Anda di halaman 1dari 12

Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (congenital adrenal hyperplasia) adalah kelainan


bawaan pada kelenjar adrenal yang mengurangi kemampuannya untuk membuat
hormon kortisol dan aldosteron, tapi membuat terlalu banyak hormon androgen.

Jika tidak diobati, kondisi ini bisa mengakibatkan kematian. Bayi perempuan yang
baru lahir dengan gangguan ini memiliki pembengkakan klitoris (alat kelamin
ambigu). Bayi laki-laki yang baru lahir mungkin tidak memiliki perubahan yang
jelas, tetapi dapat mengalami pubertas sejak usia 2-3 tahun. Kurangnya
aldosteron, menyebabkan anak kehilangan sejumlah besar garam dalam urin.

ASKEP HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL (CAH)

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Hiperplasia adrenal kongenital merupakan suatu penyakit
herediter yang mengakibatkan dampak sangat besar bagi penderita,
keluarga dan lingkungannya. Tetapi karena manifestasi gejala
maupun berat ringannya penyakit yang sangat bervariasi, maka
sering kali terjadi keterlambatan atau salah diagnosis. Perbedaan
manifestasi ini tergantung dari usia dan jenis kelamin penderita,
serta berat ringannya gangguan hormon yang terkait. Karena
tingginya hormon androgen, maka pada bayi perempuan terjadi
genetalia ambigiua. Pada bayi baru lahir, genetalia ambigua
menjadi masalah besar karena penentuan jenis kelamin berdasarkan
pada fenotip bayi. Setelah itu degan pertambahan usia, genetalia
ambigua akan makin menimbulkan beban psikologis bagi penderita
dan keluaganya. Masalah lain yang mungkin menyusul pada
minggu setelah kelahiran adalah kolabs kardiovaskuler dan adanya
kehilangan garam karena produksi hormon glukokortikoid dan
mineralo kortikoid yang sangat kurang (salt-losing).
Di Indonesia data mengenai penyakit ini belum banyak
dilaporkan. Di bagian anak RSUD.Dr Soetomo didapatkan 10
kasus hiperplasia adrenal kongenital pada 10 tahun terakhir, 3 anak
dengan pubertas prekoks dan 7 anak dengan genetalia ambigua
dimana 2 diantaranya berupa tipe hilang garam.
Keterlambatan dan kesalahan diagnosa hiperplasia adrenal
kongenital pada bayi laki-laki lebih sering terjadi karena tidak
adanya genetalia ambigua yang pada bayi wanita dapat dipakai
sebagai rambu akan kemungkinan adanya penyakit ini. Namun
pubertas prekoks yang terjadi pada anak laki-laki dapat merupakan
suatu manifestasi dari kelainan ini. Ancaman terjadinya insufisiensi
adrenal akut pada keadaan-keadaan tertentu seperti sakit dan
pembedahan yang merupakan beban lain yang harus dihadapi.
Namun dengan penanganan yang tepat banyak penderita kasus
berat dapat hidup dengan baik sampai usia tua. Dengan cepat
menentukan jenis kelamin dan melakukan koreksi bedah genetalia
ambigua, kita membantu menempatkan kembali penderita dalam
kelompoknya. Dengan mengenal penyakit ini lebih jauh maka akan
banyak kasus yang dapat terdeteksi secara dini dan mendapatkan
terapi yang sesuai sehingga dampak yang lebih buruk dapat
dihindari dan dikurang. Selain itu dengan pemeriksaan dan
pengobatan prenatal, genetalia ambigu pada anak perempuan dapat
dicegah.
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara
autosomal resesif. Penyakit ini ditandai oleh defisiensi enzim yang
terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjar adrenal. Penyakit
ini dapat terjadi pada wanita dan laki-laki dan merupakan
penyebab interseksual terbanyak pada individu dengan 46,XX
( Wilson, 2009)
2.2 Etiologi
CAH dapat disebabkan karena hal-hal berikut ini:
1. Defisiensi enzim 21-hidroksilase
2. Defisiensi enzim 11 -hidroksilase

3. Defisiensi enzim 3 -hidroksisteroid dehidrogenase

4. Defisiensi enzim 17 -hidroksilase

5. Mutasi protein Steroidogenic acute regulatory (StAR)


2.3 Klasifikasi
1. Hiperplasia Adrenal Kongenital Non Klasik
Frekuensi hiperplasia adrenal kongenital nonklasik 10 kali
lebih banyak daripada bentuk klasik. Bayi perempuan dilahirkan
dengan genitalia eksterna yang normal. Manifestasi somatik dari
kelebihan androgen lebih ringan dibanding bentuk klasik.
Manifestasi paling dini ditemukan pada anak perempuan usia 6
buan yang telah menunjukkan pertumbuhan rambut pubis. Pada
masa anak-anak atau remaja, simptom pada wanita dapat berupa
hirsutisme, kebotakan temporal, akne kistik yang berat,
keterlambatan menarche, gangguan menstruasi dan infertilitas.
Meningkatnya hormon androgen menyebabkan fusi epifisis yang
dini. Secara klinis akan didapatkan usia tulang (bone age) yang
lebih tua, kecepatan pertumbuhan liniar yang meningkat dan tinggi
badan akhir yang lebih pendek dari estimasi tinggi midparental.
2. Hiperplasia adrenal congenital klasik non salt losing
Karena fungsi adrenokortikal mulai aktif pada janin usia
kehamilan 3 bulan, maka janin dengan gangguan ini mengalami
peningkatan hormon androgen justru pada masa kritis
berlangsungnya diferensiasi seksual. Oleh sebab itu bayi
perempuan mungkin lahir dengan genetalia ambigua. Pada kasus
yang berat maskulinisasi dapat terjadi dengan sangat nyata,
sehingga uretra terbentuk sebanyak falus dan sercara fenotipik sulit
dibedakan dengan laki-laki normal. Namun demikian, pada
umunya fenotip genetalia yang ditemukan adalah pembesaran
klitoris dengan fusi lipatan labios krotal. Pembentukan 2/3 bagian
distal dari vagina dan uretra ada dibawah kontrol androgen, Oleh
karena itu mungkin terbentuk sinus urogenital. Perkembangan
organ genetalia interna adalah normal. Bayi laki-laki mempunyai
genetalia eksterna yang normal, oleh sebab itu diagnosis difisiensi
21-hidroksilase pada bayi laki-laki dan perempuan yang keliru
dianggap laki-laki sering terlambat sampai terlambat timbulnya
firilisasi yang progresif. Bayi-bayi ini menunjukkan pembesaran
falus dan pada masa anak-anak dapat timbul pubertas prekoks
acne, suara besar dan berat, percepatan pertumbuhan tinggi dan
muskuloskeletal. Disusul dengan fusi prematur epifisis. Jadi
walaupun pertumbuhan tinggi sangat cepat, potensi untuk
mencapai tinggi yang sharusnya menjadi berkurang dan anak-anak
ini akan mempunyai perawakan pendek.
3. Hiperplasia adrenal kongenital klasik salt losing
Kehilangan garam terjadi sebagai akibat terjadi dari kurangnya
produksi aldosteron yang dibutuhkan untuk membantu tubulus
renalis distal mereabsorbsi natrium. Bentuk ini terjadi pada 70-
75% dari semua kasus defisiensi 21 hidroksilase klasik. Gejala
klinis lain pada bentuk ini sama seperti pada defisiensi 21-
hidroksilase klasik non salt-losing. Hilangnya garam dapat lebih
berat karena adanya efek matri uresis pada prekursor kortisol.
Kehilangan garam dan volume plasma disertai dengan
hiperkalemia dapat menuju krisis adrenal. Dehedrasi dan syok
karena hilangnya garam dapat terjadi pada minggu I-IV kehidupan.
Pada saat dimana diagnosis sering kali baru ditegakkan atau pada
saat timbul pencetus seperti misalnya infeksi sistemik. Bayi laki-
laki mempunyai resiko tinggi untuk jatuh dalam krisis adrenal
karena tidak didapatkannya genetalia ambigua yang dapat dipakai
sebagai rambu. Pencegahan krisi adrenal merupakan salah satu
alasan diperlukannya program skrening bayi baru lahir dan
diagnosis
2.4 Manifestasi Klinis
1. Salt losing/wasting HAK
- Hiponatremia
- Gagal tumbuh
- Dehidrasi
- Hiperkalemia
- Krisis adrenal:
- bayi tidak mau minum, muntah, diare, BB turun drastis, dehidrasi,
hiperkalemia, hiponatremia, asidosis, hipoglikemia,
hiperpigmentasi
a. Ambigous Genitalia
- Pseudohermafoditisme dengan klitoromegali
- Fusi partial komplet lipatan labioskrotal
- Gradasi dengan skala Prader
- Biasanya ada korelasi antara gambaran genitalia dengan
ada/tidaknya salt losing atau kadar hiponatremia
b. Postnatal virilization
- Laki-laki:
Terdiagnosa usia 3-7 tahun isoseksual prekok

Usia tulang maju


Karakterisktik prapubertas prekok
- Remaja dan wanita dewasa:
Klitoromegali, virilisasi, hirsutisme, menstruasi iregular,
infertilisasi, jerawat
Cryptic
c. Pertumbuhan Linear
- Percepatan laju pertumbuhan
- Umur tulang maju
- Mempercepat penutupan epifisis
- Tinggi dewasa pendek
- Efek androgen

Mengurangi tinggi potensi dewasa


- Efek glukokortikoid
d. Fungsi reproduksi
- Oligocy, amenore, menstruasi iregular, infertilisasi
- Androgen pranatal wanita seperti laki-laki

- Laki-laki tidak diterapi


o defisiensi spermatogenesis
- Simple virilization
- Bayi laki-laki tidak terdiagnosis, diagnosis

setelah kelebihan androgen


- Bayi wanita tanda-tanda seks ambigus
2. Tipe Non klasik
- Pubertas prekoks, usia tulang maju, pertumbuhan yang pesat
- Perempuan:
ovarium polikistik, hirsutisme, menstruasi tidak teratur, perawakan
pendek, fertilitas menurun
- Heterozigot
Kelebihan androgen walaupun ringan

2.5 Patofisiologi
Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena defisiensi dari
salah satu enzim pada biosintesis kortisol dari kolesterol. Jenis
defisiensi enzim yang menyebabkan hiperplasia adrenal
kongenital:
a. Defisiensi enzim 21-hidroksilase (90%)
b. Defisiensi 11-hidroksilase (1%)
c. Defisiensi 3-hidroksi steroid dehidrogenase (jarang)
d. Defisiensi 17-hidroksilase (jarang)
Pada kurang lebih 90% kasus terdapat defisiensi 21-
hidroksilase di zona fasikulata korteks adrenal sehingga 17-
deoksikortisol dan pada akhirnya produksi kortisol rendah. Secara
histologis ditemukan adanya hiperplasia dan hal ini disebabkan
karena rangsangan kronis dari adrenokortikotropin (ACTH)
terhadap korteks adrenal. ACTH meningkat sebagai respon
terhadap rangsangan umpan balik dari kurangnya produksi kortisol.
Pada gangguan ini terjadi produksi berlebihan dan
akumulasi dari prekursor kortisol terutama 17-OHP proksimal dari
hambatan dan menyebabkan produksi androgen adrenal terlalu
berlebihan sehingga terjadi virilisasi.
Defisiensi enzim 21-hidroksilase akan mengakibatkan:
1. Defisiensi hidrokortison lemah, nausea, muntah,

diare, hipoglikemia, hipotensi dan syok.


2. Defisiensi mineralokortikoid dehidrasi,

hiponatremia, hiperkalemia dan azotemia.


3. Androgen berlebihan virilisasi

Melibatkan 3 steroid penting:


1. Kortisol (glukokortikoid)
2. Aldosteron (mineralokortikoid)
3. Androgen adrenal (testosteron)

Defisiensi enzim pada sintesis

hidrokortison kadar hidrokortison rendah ACTH


disekresi secara berlebihan oleh hipofisa janin
hiperplasia adrenal kongenital.

2.6 Penatalaksanaan
1. Glukokortikoid
Semua pasien defisiensi 21-hydroxylase klasik dan non
klasik diobati dengan glukokortikoid. Pemberian terapi ini
menekan sekresi CRH dari hipotalamus dan ACTH dari hipofisis
yang berlebihan dan mengurangi kadar steroid seks. Pada anak
dipilih hidrokortison dengan dosis 10-20 mg/M2/hari dibagi dalam
dua atau tiga kali sehari. Dosis suprafisiologis ini (pada keadaan
fisiologis sekresi kortisol pada anak dan remaja 6-7 mg/M2/hari)
dibutuhkan untuk menekan androgen adrenal secara adekuat dan
meminimalkan kemungkinan terjadinya insufisiensi adrenal.
Pada remaja dan dewasa dapat diberikan terapi prednison dosis
rendah (5-7,5 mg/hari dibagi dalam 2 kali pemberian) atau
deksametason dosis rendah (dosis total sebesar 1,25-1,5 mg
diberikan dosis tunggal atau berbagi dalam dua kali pemberian).
Pasien harus dimonitor secara cermat adanya tanda-tanda sindroma
cushing iatrogenik seperti kenaikan berat badan yang cepat, striae
dan osteopenia.
2. Mineralokortikoid
Bayi dengan defisiensi 21-hydroxylase tipe salt wasting
membutuhkan pemberian mineralokortikoid (fludrokortison,
biasanya 0,1-0,2 mg dapat sampai 0,4 mg/hari) dengan suplemen
natrium klorida (1 sampai 2 gram per hari, tiap gram natrium
klorida mengandung 17 mEq natrium).
3. Farmakologis
4. Adrenalektomi
Bilamana terapi hormonal tidak adekuat atau tidak
berkesinambungan pada perempuan yang virilisasinya terus
melanjut dan adanya gangguan pertumbuhan liniar, adrenalektomi
melalui laparoskopi merupakan salah satu alternatif untuk
mengurangi terapi glukokortikoid. Dengan pertimbangan karena
penyakit addison lebih mudah diatasi dengan pemberian
glukokortikoid dan mineralokortikoid dosis rendah dibandingkan
adanya kelenjar adrenal yang mensekresi steroid seks berlebihan.
5. Terapi gen
6. Pembedahan Korektif
7. Konseling Psikologi
Orang tua harus ditawarkan uinggi anak perempuan ntuk
konseling psikologi segera setelah anak didiagnosis HAK
ditegakkan. Selanjutnya, dilakukan penilaian pada keluarga secara
berkala seperti pada penyakit lain, ini sangat berguna untuk
memprediksi masalah di masa mendatang. Karena anak tersebut
akan berkembang menjadi dewasa maka mereka harus secara
berkala mendapatkan informasi mengenai keadaan mereka oleh
orang tuanya dan dokter yang bersangkutan sesuai dengan usia
anak tersebut. Bila dilakukan psikoterapi maka pelaksana terapi
medis dan psikolog harus saling berkomunikasi sehingga keduanya
memahami keadaan pasien dan keluarganya.
Meskipun perkembangan psikoseksual pada perempuan dengan
HAK klasik masih belum dipahami secara baik namun konseling
harus segera dilakukan mengingat ada kecenderungan tinggi anak
perempuan yang menderita HAK akan muncul perilaku tomboy
dan cenderung memiliki kesukaan pada permainan yang bersifat
maskulin.
8. Penatalaksaan pubertas dini
Diagnosis pasti pubertas dini membutuhkan uji stimulasi
GnRH. Kadar LH dan FSH yang diukur sebelum pemberian GnRH
secara bolus dan 30 menit sesudahnya akan menunjukkan
peningkatan kadar LH lebih besar daripada FSH.
Keadaan ini membutuhkan terapi supresi dengan pemberian analog
GnRH. Tujuan terapi adalah untuk menekan gonadotropin
hipofisis, maka terjadi supresi produksi steroid seks gonad,
disamping itu untuk menambah tinggi badan saat dewasa dengan
mencegah fusi epifisis secara dini.

Hiperplasia Adrenal Kongenital adalah kelainan kongenital


diturunkan yang ditandai dengan ketidakcukupan produksi dari
hormon-hormon steroid oleh kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal
adalah sepasang kelenjar yang terletak pada puncak ginjal. Setiap
kelenjar adrenal memiliki lapisan medulla di bagian dalam dan
korteks di bagian luar. Medulla menghasilkan hormon, yang
dikenal sebagai adrenalin. Korteks menghasilkan hormon-hormon
steroid, seperti kortisol dan aldosteron, dan sejumlah kecil hormon-
hormon seks. Pada CAH, kelenjar adrenal tidak dapat
menghasilkan kortisol dan aldosteron akibat kurangnya enzim yang
bertanggung jawab dalam produksi hormon-hormon tersebut, yang
akibatnya malah menghasilkan lebih banyak hormon-hormon seks,
androgen. Oleh karena itu, wanita dengan CAH memiliki
karakteristik pria yang tidak seharusnya sedangkan pada pria
dengan CAH terjadi pubertas dini. CAH sering didapatkan baik
pada anak laki-laki maupun anak perempuan. Anak perempuan
biasanya memiliki genitalia interna wanita normal (kandung telur,
saluran telur dan rahim) tetapi memilki genitalia eksterna yang
mirip dengan pria. Pada anak laki-laki akan terjadi pembesaran
penis dan otot secara dini tetapi testisnya kecil. Pada kedua jenis
kelamin, terjadi pembentukan rambut kemaluan dan ketiak pada
usia dini dan memiliki suara yang dalam. Penanganan biasanya
mengganti hormon yang kurang di dalam tubuh, biasanya dengan
terapi kortikosteroid, dan sebaiknya dimulai segera ketika
kehamilan.

Penelitian kuantitatif adalah penelitian ilmiah yang sistematis


terhadap bagian-bagian dan fenomena serta hubungan-
hubungannya. Tujuan penelitian kuantitatif adalah
mengembangkan dan menggunakan model-model matematis, teori-
teori dan/atau hipotesis yang berkaitan dengan fenomena alam.
Proses pengukuran adalah bagian yang sentral dalam penelitian
kuantitatif karena hal ini memberikan hubungan yang fundamental
antara pengamatan empiris dan ekspresi matematis dari hubungan-
hubungan kuantitatif.

Penelitian kuantitatif banyak dipergunakan baik dalam ilmu-ilmu


alam maupun ilmu-ilmu sosial, dari fisika dan biologi hingga
sosiologi dan jurnalisme. Pendekatan ini juga digunakan sebagai
cara untuk meneliti berbagai aspek dari pendidikan. Istilah
penelitian kuantitatif sering dipergunakan dalam ilmu-ilmu sosial
untuk membedakannya dengan penelitian kualitatif.
Penelitian kuantitatif adalah definisi, pengukuran data kuantitatif
dan statistik objektif melalui perhitungan ilmiah berasal dari
sampel orang-orang atau penduduk yang diminta menjawab atas
sejumlah pertanyaan tentang survei untuk menentukan frekuensi
dan persentase tanggapan mereka. Sebagai contoh: 240 orang, 79%
dari populasi sampel, mengatakan bahwa mereka lebih percaya
pada diri mereka pribadi masa depan mereka dari setahun yang lalu
hingga hari ini. Menurut ketentuan ukuran sampel statistik yang
berlaku, maka 79% dari penemuan dapat diproyeksikan ke seluruh
populasi dari sampel yang telah dipilih. pengambilan data ini
adalah disebut sebagai survei kuantitatif atau penelitian kuantitatif.