BAB I

LATAR BELAKANG

Penyakit Fahr adalah kelainan neurologis degeneratif yang langka, ditandai dengan
adanya kalsium abnormal deposisi dan kehilangan sel yang terkait di daerah otak gerakan kontrol
itu, termasuk ganglia basalis dan korteks serebral. Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh Fahr
pada tahun 1930. Menurut laporan dalam literatur medis, Fahr penyakit ini sering bersifat
familial. Hal ini diyakini memiliki autosom warisan yang dominan namun beberapa kasus telah
dilaporkan memiliki warisan resesif autosomal dan bahkan beberapa kasus sporadis telah
dilaporkan dalam literatur. Itu hubungan antara fenotipe abnormal dan gen abnormal tetap tidak
jelas meski baru-baru ini pemetaan ke kromosom 14q dari lokus yang rentan untuk Penyakit
Fahr.

Penyakit Fahr atau sindrom Fahr adalah kelainan neurologis yang langka yang ditandai
dengan endapan kalsifikasi abnormal pada ganglia basal dan korteks serebral. Deposit yang
dikalsinasi terdiri dari kalsium karbonat dan kalsium fosfat, dan umumnya terletak di Ganglia
Basal, Thalamus, Hippocampus, korteks Cerebral, materi putih Subkortikal Cerebellar dan
Dentate Nucleus. Genetika molekuler penyakit ini belum dipelajari secara ekstensif; Maka bukti
pada tingkat molekuler dan genetik terbatas. Penyakit Fahr umumnya menyerang orang dewasa
muda sampai usia paruh baya. Etiologi sindrom ini tidak mengidentifikasi agen spesifik namun
berhubungan dengan sejumlah kondisi yang telah dicatat; Yang paling umum adalah gangguan
endokrin, miopati mitokondria, kelainan dermatologis dan penyakit menular. Manifestasi klinis
penyakit ini mencakup beragam gejala, mulai dari gejala neurologis sistem ekstrapiramidal
hingga kelainan neuropsikiatri memori dan konsentrasi terhadap gangguan gerakan termasuk
Parkinsonisme, korea dan tremor. Kriteria diagnostik untuk penyakit ini telah dirumuskan setelah
modifikasi dari bukti sebelumnya dan dapat dinyatakan secara singkat, ini terdiri dari kalsifikasi
bilateral ganglia basal, disfungsi neurologis progresif, tidak adanya kelainan biokimia, tidak
adanya penyebab menular, traumatis atau toksik dan keluarga yang signifikan. sejarah. Modalitas
pencitraan untuk diagnosis meliputi CT, MRI, dan radiografi polos tengkorak. Penyelidikan
lainnya termasuk pengujian darah dan urine untuk indeks hematologis dan biokimia. Penyakit
belum dapat disembuhkan namun strategi pengelolaan dan pengobatan terutama berfokus pada
bantuan gejala dan pemberantasan faktor penyebab; Namun ada bukti tertentu yang
menunjukkan bahwa diagnosis dan pengobatan dini dapat membalikkan proses kalsifikasi yang
menyebabkan pemulihan fungsi mental secara tuntas. Keluarga dengan riwayat penyakit Fahr
yang diketahui harus diberi konseling sebelum konsepsi sehingga kelahiran bayi yang terkena
dapat dicegah.