BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh
Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica,
istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya
hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita
hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari
Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan
darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam
darah. Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944,
Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji
coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang
penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita
hemofilia lainnya dan sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis
penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda
- Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A
dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda
Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan kedokteran,
tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho
Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) di samping prosedur
masa perdarahan dan masa pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit
hanya darah segar, sedangkan produksi Cryoprecipitate yang dipakai sebagai
terapi utama hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun
1975.
Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001
kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar
di RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan,
Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan

1
Yogyakarta. Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien
telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang
adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien
hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun
2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong yang setara dengan kira-
kira 2 juta unit faktor VIII.
Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi yang
baik dengan Tim Hemofilia dari negara lain. Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun
2002, Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat
Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional. Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang
telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di
Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah dan sisanya
tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.
B. Rumusan Masalah
1. Apa pengertian hemofilia?
2. Bagaimana etiologi , pathofisiologi , manifestasi klinis , dan
penatalaksanaan dari hemofilia?
3. Bagaimana asuhan keperawatan pada pasien hemofilia?
C. Tujuan
1. Mengetahui pengertian hemofilia.
2. Mengetahui etiologi , pathofisiologi , manifestasi klinis dan
penatalaksanaan dari hemofilia.
3. Mengetahui asuhan keperawatan pada pasien hemofilia.

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. KONSEP DASAR TEORI

1. Pengertian
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan
dengan defisiensi atau kelainan biologic factor VII dan factor IX dalam plasma.
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan
melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria
karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya
menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita
hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa
carrier dan bersifat letal.
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan factor
pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X.
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaituhaima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari
ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita
hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih
banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di
bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka
memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang
berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku
tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika
perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada
otak.

3
Klasifikasi
Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
-Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor
VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.

-Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor
IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.

2. Etiologi
Mutasi genetic yang didapat (acquired) atau diturunkan (herediter)
a. Hemofilia A disebabkan kurangnya factor pembekuan VIII (AHG)
b. Hemofilia B disebabkan kurangnya factor pembekuan IX (Plasma
Tromboplastic Antecendent)
Hemofilia A maupun B dapat dibedakan menjadi 3 :
a. berat (kadar factor VIII atau IX < 1%)
b. sedang (kadar factor VIII atau IX antara 1% - 5%)
c. ringan (kadar factor VIII atau IX antara 5% - 30%)

3. Pathofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen
resesif x-linked dari pihak ibu.

4
 Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut
diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.
Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX
plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor
VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul
spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan yang paling
umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.
Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, &
iliopsoas.
4. Manifestasi Klinis
a. Masa Bayi (untuk diagnosis)
1) Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
2) Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4
bulan)
3) Hematoma besar setelah infeksi
4) Perdarahan dari mukosa oral.
5) Perdarahan Jaringan Lunak
b. Episode Perdarahan (selama rentang hidup)
6) Gejala awal : nyeri
7) Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)
c. Sekuela Jangka Panjang
Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan
fibrosis otot.
5. Komplikasi
a. Artropati progresif, melumpuhkan
b. Kontrakfur otot
c. Paralisis
d. Perdarahan intra kranial

5
e. Hipertensi
f. Kerusakan ginjal
g. Splenomegali
h. Hepatitis
i. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
j. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
k. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
l. Anemia hemolitik
m. Trombosis atau tromboembolisme
6. Uji Laboratorium dan Diagnostik
a. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
1) Jumlah trombosit (normal)
2) Masa protrombin (normal)
3) Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik)
4) Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit
dalam kapiler)
5) Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan
diagnostik)
6) Masa pembekuan trompin
b. Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan
untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
c. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

6
Lampiran 1
Mekanisme Pembekuan Darah Intrinsik

Kerusakan darah atau Berkontak

dengan kologen

XII XII teraktivasi

(HMW kinogen, prekalikren)

XI XI teraktivasi
Ca++

IX IX teraktivasi

VIII Ca++
Thrombin

X X Teraktivasi

Fasfolipid Trombosit
Trombin

Aktivator
Protrombin

Protrombin Trombin

Ca++

7
Lampiran 2
Pathway Hemofilia

Kerusakan darah atau

Berkontrak dengan kolagen

XII XII teraktivasi

(HMW kinogen, prekalikren)

XI XI teraktivasi
Ca++

Hemofilia Tanpa IX IX tidak teraktivasi

Tanpa VIII

Fasfolipid Trombosit

Trombin tidak terbentuk

Perdarahan

Jaringan & sendi Sintesa energi terganggu

Nyeri Mobilitas terganggu

Syok Risiko injuri

Inefektif
Koping Keluarga

8
B. ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN HEMOFILIA
1. Pengkajian
a. Pengkajian sistem neurologik
1) Pemeriksaan kepala
2) Reaksi pupil
3) Tingkat kesadaran
4) Reflek tendo
5) Fungsi sensoris
b. Hematologi
1) Tampilan umum
2) Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa
atau dari luka suntikan atau pungsi vena)
3) Abdomen (pembesaran hati, limpa)
c. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan
nyeri
d. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan
meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.
e. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal :
menyikat gigi)
f. Kaji tingkat perkembangan anak
g. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan
menatalaksanakan program pengobatan di rumah.
h. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).

2. Diagnosa Keperawatan
a. Resiko kekurangan volume cairan b.d faktor resiko kehilngan cairan
melalui rute abnormal (perdarahan)
b. Risiko injuri b.d perdarahan dan faktor trauma
c. Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi

9
 3. Intervensi Keperawatan
No Diagnosa Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Rasional

1 Dx 1 Setelah dilakukan 1. Observasi output dan 1. Untuk mengetahui seberapa

tindakan keperawatan intake cairan banyak cairan klien yang
selam 3x24 jam hilang (darah)
kebutuhan cairan klien 2. Identifiksi penyebab 2. Untuk memberikan
kembali normal perdarahan tindakan lanjutan dan untuk
Kriteria hasil : 3. Menginstruksikan pencegahan infeksi
1) Tidak cowong pasien dalam 3. Untuk mencegah terjadinya
2) Turgor baik pembatasan aktivitas trauma
3) TTV normal 4. Kolaborasi dengan
tim medis .
4. Dalam pemberian transfuse
1. Observasi adanya darah
tanda-tanda infeksi
2 Dx 2 Setelah dilakukan 2. Cuci tangan sebelum 1. Perubahan warna kulit
tindakan keperawatan dan setelah kemungkinan merupakan
selama 3x24 jam melaksanakan tanda-tanda infeksi
kondiasi klien baik dan tindakan 2. Untuk meminimalisir
resiko terjadinya infeksi 3. Terangkan pada penyebaran kuman
berkurang sampai tidak klien dan keluarga penyebab infeksi
terjadi infeksi cara
Kriteria hasil : mengidentifikasi
1) Suhu dalam batas tanda infeksi 3. Berbagai manifestasi klinis
normal dapat menjadi tanda
2) Tidak ditemukan 4. Kolaborasi dengan nonspesifik infeksi, demam
tanda-tanda infeksi tim medis dalam dan peningkatan nyeri
3) Pasien dan keluarga pemberian merupakan tanda atau
dapat mengetahui cxara antimikroba gejala dari infeksi
untuk mencegah atau 4. Dapat mengurangi atau
menurunkan resiko mematikan bakteri ataupun

10
 terjadinya infeksi 1. Observasi skala kuman penyebab infeksi
nyeri
Setelah dilakukan 2. Berikan kompres
tindakan keperawatan 1. Untuk memberikan
3 Dx 3 selama 3x24 jam nyeri 3. Ajarkan tehnik tindakan pengobatan
klien berkurang distraksi selanjutnya
Kriteria hasil : 2. Untuk mengurangi nyeri
1) Klien tidak 4. Kolaborasi dengan 3. Agar klien dapat melupakan
menyeringai tim medis rasa nyeri yang dialami
2) Wajah klien rileks 4. Dalam pemberian obat anti
3) Klien tidak nyeri (analgesik)
mengeluh nyeri

BAB III
PENUTUP

A. Simpulan

11
 Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan
melalui kromosom X. Penyakit ini lebih banyak menyerang laki-laki karena hanya
mempunyai kromosom X, sedangkan wanita hanya sebagai pembawa atau carier.
Hemofilia dibedakan menjadi 2 yaitu hemofilia tipe A yang disebabkan karena
kurangnya faktor pembekuan darah ke VII dan hemofilia tipe B yang disebabkan
karena kurangnya faktor pembekuan darah ke IX. Salah satu tanda dan gejalanya
ialah terjadinya perdarahan pada jaringan, karena dapat dengan mudah mengalami
perdarahan jika terjadi trauma sedikit saja. Kurangnya faktor pembekuan darah
tersebut dapat diatasi dengan melakukan transfusi dengan teknik virisidal.
B. Saran
Tidak ada saran yang terlalu mengikat dalam khasus ini, hanya saja untuk
penderita lebih hati-hati dalam melakukan aktifitas sehari-hari agar tidak terjadi
injuri. Untuk para perawat hendaklah selalu berhati-hati dalam melakukan
tindakan pada tiap pasien yang akan dilakukan tindakan keperawatan maupun
medis, riwayat penyakit yang lalu sangat menentukaan tindakan kita yang
selanjutnya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan
Tambayong, EGC, Jakarta.

12
2. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu
Kesehatan Anak 1, Infomedika, Jakarta.
3. Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko
Suyono, Hipocrates, Jakarta.
4. Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media
Aesculapius, FKUI, Jakarta.
5. http://www.scribd.com/doc/40069671/Konsep-Dasar-Asuhan-Keperawatan
6. http://firmanpharos.wordpress.com/2010/04/09/asuhan-keperawatan-pada-
anak-dengan-hemofilia/
7. http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php

13