No obstante, no fue solo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a los
ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de
su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y
sistemtica y la expresin de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el
recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para
la biologa de la poca.2 Por esta razn, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo
paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de prejuicios, logra
inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De
este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la teora
mendeliana aparece constituida por las famosas tres leyes, concebidas como generalizaciones
inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la experimentacin.3
Historia de la gentica
La teora de la herencia por mezcla supona que los caracteres se transmiten de padres a hijos
mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los
descendientes tendrn unos caracteres que sern la mezcla de los caracteres de los padres. Esta
teora, denominada pangnesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores
rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangnesis fue defendida
por Anaxgoras, Demcrito y los tratados hipocrticos y, con algunas modificaciones, por el propio
Charles Darwin.
Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre
plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los aos
1856 y 1863, Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28 000 plantas de la especie Pisum sativum
(guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que despus seran
conocidas como Leyes de Mendel, Leyes de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se
encuentran descritas en su artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas (cuya versin
original en alemn se denomina Versuche ber Plflanzenhybriden) que fue ledo a la Sociedad de
Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en
1866.4
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos, el
holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von Tschermak, por separado,
y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que l. De Vries fue el
primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la
bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que este se haba
adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad, la idea de que los factores eran
partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo XX. Parece ms probable que Mendel
interpret los factores de herencia en trminos de la filosofa neoaristotlica, interpretando las
caractersticas recesivas como potencialidades y las dominantes como actualizaciones5
William Bateson
En Europa fue William Bateson quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al
dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a
travs del relato de Hugo de Veris; as encontr el refrendo de lo que haba estado experimentando.
l fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En
1902, public Los principios mendelianos de la herencia: una defensa acompaada de la
traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin. Adems, fue el primero en acuar
trminos como "gentica", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva
ciencia biolgica.
En 1902, Theodor Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una
misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos, denominada
Teora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene que los genes se encuentran en los
cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le denomin locus (se habla de loci si
se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que
la segregacin de los factores mendelianos (alelos) se corresponda con la segregacin de los
cromosomas durante la divisin meitica (por tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y
genes).
As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante
la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos
opuestos durante la anafase II de la meiosis (tanto los cromosomas homlogos como los alelos
contenidos en ellos se segregan de manera aleatoria o 2:2 en los gametos) y la segunda ley, a la
segregacin aleatoria de cada pareja de cromosomas homlogos durante la anafase I de la meiosis
(por lo que dos genes provenientes de pares diferentes de cromosomas homlogos segregan
independientemente).
Experimentos
Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes.
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las
principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo
de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma
especie (color, forma, tamao, entre otros.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas
experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola
(eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin
embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a
cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante
autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter.
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos
variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la
primera generacin filial (F1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos.
Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio lugar a la segunda generacin filial
(F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los
fenotipos de las plantas parentales:
P1 x P2
P2 x P1
F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)
F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos)
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las
mezclas).
Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
2. Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial[editar]
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con
dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos
guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde,
comprob que la proporcin era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA,
Aa, Aa, aa.
A a
A AA Aa
a Aa aa
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados
durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno
se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que
en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser
homocigotos o heterocigotos.
Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos
caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la
otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo
en igual nmero.
Gregor Mendel
3. Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios[editar]
En ocasiones es descrita como la 2. Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en
que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad).
Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe
relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia
de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes
cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la
descendencia sigue las proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas
AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1. Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los
siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.
AL Al aL al
AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL
Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL
al AL-al Al-al al-aL al-al
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll,
AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con
genes recesivos "aall".
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica
el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales
diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las
series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Patrones de herencia mendeliana[editar]
Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la
descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en
organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X
(XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan
conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:
Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo
endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al
efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin embargo en una familia con la
segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms
escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa
que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la
sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est
comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia
anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales
femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los
masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnstico clnico ms
rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el
X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 22+X, mientras los masculinos pueden
portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un
individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogamticas (todos sus
gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 22+X y
22+Y).
Lionizacin
La lionizacin o inactivacin del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y,
el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el
factor VIII de la coagulacin. Podra pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben
tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a los
individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as.
Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (44+XX), solo uno
de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interfase
como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la envoltura nuclear en la
periferia del ncleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X
tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se completa,
en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la primera semana de
desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno
generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene
origen materno y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (Xm) y en otras el X paterno
(Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn
el mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al
inicio de la inactivacin, esta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la
heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se
inactiv en la primera clula del clon y las clulas que deriven de esta durante el proceso de
crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X.
La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen est
involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo de
metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los dos
cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria, pero si
existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X
habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en
Xq13.3.
Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico para genes
localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos,
para genes ligados al X.
Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas: por ejemplo, presencia de
sntomas ms o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular
Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X.
Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno se puede manifestar en zonas
en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se
manifiesta el otro alelo. Se observa en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de
felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos;7 en
el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoqumico para la deteccin de la
distrofina en hembras heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne.
Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica
Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada
dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los
individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y
que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se estudia en la familia
puede trasmitir la mutacin a su descendencia y estos expresar el defecto. La penetrancia reducida
parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del genoma, con los
cuales se encuentra interactuando en unas de las clulas.
Heterogeneidad gentica
Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que
producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que
afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica
extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye
una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo
LICEO EVANGLICO HOREB
MATERIA:
BIOLOGA
PROF:
LUIS GODOY
TRABAJO:
INVESTIGACIN
ALUMNO:
ELMER CHRIS LPEZ GARCA
GRADO:
5TO. BACHILLERATO
CLAVE:
#6
Introduccin
Este trabajo hace entender todo el tema de los genes y cmo se heredan
entre padres e hijos, haciendo as, la unin padre-hijo que existe hasta en
genes.
En este trabajo se muestra y se explica todo lo que se hereda de nuestros
padres y cmo nos damos cuenta de ellos.
Egrafa