SINDROMA ADRENOGENITAL

Dokter Pembimbing:
dr. Eryasni Husni, Sp.PD

Dini Yuhelfi G1A111011

Stella Rossa G1A112006
Hadiza Febrama G1A112009
Khaidarni G1A112011
M. Heru Nanding G1A112012
Prepti Serra G1A112014
Abdul Rahman Saputra G1A112016
Siska Meliana G1A112017
Andreas Desmon G1A112020
Rizki Febriyani G1A112067

Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Jambi

Tahun Ajaran 2014/2015
 BAB I
PENDAHULUAN
Kelenjar suprarenal atau adrenal terletak pada kutub kranial di tiap ginjal, bentuknya
kurang lebih pyramidal,organ yang gepeng, hylusnya merupakan lekukan pada permukaan
anterior. Kedua kelenjar adrenal masing-masing mempunyai berat kira-kira 4 gr.(1,2)

a. Medulla
20% bagian kelenjar yang terletak di pusat kelenjar.
Berasal dari krista neuralis dan jaringan ganglion autonom
presumtive(simpatokromafin).
Secara fungsional berkaitan dengan systim saraf simpatis.
Mensekresi hormon-hormon epinefrin dan nonepinefrin sebagai respon terhadap
rangsangan simpatis.
b. Korteks
Berasal dari epitel (mesotel) yang melapisi rongga badan primitive (coelom).
 Mensekresi kelompok hormon yang berbeda sama sekali, yakni kortikosteroid,
yang disintesis dari kolesterol steroid, yang semuanya mempunyai rumus kimia
yang sama, tapi perbedaan yang sangat sedikit struktur molekulnya memberikan
beberapa fungsi penting yang berbeda.

Terdiri atas tiga lapisan :

Zona grumerulosa, merupakan daerah supkapsular yang berikatan dengan produksi
mineralokortikoid.
Zona fasikulata, menghasilkan kelompok glukokortikoid dan androgen.
Zona retikularis, menghasilkan kelompok glukokortikoid dan androgen.

Kortek adrenal mensintesis lusinan molekul steroid yang berlainan, tetapi hanya
beberapa diantara lusinan molekul ini yang memiliki aktivitas biologik. Molekul steroid ini
dipilah menjadi tiga kelompok hormon, yaitu glukokortikoid, mineralokortikoid, dan
androgen. Semua hormon ini memulai kerjanya lewat penggabungan dengan reseptor intra sel
yang spesifik, dan kompleks ini akan berikatan ke regio spesifik DNA untuk mengatur
ekspresi gen. Peristiwa ini mengakibatkan perubahan laju sintesis sejumlah kecil protein yang
akan selanjutnya mempengaruhi berbagai proses metabolisme, misalnya glukoneogenesis dan
keseimbangan Na serta K.

Kolesterol yang berasal dari diet dan sri sintesis endogen merupakan komponen awal
pada steroidogenesis. ambilan kolesterol oleh korteks adrenal diperntarai oleh reseptor
lipoprotein densitas rendah (LDL). Dengan rangsangan jangka panjang korteks adrenal oleh
ACTH, sejumlah reseptor LDL meningkat. Tiga biosintesis adrenal mayor menyebebkan
produksi glukokortikoid, mineralokortikoid, dan androgen adrenal.
Cholesterol

Prehgnenolone progesteron mineralokortikoids

170H-preg 170H-prog glukokortikoid

DHEA androstenedione androgen estrogens

Glukokortikoid merupakan steroid 21-karbon yang kerjanya banyak dan salah satu
diantaranya yang paling penting adalah untuk meningkatkan glukoneogenesis. Kortisol
merupakan glukokortikoid yang dominan pada manusia.

Mineralokortikoid juga merupakan steroid 21-karbon, yang kerja utamanya adalah

untuk meningkatkan retensi Na dan ekskresi K serta H, kususnya di dalam ginjal. Aldosteron
merupakan hormon yang paling poten di kelompok ini.

Korteks adenal juga mensekresi sedikit hormon kelamin, terutama hormon androgen,
yang efeknya pada tubuh mirip dengan hormon kelamin pria ( testosteron). Androgen adrenal
secara terus menerus disekresikan oleh korteks adrenal, terutama selama kehidupan fetus,
selain itu progesteron dan estrogen, yang merupakan hormon kelamin wanita disekresikan
dalam jumlah yang sangat sedikit.

Androgen utama yang disekresi oleh adrenal adalah Dehidroepiandrosteron (DHEA)

dan ester asam sulfur C-3nya. Dari 15-30 mg komponen ini disekresikan setiap hari. Jumlah

yang lebih kecildisekresi androstenedion, 11 hidroksiandrostenedion dan testosteron.

DHEA merupakan prekursor utama 17-keto-steroid urin. Dua pertiga 17-keto-steroid urin
pada laki-laki berasal dari metabolit adrenal dan satu pertiga sisanya berasal dari androgen
testis. Sedngkan pada permpuan , hampir semua 17-ketosteroid urin berasal dari adrenal.

Biasanya pada manusia normal, androgen adrenal mempunyai efek yang lemah,
mungkin dari awal perkembangan orga kelamin pria dihasilkan dari sekresi androgen adrenal
semasa kanak-kanak. Androgen adrenal juga mencetuskan efek ringan pada wanita. Sebagian
besar pertumbuhan rambut pubis dan rmbut aksila disebabkan leh kerja hormon ini. Beberapa
androgen adrenal diubah menjadi testosteron, yang merupakan hormon kelamin utama pada
pria. Didalam jaringan adrenal yang mungkin mempunyai aktivitas androgenik yang besar.
Steroid dengan aktivitas androgenik dominan mempunyai19 atom karbon. DHEA dan
androstenedion merupakan androgen lemah dan androgen ini mempunyai efek mengkonversi
jaringan ekstraglanduler menjadi testosteron androgen poten. Pelepasn androgen adrenal
dirangsang oleh ACTH, bukan oleh gonadotropin. Dengan rangsangan ACTH,17-ketosteroid
meningkat. Hal ini diyakini bahwa androgen adrenal ditekan oleh pemberian glukokortikoid
eksogen.

Dalam keadaan normal hormon-hormon tersebut hanya sedikit bermakna, walaupun

dalam berbagai kelainan korteks adrenal tertentu jumlah hormon yang berlebihan dapat
disekresi dan dapat menimbulkan efek maskulinisasi.

Jika terjadi hiperfungsi korteks adrenal, dengan pseudohermafroditisme dan virilisme

pada wanita, biasanya terjadi pada waktu lahir, dan perkembangan seksual dini
( makrogenitosemia prekoks) pada laki-laki, keadaan ini disebut dengan sindrom
adrenogenital.

BAB II

SINDROM ADRENOGENITAL
2.1 DEFENISI

Syndrome adrenogenital yang disebabkan oleh hyperplasia adrenal congenital

atau tumor adrenal malignant yang merupakan kondisi genetik yang menjadikan hiper
sekresi hormone adrenocortical androgen. Hal ini dapat mengganggu pertumbuhan
dan perkembangan normal pada anak-anak - termasuk perkembangan normal dari alat
kelamin yang cenderung terjadi maskulinisasi atau virilisasi pada fetus atau bayi.(2)

2.2 ETIOLOGI(3,4,5)
Sindrom adrenogenital merupakan penyakit yang paling jarang
ditemui. Sindrom ini disebabkan oleh kegagalan sebagian atau
menyeluruh enzim yang dibutuhkan untuk sintesis steroid. Penyebabnya
adalah genetik bawaan yang mengakibatkan penurunan dari enzim 21
hidrosilase yang digunakan dalam produksi kortisol dari kelenjar adrenal
dan biasanya diturunkan secara autosomal resesif. Penyebab kelebihan
androgen yang mungkin adalah kelainan enzim pada sintesis hormon
steroid, tumor penghasil testosteron atau suplai androgen iatrogenik.

2.3 EPIDEMIOLOGI(3)
USA
Bentuk paling umum dari kongenital hiperplasia adrenal akibat mutasi
atau delesi dari CYP21A, yang menyebabkan defisiensi 21-hidroxilase.
Jumlah defisiensi ini merupakan 90% lebih, angka kejadian kasus
hiperplasia adrenal. Mutasi atau delesi sebagian yang mempengaruhi
CYP21A sering terjadi, dengan estimasi frekuensi 1 : 3 pada populasi
tertentu sampai 1 : 7 pada individu di kota new york. Perkiraan prevalensi
adalah 1 kasus per 60 individu pada populasi umum.

Hiperplasia adrenal klasik memiliki prevalensi keseluruhan 1 kasus per

16000 populasi: tapi pada populasi tertentu (contoh : yupik dari alaska),
prevalensi 1kasus per 400 populasi. Hiperplasia adrenal kongenital
menyebabkan defisiensi 11- beta-hidroksilase yang merupakan 5-8% pada
seluruh kasus hiperplasia adrenal kongenital.

Internasional
Hiperplasia adrenal kongenital menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
ditemukan pada seluruh populasi. Defisiensi 11-beta-hidroksilase lebih
sering terdapat pada orang keturunan moroko atau iran-yahudi.

Mortalitas/morbiditas
Morbiditas dari berbagai tipe hiperplasia adrenal dapat dipahami
dengan alur steroidogenik dibawah ini. Alur steroidogenik untuk kortisol,
aldosteron, dan sintesis sex steroid. Mutasi atau delesi dari gen yang
menyandikan enzim yang terlibat dalam sintesis kortisol atau aldosteron
menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital. Fenotif tertentu yang
dihasilkan tergantung pada jenis kelamin individu, tempat yang terblok
dalam sintesis, dan keparahan dari mutasi atau delesi gen.

Fenotif klinis dapat dipahami dengan menganalisis lokasi defisiensi

enzim, akumulasi prekursor hormon, dan produksi prekursor saat satu jalur
enzim tidak efektif, dan aksi psikologis dari hormon tersebut.

Bentuk berat dari hiperplasia adrenal kongenital dapat berpotensi fatal

jika tidak diketahui dan tidak diterapi karena akan menyebabkan defisiensi
berat kortisol dan aldosteron yang menyebabkan salt wasting,
hiponatremi, hipokalemi, dehidrasi dan hipotensi.
Ras

Hiperplasia adrenal kongenital terdapat pada seluruh ras. Hiperplasia

adrenal kongenital sekunder dari mutasi dan delesi CYP21A biasanya
terjadi terutama pada yupik eskimo.

Jenis kelamin

Karena semua bentuk hiperplasia adrenal kongenital merupakan

penyakit autosom resesif, pria dan wanita memiliki frekuensi yang sama
besar. Tetapi akibat akumulasi prekursor hormon atau gangguan sintesis
testosteron terkait mempengaruhi diferensiasi seksual, konsekuensi fenotif
dari mutasi atau delesi gen tertentu berbeda antara jenis kelamin.

Umur
 Hiperplasia adrenal kongenital klasik biasanya dikenali saat kelahiran
atau awal masa kanak2 akibat alat kelamin yang tidak jelas, salt wasting,
atau virilisasi awal. Hiperplasia adrenal nonklasik biasanya dikenali saat
atau setelah pubertas akibat oligomenorae tau tanda virilisasi pada
wanita.

Fenotif klinis dari hiperplasia adrenal kongenital bergantung pada sifat

dan keparahan defisiensi enzim. Bentuk yang paling umum adalah
defisiensi 21-hidroksilase (CYP21). Sekitar 50% pasien dengan hiperplasia
adrenal kongenital klasik akibat mutasi atau delesi CYP21A mengalami salt
wasting akibat inadekuat sintesis aldosteron. Jenis kelamin neonatus
dengan hiperplasia adrenal kongenital awalnya sering tidak jelas karena
ambiguitas genitalia.

2.4 PATOFISIOLOGI

Kelainan enzim Kerja Kerja glukokortikoid Kerja

androgenik mineralokortikoid
3 hidroksidehidrogenase
21 hidroksilase
11 hidroksilase
 Sirbernagl S, lang F .hormon . Dalam : teks dan atlas berwarna patofisiologi.
Jakarta : EGC.2007.hal 264.

1. Defisiensi C-20 hidroksilase.

Merupakan type yang paling berat. Kelainan ini terjadi pada sintesis protein
awal. Gonad dipengaruhi sama seperti gangguan sintesis hormon kelamin. Akibabtnya
pada laki-laki gagal memproduksi testosteronin trauterrin, sehingga genitalia eksterna
 menunjukan bentuk kelamin ( perempuan pada waktu lahir). Kelenjar adrenal di
banjiri oleh kolesterol sehingga disebut lipid adrenal hiperplasia bila terjadi
gangguan.biokimia berat biasanya keadaan ini cepat menyebabkan kematian.

2. Deficienci C-3-dehidroginase

Keleinan ini juga mempengaruhi gonad. Kortisol berkurang tetapi kortisol

sekresi aldosteron meningkat sehingga terjadi retensi garam dan hipertensi. Pada
wanita mempunyai genitalia eksterna, tetapi tidak mengalami menstruasi. Sedangkan
pada laki-laki mengalami pseudohemafrotit.

3. Defisiensi C-21 hidroksilase

Merupakan bentuk yang paling umum, yang menyebabkan defisiensi kortisol

dengan kelebihan pregnanetriolm dan androgen. Pada bentuk yang berat ( jarang)
terjadi pengeluaran natrium ketika lahir, bisa fatal. Bayi laki-laki mempunyai genitalia
eksterna normal,nteapi bayi perempuan mengalami pertumbuhan genitalia eksterna
yang cepat pada bentuk yang ringan, kehilangan natrium tidak nyata. Kelebihan
androgen menyebabkan perubahan masa kanak-kanak pada anak laki-lak timbul
pseudo precoccius puberti, tanpa perkembangan testis, dan pada anak perempuan bisa
mengalami hipertropi klitoris, cepat terjadi prtumbuhan rambut ketiak dan pubis,
sedangkan payu dara tetap kecil dan belum terjadi menstruasi.

4. Defisiensi C-11-hidrosilase

Kelainan ini terjadi pada langkah terakir sintesis hormon kortisol Aldosteron
dengan keparaha yang bervariasi. Kortirtiapsol darah dapat normal, tetapi adanya
androgen deoksikjortikostron berlebihan menyebabkan virilisasi dan hipertensi.(6)

2.5 GEJALA KLINIS(1,4,5)

Walaupun defisiensi enzim steroid berkurang di dalam jalur yang secara

normal memang sedikit, akan tetapi mengakibatkan produksi steroid
berlangsung normal. Umumnya pasien mempunyai genotip normal laki-laki
atau permpuan dan biasanya diferensiasi gonad dan organ kelamin internal
normal tetapi karakteristik seksual lain bervariasi, sehingga sindrom
adrenogenital menunjukan 4 bentuk utama yaitu:
 1. Nonatus perempuan dengan genitalia eksterna ganda( female
pseudo hemaproditism)
2. Terjadi sltloosing da hipertensi pada kedua jenis kelamin. Neonatus
dengan saltloosing menunjukan keadaan umum yang berat.
3. Virilasi prekoks dengan testikel kecil pada anak laki-laki dan virilisasi
pada anak permpuan.
4. Amenore dengan virilisasi pada perempuan dewasa. (4)

Selain itu dalam buku ajar fisiologi kedokteran guyton and hall menuliskan
manifestasi klinis pada pasien dengan sindrom adrenogenital sebagai
berikut:
 Pada wanita
- Timbul sifat jantan
- Tumbuh jengot
- Suara menjadi berat
- Botak jika memiliki bakat genetik
- Distribusi rambut pada tubuh dan pubis seperti pada laki-laki
- Klitoris tumbuh seperti penis
- Penimbunan protein pada kulit dan otot sehingga tampak seperti laki-laki

Pada laki-laki prepubertas

- Tumor adrenal yang menyebabkan virilisasi juga akan menimbulkan gejal-
gejala yang mirip dengan gejala yang timbul pada wanita
- Pertumbuhan organ kelamin pria yang cepat
- Timbulnya nafsu seksual pria

Pada pria dewasa

- Sifat virilisasi sindrom adrenogenital biasanya secara sempurna tertutup
oleh sifat-sifat virilisasi yang normal akibat testosteron yang disekresikan
oleh testis.(2)
`

Presentasi klinis pada wanita

Wanita dengan bentuk berat dari hiperplasia adrenal akibat defisiensi 21-
hidroksilase, 11-beta-hidroksilase, atau 3-beta-hidroksisteroid
dehidrogenase memiliki genitalia yang ambigu pada saat lahir akibat
kelebihan produksi androgen adrenal di utero. Hal ini biasanya disebut
hiperplasia adrenal virilisasi klasik.
Bentuk ringan dari defisiensi 21-hidroksilase pada wanita teridentifikasi
pada masa kanak2 rambut pubis prekok, clitoromegali, atau keduanya,
biasanya diikuti dengan percepatan pertumbuhan dan maturasi skeletal
akibat kelebihan terpapar setelah kelahiran pada androgen adrenal. Hal
ini disebut hiperplasia adrenal virilisasi sederhana.
Defisiensi yang lebih ringan pada defisiensi 21-hidroksilase atau aktivitas
3-beta-hidroksisteroid dehidrogenase dapat terjadi pada masa remaja
atau dewasa dengan oigomenorae, hirsutisme, dan atau infertilisasi. Hal
ini disebut hiperplasia adrenal nonklasik.
Wanita dengan defisiensi 17-hidroksilase memiliki fenotif wanita saat lahir
tetapi pada masa remaja tidak terjadi perkembangan kelenjar mammae
atau menstruasi akibat inadekuat produksi estradiol. Dapat terjadi
hipertensi.

Presentasi klinis pada pria

 Defisiensi 21-hidroksilase pada pria umumnya tidak teridentifikasi pada
periode neonatal akibat normalnya genitalia. Apabila kerusakan parah dan
menyebabkan salt wasting, terjadi gagal tumbuh pada usia 1-4 minggu,
muntah berulang, dehidrasi, hipotensi, hiponatremi, hiperkalemi dan syok
(hiperplasia adrenal salt wasring klasik). Pasien dengan keparahan yang
lebih ringan defisiensi 21-hidroksilase tampak pada masa kanak2akibat
pertumbuhan rambut pubis, perbesaran phalik, atau keduanya, dan diikuti
dengan percepatan pertumbuhan linear dan kemajuan maturasi skeletal
(hiperplasia adrenal virilisasi sederhana).
Pada infant laki2, penyakit dapat dimisdiagnosis sebagai gastroenteritis
atau stenosis pylorik dengan konsekuensi yang berpotensi berbahaya
akibat terlambatnya terapi glukokortikoid.
Pria dengan defisiensi steroidogenik akut regulatory (StAR), defisiensi 3-
beta-hidroksisteroid klasik, atau defisiensi 17-hidroksilasi umumnya
memiliki genitalia ambigu atau genitalia wanita akibat inadekuat produksi
testosteron pada trimester pertama kehamilan.

Temuan lain
Hiponatremi, hipokalemi, dan atau hipoglikemi menunjukkan kemungkinan
insufisiensi adrenal.
Hipoglikemi dan hipotensi, sebagian, karena berhubungan dengan sintesis
epinefrin di medula adrenal akibat defisiensi kortisol. Kortisol, perfusi
medula adrenal dari korteks, biasanya menstimulasi phenylethanolamin N-
metiltransferase, enzim terakhir dalam sintesis epinefrin.
Anak2 dengan defisiensi 21-hidroksilase virilisasi sederhana atau
defisiensi 11-hidroksilase memiliki rambut pubis lebih cepat, pembesaran
phalik, dan percepatan pertumbuhan linear dan pematangan skeletal
tingkat lanjut.
2 bentuk dari hiperplasia (defisiensi 11-hidroksilase [CYP11B1] dan 17-
hidroksilase [CYP17]) menyebabkan hipertensi akibat akumulasi dari
konsentrasi deoksikortikosteron suprafisiologis. Mineralokortikoid lemah ini
memiliki konsekuensi ringan pada konsentrasi fisiologis, tapi dapat
menyebabkan retensi natrium dan hipertensi pada konsentrasi
suprafisiologis yang terjadi pada keadaan ini. Salah satu bentuk
hiperplasia adrenal menyebabkan isolasi defisiensi aldosteron yang tidak
mempengaruhi sintesis kortisol atau sex steroid. Bentuk ini disebabkan
oleh kerusakan pada aktivitas enzimatik yang disebut CMO I, CMO II, 18-
hidroksilase, atau 18-hidrokortikosteron dehidrogenase, tetapi sekarang
 disuga akibat keberadaan suatu protein yang disebut aldosteron sintetase
(CYP11B2).
Bentuk lain dari hiperplasia adrenal dicirikan dengan gangguan
perkembangan genital didalam utero, kurangnya perkembangan
karakteristik seksual sekunder, atau hipertensi. Contohnya, defisiensi 17-
hidroksilase pada wanita jarang teridentifikasi saat kelahiran, tetapi wanita
ini kemudian mencari pertolongan medis dikemudian hari karena
hipertensi atau kegagalan perkembangan karakteristik seksual sekunder
pada masa pubertas yang disebabkan oleh ketidakmampuan mensintesis
estrogen. Pasien laki-laki dengan penyakit ini memiliki genitalia yang
ambigu atau genitalia wanita dan mungkin dibesarkan sebagai seorang
wanita dan dikemudian hari mencari pertolongan medis karena hipertensi
dan kurangnya perkembangan kelenjar mammae.
Pasien dengan defisiensi aldosteron dengan berbagai macam etiologi
mungkin timbul dengan gejala dehidrasi, hiponatremi, hiperkalemi,
terutama dengan stress penyakit.

2.6 DIAGNOSIS
1. Diagnosis dengan Pemeriksaan Fisik 4
Pasien yang diduga untuk mengidap CAH adalah dengan tanda dan gejala
sebagai berikut:
Bayi perempuan yang lahir mengalami virilisasi prenatal dan genitalia
eksternanya ambigu, atau yang menjadi tervirilisasi di saat postnatal
pada anak laki-laki maupun perempuan, atau yang mengalami
pubertas prekoks ataupun adrenarche.
Laki-laki yang mengalami virilisasi di masa kanak-kanak, misalkan
pubertas pseudoprekoks
Bayi laki-laki atau perempuan dengan insufisiensi adrenal dengan atau
tanpa krisis akibat kehilangan garam di empat minggu pertama
kehidupan.

2. Pemeriksaan Penunjang 4,5,6,7

Problem sindrom adrenogenital muncul pada masa neonatus, berupa
virilisasi genitalia eksterna yang luas pada anak perempuan, hipertropi
klitoris sampai fusi lengkap labia dan adanya hipospadia. Pemeriksaan
steroid urine, terutama indeks okigenaseakan memastikan diagnosis. (4
Pada sindrom adrenogenital, ekskresi 17-ketosteroid ( yang bersal dari
androgen) dalam urin mungkin akan meningkatkan sebanyak 10-15 kali dari
jumlah normalnya.(2)
 Kadar normal ekskresi 17-ketosteroid:

Pria : 28-88mol/hari atau 7-25mg/hari

Wanita : 14-52mol/hari atau 4-15 mg/hari

2.7 TATALAKSANA

Pada tipe salt loosing, pemberian kortikosteroid dan garam dapat menghindarkan
pasien dari kematian. Selanjutnya pengobatan dilanjutkan dengan kortikosteroid yang
menekan produksi androgen berlebihan, yang berlangsung sampai pubertas normal dan
munculkembali fungsi gonad. Kadang-kadang dianjurkan pemberian kortikosteroid pada
malam hari untuk menekan ACTH. Pada perempuan, terapi kortikosteroid harus dilanjutkan
untuk mencegah virilisasi. Pengobatan jangka panjang pada anak laki-laki di perdebatkan.
Mungkin diperlukan bedah plastik untuk genitalia eksterna.(6)

Semua pasien dengan sindrom adrenogenital membutuhkan terapi substoitusi kortisol,

dan bila perlu juga dapat diberikan kortikosteroid yang meretensi Na+.

Kortisol (hidrokortison)
Dosis : 5-20 mg pr oral atau 25-50 mg/ml (suspensi) parenteral
Kerja singkat t1/2 biologik 8-12jam
Fluodrokortison asetat
Dosis : 0,1 mg per oral
Intermediet(kerja sedang) t1/2 biologik 12-36 jam.
Merupakan kortikosteroid yang meretensi Na+.

Kontra indikasi relatif : DM, tidak pepti/duodenum, infeksi berat, hipertensi

atau gangguan sistem kardiovaskular lain.

Efek samping : insufisieni adrenalakut dengan gejala demam, mialgia,

atralgia, dan malaise, ganggun cairan dan elektrolit,
hiperglikemia, glikosuria, osteoporosis.(8)

2.8 PENCEGAHAN
Melakukan konseling genetika bagi orang tua yang memiliki hiperplasia
adrenal kongenital dan konsultasi sebelum memulai sebuah keluarga.
Gangguan dapat didiagnosis pada janin, dan pengobatan yang tepat, yang
dimulai pada trimester pertama atau kedua, dapat meminimalkan atau bahkan
menghilangkan gejala setelah lahir.

2.9 PROGNOSIS
 Respon terhadap pengobatan memberika hasil yang baik dan fertilitas normal,
pasien mengalami respon stress tidak adekuat, tetapi harapan hidup masih baik, kecuali pada
bentuk terberat.(6)

Sehingga dapat disimpulkan bahwa prognosis pada sindrom adrenogenital yaitu:

Prognosis untuk Kehidupan (Quo Ad Vitam) : Dubia Ad Bonam

Prognosis untuk Kesembuhan (Quo Ad Fungsionam) : Dubia Ad Bonam

Dubia Ad Bonam = meragukan, ke arah baik

Dubia Ad Malam = meragukan , ke arah buruk

BAB III

PENUTUP

Sindrom arenogenital merupakan penyakit yang jarang ditemui. Sindrom ini

disebakan oleh kegagalan sebagian atau menyeluruh enzim yang dibutuhkan untuk sintesis
steroid. Penyebabnya adalah genetik dan biasanya diturunka secara autosomal
resesif.Prognosis sindrom adrenogenital adalah dubia ad bonam (mengarah ke baik).
 DAFTAR PUSTAKA
1. Guyton AC, Hall JE. Hormon Adrenokortikal. Dalam: Buku Ajar Fisiologi
Kedokteran. Edisi ke-11. Jakarta: EGC.. Hal 1008-1009.

2. http://www.rightdiagnosis.com/medical/adrenogenital_syndrome.htm.
3. http://emedicine.medscape.com/article/922038-overview#showall

4. Fitri. 2009. Profil Karakteristik Fisik pada Pasien Congenital Adrenal

Hiperplasia di Semarang. FK Undip.http://eprints.undip.ac.id di unduh
pada tanggal 26 November 2015
5. Leeson CR, Leeson TS, Paparo AA. Sistem Endokrin. Dalam: Buku Ajar
Histologi. Jakarta: EGC. 1996. hal 469.

6. Piliang S. Kelenjar Adrenal dan Penyakitnya. W. Sudoyo Aru, Setiyohadi B, Alwi I, K

Simadibrata M, Setiati S. Dalam: Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi ke-4. Jilid
III. Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Indonesia. 2007.
hal 1984.
7. Laporan Nilai Laboraturium Klinis yang penting.
Isselbacher,brswnwald,wilson,martin,fauci.kasper.Dalam: Prinsip Prinsip Ilmu
Penyakit Dalam Horrison. Edisi ke-13.Volume 5 .jakarta : EGC.2000