Anda di halaman 1dari 97

1

Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)


BAB I
PENDAHULUAN

Gangguan gerak dapat didefinisikan sebagai sindrom neurologik dengan gejala


gerakan yang berlebihan atau gerakan yang kurang, yang tidak berkaitan dengan
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

1
2
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
kelemahan (paresis) atau spastisitas. Untuk kelainan ini sering digunakan kata diskinesia.
Banyak kelainan neurologi yang ditandai oleh gangguan gerak (diskinesia). Gangguan
gerak dapat berupa : 1,2
1. Gerakan yang lamban (bradikinesia), berkurang atau tidak ada gerakan (akinesia),
walaupun penderitanya tidak lumpuh.
2. Gerakan involunter yang berlebihan (hiperkinesia).
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

2
3
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Pada sebagian besar gangguan gerak kelainan atau abnormalitas berasal di
ganglia basalis. Lima inti (nukleus) membentuk ganlia basalis, yaitu kaudatus dan
putamen ( bersama membentuk striatum), inti (nukelus) subtalamik, substansia nigra (pars
kompakta atau SNc dan pars retikulata atau SNr) dan globus pallidus (terdiri dari segmen
internal dan eksternal (GPi, GPe) ). 1,2
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

3
4
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
4
5
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gambar 1: Anatomi Ganglia Basalis
Diunduh dari: http://brainmind.com/BasalGanglia.html

Input mayor ialah ke striatum, terdiri dari eksitasi (glutaminergik) dari korteks serebri
dan dopaminergik dari SNc. Nukleus output mayor ialah GPi dan SNr, menginhibisi
talamus. Pada gilirannya talamus menyediakan stimulasi eksitasi balik ke korteks.
Gangguan hiperkinetik dihasilkan dari disinhibisi talamus yang menghasilkan peningkatan
dorongan eksitasi ke korteks.1,2
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

5
6
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Lima jenis diskinesia yang mayor ialah: korea, distonia, mioklonus, tik, dan
tremor. 1
Gerakan involunter (tidak dikendali, tidak terkendali) mempunyai beberapa ciri yang
serupa, yaitu:
1. Pada sebagian besar kasus, jenis gerakan telah dapat dikenal dari penampakan
klinisnya.
2. Gerak involunter sering diperberat oleh stres.
3. Gerak involunter menghilang waktu tidur.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

6
7
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)

Gangguan di serebulum atau jarasnya dapat mengakibatkan gangguan koordinasi


(asinergi, ataksia), salah tafsir jarak (dismetria) dan tremor intensi.
Mioklonus dan berbagai bentuk tremor tampaknya secara primer tidak terkait
dengan kelainan di ganglia basal dan sering muncul dari bagian lain susunan saraf pusat,
termasuk korteks serebri (mioklonus refleks kortikal), batang otak (cerebellar outflow
tremor), mioklonus refleks retikular, hiperepleksia, dan mioklonus batang otak yang ritmik
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

7
8
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
(seperti mioklonus palataum dan mioklonus okular) dan medula spinalis (mioklonus
segmental ritmik dan mioklonus propriospinal non-ritmik). 1,2
Belum dapat dipastikan bagian mana dari otak yang terlibat atau berasosiasi
dengan tik, walau diduga ganglia basal dan bangunan limbik mungkin berperan. Bagian
tertentu di ganglia basal berasosiasi dengan gangguan gerak tertentu; yaitu: substansia
nigra bradikinesia dan tremor istirahat, nukleus subtalamus balismus; nukelus
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

8
9
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
kaudatus korea; dan putamen distonia. Didapat pula petunjuk bahwa gangguan gerak
dicetuskan dari perifer. 1,2
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

9
10
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)

Kata berikut digunakan untuk gangguan gerak. 1


Tremor
Tremor ialah serentetan gerakan involunter, agal ritmis, merupakan getaran, timbul
karena otot-otot yang berlawanan berkontraksi secara bergantia.
Korea
Merupakan gerak cepat, random, singkat, iregular, biasanya bilateral dan dapat
melibatkan semua bagian tubuh (wajah, badan, ekstrimitas).
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

10
11
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Balismus
Gerakan korea dengan amplitudo yang luas pada bagian proksimal ekstrimitas,
mengakibatkan gerak ayun anggota gerak. Balismus paling sering unilateral,
disebut hemibalismus.
Atetosis
Gerak yang lebih lamban, tidak teratur, sering kontinu, menggeliat, dan terutama
melibatkan bagian distal ekstrimitas, sering disertai hiperekstensi dan fleksi jari-jari.
Distonia
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

11
12
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Distonia merupakan kontraksi otot agonis dan antagonis pada waktu yang sama,
mengakibatkan sikap distorsi pada muka, ekstrimitas atau badan.
Trotikolis (torticollis) merupakan deviasi kontinu (distonia) kepala ke satu sisi. Kata
tortikolis melukiskan posisi atau gerak kepala ke lateral. Sedang antekolis
(antecollis) dan retrokolis (retrocollis) gerak kepala berturut ke depan dan ke
belakang.
Mioklonus (myoclonus)
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

12
13
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Merupakan gerak konstraksi otot yang mendadak dan singkat yang mengakibatkan
gerakan sederhana dan cepat. Sentakan mioklonus dapat random, jarang-jarang
berulang dan ritmis. Mioklonus biasanya diklasifikasi atas dasar distribusinya (fokal,
segmental, multifokal, atau umum) atau menurut lokasi asalnya (korteks, batang
otak, medula spinalis).
Tik (tics)
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

13
14
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Secara luas didefinisikan sebagai gerakan yang involunter, mendadak, cepat,
berulang, tidak ritmis, atau berbentuk vokalisasi.

BAB II
ISI
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

14
15
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Korea atau gerak koreiform merupakan gerak kejut cepat, involunter dan tidak
terkoordinasi. Gerakan ini cukup kuat dan dapat menggerakan atau menganjakkan
ekstrimitas atau bagian dari ekstrimitas. 1,2,6,7
Gerakan ini multifokal, sering distal dan sering bercampuran dengan gerak yang
bertujuan seolah pasien secara aktif ingin menopenginya. Misalnya gerak mendadak
lengan dapat bergabung dengan gerak menggaruk kepala. Gerak korea pada tungkai
dapat bergabung dengan gerak meringis pada wajah, gerakan mendadak pada lidah, kejut
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

15
16
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
badan dan dengus nafas yang iregular. Gaya jalan pasien sering seperti berdansa, dan
dari sini timbul kata korea, yang berarti dansa dalam bahasa Yunani. 1,2
Atetosis melukiskan gerakan paroksismal yang lamban, gerak meliuk pada
ekstrimitas dan dapat terjadi bersamaan dengan gerak korea (korea-atetosis).
Bila lengan dijulurkan, terlihat posisi hiperpronasi lengan bawah dengan fleksi pada
pergelangan dan abduksi dan hiperekstensi pada jari. 1,8
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

16
17
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)

Gambar 2: fleksi pada pergelangan dan abduksi dan hiperekstensi pada jari
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

17
18
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Diunduh dari: http://www.twinsphere.org/papasbrain/redirect.php?tid=1511&goto=lastpost

KOREA SYDENHAM
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

18
19
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Salah satu manifestasi demam rematik adalah korea, yang disebut korea
Sydenham. Disamping korea, yang terutama melibatkan wajah dan ekstrimitas atas,
terdapat emosi yang labil, tidak bernafsu, hipotonia umum, serta kelesuan umum. 1-6
Perubahan patologi tidak spesifik dan difus, menyerupai ensefalitis ringan dengan
vaskulitis mengenai ganglia basalis, korteks, dan serebelum. 1-6
Mungkin korea Sydenham merupakan manifestasi neurologik daripada demam
rematik, dalam hal mana antibodi streptokokus diduga bereaksi dengan jaringan saraf,
terutama ganglia basalis. 6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

19
20
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Demam rematik merupakan penyakit sistemik yang ditandai oleh inflamasi,
degenerasi dan fibrosis kolagen. Jantung dan sistem arteri rentan terlibat pada demam
rematik. 1,6

Etiologi
Etiologi pasti demam rematik belum jelas, mungkin merupakan respons umum yang
abnormal terhadap kelompok streptokokus golongan A. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

20
21
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Demam rematik disertai vaskulitis dan kadang eksudat mengitari atau nekrosis
arteri kecil otak. Terdapat infiltrasi selular perivaskular sekitar arteri yang terlibat dan
1
neuron di korteks serebral, ganglia basalis, dan serebelum.

Gambaran Klinis
Wanita 2x lebih sering terlibat daripada pria. Insidens demam rematik anjlok secara
dramatis di negara industri berkat adanya obat antibiotika. Interval antara serangan
demam rematik dan munculnya korea berkisar antara 2 9 bulan. 1,6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

21
22
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh lengan dan
menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila otot faring terlibat dapat terjadi
disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. Sensibilitas normal.
Mungkin dapat dijumpai gejala demam rematik lainnya, misalnya demam, karditis.
1,6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

22
23
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Diagnosis
Laju endap darah dan protein C-reaktif meningkat. Tes antistreptolisin O (ASO)
merupakan tes serologik yang paling dipercaya. Namun pada saat korea muncul, titer
antibodi mungkin menurun. Tes serologik lain yang dapat digunakan mencakup antibodi
antistreptokinase dan antineuronal. 1,2,6
Pemeriksaan MRI menunjukkan volum nukleus kaudatum, putamen, dan globus
palidus meningkat pada korea rematik (sesuai dengan pembengkakan oleh inflamasi). 1,6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

23
24
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Pemeriksaan PET (Positron Emission Tomography) menunjukkan peningkatan
metabolisme glukosa di ganglia basal pada korea rematik. 1,2,6

Terapi
Pada sebagian kasus, gejala korea cepat mengurang dan medikasi tidak
dibutuhkan. Namun bila gerakan berlanjut, klorpromazin, mulai dengan dosis 10 mg 3x
sehari, dan ditingkatkan sampai gerak korea terkontrol, sangat efektif pada banyak kasus.
1,2,6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

24
25
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Prognosis baik, korea menghilang dalam beberapa pekan, namun dapat kambuh. 1

KOREA SENILIS
Kelompok usia lanjut dapat mengalami korea, disertai atau tanpa demensia. Korea
senilis dengan demensia barangkali disebabkan oleh degenerasi neuron di ganglia basalis
pada pasien dengan penyakit Alzheimer. 1,2,6
Beberapa kasus mungkin berkaitan dengan penyakit Huntington yang mulanya
lanjut. 1,2,6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

25
26
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
26
27
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gambar 3: MRI pada Korea Senilis
Diunduh dari: http://jnnp.bmj.com/content/69/3/392.abstract
Penyebab korea lainnya
Beberapa penyakit dapat mengakibatkan gejala korea. Penyebab korea mencakup: 1,2,6
SLE (systemic lupus erythematosus)
Kehamilan (chorea gravidarum)
Penggunaan kontrasepsi
Infark di ganlia basalis
Terapi dengan L-dopa
Intoksikasi fenitoin
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

27
28
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Penyakit Wilson
Neurosifilis
Hipoparatiroidisme
Tirotoksikosis
Korea familial benigna
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

28
29
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Korea kadang dijumpai pada ensefalitis akut, dan pada beberapa penyakit kronis,
misalnya SLE, leukodistrofi. Korea dapat dijumpai pada gangguan metabolik, seperti
hipertiroidisme, hipokalsemia, dan hipernatremia. 1,2,6
Gerak korea ada dilaporkan waktu terapi dengan fenotiazin, fenitoin, karbamazepin,
obat antikolinergik, obat kelompok amfetamin, digoksin, simetidin, metilfenidat, dan
siklizin. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

29
30
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Obat pimozid dapat berkhasia pada korea senilis, hemikorea, atau korea
simtomatik lainnya. 1

Korea pada penyakit SLE (systemic lupus erythematossus)


SLE merupakan penyebab korea yang paling sering pada anak dan remaja di
Amerika Utara. Keadaan ini biasanya dijumpai pada wanita dan dapat kambuh,
intermiten, selama banyak tahun. Kadang korea mendahului manifestasi SLE lainnya, dan
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

30
31
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
mensugestikan bahwa kasus korea pada usia muda harus diperiksa terhadap adanya
SLE. 1
Ini penting karena komplikasi neurologis SLE mencakup infark otak, migren,
konvulsi, psikosis, demensia. 1
Terapi dengan kortikosteroid efektif terhadap korea oleh SLE, dan imunosupresif
sering dibutuhkan pada pasien dengan segala psikosis dan demensia. 1,3
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

31
32
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Korea pada sindrom antibodi antifosfolipid primer (APS)
Antibodi yang bersirkulasi terhadap fosfolipid - antibodi antifosfolipid yang
dideteksi sebagai antikoagulan lupus atau antibodi antikardiolipin dapat berasosiasi
dengan infark otak multipel, amaourosis fugax, konvulsi, migren, demensia, aborsi
spontan multipel, dan korea. Antibodi ini dapat terjadi pada SLE dan penyakit autoimun
lain, dapat pula dijumpai sebagai antibodi primer pada individu yang tidak mempunyai
1
kriteria SLE atau penyakit lain.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

32
33
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Korea dapat merupakan gejala terisolasi atau merupakan satu dari berbagai
komplikasi sindrom antifosfolipid. 1
Terapi mencakup antikoagulasi atau aspirin pada pasien yang simtomatik untuk
mencegah stroke trombotik. Kortikosteroid dapat meringankan gejala korea dan demensia
nya. 1

PENYAKIT HUNTINGTON
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

33
34
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Penyakit Huntington ialah penyakit herediter degeneratif susunan saraf pusat,
ditandai oleh gangguan suasana hati (depresi), iritabilitas apati, gangguan kognisi dengan
demensia yang progresif secara gradual, berbagai derajat disfungsi perilaku dan
gangguan psikiatrik, serta gangguan motorik berupa korea-atetosis, rigiditas dan
bradikinesia. 1-3,7,8
Dengan perkataan lain penyakit Huntington ditandai oleh trias gejala yaitu:
gangguan gerak, gangguan kognisi, dan gangguan psikiatrik. Tiap kelompok gejala ini
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

34
35
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
merupakan masalah bagi pasien pada berbagai tahap penyakitnya, yang rata-rata
berlangsung 15-20 tahun. 1-3,7,8
Korea sering diidentifikasi sebagai gejala penting pada penyakit Huntington, namun
gejala ini paling sedikit memberikan gangguan pada pasien. 1,3
Gerak involunter, yang juga mencakup distonia, dan pada kasus juvenil, tremor dan
rigiditas, tidak begitu mengganggu secara fungsional dibanding gangguan pada gerak
volunter (sakadik dan semu, gaya jalan, bicara dan menelan). Karenanya upaya dilakukan
untuk mengatasi gangguan menelan dan gaya jalan. 1,2,3
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

35
36
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Etiopatologi
Penyakit ini diturunkan dengan tret autosomal dominan. Alel Huntington berlokasi di
lengan pendek kromosom 4. Otak menunjukkan atrofi kortikal, lebih mencolok di lobus
frontal; dan dilatasi ventrikel yang lebih nyata di tanduk frontal ventrikel lateral, disebabkan
oleh atrofi nukleus kaudatus. 1-3
Pemeriksaan mikroskopik menunjukkan neuron spiny ukuran medium, yang
membentuk 80% neuron di nukleus kaudatus dan putamen, banyak yang hilang, dan
neuron ukuran lebih besar terpelihara. Didapatkan gliosis reaktif di ganglia basalis. 1-3
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

36
37
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Perlu diketahui bahwa pada penyakit Huntington didapatkan atrofi neuronal umum,
didapatkan hilangnya neuron dalam jumlah yang lebih sedikit pada sebagian besar
substansia kelabu di hemisfer serebral dan serebelum. 1-3
Neotransmiter di striatum menurun substance P gamma-aminobutyric acid,
metenkephalin dan dinorfin. 1-3
Penyebab daripada hilangnya neuron dan mengurangkan neurotransmiter belum
diketahui. Imbalans antara produksi dan membuangkan (removal) radikal bebas yang
disebabkan mutasi gen pada penyakit Huntington dapat menyebabkan kematian neuron.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

37
38
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Mungkin pula kematian neuron diakibatkan oleh defek gen, yang mengakibatkan gagalnya
metabolisme energi pada tingkat mitokondria. 1-3

Gambaran Klinis
Prevalensi penyakit Huntington ialah sekitar 6,5 per 100.000 penduduk. Usia
mula berkisar dari 35 45 tahun, namun sekitar 6% mulai sebelum usia 21 tahun dan 2%
sebelum 15 tahun. Pada beberapa kasus penyakit mulai pada dekade ke 6 8, dalam hal
ini progresi penyakit lamban. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

38
39
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Penyakit Huntington ditandai oleh trias gejala, yaitu: gangguan gerak, gangguan
kognitif, dan gangguan psikiatris. Tiap kelompok gejala ini merupakan masalah bagi
pasien pada berbagai tahap perjalanan penyakit. Korea sering dianggap sebagai tanda
utama pada penyakit Huntington, namun gejala ini mungkin paling sedikit memberikan
gangguan. Gerak involunter, yang juga mencakup distonia, dan pada kasus juvenil, tremor
dan rigiditas, tidak sebegitu mengganggu secara fungsional dibanding gangguan pada
gerakan volunter (pursuit, saccadic dan smooth; gaya jalan, bicara dan menelan). 1,3,6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

39
40
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Manifestasi dini terdiri dari depresi atau iritabilitas disertai kognisi yang lamban dan
kesulitan memecahkan masalah. Didapatkan perubahan ringan pada koordinasi dan
munculnya gerak koreiform minor, terutama pada jari. Gejala ini kemudian melanjut
menjadi gerak korea atetoid iregular jari-jari dan pergelangan tangan, dan kemudian
kelompok otot di proksimal ekstrimitas atas. Gaya jalan ialah ataksia bila penyakit
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

40
41
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
melanjut. Gerak korea atetoid di wajah dan lidah mengakibatkan gerak wajah dan mulut
dan pasien menjadi disartria dan disfagia. 1,3
Melanjutnya demensia secara lambat mengakibatkan gangguan memori disertai
gangguan pertimbangan dan instrospeksi. 1
Banyak pasien yang menunjukkan depresi dan pikiran bunuh diri. Akhirnya defisit
kognisi meningkat, penyakit melanjut dan akhirnya pasien berada di tempat tidur saja. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

41
42
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
42
43
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gambar 4: Contoh Kasus Penyakit Huntington
Diunduh dari: http://wakeupsid.com/chorea

Didapatkan dua varian penyakit Huntington.


Varian I (Westpal)
Bentuk yang lebih cepat penyakit Huntington ini terdiri dari timbulnya rigiditas
bermula di badan dan otot proksimal ekstrimitas, dan secara gradual melibatkan
semua kelompok otot. Demensia muncul cepat dan kematian terjadi dalam
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

43
44
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
beberapa tahun setelah penyakit mulai. Pada pemeriksaan terdapat muka-topeng
(mimik kurang), rigiditas umum, jaras kortikospinal terlibat dengan refleks tendon
meningkat dan terdapat refleks patologis bilateral. 1-3
Varian Juvenil
Varian ini terjadi pada anak dan remaja. HD juvenil ini didefinisikan sebagai
penyakit yang mulai sebelum usia 20 tahun, ditandai oleh rigiditas, bradikinesia,
spastisitas, dan kadang-kadang bangkitan (konvulsi). Rigiditas berlangsung
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

44
45
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
progresif, ataksia, demensia serta bangkitan (seizures) yang diikuti oleh kematian
terjadi dalam sedikit tahun setelah penyakit mulai. 1-3

Diagnosis
Pemeriksaan MRI dan CT menunjukkan vilum ganglia basalis yang mengurang
pada stadium dini Huntington. Ini terutama disebabkan oleh berkurangnya volum putamen
ketimbang reduksi volum kaudatus.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

45
46
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Pada kasus yang lanjut menunjukkan atrofi ganglia basalis dan tanda atrofi otak
yang difus. Tes toleransi glukosa abnormal pada beberapa kasus. 1-6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

46
47
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
47
48
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gambar 5: MRI pada Korea Huntington
Diunduh dari: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0908798

Pemeriksaan PET (positron emission tomography) menunjukkan merendahnya


ikatan reseptor dopamin D1 dan D2 pada penyakit Huntington. Pemeriksaan SPECT
(single photon emission CT) menunjukkan menurunnya rCBF di nukleus kaudatus lebih
banyak daripada di putamen. Pengetesan gen dengan PCR mengidentifikasi penyakit
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

48
49
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Huntington dan carrier asimtomatik. Namun identifikasi carrier tidak selalu berarti akan
pasti timbul penyakit Huntington di kemudian hari. 1-3

Terapi
Saat ini belum ada terapi yang dapat menghentikan progresi atau melanjutnya
penyakit Hutington, atau memperlambat derap pemburukan. Terapi saat ini ditunjukkan
kepada perawatan umum serta terapi simtomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

49
50
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Terapi terhadap korea diberikan bila gejala ini sudah mengganggu. Anehnya
kebanyakan pasien tidak merasakan koreanya mengganggu, hanya orang di sekitarnya
sering merasa risih. Terapi terhadap korea atetosis jarang efektif, namun dapat dicobakan
hal berikut: pada stadium dini dapat dicobakan benzodiazepin (terutama klonazepam,
dimulai dengan dosis 0,5 mg, ditingkatkan sampai 9 mg sehari dalam dosis yang dibagi). 1,3
Penggunaan antagonis resptor dopamin, seperti fenotiazin, butirofenon, tioxantin
dapat dicobakan). 1,3
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

50
51
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Tioridazin, mulai dengan dosis 10 mg, ditingkatkan sampai 100 mg sehari, biasanya
dapat ditoleransi dan dapat mengurangi gerak involunter. 1,3
Haloperidol banyak digunakan pada terapi korea-atetosis pada penyakit
Huntington. Dosis dapat dimulai dengan 0,5 mg sehari dan ditingkatkan sesuai respons
dan timbulnya efek samping. Dosis yang melebihi 10 mg perhari tidak memberi khasiat
tambahan dibanding dosis yang lebih rendah. 1,3
Obat yang mengurangi dopamin, seperti reserpin dapat digunakan pada penyakit
Huntington. Dosis dimulai dengan 0,1 mg/hari, dan dapat ditingkatkan sampai 3 mg
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

51
52
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
perhari. Antagonis glutamat seperti lamotrigin, rizulol, amantadin mungkin mempunyai efek
anti korea. 1,3
Rigiditas sulit diatasi dengan obat, namun dapat dicobakan klonazepam (0,5
mg/hari, ditingkatkan sesuai respons), amantadin (2 x 100 mg sehari), karbidopa/levodopa
(25/100) 2 atau 3 kali sehari, bromokriptin, suatu agonis dopamin dengan dosis 1,25 mg
sehari ditingkatkan bila perlu. 1,3
Bila didapatkan gangguan psikiatris, seperti agresivitas, iritabilitas atau psikosis
dapat diberikan obat neuroleptik atau neuroleptik atipikal. 1,3
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

52
53
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Haloperidol biasanya medikasi yang pertama dicobakan karena efektif dalam
mengobati gangguan gerak serta gangguan psikiatrik, dengan dosis yang menyebabkan
sedikit efek samping. 1,3
Klorpromazin dan tioridazin (Melleril) biasanya mengakibatkan sedasi yang
mengganggu pada dosis yang meringankan korea. Perfenazin (Trialafon) neuroleptik
dengan potensi menengah, dapat dicobakan. 1,3
Neuroleptik atipikal, seperti klozapin, risperidon, olanzapin, dan kuetiapin dalam
dosis tinggi dapat meringankan gangguan gerak secara efektif, namun dengan efek
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

53
54
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
samping sedasi. Mungkin kuetiapin yang lebih sedikit efek sedatifnya di antara obat ini.
Bila korea berat, medikasi multipel dibutuhkan. 1,3

Prognosis
Prognosis penyakit Huntington ialah buruk. Interval antara mulanya gejala dan
kematian ialah kira-kira 15 tahun, dan sedikit saja pasien yang dapat hidup lebih lama dari
20 tahun. Kematian biasanya disebabkan oleh pneumonia aspirasi dan lamanya hidup
juga bergantung kepada perawatan umum. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

54
55
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
PENYAKIT WILSON (DEGENERASI HEPATOLENTIKULAR)
Penyakit Wilson jarang dijumpai. Pada penyakit ini didapatkan gangguan pada
metabolisme tembaga yang mengakibatkan akumulasi tembaga sampai tingkat toksik di
hati, otak, ginjal, mata, tulang. 1,3
Prevalensi penyakit ini ditaksir sekitar 1 kasus per 30.000 40.000 penduduk. Pria
dan wanita sama-sama terkena. Usia mulai penyakit biasanya antara 10 40 tahun,
dengan insidens puncak pada usia 20 tahun. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

55
56
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Penyakit ini diturunkan sebagai tret autosomal resesif, didapatkan defek pada gen
yang meng-enkod copper-transporting Ptype adenosine triphosphatase. 1,2,4-7

Etiopatologi
Gen yang terganggu berlokasi di kromosom13. Penyakit Wilson adalah autosomal
resesif, melibatkan mutasi gen ATP 7B di kromosom 13. Lebih dari 150 mutasi yang
berbeda dari gen ini telah diidentifikasi, kebanyakan pasien adalah heterozigot,
kompound. ATP 7B meng-enkod ikatan tembaga, ikatan membran ATPase. 1,2,4-7
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

56
57
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Pada keadaan normal tembaga diserap melalui mukosa usus (intestin) dan
ditransportasi oleh seruloplasmin, globulin yang mengikat molekul tembaga. Tembaga
yang bebas atau tidak terikat adalah toksik dan dapat mematikan sel. Tembaga
merupakan trace element yang esensial, dan berfungsi sebagai ko-faktor yang vital bagi
berbagai sistem enzim. Tembaga kemudian di sekresi di ludah, cairan lambung dan
empedu dan dieliminasi melalui traktus gastrointestinal. Tembaga yang disekresi terikat
pada seruloplasmin. Dispekulasikan bahwa ATPase yang abnormal, yang merupakan
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

57
58
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
produk daripada gen penyakit Wilson, terganggu fungsinya untuk mengikat tembaga ke
seruloplasmin dan ekskresi tembaga di empedu. Tembaga yang bebas berakumulasi di
hati, dan bila kapasitas penyimpanan terlampaui, tembaga kemudian berakumulasi di
jaringan badan lainnya. Tingkat seruloplasmin rendah pada penyakit Wilson, yang
mungkin diakibatkan oleh meningkatnya destruksinya ketimbang gangguan produksi. 1,2,4-7
Ekskresi tembaga melalui urin meningkat, namun tidak mampu menampung beban
tembaga yang diekskresi melalui sistem bilier (empedu). 1,2,4-7
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

58
59
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Perubahan patologik terdiri dari deposisi tembaga di sel hepar, yang akhirnya
mengakibatkan sirosis hati. Deposisi tembaga di ginjal menyebabkan kerusakan di bejana
(tubulus) ginjal dengan akibat aminoasiduria, urin yang alkalis, asam urat rendah di serum
dan kadar serum fosfat yang rendah pada kasus yang kronis.
Tembaga di deposit di membran Descement kornea yang menyebabkan terjadinya
cincin Kayser-Fleischer yang khas. 1,2,4-7
Deposit tembaga di otak mengakibatkan kerusakan di nukleus kaudatus dan
putamen, yang dapat menunjukan kavitasi. Globus palidus menciut. 1,2,4-7
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

59
60
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Lesi didapatkan juga di nukleus subtalamus, talamus, nukleus merah klaustrum,
pembuluh darah dan bundel jaras bermielin, dan didapatkan perubahan ringan pada
korteks. 1,2,4-7
Pemeriksaan mikroskopik menunjukkan berkurangnya neuron. Neuron yang hidup
piknotis. Perubahan vaskular terdiri dari pembengkakan dan proliferasi, pembengkakan
endotel arterial, dan penebalan perivaskular di ganglia basalis. 1,2,4-7

Gambaran Klinis
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

60
61
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gambaran klinis penyakit Wilson beragam. Gejala pertama dapat berupa gejala
psikiatri, neurologi atau hepatik. 1,2
Gejala psikiatris mencakup antara lain: tidak dapat memfokuskan perhatian yang
mudah teralihkan dalam melakukan pekerjaan; emosi yang labil dan iritabel. Perubahan
suasana hati berupa depresi, pikiran bunuh diri dan mencoba bunuh diri. 1,2
Perubahan perilaku mencakup perubahan kepribadian, mudah tersinggung,
marah. Deteriorasi prestasi akademik dan pekerjaan, preokupasi seksual,
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

61
62
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
berkurang hambatan seksual merupakan presentasi pertama pada sekitar 30%
pasien. Sebagai akibatnya, banyak pasien pada kelompok ini mendapatkan terapi
psikiatri sebelum diagnosis penyakit Wilson ditegakkan. 1
Gejala neurologis sangat bervariasi, mencakup Parkinsonisme, tremor, distonia
(fokal servikal/kranial atau lebih umum), disartria dan ataksia serebelar. 1
Tremor merupakan gejala neurologi yang paling sering dijumpai, terdapat pada
50% penderita penyakit Wilson. Bentuk tremor dapat berupa tremor I stirahat,
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

62
63
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
postural atau kinetik, dan distribusinya dapat proksimal atau distal, amplitudonya dapat
kasar atau halus. Pasien penyakit Wilson dapat menunjukkan kombinasi gaya jalan
ataksia, tremor intensi, inkoordinasi dan disartria. Pada stadium lanjut bicara yang
disartria ini sulit dipahami dan akhirnya menjadi afonia. Disfagia dan ngeces dapat
terjadi. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

63
64
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gerak korea-atetotik jari dan tangan, yang meluas mencakup otot yang lebih
proksimal dari ekstrimitas atas, diikuti oleh terlibatnya ekstrimitas bawah, kepala,
dan badan. 1
Gerak korea-atetosis membuat gaya jalan seperti menari, dan bila penyakit
melanjut pasien tidak mampu jalan dan berbaring saja di tempat tidur.
Ekstrimitas mengalami kontraktur. Kematian biasanya terjadi karena infeksi
interkuren. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

64
65
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gangguan hati
Penyakit Wilson dapat menunjukkan spektrum lengkap daripada disfungsi hati.
Penyakit hati dijumpai pada sekitar 50% kasus, yang bermula pada usia remaja
dini. Sirosis hati sering ringan, namun episode hepatitis akut dapat terjadi, yang
dapat fatal. 1
Bentuk gangguan hati yang paling sering dijumpai ialah hepatitis aktif kronis atau
sirosis kronis progresif, yang melanjut menjadi gagal hati, asites, varises esofagus,
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

65
66
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
splenomegali, ensefalopati hepatik. Bentuk hepatitis aktif akut dan kronis dapat
menyerupai hepatitis virus, namun titer virus negatif. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

66
67
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
67
68
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gambar 6: T2-weighted Axial MRI Hati pada pasien dengan Penyakit Wilson
Diunduh dari: http://www.ajronline.org/cgi/content/full/183/5/1339/FIG1

Penyakit Wilson dengan gagal hati yang fulminan lebih sering dijumpai pada wanita
dan bergejala ikterus akut, asites, ensefalopati, meningkatnya fosfatase alkali dan
transaminase, koagulopati dan anemia hemolitik Coomb-negatif. Tingkat mortalitas
presentasi ini adalah tinggi. 1

Manifestasi Lain
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

68
69
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Manifestasi oftalmologi mencakup cincin Kayser Fleischer, yang disebabkan oleh
deposit tembaga di membran Descemet kornea, dan adanya katarak sunflower
disebabkan oleh deposit tembaga di lensa. 1,2
Cincin Kayser Fleischer dapat dijumpai di bagian superior dan inferior kornea pada
hubungan kornea-sklera. Warna cincin ini kecokelatan-merah atau cokelat-kehijauan, dan
dapat dipastikan dengan pemeriksaan slit-lamp. 1,2
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

69
70
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
70
71
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gambar 7: Cincin Kayser Fleischer
Diunduh dari: http://www.vitaminsdiary.com/disorders/wilsons.htm

Sekitar 20% penderita penyakit Wilson mengalami katarak-kembang-matahari


(sunflower), yang tidak mengganggu ketajaman visus, dan dapat terlihat pada
pemeriksaan slit-lamp.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

71
72
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)

Gambar 8: Katarak Kembang Kol(Sunflower)


Diunduh dari: http://lessons4medicos.blogspot.com/2009/02/cataracts-few-interesting-types.html
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

72
73
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Kelainan patologi di tulang dan persendian ada dilaporkan, mencakup osteoporosis,
osteomalasia, rickets, hipermobilitas persendian dan osteoartrosis prematur. Manifestasi
ginjal dapat mencakup aminoasiduria, hiperkalsiuria, hiperfosfaturia, dan nefrokalsinosis.
Perubahan kulit juga ada dilaporkan dan mencakup hiperpigmentasi di tungkai bawah
bagian anterior. 1,2

Diagnosis
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

73
74
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Tingkat seruloplasmin berkurang sampai di bawah 20 mg/dl. Seroloplasmin serum
rendah pada 75% penyakit Wilson hepatik dan 90% pada penyakit Wilson neurologik. 1,2
Tingkat tembaga pada serum biasanya meningkat pada penyakit Wilson, kira-kira
80 150 mg/dl. Tembaga yang tidak terikat lebih relevan sebab tingkatnya meningkat bila
kapasitas penyimpanan oleh hati terhadap tembaga terlampaui. 1,2
Ekskresi tembaga di urin meningkat sampai lebih dari 100 mg/24 jam. Analisis
tembaga urin dianggap oleh beberapa pakar merupakan tes diagnostik non infasif yang
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

74
75
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
paling dipercayai. Namun tembaga urin dapat pula meningkat pada gagal hati akut atau
etiologi lain, penyakit hati obstruktif kronis, atau sindrom nefrotik. 1,2
Adanya cincin Kayser Fleischer dapat dideteksi dengan pemeriksaan slit lamp.
Cincin Kayser Fleischer hampir selalu dijumpai pada penyakit Wilson dengan gejala
neurologis dengan psikiatris, namun ada juga dijumpai penyakit Wilson tanpa adanya
cincin Kayser Fleischer1,2.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

75
76
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Cincin Kayser Fleischer dapat juga absen pada pasien Wilson presimtomatik atau
dengan gejala hepatik. Kandungan tembaga di kornea dapat diukur dengan x-ray excitatio
spectrometry. 1,2
Pasien dengan penyakit Wilson kronis menunjukkan adanya aminoasiduria,
glikosuria, dan urin yang alkalis. 1,2
Sirosis hati biasanya ringan pada penderita Wilson. Pada biopsi hati dijumpai
konsentrasi tembaga yang meningkat. Biopsi hati dianggap standar emas dalam
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

76
77
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
mendiagnosis penyakit Wilson. Namun, karena pemeriksaan ini invasif, baru dilakukan bila
pemeriksaan lainnya yang lebih sederhana tidak memberikan kesimpulan. 1,2
Pasien penyakit Wilson yang presimtomatik atau simtomatik umumnya mempunyai
tingkat tembaga hati meningkat diatas 200 mg/g berat hati kering, pada orang normal
nilai ini ialah 20-50 mg/g. 1
Pemeriksaan MRI biasanya abnormal, dengan intensitas signal yang meningkat di
talamus, ganglia basalis, batang otak terutama di mesensefalon pada pons dan inti
serebelum. Keterlibatan substansia alba dapat ditunjukkan di daerah lobus frontotemporal
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

77
78
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
dan oksipital dan di sentrum semiovale. Atrofi umum dan dilatasi ventrikel dapat dijumpai.
Lesi di ganglia basalis biasanya simetris, lesi substansia alba ialah multipel dan asimetris. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

78
79
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
79
80
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Gambar 9: T2-Weighted Axial MRI pada pasien dengan Penyakit Wilson
Diunduh dari: http://www.ajnr.org/cgi/content-nw/full/27/6/1373/F3

Distonia berkorelasi dengan lesi di putamen, disartria dengan lesi di putamen dan
nukleus kaudatus. 1
Pada saudara kandung yang asimtomatis, diagnosis penyakit Wilson dapat
ditegakkan melalui analisis DNA/linkage menggunakan PCR (polymerase chain reaction). 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

80
81
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Terapi
Tujuan terapi, antara lain, ialah mengurangi absorbsi tembaga dari traktus intestinal
dan meningkatkan ekskresi tembaga jaringan ke urin. 1
Penisilamin (PCM), merupakan obat oral pertama yang efektif terhadap penyakit
Wilson. PCM dimakan waktu perut kosong. PCM bertindak sebagai kelator tembaga.
Tembaga yang terikat kemudian diekskresi di urin dalam jumlah yang besar, 10-15 g/24
jam. PCM merupakan agen kelasis yang efektif, diberikan dengan dosis 1-4 g/hari dalam
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

81
82
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
dosis yang terbagi, dengan perut kosong. Vitamin B6 harus ditambahkan bila memberi
PCM untuk meminimalkan resio neuritis optik. 1
Efek samping mencakup demam, rash morbiliform, supresi sumsum tulang, dan
SLE. Bila perlu reaksi ini dapat diminimalkan dengan pemberian kortikosteroid oral dan
terapi PCM dilanjutkan. 1
Trientene (triethylene tetramine dihydrocloride) merupakan agen kelasi bagi
tembaga, yang mekanismenya serupa dengan PCM. Trientene biasanya digunakan bila
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

82
83
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
pasien tidak tahan terhadap PCM, namun ada juga pakar yang menganjurkan Trientene
sebagai obat lini pertama karena efek sampingnya lebih sedikit. 1
Seng. Pasien yang prasimtomatik harus diobati dengan seng, dan semua pasien
akhirnya mendapatkan terapi rumatan seng. Seng bertindak mengurangi absorbsi
tembaga. Seng menginduksi simetallothionein sel intestinal, yang mengikat tembaga yang
terdapat di makanan dengan sekresi gastrointestinal. Tembaga yang terperangkap
kemudian dibuang melalui feses. Seng umumnya dapat ditoleransi dengan toksisitas yang
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

83
84
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
terbatas, termasuk iritasi traktus gastrointestinal, anemia sideroblastik, mengurangi HDL
kolesterol. Dosis dapat 50 mg seng 3 x perhari. 1

Tetrathiomolybdate (TMD) mengurangi absorbsi tembaga dengan membentuk


gabungan tembaga dan albumin yang tidak dapat menembus mukosa intestinal dengan
demikian diekskresi di feses. Di aliran darah TMD juga mengikat tembaga yang bebas
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

84
85
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
dengan albumin membuat tembaga menjadi tidak toksik dengan mencegahnya diambil
oleh sel. TMD dapat diberi 6 x sehari, 3 x waktu sedang makan, dan 3 x diantara waktu
makan, dengan dosis 20-60 mg. 1

Prognosis
Pasien yang tidak diobati biasanya meninggal dalam waktu 4 tahun setelah
munculnya gejala. Namun ada laporan yang mengemukakan kasus yang dapat hidup
lebih lama dari 10 tahun. Prognosis meningkat secara bermakna bila diberi agen-agen
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

85
86
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
kelasi dan seng. Rentang hidup yang normal dapat diharapkan dengan mengobati pasien
Wilson yang asimtomatik. 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

86
87
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
87
88
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
88
89
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

BAB III
KESIMPULAN
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
89
90
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
Salah satu jenis gangguan gerak/diskinesia mayor adalah adalah Korea. Korea
biasanya muncul bersamaan dengan gangguan gerak Atetosis. Korea merupakan gerak
kejut cepat, involunter dan tidak terkoordinasi. Gerakan ini cukup kuat dan dapat
menggerakan atau menganjakkan ekstrimitas atau bagian dari ekstrimitas. Sedangkan
atetosis melukiskan gerakan paroksismal yang lamban, gerak meliuk pada ekstrimitas dan
dapat terjadi bersamaan dengan gerak korea (korea-atetosis). Korea bukan merupakan
suatu penyakit, melainkan hanya salah satu gejala. Penyebabnya bisa karena berbagai
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

90
91
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
penyakit seperti demam rematik, penyakit Huntington, SLE, APS, penyakit Wilson, dan
juga berbagai penyakit metabolik lainnya. Terapi yang diberikan untuk korea bergantung
pada penyakit yang mendasarinya. Terapi ditunjukkan kepada perawatan umum serta
terapi simtomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan. Prognosis bervariasi
berdasarkan penyakit yang mendasarinya.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

91
92
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
92
93
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
93
94
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
DAFTAR PUSTAKA

1. Lumbantobing SM, Korea dalam Gangguan Gerak. Jakarta: Fakultas Kedokteran


Universitas Indononesia; 2005. hal.116-135
2. Aminoff MJ, Greenberg DA & Simon RP. Movement Disorders. In editor. Clinical
Neurology. New York: Mc Graw-Hill Companies, Inc; 2005. pp.233-262
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

94
95
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
3. Fredy JR, Jaime G, Travis RL. Huntington Disease. [homepage on the Internet].
August 2010 [cited 2010 Dec 1]. Available from: Department of Neurology,
University of Cincinnati College of Medicine, Web site:
http://emedicine.medscape.com/article/1150165-overview
4. American Association of Neurological Surgeons. Movement Disorders.
[homepage on the Internet]. September 2005 [cited 2010 Nov 27]. Available
from: American Association of Neurological Surgeons, Web site:
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

95
96
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
http://www.aans.org/Patient%20Information/Conditions%20and
%20Treatments/Movement%20Disorders.aspx
5. Rank J. Movement Disorders. [homepage on the Internet]. 2008 [cited 2010 Nov
27]. Available from: Powered by JRank Encyclopedia of Children's Health, Web
site: http://www.healthofchildren.com/M/Movement-Disorders.html
6. Gustave L. Worldwide Education and Awareness for Movement Disorders.
[homepage on the Internet]. 2008 [cited 2010 Nov 26]. Available from:, New
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

96
97
Referat: Gangguan Gerak (Korea-Atetosis)
York Web site: http://medical-
dictionary.thefreedictionary.com/Movement+Disorders
7. Watts, Ray L., and William C. Koller, eds. Movement Disorders: Neurologic
Principles and Practice. New York: McGraw-Hill, 1997.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumkitpolpus R.S. Sukanto

97