REFERAT

RETINOBLASTOMA

Dokter Pembimbing
dr. Sonny Kusuma Yuliarso, Sp. A

Disusun Oleh:
Vita Paramitha Teken
11 2016 053

KEPANITERAAN KLINIK
ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA, JAKARTA
RS BHAKTI YUDHA, DEPOK 2017

BAB I

1
 PENDAHULUAN

Latar belakang

Penyakit kanker adalah penyakit yang sangat menakutkan, dari orang

dewasa sampai anak-anak tidak luput dari cengkeramannya. Dan ternyata Kanker
Retina Mata merupakan penyakit kanker yang menempati urutan nomor dua
terbanyak selain kanker darah atau leukemia. Penyakit kanker retina ini ditandai
dengan bercak putih. Dan ternyata kanker retina ini menyerang anak-anak yang
berumur 0-5 tahun. Dan juga berdasarkan data badan kesehatan dunia penderita
kanker ini terus meningkat dan mencapai 2-4% diseluruh dunia. Di Indonesia
9.000 penderitanya kanker retina, ini disebut juga Retinoblastoma termasuk
penderita yang jumlahnya tertinggi.

Kanker retina ini pemicunya adalah faktor genetik atau pengaruh

lingkungan dan infeksi virus. Gejala yang ditimbulkan retinoblastoma adalah
timbulnya bercak putih di bagian tengah mata atau retina, membuat mata seolah-
olah bersinar bila terkena cahaya. Kemudian kelopak mata menurun dan pupil
melebar, penglihatan terganggu atau mata kelihatan juling. Tapi apabila stadium
berlanjut mata tampak menonjol. Jadi apabila terihat tanda-tanda berupa mata
merah, berair, bengkak, walaupun sudah diberikan obat mata dan pada kondisi
gelap terlihat seolah bersinar seperti kucing jadi anak tersebut bisa terindikasi
penyakit retinoblastoma.

Penanganan dan pengobatan pada penyakit kanker retina ini memang

tergantung stadium. Karena pengobatan terhadap anak dan orang dewasa tidak
jauh bedanya. Karena operasi mata merupakan tindakan yang paling tepat
menangani kasus kanker retina atau retinoblastoma, yaitu salah satunya dengan
membuang bola mata agar kanker ini tidak menjalar. Karena yang perlu
diwaspadai adalah jika sudah parah tidak hanya menyebabkan kebutaan tetapi bisa
membahayakan jiwa pasien. Dan ini juga susah buat diobatinya sehingga apabila
dokter menganjurkan buat dioperasi jadi haruslah segera dilakukan. Dan biasanya
yang terjadi pasien sering sudah terkena stadium lanjut di karenakan pada biaya

2
yang begitu besar. Mahalnya pengobatan kanker ini membuat tingkat penderita
penyakit kanker retina begitu tinggi. Dan ini juga tidak dilakukan sekali saja tetapi
bisa samapai 3 atau 5 kali pengobatan sehingga pasien penderitanya semakin
terbebani dengan biaya tersebut. Dan juga minimnya masyarakat mengetahui
tentang gejala dan info masalah kanker retina tersebut atau retinoblastoma.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Anatomi dan Fisiologi

Struktur anatomi bola mata yang erat hubungannya dengan
Retinoblastoma yaitu struktur retina dan vitreus. Retinoblastoma biasanya tumbuh
di bagian posterior retina, tampak sebagai tumor tunggal dalam retina. Jika timbul
dalam lapisan inti interna, tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi
rongga kaca dan tumbuh kearah luar ( exofitik ) menembus koroid, sklera dan ke
N. Optikus. 2

Gambar 1 : Anatomi Bola Mata

Vitreus ( badan kaca )

3
 Badan kaca merupakan suatu jaringan seperti kaca bening yang terletak
antara lensa dengan retina,tidak berwarna, bening dan konsistensi lunak. Bagian
luar merupakan lapisan tipis ( membran hiolid). Struktur badan kaca tidak
mempunyai pembuluh darah dan menerima nutrisinya dari jeringan sekitarnya :
koroid, badan siliar dan retina. Badan kaca bersifat semi cair di dalam bola mata.
Mengandung air sebanyak 90 % sehingga tidak dapat lagi menyerap air.
Sesungguhnya fungs badan kaca sama dengan fungs cairan mata, yaitu
mempertahankan bola mata agar tetap bulat. Peranannya mengisi ruang untuk
meneruskan sinar dari lensa retina. Badan kaca melekat pada bagian tertentu
jaringan bola mata. Pelekatan itu terdapat pada bagian yang disebut oraserata, pars
plana, dan papil saraf optik. Kejernihan badan kaca disebabkan tidak terdapatnya
pembuluh darah dan sel. Pada pemeriksaan tidak terdapatnya kekeruhan badan
kaca akan memudahkan melihat bagian retina pada pemeriksaan oftalmoskopi. 2

Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan, dan multilapis yang
melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata, membentang dari
papil saraf optic ke depan sampai Oraserata. 2 Retina mempunyai ketebalan 0,23 pada
polus posterior dan 0,1 pada Oraserata yang merupakan lapisan paling tipis.

Embriologi dan Anatomi Retina

Retina berasal dari bagian dalam cawan optic yang timbul dari bagian cefal
tabung neural embrio. Bagian luar cawan ini akan menjadi satu lapisan epitel
pigmen. Sel bakal retina tersebut terus berkembang dari satu jenis sel embrional
akhirnya menjadi 5 jenis sel yang tersusun teratur.3

1. Sel - sel reseptor , Berupa sel batang dan kerucut.

Sel kerucut (cones) paling banyak terdapat di bagian sentral yang
dinamakan sebagai daerah macula lutea. Pada sentral macula lutea, yaitu
daerah fovea sentralis yang tidak tercampuri sel-sel batang. Besar macula
lutea 1-2 mm, daerah ini daya penglihatannya paling tajam terutama di
fovea sentralis. Struktur macula lutea :

4
 a. Tidak ada sel saraf
b. Sel sel ganglion sangat banyak di pinggir
c. Lebih banyak sel kerucut daripada sel batang. Pada fovea sentralis
hanya terdapat sel kerucut.
Pada nasal dari macula lutea terdapat papilla nervi optisi yaitu tempat
dimana nervus II menembus sclera. Papil ini hanya terdiri dari serabut
saraf, tidak mengandung sel batang atau sel kerucut sama sekali. Oleh
karena itu, tidak dapat melihat sama sekali dan disebut titik buta (skotoma
fisiologis, blind spot). Bentuk papil lonjong, berbatas tegas, pinggirnya
lebih tinggi dari retina sekitarnya. Bagian tengahnya ada lekukan yang
tampak agak pucat besarnya 1/3 diameter papil yang disebut ekskavasasi
fisiologis. Dari tempat ini keluarlah arteri dan vena retina sentral yang
kemudian bercabang-cabang ke temporal dan ke nasal, keatas dan ke
bawah.3,4
Fungsi sel kerucut adalah untuk photoptic vision ( melihat warna,
cahaya intensitas tinggi dan penglihatan sentral / ketajaman penglihatan ).
persepsi detail dan warna pada cahaya yang cukup terang. Pada cahaya
yang remang-remang sel kerucut ini kurang berfungsi. Didalam sel kerucut
terdapat 3 macam pigmen yang masing-masing peka terhadap sinar merah,
hijau, biru. Pigmen yang peka terhadap sinar merah, spectrum absorbsinya
luas, 575 mA. Pigmen yang peka terhadap sinar hijau mempunyai
frekuensi maksimal 540 mA, sedang pigmen yang peka terhadap sinar
biru frekuensi absorbs maksimalnya 430 mA. Sel-sel batang lebih banyak
di bagian perifer terutama di sekitar macula. Fungsinya adalah untuk
penglihatan di tempat gelap, untuk scotoptic vision, yaitu untuk melihat
cahaya dengan intensitas rendah, tidak dapat melihat warna, untuk
penglihatan perifer dan orientasi ruangan.4

2. Sel-sel bipolar
Yaitu penghubung dari sel sel reseptor dengan sel ganglion.
Bentuknya ada yang khusus menyambungkan satu sel reseptor kerucut

5
 dengan sel ganglion dan ada pula bercabang banyak yang menghubungkan
beberapa sel batang ke satu sel ganglion.3
3. Sel ganglion
Sel ganglion menyampaikan impuls ke arah otak. Aksonnya
panjang meliputi lapisan permukaan retina, yang terus berkumpul di saraf
optic dan selanjutnya sampai di badan genikulatum lateral untuk bersinaps
di sini dengan sel sel saraf yang melanjutkan impuls visual kekorteks ke
daerah fissure calcarina lobus oksipitalais.3
4. Neuron Lainnya : sel Horizontal dan sel amakrin
Diduga berfungsi mengatur atau menggabungkan dan menyaring
aliran impuls dari masing-masing sel saraf sebelumnya.3
5. Sel Muller
Bukan sel saraf tapi fungsinya penting sebagai membentuk system
kerangka penunjang jaringan retina. Membran limitasi interna dan
eksterna adalah bagian yang dibentuknya. Sel muller berfungsi sebagai
depot glikogen yang penting untuk energi sel lainnya.3

Histologi neuroretina terdiri atas 9 lapisan, 10 dengan lapisan epitel

pigmen yaitu (dari dalam keluar)

1. Lapisan membran limitan interna, merupakan membran hialin antara

retina dan badan kaca.
2. Lapisan serat saraf dari sel ganglion, yang mengandung akson-akson
sel ganglion yang berjalan menuju ke nervus optikus.
3. Lapisan inti sel ganglion
4. Lapisan molikuler ( flexiform ) dalam, yang mengandung sambungan-
sambungan ( sinaps ) sel ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar.
5. Lapisan nukleus dalam, merupakan lapisan aselular yang merupakan
tempat sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion.

6
 6. Lapisan flexiform luar, merupakan lapisan aselular mengandung
sambungan-sambungan sel bipolar dan sel horizontal dengan
fotoreseptor.
7. Lapisan nuklearis luar, merupakan susunan lapis nucleus sel kerucut
dan sel batang
8. Lapisan membrane limitan eksterna, merupakan membrane ilusi
9. Lapisan segmen luar dari sel reseptor
10. Epitel pigmen

Vaskularisasi pada Retina

Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika, arteri

retina sentral masuk retina melalui papil syaraf optik yang akan memberikan
nutrisi pada retina dalam. Dari ekskavasasi fisiologis papilla nervi optisi keluarlah
arteri dan vena retina sentral yang kemudian bercabang-cabang ke temporal dan
ke nasal, juga ke atas dan ke bawah. Arteri ini merupakan arteri terminal dan tidak
ada anastomose ( end artery ). Kadang-kadang didapat anastomose antara
pembuluh darah arteri siliaris dan arteri retina sentral yang disebut arteri
silioretina yang biasanya terletak di daerah makula.

Pada pemeriksaan funduskopi, dinding pembuluh darah tidak dapat dilihat.

Yang tampak pada pemeriksaan adalah kolom darah :
Arteri : diameter lebih kecil dengan perbandingan a:v = 2:3. Warnanya lebih
merah, bentuknya lebih lurus di tengah-tengahnya terdapat reflex cahaya.
Vena : lebih besar, warna lebih tua dan bentuk lebih berkelok-kelok.
Retina menerima darah dari 2 sumber :
1.
Koriokapilaris yang mendarahi 1/3 luar retina termasuk lapisan flexiform
luar dan lapisan inti luar, fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina.
2.
Arteri retina sentral yang mendarahi 2/3 sebelah dalam retina.
3.
Fovea sepenuhnya diperdarahi oleh koriokapilaris. Pembuluh darah retina
mempunyai lapisan endotel yang tidak berlubang yang membentuk sawar
darah retina. Sawar darah retina sebelah luar terletak setinggi lapisan epitel
pigmen retina. 4

7
Fisiologi Retina

Retina berfungsi sebagai bidang di mana gambar ruang luar terproyeksikan

atau terfokuskan. Energi cahaya yang membentuk gambar itu menimbulkan
perubahan kimia dari rhodopsin yang banyak terkumpul di segmen luar sel-sel
reseptor. Dengan cara tertentu perubahan kimia tersebut menyebabkan pengaturan
keluar masuknya ion Na, K, Ca lewat ion gate sehingga menimbulkan
perubahan potensial pada membrane sel. Penjalaran perubahan potensial dinding
membran sel yang kemudian terjadi terus di sampaikan ke sel-sel bipolar dan ke
sel-sel Ganglion menerjemahkan potensial menjadi rentetan impuls saraf yang
diteruskan kea rah otak secara berantai lewat beberapa neuron lainnya.
Di dalam retina diduga terdapat sel-sel khusus yang memantau kekuatan /
jumlah cahaya yang diterimanya. Bila cahaya berlebihan, maka sel itu
memberikan perintah lewat suatu busur reflex untuk penyempitan lobang pupil.
Perubahan Energi Cahaya Menjadi Energi Listrik Biologik di Retina6
Rhodopsin, derivat vitamin A, merupakan bahan dasar untuk proses
perubahan cahaya ke impuls listrik pada retina. Lapisan epitel pigmen di bawah
retina sebagai gudang zat ini, disamping memberikan nutrisi pada retina. Bila
rhodopsin sudah mengabsorbsi energy cahaya, rhodopsin segera terurai dalam
waktu sepertriliun detik. Penyebabnya adalah foto aktivasi electron pada bagian
retinal dari rhodopsin yang menyebabkan perubahan segera pada bentuk cis dari
retianal menjadi bentuk all-trans. Produk yang segera terbentuk adalah
batorhodopsin, kemudian menjadi lumirhodopsin, metarhodopsin I,
metarhodopsin II dan akan jadi produk pecahan terakhir menjadi scotopsin dan
all-trans retina. Metarhodopsin II (rhodopsin teraktivasi merangsang perubahan
elektrik dalam sel batang yang kemudian menjalarkan bayangan visual ke system
syaraf pusat. Perangan sel batang menyebabkan peningkatan negatifitas dari
potensial membrane yang merupakan keadaan hiperpolarisasi hal ini disebabkan
sewaktu rhodopsin yang ada di segmen luar batang terpapar cahaya dan mulai
terurai, terjadi penurunan konduktansi natrium ke dalam sel batang walaupun ion
ion natrium terus di pompa keluar dari segmen dalam. Berkurangnya ion ion ini
dalam sel sel batang menciptakan negatifitas di dalam membrane , dan semakin

8
banyak jumlah energy cahaya yang mengenai sel batang, maka semakin besar
muatan elektro negatifnya, semakin besar pula derajat hiperpolarisasinya.
Fotokimiawi kerucut hampir sama persis dengan komposisi kimiawa
rhodopsin dalam sel batang. Perbedaaannya hanya terletak pada bagian protein,
opsin, yang disebut fotopsin dalam sel keucut berbeda dengan sel batang. Pigmen
peka terhadap warna dari sel kerucut merupakan kombinasi antara retinal dan
fotopsin. Pigmen warna ini dinamakan sesuai dengan sifatnya, pigmen peka warna
biru, pigmen peka warna hijau, dan pigmen peka warna merah. Sifat absorbs dari
pigmen yang terdapat di dalam ketiga macam kerucut itu menunjukkan bahwa
puncak absorbsi adalah pada panjang gelombang cahaya, berturut turut sebesar
445, 535, dan 570 nanometer. Panjang gelombang ini merupakan puncak
sensitifitas cahaya untuk setiap tipe kerucut, yang dapat mulai dipakai untuk
menjelaskan bagaimana retina dapat membedakan warna.4

Definisi

Retinoblastoma adalah tumor endo-okular pada anak yang mengenai saraf

embrionik retina. Kasus ini jarang terjadi, sehingga sulit untuk dideteksi secara
awal. Rata rata usia klien saat diagnosis adalah 24 bulan pada kasus unilateral, 13
bulan pada kasus kasus bilateral. Beberapa kasus bilateral tampak sebagai kasus
unilateral, dan tumor pada bagian mata yang lain terdeteksi pada saat pemeriksaan
evaluasi. ini menunjukkan pentingnya untuk memeriksa klien dengan dengan
anestesi pada anak anak dengan retinoblastoma unilateral, khususnya pada usia
dibawah 1 tahun. (Pudjo Hagung Sutaryo, 2006 ).5

Retinoblastoma adalah kanker pada retina (daerah di belakang mata yang

peka terhadap cahaya) yang menyerang anak berumur kurang dari 5 tahun. 2%
dari kanker pada masa kanak-kanak adalah retinoblastoma.

Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel

kerucut sel batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Merupakan tumor ganas

9
intraokuler yang ditemukan pada anak-anak, terutama pada usia dibawah lima
tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Dapat terjadi unilateral
(70%) dan bilateral (30%). Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter yang
diwariskan melalui kromosom. Massa tumor diretina dapat tumbuh kedalam
vitreus (endofitik) dan tumbuh menembus keluar (eksofitik). Pada beberapa kasus
terjadi penyembuhan secara spontan. Sering terjadi perubahan degeneratif, diikuti
nekrosis dan kalsifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan 50%
menurunkan anak dengan retinoblastoma. Pewarisan ke saudara sebesar 4-7%.

Retinoblastoma adalah kanker yang dimulai dari retina lapisan sensitif di

dalam mata. Retinoblastoma umumnya terdapat pada anak-anak. Retina terdiri
dari jaringan syaraf yang merespon cahaya masuk ke mata. Kemudian retina
mengirimkan sinyal melalui syaraf optik ke otak, dimana sinyal diinterpretasikan
sebagai gambar.

Gen retinoblastoma adalah tumor dengan gen yang resesif, berada pada
lengan kromosom 13 pada daerah 14, kode itu untuk protein RB. Penyakit terjadi
dari mutasi yang yang membuat allel normal menjadi inactive.7

Sekitar 60 % retinoblastoma muncul sekunder menjadi somatik dan mutasi

yang tidak diturunkan. Mutasi tersebut menyebabkan tumor yang predominan
secara unilateral dan menyebabkan tumor unifokal. Sekitar 40% tumor disebabkan
oleh mutasi akibat infeksi yang bisa dikarenakan keturunan atau karena sudah ada
faktor mutasi karena infeksi yang diturunkan (sejarah keluarga positif, 10 % ) atau
onset baru akibat mutasi yang disebabkan infeksi, ( riwayat keluarga negatif,
30%). Pola keturunan adalah suatu tipe dari autosomal yang dominan.7

Patogenesis

Retinoblastoma biasanya tumbuh dibagian posterior retina. Tumor terdiri

dari sel-sel ganas kecil, bulat yang berlekatan erat dengan sitoplasma sedikit. 5 Jika
timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik )
mengisi rongga kaca dan tumbuh kearah luar ( exofitik ) menembus koroid, sklera
dan ke N. Optikus.

10
Retinoblastoma ada 2, yaitu :

1. Tumor endofitik mungkin tampak sebagai suatu tumor tunggal dalam

retina tetapi khas mempunyai fokus ganda. Jika timbul dalam lapisan inti
interna, tumor itu tumbuh ke dalam dan mengisi ruang vitreus.
Pertumbuhan endofitik ini mudah dilihat dengan oftalmoskop.

2. Tumor eksofitik yang tumbuh ke arah luar menembus koroid, sklera dan
ke N. Optikus, diagnosis lebih sukar. Perluasan retinoblastoma ke dalam
koroid biasanya terjadi pada tumor yang masif dan mungkin menunjukkan
peningkatan kemungkinan metastasis hematogen. Perluasan tumor melalui
lamina kribosa dan sepanjang saraf mata dapat menyebabkan keterlibatan
susunan saraf pusat. Invasi koroid dan saraf mata meningkatkan resiko
penyakit metastase.

Karena tumor ini jarang mengalami metastasis sebelum terdeteksi,

masalah utama dalam diagnosis biasanya adalah penyelamatan ( preservasi)
penglihatan yang bermanfaat.

Retinoblastoma yang tidak ditangani dengan baik akan berkembang

didalam mata dan akan mengakibatkan lepasnya lapisan retina, nekrosis dan
menginvasi nervus optikus dan ke sistem saraf pusat. Metastase biasanya terjadi
dalam 12 bulan. Metastase tersering terjadi secara langsung ke sistem saraf pusat
melalui nervus optikus. Tumor juga bisa menyebar ke ruangan subarachnoid ke
nervus optikus kontralateral atau melalui cairan serebrospinal ke sistem saraf
pusat, dan juga secara hematogen ke paru-paru, tulang. Hampir semua pasien
meninggal disebabkan perluasan intrakranial dan metastase tumor yang terjadi
dalam dua tahun. Faktor yang menyebabkan prognosis yang buruk adalah
diagnosa tumor yang lambat, tumor yang besar, dan umur lebih tua, hasil
pemeriksaan yang menunjukan terkenanya nervus optikus, dan perluasan
extraocular. 8

Klasifikasi

11
 Klasifikasi yang digunakan untuk menentukan derajat keparahan
retinoblastoma guna menentukan hasil terapi yang akan digunakan adalah
menggunakan stadium menurut Nana Wijaya SD, yaitu :9

1. Stadium tenang
Pupil lebar. Dipupil tampak refleks kuning yang disebut amaorotic cats
eye hal inilah yang menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian
berobat. Pada funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning
mengkilap. Dapat menonjol ke dalam badan kaca. Dipermukaannya ada
neovaskularisasi dan perdarahan. Dapat disertai dengan ablasio retina.

2. Stadium glaukoma
Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler
meninggi. Glaulpma sekunder yang disertai rasa sakit yang Sangay. Media
refrakta menjadi keruh, sehingga pada funduskopi sukar menentukan
besarnya tumor.

3. Stadium ekstra okuler

Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar. Menyebabkan
eksoftalmus, kemudian dapat pecah kedepan sampai keluar dari rongga
orbita, disertai nekrose diatasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi
kebelakang sepanjang N.II dan masuk keruang tenggorok. Penyebaran ke
kelenjar getah bening, juga dapat masuk ke pembuluh darah,untuk
kemudian menyebar keseluruh tubuh.

10
Klasifikasi Reese-Ellsworth (R-E), yaitu :

Group I

a. Tumor soliter, ukuran diameter kurang dari 4 disk, pada atau dibelakang
garis equator.

b. Tumor yang multiple, ukuran diameter tidak ada melebihi 4 disk,semua

pada garis atau dibelakang garis ekuator.

12
 Group II

a.Tumor soliter, ukuran diameter 4 atau 10 disk, pada atau dibelakang

garis equator.

b. Tumor multiple, ukuran diameter 4 atau 10 disk, dibelakang garis

ekuator.

Group III

a. Luka apapun pada anterior di depan garis ekuator.

b. Tumor soliter, ukuran diameter lebih besar dari 10 disk, dibelakang garis
ekuator.

Group IV

a. Tumor multiple, beberapa diameter lebih besar dari 10 disk.

b. Luka apapun yang memanjang didepan ke ora serata

Group V

a. Penyebaran yang massif mengenai setengah dari retina

b.penyebaran ke vitreus

Klasifikasi Internasional Intraokuler Retinoblastoma ( IIRC ) dikembangkan

untuk dapat memperkirakan hasil dari pengobatan (terutama dengan kemoterapi
dan fokal terapi dengan radiasi sebagai tindakan penyelamatan dan pencegahan
terhadap terjadinya kekambuhan). IIRC telah memastikan dengan
menghubungkan antara keparahan penyakit pada saat diperiksa dan kemudian
setelah dilakukan terapi dan juga setelah dilakukan terapi sebagai tindakan
penyelamatan.11

13
Prinsip umum klasifikasi IIRC:

Grup A :

Mata dengan tumor ukuran kecil jauh dari macula dan nervus optikus yang
secara primer hanya dilakukan fokal terapi.

Gambar 2 Retinoblastoma Grup A

Grup B :

Mata dengan tumor berukuran sedang atau tumor pada macula dan nervus
optikus yang saat dilakukan beberapa kali kemotherapi mengecil, kemudian
selanjutnya dilakukan dengan terapi fokal.

Gambar 3 Retinoblastoma Grup B

Group C :

Mata dengan dengan ukuran tumor besar dengan berbatas pada vitreous
dan atau menyebar ke subretinal yang secara primer dilakukan terapi dengan
kemoterapi dilanjutkan dengan fokal terapi.

14
 Gambar 4 Retinoblastoma Grup C

Group D :

Mata dengan ukuran tumor besar dengan penyebaran yang luas pada
vitrous dan subretinal yang juga secara primer dilakukan kemoterapi dan fokal
terapi.

Gambar 5 Retinoblastoma Grup D

Banyak dari pusat kesehatan menggunakan radiasi sinar eksternal namun hanya
efektif untuk tingkat mortalitas pada group B, C, D, mata yang telah gagal dengan
kemoterapi dan fokal terapi lebih baik dilakukan terapi elektif .

15
 Group E:

Mata dengan resiko tinggi di masa dating seperti tumor yang telah
mencapai lensa, neovaskularisasi, glaukoma, selulitis orbita, segmen anterior,
bilik mata depan, keterlibatan iris dan siliaris dalam berkerja.

Gambar 6 Retinoblastoma Grup E

Tabel Klasifikasi IIRC. 11

Group A

Mata dengan ciri-ciri tumor yang tidak mengubah struktur dari mata

Tumor berukuran 3mm atau lebih kecil yang dengan batas ke retina >3mm
dari fovea, >1,5 mm dari nervus optikus, tidak ada penyebaran ke vitreus
dan subretinal

Group B

Tumor dimata tanpa penyebaran ke vitreous dan subretina dengan tanda

khas tumor dengan ukuran dan lokasi yang tidak ditentukan.

Tumor yang tidak termasuk dalam group A dengan tidak ada penyebaran
ke vitreus dan subretina, cairan subretina > 3mm dari dasar tumor

Group C

16
 Diskret fokal dengan penyebaran minimal pada vitreus dan subretinal

Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa penyebaran dan
melibatkan hingga 0.25 retina.

Penyebaran lokal pada subretinal pada saat sekarang kurang dari

3mm(2DD) dari tumor

Penyebaran lokal vitreus ke tumor

Grup D

Tumor difuse dengan penyebaran vitreous dan subretinal yang signifikan

Tumor dapat invasive atau difus

Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa penyebaran yang
melibatkan seluruh perlekatan retina.

Penyebaran subretina yang difus pada saat sekarang atau lampau yang
mungkin termasuk plak subretina atau nodul tumor

Penyakit vitreus yang massif atau difus berupa gambaran yang kotor atau
massa tumor yang avaskuler

Group E

Munculnya salah satu atau lebih prognosis yang buruk dimasa depan

Tumor mencapai lensa

Neovaskuler glaukoma

Tumor anterior yang mencapai bagian anterior pada vitreus yang

melibatkan badan siliaris atau segmen anterior.

Retinoblastoma yang infiltratif dan difuse

Media berbentuk opaq yang berasal dari pendarahan

17
 Tumor nekrosis dengan celulitis orbital aseptic

Pthisis bulbi

Manifestasi Klinis

Gejala yang timbul pada penderita yang mengalami Retinoblastoma

1. Massa kecil di retina

2. Mata Juling (strabismus)

3. Mundurnya visus sampai buta

4. Pupil berwarna putih ( leukokoria )

5. Bila mata kena sinar akan memantul seperti mata kucing yang disebut
amurotic cats eye.

6. Buphthalmos

7. Kerusakan retina

8. Endopthalmitis

9. Panophthalmitis

10. Protopsis

11. Hifema

Leukokoria ( reflex putih atau pupil yang berwarna putih, dibandingkan

dengan yang normal yaitu berwarna merah) adalah gejala yang paling sering
timbul dan seringkali disadari oleh keluarga. Pada pemeriksaan fisik reflex merah
yang normal lebih berwarna orange (bisa terjadi salah interpretasi), dan dapat
berubah-ubah bergantung dari pigmentasi iris . Optic disc normal dapat berwarna
kekuningan yang disebabkan oleh perubahan sudut dan ini bukan merupakan
tanda yang berbahaya.

18
 Pada anak yang sehat dilakukan pemeriksaan sejak lahir hingga usia 3
tahun dan kepada orangtua harus ditanyakan tentang keluhan terhadap mata anak.
Pemeriksaan fisik termasuk evaluasi untuk refleks mata merah atau kelainan mata
lain hingga anak berusia 3 tahun dan kemudian pemeriksaan tajam penglihatan
dapat dilakukan. Jika leukokoria diperiksa atau jika ada keraguan tentang refleks
merah anak harus diperiksakan ke dokter spesialis mata dalam seminggu sekali.
Tanda kedua yang paling umum dari retinoblastoma adalah strabismus.

Massa tumor yang cukup besar dalam rongga vitreous dapat mendorong
iris ke depan sehingga sudut bilik mata tertutup akibat gangguan aliran aqueous
dan menimbulkan glaukoma. Glaoukoma yang timbul pada anak dibawah usia 3
tahun akan menyebabkan buphthalmos, gejala yang cukup sering setelah
leukokoria.

Sel-sel tumor yang terlepas dari masa tumor kedalam vitreous ( vitreous
seeding ) dalam jumlah banyak dan cukup massif akan memperlihatkan gejala
endophthalmitis atau uveitis posterior.

Manifestasi lain yang mungkin terjadi adalah mata merah, berair, kornea
yang berawan, perubahan warna iris (disebabkan oleh neovaskularisasi),
inflamasi, hifema(darah diruangan anterior) .

Massa tumor yang tumbuh kearah dinding bola mata ( exophyttic ) dapat
menyebabkan ablasio retina exudativa. Pada stadium lanjut tumor dapat
menembus sklera masuk kedalam jaringan orbita menyebabkan mata merah dan
menonjol ( protopsis ) memberi gambaran seperti panophthalmitis dan selulitis
orbita. Pada stadium lanjut sel-sel tumor dapat juga meluas ke intrakranial melalui
N-II atau bermetastasis ke sumsum tulang melalui darah atau melalui saluram
lymph regional. 1

Diagnosis

Diagnosis retinoblastoma ditegakkan berdasarkan gejala subyektif dan

gejala obyektif, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang . 2

19
Gejala subyektif
Biasanya sukar ditemukan karena anak tidak mengeluh. Kelainan ini
dapat dicurigai bila ditemukan adanya leukokoria (Refleks putih pada pupil dan
dapat disebabkan karena kelainan pada retina, badan kaca, dan lensa),
strabismus, glaukoma (suatu penyakit dimana gambaran klinik yang lengkap
ditandai oleh peninggian tekanan intraokluler, penggunaan dan degenerasi papil
saraf optik serta defek lapang pandangan yang khas), mata sering merah atau
penglihatan yang menurun pada anak-anak.

Gejala obyektif
a. Tampak adanya suatu massa yang menonjol di dalam badan kaca
b. Massa tumor dapat menonjol di atas retina ke dalam badan kaca pada
retinoblastoma tipe endofitik atau terletak di bawah retina terdorong ke dalam
badan kaca seperti pada tipe eksofitik.
c. Masa tumor tampak sebagai lesi yang menonjol berbentuk bulat, berwarna
merah jambu, dapat ditemukan satu atau banyak pada satu mata atau kedua
mata.
d. Sering terdapat neovaskularisasi di permukaan tumor.
e. Mungkin juga ditemukan adanya mikroneurisma atau Teleangiektasi.
f. Pada pemeriksaan funduskopi pada lesi ini tidak ditemukan tanda
peradangan seperti edema retina, kekeruhan badan kaca dan lain-lain.

Pemeriksaan penunjang
Diagnosis RB tidak sama seperti dianosis keganasan lainnya, yang
didahului dengan biopsi, karenaRB terletak didalam rongga mata yang merupakan
kesatuan organ yang berisi cairan, sehingga tidak mingkin dilakukan pengambilan
cairan. Biopsi akan menyebabkan kemungkinan metastasis ekstraokuler sehingga
memperburuk prognosis.2

Diagnosis hanya dapat ditegakkan berdasarkan klinis dan hasil pemeriksaan

penunjang sebagai berikut:2
a. Imajing
Pemeriksaan penunjang, seperti ultrasonography ( USG ) dan CT-Scan angat

20
 membantu menegakkan diagnosa, walaupun kesalahan diagnosa dapat
dijumpai.
Ultrasonografi. Pemeriksaan ini dilakukan pada penderita yang belum
protopsis. Dengan USG dapat diketahui : (1) ukuran panjang bola mata
( axial lenght) yang biasanya normal pada RB, kecuali bila terdapat
buphthalmos. (2) letak, besar dan bentuk massa tumor di dalam bola mata,
perluasan tumor ke N. Optikus atau ke dalam bola orbita. RB
memperlihatkan gambaran USG yang khas sehingga memberikan
ketepatan diagnosi sampai 90 %, yaitu adanya reflektivitas yang tinggi
mencapai 100% pada A scan yang menunjukkaan tanda kalsifikasi dan
shadowing effect positif.

CT Scan kepala orbita, bila terdapat protopsis, kecurigaan perluasan tumor

ke ekstraokular, metastasis intrakranial, pada USG terdapat perluasan ke
N.II, serta menilai adanya trilateral pada midlinecranial.
Bone survey bila aspirasi sumsum tulang positif, nyeri atau pembengkakan
tulang
b. Pemeriksaan lain :
Pemeriksaan punsi sumsum tulang ( BMP ) bila ada protopsis dan
pemeriksaan pungsi lumbal ( LP ) bila terdapat gejala peninggian tekanan
intrakranial atau penyebaran tumor ke N.II pasca operasi.
c. Pemeriksaan Patologi Anatomi
Pemeriksaan Patologi Anatomi ( PA ) bola mata yang mengandung tumor
ditujukan untuk konfirmasi diagnosis istopatologik beserta defferensiasi
tumor (defferensiasi baik, deferensiasi buruk ) dan penetapan perluasan
tumor.

Diagnosis Banding

Diagnosis banding untuk penyakit retinoblastoma adalah semua penyakit yang

masuk kedalam kelompok leukokoria.

21
 Penyakit coats adalah suatu penyakit mata idiopatik yang muncul secara
predominan pada anak laki-laki. Karakter dari penyakit ini adalah
telengiektasi pembuluh darah retina yang bocor dan terjadi akumulasi dari
cairan subretinal dan lipid yang terlihat seperti leukokoria. Penyakit coats
adalah penyakit yang sering salah didiagnosis dengan retinoblastoma,
namun ini bisa disingkirkan dengan tidak adanya kalsifikasi dari retina.

Primary persistent hyerplastic vitreous adalah kelainan anomaly

congenital yang mempunyai ciri khas; menetapnya jaringan mesenchym
embrio yang terdapat pada cavitas. Pada pasien sering muncul leukokoria;
namun tidak ada massa yang muncul pada Primary persistent hyperplastic
vitreous.

Catarak congenital juga merupakan penyebab dari leukokoria pada anak-

anak. Dapat muncul pada saat lahir dan merupakan kelainan idiopatik,
familial atau berhubungan dengan penyakit yang berhubungan dengan
penyakit maternal seperti rubella, sifillis dan galaktosemia. Pemeriksaan
yang hati-hati dengan slit lamp dapat mengidentifikasi katarak.

Toxocara infection dapat menyebabkan scar retinochoroidal dan inflamasi

dari cairan vitreous; hal ini dapat membuat distorsi dari bentuk retina
normal dan bermanifestasi seperti leukokoria pada ophthalmoskop. Serum
enzyme-linked immunosorbent assay untuk toxocara canis dapat digunakan
untuk memeriksa diagnosis.

Retinopathy of prematurity ( ROP ) adalah kegagalan dari retina normal

yang terjadi pada bayi yang lahir premature yang terpapar oksigen
konsentrasi tinggi selama periode postnatal. Ini berhubungan dengan
vaskularisasi yang abnormal, fibrosis dan lepasnya retina yang dapat
mengakibatkan reflex putih dan harus diperhatikan pada bayi yang lahir
premature.

Penatalaksanaan

22
 Tujuan pengobatan dari retinoblastoma telah berubah secara dramatis sejak
beberapa tahun belakangan sehubungan dengan evolusi dari kemajuan teknik
operasi. Tujuan dari terapi adalah diutamakan untuk menyelamatkan hidup pasien
dan juga mata pasien. 7

1. Tumor intraokular

a. Dini : besar tumor < 4 disc diameter dan tebal < 2,5 mm
tergantung lokasi tumor dapat dilakukan tindakan fotoagulasi dan
atau krioterapi.

b. Untuk tumor lanjut intraokular yang belum terjadi vitreous

seeding, bola mata dipertahankan tanpa dilakukan enukleasi
dengan cara kemoreduksi pemberian kemoterapi kombinasi
Carboplatin etoposide dan vitreuos sebanyak 2 siklusuntuk
mengecilkan massa tumordilanjutkan fokal terapidengan
fotokoagulasi atau terapikrio.

c. Lanjut : stadium 4 dan 5 intraokular dan tajam penglihatan nol

dilakukan tindakan bedah pengangkatan bola mata ( enukleasi ).
Pengobatan selanjutnya tergantung dari pemeriksaan patologi
anatomi. Bila hasil pemeriksaan patologi anatomi pada RB
unilateral menunjukkan tumor telah menembus sklera atau
infiltrasi difus ke koroid atau korpus; pengobatan dilanjutkan
dengan kemoterapi. Khusus untuk kasus dengan infiltrasi
N.optikus post laminar pengobatan dilanjutkan dengan radioterapi
dan kemoterapi. Harus diingat bahwa pemberian radioterapi pada
anak < 2 tahun tidak dianjurkan.

Untuk tumor bilateral tindakan pengobatan sesuai dengan masing-masing

stadium tumor. Bila hasil PA menunjukkan perluasan ekstratraokular pengobatan
dilanjutkan dengan kemoterapi dengan atau tanpa radioterapi.

2. Tumor ekstraokular

23
 Klinis dengan protopsis :

a. Bila secara radiologi pada RB unilateral tidak ditemukan destruksi tulang

orbita, perluasan intrakranial dalam ( - ), metastasis jauh ( BMP / LP ) ( -) ;
dilakukan tindakan bedah mengangkat seluruh isi rongga mata
( eksenterasi orbita ), dilanjutkan dengan radioterapi ( usia > 2 tahun ) dan
kemoterapi

b. Bila secara radiologis pada RB unilateral ditemukan destruksi dinding

orbita, atau metastase intrakranial dengan atau tanpa metastase jauh, tidak
perlu dilakukan tindakan bedah dan diberikan : radioterapi ( usia > 2 tahun
) dan kemoterapi

c. Tumor disertai pembesaran kelenjar regional, penderita diberikan

pengobatan: radiasi ( > 2 tahun ) pada orbita dan kelenjar limfe yang
membesar dilanjutkan dengan kemoterapi

d. Tumor dengan metastasis jauh

Pada stadium lanjut ini gambaran kliniknya dapat sangat bervariasi pada
masing-masing penderita, oleh karenanya pengobatan berdasarkan
penilaian secara tersendiri kasus demi kasus. Pilihan pengobatan ialah
kemoterapi dan radioterapi dapat dipertimbangkan kemudian.

Pengamatan lanjut

Dilakukan dengan ketat secara periodik dengan jadwal pasca operasi tiap bulan
selama I tahun ; tahun ke II dan ke III tiap 3 bulan ; tahun ke IV dst tiap 6 bulan
sampai berumur 6 tahun selanjutnya tiap tahun.

Pengamatan ditujukan untuk :

1. Melihat ada tidaknya tumor residif pada soket mata yang di enukleasi /
eksenterasi atau tumor dini intraokular yang di terapi dengan fotokoagulasi
atau krioterapi;

24
 2. Melihat ada tidaknya massa tumor baru di mata yang sehat;

3. Mencari ada tidaknya keganasan non ocular terutama tulang yang biasanya
pada kasus bilateral;

4. Mengobservasi ada tidaknya metastasis jauh.

Pengobatan berdasarkan stadium. 9

Bila diketahui dini dapat dilakukan :

1. Radiasi dengan sinar rontgen untuk menghancurkan tumor

2. Fotokoagulasi dengan sinar laser yang ditujukan pada tumor, sehinga

mematikan tumornya

3. Crysurgery : suhu 70 derajat celcius, dengan suatu alat diberikan pada

tumor, sehingga sel-sel tumor mati oleh suhu yang rendah ini, tanpa merusak
jaringan mata yang lain disekitarnya.

4. Kemoterapi, dengan sitostatika.

Pada stadium yang lebih lanjut :

1. Bila masih intraokular, dilakukan enukleasi bulbi.

2. Kalau sudah ekstraokular, dilakukan eksenterasi orbita

Pada keduanya disusul dengan radiasi, untuk menghindarkan kekambuhan.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita retinoblastoma :

1) Glaucoma
Kelainan mata yang mempunyai gejala peningkatan tekanan intra okuler
(TIO), dimana dapat mengakibatkan pencekungan papil syaraf optik

25
 sehingga terjadi atropi syaraf optik, penyempitan lapang pandang dan
penurunan tajam pengelihatan

2) Osteosarkoma
3) Kebutaan
4) Kematian

Adanya metastase ke :

a. Lamina kribosa, saraf optik yang infiltrasi ke vaginal scheat sampai ke

subarachnoid dan intrakranial menjadi tumor otak.
b. Jaringan koroid (metastase melalui pembuluh darah ke seluruh tubuh)
c. Pembuluh emisari/tumor yang menjalar ke posterior orbita.

Prognosis

Angka kesembuhan keseluruhan lebih dari 90%, meskipun ketahanan

hidup sampai dekade ketiga dan keempat yang mungkin dapat menurun akibat
insidensi keganasan sekunder yang tinggi. Kesembuhan yang terjadi pada
penderita dengan orbita yang masif atau keterlibatan saraf mata yang luas pada
waktu diagnosis, yang mungkin mempunyi perluasan intrakranial dan metastasis
jauh, jika pemeriksaan mikroskopik menunjukkan tumor di jaringan saraf mata
periglobal, ada kemungkinan kecil ketahanan hidup jangka panjang dengan
iradiasi dan kemoterapi.7

- Bila masih terbatas diretina kemungkinan hidup 95 %

- Bila metastase ke orbita kemungkinan hidup 5 %
- Bila metastase ke tubuh kemungkinan hidup 0 %

26
 BAB III

KESIMPULAN DAN SARAN

Kesimpulan
Mata sebagai salah satu organ tubuh tidak luput dari pengaruh kongenital,
inflamasi, tumor, trauma dan degenerative. Pengaruh tersebut dapat berupa
kelainan patalogi anatomi ringan sampai ke tingkat yang lebih parah. Penyakit
kongenital dapat bersifat fatal pada pasien.
Salah satu manifestasi penyakit kongenital adalah retinoblastoma.
Penyakit ini berupa kelainan pada sel glia di retina. Kelainan kongenital ini sering
terjadi pada anak-anak yang diturunkan secara genetik atau terjadinya mutasi gen.
Biasanya kelainan ini lambat diditeksi oleh orang tua pasien, karena anak-anak
sukar untuk mengeluh kelainan yang terjadi padanya.
Retinoblastoma dapat menunjukkan berbagai macam pola pertumbuhan
seperti:
1.Pertumbuhan endofilik: Terjadi saat menembus internal limiting membrane ke
arah korpus vitreous dan memiliki gambaran massa berwarna putih sampai krim.
2. Pertumbuhan eksofitik: Terjadi pada celah subretina.Berhubung dengan
akumulasi cairan subretinal dan terjadi sobekan pada retina.
3. Pertumbuhan infiltrasi difus: Jarang terjadi hanya 1.5% dari seluruh
retinoblastoma.

27
Retinoblastoma terdiri daripada tiga stadium yaitu:
- Stadium tenang : Pupil melebar. Di pupil tampak reflek kuning yang
disebut amourotic cats eye. Hal inilah yang menarik perhatian orang
tuanya untuk kemudian berobat
- Stadium glaukoma : Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan
tekanan intraokuler meninggi, glaucoma sekunder yang disertai dengan
rasa sakit yang sangat.
- Stadium esktra okuler : Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar,
menyebabkan eksoftalmus, kemudian dapat pecah kedepan sampai keluar
dari rongga orbita, disertai nekrose diatasnya.

Tatalaksana retinoblastoma untuk pengawasan tumor dan pertahankannya

sebisa mungkin. Jika kanker tidak memberikan respon terhadap pengobatan
mungkin perlu diangkat. Beberapa tindakan yang dilakukan adalah:
Golongan I dan II dengan pengobatan lokal (radiasi, cryotherapy,
fotokoagulasi laser). Kadang-kadang digabung dengan kemoterapi.Jika tumor
besar (golongan IV dan V) mata harus dienukleasi segera. Mata tidak terkena
dilakukan radiasi sinar X dan kemoterapi

Prognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi yang teapt. Angka

kesembuhannya hamper 90% jika nervus optikus tidak terlibat dan enukleasi
dilakukan sebelum tumor melewati lamina kribosa. Angka ketahanan hidup jadi
60% jika tumor meluas melewati lamina kribosa.

Saran

Retinoblastoma merupakan penyakit kongenital pada mata yang sering

terjadi pada anak-anak. Pemeriksaan mata pada bayi yang baru lahir penting untuk
mengetahui kelainan pada bayi lebih awal untuk mencegah terjadinya komplikasi.
Oleh karena itu sangat penting untuk menangani kelainan ini secara tepat untuk
mendapat prognosis yang baik.

28
 DAFTAR PUSTAKA

1. Suhardjono Setiowati, dr. SPM, Diagnosis Dan Penatalaksanaan

Reinoblastoma Di Rumah Sakit dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta in Update

in Retinoblastoma and Pediatric Ophthalmology, Vumc.

2. Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-3, FKUI,

Jakarta, 2009

3. Jon Langmans & Langmans. Medical embryology. EGC, 2006

4. Guyton & Hall, buku ajar fisiologi kedokteran. EGC. Jakarta, 2005

5. Voughan Daniel G , Terjemahan Optamologi Umum edisi 14, Widya

Medika, Jakarta, 2000.

6. Richard. S Snell. Anatomi kuliah untuk mahasiswa kedokteran. EGC,

Jakarta, 2005

7. Alex Melamud, M.D., Rakhee Palekar, M.D., dan Arun Sing, M.D.

Cleveland Yayasan/Pondasi Klinik, Cleveland, Ohio.

8. Nelson Waldo E, Nelson textbook of pediatrics vol. 3 edisi 15, Jakarta :

EGC, 2000.

9. Wijaya Nana, dr. Ilmu Penyakit Mata, hal 59-69, cetakan ke-6, 1993.

29
10. American Academy of Ophtalmology, Pediatric Ophtalmology and

Srtabismus, section 6, 2009- 2010

11. Taylor David, Pediatric Opthalmology and Strabismus third edition,

Elsevier Saunders , 2005

30