. Epidermolysis bullosa (EB) adalah sekelompok kelainan bullous Warisan dicirikan oleh
pembentukan melepuh sebagai respons terhadap trauma mekanikHistoris, subtipe
epidermolysis bullosa telah diklasifikasikan menurut morfologi kulit. Penemuan terbaru
dasar molekuler epidermolysis bullosa telah mengakibatkan dalam pengembangan alat-
alat diagnostik baru, termasuk pralahir dan preimplantation pengujian. Berdasarkan
pemahaman yang lebih baik dari zona membran basal (BMZ) dan gen yang bertanggung
jawab untuk komponen, pengobatan baru (misalnya, terapi gen atau protein) dapat
memberikan solusi untuk kulit kerapuhan yang ditemukan pada pasien dengan
epidermolysis bullosa.
Pathophysiology Patofisiologi
Kemajuan signifikan telah dicapai dalam menemukan molekul terapi spesifik untuk
epidermolysis bullosa, termasuk protein dan terapi gen.. Jenis VII kolagen dan laminin-5
terapi gen telah terbukti efektif melalui in vivo model. Jenis protein kolagen VII terapi
juga terbukti efektif dalam sebuah model vivo. Saat ini, terapi ini sedang dipelajari secara
ekstensif di tahap praklinis, pada hewan model.
Frequency Frekuensi
International Internasional
Infancy is an especially difficult time for epidermolysis bullosa patients. Masa kanak-
kanak adalah waktu yang sangat sulit untuk epidermolysis bullosa pasien. Generalized
blistering caused by any subtype may be complicated by infection, sepsis, and death.
Generalized terik disebabkan oleh subtipe mungkin menjadi rumit oleh infeksi, sepsis,
dan kematian. Severe forms of epidermolysis bullosa increase the mortality risk during
infancy. Bentuk parah epidermolysis bullosa meningkatkan risiko kematian selama masa
kanak-kanak. Patients with the Herlitz or letalis form of junctional epidermolysis bullosa
have the highest risk during infancy with an estimated mortality rate of 87% during the
first year of life. Pasien dengan Herlitz atau letalis bentuk junctional epidermolysis
bullosa memiliki risiko tertinggi selama bayi dengan perkiraan tingkat mortalitas 87%
selama tahun pertama kehidupan. In patients with epidermolysis bullosa that survive
childhood, the most common cause of death is metastatic squamous cell carcinoma
(SCC) , as in the image below. Pada pasien dengan selamat epidermolysis bullosa bahwa
masa kanak-kanak, yang paling umum adalah penyebab kematian metastasis karsinoma
sel skuamosa (SCC), seperti pada gambar di bawah ini.
This skin cancer occurs specifically in patients with recessively inherited epidermolysis
bullosa who most commonly are aged 15-35 years. Kanker kulit ini terjadi khususnya
pada pasien dengan recessively Warisan epidermolysis bullosa yang paling umum berusia
15-35 tahun. In contrast, dominantly inherited epidermolysis bullosa simplex and
dystrophic epidermolysis bullosa and milder forms of junctional epidermolysis bullosa
may not affect a patient's life expectancy adversely. Sebaliknya, dominan Warisan
epidermolysis bullosa simplex dan dystrophic epidermolysis bullosa dan bentuk-bentuk
yang lebih ringan junctional epidermolysis bullosa mungkin tidak mempengaruhi harapan
hidup pasien negatif.
One study reported that from 1979-2002, the overall age-adjusted annual mortality annual
mortality rate from bullous skin diseases 0.103 death per 100,000 population (2000 US
standard population). 4 Satu studi melaporkan bahwa sejak 1979-2002, secara
keseluruhan disesuaikan dengan usia kematian tahunan angka kematian tahunan dari
0,103 penyakit kulit bullous kematian per 100.000 penduduk (2000 populasi standar AS).
4
Age Usia
Onset of epidermolysis bullosa is at birth or shortly after. Onset epidermolysis bullosa
adalah pada saat lahir atau segera setelah. The exception occurs in mild cases of
epidermolysis bullosa simplex, which may remain undetected until adulthood or
occasionally remain undiagnosed. Pengecualian terjadi pada kasus-kasus ringan
epidermolysis bullosa simplex, yang mungkin tetap tidak terdeteksi sampai dewasa atau
kadang-kadang tetap tidak terdiagnosis.
Clinical Klinis
History Sejarah
Important general points include age of onset; size, frequency, and location of blisters;
possible inciting factors; prior diagnostic attempts; prior therapies; and extent of pain or
pruritus. Penting poin umum meliputi usia onset; ukuran, frekuensi, dan lokasi lepuh;
mungkin faktor menghasut; sebelum upaya diagnostik; sebelum terapi, dan tingkat rasa
sakit atau pruritus.
Physical Fisik
Causes Penyebab
Many stratified squamous epithelial tissues, such as the skin and oral mucosa, contain a
complex BMZ. Banyak jaringan epitel skuamosa berlapis, seperti kulit dan mukosa oral,
mengandung BMZ yang kompleks. The BMZ is composed of many specialized
components that combine to form anchoring complexes. Yang BMZ terdiri dari banyak
komponen khusus yang menggabungkan membentuk penahan kompleks. At the superior
aspect of the BMZ, keratin-containing intermediate filaments of the basal cell
cytoskeleton insert on basal cell plasma membrane condensations termed
hemidesmosomes. Pada aspek superior BMZ, keratin mengandung filamen intermediate
dari sel basal Sitoskeleton menyisipkan pada membran plasma sel basal disebut
kondensasi hemidesmosomes. Anchoring filaments extend from the basal cell plasma
membrane into the extracellular environment and span the lamina lucida, connecting
hemidesmosomes with the lamina densa. Penahan filamen memperpanjang dari selaput
plasma sel basal ke lingkungan ekstraselular dan span lamina lucida, menghubungkan
hemidesmosomes dengan lamina densa. At the most inferior aspect of the BMZ, type VII
collagen-containing anchoring fibrils extend from the lamina densa into the papillary
dermis, connecting the lamina densa to anchoring plaques, trapping interstitial collagen
fibrils. Pada aspek yang paling rendah dari BMZ, jenis yang mengandung kolagen VII
fibril memperpanjang penahan dari lamina densa ke papiler dermis, yang
menghubungkan lamina densa untuk penahan plakat, memerangkap fibril kolagen
interstisial. Thus, the cutaneous BMZ connects the extensive basal cell cytoskeletal
network with the abundant network of interstitial collagen fibrils in the dermis. Dengan
demikian, BMZ kutaneus menghubungkan sel basal cytoskeletal luas jaringan dengan
jaringan yang melimpah fibril kolagen interstisial di dalam dermis.
Pemeriksaan
Laboratory Studies Laboratorium Studi
Evaluate nutrition using serum albumin, height and weight curves, diet diaries,
and other analyses of nutrition and growth in patients with severe epidermolysis
bullosa. Evaluasi gizi menggunakan serum albumin, kurva tinggi dan berat badan,
diet buku harian, dan analisa lain gizi dan pertumbuhan pada pasien dengan berat
epidermolysis bullosa.
Evaluate contractures by establishing the range of motion of limbs and digits to
monitor contractures and effectiveness of physical therapy. Evaluasi kontraktur
dengan menetapkan jangkauan gerak anggota badan dan angka untuk memantau
efektivitas kontraktur dan terapi fisik.
Routine light microscopy can be used only to exclude other causes of blistering
and cannot be used to make the diagnosis of epidermolysis bullosa. Mikroskopi
cahaya rutin hanya dapat digunakan untuk menyingkirkan penyebab lain dari terik
dan tidak dapat digunakan untuk membuat diagnosis epidermolysis bullosa.
Procedures Prosedur