SILABO
ASIGNATURA: GENETICA I CDIGO M 0134
I. DATOS INFORMATIVOS
1.3 CRDITOS : 02
La GENETICA es una ciencia que estudia la Herencia y la Variacin a la que estn sometidos los
organismos vivientes. Tiene una diversificacin de aplicaciones en el campo de la Medicina, tanto en Clnica
como en el Laboratorio. Su progreso ha sido notable y con interesantes logros en el campo de la Ingeniera
Gentica y diagnstico molecular de cncer
1. Describe la naturaleza del material hereditario, seala la estructura de los genes y el genoma; y
comprende la base fsica de la herencia
2. Describe la metodologa utilizada en gentica mdica, reconoce la nomenclatura y sistemas de
identificacin de bandas cromosmicas. Seala la metodologa y principios del anlisis molecular
3. Explica, describe y clasifica las cromosomopatas numricas y estructurales de los cromosomas.
Seala los mecanismos presentes en la mutacin gnica; y demuestra la metodologa utilizada en el
diagnstico.
4. Describe la tecnologa y las aplicaciones del DNA recombinante; reconoce los mapas fsicos y
gnicos; y seala la importancia de su reconocimiento como parte del proyecto genoma humano
5. Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y
acadmica
6. Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin
cientfica
Describe la morfologa y estructura del ncleo interfsico, as como los cambios fisiolgicos producidos durante la divisin celular
Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y acadmica
Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin cientfica
S CONTENIDOS UNIDAD I
E
INDICADORES METODOLOGA
M
CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
COMPETENCIAS A
LOGRO
N
1. Reconoce a la Fundamentar el rol que Explicar la relacin de la gentica Promover el aprendizaje Comprende la utilidad Conferencia
gntica como cumple la GENETICA con la medicina en equipo y asumir inters de la gentica en la
herramienta de la en el campo de la y responsabilidad por la prctica mdica Revisin
patologa en el Bibliogrfica: La
ciencia mdica y investigacin cientfica
diagnstico de las Clonacin
enfermedades en el explica la terminologa
bsica de la gentica . Sealar las fuentes de variacin
hombre
orgnica y define Fenotipo y Distingue rasgo
2. Describe los cidos Genotipo, estableciendo la congnito de heredable
nucleicos, seala sus diferencia entre Fenocopia y y propone ejemplos
funciones y los Genocopia.
mecanismos de
expresin y regulacin
de la informacin gnica, Diferencia Fenotipo de
Distinguir los tipos de rasgo, genotipo y genocopia
3. Demuestra y analiza la 1
proponiendo ejemplos de fenocopia
presencia de ADN y
compara mediante
prcticas de laboratorio
la mitosis y meiosis
Analizar las ventajas de la Realiza un
4. Desarrolla aptitudes clonacin y de gentica razonamiento crtico de
positivas e inters por la experimental como posibilidad en los avances en materia
investigacin cientfica. el diagnstico y terapia de de clonacin
enfermedades en el hombre
Muestra inters por la
consulta de fuentes de
informacin cientfica
Describir las Sealar la estructura y funcin del Valorar el aporte de la Explica las experiencias Conferencia
experiencias que DNA investigacin cientfica en que contribuyeron a
demostraron que el el conocimiento de la reconocer que el DNA Trabajo individual:
herencia en el hombre Maqueta- simular la
DNA es el material es el material
Hereditario. hereditario estructura del DNA
Analiza el modelo de Watson y modelo de Watson
2 Crick y determinar su significado Asumir con y Crack
biolgico responsabilidad el trabajo
Describir la estructura y en equipo y valorar la Describe composicin Laboratorio:
funcin de los genes y Reconocer y analizar las construccin de cariotipos qumica del DNA Reaccin de
el genoma principales regiones de un gen y Feulgen: Mitosis
del genoma de los ecucariotas. Reconoce el significado
del cdigo gentico
Representa las
regiones de un gen en
eucariotas
Reconoce un cariotipo
humano y seala las
pautas para su
caracterizacin
Describir y Diferenciar los tipos de Divisin Valorar el aporte de la Reconoce y diferencia Seminario; Meiosis
Fundamentar la base celular y reconoce su importancia androloga en las tcnicas los estados de mitosis
fsica de la Herencia de reproduccin asistida y meiosis Laboratorio:
Analizar los mecanismos de Observacin de
recombinacin gnica clulas en divisin
celular meitica
Comprende el origen de
la fuente de variabilidad Desarrollo de
Evaluar parmetros en el anlisis problemas sobre
espermtico y sealar su divisin celular
significado en reproduccin
asistida. Analiza el significado de
la no disyuncin
cromosmica
3
Reconoce la utilidad de
la evaluacin del lquido
seminal
EVALUACION DE Uso de
UNIDAD instrumentos de
4 Examen escrito Informe, participacin en prctica, Observacin, Escala de Evaluacin
seminario Lickert modificada
Describe la metodologa utilizada en gentica mdica, reconoce la nomenclatura y sistemas de identificacin de bandas cromosmicas. Seala la metodologa y principios del anlisis
molecular
Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y acadmica
Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin cientfica
S CONTENIDOS DE UNIDAD II
E
INDICADORES METODOLOGA
M
DE
COMPETENCIAS A
LOGRO
N
A
CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES
1. Explica la metodologa Describir y analizar la Interpretar Pedigres humanos Demostrar actitud Reconoce la utilidad de los Conferencia
de la citogentica y su metodologa en positiva por la rboles genealgicos en el
papel en la interpretacin gentica clnica investigacin reconocimiento del patrn Laboratorio:
diagnstica de las Tcnicas para la
bibliogrfica y el de herencia presente.
enfermedades gentico- 5 Registrar y evaluar datos construccin de
moleculares trabajo en grupo
antropomtricos rboles
2. Explica la metodologa genealgicos
utilizada por la gentica Comprende la utilidad del
clnica en la valoracin Analizar estudios de enfermedades estudio de gemelos, como
de rasgos dismrficos. en gemelos mtodo de anlisis
3. Prepara y analiza
heredogramas para el
establecer un patrn Registrar y analizar patrones Reconoce patrones
hereditario
drmicos. drmicos, e interpreta su
utilidad en la valoracin
4. Valora el aporte de la diagnstica
citogentica y el de la
gentica molecular en el Utilizar de base de datos en el
diagnstico y en la estudio de trastornos o
prctica mdica enfermedades genticas en el Comprende la utilidad de la
hombre. bioinformtica en el estudio
5. Desarrolla aptitudes de las enfermedades o
positivas e inters por la
trastornos genticos
investigacin cintfica
Fundamentar la Sealar y Describir los mtodos de Demuestra actitud Comprender la utilidad Conferencia
participacin de la la citogentica convencional y positiva por la diagnstica de los mtodos
Citogentica en el molecular investigacin de la citogentica Laboratorio:
diagnstico de las bibliogrfica y el convencional y molecular Mtodos para el
enfermedades trabajo en grupo anlisis
humanas cromosmico:
Analizar los mtodos para la Cultivo de
identificacin de bandas. Reconoce sistemas de Linfocitos I
6 nomenclatura para
identificacin de bandas
cromosmicas
Reconocer y valorar los sistemas
de nomenclatura cromosmica.
Describir y Analizar los mtodos de extraccin Valorar el papel de la Describe los mtodos Conferencia
Fundamentar los y corte del DNA. gentica en el mbito moleculares en el anlisis
principios del anlisis jurdico y social gentico Laboratorio:
gentico. Mtodos para el
anlisis
Explicar y fundamentar el mtodo cromosmico:
de absorcin de Southern. Valorar el papel de la Comprende la utilidad del Cultivo de
Explicar y fundamentar gentica en la de las pruebas moleculares Linfocitos I
la utilizacin del DNA prctica de la en el diagnstico de las
en la prctica forense medicina forense
enfermedades o trastornos Seminario:
Describir y analizar los mtodos de genticos en el hombre
Hibridacin de los cidos nucleicos Polimorfismos de
DNA
Explicar y fundamentar la
7 amplificacin del DNA (PCR). Determina la utilidad de
secuencias del genoma en
la prctica de la medicina
legal
Reconocer los polimorfismos del
DNA y fundamentar su utilizacin
en la identificacin biolgica
Valora la prctica de los
mtodos moleculares en el
mbito jurdico y social
Analizar casos de identificacin
individual en la prctica de la
medicina forense
Diferencia el uso de
marcadores genticos en
prctica forense
EVALUACION DE Uso de
UNIDAD instrumentos de
8 Examen escrito Informe, participacin en prctica, Observacin, Escala Evaluacin
seminarios de Lickert modificada
Explica, describe y clasifica las cromosomopatas numricas y estructurales de los cromosomas. Seala los mecanismos presentes en la mutacin gnica; y demuestra la
metodologa utilizada en el diagnstico.
Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y acadmica
Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin cientfica
A
CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES
1. Clasifica las Explicar, y fundamentar Clasificar las Variaciones Demoostrar actitud Relaciona la presencia de Conferencia
cropmosomopatas el por qu de las numricas y estructurales de los positiva por la cromosomopatas con
numricas y cromosomopatas cromosomas investigacin agentes y los efectos que Trabajo grupal
estructurales y explica numricas y
bibliogrfica y el producen sobre el genoma
cules son los estructurales de los Laboratorio:
mecanismos que las cromosomas trabajo en grupo
Confeccin del
producen
Identificar los cariotipo humano
2. Describe los mecanismos de formacin de Diferencia Euploidas de normal
9 Euploidas y Aneuploidas. aneuploidas
mecanismos
responsables de la
mutacin gnica y
explica la relacin entre
mutacin y presentacin Relacionar las Reconoce en ideogramas
de enfermedad en el cromosomopatas con la anomalas numricas y
hombre presentacin de trastornos o estructurales
enfermedades genticas.
3. Explica la utilidad de
las diferentes sondas
gnicas en el
conocimiento de la Da una relacin de
herencia en el hombre sndromes comunes
producidos por variaciones
numricas y estructurales
10 Describir y Sealar Los agentes Participar con Explica la base molecular Conferencia
fundamentar las bases causales de mutaciones y disposicin y de las mutaciones
moleculares de las aberraciones cromosmicas. responsabilidad. Laboratorio:
mutaciones. Anlisis de
variaciones
Comenta los daos y las cromosmicas
Comparar los efectos por consecuencias producto del
radiaciones, sustancias qumicas, uso de medicamentos y
virus. desastres en plantas
nucleares
Explicar el anlisis Explica los tipos de
mutacional mutacin, los agentes que
las provocan y los daos
que ocurren en el genoma
Explica el anlisis
mutacional
Explicar y fundamentar Comparar los mtodos de marcaje Demostrar actitud Explica que es una sonda Conferencia
el uso de sondas o bandeo cromosmico y los positiva por la gnica y cuantos tipos
gnicas (DNA probes) moleculares. investigacin existen Laboratorio:
en el diagnstico bibliogrfica y el Mtodos de
mdico trabajo en grupo marcacin
cromosmica
Analizar los tipos de sondas Fundamenta la utilidad de
gnicas y sus aplicaciones clnicas un tipo particular de sonda
en relacin a la prueba de
diagnstico solicitada
EVALUACION DE Uso de
UNIDAD instrumentos de
13 Examen escrito Informe, participacin en prctica, Observacin, Escala Evaluacin
seminarios de Lickert modificada
Describe la tecnologa y las aplicaciones del DNA recombinante; reconoce los mapas fsicos y gnicos; y seala la importancia de su reconocimiento como parte del proyecto genoma
humano.
Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y acadmica
Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin cientfica
S CONTENIDOS DE UNIDAD IV
E INDICADORES METODOLOGA
M
DE
COMPETENCIAS A
CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES LOGRO
N
1. Describe la Explicar la construccin Analizar las posibilidades del uso Demostrar actitud positiva Explica la fabricacin Conferencia
tecnologa y las y amplificacin del de la clonacin en medicina por la investigacin de DNA recombinante
aplicaciones del DNA DNA recombinante. bibliogrfica y el trabajo Dinmica grupal
recombinante
en grupo
3. Reconoce las
potenciales aplicaciones
Analiza las
de la clonacin
teraputica repercusiones ticas
Desarrolla aptitudes del uso de la clonacin
positivas e inters por la
investigacin cientfica
Describir y Analizar las tcnicas de Participar con disposicin Explica la utilidad de la Conferencia
Fundamentar las ingeniera gentica y responsabilidad. construccin de
aplicaciones del DNA bibliotecas del DNA Laboratorio:
recombinante. Electroforesis
15
Reconocer el uso de la
terapia gnica en el tratamiento de Discute los mtodos de
enfermedades anlisis de secuencias
clonadas
Explicar la deteccin
directa de alelos responsables de
una enfermedad mediante la Explica la utilidad de los
tecnologa del DNA recombinante mapas gnicos y el
empleo de RFLP y
VNTR como
marcadores genticos
Explica el diagnstico y
rastreo de
enfermedades
genticas
Describir y analizar el Reconocer y distinguir los mapas Demostrar actitud positiva Analiza el ligamiento y Seminario: Mapas
mapa del genoma fsicos y gnicos por la investigacin su uso en la gnicos
humano bibliogrfica y el trabajo construccin de mapas
en grupo
Las clases tericas se desarrollaran mediante clases magistrales, y dinmica grupal propiciando
debates, exposicin de conocimientos en el aula, y discusin alturada. Los estudiantes se considerarn
como principales protagonistas, los cuales estarn en obligacin de leer y revisar el tema correspondiente a
cada clase con anterioridad, de acuerdo al silabo. En la seleccin de otras tcnicas a emplear se tendr en
cuenta las competencias que se pretenden alcanzar.
El profesor se constituir como facilitador del aprendizaje, y como orientador y moderador de los
debates presentados. Los aspectos no tratados durante el tiempo que dure el dilogo, sern revisados por
los estudiantes, independiente de las consultas que en forma particular puedan formular al profesor fuera de
las horas de clase. Las sesiones tendrn una duracin de 50 minutos.
5. 2. ACTIVIDADES PRCTICAS
Las prcticas se desarrollaran en el laboratorio y tendrn una duracin de dos horas. Se pondr
especial cuidado en la observacin, anlisis y comparacin de los fenmenos genticos|, con la finalidad de
reforzar los conocimientos impartidos durante las sesiones de teora. Para el desarrollo de las prcticas, los
grupos no sern mayores a 15 alumnos. Las sesiones prcticas constarn de tres fases: 1. Explicacin del
contenido general y metodologa a realizar en la prctica 2. Ejecucin de las tcnicas que indican los
protocolos 3. Interpretacin, comparacin y discusin de los resultados obtenidos
Despus de concluida cada prctica de laboratorio, los alumnos debern presentar semanalmente,
el informe correspondiente, en el texto de los cuales, se incluir fundamentalmente: datos informativos,
introduccin, material y mtodos, resultados, conclusiones o recomendaciones y referencias bibliogrficas
segn las normas de Vancouver.
5.3. SEMINARIOS
La presentacin del contenido de los seminarios a sustentar, se har el da y hora fijada por la
ctedra, y en su formato se incluir: Datos informativos, Ttulo del seminario, resumen, objetivos,
importancia, contenidos, y referencias bibliogrficas. La asistencia y presentacin del informe es obligatorio.
La presentacin oral y el informe debern conservar el formato acordado al inicio del curso segn los
normas aprobadas por la Direccin de Escuela
6. SISTEMA DE EVALUACIN
7. DATOS COMPLEMENTARIOS
Respetar el horario de clases tanto para clases tericas como prcticas, para lo cual se han establecido los
siguientes parmetros de asistencia: Tolerancia de 10 minutos como mximo para su ingreso al aula o
laboratorio. Pasados los 10 minutos el ingreso a clases ser con permiso del docente y dicha tardanza se
cuantificar como falta. La acumulacin de 30% de inasistencias totales en cada unidad, imposibilita al
estudiante de ser evaluado en el Examen de Unidad, correspondindole un calificativo de CERO.
7. BIBLIOGRAFA
A. BASICA:
1. GRIFFITHS A. JF.; GELBART W.M.; MILER J.H., LEWONTIN R.C. 2008 Gentica Moderna. Mc Graw-
Hill Interamericana de Espaa, SA.V. Madrid. 676 pp
2. JORDE L.B.; CAREY, J. C.; BRAMSHAD M.;WHITE R. 2008. Gentica Mdica. Cuarta Edicin.
ELSEVIER, Madrid, Espaa.
B. COMPLEMENTARIA
1. CONNOR, M. & FERGUSON-SMITH M. 1997. Esential Medical Genetics Fifth Edition Blackwell Science
Ltd. USA.
2. CUMMINGS M.R. 1995 Herencia Humana Principios y Conceptos. Tercera Edicin. Interamericana.
Mc Graw-Hill 661 pp.
3. FARRERAS V. 1992. Medicina Interna. Duodcima Edicin. Ediciones Doyma. Barcelona. Espaa
4. GUIZAR-VASQUEZ J.J. 1988. Gentica Clnica. Diagnstico y manejo de las enfermedades hereditarias.
Editorial El Manual Moderno. Mxico.
5. GUZMAN, R. 1976. Defectos congnitos en el recin nacido, Atlas compendio,Editorial Trillas, Mxico.
6. GUZMN V.C. 2000. Manual de Prcticas de Gentica. Fac. CCBB. UNPRG. Lambayeque-Per.
7. LEWINS B. 2001. GENES VII. Oxford University Press. Marban Libros S.L. Madrid, Espaa.
8. LISKER R, S. ARMENDARES. 2001. introduccin a la gentica Humana. 2da Edicin. Editorial Manual
Moderno. Mexico, 265 pp.
9 PERERA J., TORMO A., GARCA J.L. 2002. Ingeniera Gentica Vol I: Preparacin anlisis, manipulacin
y clonaje de DNA. Editorial Sntesis S.A. Espaa
10. PUERTAS M.J. 1999 Gentica Fundamentos y Perspectivas. 2da Edicin. McGraw Hill-
Interamericana. Madrid, Espaa.
12. STINE, G. 1973 .Exercises in Genetics. Edit. Mac. Millian Pub. Co. N.Y. USA.
13. THERMAN E. & SUSMAN M. 1996. Cromosomas Humanos. Estructura y Efectos. 3a. Edicin.
Sociedad Brasilera de Gentica. Brasil.
14. THOMPSON & THOMPSON 1993. Gentica Mdica. 5a. Edicao. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro.
Brasil.
15. THOMPSON & THOMPSON 2005. Gentica en Medicina. MASSON. Barcelona, Espaa.
e-mail: cguzmanvigo@gmail.com