final da seleo.

3.7.4. Seleo
O conceito de seleo est ligado s diferenas na capacidade dos indivduos com diferentes
gentipos de deixarem descendentes para a gerao seguinte. Se determinado gentipo capaz de
deixar uma maior proporo de descendentes que a de outro, seus genes estaro representados na
gerao seguinte com maior freqncia.
A seleo est ligada ento viabilidade, que pode ser definida como a capacidade de
sobrevivncia de um gentipo em um meio ambiente. Esta capacidade pode ser medida pela freqncia
de determinado gentipo ou gene, nos sobreviventes em um meio. Ou pela proporo de descendentes
deixados de uma gerao para outra por um determinado tipo.
A viabilidade depende da adaptao e da fertilidade conferida pelo gentipo.
Na seleo artificial o conceito de viabilidade fica substitudo pelo critrio de seleo usado pelo
melhorista, muito embora os processos sejam bem semelhantes.

Seleo contra genes recessivos

Vamos supor um modelo em que s a taxa de seleo, isto , a taxa de eliminao de
determinado gentipo, e 1-s ento a taxa de viabilidade.
Em casos de dominncia o gentipo do heterozigoto dominante igual ao do homozigoto, ento
tambm sero iguais suas viabilidades.
Gentipos Freqncias Viabilidade Freqncias
2 2 2
AA p 1 p /(1-q s)
Aa 2pq 1 2pq/(1-q2s)
Aa q2 1-s q2(1-s)/(1-q2s)
Soma 1 1-q2s 1

F(a) = q1 = [q2(1-s) + pq]/(1-q2s) q1 = q(1-qs)/(1-q2s)

Esta expresso nos mostra o valor da freqncia do alelo recessivo aps uma gerao de
seleo contra os homozigotos recessivos com taxa s.
Vamos estud-la para entender este processo.
Note que q varia de 0 a 1, assim como s. Para valores de q=0 ou q=1 a seleo obviamente
impossvel.
Quando s=zero indica a ausncia de seleo e s=1 indica seleo mxima, que s ocorre nos
genes letais recessivos, e em melhoramento gentico.
29
 Se s=0 ento pela frmula q1 = q, como esperado.
Note que o denominador da frmula jamais pode assumir valor zero. O numerador, s atingir
este valor se q = 0, ou q e s iguais a 1.

Portanto, partindo de um valor qualquer diferente de zero ou um para q nunca se

atingir valor zero para q1. Isto indica que, nos casos de dominncia, o processo de seleo
no capaz de, por si s, eliminar um gene da populao, por mais prejudicial que ele seja.
Para confirmar vamos estudar o caso mais extremo, o dos genes letais recessivos, onde s=1.
2
q1 = q(1-q)/(1-q ) q1 = q/(1+q)
Nota-se de novo que q1 no ser zero a no ser que q j o seja.
Esta expresso nos chama a ateno para outro fato. Note-se o denominador (1+q). Se q for
muito pequeno, digamos prximo a zero, ento 1+q ser praticamente 1, e pode-se dizer ento que q1
praticamente igual a q. Isto indica a pouca eficincia desse processo em alterar a freqncia de genes
recessivos raros.
De fato, se nessas condies (s=1): q = 0,5 ento q1 = 0,33 ,
q = 0,2 ento q1 = 0,166 ,
q = 0,1 ento q1 = 0,0909.
Nota-se claramente que medida que o valor da freqncia do gene recessivo diminui, o efeito
da seleo sobre ele diminui.
Podemos alterar esta frmula para qt = q/(1 + tq), onde qt a freqncia gnica aps t geraes
de seleo com taxa 1 contra os homozigotos recessivos. Modificando esta frmula chega-se a
t= (1/qt)- (1/q).
Mais uma vez pode-se confirmar a afirmativa feita.
Para diminuir metade a freqncia de um gene com freqncia inicial 0,6 so necessrias 1,66
geraes. Para diminuir mesma proporo um gene com freqncia inicial de 0,1 sero necessrias
10 geraes. Este fenmeno se deve ao fato de que a seleo s age sobre os homozigotos
recessivos. O gene recessivo presente no heterozigoto est isento de seleo, mantendo sempre uma
freqncia residual do mesmo.
2
Note que se q diminui muito, tende a zero, q tende a zero mais rpido que 2pq. Logo a
proporo de genes recessivos em heterozigotos passa a ser mais importante para a freqncia dos
genes recessivos que a proporo dos homozigotos recessivos. Isto pode ser mais bem visto se
estudarmos a relao entre genes recessivos nos heterozigotos e nos homozigotos, (pq/q2) = p/q.
Se q tende a zero, este valor tende a infinito.
Ento a seleo agir sobre alelos recessivos, diminuindo a sua freqncia, at atingir um ponto
tal, quando este alelo for suficientemente raro, em que seu efeito ser desprezvel.
De fato, populaes panmticas acumulam inmeros alelos recessivos prejudiciais, em
freqncia baixssima, sem que sejam eliminados pela seleo. Ao longo do processo evolutivo, estes
30
alelos se manifestam em homozigose dando origem a indivduos mal adaptados ou letais, o que d a
esses genes aspecto totalmente indesejvel. Da o nome "carga gentica", como se fossem um peso a
ser carregado pela populao. No entanto, esse processo exerce um papel fundamental na evoluo da
espcie, pois permite o acmulo de inmeros genes mutantes diferentes, que podero ficar disposio
do processo seletivo caso haja uma mudana nas condies ambientais. Esses alelos constituem uma
reserva de variabilidade gentica para o processo evolutivo e para o melhoramento.

Seleo com ausncia de dominncia

Neste caso os heterozigotos so intermedirios entre os homozigotos e, portanto a sua
viabilidade tambm deve ser.
Temos :
Gentipos freqncias Viabilidade Freqncia
2 2
AA p 1 p /(1-qs)
Aa 2pq 1-(s/2) 2pq [1-(s/2)]/(1-qs)
Aa q2 1-s q2(1-s)/(1-qs)
Soma 1 1-qs
F(a) = q1 = q (1 s) pqs/2
1 - qs

Examinaremos apenas o caso extremo em que s=1.

q1 = (pq/2)/(1-q) q1 = q/2
Neste caso tambm, apesar da eficincia da seleo contra o recessivo ser muito maior que na
dominncia, no ser possvel ao processo de seleo eliminar o gene prejudicial. Neste caso no
entanto a diminuio da freqncia rpida, havendo pequena chance de acmulo dos genes
mutantes.

Seleo contra genes dominantes

Neste caso temos: Gentipos Freqncias Viabilidade
:AA p2 1-s
Aa 2pq 1-s
aa q2 1
No preciso examinar profundamente o modelo, para se ver que a seleo contra alelos
dominantes muito mais efetiva que contra alelos recessivos. Qualquer alelo dominante prejudicial ser
rapidamente eliminado da populao. Isto explica por que na natureza, quase todos os genes
dominantes representam formas bem adaptadas e frteis, enquanto encontramos inmeros genes
recessivos que geram em homozigose indivduos com problemas de adaptao ou fertilidade.
importante lembrar que no melhoramento essa situao pode no se manter. Genes recessivos podem
representar formas altamente desejveis enquanto dominantes podem ser inferiores.

31
O efeito da seleo e a freqncia gnica
Este efeito pode ser observado pela alterao causada pela seleo em uma gerao.
Na dominncia este valor q = pq2s/[1-q2s].
Na ausncia de dominncia q = pqs/2[1-qs].
Se considerarmos s pequeno, o que , em geral, verdade nos programas de melhoramento,
teremos aproximadamente:
Na dominncia q = pq2s Na ausncia de dominncia q = pqs/2.
Note que estes valores tem seu mximo em q = 0,6666., com dominncia, e em q = 0,5, para
ausncia de dominncia, diminuindo para os extremos at chegar a zero quando q=0 ou q=1. Portanto,
de uma forma geral a seleo mais eficiente para locos com freqncia gnicas intermedirias,
diminuindo sua eficincia para locos com freqncias gnicas mais extremas.
Efeito da seleo

0,16

0,14

0,12
dominncia s=0,1
dominncia s=0,5
dominncia s=0,9
0,1
dominncia s=1
sem dominncia s=0,1
sem dominncia s=0,5
q

0,08
sem dominncia s=0,9
sem dominncia s=1
0,06

0,04

0,02

0
0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5
q 0,6 0,7 0,8 0,9 1

3.8. MDIA DE UMA POPULAO

Para estudarmos a mdia em populaes poderamos imaginar o seguinte modelo gentico:

Gentipo Freqncias Valor Genotpico

BB p2 z + 2u
Bb 2pg z + u + au
bb q2 z

Neste modelo p e q so as freqncia de B e b, z um valor bsico para o carter em questo,

u o efeito de um gene B e a o grau de dominncia. Este modelo, apesar de ser compreensvel e
explicvel biologicamente, causa um aumento da complexidade para a deduo das varincias.
Um modelo simplificado, mais adequado seria obtido pela subtrao do valor z+u de todos os
gentipos. Assim,

32
 Gentipo Freqncias Valor Genotpico Freq. x V. Genot.
BB p2 u p2u
Bb 2pg au 2pqau
2 2
bb q -u -qu
Mdia da Populao p2u + 2pqau - q2u
Neste modelo os valores simbolizados so os mesmos, mas as mdias obtidas so apenas
comparativas, j que os valores foram codificados. A varincia ser a mesma do modelo anterior. Este
modelo tem sido usado em muitos estudos clssicos de gentica quantitativa e se tornou de uso
comum. Assim, para uma populao panmtica, conforme representado acima, tem-se:
m = p2u + 2pqau - q2u = u(p2 - q2) + 2pqau como: p2 q2 = (p + q)(p q) (2 alelos/loco)
m = u(p - q) + 2pq au
Nota-se que o valor da mdia funo do efeito do gene "u", do grau de dominncia a, que
so fatores inerentes ao gene e no podem ser mudados pelo melhorista, e da freqncia dos genes.
Esta expresso, pela substituio de q por 1-p, pode ser escrita tambm como:
m =-u+2(u+au) p - 2au p2
O que mostra que no caso de ausncia de dominncia a mdia uma funo linear em p, ou
seja, o aumento de p causa um aumento linear da mdia. O mesmo no ocorre na dominncia, onde a
mdia uma funo de segundo grau.
.
Ausncia de dominncia: a=0 Ento m = -u + 2u p.
Max m'= 2u = 0 j que uma reta o mximo no infinito

Dominncia completa: a=1 m = -u + 4u p -2u p2

Max m'= 2(u+au) - 4aup=0 u+au = 2aup
se a = 1 no ponto de mximo p=1

Sobredominncia (supor a=2): ento substituindo em p = (1+a)/ 2a

p= 3/4, portanto o mximo da mdia no com o mximo de freq de genes favorveis.

3.9. VALOR REPRODUTIVO, VALOR GENTICO OU VALOR ADITIVO

Por valor ou efeito aditivo (gentico ou ainda reprodutivo), entende-se o valor que e transmitido
descendncia. De outra forma pode-se entender como o valor dos genes do indivduo. Pode ser
calculado a partir do efeito observado na prpria descendncia de cada indivduo, quando cruzado ao
acaso com toda a populao.
Neste caso cada descendente formado por um gameta do indivduo considerado e outro
tomado ao acaso da populao. Se os gametas fossem todos tomados na populao, no haveria
alterao na mdia, pois no haveria alterao na freqncia dos genes. Assim qualquer alterao na
mdia da descendncia dever ser atribuda superioridade ou inferioridade gentica do indivduo
cruzado com a populao. Note que s metade dos genes da descendncia proveniente do indivduo

33
sob teste, assim a diferena observada com relao mdia da populao e considerada metade do
efeito aditivo do indivduo.
Assim, considerando-se o modelo proposto acima, para o indivduo BB, tem-se:
Gametas da Populao Indivduo BB Gameta B Valor Mdia
pB p BB u pu
qb q Bb au qau
pu + q au

Mdia da descendncia de BB Mdia da populao

V.A.(BB) = pu + qau - u(p-q) - 2pqau = +qau + qu - 2pqau = q[u + au - 2pau]

= q[u + (1-2p)au] = 1/2 VA.

Chamando-se [u + (1-2p)au] de Alfa "". V.A.(BB)= 2q

1/2V.A.(bb) = -p[u + (1-2p)au] V.A.(bb) = -2p

1/2V.A.(Bb) = 1/2(q-p)[u + (1-2p)au] V.A.(Bb) = (q-p)

Note-se que o valor aditivo proporcional ao nmero ou a freqncia de alelos favorveis no

gentipo, o que pode ser verificado observando-se as diferenas entre os valores. O gentipo bb tem
zero alelos favorveis e seu valor e -2p . O heterozigoto tem um alelo favorvel e seu valor (q-p) .
A diferena . O homozigoto BB tem dois alelos favorveis e seu valor 2q, sendo a diferena .
Assim, para cada alelo favorvel adicionado ao gentipo h um acrscimo de . Este valor ficou
conhecido como efeito mdio de substituio gnica (FALCONER, 1960).

Valor Fenotpico, Valor Genotpico e Valor Fenotpico Mdio

Para um carter quantitativo, tanto o gentipo como o ambiente, atuam na determinao do
carter. Pode-se ento admitir que o valor do fentipo, de forma simplificada, seja dado por uma
expresso como P = G + E. Ou seja, o fentipo a soma do gentipo mais o ambiente. O valor
fenotpico facilmente compreendido, j que o valor observado nos indivduos medidos. J o valor
genotpico, que o valor atribudo ao gentipo, no poderia ser medido de forma alguma, j que o
gentipo no se manifesta sem a influencia do ambiente. Assim, para entendermos qual o valor do
gentipo, pode-se considerar que o mesmo seja o valor mdio de todos os fentipos manifestados por
um gentipo quando submetido a todos os ambientes possveis. Assim, dentro de certa limitao, pode-
se entender o valor genotpico como sendo o valor fenotpico mdio.

34
 Comparaes de Mdias
A expresso da mdia, dada anteriormente, pode ser usada para fazer comparaes entre
mdias de diferentes materiais genticos, levando a compreenso de diversos fenmenos.
Por exemplo, a heterose manifestada por hbridos ou compostos obtidos de populaes
diferentes pode ser estudada por esse mtodo.
Um composto de duas populaes obtido pela reproduo panmtica do cruzamento entre as
duas.
Assim, as freqncias gnicas seriam a mdia das freqncias nas populaes cruzadas e a
mdia seria,
Mdia do Composto das duas populaes
mc = u ( p0+pi - 1 + p0+pi ) + (p0+pi) (1 - p0+pi) au
2 2 2
Heterose H = m c - mp Hc= mc - (mo+mi)/2 Hc=1/2 au(p0-pi)

Para um hbrido, cujas freqncias gnicas so as mesmas, mas no est em equilbrio:

Gametas na Pop i
piB q ib
Gametas na p0 B p0pi BB p0qi Bb
Pop Original q0b piq0 Bb q0qi bb
F(Bb) = p0(1-pi)+pi(1-p0)

Mdia do hbrido entre populaes mH = u[p0pi-q0qi]+(pi+p0-2pip0)au

A heterose do hbrido ser: HH= mH - (mo+mi)/2 = au(p0-pi)2 HH = au(p0-pi)2

Nota-se assim que a heterose do hbrido superior a do composto, e que ambas so funo do
efeito do loco (u), do grau de dominncia (a), e do quadrado da diferena entre as freqncias gnicas
dos progenitores (populaes) cruzados.

35
4. CARTER QUANTITATIVO
4.1. SISTEMAS DE GENES
Mendel demonstrou com seus estudos que as caractersticas hereditrias eram controladas por
fatores imiscveis, que obedeciam a regras de combinao especfica. Seus estudos, no entanto s
elucidaram uns poucos casos de herana simples, restando ainda muitssimas dvidas, que s com
outras pesquisas foram resolvidas. Por exemplo, ele no apontou nenhuma soluo para a herana de
caractersticas que se apresentavam de forma contnua, sem apresentao de tipos definidos, como a
altura ou peso de plantas ou parte delas. Neste captulo nos dedicaremos a entender estes caracteres,
chamados quantitativos e como os genes atuam para sua determinao.
Os Genes no atuam sozinhos, mas em conjunto. Mesmo caracteres que so controlados por
um nico gene dependem, na sua formao de muitos outros. De forma didtica iremos dividir os
diversos sistemas de genes em dois tipos, os sistemas de genes seriados e os sistemas de genes
mltiplos (poligenes).
Sistemas de genes seriados so aqueles em que os genes atuam em srie, de modo que a
atuao de um ocorre em um passo posterior do outro, formando uma srie de eventos fisiolgicos
interdependentes. Pode-se entender isso observando o esquema a seguir:
GENES A B C

ENZIMAS EA EB EC

S PA PB Produto final

Nesse esquema o substrato "S" transforma-se no produto "A", pela ao da enzima "A", que
por sua vez codificada pelo gene "A", o produto "B", produzido a partir do produto "A", pela ao
da enzima "B", produzida pelo gene "B", e assim por diante.
Esse tipo de sistema se expressa numa ao complementar entre genes. Um exemplo real
desse sistema encontrado na determinao da cor de flor em Collinsia, uma espcie com algum
interesse ornamental. Neste carter esto envolvidos diretamente dois locos, em ambos so conhecidos
dois alelos, com dominncia completa:

Enzima W Enzima M
Substrato Pigmento Rosa Pigmento Azul

Sendo assim as combinaes destes genes resultam nos seguintes fentipos:

Gentipos Fentipo
W_ M_ As duas enzimas esto presentes Flores Azuis
W_ mm Apenas enzima W est presente Flores Cor-de-rosa
ww M_ Apenas enzima M est presente, mas seu substrato (pigmento Flores Brancas
rosa), que produzido a partir da enzima W, est ausente.
ww mm Nenhuma das enzimas est presente Flores Brancas

36
 Muitos outros casos de interao entre genes no alelos poderiam ser explicados desse modo.
O outro tipo de sistema, de genes mltiplos se caracteriza pela ao independente dos genes na
formao de um produto. Podemos imaginar que uma determinada enzima possa ser codificada por
vrios locos no gentipo, cada qual sendo capaz de sintetizar uma determinada dose da mesma. Assim,
basta ter um alelo favorvel em um loco para que haja a presena da enzima. No entanto, quanto maior
o nmero de alelos favorveis nos locos, maior a quantidade de enzima presente, e consequentemente
mais intensa ser a produo do produto final.
Esse sistema pode ser esquematizado como a seguir:
Locos (Enzimas)
A
B
S . Produto
.
.
N
Em 1908 Nilsson-Ehle publicou uma pesquisa em que estudou a colorao da semente de Trigo.
Aquele autor cruzou duas variedades de trigo uma com sementes brancas e outra com sementes
vermelho muito escuro. O F1 apresentou sementes vermelho mdio, e no F2 podia-se distinguir 5 cores
de sementes: vermelho muito escuro, que apareceu na proporo 1/16, vermelho escuro, que apareceu
na proporo 4/16, vermelho mdio, que apareceu na proporo 6/16, vermelho claro, que apareceu na
proporo 4/16 e branco na proporo 1/16. A explicao para o fato foi dada admitindo-se fatores
imiscveis, de acordo com a teoria de Mendel, bem como a primeira e segunda lei de Mendel, com dois
locos controlando o mesmo carter, de modo que cada alelo favorvel em qualquer dos locos era
responsvel por uma dose de pigmento. Assim, temos os seguintes gentipos e fentipos:

Gentipo Freqncia Doses Cor da semente

AABB 1/16 4 Vermelho muito escuro
AABb 2/16 3 Vermelho escuro
AaBB 2/16 3 Vermelho escuro
AAbb 1/16 2 Vermelho mdio
AaBb 4/16 2 Vermelho mdio
aaBB 1/16 2 Vermelho mdio
Aabb 2/16 1 Vermelho claro
aaBb 2/16 1 Vermelho claro
aabb 1/16 0 Branca

Esses resultados exemplificam bem os sistemas de mltiplos fatores. Note a simetria das
freqncias no F2, bem diferente dos resultados obtidos por Mendel.
As possveis explicaes para os poligenes tm sido encontradas nos fenmenos da poliploidia,

37
na politenia e nas duplicaes de seguimentos cromossmicos durante a evoluo. possvel que
tenha sido vantajoso para os diversos organismos ter duplicatas dos genes, pois assim, caso ocorra
uma mutao desfavorvel em um loco, esta no afetaria muito a adaptao geral do organismo. A
presena de muitos locos pode ter proporcionado tambm um meio para um ajuste mais fino com as
necessidades dos organismos nos diferentes ambientes.

4.2. PROPRIEDADES DO CARTER QUANTITATIVO.

4.2.1. Controle por muitos pares de genes
Ao contrrio das observaes de Mendel o carter quantitativo controlado por muitos genes,
por isso chamado tambm de carter polignico.
Os genes formam sistemas de genes mltiplos, como mostrado pela primeira vez por Nilsson-
Elhe, com os genes somando seus efeitos para formao do carter.
A conseqncia disto que quando observamos um carter quantitativo, no observamos a
ocorrncia de apenas duas ou trs classes de fentipos, dependendo da ao gnica existente, e sim
um nmero maior de classes fenotpicas. Observe o exemplo de colorao de sementes de trigo acima
citado, so observadas quatro classes fenotpicas.

7
6
Valores Genotpicos

5
4
3
2
1
0
AA C

aa C

AA CC

AA C C
aa c

AA C c
AA c

CC
AA c c

aa c

aa Cc
AA c c
aa c

aa cc

C
c

C
c

C
bb

Bb

bb

Bb
BB

bb

Bb
BB
Bb

bb

BB
Bb

BB
Bb
aa

GENTIPOS

4.2.2. Efeitos pequenos por gene sobre o fentipo.

Por serem muitos genes formando um s carter, cada gene contribui com uma pequena parte
da variao do carter. Em alguns caracteres os efeitos dos diversos locos envolvidos podem ser
equivalentes, em outros, alguns locos podem possuir um efeito mais importante na determinao do
fentipo.

4.2.3. Ao gnica.
Qualquer tipo de ao gnica pode ocorrer no controle dos caracteres polignicos, mas a mais
comum a ausncia de dominncia entre alelos. O tipo de ao gnica tambm tem uma importncia
no nmero de classes fenotpicas observadas.

38
4.2.4. Ao do ambiente
Caracteres quantitativos sofrem em geral forte influncia do meio ambiente, fazendo
modificaes nos valores fenotpicos dos indivduos, de modo que no se pode saber pelo fentipo o
valor do gentipo do indivduo.
A variao que se observa ento em parte de origem gentica e em parte de origem ambiental,
o que dificulta em muito a seleo nestes caracteres, e exige mtodos estatsticos refinados para sua
eliminao.
As alteraes ambientais no atingem os genes. Portanto no so passadas para a
descendncia.

4.2.5. Distribuio de freqncias

Os Caracteres Quantitativos tm distribuio contnua, sendo essa uma das caractersticas mais
marcantes na distino dos caracteres qualitativos.
A distribuio contnua se deve a que os muitos locos envolvidos no controle desses caracteres
ao segregarem formam inmeras classes, muito prximas uma das outras, j que os genes tm
pequenos efeitos. Com a ao do meio ambiente essas classes desaparecem dando origem a uma
distribuio contnua.
Note-se que a continuidade apenas fenotpica, as classes genotpicas so distintas entre si.
H caracteres polignicos com distribuio descontnua, apesar de dependerem de muitos genes
e do ambiente. Como por exemplo, nmero de espigas, nmero de ovos, etc. Neste caso o controle
quantitativo, mas dado ao tipo de caracterstica ela se apresenta de forma descontnua.
Devido s propriedades dos caracteres quantitativos sua anlise segue uma metodologia
diferente dos caracteres Qualitativos. Estes so analisados pela distribuio de freqncias,
descontnua, utilizando principalmente o teste X2. Os caracteres quantitativos so analisados utilizando
suas mdias e Varincias e os mtodos estatsticos adequados para seu estudo.

25
25
20
20
Freqncias

Freqncias

15
15

10
10

5
5

0 0
1 2 3 4 5 6 7 0 1 2 3 4 5 6 7

Valores Genotpicos Valores Fenotpicos

Genotpicos

39
 5. COMPONENTES DA VARINCIA FENOTPICA

5.1. COMPONENTES DA VARINCIA DO CARTER QUANTITATIVO

Considerando-se que um carter quantitativo sofre influncia do gentipo e do ambiente, para o
estudo dos componentes da varincia fenotpica pode-se considera o modelo bsico:
yij = u + Gi + eij onde: yij = valor fenotpico do gentipo i no ambiente j;
u = mdia geral;
Gi = efeito do gentipo i (desvio);
eij = desvio aleatrio devido ao ambiente.
Assim, a varincia fenotpica seria,
(Yij)
2 2 2
[ (Yij)] [ (u+Gi+eij)]
(u+Gi+eij)2
__ __
S2y N N
= N __
1
= N __
1

ento

[u2+Gi2+eij2 + 2(uGi+ueij+Gieij)] __ (u)2+(Gi)2+(eij)2 + 2[uGi + ueij+ Gieij]

2
Sy N
= N
__
1

Organizando as operaes, teremos:

u2- (u)2 Gi2- (Gi)2 eij2- (eij)2 uGi- uG ueij uei Gieij Gieij
N N N i N - j N - N
= + + +2 +2 +2
N - 1 N - 1 N - 1 N - 1 N - 1 N - 1

Ento: Mas:
S2y = S2u + S2G + S2e + 2{ Cov(u;G) + Cov(u; e) + Cov(G;e)} S2u = 0
Cov(u;G) = 0
Cov(u; e) =0
Isso poderia ser deduzido diretamente se nos lembrssemos que a varincia de uma soma
igual a soma das varincias mais duas vezes as covarincias entre os elementos da soma.
Assim: S2y = S2G + S2e + 2Cov(G,e)
Admitindo que gentipos e ambientes so independentes,
ento Cov(Gi,eij)=0
Assim, pode-se de forma geral afirmar que
S2y = S2G + S2e
Os gentipos sero independentes sempre que forem distribudos ao acaso pelos diversos
ambientes, o que em geral ocorre. Em situaes experimentais, essa distribuio aleatria dos
gentipos pelo ambiente deve ser garantida para que haja independncia desses efeitos.

40
5.2. COMPONENTES DA VARINCIA EM POPULAES PANMTICAS OU ALGAMAS
Ao nvel de um loco, considerando uma populao panmtica, com um modelo, em que:
2
p a freqncia do gene B, Gentipo fi Gi Gi
q a freqncia do gene b, BB p2 u u2
u o efeito do loco e Bb 2pq au a2u2
a o grau de dominncia bb q2 -u u2
1

Como S2=fixi2-(fixi)2
S2G= p2u2 + 2pqa2u2 + q2u2 - [u(p2-q2) + 2pq au]2
S2G= 2pq [u + (1-2p)au]2 + (2pqau)2 como = u + (1-2p)au
S G= 2pq + (2pq au)
2 2 2

Usando a noo de valor aditivo vista no capitulo anterior pode-se dividir o valor genotpico em
aditivo e no aditivo, ou dominante. Assim, dividindo o valor genotpico, pode-se tambm dividir a
varincia genotpica. Isso de fundamental importncia, j que o valor aditivo proporcional ao nmero
de alelos favorveis, que efetivamente podero ser transmitidos aos descendentes. Ento a avaliao
de uma populao para a seleo dever ser feita pela variao dos valores aditivos e no dos valores
genotpicos.
A expresso da variao aditiva pode ser obtida como na tabela abaixo.
Gentipo fi Gi Valor Aditivo Desvio (ou Valor de Dominncia)
2 2
BB p u 2q u-m-2q = -2q au
Bb 2pq au (q-p) au-m-(q-p) = 2pqau
bb q2 -u -2p -u-m+2p
2
= -2p au
Soma 1 m 0 0 0
fi = 1 e xi=0 2
ento (fixi) =0 logo S =fixi2
2

onde = u + (q-p)au m=(p-q)u+2pqau

S2A= fixi2-(fixi)2 j que fixi=zero efeito aditivo um desvio da mdia dos gentipos
S2A= fixi2
S2A= p24q22 + 2pq(q-p)2 2 + q24p22
S2A= 2pq 2 [ 2pq + q2 + p2 -2pq +2pq] j que p2 + 2pq + q2 = 1
S2A = 2pq 2

S2D =p2 4q4a2u2 +2pq 4p2q2 a2u2 +q2 4p4 a2u2

S2D= [2pq au]2 [ q2 + 2pq + p2 ]
2 2
S D = [2pq au]
Ento, S2G = S2A + S2D

41
 Neste modelo o efeito aditivo independente do de dominncia, o que claro, j que o valor do
gentipo dado pela soma dos efeitos aditivos e de dominncia, e a varincia genotpica tambm a
soma das varincias aditivas e de dominncia, sendo, portanto, a covarincia entre os efeitos aditivos e
de dominncia igual a zero. Isto s ser observado nos caso de populaes panmticas, e devido a
combinao aleatria dos genes, o que faz com que qualquer efeito aditivo possa ocorrer com qualquer
efeito de dominncia, havendo portanto, independncia.
Uma outra maneira de entender essa diviso da varincia genotpica imaginar um modelo em
que, para o gentipo BiBj tenhamos o valor genotpico:
Gij = m + i + j + dij, em que:
Gij o valor genotpico do indivduo com genes "" e "j", composto por:
m - mdia geral, constante para todos os gentipos;
i - efeito do alelo Bi,
j - efeito do alelo Bj e
dij - efeito da interao entre Bi e Bj (ou efeito da dominncia).
Fazendo a anlise como modelo fatorial teramos:
Combinaes
pB qb
2
pB p BB pq Bb
qb pq Bb q2 bb

Valores
Fator I
pB qb Mdias Efeitos
pB p2 u pq au pu + qau q
Fator J
qb pq au q2 (-u) pau - qu -p
Mdia pu + qau pau - qu u(p-q)+2pqau
Efeitos q -p
Em que = u + (1-2p)au
Neste caso a varincia total ser:
S2t = p2 u2 + 2pq a2u2 +q2 u2 - [u(p-q)+2pqau]2 = S2G = S2A + S2D.
A varincia devida ao fator I ser: S2I= p (q)2 + q (-p )2 = pq 2 = (1/2) S2A
A varincia devida ao fator J ser: S J= p (q) + q (-p ) = pq = (1/2) S
2 2 2 2 2
A

Ento a varincia devida interao S2D. Assim:

- Varincia aditiva - varincia dos efeitos dos alelos de um loco;
- Varincia de dominncia - varincia devida interao entre alelos no mesmo loco.
Se extrapolarmos para um carter quantitativo, com vrios locos, teremos efeitos aditivos e de
dominncia em cada loco, alm de efeitos epistticos que podem ocorrer entre os diferentes locos.

42
 Assim, considerando o gentipo BiBj ClCk ...o modelo adequado seria:
Gijlk= m + i + j + dij+ l + k + dlk.+ il + ik +jl + jk +dilk.+ dilk.+ dijl + dijk + ddijlk +....
Ou seja, alm dos efeitos prprios de cada loco, devem ser includos efeitos de interaes de
alelos nos diferentes locos. Assim, considerando todos esses efeitos independentes;
S2G = S2Ab+ S2Ac+ ...+..S2An+ S2Db + S2Dc +....+ S2Dn + S2I
considerando todas as covarincias iguais a zero e S2A= S2Ai = S2A1+S2A2+...,
S2D= S2Di = S2D1+S2D2 +..., ento pode-se estabelecer:
S2G = S2A + S2D + S2I, ao nvel do carter quantitativo.
Sendo S2I a soma de todas as varincias devidas s interaes entre alelos de locos diferentes,
ou epistasias.
As covarincias citadas sero iguais a zero, quando no existirem ligaes fatoriais entre os
genes que controlam o carter quantitativo.
Epistasias so interaes entre os genes, ou seja, o efeito conjunto de dois ou mais genes
quando juntos no pode ser expresso pela simples soma dos seus efeito isolados. Esse fenmeno
considerado raro nos caracteres quantitativos, mas, j que so muitos genes para um mesmo carter,
possvel que ocorra.
Ligao fatorial ocorre quando genes esto localizados em um mesmo cromossomo, a uma
distncia tal que no se observa 100% de quiasmas entre eles. Quando isso ocorre, as combinaes
genticas nos gametas produzidos por indivduos heterozigotos no sero independentes, havendo
maior probabilidade de se formarem gametas com combinaes paternas, do que recombinantes.
Assim as covarincias entre os efeitos dos genes no tero valores iguais a zero. Neste caso pode-se
ter duas situaes. A fase de associao, onde os genes dominantes esto juntos no gameta de um dos
pais e os genes recessivos ento no gameta do outro progenitor. A fase de repulso, onde o gene
dominante de um loco esta junto com o recessivo do outro em um progenitor e ao contrario no outro. A
fase de repulso ou associao depende apenas do gentipo dos progenitores dos indivduos
heterozigotos. As covarincias observadas, nos dois casos, tm valores idnticos, com sinais contrrios.
Assim, se a probabilidade de repulso ou associao for a mesma, isto , se ocorrer equilbrio de
ligao, a covarincia final ser zero, mesmo havendo ligao. Este fato se observa em populaes
panmticas.
Assim, a expresso S2G = S2A + S2D ser aproximadamente verdadeira na maioria dos casos, e
pode ser considerada como geral, para fins prticos.

Em melhoramento de populaes algamas, a decomposio da varincia fenotpica em

componentes feita com base na correlao intra-classe em famlias da populao.
Em geral trs tipos de famlias so importantes em populaes algamas: famlias maternas,
famlias de irmos perfeitos e famlias de auto-fecundao.

43
 Famlias maternas so as obtidas pela simples colheita das sementes de uma planta. Por
exemplo, uma espiga de milho uma famlia cujos indivduos so filhos de uma planta me com
diferentes pais, j que a polinizao ao acaso.
Famlias maternas em geral podem ser consideradas como famlias de meio-irmos,
particularmente se a populao for grande.
Famlias de irmos perfeitos so obtidas pela polinizao cruzada entre duas plantas especficas.
Famlias de auto-fecundao so obtidas pela auto-fecundao de plantas da populao. Em
geral so designadas pela letra S seguida de um nmero, que indica o nmero de auto-fecundaes
feitas. Por exemplo, S1, famlia obtida de uma auto-fecundao, S2, famlia obtida de duas auto-
fecundaes, ou seja, pela auto-fecundao de uma S1.
A variao pode ser dividida em: "entre famlias", que representa as diferenas entre as
mesmas, e "dentro de famlias", que representa as diferenas entre plantas dentro das famlias.
Os valores das varincias entre e dentro das famlias funo dos coeficientes de parentesco
entre os indivduos das famlias e das varincias genticas e ambientais, e pode ser resumidos como no
quadro abaixo.

2 2 2
Varincia SA SD SE
Entre meio irmos 1/4 0 0
Dentro de meio irmos 3/4 1 1
Entre irmos perfeitos 1/2 1/4 0
Dentro de irmos perfeitos 1/2 3/4 1
Entre S1 1 1/4 0
Dentro de S1 1/2 1/2 1

Para a determinao dos valores dos componentes pode-se fazer um experimento, onde os
tratamentos so famlias. O delineamento pode ser qualquer um, mais os mais empregados so o
"ltice" e o "blocos ao acaso", ambos com Esperanas de Quadrados Mdios semelhantes. Qualquer
que seja o delineamento deve-se fazer uma estimativa da varincia "dentro" de parcelas para estimar a
variao dentro das famlias e as famlias devem ser tomadas ao acaso dentro da populao, embora
nem sempre isso acontea, j que geralmente h interesse em usar famlias obtidas de plantas
selecionadas.
Vamos supor um bloco ao acaso com informao dentro das parcelas, onde os tratamentos so
J famlias tomadas ao acaso de uma populao. O modelo matemtico pode ser representado por:
Yijk = m + bi + pj + eij + dijk ,
Onde: m a mdia geral,
bi o efeito de blocos, com i variando de 1 a I,
pj o efeito de prognie, com j variando de 1 at J,
eij o efeito do erro entre parcelas e
dijk a variao residual dentro das parcelas, com k variando de 1 at K.
As somas de quadrados so calculadas pelas seguintes expresses:

44
 Quadro da Anlise da Varincia
FV GL SQ QM E(QM)
2
Repet. I-1 (1/JK)Yi.. - C
(1/IK) Y.j. - C
2 2 2 2
Prognies J-1 M1 S d + K S e + IK Sp
2 2
Erro (I-1)(J-1) SQPAR - SQR - SQP M2 S d+KS e
(1/K) Yij. - C
2
Parcelas IJ - 1
2
Dentro (K-1)IJ SQT - SQPAR M3 S d
Yijk - C
2
Total IJK - 1
2
C= Y... /IJK

Nesse experimento
M3 estima S2d - varincia mdia dentro das famlias empregadas, conforme o quadro anterior.
M2 estima a soma S2d+KS2e, ento
2
(M2 - M3)/K estima S e - varincia do erro experimental.
2 2 2
M1 estima a soma S d + K S e + IK S p, ento
2
(M1-M2)/IK estima S p, que a varincia entre prognie.
2 2 2 2
A varincia total (fenotpica) S F= S d + S e + S p

5.2. COMPONENTES DA VARINCIA FENOTPICA EM UMA POPULAO AUTGAMA

Plantas autgamas so aquelas que tendem naturalmente a auto-fecundao. Embora a taxa de
auto-fecundao natural seja varivel, para se estudar mais facilmente o assunto ser considerado que
esta seja constante e igual a 100%. Nesta situao hipottica todas as plantas se auto-fecundam,
produzindo a cada gerao 50% mais menos heterozigotos. Assim, supondo-se a situao extrema de
uma populao onde inicialmente s h heterozigotos, para um loco (loco A, por exemplo), a taxa de
heterozigose cair de 100% na primeira gerao, para 50% na segunda, 25% na terceira, e assim
sucessivamente at tornar-se insignificante. Aps muitas geraes de auto-fecundao a populao
ser constituda de indivduos homozigotos, na proporo 50% AA e 50% aa. Aps atingir esse estado
ela no mais se alterar, estando, portanto em equilbrio.
Distribuio Genotpica nas geraes de auto-fecundao
N de geraes
0 Aa (100%)
1 AA(25%) Aa(50%) aa(25%)
2 AA(37,5%) Aa(25%) aa(37,5%)
3 AA(43,75) Aa(12,5%) aa(43,75)

AA(50%) (0) Aa aa(50%)
Se forem considerados vrios locos, em um carter poli gnico, por exemplo, este decrscimo
ocorrer individualmente para todos eles, sendo os gentipos formados aps o equilbrio, as
combinaes dos homozigotos para os locos que estavam inicialmente em heterozigose. Por exemplo,
se forem dois locos inicialmente com indivduos AaBb, no equilbrio ter-se- 25% AABB, 25% AAbb,
25% aaBB e 25% de aabb. Assim, pode-se ver que o nmero de gentipos homozigotos formados em
uma populao autgama ser 2N, sendo N o nmero de locos inicialmente em heterozigose.

45
 A queda da taxa de heterozigose, que para um loco 50% por gerao, ser menor quando
forem considerados vrios locos, j que indivduos com alguns locos em homozigose e outros em
heterozigose so considerados heterozigotos. Partindo-se inicialmente de um heterozigoto, a proporo
de locos em homozigose por gerao de auto-fecundao, pode ser obtida pela expresso:
P = [(2M - 1) / 2M]N Onde: N de pares de genes segregantes e
M n.de geraes de auto-fecundao.
Pode-se notar que a queda na heterozigose ser mais lenta quando forem considerados muitos
locos. Por exemplo, se forem considerados 5 locos segregantes, em 6 geraes a heterozigose ser
92,4%, j com 20 locos segregantes ser apenas 73%.
Mesmo assim, aps certo nmero de geraes, pode-se considerar que a proporo de
heterozigotos nas populaes autgamas insignificante. Convm lembrar que a taxa de auto-
fecundao na prtica nunca 100%, portanto sempre haver um resduo de heterozigose. Para efeito
didtico esse resduo ser considerado nulo.
Se considerar-se uma populao natural, dificilmente ela ter se originado de heterozigoto, como
foi mostrado antes. Portanto fica mais real considerar-se uma populao onde as freqncias gnicas
sejam p, para o alelo A e q para o alelo a. Na tabela abaixo se pode ver que o processo ser
basicamente o mesmo, com a diferena que as freqncias das linhagens produzidas no sero meio,
mas p para o homozigoto AA e q para o homozigoto aa.

Distribuio Genotpica em uma populao autgama natural

Nmero de pA e qa
Geraes
2 2
0 p AA 2pq Aa q aa
2 2
1 (p +pq/2)AA pq Aa (p +pq/2)aa

n p AA 0 Aa q aa

Como conseqncia dessas auto-fecundaes as populaes autgamas apresentam as

seguintes caractersticas:
1) Praticamente no h heterozigotos.
2) A populao composta por misturas de linhas puras (linhagens homozigotas), que provm
da auto-fecundao de indivduos homozigotos.
3) A variao entre linhagens de origem gentica, podendo haver tambm variao ambiental,
J a variao dentro de uma linhagem apenas ambiental.
4) Genes que conferem menor adaptao ao meio so facilmente eliminados pelos processos
evolutivos, principalmente seleo natural e oscilao gentica, j que se manifestam sempre em
homozigose.
5) No h reserva de genes recessivos, o que diminui a variabilidade.

46
 6) A populao permanece estvel se no houver seleo, migrao gentica, oscilao
gentica, mutaes ou cruzamentos.
7) Aps um cruzamento, a populao chegar ao estado estvel em muitas geraes.

Como se pde ver no pargrafo anterior, em uma populao autgama em equilbrio, tem-se
variao entre linhagem, que gentica e ambiental, e variao dentre das linhagens, que apenas
variao ambiental. A variao gentica, nesse caso, ser composta apenas de varincia Aditiva e parte
da varincia episttica, chamada Aditiva (que devida interao entre efeitos aditivos de diferentes
locos). A varincia de dominncia no est presente nesse caso, pois no existem heterozigotos na
populao. Assim, mesmo que os genes tenham ao de dominncia, ela no se manifestar.
Partindo-se de um cruzamento, a situao torna-se diferente, j que haver heterozigotos nas
geraes seguintes, porm com propores decrescentes a cada gerao. Sendo assim, os
componentes da varincia sero diferentes a cada gerao de auto-fecundao, havendo um aumento
da varincia aditiva e um decrscimo da varincia de dominncia, at que esta seja de novo
insignificante. Na tabela seguinte, pode-se ver a variao dessas varincias ao longo das geraes.
Na tabela foi assumindo como base a gerao F2. Assim, o nmero 1 representa a varincia
integral, como aparece no F2, as demais fraes referem-se proporo em relao a essa gerao.
Pode-se ver que ao longo das geraes de auto-fecundao, a varincia aditiva tende a 2, ou
seja o dobro da esperada para o F2, e a de dominncia tende a zero.
Componentes das varincias fenotpicas das populaes autgamas
Gerao N aut VA VD VE
P1 0 0 1
P2 0 0 1
F1 0 0 1
F2 1 1 1 1
Entre linhas F3 1 1/4 0
Dentro de linhas F3 1/2 1/2 1
Total de F3 2 3/2 3/4 1
- -
N-1 N N-1
FN+1 N [2-(1/2) ] [2 -1]/4 1
N - nmero de auto-fecundaes da gerao

47
6. CORRESPONDNCIA ENTRE FENTIPO E GENTIPO
Imaginando-se o processo de seleo mais simples, onde o melhorista escolhe os melhores
indivduos, verifica-se que o valor disponvel para o melhorista o valor fenotpico. Assim, um indivduo
poder ser selecionado ou no de acordo com o valor fenotpico por ele expresso. Para que essa
seleo seja efetiva os indivduos selecionados devem transmitir aos seus descendentes os melhores
genes. Isso, no entanto s ocorrer se aos melhores fentipos selecionados pelo melhorista
corresponderem os melhores gentipos bem como os melhores genes. Por isso pode-se dizer que a
seleo s ser eficiente se houver correspondncia entre o fentipo e o gentipo, em especial com os
genes nele contido.
As maneiras de se estudar a correspondncia entre variveis, so o coeficiente de regresso
linear, o coeficiente de correlao e o coeficiente de determinao.
Coeficiente de regresso linear indica a inclinao de uma reta que melhor explica o
relacionamento entre duas variveis.
Assim se X e Y so as variveis e Y colocado no eixo vertical de um grfico e X no eixo
horizontal, colocando-se os pontos que representam os valores pareados (X,Y) no grfico, nota-se uma
certa distribuio. Se as variveis so no correlacionadas essa distribuio ser aleatria e tender a
formar um crculo, no mostrando portanto nenhuma tendncia. Se as variveis so correlacionadas, a
forma da distribuio ser de uma elipse, indicando uma tendncia dos dados. A reta de regresso a
reta mdia que passa o mais prximo possvel de todos os pontos de modo que se tem o menor
somatrio dos quadrados das distncias dos pontos reta.
A equao de uma reta pode ser escrita como:
Y = a + bX Y varivel dependente,
X varivel independente,
a o coeficiente linear, (valor de Y quando X=0)
b coeficiente angular da reta, ou coeficiente de inclinao da reta.
Este coeficiente dado pela tangente do ngulo formado pela reta com o eixo de X, de modo
que, dado dois pontos, pode ser dado tambm pela diviso do cateto oposto do tringulo formado pela
reta e as perpendiculares ao eixo de X que passam pelos pontos, pelo cateto adjacente. Esse fato
muito til, pois assim pode-se escrever:
Y = b X. ou seja uma diferena em Y igual a diferena correspondente em X vezes b.
Pode-se obter o valor do coeficiente de regresso pela formula:
bXY cov(X,Y)
= 2
SX
Por conveno escreve-se sempre a letra b seguida das variveis usadas como ndice, sendo
sempre a primeira a varivel independente. Assim l-se coeficiente de regresso de Y sobre X.

48
 Para aplicar esse coeficiente relao fentipo x gentipo deve-se considerar o gentipo como
varivel dependente, j que este desconhecido. A covarincia entre fentipo e gentipo pode ser
obtida com o auxilio do modelo usado anteriormente:
Yij = u + Gi + eij
Assim, Cov(F,G) = Cov [(u + Gi + eij), Gi]
Como a covarincia uma soma de produtos dividida pelo grau de liberdade, pode-se usar a
propriedade distributiva dos produtos e fazer:
Cov(F,G) = Cov(u,Gi) + Cov (Gi,Gi) + Cov (eij,Gi)
A primeira covarincia nula, pois envolve uma constante. A segunda a covarincia da varivel
Gi com ela prpria, sendo portanto sua varincia (S2G). A terceira deve tender a zero, j que como foi
discutido antes, gentipo e ambiente so variveis independentes.
Assim, Cov(F,G) = S2G Portanto
bFG Cov(F,G) S2G
= =
S2F S2F

V-se portanto que a relao entre os desvios dos valores fenotpicos e os desvios dos valores
genotpicos para um carter quantitativo, em uma populao igual a relao entre a varincia
genotpica e a varincia fenotpica. Pode-se dizer que para uma unidade de valor fenotpico aumentada
no fentipo, haver um acrscimo mdio correspondente de bFG nos valores dos gentipos dos
indivduos. Assim, quanto maior for bFG, maior a correspondncia entre o fentipo e o gentipo, e mais
fcil ser selecionar, j que selecionando os bons fentipos esta se selecionando os bons gentipos.
Coeficiente de correlao um valor sempre associado ao coeficiente de regresso.
Enquanto, o coeficiente de regresso mostra a forma como duas variveis se relacionam, o coeficiente
de correlao indica o grau de associao entre elas.
O coeficiente de regresso (b) indica a tendncia mdia da distribuio conjunta das duas
variveis, os pontos formados podero estar mais ou menos dispersos em relao a reta de regresso.
O coeficiente de correlao (R) indica justamente o grau de disperso dos pontos em torno da
reta. O coeficiente de correlao varia de -1 a +1.
R=0 pontos distribudos ao acaso em torno da reta, e no h associao entre as variveis.
R=1 os pontos estaro exatamente sobre a reta, sem desvios A associao mxima.
R=-1 os pontos estaro exatamente sobre a reta, mas nesse caso a inclinao da reta
negativa, o que indica associao inversa entre as variveis.

A expresso do coeficiente de correlao :

R Cov(X,Y)
=
SX SY
Aplicando-se para o caso da correspondncia entre o fentipo e o gentipo tem-se:
2
R Cov(F,G) SG SG R bFG
= = = =
SF SG SF SG SF

49
 Reforando a importncia da razo entre as varincias genotpica e fenotpica como parmetro
para avaliar populaes que sero submetidas a seleo.
O coeficiente de determinao (R2) - indica o grau de influncia que a variao de uma varivel
tem sobre a variao de outra.
Sendo assim, R2 = bFG, que a razo entre as varincias genotpicas e fentipicas.
A razo entre estas varincias conhecida como herdabilidade no sentido amplo, e
representada geralmente como R2.
A herdabilidade no sentido amplo poderia ser usada como indicadora da eficincia da seleo,
onde no houvesse efeitos de dominncia, porm na presena destes de pouco valor, j que os
mesmos mascaram os valores dos genes, fazendo com que indivduos com genes diferentes
expressem valores genotpicos semelhantes. Em vista disso, o valor mais indicado para orientar a
seleo o valor aditivo.
O valor aditivo proporcional ao nmero de alelos favorveis em um gentipo, e expressa a
superioridade que pode ser transmitida descendncia. Por isso importante estudar a
correspondncia entre o fentipo e o valor aditivo.
Este estudo pode ser feito da mesma forma que o relativo aos valores genotpicos, bastando
para isso considerar-se o modelo simplificado:
Yij = u + Ai + Di + eij
Neste modelo o efeito do gentipo Gi foi dividido em efeito aditivo Ai e efeito de dominncia Di.
Esses efeitos so independentes entre si, como vimos no captulo 5, alm de serem independentes do
ambiente, j que o gentipo o .
Assim,
Cov(F,A) = Cov[(u+Ai+Di+eij), Ai]
Cov(F,A)= S2A
Sendo assim temos:
bFA S2A R2FA h2 RFA SA h
= = = = =
S2F SF

A relao entre a varincia aditiva e a varincia fenotpica chamada de herdabilidade no

sentido restrito, ou simplesmente de herdabilidade, e um indicador da eficincia da seleo, e pode
ser interpretado como sendo o acrscimo em valor aditivo correspondente a um acrscimo de uma
unidade de fentipo. Os valores aditivos so proporcionais ao nmero de genes favorveis. Assim, se
h2 for alto, os bons fentipos correspondero aos bons valores aditivos e tambm aos gentipos que
transmitiro descendncia maior nmero de alelos favorveis.
Este valor ser til ainda na previso dos efeitos da seleo, pelo clculo do ganho gentico.

50
 7. SEMELHANA ENTRE PARENTES
Desde muito tempo o ser humano observa que indivduos aparentados so semelhantes, como
pais e filhos, por exemplo, e que essa semelhana pode ser maior ou menor de acordo com o grau de
parentesco. Neste captulo vamos aprender como quantificar o grau de parentesco e a semelhana
entre parentes, e ver como isso pode ser usado no melhoramento gentico.
Em primeiro lugar preciso saber-se que indivduos aparentados so semelhantes porque tm
genes em comum.
Podemos dizer que dois genes podem ser idnticos por terem a mesma funo no organismo,
mesmo que tenham origens diferentes. Dois genes podem ser idnticos tambm por sua origem, isto ,
um cpia do outro ou ambos so cpias de um gene anterior em um ancestral comum.
Assim, pode-se usar essa noo de genes idnticos por descendncia (IPD) para quantificar o
grau de parentesco, j que genes IPD s ocorreram em parentes. As medidas de parentesco ento
sero na verdade probabilidades de indivduos terem genes IPD.
As medidas apresentadas aqui se referem a dois genes, que podem estar em um ou dois
indivduos. Medidas de parentescos mais gerais, para quatro genes podem ser encontradas em
COCKERAM E WEIR (1993) e so especialmente teis para populaes endogmigas.

7.1. Coeficiente de Coancestralidade

Define-se como a probabilidade de tomarem-se genes ao acaso, em um loco, em dois indivduos
e esses genes serem idnticos por descendncia.
Sendo assim, se considerarmos o indivduo x com os alelos X1 e X2 e o indivduo y com os alelos
Y1 e Y2, o coeficiente de coancestralidade ser:
fxy = {P[X1=Y1] +P[X1=Y2] +P[X2=Y1] +P[X2=Y2]}/4
Note-se que fxy = fyx.
Se considerarmos pai e filho, sabemos que dos dois alelos presentes no pai um passou para o
filho e que o outro alelo do filho de procedncia materna. Assim, se a me no tem parentesco com o
pai, a probabilidade de se tomar genes ao acaso, um no pai e outro no filho, e eles serem IPD, de 1/4.
Esse valor pode ser facilmente calculado usando-se o quadro a seguir.
Filho
A1 A2 Gene Materno
(1/4) (1/4) (1/2)
Pai A1 (1/2) (1/8) --- ---
A2 (1/2) --- (1/8) ---
fPF= (1/8) + (1/8) = (1/4)
Nesse quadro A1 e A2 so os alelos paternos e M o alelo de origem materna.
Esta maneira de calcular geral e pode ser usada em qualquer caso. Por ela pode-se por
exemplo descobrir que o coeficiente de coancestralidade do indivduo com ele mesmo 1/2. H no

51
entanto um meio mais fcil de chegar ao valor do coeficiente que funciona sempre que se pode traar
um "pedigree" dos indivduos considerados.
Observando que em qualquer caso a probabilidade de um gene passar de pai para filho (ou me
para filho) sempre 1/2, para genes autossmicos, estabeleceu-se a expresso:
fxy = (1/2)N+1
Onde smbolo do somatrio, que deve ser feito considerando cada ancestral comum, e N o
nmero de passagens de genes de progenitor para descendente.
Lembramos que para efeito desse clculo o indivduo considerado ancestral dele mesmo.
Por exemplo no caso anterior, pai e filho, h uma passagem. Assim, fPF=(1/2)2 = 1/4. Obtm-se
assim o mesmo resultado com menor esforo.
Considerando irmos perfeito, temos dois ancestrais comuns (pai e me), cada qual
3 3
apresentando duas passagens de genes. Assim, fIP = (1/2) + (1/2) = 1/4

7.2. Coeficiente de Endogamia

definido como a probabilidade, em um loco, de os dois genes de um indivduo serem idnticos
por descendncia. Em qualquer indivduo os genes em um loco autossmico so um de origem paterna
e outro de origem materna. Alm disso, dada a natureza do processo reprodutivo, esses alelos podem
ser considerados como tomados ao acaso um no pai e o outro na me (os gametas se combinam ao
acaso). Assim, a probabilidade dos dois alelos serem idnticos por descendncia ser igual a
coancestralidade dos pais.
Podemos estabelecer ento que
FZ = fXY , se X e Y so os pais de Z
Como fica claro s haver endogamia se os pais forem aparentados.

7.3. Coeficiente de Parentesco

a probabilidade mdia dos genes em um indivduo serem idnticos por descendncia aos
genes de outro indivduo.
Considerando o indivduo x, com genes X1 e X2, e o indivduo y, com genes Y1 e Y2, a
probabilidade mdia dos genes de x estarem tambm em y.
xy = Rxy = {P[X1=Y1 ou X1=Y2] + P[X2=Y1 ou X2=Y2]}/2
Rxy = [P(X1=Y1)+ P(X1=Y2)+ P(X2=Y1)+ P(X2=Y2)]/2
Ou seja, Rxy = 2 fxy
Sendo assim podemos usar a frmula prtica para esse clculo:
Rxy = (1/2)N

52
7.4. Coeficiente de Dominncia
a probabilidade dos dois genes em um indivduo serem idnticos por descendncia aos dois
genes no mesmo loco no outro indivduo ao mesmo tempo.
Considerando o indivduo x, com genes X1 e X2, e o indivduo y, com genes Y1 e Y2, esta
probabilidade :
Dxy = P(X1=Y1) . P(X2=Y2) + P(X1=Y2) . P(X2=Y1)
Considerando o gene marcado com o nmero 1 como de origem paterna e o gene marcado com
o nmero 2 de origem materna, e dada a natureza aleatria da combinao dos gametas, podemos
dizer que X1 um gene tomado ao acaso no pai de x e Y1 um gene tomado ao acaso no pai de y.
Assim,
Dxy = fpxpy . fmxmy + fpxmy . fmxpy
Outra forma de se obter esse resultado pela frmula:
Dxy = 4 (1/2)N
onde N o nmero de passagens de genes em um pedigree que forma um circuito fechado.
Essa frmula porm deve ser usa com cuidado.

7.5. Efeito da Endogamia sobre o parentesco

Todos os clculos de probabilidade feitos at aqui, partiram da premissa de os ancestrais
originais tinham dois genes diferentes, ou seja que no era endogmico. Indivduos endogmicos tm
uma probabilidade de terem genes idnticos em seus locos. Isso obviamente alterar o parentesco.
Consideremos o exemplo usado para o clculo da coancestralidade, pai e filho, supondo agora
que o pai tem uma endogamia expressa pelo coeficiente Fp.
Ento ele ter constituio A1A1 com probabilidade Fp e A1A2 com probabilidade 1-Fp.

Se ele for A1A1 o filho ser A1 . E nesse caso o coeficiente de coancestralidade ser 1/2.
Se for A1A2 o coeficiente ser 1/4, como foi visto.
Ento o valor mdio ser:

fPF = (1/4) (1-Fp) + (1/2) Fp ou fPF = (1/4) (1+Fp)

Em todos os casos essa forma se repete e, como as probabilidades referentes aos ancestrais
so independentes, o coeficiente deve ser multiplicado por (1+Fac) para cada ancestral comum.
O coeficiente de parentesco deve tambm ser corrigido, quando os prprios indivduos
considerados forem endogmicos sendo:
Rxy = (1/2) (1+Fac)/ [(1+Fx)(1+Fy)]
N 0.5

Essa correo, no entanto, altera muito pouco o resultado.

53
7.6. Covarincia entre parentes
Pelo fato de terem genes em comum, indivduos aparentados tm valores semelhantes para
seus fentipos. Essa semelhana pode ser expressa pela covarincia entre eles, e a mesma depender
do parentesco.
Para um nico loco, podemos considerar o modelo:
Gij = m + i + j + ij onde Gij - valor do gentipo composto pelo alelo Ai Aj,
m - mdia, (inclui os efeitos de todos os outros genes que afetam o carter),
i - efeito do alelo i,
j - efeito do alelo j e
ij - efeito conjunto dos alelos i e j (efeito de dominncia).
Supondo todos os efeitos independentes, o que de fato ocorre em populaes panmticas, ento:

Cov(Gij,Gij) = Cov[(m + i + j + ij),( m + i + j + ij)]=

Cov( m,m) + Cov(m, i ) + Cov(m ,j) + Cov(m , ij) +
Cov( m, i) + Cov(i, i ) + Cov(i ,j) + Cov(i, ij) +
Cov( m, j) + Cov(j, i ) + Cov(j ,j) + Cov(j , ij) +
Cov( m, ij) + Cov(ij, i ) + Cov(ij ,j) + Cov(ij , ij)
Todos os termos que envolvem m so nulos, j que m uma constante.
Os termos que envolvem efeitos aditivos e de dominncia ( e ) tambm so nulos pois esses
efeitos so no correlacionados em uma populao panmtica. Ento:

Cov(Gij,Gij) = Cov(i, i ) + Cov(i ,j) + Cov(j, i ) + Cov(j ,j) + Cov(ij , ij)

Considerando que o alelo Ai tem freqncia p e valor aditivo q , e o alelo Aj tem freqncia q e
valor aditivo -p, onde ={ u + (q-p)au}, como foi visto anteriormente, ento:
Alelo i freq. Alelo j freq. i j
A p A p q q
A p A q q -p
a q A p -p q
a q A q -p -p
0 0

Cov(i, j ) = p2q2 2 - p2q2 2 - p2q2 2 + p2q2 2 = 0 na populao panmtica, para no

parentes, onde os genes se combinam realmente ao acaso.
Se os indivduos forem parentes os alelos i e j tm uma probabilidade fxy de serem idnticos por
descendncia, e, portanto no estarem combinados ao acaso. Assim, 1- fxy dos alelos esto
combinados ao acaso e tm covarincia zero e fxy so idnticos e tm covarincia
Alelo Freq i i
A p q q
a q -p -p
0 0

54
 Cov(i,i) = pq2 2 + p2q 2 = pq 2 = (1/2) 2A
+ Cov(ij , ij)
2
Assim Cov(Gij,Gij) = 4 fxy () A

Os efeitos de dominncia para os gentipos no mesmo modelo adotado acima so:

AA ij = -2q au
2
para
Aa ij =2pq au
aa ij = -2p2au.
Da mesma forma que a covarincia aditiva, nesta teremos valor zero se os efeitos de dominncia
forem pareados ao acaso. Mas se os indivduos tiverem os mesmos efeitos de dominncia, o que ocorre
quando so parentes com probabilidade igual a Dxy , teremos:
Gij freq Gij ij ij
2 2 2
AA p AA -2q au -2q au
Aa 2pq Aa 2pq au 2pq au
aa q2 aa -2p2au -2p2au
Mdia 0 0

Cov(ij , ij) = p2 (-2q2au) (-2q2au) + 2pq (2pq au)(2pq au) + q2(-2p2au)(-2p2au)

Cov(ij , ij) = 4p2q2 au2[ q2 + 2pq + p2]
Cov(ij , ij) = 4p2q2 au2 = 2D
Assim, Cov(ij , ij) = 0, com probabilidade 1- Dxy e
Cov(ij , ij) =
2
D , com probabilidade Dxy .
Ento
Cov(Gij,Gij) = 2 fxy + Dxy
2 2
A D

A derivao original dessa expresso foi apresentada por COCKERHAM (1954), que incluiu tambm
epistasias, como segue:

Cov(x,y) = xy S2A + Dxy S2D + xy2 S2AA + Dxy2 S2DD + xyDxy S2AD + .......
Onde:
2
S A - varincia aditiva,
S2AA - varincia devido a epistasia aditivo aditivo (envolvendo dois alelos, um em cada loco),
S2D - varincia de dominncia,
2
S AD - varincia de efeito episttico aditivo dominante (dois alelos de um loco e um do outro),
S2DD - varincia de efeito episttico dominante dominante (dois alelos de um loco e dois do outro).
A expresso se extende para efeitos epistticos de trs locos, quatro locos, etc. Mas observa-se
que os coeficientes so os mesmos para um loco elevado ao nmero de locos envolvidos. Como estes
coeficientes so em geral menores que um (coeficientes maiores que um ocorrem em alguns casos de
endogamia), os coeficientes das varincias epistticas so sempre menores que das varincias aditiva e
de dominncia. Podemos ento em geral desprezar estas ltimas.

55
 8. PROGRESSO GENTICO
Chama-se progresso gentico a alterao na mdia dos descendentes dos indivduos
selecionados, em relao descendncia de toda a populao. Esse valor de importncia prtica e
terica, na avaliao dos programas de seleo e na comparao dos mtodos de seleo, a fim de
determinar qual o melhor mtodo para cada situao particular.
Pode-se calcular o progresso gentico de duas maneiras:
Progresso gentico realizado, que aquele que se observa aps a prtica da seleo, pode
ser calculado pela subtrao da mdia da populao antes da seleo da mdia dos descendentes dos
indivduos selecionados.
Progresso gentico esperado calculado por tcnicas de regresso linear, supondo-se para
isso que o relacionamento entre os valores fenotpicos de indivduos em geraes subsequentes e
linear. mais usado para comparaes tericas entre mtodos ou para avaliar o potencial de
populaes para o uso de certos mtodos de seleo.
Para esse clculo podem-se imaginar duas variveis, a primeira o valor em que a seleo ser
baseada, que ser a varivel independente. A segunda o valor que dever ocorrer na descendncia,
que a varivel dependente.Assim, supondo o modelo:
Yi = a + bXY Xi onde Yi o valor do descendente;
Xi o valor do ancestral selecionado
bXY o coeficiente de regresso linear entre esses valores e
a o coeficiente linear.
Para eliminar o inconveniente do coeficiente linear, trabalha-se usando a mdia como base. Para
isso, supe-se que a mdia das geraes envolvidas seja a mesma, o que de fato seria esperado se
no houvesse seleo. A reta de regresso sempre passa pela mdia, ento se pode afirmar que:
Ym = a + bXY Xm onde m indica a mdia para as variveis.
Assim, subtraindo da primeira equao a segunda, tem-se
Yi -Ym = bXY (Xi - Xm) outra forma de representar a linha reta.
Xi-Xm a diferena entre o indivduo selecionado e a mdia da populao - Diferencial de Seleo,
Yi -Ym Progresso Gentico - o progresso obtido com essa seleo e
bXY o mesmo coeficiente anterior.
Considera-se Ym = Xm como foi visto antes.
O coeficiente bXY obtido a partir da covarincia entre parentes e da varincia de X (S2x).
A covarincia entre parentes funo do parentesco gentico e, em populaes panmticas,
pode ser expressa de forma aproximada por:
Cov(X,Y) = RXY S2A + DXY S2D onde X e Y so os parentes considerados,
RXY o coeficiente de parentesco aditivo,
S2A a varincia aditiva,
DXY o coeficiente de dominncia e
S2D a varincia de dominncia.

56
8.1. SELEO FENOTPICA
Suponha-se um caso simples, onde se faa seleo em apenas um dos progenitores, pai ou
me, e o resultado da seleo seja observado nos filhos na gerao seguinte.
Nesse caso X o valor fenotpico do progenitor selecionado e
Y o valor esperado no seu filho na gerao seguinte.
A equao Yi-Ym = bXY (Xi-Xm) pode ser estabelecida para cada indivduo selecionado, assim
pode-se trabalhar com a mdia do grupo selecionado e com a mdia dos descendentes destes, ao invs
de valores individuais.
Assim, Yi passa a ser a mdia dos descendentes dos indivduos selecionados,
Ym=Xm a mdia da populao,
Xi a mdia dos valores fenotpicos dos indivduos selecionados e
bXY ser funo da covarincia pai e filho e da varincia fenotpica dos pais.
Chamando
Yi -Ym de PG (Progresso Gentico) e Xi-Xm de DS (Diferencial de Seleo),
e considerando Varincia dos Pais = Varincia Fenotpica (S2F)
PG = bPF (DS)

cov(pai, filho) = RPFS2A+dPFS2D = (1/2) S2A

2 2
bPF (1/2) S A (1/2) h
= =
S2F

Ento se ns selecionarmos os pais pelos seus valores fenotpicos, tomando as mes ao acaso
teremos:
PG = (1/2) h2 DS

Seleo nos dois sexos

Se os pais e as mes forem selecionados, considerando uma populao panmtica, ento,
teremos dois progressos genticos sendo obtidos independentemente, um pela seleo de gametas
masculinos e outro pela seleo de gametas femininos. Considerando que a seleo em um sexo no
interfere na seleo no outro sexo (o que apenas aproximado), ento:

PG = PG() + PG() = bMF(DS) + bPF(DS) = (1/2)h2(DS) + (1/2)h2(DS).

Essa forma de expressar o PG mais prpria para animais, onde a seleo separada para os sexos.

Se: DS = DS = DS ento PG = h2(DS)

que mais vlido para plantas, onde muitas vezes os dois sexos esto em um s indivduos.

Intensidade de Seleo
O clculo do diferencial de seleo muitas vezes trabalhoso e exige a medio de todos os
indivduos. Quando se pretende apenas avaliar a populao ou em estudos tericos, mais prtico usar
57
o diferencial de seleo dado em desvios padres fenotpicos, ou como tambm chamada, a
intensidade de seleo.
Para populaes que tenham distribuio normal e com seleo truncada, isto , quando se faz
a seleo a partir de certo valor, cortando a distribuio de modo que qualquer valor acima deste ser
selecionado e qualquer valor abaixo ser descartado, pode-se obter o diferencial de seleo de forma
indireta, usando-se a Tabela de Z. Para isso deve-se calcular i = Z/P, onde Z a ordenada da curva
normal standartizada no ponto de truncamento e P a probabilidade de valores acima deste ponto (ou
seja a serem selecionados).
f(z)= {EXP[-zi2/2]}/(2)(.5)

Indivduos selecionados

A tabela abaixo apresenta valores de i para alguns valores de percentagem de seleo:

Tabela 8.1. Valores de intensidade de seleo (i) associados a diferentes percentagens de indivduos
selecionados para carter quantitativo com distribuio normal (Cruz, 2005)
Percentagem de Intensidade Percentagem de Intensidade Percentagem de Intensidade
Selecionados de Seleo Selecionados de Seleo Selecionados de Seleo
P (%) i P (%) i P (%) i
1 2,665 18 1,458 35 1,058
2 2,431 19 1,428 36 1,039
3 2,268 20 1,400 37 1,020
4 2,154 21 1,372 38 1,002
5 2,063 22 1,346 39 0,984
6 1,985 23 1,320 40 0,966
7 1,918 24 1,295 41 0,948
8 1,858 25 1,271 42 0,931
9 1,804 26 1,248 43 0,913
10 1,755 27 1,225 44 0,896
11 1,709 28 1,202 45 0,880
12 1,667 29 1,180 46 0,863
13 1,627 30 1,159 47 0,846
14 1,590 31 1,138 48 0,830
15 1,554 32 1,118 49 0,814
16 1,521 33 1,097 50 0,800
17 1,489 34 1,078

58
 O diferencial de seleo poder ser obtido fazendo:
DS = i SF onde SF o desvio padro fenotpico.
Assim, o progresso gentico para um s sexo pode ser escrito como:
PG = (1/2) h2 i SF
Como h2 = S2A/S2F ento PG = (1/2) (S2A/SF) i
ou ainda PG = (1/2) h SA i
Expresses que podem tambm ser usadas para estudos tericos, j que basta saber a
percentagem que se pretende selecionar para se ter o progresso, mesmo sem medir diretamente os
indivduos.
Expresses para o progresso gentico esperado em processos de seleo com outros
parentescos podem ser deduzidas da mesma forma, baseando-se na covarincia entre parentes.

8.2. SELEO PELO TESTE DE PROGNIE.

Suponha-se agora um caso onde se faa seleo com base na prognie de um dos
progenitores, pai ou me, e o resultado da seleo seja observado em outros filhos na gerao
seguinte.
Nesse caso X o valor fenotpico mdio dos filhos na prognie sob teste e
Y o valor esperado no outro filho na gerao seguinte.
Da mesma forma a equao Yi-Ym= bXY (Xi-Xm) pode ser estabelecida para cada indivduo
selecionado, assim pode-se trabalhar com a mdia do grupo selecionado e com a mdia dos
descendentes destes, ao invs de valores individuais.
Assim, Yi passa a ser a mdia dos descendentes dos indivduos selecionados,
Ym = Xm a mdia da populao,
Xi a mdia das prognies sob teste e
bXY ser funo da covarincia entre os irmos na prognie sob teste com seus
irmos futuros e da varincia fenotpica das mdias das prognies.

Chamando Yi - Ym de PG e
Xi - Xm de DS, e
supondo que a prognie seja de meios irmos,

PG = bMI (DS)
2 2 2
cov(Meios Irmos) = RMI S A + dMI S D = (1/4) S A

S2m = S2MI + S2DMI/n

bMI (1/4) S2A

=
S2m

Ento se ns selecionarmos as mes pelos valores fenotpicos mdios das prognies de meios
irmos, tomando os pais ao acaso teremos:
PG = (1/4) S2A.DS/S2M

59
 Seleo nos dois sexos
Se os pais e as mes forem selecionados da mesma forma, considerando uma populao
panmtica, ento, teremos dois progressos genticos sendo obtidos independentemente, um pela
seleo de gametas masculinos e outro pela seleo de gametas femininos. Considerando que a
seleo em um sexo no interfere na seleo no outro sexo (o que apenas aproximado), ento:

2 2 2 2
PG = PG() + PG() = bMI(DS1) + bMI(DS2) = (1/4)S A(DS1)/S m + (1/4)S A(DS2)/S m)
Essa forma de expressar o PG mais prpria para animais, onde a seleo e separada para os
sexos.

2 2
Se: DS1 = DS2 = DS ento PG = (1/2)S A(DS)/S m

que mais vlido para plantas, onde muitas vezes os dois sexos esto em um s indivduos.

8.3. SELEO ENTRE E DENTRO DE FAMLIAS

A seleo com base em famlias em plantas anuais traz uma dificuldade extra, pois uma vez
obtidas as sementes para o teste de prognie, as plantas mes morreriam, no podendo ser usadas de
novo para produzir as sementes melhoradas. O melhorista pode ento guardar parte das sementes
obtidas para usar como gerao melhorada. Como quase sempre o interesse fazer seleo
recorrente, as famlias selecionadas devem ser intercruzadas em plantios especiais, chamados blocos
de recombinao, para obter novas famlias para o novo ciclo de seleo. O objetivo no bloco de
recombinao promover uma reproduo o mais prxima da panmtica possvel. O plantio dos blocos
de recombinao permite uma nova seleo fenotpica dentro das famlias no bloco de recombinao.
Neste caso a seleo entre famlias poder ser feita em um ou dois sexos. J a seleo dentro sempre
ser em um s sexo, pois no h como controlar a polinizao dentro do bloco.
Considerando famlias de Meios irmos, a varincia aditiva restante dentro das famlias (3/4)
S2A. Portanto a seleo fenotpica dentro das famlias oferece um ganho gentico igual a
2 2
PG= (1/2) (3/4)S A DS/ S d

sendo S2d a varincia dentro de famlias.

A seleo entre se refere agora s mdias das famlias dos meios tios dos indivduos da gerao
melhorada, e o ganho ser:
2 2
PG= (1/8) S A DS/ S m

O ganho total ento considerando seleo entre em um s sexo ser:

PG= (1/8)S2A DS/ S2m.+ (3/8)S2A DS/ S2F.
O ganho total ento considerando seleo entre nos dois sexos ser:
PG= (1/4)S2A DS/ S2m.+ (3/8)S2A DS/ S2F.
Expresses para outros tipos de seleo podem ser obtidas de forma semelhante.

60
 8.4. CORRELAO INTRACLASSE
Vamos supor uma situao onde possvel subdividir uma populao em classes, segundo um
certo critrio. O critrio usado poder ser qualquer um, por exemplo sexo, procedncia, famlia, etc..
Se este critrio for importante para a variao da caracterstica que se est estudando, espera-
se que os indivduos dentro das classes sejam mais parecidos entre si do que indivduos tomados ao
acaso na populao.
A correlao intraclasse mede a semelhana relativa entre os indivduos dentro das classes em
relao variao da populao.
Para isso podemos estabelecer o seguinte modelo:
Yij = m + Ei + Dij onde: Yij - o valor do indivduo de ordem j na classe j;
m - a mdia da populao;
Ei efeito prprio da classe "i" e
Dij o efeito prprio do indivduo "j" dentro da classe "i".
Neste modelo Ei representa tudo que contribui para as diferenas entre as classes, e Dij tudo
que no contribui para diferena entre as classes, mas contribui para as diferenas individuais dentro
das classes. Sendo assim, o efeito Dij obrigatoriamente independente dos outros Dij's e do efeito Ei,
mesmo que seja da mesma classe.
Vamos admitir tambm que Dij tenha distribuio normal.
Assim,
2 2 2
S Y =SE +S D , j que Cov(E,D) tende para zero;
alm disso,
Cov[(Yij);(Yij')] = Cov[(m + Ei + Dij);(m + Ei + Dij')]= S2E
Imagine-se que, uma vez determinadas as classes na populao todos os indivduos fossem
tomados ao acaso e colocados em duas colunas, de modo que formassem pares sempre com outro
indivduo da mesma classe. Assim ter-se-iam duas colunas representadas por Yij e Yij', onde cada Yij
estaria pareado com Yij' da mesma classe. Assim, ter-se-iam duas amostras tomadas ao acaso que
juntas formam a populao.
A mdia e a varincia dessas amostras so estimativas da mdia e varincia da populao. A
covarincia entre os dados pareados pode ser representada por :
Cov[(Yij);(Yij')] = S2E
Assim a correlao entre esses dados ser:
rYijYij' = Cov[(Yij);(Yij')]/ (SYij SYij')

Mas SYij SYij' igual a S2Y, pelo exposto acima. Assim:

rYijYij' = S2E / [S2E + S2D]

61
 Esta correlao representada usualmente pela letra t e obtida na prtica com o auxilio da
analise da varincia.
Organizando-se os dados de I classes com J elementos cada, como se fosse um experimento
inteiramente casualizado, pode-se gerar o quadro a seguir:

Classe Valores soma (Yi.)

1 Y11 Y12 Y13 ........... Y1J Y1.
2 Y21 Y22 Y23 ........... Y2J Y2.
3 Y31 Y32 Y33 ........... Y3J Y3.

I YI1 YI2 YI3 ........... YIJ YI.

Soma Y..

A Anlise da varincia pode ser resumida no quadro:

Fontes de Variao GL SQ QM E(QM)
Entre classes I-1 (1/J) Yi.2- Y..2/IJ M1 2D + J 2E
Dentro de classes I(J-1) Yij2 -(1/J) Yi.2 M2 D
2

Total IJ-1

A esperana dos quadrados mdios, E(QM), representa o valor algbrico do mesmo, segundo o
modelo matemtico adotado. Assim, pode-se obter a estimativa da varincia entre por
S2E = (M1-M2)/J
A estimativa da varincia dentro ser: S2D = M2 e
t= S2E /( S2E + S2D) ou
t = [(M1-M2)/J]/{[(M1-M2)/J]+M2}
t= (M1-M2)/ {M1-M2 + JM2} = (M1-M2)/ {M1+M2(J-1)}

O conceito de correlao intraclasse geral e pode ser aplicado a qualquer conjunto de dados
que possa ser subdividido em classes. O valor obtido representa a semelhana relativa mdia dos
elementos dentro das classes e serve para avaliar o grau de importncia da origem comum dos
indivduos sobre a variao dentro de uma populao.
No melhoramento ser utilizado para medir a Repetibilidade e a herdabilidade, como ser visto
adiante.

8.4. REPETIBILIDADE
um tipo de correlao intraclasse, onde cada classe formada pelos valores obtidos a partir de
um indivduo de uma determinada populao. Esses valores so repetidos no tempo ou espao, tais
como: produo de leite, de ovos, frutos, etc. Refere-se portanto a diferentes manifestaes do mesmo
carter.

62
 Pode ser interpretado como a capacidade dos indivduos de uma populao repetir a
performance de um determinado carter em diferentes manifestaes do mesmo.
R = S2E /( S2E + S2D) R a repetibilidade;
S2E a varincia "entre" indivduos e
S2D a varincia mdia "dentro" das performances dos indivduos.
Para interpretar o valor da repetibilidade lembre-se que S2E a variao entre indivduos, e
portanto, inclui toda a variao gentica e mais as variaes ambientas entre indivduos, que sejam
comuns a todas as medidas feitas. Essa variao ambiental chamada de ambiente geral ou
permanente. S2E composta por diferenas ambientais que se manifestam nas diferentes medidas do
mesmo indivduo, portanto pode ser chamado de variao ambiente especial ou temporria.
O valor da repetibilidade pode ser considerado por isso o valor mximo da herdabilidade. Seria o
valor da herdabilidade no sentido amplo, se no houvessem variaes devidas a ambiente permanente.
O valor calculado para uma determinada populao s serve para essa populao. No se pode
extrapolar esses valores, j que os valores das varincias genticas, includas na repetibilidade so
prprios de cada populao, pois dependem das freqncias gnicas. A variao ambiente tambm ir
variar de uma condio para outra. Assim, espera-se para cada medida desse parmetro valores
diferentes, embora para um mesmo carter eles possam tender a ser parecidos.
Com o valor da Repetibilidade (R) poderemos ter uma idia do nmero de repeties (de
produes) necessrio para avaliar um determinado indivduo de uma populao.
Por exemplo:
Porca nmero de paries nmero de crias
A 1 8
B 2 7,6
C 6 7,4
Qual das porcas seria usada para a seleo?
No se conhecendo o valor da repetibilidade ou se o valor for baixo, a porcas escolhida seria a
C, pois no seria muito provvel a repetio de produo da porcas A.
Uma vez que o valor da repetibilidade seja elevado, a preferncia de escolha ser da porcas A,
pois haver uma grande probabilidade dela repetir essa performance.
O valor mximo de R 1, o que aconteceria se no houvesse variao dentro, ou seja, as
manifestaes do carter fossem sempre iguais.
Quando se conhece o valor da repetibilidade de um determinado carter, podemos saber
quantas repeties so necessrias para avaliar os indivduos com um grau de preciso determinado.
Quanto menor o valor da repetibilidade maior ser o nmero de repeties necessrias para poder
avaliar um determinado carter. Na medida em que se aumenta o nmero de repeties ocorre um
aumento na preciso de avaliao desses indivduos. Porm, a taxa de aumento de preciso diminui
com o nmero de repeties.

63
 Matematicamente, para se calcular esse aumento de preciso, usa-se o conceito de
Repetibilidade da Mdia.
J que S2m = S2E + S2D /J, no modelo adotado, ento
Rm = S2E / S2m = S2E / [S2E + S2D /J] = S2E J /[ S2E J + S2D]
Rm = R S2F J / [R S2F J + (1-R) S2F]

Rm = R J/[ R J + 1 -R] = R J / [1 + R(J-1)]

Valores da repetibilidade da mdia com nmero de repetio varivel

1
0,9
0,8
0,7
0,6
R=0,9
0,5
R=0,2
0,4
0,3
0,2
0,1
0
0 5 10 15 20 25
nmero de repeties

Com o valor da R conhecida, pode-se saber quantas repeties sero necessrias para alcanar
um valor de Rm desejada, ou, de outra forma, saber o nmero de repeties necessrias para avaliar
um indivduo, com um grau de preciso estabelecido.
Se um carter for submetido seleo pela mdia, a herdabilidade correspondente ser:
h2m = S2A / S2m = S2A J / S2F[1+R(J-1)] = h2 J /[1+R(J-1)]
Por outro lado pode-se estabelecer a capacidade provvel de produo dos indivduos como:
CP = MR + Rm (MA - MR). sendo MR mdia do rebanho, e
MA mdia do indivduo A
Por exemplo no caso das porcas apresentado acima, se a repetibilidade do carter no rebanho
for 0,6 e a mdia do rebanho for 5,5, temos:
Porca nmero de paries nmero de crias Rm CP
A 1 8 0,6 7
B 2 7,6 0,75 7,07
C 6 7,4 0,9 7,21

Assim, conclui-se que seria melhor selecionar a porca C.

64
9. ESTIMAO DA HERDABILIDADE NO SENTIDO RESTRITO

Abordaremos aqui somente os mtodos baseados no grau de parentesco entre indivduos, que
so de maior aplicao no melhoramento. Esses mtodos so baseados na equao da covarincia
entre indivduos aparentados de COCKERHAM, vista na seo anterior, Cov(X;Y) = RXY S2A + DXY S2D,
onde RXY e o coeficiente de parentesco e DXY o coeficiente de dominncia entre os indivduos usados
para estimar a herdabilidade, S2A a varincia Aditiva e S2D a varincia de dominncia da populao.

9.1. MTODOS BASEADOS NA CORRELAO INTRACLASSE

Como vimos no captulo 8 a correlao intra-classe, mede o grau de importncia da origem
comum dos indivduos na variao da populao, de modo que, se a origem comum se referir a sua
origem gentica, este coeficiente dar uma indicao da importncia dos genes na determinao das
diferenas entre os indivduos e ser relacionado com a herdabilidade. A rigor a correlao intra-classe
para qualquer tipo de famlia pode ser usada para a determinao da herdabilidade. Na prtica so mais
usadas as que envolvem famlias de meios irmos e de irmos perfeitos.

9.1.1. Estimao da h2 pelo uso de correlao intra-classe em famlias de meio irmos.

A correlao intraclasse entre meio irmos pode ser expressa como
tMI = CovMI/S2F = (1/4) (S2A / S2F) = (1/4) h2
Assim, fazendo-se um experimento onde as famlias de meio irmos, tomadas ao acaso em uma
populao, sejam os tratamentos, pode-se calcular os valores da varincia "entre famlias", S2EF e da
varincia "dentro de famlias", S2DF, obtendo tMI = S2EF / (S2EF + S2DF) = (1/4) h2.
Para a realizao do experimento, deve-se tomar um grupo de machos ao acaso na populao,
tomando em seguida um grupo de fmeas, tambm ao acaso, para cada macho. As fmeas devem ser
usadas uma nica vez gerando um nico descendente. A anise da varincia deve ser feita conforme
mostrado no capitulo 8.

9.1.2.Estimao da h2 pelo uso de correlao intraclasse em famlias de irmos perfeitos.

Vrias espcies produzem naturalmente ao se reproduzir mltiplos descendentes, formando
famlias de irmos perfeitos, como os sunos, coelhos, etc... A correlao intra-classe entre irmos
perfeitos pode tambm ser usada para estimar a herdabilidade, mas com certas restries. Essa
correlao pode ser expressa como:
2 2 2 2 2 2
tIP = CovIP/VP = [(1/2) S A + (1/4) S D]/ SF = (1/2) h + (1/4) SD / S F.
V-se que alm dos efeitos aditivos, os efeitos de dominncia tambm contribuem para a
semelhana entre os irmos perfeitos, sendo assim a correlao intra-classe para essas famlias no

65
poder estimar diretamente a herdabilidade. Somente no caso de caracteres com ausncia de
2 2
dominncia em todos os locos gnicos que a equao h = 2 tIP seria correta. Se aceitarmos que a S D

seja pequena ou desprezvel poderamos usar essa expresso de forma geral, mas como a dominncia
importante para muitos caracteres o uso dessa expresso levar freqentemente a erros na
estimao da herdabilidade, que estar ento superestimada.
Alm da dominncia outras fontes de variao podem interferir na semelhana entre irmos
perfeitos. Quando os indivduos ao nascer necessitam de cuidados maternos por um certo perodo,
todos os indivduos estaro sujeitos a um ambiente comum, j que devero estar obrigatoriamente
juntos a sua me. Dessa forma estaro sujeitos aos mesmos fatores ambientais, o que tender a torna-
los mais semelhantes, aumentando o valor da correlao intra-classe. Alm disso, cada me tem
capacidade diferente de amamentar o cuidar de seus filhos, alem de darem contribuies semelhantes
aos mesmos na vida intra uterina. Assim, os indivduos so tambm mais parecidos pelo fato de serem
filhos da mesma me. Portanto, considerando todas estas contribuies para a semelhana de irmos
perfeitos, a expresso completa para a correlao intra-classe
2 2 2 2 2 2 2 2
tIP = (1/2) h + (1/4) S D / SF + S AC/ SF + S EM/ S F , sendo S AC a contribuio do ambiente
comum para a varincia "entre" e S2EM a contribuio do efeito materno.
V-se que o valor da correlao intra-classe entre irmos perfeitos no estima corretamente a
herdabilidade, podendo ser usado apenas como uma indicao do seu valor mximo, j que no se
pode dizer que os efeitos no aditivos sejam nulos.
2
Para obter uma estimativa no tendenciosa de h em espcies que produzam vrios
descendentes por pario ento necessrio obter dados de meios irmos, cruzando cada macho com
diversas fmeas, obtendo famlias de meio irmos contendo irmos perfeitos.

9.1.3. Preciso da estimativa da herdabilidade pela correlao.

Segundo Falconer (1960), em um experimento com N famlias e n indivduos por famlia, a
varincia amostral da correlao intra-classe ser:
2t= 2[1+(n-1)t]2 (1-t)2/n(n-1)(N-1).
Obviamente quanto maior o denominador, n(n-1)(N-1), menor ser o erro associado estimativa
de t. Quando tamanho do experimento no representar problema sero obtidas estimativas melhores
em experimentos maiores, especialmente o nmero de famlias N.
Quando o tamanho o experimento (nN) for fixo, pode ser demonstrado que a varincia ter o
mnimo em n=1/t, aproximadamente. O valor do tamanho ideal da famlia depende ento do valor de t (e
consequentemente da herdabilidade). No caso de famlias de irmos completos h2=2t
(aproximadamente) e n= 2/h2. J para meios irmos h2= 4t e n= 4/h2.

66
 A varincia amostral para a herdabilidade pode ser obtida da varincia amostral da correlao
2
intraclasse. J que h =2t, no caso de irmos completos, ento:
2h2= 4 2t = 8[1+(n-1)t]2 (1-t)2/n(n-1)(N-1)
No caso de meios irmos h2=4t, ento:
2h2= 16 2t = 32[1+(n-1)t]2 (1-t)2/n(n-1)(N-1)

9.1.4. A significncia de h2
Quando de estima um parmetro qualquer existe a expectativa de determinar se o mesmo ou
no significativo. No caso de h2, o valor ser significativo implica em testar a hiptese de que o valor
verdadeiro seja zero, com uma probabilidade qualquer, por exemplo 5%. Como a correlao intraclasse
baseada nos componentes da varincia, assim como o valor de F, pode-se traar um paralelo entre os
dois. Temos:
QMf = 2d + n 2f QMd = 2d
t = 2f /[ 2d + 2f]
F= QMf/QMd = [2d + n 2f ]/2d = 1 + n2f / 2d
Assim, um F significativo implica que o valor de 2f no nulo. Portanto o teste F para famlias
tambm testa a herdabilidade, e esta dever ser considerada significativa (isto , diferente de zero)
sempre que o F de famlias for significativo.

9.1.5 Estimao da h2 pelo uso de correlao intra-classe em famlias de meio irmos

contendo irmos perfeitos.
2
Para obter a estimativa de h em espcies que produzam vrios descendentes por pario
obtm-se dados de meios irmos, cruzando cada macho com diversas fmeas, obtendo famlias de
meio irmos contendo irmos perfeitos. Poder-se-ia utilizar apenas um descendente por fmea,
analisando os dados como mostrado no tpico 9.1.1., mas isso representaria uma enorme perda de
informaes, alem de diminuir desnecessariamente a preciso experimental. Usa-se portanto a anlise
que se segue, aproveitando todos os dados.
Para executar esse experimento um grupo de machos ser tomado ao acaso e cada um ser
acasalado com um grupo de fmeas, tambm tomadas ao acaso na populao, e cada fmea devera
produzir um grupo de descendentes. Cada fmea ser usada uma nica vez.
Para tornar essa explicao geral, vamos supor que o numero de fmeas e o numero de
descendentes por fmea sejam ambos variveis, o que reflete melhor a situao real. Supondo que Y ijk
seja o valor fenotpico do descendente de ordem k, da fmea de ordem j acasalada com o macho de
ordem i, que Ni seja o numero de fmeas acasaladas com o macho de ordem i e que nij seja o numero

67
de descendentes da fmea de ordem j, acasalada com o macho de ordem i, os dados obtidos poderiam
ser tabulados como se segue:

Machos Fmeas Descendentes Totais

1 1 Y111 Y112 Y113. Y11n11
2 Y121 Y122 Y123 Y12n12
3 Y131 Y132 Y133 Y13n13
. . . . . .
N1 Y1N11 Y1N12 Y1N13 Y1N1n1N1
2 1 Y211 Y212 Y213. Y21n11
2 Y221 Y222 Y223 Y22n12
3 Y231 Y232 Y233 Y23n13

N2 Y2N11 Y2N12 Y2N13 Y2N2n2N2

.............. .............. .............. .............. .............. .............. ..............
I 1 Y111 YI12 YI13. YI1nI1
2 Y121 YI22 YI23 YI2nI2
3 Y131 YI32 YI33 YI3nI3

NI YINI1 YINI2 YINI3 YINInINI

Tem-se a seguinte analise da varincia:

Fontes de variao GL SQ QM E (QM)
Entre machos I-1 SQM M1 Vd + k2 Vf/m + k3 Vm
Entre Fmeas dentro de machos N.-I SQF M2 Vd + k1 Vf/m
Entre descendentes dentro de fmeas dentro de machos n..- N. SQD M3 Vd
Total n..-1

Sendo, N. total de fmeas usadas; n.. total de descendentes no experimento;

SQM = (Yi..2/ni.) - Y...2/n..
SQF = (Yij.2/nij) - (Yi..2/ni.)
SQD = Yijk2 - (Yij.2/nij)
K1 = [1/(N.-I)] { n.. - i [ ( nij )/ni.]}
2

K2 = [1/(I-1)] { nij2[(1/ni.) - (1/n..)]

k3 = [1/(I-1)] { n.. - ( ni.2) /n..}
Se o numero de fmeas por macho e o numero de descendentes por fmeas forem constantes,
estas expresses se tornam mais simples. Se chamarmos Ni = J e nij = K, ento
Gl f/m = I (J-1) e Gl d/f = IJ(K-1)
SQM = (1/JK) (Yi.. ) - Y... /IJK
2 2

SQF = (1/k) (Yij.2) -(1/JK) (Yi..2)

SQD = Yijk2 - (1/k) (Yij.2)

68
 K1 = K, K2 = K e k3 = JK
2 2 2
Assim, pode-se obter os valores de S m, S f/m e S d.
S2m = Cov (MI) = (1/4) S2A
S2f/m = Cov (IP) - Cov(MI) = (1/4) S2A + (1/4) S2D
e h2 = 4 S2m /[ S2m + S2f/m + S2d]

9.2. ESTIMAO DE h2 PELO USO DA REGRESSO DOS VALORES FENOTPICOS DOS FILHOS SOBRE OS

VALORES FENOTPICOS DOS PAIS.

Outra forma de estimar a h2 usar a regresso dos valores dos filhos sobre os valores paternos.
De acordo com a expresso da covarincia entre parentes:
Cov(Pai,Filho) = Cov (Me,filho) = (1/2) S2A
Assim: bPF = bMF = (1/2) S2A / S2F = (1/2) h2
Se for usada a media dos valores paternos, (P+M)/2, como varivel independente, o valor da
2
covarincia continuar o mesmo, mas a varincia dessa varivel ser S F/2, assim,
2 2 2
bPmF = (1/2) S A / [S F/2] = h
Quando se processa esse tipo de estimativa, comum termos vrios descendentes por
progenitor, o que permite calcular essa estimativa de trs maneira diferentes. Na primeira se usa o valor
dos progenitores repetidos com cada descendente formando as duas variveis para a qual ser
calculada a regresso.
X (valor do Prog repetido) Y (valor dos filhos)
X1 P1 Y1 F11
X2 P1 Y2 F12
X3 P1 Y3 F13
. .
. .
XQ P2 YQ F21
XQ+1 P2 YQ+1 F22
. .
. .
XN-2 PI YN-2 FI1
XN-1 PI YN-1 FI2
XN PI YN FI3

bXY = [XiYi - ( Xi . Yi)/N]/ Xi2 - (Xi)2/N]

O valor obtido ser igual a h2/2 ou h2, conforme se use a mdia dos pais ou o valor de um s pai.
Ao fazer este clculo, d-se muita importncia as famlias numerosas, que tero seus valores
repetidos muitas vezes, podendo distorcer o resultado de h2.

69
 Uma outra maneira de proceder o clculo usar a media dos filhos junto com o valor dos
progenitores para o clculo de b.
X Valor do progenitor e Y Valores dos filhos
X1 = P1 F11 F12 ...F1n1 Y1 = F1./n1
X2 = P2 F21 F22 ...F2n2 Y2 = F2./n2
. . . . . .
. . . . . .
XN = PN FN1 FN2 ...FNnN YN = FN./nN
O clculo feito da mesma forma que no caso anterior. Com esse clculo ser dada a mesma
importncia s famlias grandes e pequenas. Se a correlao intra-classe do carter for alta, haver a
tendncia dos valores dentro das famlias serem parecidos, e assim no haver prejuzos se usarmos a
mdia para representar os descendentes de cada famlia. Neste caso o clculo com a media poder ser
o mais acertado. Se a correlao intra-classe for baixa haver muita variao dentro das famlias e o
mais certo repetir os descendentes. Assim o uso de um ou outro mtodo depender da correlao
intra-classe, que por sua vez esta ligada a prpria herdabilidade que se quer calcular, como vimos no
item anterior.
Para obter um clculo mais preciso, e sem essas duvidas quanto correlao intra-classe, pode-
se usar uma terceira maneira de calcular "b", que o uso da mdia dos filhos ponderada pelo nmero
de descendentes das famlias e pela correlao intra-classe. Para isso procede-se como no caso 2, mas
cada valor de mdia de filhos ser ponderado por um valor W i, calculado com base no nmero de
descendentes e da correlao intra-classe.
Para isso calcula-se
W i = ni / (1 + ni T) onde ni o nmero de descendentes por famlia
2
T = (tMI - b )/ (1- tMI) para clculo com uso de apenas um progenitor
T = (tIP - b2/2)/ (1- tIP) para clculo com uso da media dos progenitores
k = Wi
bxy = [ W iXiYi-( W iXi)( W iYi)/k]/[ W iXi2 - (W iXi)2/k]
Esse valor mais trabalhoso para se obter e exige uma estimativa prvia de b, que pode ser
obtida pelo mtodo 2, alm da correlao intra-classe, mas mais preciso que os anteriores.

70
10. GRAU MDIO DE DOMINNCIA

A preocupao em conhecer o controle gentico dos caracteres a serem melhorados

justificvel, pois quanto mais se conhecer sobre a herana desses melhor se decidir a respeito dos
mtodos a serem empregados no seu melhoramento. A herdabilidade (h2) nos d uma idia da
importncia dos efeitos aditivos para a herana do carter. Para estudar a importncia da dominncia
usa-se, entre outra medidas, o grau mdio de dominncia, que pode ser obtido com se segue.
Retornando ao modelo j utilizado, quando estudamos a mdia em uma populao, temos
gentipo Valor
BB u Onde "u o valor que indica a importncia
Bb au do loco para a determinao do carter e
bb -u "a" o grau de dominncia.

Lembramos que: a = 1 indica dominncia completa,

a = 0, indica ausncia de dominncia,
0<a<1 indica dominncia parcial e a>1 indica sobredominncia
Bases para a determinao:
supondo um s loco, com apenas dois alelos temos
2 2 2 2
S A = 2pq [u + (q-p) au] S D = (2pq au)
Se adicionalmente supormos que p = q = 0,5, temos:
2 2 2 2 2
S A = (1/2) u e SD = (1/4) a u
2 2 2
logo [2 S D / S A] = a
assim, a = [2 S2D / S2A]
Se considerarmos um carter com N locos teremos,
VA = (1/2) [ u12 + u22 + u32 + ..... + uN2] = (1/2) ui2
VD = (1/4) ai2ui2
Para que isso seja correto necessrio que os efeitos dos locos seja totalmente independentes,
ou seja que no haja ligao fatorial (ou que haja equilbrio de ligao) e que no haja epistasia
(interao entre genes de locos diferentes), reproduo panmtica ou equivalente.
Nessa situao deveramos calcular o valor mdio dos graus de dominncia de todos os locos
envolvidos, mas isso no possvel. Assim, usa-se um valor aproximado, chamado de grau mdio de
dominncia e simbolizado por "a", ou gmd, e que a mdia quadrtica dos graus de dominncia
ponderada pelos efeitos dos locos (u). Esse valor obtido simplesmente estendendo a frmula
deduzida para um loco para o caso do N locos. Assim
"a" = [2 VD/VA] = [ ( ai2ui2)/ ( ui2) ]
Note que a mdia quadrtica s igual a mdia simples se os valores forem constantes, o que
poderia acontecer se todos os locos fossem homodinmicos.
Condies de validade ou restries frmula.
71
 Essa frmula s dar resultados exatos se as seguintes condies estiverem presentes na
populao:
1. comportamento diplide normal
2. apenas dois alelos por loco
3. freqncias gnicas iguais a 0,5 em todos os locos
4. no haver epistasias
5. populao panmtica ou F2 de linhagens puras
6. equilbrio ou ausncia de ligao fatorial
7. genes homodinmicos
A primeira condio geralmente satisfeita nos animais. A segunda dificilmente ser satisfeita j
que inmeros alelos podem existir para cada loco em populaes naturais. Uma tentativa de obter essa
condio seria usar populaes obtidas a partir do cruzamento de linhas consangneas. A terceira
tambm dificilmente se verifica. Pode haver uma aproximao se as linhas consangneas cruzadas
forem contrastantes para o carter. A quarta no se verifica, embora de modo geral considere-se que as
epistasias sejam de pouca importncia para os caracteres quantitativos. A quinta pode ser conseguida
pelo intercruzamento aleatrio dos animais por algumas geraes. A sexta se verifica em populaes
panmticas. Nos F2 s se verifica se o nmero de genes favorveis e desfavorveis nas duas linhagens
cruzadas for o mesmo. A stima no se verifica.
Pelas consideraes acima pode-se ver que o valor calculado com grau mdio de dominncia
apenas uma aproximao e deve ser encarado apenas com indicativo das aes gnicas que ocorrem
nos genes que controlam o carter e no como indicao exata da ao gnica mdia.
O clculo do grau mdio de dominncia feito pelo clculo de VA e VD, por qualquer mtodo,
desde que se procure satisfazer, pelo menos em parte as condies discutidas anteriormente.
Amaneira mais usada pelos experimentos com prognies de meio irmos contendo irmos
perfeito onde
Vm = Cov(MI) = (1/4) VA em que Vm varincia entre machos
Vf(m) = Cov(IP)-cov(MI) = (1/4) VA + (1/4) VD em que Vf(m) a varincia de fmeas dentro de
machos.

72