SKENARIO 1

Anakku Anak Siapa?

Seorang perempuan berusia 21 tahun dalam keadaan hamil aterm datang

ke rumah sakit untuk melakukan persalinan. Dalam perkembangannya, diketahui
bahwa ia hamil karena diperkosa oleh 2 laki-laki yang merupakan tetangga di
kampungnya. Untuk mengetahui siapa ayah biologis dari bayi tersebut maka
dilakukan pemeriksaan sistem golongan darah dan didapatkan hasil golongan
darah ibu A, bayi bergolongan darah O, laki-laki 1 bergolongan darah A dan laki-
laki kedua bergolongan darah AB. Keluarga perempuan tersebut menginginkan
pula dilakukan tes DNA.

1
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Hamil Aterm

Keadaan dimana seseorang sedang hamil dengan usia kandungan
antara 38-42 minggu dan merupakan periode terjadinya proses kehamilan.
(Dorland, 2005)

.2 Hamil
Keadaan mengandung embrio atau fetus yang bertumbuh didalam
tubuh setelah adanya fertilisasi atau penyatuan sel telur dengan
spermatozoa.
(Dorland, 2005)

.3 Persalinan
Adalah proses untuk mendorong janin keluar dari plasenta dari dalam
saluran rahim oleh kontraksi otot-otot rahim. Persalinan normal adalah
persalinan dengan presentasi verteks, aterm, selesai dalam beberapa
tempo 4-24 jam, dan tidak melibatkan bantuan artifisial maupun
komplikasi.
(Forrer, 2001)

.4 Golongan Darah
Ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis
karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah.
Golongan darah ditentukan oleh jumlah zat (disebut antigen) yang
terkandung didalam sel darah merah.
(Frederich, 2012)

.5 DNA (Deoxyribonucleic acid)

Merupakan suatu polimer yang terdiri dari nukleotida sederhana
berpilin dan merupakan molekul yang terdiri dari suatu cincin
purin/pirimidin.
(Brooks C, 2008)

2
 BAB II
IDENTIFIKASI MASALAH

.1 Apa saja tanda-tanda kehamilan ?

2.2 Apa saja jenis-jenis kehamilan ?
2.3 Apa saja tahap-tahap persalinan ?
2.4 Apa tujuan pemeriksaan golongan darah dan bagaimana cara menentukan
keturunan dari golongan darah?
2.5 Jelaskan mengenai DNA?

3
 BAB III
BRAINSTORMING

3.1 Tanda-tanda kehamilan

Pada skenario dijelaskan bahwa seorang perempuan berusia
21 tahun dalam keadaan hamil. Kehamilan memiliki tanda dan
gejala yang spesifik. Tanda-tanda kehamilan secara umum
adalah sebagai berikut :
a. Terhentinya menstruasi atau amenorrhea lebih dari 10
hari dari tanggal perkiraan menstruasi. Tetapi tidak

4
 sepenuhnya dapat menjadi indikator kehamilan karena
membutuhkan pemeriksaan lebih lanjut seperti
pemeriksaan hormone HCG pada urine dengan
menggunakan test pack atau pemeriksaan ultrasnografi.
b. Perubahan struktura anatomi maupun fisiologi pada
payudara, sebagai komponen bagi bayi karena bayi
membutuhkan ASI sebagai system kekebalan tubuh.
Maka payudara wanita hamil akan berubah
karena kelenjar mamae akan semakin tumbuh untuk
persiapan produksi ASI.
c. Perubahan mukosa vagina yang berubah mengalami kebiruan
dan kongesti.
d. Terdapat mucus dari serviks yang dipengaruhi oleh hormone
progesteron yang terdapat pada masa kehamilan.
e. Terdapat striae khususnya pada wanita yang hamil pertama kalinya
akan muncul striae berwarna keunguan. Sedangkan pada wanita yang
sudah pernah hamil striaenya berwarna putih atau yang biasa disebut
dengan striae albikan.
f. Mengalami pembesaran abdomen
Mempunyai korelasi dengan pertumbuhan fetus yang berada dalam
uterus wanita. Dengan kesimpulan bahwa pembesaran abdomen
sebanding dengan pertumbuhan bayi.

g. Perubahan pada serviks

Pada umur kehamilan 8-12 minggu maka serviks akan semakin
melunak dan elastic karena serviks merupakan jalan lahir bayi
dari persalinan normal.
h. Kontraksi Braxton Hicks
Terdapat kontraksi uterus tetapi apabila diraba tidak terasa nyeri.

Ada beberapa tanda-tanda positif yang bisa mendiagnosis bahwa

seseorang mengalami kehamilan, tanda positif tersebut adalah sebagai
berikut:

5
 a. Terdapat hormone Human Chorionic Gonadotropin (HCG) pada urine
sehingga akan menghasilkan tanda positif pada indicator test pack.
b. Setelah pemeriksaan hormone Human Chorionic Gonadotropin (HCG)
menghasilkan menunjukkan positif mengalami kehamilan, maka untuk
mendeteksi sekaligus mengantisipasi calon ibu mengalami kehamilan
yang palsu atau hamil anggur maka perlu dilakukan pemeriksaan
ultrasonografi yang biasanya dilakukan pada masa kehamilan bayi di
atas 10 minggu.

3.2 Jenis-jenis kehamilan

Pada skenario dijelaskan bahwa seorang perempuan berusia 21 tahun
dalam keadaan hamil aterm. Jenis kehamilan ada 3 :
a. Kehamilan Prematur
Bayi dikatakan prematur jika masa gestasinya
kurag dari 38 minggu. Penyebabnya banyak, bisa
dikarenakan gizi buruk, ada riwayat persalinan prematur,
jarak persalinan yang terlalu rapat, pekerjaan yang
terlalu berat, depresi selagi hamil, kebiasaan meminum
alkohol, merokok dan mioma uteri. Kehamilan prematur
juga bisa dikarenakan karena penyakit sistemik,
seperti hipertensi dan gangguan jantung.

b. Kehamilan aterm
Kehamilan dikatakan kehamilan aterm/matur jika sudah mencapai
fullweek. Yaitu 38-42 minggu. Artinya, bila saat itu dilahirkan, bayi
tidak akan engalami ganguan, karena pertumbuhan organ dan proses
penulangannya sudah sempurna. Berat badannya sudah mencapai
2.500-4000 gram. Namun ada beberapa kasus dan kondisi yang tidak
memunkinkan bayi dilahirkan walaupun sudah mencapai usia matur.
Contohnya yaitu pada saat ibu mengalami preeklampsia, sindrom ACA,
dan gangguan jantung.

c. Kehamilan Postmatur
Adalah usia kehamilan yang melebihi fulweek. Meski
diatas kertas sudah melebihi fullweek, tetapi tidak ada

6
 tanda-tanda postmaturitas kehamilan, semisal infark
atau perkapuran plasma. Kehamilan postmatur biasanya
terjadi pada orang dengan siklus haid tidak 28 hari,
seperti pada 38-45 hari atau masa yang sangat panjang,
semisal 2-3 bulan sekali baru haid.

3.3 Tahap-tahap persalinan

Menurut Prawirohardjo, Sarwono (1997). Tanda tanda dari
masuknya persalinan (in partu) adalah diawali dengan munculnya rasa sakit
oleh adanya his yang datang lebih kuat, sering dan teratur, keluar lendir
bercampur darah yang banyak karena disebabkan robekan robekan kecil
pada serviks, yang terkadang ketuban pecah dengan sendirinya dan pada
pemeriksaan dalam terdapat serviks mendatar dan telah adanya pembukaan.
Tahapan persalinan meliputi 4 fase atau kala :
a. Kala I
Kala pembukaan, dimana pada kala ini serviks membuka sampai
terjadi pembukaan berdiameter 10 cm. Proses membukanya serviks
dibagi menjadi 2 fase :
- Fase laten yang berlangsung selama 7-8 jam pembukaan terjadi
sangat lambat sampai diameter mencapai ukuran 3 cm.
- Fase aktif dibagi dalam 3 fase yaitu :
Fase akselerasi yaitu dalam waktu 2 jam, pembukaan 3 cm tadi menjadi 4
cm.
Fase dilatasi maximal dimana dalam waktu 2 jam, pembukaan berlangsung
sangat cepat dari 4 cm menjadi 9 cm.
Fase deselerasi yaitu dalam waktu 2 jam, pembukaan menjadi lambat
kembali pada fase ini pembukaan dari 9 cm menjadi lengkap 10 cm.

Kala I ini selesai apabila pembukaan serviks uteri telah lengkap

yaitu 10 cm. Pada primigravida kala I berlangsung kira-kira 12 jam dan
1 cm tiap jam sedang pada multigravida 8 jam dan 2 cm tiap jam.

b. Kala II

7
 Kala pengeluaran, karena kekuatan his dan kekuatan mengedan
janin didorong keluar sampai lahir. Kala ini berlangsung selama 1,5 jam
pada primigravida dan 0,5 jam pada multigravida.

c. Kala III
Kala uri/plasenta, uri/plasenta terlepas dari dinding uterus dan
dilahirkan. Prosesnya 6-15 menit setelah bayi lahir.

d. Kala IV
Kala Observasi atau pengamatan, pengamatan dilakukan mulai dari
lahirnya plasenta selama 1 jam, pengamatan ini dilakukan untuk
menghindari terjadinya perdarahan postpartum. Observasi yang
dilakukan dengan melihat tingkat kesadaran penderita, pemeriksaan
tanda - tanda vital (tekanan darah, nadi dan pernapasan), kontraksi
uterus dan terjadinya pendarahan.

3.4 Tujuan Golongan darah

Segala penampilan dan karakteristik golongan darah, dikendalikan
oleh gen gen yang ada dalam inti sel sel tubuh kita. Tiap sel memiliki 23
pasang kromosom, kita diwariskan salah satu kromosom dari tiap
pasangannya dari masing masing orang tua kita. Diantara karakteristik
golongan darah yang diwariskan, terdapat sebuah gen yang bertanggung
jawab atas spesifisitas golongan ABO darah kita. Dengan kata lain kita
mewarisi dua gen golongan darah, kromosom dari ibu membawa salah satu
dari gen A, B, O. Hal yang sama, kromosom yang lain dari ayah juga
membawa salah satu dari gen A,B atau O.

8
 Pemeriksaan golongan darah mempunyai berbagai manfaat dan
mempersingkat waktu dalam identifikasi. Golongan darah penting untuk
diketahui dalam hal kepentingan transfusi, donor yang tepat serta
identifikasi pada kasus kedokteran forensik seperti identifikasi pada
beberapa kasus kriminal.
Kesesuaian golongan darah sangatlah penting dalam transfusi darah.
Jika darah donor mempunyai faktor (A atau B) yang dianggap asing oleh
resipien, protein spesifik yang disebut antibodi yang diproduksi oleh
resipien akan mengikatkan diri pada molekul asing tersebut sehingga
menyebabkan sel-sel darah yang disumbangkan menggumpal.
Penggumpalan ini dapat membunuh resipien.
Informasi tentang golongan darah A, B, O seseorang mutlak
diperlukan dalam keadaan yang berhubungan dengan transfusi darah, baik
sebagai donor, maupun sebagai resipien. Oleh karena itu, sepatutnya
seseorang mengetahui dengan pasti akan golongan darahnya sendiri, yang
dapat dilakukannya dengan memeriksakan darahnya ke laboratorium.
Golongan darah juga berfungsi sebagai salah satu petanda (marker) genetik,
yang ikut menjadi bagian dari identitas seseorang.

3.5 DNA
Menurut Brookes, M. (2005). DNA (Deoxyribose-Nucleic Acid)
merupakan materi genetik dari sebagian besar organisme. Tiap kromosom
adalah suatu molekul DNA yang sangat panjang. Molekul kimia penyusun
DNA dinamakan nukleotida. Satu nuklotida terdiri dari satu molekul gula
dan satu molekul fosfat yang terikat pada salah satu basa DNA, yaitu Timin,
Adenin, Guanin dan Sitosin.

9
 Bagian terbesar dari DNA terdapat dalam kromosom. Sedikit DNA
terdapat juga didalam organel seperti mitokondria dari tumbuhan dan
hewan, dan dalam kloroplast dari ganggang dan tumbuhan tingkat tinggi.
DNA membawa informasi genetik dan bagian DNA yang membawa
ciri khas yang diturunkan disebut gen. Perubahan yang terjadi pada gen
akan menyebabkan terjadinya perubahan pada produk gen tersebut.
Setelah terbukti bahwa DNA merupakan materi genetik pada sebagian
besar organisme, berikut adalah fungsi DNA sebagai materi genetik. DNA
menjalankan tiga fungsi pokok yaitu :
a) Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan
tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada
keturunannya, dari generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan fungsi
genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi
b) Materi genetik harus mengatur perkembangan fenotip organisme.
Artinya, materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan
diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa. Fungi
ini merupakan fungsi fenotipik, yang dilaksanakan melalui ekspresi
gen
c) Materi genetik sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan
sehingga organisme yang berdangkutan akan mampu beradaptasi
dengan kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa perubahan semacam
ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan
fungsi evolusioner, yang dilaksanakan melalui peristiwa mutasi.

10
11
 BAB V
SASARAN BELAJAR

.1 Bagaimana hukum mendel I dan hukum mendel 2 ?

.2 Jelaskan mengenai konsep dasar pewarisan genetika !
.3 Jelaskan mengenai variasi genotip dan fenotip !
.4 Bagaimana peranan rekayasa genetika dalam penegakkan diagnosis ?
.5 Bagaimana peranan rekayasa genetika dalam menyelesaikan masalah
paternitas?
.6 Jelaskan pengertian bahwa genetika dan biologi molekuler mempunyai
implikasi etika, hukum, sosial dan agama !

12
 BAB VI
BELAJAR MANDIRI

13
 BAB VII
HASIL BELAJAR

.1 Hukum Mendel
Teori pewarisan sifat pertama yang secara ilmiah dapat diketahui ialah
yang dikemukakan oleh biarawan asal Austri bernama Gregor Johann
Mendell (1865). Penemuan teori ini menandai lahirnya ilmu baru dalam
biologi yaitu genetika. Mendell mengemukakan teorinya berdasarkan pada
hasil percobaan persilangan antara berbagai varietas kacang kapri (Pisum
Sativum). Dalam salah satu percobaannya, Mendell mengawinkan tanaman
berbunga merah dengan yang berbunga putih. Hibrid atau hasil persilangan,
yang disebut sebagai generasi F1, keseluruhannya berbunga merah.
Kemudian tanaman F1 disilangkan dengan sesamanya, dan menghasilkan
sejumlah tanaman yang disebut F2, yang terdiri dari tanaman berbunga
merah dan berbunga putih, dengan perbandingan 3:1. Hasil penting dalam
percobaan tersebut adalah kesimpulan bahwa pewarisan sifat dibawa
melalui suatu faktor hereditas, yang kemudian disebut gen.

14
 a. Hukum Mendell 1
Hukum Mendell 1 dikenal dengan istilah Hukum Segregasi atau
Hukum perpisahan. Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap
individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh
dari kandungan gen pada induknya. Sebagai contoh, individu MM akan
membentuk gamet M, dan individu mm akan membentuk gamet m. Pada
individu Mm, yang menghasilkan gamet M dan gamet m, akan terlihat
bahwa gen M dan gen m akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-
gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal
sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I.

Hukum Segregasi : Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap

pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang
terbentuk dan bergabung kembali dalam perkawinan
Hukum Mendel 1 berlaku pada persilangan monohibrid. Sebagai
contoh persilangan yang dilakukan Mendel pada Bunga warna merah
dan Bunga warna putih.:
P1 (Parental) : Bunga Merah x Bunga Putih
(Genotipe) : MM mm
G (Gamet) : M m
F1 (Fillial) : Mm
(Fenotipe Merah 100%)
P2 (Parental) : F1 x F1
Mm x Mm
G (Gamet) : M dan m x M dan m
F2 Gamet M m
(Fillial) Gamet
: M MM Mm
(Merah) (Merah)
m Mm mm
(Merah) (Putih)

15
 Keterangan : MM = Merah Homozigot

Keterangan :
MM = Merah Homozigot
Mm = Merah Heterozigot
mm = Putih
Rasio Fenotipe F2 = Merah : Putih = 3 : 1
Rasio Genotipe F2 = MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1

b. Hukum Mendel 2
Hukum Mendel 2 dikenal dengan istilah Hukum Perpaduan
Bebas. Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan
yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu
di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-
halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Dalam proes segregasi
suatu pasangan gen yang menentukan sifat bebas dari pasangan gen
untuk sifat lainnya. Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai
hukum perpaduan bebas atau hukum Mendel II.

Hukum Perpaduan Bebas:

Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi
pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk
akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.

Hukum Mendel 2 berlaku pada persilangan dihibrid. Sebagai contoh

persilangan yang dilakukan Mendel pada persilangan galur murni
kedelai berbiji Bulat-Kuning dengan galur murni berbiji Kisut-Hijau:

P1 (Parental) : Bulat Kuning x Kisut Hijau

(Genotipe) : BBK x bbkk
G (Gamet) : BK x bk
F1 (Fillial) : BbKk
(Fenotipe Bulat Kuning)

P2 (Parental) : F1 x F1
BbKk x BbK
F2 (Fillial) :

16
 Gamet BK Bk bK bk
Gamet
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
(Bulat Kuning) (Bulat Kuning) (Bulat Kuning) (Bulat Kuning)
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
(Bulat Kuning) (Bulat Hijau) (Bulat Kuning) (Bulat Hijau)
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
(Bulat Kuning) (Bulat Kuning) (Kisut Kuning) (Kisut Kuning)
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
(Bulat Kuning) (Bulat Hijau) (Kisut Kuning) (Kisut Hijau)
- Rasio Fenotip F2 =
Bulat Kuning : Bulat Hijau : Kisut Kuning : Kisut Hijau = 9 : 3 : 3 : 1
(Jusuf, M. 2001)

.2 Konsep Dasar Pewarisan Genetika

Gen adalah unit yang menentukan sifat suatu organisme dan dapat
diwariskan, hal itu dikarenakan di dalam Gen terdapat informasi genetik
yang mengandung enzim dan protein yang memiliki peran dalam proses
metabolisme. Gen berada di dalam kromosom yaitu di kromomer atau
nukleusom dari kromonema. Gen dikode dalam material genetik organisme
yang dikenal sebagai molekul DNA atau RNA. Kromosom terletak di dalam
nukleus, tetapi dapat pula ditemukan di mitokondria. DNA membawa
informasi genetik yang terdiri atas pasangan rangkaian nukleotida yang
terpilin (double helix). DNA tersusun dari gugusan gula
(deoksiribosa/pentosa), gugusan fosfat dan basa nitrogen yang teridiri dari
Purin (Adenin dan Guanin) dan Pirimidin (Timin dan Sitosin). Sementara
RNA disintesis oleh DNA melalui proses transkripsi dan berbentuk rantai
tunggal. RNA tersusun atas gugusan gula (ribosa), gugusan fosfat dan basa
nitrogen yang terdiri dari pirin (Adenin dan Guanin) dan Pirimidin (Sitosin
dan Urasil). Jenis RNA yaitu RNA duta, RNA transfer dan RNA ribosom.
Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama di
kromosom yang homolog, Alel memiliki tugas untuk membawa suatu sifat /
karakter. Gen ada yang mempunyai 2 alel tetapi ada pula yang lebih dari 2
disebut beralel banyak (alel ganda). Homozygot merupakan alel dengan

17
 pasangan kedua gen pada suatu individu sama, sementara Heterozygot
merupakan alel dengan pasangan kedua gen tidak sama.
Kromosom merupakan kromatin yang merapat, memendek dan
membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus).
Bagian bagian pada kromosom meliputi sentromer, kromonema, kromomer,
telomer. Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :
Autosom yaitu kromosom yang tidak berperan menentukan dalam
mengatur jenis kelamin. Dari 46 kromosom yang merupakan autosom
adalah 44 buah (22 pasang).
Gonosom yaitu kromosom yang mengatur kromosom kelamin.
Biasanya terdapat sepasang kromosom. Terdiri atas Kromosom X dan
Kromosom Y. Pada wanita kromosomnya adalah XX sedangkan untuk pria
adalah XY. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan atas
metasentris, submetasentris, akrosentris dan telosentris.
Menurut Sudoyo (2008), Konsep dasar pewarisan genetika yaitu
hukum yang menyangkut pewarisan sifat pada organisme atau hukum
Mendel yaitu hukum Mendel I dan II. Dari hukum Mendel bisa dikenal
konsep gen yang merupakan pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif
dari gen. Setiap individu mempunyai alel yang berhubungan dengan sifat
khas dari orang tuanya. Setiap anak menerima setengah pasang kromosom
dari ayah dan setengah pasang kromosom dari ibu sehingga setiap manusia
memiliki sifat yang diturunkan dari kedua orang tuanya.

.3 Variasi Genotip Dan Fenotip

Menurut Susanto (2011), Fenotip dapat dikatakan sebagai karakteristik
atau ciri-ciri yang dapat diukur atau sifat yang nyata yang dmiliki oleh
organisme. Ciri itu tampak oleh mata, seperti warna kulit atau tekstur
rambut. Fenotip dapat juga diuji untuk identifikasinya, seperti pada
penentuan angka respiratoris atau uji serologi tipe darah. Fenotip merupakan
hasil produk-produk gen yang diekspresikan di dalam lingkungan tertentu.
Namun, gen memiliki batasan-batasan di dalamnya sehingga lingkungan
dapat memodifikasi fenotip.

18
 Genotip ialah seluruh gen yang dimiliki suatu individu. Genotip yang
terekpresikan menampakan fenotip pada suatu individu. Genotip yang
melibatkan alel-alel pada suatu lokus tunggal dapat menghasilkan genotip
yang homozigot. Keturunan homozigot dapat dihasilkan dari galur murni.
Perpaduan heterozigot dihasilkan dari alel yang berbeda. (Campbell, 1999).

Variasi genetik berdasarkan fenotip contohnya adalah:

a. Ujung daun telinga
Ujung daun telinga dibedakan menjadi dua yaitu ujung daun
telinga yang bebas atau menggantung dan ujung daun telinga yang
melekat. Ujung telinga bebas merupakan pembawa sifat dominan dan
sebaliknya ujung telinga melekat merupakan pembawa sifat resesif.
b. Ibu jari
Ibu jari pada manusia ada yang dapat membengkok dan ada yang
tidak dapat membengkok. Hal ini disebabkan adanya gen resesif dan
dominan. Di mana jari yang dapat membengkok adalah pembawa sifat
dominan dan yang tidak dapat membengkok adalah sifat resesif.
c. Rambut
Rambut lurus merupakan sifat resesif dengan genotip tt. Sedangkan
rambut keriting adalah sifat dominan dengan genotip TT. Rambut ikal
mempunyai genotip Tt. Adanya rambut pada ruas tengah jari-jari tangan
merupakan sifat dominan, sedangkan tidak adanya rambut pada ruas
tengah jari jari tangan merupakan sifat resesif. (Suryo, 1996)
d. Hidung
Manusia secara umum memiliki hidung mancung dan hidung
pesek. Perbedaan ini menandakan adanya perbedaan ciri pada manusia.
Hidung mancung merupakan pembawa sifat dominan dan hidung pesek
adalah pembawa sifat resesif.
e. Warna kulit
Manusia mempunyai warna kulit hitam, coklat, dan putih. Semakin
hitam warna kulitnya maka seseorang akan membawa sifat dominan.
Manusia juga ada yang mempunyai warna kulit transparan atau biasa
disebut albino. Albino merupakan kelainan genetik karena seseorang
tidak mempunyai pigmen dalam tubuhnya. Kelainan ini dapat
diturunkan lewat perkawinan karena membawa sifat resesif.
f. Lidah

19
 Lidah manusia juga dapat dibedakan menjadi dua yaitu lidah yang
dapat melipat dan tidak dapat melipat. Lidah yang dapat melipat
merupakan pembawa sifat dominan dan lidah yang tidak dapat melipat
merupakan pembawa sifat resesif.
g. Lesung pipi
Lesung pipi merupakan cekungan pada pipi manusia. Cekungan ini
dapat terlihat saat wajah seseorang yang mempunyai lesung pipi ini
diam atau sedang berekspresi. Orang yang mempunyai lesung pipi
merupakan pembawa sifat dominan, begitu pula sebaliknya.
h. Golongan darah
Penggolongan darah pada manusia ada empat yaitu A, B, AB, dan
O. Pembagian golongan darah ini berdasarkan pada ada atau tidaknya
sistem ABO, yaitu ada atau tidaknya aglutinogen dan aglutinin dalam
darah. (Bolsover, 2011)
i. Warna mata
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula
melanin yang terdapat dalam iris. Banyaknya granula melanin yang
dibentuk ditentukan oleh gen. Orang yang memiliki genotip bb hanya
mampu membentuk sedikit melanin sehingga matanya berwarna biru.
Orang homozigotik dominan BB mampu membentuk melanin dalam
jumlah besar sehingga matanya berwarna coklat tua sampai hitam.
(Suryo, 1996)

.4 Peranan Rekayasa Genetika Dalam Penegakkan Diagnosis

Menurut Neil A. Campbell (2000), Di masa yang sudah semakin
modern ini, pakar biologi mempunyai perangkat teknologi tes DNA yang
lebih canggih dan kuat dibandingkan satu dekade yang lalu.Fungsi dari tes
DNA ini telah diperbaharui ini dapat mempengaruhi hampir setiap bidang di
biologi dan merevolusi penemuan seperti agrikultur, biologi ,hukum pidana
dan kedokteran. Fungsinya antara lain:
Perkembangan Tes DNA dalam Ilmu Kedokteran
- Tes DNA untuk kepentingan Forensik
Tindakan pidana yang mengarah kepada kekerasan fisik, darah,
atau pada jaringan otot yang kemungkinan bisa ditemukan di tempat
kejadian perkara dari milik korban seperti baju korban atau barang-

20
 barang lainnya. Jika terlihat terjadi pemerkosaan, kemungkinan akan
ditemukan sejumlah cairan semen/sperma yang ditemukan dalam
tubuh korban.

Tes DNA yang dilakukan dapat membuktikan kesalahan

seseorang dengan tingkat kepastian yang lebih tinggi, karena pada
dasarnya perbedaaan lokus DNA setiap individu memang berbeda dan
unik. Untuk pemrosesan pemeriksaan forensik, teknologi DNA yang
digunakan adalah RFLP. Hasil dari pemeriksaan tersebut yaitu berupa
potongan fragmentasi yang dipisahkan oleh alat electrophoresis. Cara
ini digunakan untuk membandingkan sampel DNA dari tersangka,
korban, dan sejumlah kecil semen, darah atau jaringan otot yang
kemungkinan ditemukan di tempat kejadian perkara. (Neil A.
Campbell, 2000)

- Tes DNA Untuk Kepentingan Medis, Industri Farmasi dan Obat-

obatan
a. Diagnosis penyakit
Temuan baru dari diagnosis penyakit menular telah ditemukan
oleh teknologi tes DNA, yang secara khusus penggunaan PCR dan
DNA terlabel untuk melacak penyakit yang sulit untuk dilacak.
Contohnya seperti pemeriksaan dari virus DNA HIV yang sudah
diketahui, dan PCR juga dapat digunakan untuk mendeteksi dan
menguatkan virus DNA HIV dalam darah atau sampel jaringan otot.
Cara tersebut merupakan cara terbaik untuk mendeteksi penyakit dan
infeksi lainnya yang sulit dilacak.

Pemakaian teknologi tes DNA untuk pemeriksaan penyakit

bawaan atau genetik sudah berjalan semakin signifikan. Para ilmuwan
di bidang kedokteran sekarang sudah dapat mendiagnosis lebih dari
200 penyakit bawaan atau penyakit genetik manusia dengan
menggunakan teknologi tes DNA. Bahkan ilmuwan sudah dapat
mengetahui bila seseorang dengan penyakit genetik sebelum

21
 terjadinya gejala-gejala awal pada penyakit tersebut sebelum orang
tersebut dilahirkan, seperti penyakit Huntingtons dan beberapa
penyakit lainnya yang sebelumnya dapat dideteksi dengan teknologi
tes DNA.

Genetika atau tes DNA memang diperlukan untuk mengetahui

adanya kelainan atau penyakit yang berasal dari keturunan dna juga
upaya untuk mengatasinya. Beberapa penyakit cacat keturunan seperti
hemofilia dan thalassemia yang disebut sebagai karakter subletal
karena jarang seseorang yang terdeteksi penyakit tersebut dapat hidup
sampai dewasa. (Wildan Yatim, 1986)

b. Terapi gen manusia

Setiap gen yang ada didalam tubuh manusia memiliki pekerjaan
sendiri untuk menumbuhkan sifat/karakter pada manusia itu sendiri.
Namun, ada beberapa gen yang yang berinterkasi dan memperngaruhi
gen lain untuk menumbuhkan sifat tertentu. Sehingga akan terjadi
perubahan bahan genetik. Perubahan genetik dapat dikenal juga
dengan kata mutasi, dan perubahan kromosom dapat dikenal juga
dengan aberrasi. Terjadinya aberrasi bisa berefek terhadap
abnormalitas pada seseorang. Contoh kelainan yang terjaid karena
aberrasi: Sindrom Turner ( tanda kelamin sekunder tidak berkembang,
tubuh pendek, dan dada lebar), dan Sindrom Klinefelter (testis kecil,
suara seperti wanita, ginekomasti).

Pemanfaatan informasi genetik mempunyai potensi untuk

dapat langsung mengoreksi beberapa penyakit atau kelainan
genetik yang terjadi pada seseorang. Beberapa penyakit genetik
apapun dapat dilacak sampai alel yang salah dan alel yang salah
tersebut dapat diganti dengan alel yang benar dan dapat berfungsi
baik dengan menggunakan teknologi rekombinasi DNA. Alel baru
tersebut dapat dimasukkan ke dalam sel somatik mulai dari anak
sampai dengan dewasa ataupun kedalam sel ang memproduksi

22
 gamet (sel embrio). Contohnya yang terjadi pada tahun 1994
peneliti dibidang kedokteran mengumumkan beberapa
keberhasilan dalam mengobati pasien cystic fibrosis dengan
menggunakan nasal spray yang berisi vektor untuk membawa gen
alel normal cystic fibrosis ke dalam paru-paru. (Neil A. Campbell,
2000)

c. Vaksin dan produk obat-obatan lainnya

Di America pada tahun 1979 ditemukan suatu penyakit yang
dapat menyebabkan seseorang kehilangan kekebalan tubuh. Penyakit
baru tersebut dinamakan AIDS (Acquired Immune Deficiency
Syndrome). Peneliti di Lembaga Kanker Amerika Serikat pada tahun
1984 menemukan penyakit AIDS disebabkan oleh virus yang bernama
LAV/HTLV-III yang pada zaman ini dikenal dengan HIV. Dengan ilmu
pengetahuan tentang tes DNA,bioteknologi dan genetik, dan beberapa
tahun setelahnya perusahaan obat di Newport Pharmaceuticals
International Inc Amerika Serikat memproduksi isoprinosin yang
berfungsi untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh. Ada juga obat
HPA-23 dan suramin yang dari kedua obat tersebut di masukkan ke
vaksin untuk menghambat replikasi virus HIV.

Teknologi tes DNA digunakan untuk menciptakan obat-obatan

terbaru. Salah stunya seperti penerapan gabungan gen adalah produksi
hormon pada mamalia dan juga protein lainnya pada mamalia dan
bakteri. Beberapa hasil contoh dari protein sisem kekebalan tubuh
yaitu: hormon pertumbuhan, insulin dan beberapa protein dari sistem
kekebalan tubuh seperti interferon, yaitu molekul protein anti kanker.
Contoh lain dari teknologi tes DNA adalah insulin, dimana insulin ini
adalah suatu macam protein yang bertugas untuk mengawasi
metabolisme gula di dalam tubuh manusia.

- Tes DNA untuk Kepentingan Lingkungan dan Agrikultur

23
 Ilmu genetik digunakan untuk meningkatkan produktivitas
agrikultur yag dimulai dengan memeperlarai tentang tumbuh-tumbuhan
dan binatang. Untuk bidang peternakan, teknologi rekayasa DNA sudah
mulai digunakan vaksin untuk hewan te rnak seperti sapi, domba dan
kambing karen pada hewan tersebut ada penyakit yang sangat menular,
yaitu penyakit kuku dan mulut. (Neil A. Campbell, 2000)

Peranan Tes DNA dalam Proses Penegakan Hukum

- Identifikasi Personal
Identifikasi personal biasanya dilakukan pada saat penegakkan
kasus seperti adanya bencana alam, kecelakaan ataupun pembunuhan
.
- Pelacakan hubungan genetik (disputed parentage atau kasus ragu
orangtua)
Pelacakan hubungan genetik biasa dilakukan pada kasus ragu
ayah, ragu ibu, atau ragu terhadap bayi.

- Pelacakan sumber bahan biologis

Pelacakan sumber biologis biasa dilakukan pada kasus pencarian
korban mutilasi, pencarian korban hilang.

.5 Peranan Rekayasa Genetika dalam Menyelesaikan Masalah Paternitas

Kasus paternitas sesungguhnya merupakan sebagian saja dari kasus
sengketa asal-usul.Sengketa asal-usul berdasarkan objek sengketanya dapat
digolongkan menjadi beberapa jenis kasus,yaitu :
1. Kasus ragu orang tua(disputed parentage)
2. Kasus ragu ayah (disputed paternity)
3. Kasus ragu ibu (disputed maternity)
4. Kasus ragu kerabat
Kasus tersebut diperiksa pada setiap lokus DNA adalah 2 buah
fragmen DNA pada lokus DNA, dimana pada anak terdapat suatu fragmen
berasal dari ibu, dan satu fragmen berasal dari ayah. Dari setiap fragmen

24
DNA terdapat notasi tersebut dinyatakan berupa angka, yang menyatakan
panjang fragmen DNA.

Tabel 1 menerangkan bahwa :

a. Pada setiap lokus (daerah) DNA yang diperiksa, setiap anak memiliki
sepasang pita DNA, yang dinyatakan sebagai sepasang angka yang
menunjukkan panjangnya DNA.
b. Satu pita anak pasti ada padanannya (sama) dengan DNA ibunya (pita
maternal), sedangkan satu pita lainnya pasti ada padanannya (sama)
dengan DNA ayah kandungnya (pita paternal).
c. Seorang pria dikatakan ayah biologis (genetik) dari seorang anak, jika pita
paternal anak sama dengan salah satu DNA pria tersebut pada setiap lokus
DNA yang diperiksa.
d. Probability of Paternity pada kasus ini adalah 99.99998%

Berikut ini contoh tabel hasil tes DNA untuk analisis paternitas yang
menunjukkan tersangka pria adalah bukan ayah biologis dari seorang anak.

25
 Tabel 2 menerangkan bahwa :
a. Eksklusi artinya terdapat ketidaksesuaian (tidak sama) DNA paternal anak
dengan DNA tersangka pada ayah lokus tersebut.
b. Seorang pria dikatakan bukan ayah biologis (genetik) dari seorang anak
jika pada dua atau lebih lokus DNA yang diperiksa didapatkan ada
ketidaksesuaian (eksklusi) DNA paternal anak dengan DNA pria tersebut.
c. Pada tabel 2 tersebut, didapatkan dari 13 lokus DNA yang diperiksa, ada 9
lokus DNA yang eksklusi. Hal ini menunjukkan anak A adalah bukan anak
biologis (genetik) anak dari Mr. X.
d. Ketepatan dari pemeriksaan ini adalah mutlak (100%).

.6 Pengertian Bahwa Genetika dan Biologi Molekuler Mempunyai

Implikasi Etika, Hukum, Sosial dan Agama
Rekayasa Genetika menurut etika
Menyisipkan gen makhluk hidup lain bisa berdampak serius.
Menyisipkan gen mahkluk hidup lain yang tidak berkerabat dianggap
melanggar hukum alam dan sulit diterima masyarakat. Mayoritas orang
Amerika berpendapat bahwa pemindahan gen itu tidak etis, 90%
menentang pemindahan gen manusia kehewan, 75% menentang
pemindahan gen hewan ke hewan lain. Rekayasa genetik telah
mengaburkan konsep spesies dan menghilangkan batas antar
spesies dengan memindahkan gen dari spesies satu ke
spesies lainnya. Rekayasa genetik membuat organisme-organisme
yang mengalami transfer gen menderita. GMO dikhawatirkan dapat

26
 mengkontaminasi lingkungan dengan melakukan persilangan dengan
individu non-transgenik sehingga dapat merusak diversitas genetis.
Produk hasil GMO, terutama yang ditujukan untuk dikonsumsi manusia
dikhawatirkan dapat menimbulkan reaksi alergis dan penyakit bagi
manusia yang mengkonsumsinya.
Rekayasa Genetika menurut Hukum
Cartagena Protocol on Biosafety mempunyai tujuan memastikan
Pengelolaan, keamanan mekanisme transfer, dan penggunaan GMO
yang merupakan hasil penerapan bioteknologi yang mungkin bisa
mengakibatkan dampak tidak baik bagi konservasi dan penggunaan
biodiversitas secara berkesinambungan, dan resiko terhadap kesehatan
manusia.
Rekayasa genetika menurut sosial
Persepsi publik terhadap teknologi rekayasa genetik dan tanaman
transgenik termasuk negatif. Kesalahan persepsi publik mengenai
teknologi rekayasa genetik dan produknya ini merupakan suatu
hambatan sosial utama dalam menerapkan tanaman transgenik sebagai
sumber daya untuk memenuhi kebutuhan manusia. Persepsi yang
negatif ini mengakibatkan banyak dampak buruk yang lain, seperti
publik merasa tidak aman akan adanya tanaman transgenik di
sekitarnya.

BAB VIII
PENUTUP

.1 Kesimpulan
Dalam tutorial skenario 1 pada blok Genetika dan Tumbuh Kembang
ini membahas tentang pewarisan sifat genetika. Pewarisan sifat manusia di
bawa oleh informasi genetik yang terdapat di DNA. DNA terdapat di
kromosom. Dalam melakukan tugasnya, DNA melakukan proses replikasi.

27
 DNA pada setiap orang berbeda-beda sehingga walaupun kembar identik
pun pasti ada beberapa hal yang berbeda. Maka dari itu, DNA digunakan
untuk membedakan spesies yang ada. Selain itu DNA juga bisa digunakan
untuk mengetahui keturunan seperti mencari ayah biologis. DNA bisa
digunakan karena DNA membawa informasi genetik yang berasal dari
induknya. Pewarisan sifat dapat juga dihitung kemungkinannya berdasarkan
hukum mendel I dan hukum mendel II.

.2 Saran
Dengan diterapkan sistem PBL di Fakultas Kedokteran Universitas
Muhammadiyah Purwokerto, mahasiswa diharapkan dapat berfikir kritis
yang efektif dan efisien serta terus belajar dalam mencari ilmu pengetahuan
agar terus mendapatkan hal yang baru dan bermanfaat terutama dalam
bidang kedokteran.

DAFTAR PUSTAKA

Bolsover, Stephen R. 2011. Cell Biology : A Short Course. Canada : A John Wiley
& Sons Inc.

Brookes, M. 2005. Genetika. Jakarta : Erlangga.

Brooks. G, Butel. J, dan Morse. S. 2008. Mikrobiologi Kedokteran.

Salemba Medika. Jakarta

Campbell, Neil. 1999. Biologi Jilid 1. Jakarta : Erlangga.

Cunningham FG, Mac Donald PC, et al. Williams Obstetrics. 18th edition. 1995.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

28
Dorland. 2005. Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 29. Jakarta: EGC

Forrer Helen RN RM, (2001). Perawatan Maternitas ( Maternity

Care ). Edisi 2.
Jakarta : EGC.

Guyton, Arthur C. dan John E. Hall. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Ed
11. Jakarta: Buku Kedokteran EGC.

Jusuf, M. 2001. Genetika I Struktur dan Ekspresi Gen. Jakarta : CV. Infomedika

Jusuf, M. 2001. Genetika 1 Struktur dan Ekspresi Gen. Jakarta : Sagung Seto

Neil A. Campbell.2000. International Student Edition Biology. Singapore:

Addison Wesley Longman.

Nugroho , L. Hartanto.2004. BIOLOGI DASAR. Jakarta: Penebar Swadaya

Nusantari, E.2015. Genetika. Yogyakarta : Deepublish.

Prawirohardjo, Sarwono. (1997). Ilmu kandungan. Edisi kedua. Jakarta: Yayasan

Bina Pustaka.

Prawirohartono, Slamet. 2007. SAINS BIOLOGI. Jakarta: PT Bumi Aksara.

Sakarindr Bhumiratana, Chalinee Kongsawat. Food Production and the Ethical

Use of Genetically Modified Organisms. As. J. Food Ag-Ind. 2012, 1(01).

Suryo. 1996. Genetika. Jakarta : Departemen Pendidikan dan Kebudayaan

Direktorat Jenderal Pendidikan Tinggi.

Suryo, Ir.. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada

University Press.

29
Susanto, Agus H. 2011. Genetika. Yogyakarta : Graha Ilmu.

Watanabe E, Tanomaru JMG, Nascimento AP, et al. Global Political, Economic,

Social and Technological Issue On Transgenic Crops. Plant Biotechnology
22, 515522 (2015).

Wildan Yatim. 1986. Genetika. Bandung: Tarsito.

30