Anda di halaman 1dari 54

Apa itu

Thalasemia?
Oleh Dr. Rinno Vullo, Dr. Bernadette Modell and
Dr. Evgenia Georganda

EDISI KEDUA
dibantu oleh Dr. Beatrix Wonkle dan Dr. Alan Cohen
diterjemahkan oleh Andrianto Gandhi

THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATIONS

1995
TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

Apa itu
thalasemia ?
EDISI KEDUA

Dr. RINO VULLO


Dr. BERNADETTE MODELL
Dr. EVGENIA GEORGANDA
dibantu oleh
Dr. Beatrix Wonke
Dr. Alan Cohen
diterjemahkan oleh
Andrianto Gandhi

Buku ini untuk para doktor, perawat, Orang tua dari anak-anak thalasemia dan pasien
thalasemia yang sudah dewasa. Buku ini menjelaskan thalasemia, alasan perawatan dan
harapan-harapan di masa depan. Untuk kejelasannya, kita tulis seolah-olah kita sedang
berbicara secara langsung dengan pasien.

Dicetak dan didistribusikan oleh THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATION, 1995


Bekerja sama dengan : WORLD HEALTH ORGANISATION

Thalassaemia International Federation (TIF) Adalah suatu organisasi dunia yang saat ini dengan 39 negara asosiasi sebagai anggotanya. Banyak dari
asosiasi ini berlingkup nasional dan mewakili banyak kelompok di dalam negerinya masing masing. Didirikan tahun 1985, Federasi berkantor pusat
di Nicosia, Cyprus dan kepemimpinannya terdiri dari suatu Dewan Direktur dari tujuh negara yang diwakili oleh tujuh pasien dan tujuh bukan
pasien. TIF menjaga hubungan dengan rumah sakit, para doktor, perusahaan obat dan penyalur peralatan di seluruh dunia. Kantor pusat juga menjadi
tempat/pusat informasi yang berisi contoh dari semua penerbitan, brosur, video, slide dan film mengenai thalassaemia dan Anggota federasi. Suatu
perjalanan dunia para doktor dan rumah sakit yang menangani thalassaemia dapat tersedia sesuai dengan permintaan.

Kantor pusats: Thalassaemia International Federation P.O. Box 8503, Nicosia, Cyprus Tel: (357) 2 319129 Fax: (357) 2 314552

Penghargaan:
Penerbitan dan distribusi dari buku panduan ini menjadi mungkin karena dana dermawan dari CIBA. TIF berterimakasih atas dukungan dana
tersebut, dan berharap bahwa buku panduan ini akan membantu pengetahuan yang profesional dalam perawatan thalassaemia, dan berperan untuk
meningkatkan tingkat ketaatan pasien tiap harinya dalam mengelola penyakit kronis ini. Program Penyakit Turunan dari WHO, bekerja sama dengan
TIF, terlibat dalam diskusi mengenai isi buku panduan ini pada berbagai pertemuan Kelompok Kerja WHO dalam masalah Pencegahan dan
Pengandalian Haemoglobinopathies.

Permintaan reproduksi atau terjemahan dari buku panduan ini dapat dialamatkan ke:
Professor C. Vullo, Arcispedale S. Anna, Divisione Pediatrica, Via Savonarola 15 - 44100 Ferrara Italy. Tel: 0532135321,
Professor B. Modell, Perinatal Centre, UCMSM Obstetric Unit, 86-96 Chenies Mews, London WCIE 6HX, U.K. Tel: 071 387 9300 Ext.5230 or Dr
Evgenia Georganda, Socratous 8B, Kifissia 145-61, Athens, Greece.

- ii - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

Kata pengantar

Setelah menunggu cukup lama, akhirnya saya memutuskan untuk menterjemahkan buku “What Is
Thalassaemia?” dengan segala keterbatasan bahasa dan pengertian yang saya miliki. Untuk memudahkan
pembaca saya rincikan daftar isi sehingga pembaca dapat mengetahui topik topik yang dibahas dalam buku ini.
Saya mencoba untuk tetap mempertahankan gaya bahasa dari pengarang, sehingga terkadang perlu membacanya
dengan tidak tergesa gesa.
Meskipun buku ini sudah cukup lama, namun buku ini berisi pengertian dasar yang seyogyanya kita
ketahui, dalam perjuangan kita menghadapi thalasemia. Kita dapat mencari buku yang lain jika kita tertarik lebih
lanjut untuk memperdalam pemahaman kita, ataupun untuk mengikuti perkembangan terakhir dalam masalah
thalasemia. Apapun yang kita lakukan seharusnya itu membuat kita menjadi lebih sadar, lebih kuat dan tabah,
terlebih jika pemahaman yang kita dapatkan itu bisa menjadi satu dorongan semangat yang baru untuk
menciptakan kehidupan yang lebih baik dan lebih pasti, untuk diri kita, untuk anak anak kita, untuk semua orang
yang terlibat didalamnya.
Kita hidup di negara yang berkembang dengan segala rintangan dan permasalahannya. Semua itu dapat
membuat kita menjadi kehilangan arah, kehilangan pegangan mengenai apa yang seharusnya kita lakukan.
Semoga buku ini dapat sedikit memberi “kecerahan”, sehingga kita dapat menjadi lebih aktif dalam menentukan
hidup kita sendiri, kita dapat membentuk suatu komunitas yang saling membantu, aktif dalam perhimpunan
thalasemia, dan bukan sekedar hanya menjadi objek, kita harus menjadi subjek untuk diri kita sendiri. Kita bisa
mendiskussikan hal hal yang kita dapatkan dengan dokter kita dan membahas strategi selanjutnya dalam berjuang
menghadapi thalasemia. Kita bisa mengharapkan bahwa perawatan thalasemia itu tidak mempunyai efek yang
besar atas kehidupan kita, dan kita juga bisa mengharapkan jika perawatan itu tidak mengganggu atau menyela
proses pendidikan kita atau proses bekerja kita. Semoga!
Seperti kata kata yang tertulis diakhir buku ini: ”kita harus mengembangkan suatu perasaan yang
mendalam bahwa kita mampu dan berhak untuk memiliki kehidupan yang berbahagia”.
Akhirnya, jika terdapat bagian bagian yang kurang jelas, pembaca dapat merujuk langsung ke buku “What
Is Thalassaemia?” atau mengunjungi website TIF ‘http://www.thalassaemia.org.cy’ bagian publikasi buku ke tiga.

Salam perjuangan

Andrianto Gandhi

Buku ini saya persembahkan untuk :


• Anak anak saya yang tercinta, Latonia Manik Badra dan Lovlita Maggie Shierra yang saat ditulisnya buku ini genap tujuh
tahun berjuang menghadapi thalasemia.
• Keponakan keponakan saya yang tersayang, Rio Leonardo dan Lavina Juniarta yang juga berjuang menghadapi thalasemia
• Istri saya yang terkasih, Liana Ridwan
• Teman teman saya khususnya di pusat thalasemia indonesia, yang sama sama berjuang menghadapi thalasemia.
• Para perawat dan dokter dimana saja yang selalu mendorong dan membantu kita.
• Pusat Thalassaemia RSCM, Lembaga Penelitian Eikjman, Yayasan Thalassaemia Indonesia dan Perhimpunan Orang Tua
Penderita Thalassaemia Indonesia
• dan Teman teman seperjuangan lainnya yang tersebar di seluruh Indonesia

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - iii -


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

DAFTAR ISI

halaman

BAGIAN I Pendahuluan tentang Thalasemia


BAB 1 Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan? …………………………………………….. 1
• Apa itu darah? …………………………………………………………………………………………………………………. 1
• Terbentuk dari apakah darah itu?
• Apa yang darah lakukan ?
• Apa itu “anemia”?
• Bagaimana mengukur anemia? ……………………………………………………………………………………………. 2
• Thalasemia, bagaimana thalasemia diwariskan orang tua kepada anak-anaknya?

BAGIAN II Thalasemia Mayor


BAB 2 Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor? ……………………………………………………. 4
• Bagaimana pertama kali thalasemia menunjukkan tandanya? ……………………………………………………… 4
• Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai
haemoglobin-dewasa ?
• Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat?
• Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?
Ÿ Tranfusi Darah
Ÿ Splenektomi ……………………………………………………………………………………………………………….. 5
Ÿ Perawatan Desferal
• Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan benar?
• Apa yang seharusnya dilakukan sekarang? ……………………………………………………………………………… 6
BAB 3 Jadi Anda Ingin Tahu Lebih Banyak? …………………………………………………………… 7
• Berapa lama penderita thalasemia mayor dapat bertahan hidup? ………………………………………………….. 7
• Apa itu yang merupakan kualitas hidup bagi penderita thalasemia?
• Apakah penderita thalasemia pasti mempunyai anak yang thalasemia?
• Dapatkah thalasemia yang telah dicangkok mewariskan thalasemia pada anaknya? ………………………… 8
• Apakah penderita thalasemia harus mempunyai menu makanan yang khusus?
• Dapatkan penderita thalasemia memakan vitamin tambahan?
• Dapatkah penderita thalasemia berolahraga?
• Dapatkah penderita thalasemia mengambil setiap jenis liburan yang diinginkannya?
BAB 4 Pertanyaan Mengenai Tranfusi Darah …………………………………………………………… 9
• Dapatkah kamu jelaskan kapan perlu memulai tranfusi anak secara teratur? …………………………………… 9
• Pada tingkat Hb berapakah seharusnya darah mulai diberikan? Berapakah tingkat Hb terbaik sebelum
tranfusi?
• Berapa angka yang tepat untuk “minggu antar tranfusi”?
• Berapa banyak darah yang diperlukan setiap tranfusi?
• Apakah aman untuk memberikan setiap pasien 12 ml PRC/Kg pada sekali tranfusi? …………………………. 10
• Karena pertumbuhan anak, jelas diperlukan lebih banyak darah pada setiap tranfusi berikutnya. Berapa
banyak kebutuhan penambahan darah tersebut?
• Akan tetapi darah tersedia dalam satuan kantung-darah (“units”). Bagaimana menghitung jumlah
kantung darah yang diperlukan?
• Seberapa sering tingkat Hb perlu diukur?
• Apakah setiap pasien berbeda kebutuhan darahnya setiap bulan?
BAB 5 Mengapa Tranfusi-Tinggi lebih baik dibandingkan dengan Tranfusi-Rendah? ………………. 11
• Kamu berbicara setiap saat tentang tranfusi-tinggi. Dapatkah kamu jelaskan mengapa hal itu lebih baik
dibanding tranfusi-rendah? ………………………………………………………………………………………………….. 11
• Jadi, bagaimana tranfusi tinggi merubah keadaan ini?
• Kamu membuat tranfusi tinggi terlihat sangat bagus, namun bukankah ini berarti diperlukan darah yang
lebih banyak dibandingkan dengan tranfusi rendah? …………………………………………………………………. 12
• Akan tetapi jika perlu lebih banyak darah, bukankah kelebihan zat besinya menjadi lebih parah?
• Bagaimana kamu merubah dari tranfusi rendah ke tranfusi tinggi?
• Ketika kamu merubah ke tranfusi tinggi, berapa cepat efek baiknya dapat dilihat?
• Apakah tranfusi tinggi selalu berhasil?

- iv - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia DAFTAR ISI

halaman

BAB 6 Masalah Dengan Tranfusi Darah ………………………………………………………………… 13


• Apakah kamu mendapat banyak masalah dengan tranfusi tinggi sama seperti pada skema tranfusi
rendah? …………………………………………………………………………………………………………………………… 13
• Apakah setelah tranfusi kenaikan haemoglobin selalu sama dengan yang diperkirakan grafik?
• Apakah tingkat Hb selalu turun 7% (1 g/dl) setiap minggunya?
• Apakah ada sesuatu yang salah jika jarak antar tranfusi semakin pendek dan semakin pendek?
• Komplikasi apakah yang dapat disebabkan oleh tranfusi darah?
• Apa ciri-ciri alergi terhadap sel darah putih?
• Apa ciri-ciri alergi terhadap komponen plasma?
• Bagaimana cara mencegah reaksi tranfusi?
• Dapatkah pasien menjadi alergi terhadap sel sel darah merah? …………………………………………………….. 14
• Infeksi apakah yang dapat ditularkan melalui tranfusi?
BAB 7 Pertanyaan Mengenai Limpa dan Splenektomi …………………………………………………. 15
• Mengapa Limpa menjadi besar pada penderita thalasemia? ………………………………………………………… 15
• Dapatkah kamu jelaskan kapan limpa mulai melakukan hal yang merugikan?
• Dapatkah dengan mengangkat limpa menyembuhkan thalasemia?
• Jadi mengapa kita terkadang mendengar bahwa penderita “sembuh” setelah splenektomi?
• Apakah setiap penderita thalasemia mayor atau intermedia harus diangkat limpanya?
• Apakah splenektomi itu operasi yang berbahaya?
• Apakah dapat menimbulkan masalah jika kamu tidak mempunyai limpa?
• Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari infeksi yang serius setelah splenektomi? ……………………. 16
• Apakah splenektomi dapat menimbulkan masalah yang lain?
BAB 8 Pertanyaan Mengenai Pencangkokan Sumsum Tulang (BMT) ………………………………… 17
• Mengapa pencangkokan sumsum tulang ini dapat menolong? ……………………………………………………… 17
• Siapa yang dapat memberikan sumsum tulang untuk penderita thalasemia?
• Apakah berbahaya bagi si pendonor untuk memberikan sumsum tulangnya?
• Bagaimana pencangkokan sumsum tulang itu dilakukan?
• Apakah pencangkokan sumsum tulang ini berbahaya?
• Dapatkah kamu ringkaskan resiko dan hasil dari pencangkokan sumsum tulang?
• Bagaimana kamu dapat memutuskan apakah melakukan pencangkokan sumsum tulang atau tidak? …….. 18
BAB 9 Pertanyaan Mengenai Kelebihan Zat Besi dan Desferal ……………………………………….. 19
• Berapa banyak jumlah zat besi yang berada pada tubuh orang yang normal? ………………………………….. 19
• Bagaimana tranfusi teratur dapat membuat terjadinya kelebihan zat besi?
• Bagaimana zat besi yang tertumpuk dalam tubuh melakukan pengrusakan?
• Bagaimana desferal dapat membantu?
• Kapan seharusnya memulai perawatan dengan Desferal?
• Bagaimana mengetahui kapan memulai perawatan desferal dan jumlah desferal yang diperlukan?
• Berapa “tingkat serum ferritin” yang seharusnya kita capai? ………………………………………………………. 20
• Berapa dosis desferal yang ideal?
Keterangan berikut mengenai perawatan desferal berlaku hanya untuk penderita thalasemia
yang memperoleh kurang dari satu vial desferal (500 mg) per hari.
• Berapa dosis minimun desferal yang berguna terhadap kelebihan zat besi? ……………………………………. 20
• Mengapa pada dosis desferal yang begitu rendah dapat menolong?
• Jika hanya sedikit desferal yang tersedia untuk saya, bagaimana cara penggunaannya yang terbaik?
• Jadi jika saya hanya bisa mendapatkan sedikit desferal, apakah saya memerlukan pompa?
• Bagaimana cara memberikan desferal dengan tranfusi darah?
• Bagaimana kamu memberikan desferal ke dalam otot?
• Adakah cara lain untuk membuat sedikit desferal ini lebih efektif?
• Apakah Vitamin C itu sendiri berguna untuk menghilangkan zat besi?
• Apakah benar benar hanya desferal satu-satunya obat yang tersedia untuk membuang kelebihan zat besi? 21
• Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi?
BAB 10 Desferal dan Pompa ………………………………………………………………………………. 22
• Adakah tempat yang khusus untuk menginfuskan desferal ini? ……………………………………………………. 23
• Apakah menyakitkan untuk memasang pompa tersebut?
• Apakah Desferal dapat menyebabkan reaksi yang buruk pada tempat suntikan atau yang menyeluruh?
• Apakah desferal dapat menyebabkan masalah masalah yang lain?

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -v-


DAFTAR ISI TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

halaman

• Apakah desferal harus digunakan setiap hari? ………………………………………………………………………….. 23


• Berapakah dosis desferal yang tepat?
• Apakah mungkin untuk meningkatkan dosis harian desferal, dan mengurangi jumlah hari pemakaiannya
dengan pompa?
• Adakah seseorang yang menggunakan suntikan Desferal ke dalam suatu pembuluh darah?
• Apakah benar bahwa desferal dapat membuat beberapa infeksi menjadi lebih buruk?
• Mengapa kebanyakan pasien yang sedang dalam perawatan desferal, disarankan juga untuk memakan
vitamin C?
• Adakah aturan khusus dalam menggunakan Vitamin C ini?
• Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi ini?
• Bukankah orang menemukan bahwa sangat sulit untuk menggunakan desferal setiap saat? ……………….. 24
• Dapatkah kamu jelaskan kapan memulai perawatan ini dan apakah perawatan itu bekerja dengan baik?
• Pada tingkat serum ferritin berapakah, yang berarti bahwa kelebihan zat besi telah dapat dikendalikan?
• Berapa serum ferritin yang seharusnya kita capai?
BAB 11 Masalah–masalah lain pada Thalasemia ………………………………………………………… 25
• Masalah masalah lain apakah yang paling sering terjadi? …………………………………………………………… 25
• Masalah Jantung
Ÿ Apakah masalah jantung sangat umum?
Ÿ Bagaimana penjelasan untuk masalah jantung yang disebabkan kelebihan zat besi?
• Masalah Hati
Ÿ Apa yang menyebabkan masalah hati?
Ÿ Dapatkah masalah hati ini dicegah?
Ÿ Apa masalah masalah yang mungkin terjadi oleh infeksi hepatitis C?
Ÿ Apa yang terjadi ketika kamu mendapat biopsi hati?
Ÿ Bagaimana interferon ini diberikan?
• Masalah endocrine …………………………………………………………………………………………………………… 26
Ÿ Bagaimanakah keadaan komplikasi endocrine ini?
Ÿ Apa sajakah komplikasi endocrine yang paling umum terjadi?
Ÿ Apakah masalah endocrine ini dapat dicegah?
Ÿ Apakah penyebab komplikasi endocrine ini?
• Bagaimana dengan masalah kulit?
BAB 12 Pertanyaan mengenai Pubertas …………………………………………………………………… 27
• Dapatkah penderita thalasemia berkembang normal pada masa pubertas? ……………………………………… 27
• Akan tetapi bukankah kegagalan pubertas bertentangan dengan apa yang kamu katakan bahwa penderita
thalasemia dapat dibimbing ke arah hidup yang normal?
• Adakah penderita thalasemia yang sudah menikah dan mempunyai anak-anak?
• Adakah suatu perawatan jika pubertas tidak datang dengan normal?
• Jadi apa yang salah dengan pubertas pada orang yang kelebihan zat besi?
• Kemudian, bagaimanakah perawatan terhadap kegagalan pubertas ini? ………………………………………… 28
• Jika dapat melalui pubertas dengan normal, dapatkah timbul masalah setelah itu?
• Apalagi yang perlu kami ketahui mengenai komplikasi ini?
BAB 13 Pertanyaan mengenai AIDS ……………………………………………………………………… 29
• Apa itu AIDS? …………………………………………………………………………………………………………………. 29
• Disebut apakah virus AIDS itu?
• Apakah setiap orang yang terinfeksi HIV selanjutnya akan mendapat AIDS?
• Bagaimana kamu mengetahui jika telah terkena infeksi HIV?
• Bagaimana HIV ini ditularkan?
• Berapa resiko terkena HIV dari tranfusi darah?
• Tindakan pencegahan seperti apakah yang perlu diambil oleh pembawa HIV untuk menghindari
penyebarannya kepada orang lain?
• Perlukan seseorang yang terinfeksi HIV melakukan tindakan pencegahan yang lain?
BAB 14 Pertanyaan mengenai Masa Depan ………………………………………………………………. 30
• Adakah harapan masa depan yang lebih baik bagi penderita thalasemia? ……………………………………….. 30
• Bagaimana mengenai Obat pengikat zat besi yang dipakai secara oral – si “Pil” itu?
• Apa yang harus dilakukan untuk memperkenalkan sebuah obat yang baru?
• Bagaimana hasilnya pada pasien?
• Bagaimana hasil penemuan ini dibandingkan dengan hasilnya pada binatang? …………………………………. 31
• Apa yang dapat kita simpulkan dari semua ini?
• Apakah terdapat kemungkinan yang lain untuk mendapatkan pil tersebut?

- vi - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia DAFTAR ISI

halaman

• Bagaimana dengan pencangkokan sumsum tulang? ………………………………………………………………….. 31


• Kemudian, bagaimana dengan “tombol pembalik janin”?
• Bagaimana dengan rekayasa genetik? …………………………………………………………………………………… 32
• Bagaimana hal itu akan dilakukan?
• Bagaimana cara mengembalikannya: Apakah akan seperti pencangkokan sumsum tulang?
• Apakah ini berarti bahwa setelahnya akan ada resiko?
• Apakah kamu mencoba mengatakan bahwa tidak terdapat harapan realistis dari pengobatan yang
sederhana, seperti minum tablet atau sejenisnya?

BAGIAN III Jenis jenis lain dari Thalasemia


BAB 15 Thalasemia Intermedia ………………………………………………………………………….. 33
• Bagaimana kamu mengetahui jika kamu mempunyai thalasemia intermedia dan bukannya thalasemia
mayor?
• Dapatkah orang dengan thalasemia intermedia memperoleh suatu hidup yang normal?
• Apa yang terjadi terhadap orang dengan thalasemia intermedia?
• Seberapa berat kondisi anemianya?
• Apakah orang dengan thalasemia intermedia memerlukan tranfusi darah?
• Apa yang terjadi dengan limpanya? ………………………………………………………………………………………. 34
• Apakah terdapat perubahan tulang pada thalasemia intermedia?
• Apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan pubertasnya?
• Dapatkan orang dengan thalasemia intermedia mempunyai anak?
• Mengapa orang dengan thalasemia intermedia terkadang memerlukan perawatan desferal?
BAB 16 Masalah masalah khusus pada Thalasemia Intermedia ………………………………………… 35
• Limpa …………………………………………………………………………………………………………………………… 35
Ÿ Bagaimana kamu mengetahui jika limpalah yang membuat masalah dan harus diangkat?
• Tulang
• Sumsum tulang dan asam folat …………………………………………………………………………………………….. 36
Ÿ Apa yang terjadi jika kamu kekurangan asam folat?
Ÿ Adakah orang lain khususnya yang kekurangan asam folat?
Ÿ Dapatkan perluasan (expansion) dari sumsum tulang ini menyebabkan masalah yang lain?
• Jantung
Ÿ Namun, dapatkan kamu mempunyai masalah jantung pada thalasemia intermedia?
• Ginjal
Ÿ Mengapa orang dengan thalasemia intermedia sering bangun malam hari untuk buang air kecil?
• Panas Tubuh. Mengapa sebagian orang dengan thalasemia intermedia berkeringat banyak, dan
menderita terhadap panas dimusim panas atau pada malam hari? ………………………………………………….. 37
• Hati
• Apakah benar bahwa orang dengan thalasemia intermedia terutama sekali mungkin mengembangkan
batu empedu?
• Adakah masalah lain yang dapat terjadi pada thalasemia intermedia?
• Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah borok pergelangan kaki ini?
• Apakah benar lebih baik memiliki thalasemia intermedia daripada thalasemia mayor?
BAB 17 Thalasemia yang berhubungan dengan “abnormal haemoglobin” …………………………….. 39
• Sickle-cell / β-Thalassaemia
• Haemoglobin-E / β-Thalassaemia

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - vii -


DAFTAR ISI TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

halaman

BAGIAN IV Aspek Psykologi dari Thalasemia ………………………………………………. 40


• Saya sudah mengerti bagaimana thalasemia mempengaruhi badan saya tapi saya belum mengerti
bagamana thalasemia mempengaruhi saya sebagai manusia, dan Pengaruh itu pasti telah terjadi pada
badan saya? …………………………………………………………………………………………………………………….. 40
• Namun bagaimana thalasemia mempengaruhi perkembangan psykologis saya?
• Menurutmu apakah pengaruh thalasemia pada perkembangan anak anak?
• Bagaimana nanti para guru dan anak anak yang lain menerima dan menilai si-anak? ……………………….. 41
• Tetapi mengapa masa remaja selalu dipikir sebagai masa yang sulit?
• Bagaimana dengan kehidupan dewasa? Sekarang thalasemia tumbuh ke kedewasaan, apa yang dapat
saya ketahui dan akan membantu saya? …………………………………………………………………………………. 42
• Namun dapatkah saya terbuka mengenai diri dan tidak terluka?
• Tapi dapatkah saya menyukai saya sendiri, dapatkah teman saya menyukai saya karena saya mempunyai
thalasemia?
• Jenis pekerjaan apakah yang harus saya pertimbangkan?
• Namun bukankah thalasemia mempengaruhi pilihan karir saya? ………………………………………………….. 43
• Tapi saya tengah berpikir tentang kemungkinan saya meninggal lebih cepat dibanding kebanyakan orang
dan hal itu sangat menakutkan saya.

Artikel Tambahan
• Ketakutan dan Thalasemia ……………………………………………………………………………………………….. 44

- viii - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

BAGIAN I Pendahuluan tentang Thalasemia

Di Amerika serikat, Thalasemia dikenal sebagai Anemia (Kekurangan darah merah) Cooley.
Di masa lalu, sebelum penemuan ini mendunia, thalasemia ini dikenal sebagai Anemia Mediterania

BAB 1 Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?

Thalasemia merupakan suatu kelainan darah, oleh (1) sel darah merah, (2) sel darah putih dan (3) sel darah
sebab itu kita harus membicarakan terlebih dahulu pembeku / keping keping darah (platelets).
mengenai darah dan fungsi darah sebelum kita dapat
Platelets
memperbincangkan lebih lanjut mengenai thalasemia. Sel
putih
Apa itu darah?
Sel
Sel darah merah
putih
Arteri Sel putih

Vena

Sel putih Platelets limposit Polymoph


Gambar 2 sel sel darah

Apa yang darah lakukan?


Setiap komponen darah mempunyai fungsinya sendiri.
Plasma membawa air, garam dan zat-zat seperti makanan,
hormon dan obat-obatan ke jaringan tubuh, dan
mengangkut zat-sisa, untuk dibuang melalui paru-paru
Pembuluh (dalam bentuk nafas) dan dibuang melalui ginjal (dalam
Kapiler bentuk air seni). Sel darah putih mempertahankan badan
kita terhadap infeksi /peradangan. Sel darah pembeku
Gambar 1 Sistem peredaran darah menghentikan kehilangan darah jika kita terluka. Ketika
Darah merupakan bagian dari tubuh kita. Ia dipompa pembuluh darah mendapat kerusakan, Keping keping
berputar dalam tubuh oleh jantung kita, dan ia beredar darah ini bersatu dan merintangi pembuluh, sedemikian
dalam pembuluh darah yang menyebar diseluruh tubuh hingga dapat menghentikan kehilangan darah lebih lanjut.
kita. Pembuluh darah itu adalah (1) pembuluh arteri, (2) Kita mempunyai sel darah merah yang lebih banyak
pembuluh kapiler, dan (3) pembuluh vena (lihat Gambar 1). dibandingkan dengan sel darah putih. Sel darah merah ini
Ketika jantung memompa darah, pertama-tama darah itu penuh dengan haemoglobin, yang berwarna merah, dan
mengalir ke dalam pembuluh arteri besar, kemudian masuk haemoglobin inilah yang membuat darah kita terlihat
pembuluh arteri yang lebih kecil dan akhirnya sampai pada merah. Haemoglobin mengambil oksigen dari udara di
pembuluh kapiler. Pembuluh kapiler ini sangat kecil yang dalam paru-paru, dan pada gilirannya membawa oksigen
hanya bisa dilihat dengan mikroskop, tetapi pembuluh ini ke jaringan tubuh, dan melepaskannya. Untuk hidup,
kapiler ini sangat penting karena selagi darah mengalir jaringan tubuh perlu bernafas, sehingga jaringan tubuh itu
didalamnya, darah mengeluarkan udara dan makanan, dan memerlukan oksigen. Sel darah merah yang baru selalu
memindahkannya ke jaringan tubuh, kemudian mengambil dibuat setiap saat di dalam sumsum tulang. Mereka hanya
sisa pembuangan untuk disingkirkannya. Setelah ini darah hidup sekitar 120 hari. Kemudian sel darah merah ini akan
mengalir ke dalam pembuluh vena, dan kembali ke dihancurkan di dalam limpa.
jantung.
Apa itu "anemia"?
Terbentuk dari apakah darah itu? Jika kamu mempunyai terlalu sedikit sel darah merah,
Darah terbentuk dari suatu cairan kuning yang ringan - atau mempunyai terlalu sedikit jumlah haemoglobin pada
-yang disebut plasma-- dan tiga jenis "sel" (lihat Gambar 2). sel darah merah, kamu termasuk "anemia". Secara
Sesungguhnya, seluruh tubuh kita ini dibentuk dari blok- sederhana anemia berarti kekurangan darah. Jika
blok bangunan kecil yang disebut sel, yang terlalu kecil anemianya termasuk ringan, hal ini tidak membahayakan
untuk dilihat. Di dalam banyak jaringan, sel-sel itu tetap dan bahkan kita mungkin tidak memperhatikannya.
bersatu, namun di dalam darah, sel-sel ini mengambang
dan bergerak bebas di dalam plasma. Ada 3 jenis sel darah:

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -1-


Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan? Pendahuluan tentang Thalasemia

Akan tetapi jika anemianya termasuk berat, kita akan diijinkan turun serendah 6-7 g/dl atau bahkan lebih rendah.
sakit, karena jaringan tubuh kita tidak mendapat oksigen Satu atau dua unit kantong darah hanya dapat
yang cukup. Bentuk anemia yang paling umum adalah meningkatkan Hb 2-4 g/dl, jadi Hb setelah tranfusi jarang
"anemia kekurangan zat besi". Anemia jenis ini akan melebihi 10-11 g/dl.
terjadi jika kita tidak mendapat cukup zat besi didalam Pada skema tranfusi-rendah, pasien tak pernah
makanan kita. Jadi anemia jenis ini dapat diobati dengan mempunyai pengalaman dengan tingkat-Hb yang normal.
obat penambah zat besi. Thalasemia sungguh berbeda dari Pada skema tranfusi-tinggi, Hb tidak diijinkan turun
“anemia kekurangan zat besi”. Thalasemia Itu merupakan dibawah 10 g/dl. Pasien dengan skema tranfusi-tinggi
“anemia warisan/turunan” dan tidak bisa diobati dengan mempunyai tingkat-Hb yang normal hampir pada setiap
obat manapun. saat. Tentu saja, dalam thalasemia mayor tingkat-Hb
berubah setiap saat, karena tranfusi yang diterimanya.
Bagaimana mengukur anemia? Gambar 3 menunjukkan cara yang berbeda menjelaskan
Dengan mengukur jumlah haemoglobin yang ada di tingkat-Hb, dan tingkat-Hb normal pria, wanita, dan anak
dalam darah. Ini cukup mudah. Terdapat dua cara untuk anak. Juga menunjukkan tingkat-Hb yang dijaga oleh
menjelaskan hasilnya, kita akan menggunakan kedua cara skema tranfusi-rendah dan skema tranfusi-tinggi.
itu dalam buku ini. Di sebagian tempat tingkat-
haemoglobin dijelaskan sebagai “persen dari normal”, THALASEMIA
contohnya: tingkat-haemoglobinnya 63%. Haemoglobin Thalasemia adalah kelainan darah yang
untuk ringkasnya kita tulis Hb. Dengan cara ini dijelaskan diturunkan / diwariskan. Ia mengurangi jumlah
bahwa tingkat-Hb yang umum untuk pria adalah 90-110%, haemoglobin yang dapat dibentuk oleh tubuh,
untuk wanita dan anak anak sekitar 77-100%. “Anemia sehingga Ia menyebabkan anemia.
sedang” (moderate) berarti tingkat-Hbnya berkisar 55-70%.
“Anemia berat” (severe) berarti tingkat-Hbnya dibawah
55%. Di tempat yang lain, tingkat-Hb dijelaskan sebagai Bagaimana thalasemia diwariskan orang tua
gram-Hb per desiliter (sepersepuluh liter) darah. Satu kepada anak-anaknya?
gram/desiliter (g/dl) setara dengan 7% Hb. sebagai contoh, Setiap karakteristik tubuh dikendalikan oleh gen
tingkat-Hb 63% = 9 g/dl. Dengan cara ini, tingkat-Hb yang (gene). Gen ini mengendalikan pertumbuhan mulai dari
umum untuk pria adalah 13-16 g/dl, untuk wanita dan embrio, dan mengendalikan semua fungsi fisik kita. Gen
anak-anak sekitar 11-14 g/dl. Anemia-sedang berarti terdapat didalam setiap sel dari tubuh kita. Kita
tingkat-Hbnya berkisar 8-11 g/dl. Anemia-berat berarti mempunyai dua untuk setiap jenis gen, satu dari ibu, dan
tingkat-Hbnya dibawah 8 g/dl. yang satu lagi dari ayah. Di antara banyak gen-gen yang
lain, kamu mempunyai dua gen yang mengendalikan
Tingkat Hb
(%) g/dl
bagaimana haemoglobin itu dibuat dalam setiap sel darah
merah. Orang “Normal” adalah normal sebab mereka
17
mempunyai dua gen yang normal untuk haemoglobin.
16
110
15
Pembawa-sifat yang sehat (Carrier) dari β-thalassaemia-
100 Hb normal pria trait (trait=ciri) mempunyai satu gen normal untuk
14
13 Hb normal haemoglobin dan satu gen yang berubah, mereka sehat
90 Wanita dan
Skema Hb karena satu gen-nya bekerja dengan baik. Oleh karena satu
12 Tranfusi Tinggi anak-anak
80 gen diwariskan dari setiap orang tua, sekurangnya satu dari
11
70 10 orang tua mereka haruslah pembawa-sifat. Orang dengan
9 β-thalassaemia-mayor mempunyai dua gen yang berubah,
60 Skema Hb
8 satu diwariskan dari masing-masing orang tuanya, jadi
Tranfusi Rendah
50 7 kedua orang tuanya pastilah pembawa-sifat.
40 6 Anak dikandung ketika
5 sperma dari ayah bertemu
30 4 Sperma
sel telur dari ibu. Telur
20 3
telur dan sperma dibuat se-
2
10 Sperma demikian sehingga me-
1
reka hanya membawa
0 0 Gambar 3 Tingkat Haemoglobin
satu untuk setiap gen dari
orangtuanya. Ketika sper-
Gambar ini (lihat Gambar 3) menunjukkan cara yang Pembuahan ma dan telur bertemu dan
berbeda untuk menjelaskan tingkat-Hb, skala kiri untuk menjadi satu, terben-
%Hb (dari normal), skala kanan g/dl cara yang lebih tuklah embrio. Materi
modern. Pada sisi kanan, ditunjukkan cakupan Hb normal Embryo
mulai embrio ini mempunyai
untuk pria, wanita, dan anak anak. Gambar ini juga dua gen lagi untuk setiap
tumbuh
menjelaskan tingkat-Hb pada skema tranfusi-rendah dan karakteristiknya, satu dari
skema tranfusi-tinggi (low tranfusion and high tranfusion). Pada Gambar 4. Pembuahan ibu dan satu dari ayah
skema tranfusi-rendah, tingkat-Hb sebelum tranfusi (lihat Gambar 4).

-2- TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Pendahuluan tentang Thalasemia Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?

Telur atau sperma dari orang normal selalu membawa 3. Kedua Orang tuanya adalah pembawa-sifat β-
gen yang normal untuk haemoglobin, dan dgn demikian thalasemia (Carrier): yakni mereka adalah pasangan
tidak bisa menjangkitkan thala-semia. Ketika Carrier yang “beresiko”.
menghasilkan telur atau sperma, setiap telur atau sperma
membawa satu gen normal atau satu gen thalasemia, tetapi Gambar 7 OrTu Pembawa sifat Thalasemia
tidak keduanya. Jadi separuh telur adalah thalasemik dan
separuh lagi adalah normal; setengah sperma adalah Anak dgn Anak
thalasemik dan setengah lagi adalah normal. β-thalasemia Normal &
mayor sehat
Sekarang mari kita perhatikan tiga jenis pasangan
yang menikah:
1. Kedua Orang tuanya ( OrTu ) “normal”.

Gambar 5 OrTu " normal "

OrTu " normal "


OrTu Pembawa Anak sehat dgn pembawa
sifat Thalasemia sifat thalasemia
Semua anak sehat dan normal

Ketika sang ibu memproduksi sebuah telur (umumnya


sebulan sekali), telur itu bisa benar benar normal atau
sepenuhnya thalasemik. Tak ada cara untuk menjelaskan
yang mana yang akan terjadi. Sang ayah memproduksi
sperma yang separuhnya benar benar normal dan
separuhnya lagi sepenuhnya thalasemik.
Mereka tidak mungkin menurunkan “ciri” Ketika sang ibu memproduksi telur yang benar benar
thalassaemia (thalasemia-trait) atau thalassaemia mayor normal, tak menjadi masalah jenis sperma mana yang
kepada anak-anak mereka (lihat Gambar 5). membuahinya. Jika telur normal itu dibuahi oleh sperma
yang normal, si anak akan sepenuhnya normal. Jika telur
2. Satu Orang tua thalasemia-trait dan yang lain
normal itu bertemu dengan sperma thalasemik, si anak
“normal”.
akan sehat dengan membawa sifat thalasemia. Akan tetapi
jika sang ibu memproduksi telur thalasemik, akan menjadi
OrTu Pembawa sifat
Gambar 6 Thalasemia masalah besar tergantung jenis sperma yang
membuahinya. Jika sperma yang membuahinya adalah
OrTu " normal " sperma yang normal, si anak akan sehat dengan membawa
Anak dgn sifat thalasemia. Akan tetapi jika telur thalasemik itu di
Pembawa sifat
Anak ' normal " buahi oleh sperma thalasemik, si anak akan memikili
Thalasemia
thalasemia mayor. Inilah alasan mengapa pasangan
pembawa-pembawa sifat ini mempunyai seperempat
(25%) kemungkinan dalam setiap kehamilan untuk
mempunyai anak dengan thalasemia mayor, separuh (50%)
kemungkinan mempunyai anak dengan “ciri” thalasemia,
dan seperempat (25%) kemungkinan anak yang mewarisi
gen normal dari kedua orang tuanya sehingga si anak
Semua anak haruslah diwarisi gen normal dari OrTu sepenuhnya normal. Kesempatan ini adalah sama pada
“normal”, namun mereka mungkin diwarisi gen normal setiap kehamilan. Suatu hal yang memungkinkan menguji
atau gen thalasemik dari Ortu pembawa-sifat. Setiap anak janin selama kehamilan, untuk melihat apakah si janin itu
mempunyai separuh kemungkinan (50%) untuk diwarisi memiliki thalassaemia mayor. Kemudian orang tua dapat
gen thalasemik dari OrTu pembawa sifat, jika hal ini memutuskan untuk meneruskan kehamilan tersebut atau
terjadi si anak menjadi pembawa-sifat. tidak. Pengujian ini disebut “diagnosa prenatal”. Untuk
melakukan pengujian ini, perlu dipelajari darah dari kedua
Separuh kemungkinan (50%) juga diwarisi gen normal
orang tuanya, untuk menemukan secara persis jenis gen
dari Ortu pembawa sifat: jika ini terjadi si anak thalasemia yang mereka bawa.
sepenuhnya normal. Tak ada satupun anak dari pasangan
ini yang memiliki thalasemia mayor (lihat Gambar 6).

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -3-


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

BAGIAN II Thalasemia Mayor

Pada umumnya thalasemia adalah berat (severe), dan orang yang memilikinya memerlukan transfusi darah yang teratur
untuk mempertahankan hidup. Ini disebut Thalasemia Mayor. Dalam beberapa kasus penyakit ini ringan, atau bahkan sangat
ringan, dan orang tersebut dapat hidup cukup baik tanpa transfusi darah. Ini disebut Thalasemia Intermedia. Kita akan bahas
thalassaemia intermedia pada bab 15 dan 16. Sekarang kita bahas tentang thalasemia mayor.
Nama lain dari thalasemia mayor adalah:
Ÿ Anemia Colley
Ÿ β-thalassaemia major
Ÿ Homozigot β-thalassaemia
Ÿ Homozigot thalassaemia
Ÿ Anemia Mediterania

BAB 2 Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor?

kondisi yang tidak cukup untuk memelihara si anak hidup


Bagaimana pertama kali thalasemia mayor lebih lama.
menunjukkan tandanya?
Selama kehamilan, thalasemia mayor tidak Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak
mempengaruhi si janin. Hal ini terjadi karena janin dirawat?
mempunyai susunan haemoglobin yang khusus, disebut Kondisi anemianya menjadi semakin buruk,
haemoglobin-janin (“feotal haemoglobin”, disingkat HbF). Anak- pertumbuhan si anak berhenti sama sekali, dan limpanya
anak dan orang dewasa mempunyai susunan haemoglobin terus bertambah besar, sehingga perutnya menjadi sangat
yang lain disebut haemoglobin dewasa (“adult haemoglobin”, besar. Oleh karena itu, sumsum tulang (jaringan
disingkat HbA). Ketika si bayi lahir, sebagian besar pembentuk sel darah merah) memperbanyak diri di dalam
haemoglobinnya masih berbentuk Hb-janin (HbF), tetapi tulang. Akan tetapi usahanya untuk membuat lebih dan
selama enam bulan pertama kehidupannya, Hb jenis itu lebih banyak sel darah merah adalah sia-sia. Sel sel darah
secara berangsur digantikan posisinya oleh haemoglobin- merah yang dibuatnya tidak berisi haemoglobin yang
dewasa (HbA). Masalah pada thalasemia adalah si anak tak cukup, dan kebanyakan hanya mati tanpa pernah sempat
dapat membuat haemoglobin-dewasa yang cukup. Oleh keluar dari sumsum tulang. Bagaimanapun juga, usaha
karena itu anak dengan thalasemia mayor berada dalam sumsum tulang memperbanyak diri tersebut membuat
kondisi baik saat kelahiran, umumnya menjadi sakit tulang menjadi lemah dan merubah bentuknya. Tulang pipi
sebelum mereka berumur 2 tahun. dan tulang dahi mulai menonjol dan wajah si anak menjadi
Mereka umumnya menjadi cukup anemik. Tingkat-Hb suatu wajah yang khas, sedemikian sehingga orang dapat
mereka umumnya kurang dari 55% (8 g/dl). Sehingga melihat dari jauh bahwa ada sesuatu yang salah. Pekerjaan
mereka menjadi pucat, tidak tumbuh sebaik yang limpa yang normal adalah untuk menghancurkan sel darah
seharusnya, dan sering kali mempunyai limpa besar. merah yang tua di dalam peredarannya, tetapi dengan
Jumlah bulan yang dapat dilewati sebelum si-anak menjadi berlalunya waktu, limpa itu mulai untuk menghancurkan
sakit dapat berbeda cukup banyak dari kasus ke kasus. Hal sel darah merah muda juga, dan akhirnya limpa itu
ini terjadi karena thalasemia dapat disebabkan oleh menghancurkan sel darah putih dan sel darah pembeku.
beberapa cacat yang berbeda di dalam haemoglobin Keadaan ini disebut "hypersplenisrne". Jadi pada
gennya. Meskipun demikian, hampir semua anak dengan akhirnya limpa itu membuat sakitnya si anak menjadi lebih
β-thalassaemia yang berat menjadi sakit sebelum berumur parah.
4 tahun, dan memerlukan transfusi darah.
Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?
Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia Sekarang terdapat dua cara perawatan yang mungkin
mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai ditempuh: perawatan tradisional dan pencangkokan
haemoglobin-dewasa ? sumsum tulang (Bone marrow transplantation). Kita bahas
pencangkokan sumsum tulang pada bab 6. Di sini kita
Tubuh si anak bereaksi terhadap kekurangan
bahas perawatan tradisional. Perawatan ini terdiri dari (1)
haemoglobin-dewasa (HbA) dengan membuat
tranfusi darah, terkadang (2) pengangkatan limpa
haemoglobin-janin (HbF), sehingga sebagian besar
(splenektomi), dan (3) perawatan Desferal.
haemoglobin dalam darahnya adalah HbF. Akan tetapi
tubuh kita terprogram untuk membuat HbF hanya dalam Tranfusi Darah
kondisi janin, setelah itu tubuh kita hanya dapat Untuk lebih tepatnya, perawatan ini bukanlah tranfusi
membuatnya dengan jumlah yang sangat sedikit, pada darah, tetapi tranfusi sel-sel darah merah. Penderita

-4- TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor Apa yang terjadi pada Thalasemia Mayor?

thalasemia hanya kekurangan sel darah merah, mereka obat yang dapat mengambil zat besi tersebut, dan
dapat membuat komponen darah yang lain dengan cukup membawanya keluar dari tubuh dalam tinja dan air seni.
normal. Tranfusi darah harus dirancang untuk memelihara Pada saat ini, Satu satunya yang digunakan secara teratur
tingkat-Hb si anak dalam cakupan yang normal. Si anak adalah desferrioxamine, yang disebut “Desferal”. Jika kita
menjadi sakit karena tingkat-Hbnya yang rendah. Jadi jelas menggunakan desferal secara teratur, kita dapat
agar si anak menjadi baik tingkat-Hbnya haruslah normal. menurunkan jumlah zat besi dalam tubuh sampai ke
Tingkat-Hb normal untuk wanita dan anak anak adalah 77- tingkat yang aman. Satu miligram adalah seperseribu
100% (11-14 g/dl) (lihat hal 2). Jadi penderita thalasemia gram. Satu gram adalah seperseribu kilogram, jadi satu
seharusnya di tranfusi ketika tingkat Haemoglobinnya miligram adalah sepersejuta kilogram. Itu tidak banyak,
sekitar 70% (10 g/dl), dan seharusnya dinaikkan ke sekitar namun dapat bertambah terus dengan waktu!
100% (14 g/dl). Untuk melakukan ini pada awalnya
diperlukan pemberian tranfusi sekitar 4 minggu sekali. Kelenjar
Pituiri
Hingga saat ini, beberapa dokter menyarankan tranfusi Kelenjar
pada tingkat-Hb 42% (6 g/dl) dan hanya menaikkan Hb- Thyroid
nya ke sekitar 70% (10 g/dl). Keadaan ini disebut “skema Kelenjar
tranfusi-rendah” karena tingkat- Hb pasien tidak pernah Parathyroid
masuk dalam cakupan normal. (lihat gambar 3 hal 2). Jantung
Bagaimanapun juga, skema ini tidak memelihara si anak
menjadi kuat. Mereka tidak tumbuh sebaik anak yang lain, Hati
mereka biasanya mendapat limpa dan hati yang besar, dan Pancreas
mereka dapat memperoleh masalah lain seperti kelainan
bentuk tulang, atau tulang rapuh yang mudah patah.
Sedikit anak pada skema tranfusi-rendah hidup cukup lama
untuk tumbuh. Skema tranfusi-tinggi yang disarankan Testis/
disini menghindari kebanyakan dari masalah masalah Ovarium
tersebut dan telah digunakan selama bertahun-tahun di
negara negara barat. Gambar 8
Terdapat tiga alasan untuk memilih tranfusi-tinggi: Bagian tubuh
1. mengoreksi keadaan anemia, dan memastikan bahwa yang dapat rusak
akibat kelebihan
jaringan tubuh memperoleh jumlah oksigen yang zat besi
cukup.
2. Mengistirahatkan sumsum tulang sehingga tulang
tulang berkembang secara normal dan menjadi kuat, Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan
dan wajah berpenampakan normal. benar?
3. Memperlambat, atau mencegah, pembesaran ukuran
limpa sehingga mencegah hipersplenisme.
Splenektomi (Splenectomy)
Ketika limpa menjadi terlalu aktif dan mulai
menghancurkan sel-sel darah merah, transfusi menjadi
semakin dan terus semakin kurang efektif. Kemudian
menjadi perlu suatu pembedahan untuk mengangkat limpa
tersebut. Operasi ini disebut splenektomi.
Perawatan Desferal
Setiap 400 ml darah yang ditranfusikan mengan-dung
sekitar 200 mg zat besi. Di Amerika serikat, Sel-sel darah
merah yang telah dipisahkan dari darah ( Pack red cells,
disingkat PRC) mengandung 200 mg untuk setiap 200-250
ml PRC. Zat-zat besi ini tak bisa dikeluarkan dari darah
karena merupakan bagian dari haemoglobin, yang Gambar 9 Gambar 10
diperlukan tubuh. Dengan kemampuannya sendiri, tubuh Anak laki laki berumur empat Anak yang sama
hanya dapat mengeluarkan sedikit jumlah zat besi, setengah tahun, pada skema berumur 11 thn, pada
sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur, zat besi tranfusi rendah skema tranfusi-tinggi
berangsur angsur menumpuk dalam tubuh kita. Zat besi ini Penderita thalasemia yang terawat baik cukup berbeda
tersimpan dalam organ tertentu, khususnya pada hati, dari yang tidak terawat. Dengan terawat baik maka tak
jantung, dan kelenjar endokrin. (lihat Gambar 8). terdapat anemia, pertumbuhan normal, wajah dan tulang
Tubuh kita dapat menyimpan banyak zat besi dengan terlihat normal. Gambar 9 dan Gambar 10 diatas
aman, namun pada akhirnya zat besi itu dapat merusak menunjukkan anak yang sama, umur 4 tahun pada tranfusi-
organ organ tempat penyimpannannya. Beruntung terdapat rendah dan umur 11 tahun pada tranfusi-tinggi. Meskipun

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -5-


Apa yang terjadi pada Thalasemia Mayor? Thalasemia Mayor

demikian, dapat terjadi komplikasi yang disebabkan


tumpukan zat besi, atau karena infeksi yang dilewatkan Apa yang seharusnya dilakukan sekarang?
dalam tranfusi darah. Merupakan hal yang mungkin virus- Ingatlah bahwa thalasemia itu seumur hidup. Oleh
virus masuk dalam tubuh bersama sama dengan darah dan karena itu, kita perlu memandang ke depan dan
itu membuat kita sakit. Khususnya, dengan cara ini, merencanakan perawatan si anak dengan penuh hati hati,
mungkin kita mendapat hepatitis, yang merupakan supaya mendapatkan hasil yang terbaik dalam jangka
penyakit peradangan hati. Juga memungkinkan virus AIDS panjang. Dengan perawatan modern terdapat harapan nyata
ditularkan melalui tranfusi, namun hal ini sangat tipis bagi penderita thalasemia untuk mendapat kepastian hidup
kemungkinannya karena semua pendonor darah terlebih yang lama dan hidup yang berguna. Dan akan ada waktu
dahulu diuji terhadap AIDS. Orang orang yang ditemukan untuk memperoleh banyak kemajuan dalam cara
membawa sifat atau pernah terinfeksi sebelumnya tidak perawatan. Jadi simpanlah catatan perawatan anakmu
diperbolehkan menjadi pendonor darah. dengan baik dan hati hati.
Jika kamu ingin menyimpan catatanmu sendiri,
gunakanlah buku catatan medis yang disediakan untuk
para orang tua dan penderita thalasemia. (tersedia pada
kantor Thalassaemia Federasi Internasional —TIF— di
Cyprus).

-6- TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 3 Jadi Anda Ingin Tahu Lebih Banyak?


Sebagian orang akan merasakan bahwa mereka mempunyai cukup informasi sekarang, tetapi barangkali kamu ingin
memasuki beberapa hal lebih dalam? Di dalam bab yang berikutnya, kami menjawab pertanyaan-pertanyaan yang sering
ditanyakan penderita dan keluarga thalasemia. Di dalam bab ini kita akan membahas beberapa pertanyaan pertanyaan yang
umum. Ada bab terpisah pada topik-topik penting seperti transfusi darah, Desferal, splenektomi, dan lain lain

Pertanyaan mengenai “harapan-hidup” dan “kualitas hidup”


pada penderita thalasemia yang tranfusi secara teratur

Berapa lama penderita thalasemia mayor dapat Apakah penderita thalasemia pasti mempunyai
bertahan hidup? anak yang thalasemia?
Orang terkadang tidak suka untuk menanyakan ini Tidak. Pada umumnya anak anak mereka akan sehat,
secara langsung, namun para penderita thalasemia dan namun tentu saja tergantung dengan siapa mereka
orang tuanya kerap menanyakan hal ini pada dirinya menikah.
sendiri. Suatu kenyataan bahwa orang dengan thalasemia 1. Salah satu Orang tua adalah penderita thalasemia dan
dapat hidup lebih lama dan menjadi lebih lama lagi. Anak yang lain adalah “normal”
anak yang mendapatkan perawatan modern yang baik
persis seperti anak yang normal, dapat tumbuh, Gambar 11 OrTu Penderita Thalasemia
menyelesaikan sekolahnya, kerja dan mungkin mempunyai
sebuah keluarga. Di negara-negara yang perawatan OrTu " normal "
modern-nya telah tersedia cukup lama, terdapat banyak
pasien berumur tiga puluhan, yang menjalankan tranfusi Semua anak sebagai pembawa sifat
selama hidupnya. Mereka semua bekerja dan memiliki
beberapa anak.
Pada sisi lain, adalah benar bahwa penderita
thalasemia hidup lebih banyak resiko dibandingkan dengan
yang lain, oleh karena sejumlah perawatan medis yang
mereka butuhkan. Semua perawatan medis ini
mengandung beberapa resiko. Tetapi meskipun demikian,
pada saat ini penderita thalasemia yang terawat dengan Gambar 11 menunjukkan bahwa jika penderita
baik dapat mempunyai harapan hidup yang sempurna. thalasemia menikah dengan yang “normal”, semua anak-
anaknya adalah pembawa-sifat (Carrier) yang sehat. Mereka
Apa itu yang merupakan kualitas hidup bagi diwarisi gen thalasemik dari orang tua penderita
penderita thalasemia? thalasemia, namun mereka juga diwarisi gen normal dari
Suatu penyakit kronis selalu menyebabkan orang tuanya yang normal, jadi tak ada kemungkinan
pembatasan beberapa kualitas hidup, terutama ketika untuk memiliki thalasemia mayor.
memerlukan perawatan yang sering dan kompleks, seperti 2. Salah satu Orang tua adalah penderita thalasemia dan
yang harus dilakukan para penderita thalasemia. Semua yang lain adalah pembawa sifat.
sama saja, perawatan tersebut haruslah tidak diperbolehkan
mempunyai efek yang sangat besar atas kehidupan Gambar 12 OrTu Pembawa sifat Thalasemia
penderita. Khususnya para doktor dan rumah sakit perlu
berusaha untuk menyusun kunjungan kontrol (out-patient)
Separuh anak sebagai
dan kunjungan transfusi sedemikian sehingga hanya pembawa sifat
mengganggu sesedikit mungkin dari kehidupan normal.
Suatu hal yang perlu dicoba, jangan membiarkan
perawatan menganggu/menyela proses pendidikan atau
proses bekerja. Untuk mengatur hal ini, beberapa pusat
perawatan menyusun transfusi pada akhir pekan, yang lain
menyusun tranfusi pada waktu menjelang malam atau pada
malam hari.
Sesungguhnya, kebanyakan penderita thalasemia OrTu Penderita Separuh dgn β-thalasemia
Thalasemia mayor
memimpin suatu keberadaan dasar yang normal. Mereka
pergi ke sekolah, ambil bagian dalam kegiatan sosial dan
bekerja, bertunangan, menikah seperti yang lainnya. Kita Gambar 12 menunjukkan bahwa jika penderita
yakin bahwa dengan berlalunya waktu, kualitas hidup akan thalasemia menikah dengan pembawa-sifat, pada setiap
semakin meningkat dengan mantap. kehamilan terdapat 50% kemungkinan si anak menjadi

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -7-


Jadi anda ingin tahu lebih banyak? Thalasemia Mayor?

penderita thalasemia, dan 50% kemungkinan si anak Apakah penderita thalasemia harus mempunyai
adalah pembawa-sifat yang sehat. Situasi ini cukup umum, menu makanan yang khusus?
karena beberapa pembawa-sifat mempunyai suatu
Secara umum, tidak, namun disarankan untuk
pemahaman khusus terhadap penderita thalasemia mayor.
menghindari makanan hewani yang kaya akan zat besi,
Kemudian mereka mempunyai pilihan untuk menggunakan
seperti hati dan limpa, dan juga beberapa makanan seperti
“diagnosa prenatal” ataupun tidak.
buah prem yang dikeringkan (prunes), kismis, dan bayam
3. Kedua orang tua adalah penderita thalasemia. yang banyak mengandung zat besi. Juga bijaksana untuk
menghindari minuman beralkohol, atau meminumnya
Gambar 13 OrTu Penderita Thalasemia sedikit saja, karena hati yang sangat peka pada penderita
thalasemia, disebabkan zat besi yang tersimpan
OrTu Penderita Thalasemia didalamnya, dan kemungkinan telah terkena hepatitis
sebelumnya. Ini hanyalah saran dan bukan suatu aturan
Semua anak memiliki Thalasemia
Mayor yang mutlak.

Dapatkan penderita thalasemia memakan vitamin


tambahan?
Ya, secara umum diperbolehkan. Akan tetapi jika
kamu memakan vitamin, hindarilah yang dapat menambah
zat besi. Kamu juga seharusnya menghindari tambahan
vitamin C kecuali ketika kamu sedang menggunakan
Gambar 13 menunjukkan bahwa jika sesama penderita desferal. Kamu juga harus menghindari tambahan Vitamin
thalasemia menikah, semua anak mereka akan menjadi D, kecuali jika ditunjukkan bahwa kamu benar benar
penderita thalasemia juga. Situasi seperti ini terkadang memerlukannya.
muncul sebab sesama penderita mempunyai banyak
kesamaan, bahwa mereka sering mempunyai perasaan Dapatkah penderita thalasemia berolahraga?
khusus untuk lebih dekat satu sama yang lain. Ketika
Jawabannya akan sama seperti terhadap bukan
masalah ini terjadi, mereka umumnya memutuskan untuk
penderita thalasemia, hal ini tergantung apakah kamu
tidak mempunyai anak, atau mereka mencoba mempunyai
mempunyai masalah dengan jantungmu atau tidak. Kamu
anak dengan bantuan medis, sebagai contoh, dengan
dapat membahasnya dengan doktermu. Akan tetapi sebagai
pembuahan buatan (menggunakan sperma dari laki-laki
aturan umum, kebanyakan penderita thalasemia dapat
yang bukan pembawa-sifat). Akan tetapi di masa
mengikuti kebanyakan jenis olah raga, sampai mencapai
mendatang, jika memungkinkan untuk mengoreksi
kapasitas mereka sendiri. Tubuhmu sendiri akan
thalasemia dengan terapi gen, bahkan pasangan tersebut
memberitahukan kapan harus berhenti, karena jika kamu
mungkin mempunyai anak mereka sendiri, anak yang
berlebihan kamu akan merasa capai.
sehat. Saat ini, beberapa pasien thalasemia disembuhkan
dengan pencangkokan sumsum tulang. (Bone Marrow Dapatkah penderita thalasemia mengambil setiap
transplantation, disingkat BMT).
jenis liburan yang diinginkannya?
Dapatkah thalasemia yang telah dicangkok Mengunjungi gunung yang tinggi memerlukan
mewariskan thalasemia pada anaknya? kemampuan penyesuaian ketinggian dan tingkat-Hb yang
normal. Akan bijaksana bagi penderita thalasemia untuk
Pencangkokan sumsum tulang (BMT) mungkin dapat
menghindari ketinggian di atas 3,500 meter, atau pastikan
menyembuhkan penderita thalasemia, namun tidak
mereka mendapat tranfusi terlebih dahulu sesaat sebelum
merubah gennya. Jadi gen thalasemia itu akan terus
mereka pergi ke gunung yang tinggi. Selain itu tidak ada
diturunkan pada anaknya. Jadi pastikan pasanganmu telah
batasan. TIF juga menyediakan daftar perjalanan yang
diuji thalasemia (thalassaemia test) sebelum kamu
berisikan nama, alamat dan nomor telepon sejumlah rumah
mempunyai anak!
sakit dan sejumlah dokter yang dapat menangani
thalasemia di seluruh dunia. Silahkan menghubungi kantor
TIF di Cyprus.

-8- TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 4 Pertanyaan Mengenai Tranfusi Darah


Kebanyakan penderita thalassaemia yang hidup saat ini akan memerlukan transfusi secara teratur untuk waktu
bertahun-tahun – mungkin sepanjang hidupnya – sehingga cukup berharga meluangkan waktu dan berpikir bagaimana
mengatur perawatan ini dengan cara kemungkinan yang terbaik!.

Dapatkah kamu jelaskan kapan perlu memulai Table 1


tranfusi anak secara teratur? Tabel ini menunjukkan bagaimana Hb rata-rata mungkin sama,
Terkadang sangat sulit untuk memutuskan kapan namun Hb sebelum dan sesudah tranfusi akan berbeda tergantung
jumlah minggu antar tranfusi
tranfusi itu dimulai. Yang berikut ini semua harus
diperhitungkan. Hb Hb (g/dl)
Minggu antar
Sebelum setelah Rata-rata
1. Tingkat Haemoglobin. Jika si anak tak dapat Tranfusi
Tranfusi Tranfusi
mempertahankan tingkat haemoglobinnya dengan
mantap diatas 50% (7 g/dl) maka ia mungkin 2 11.0 13.0 12.0
memerlukan tranfusi secara teratur. 3 10.5 13.5 12.0
2. Tingkat Haemoglobin-dewasa (HbA). Banyak 4 10.0 14.0 12.0
penderita thalasemia tidak mempunyai haemoglobin- 5 9.5 14.5 12.0
dewasa (HbA). Ini akan pasti memerlukan tranfusi 6 9.0 15.0 12.0
jika mereka tidak dapat mempertahankan tingkat Hb- Atau jika diukur dalam %
nya diatas 50% (7 g/dl). Beberapa penderita memiliki
Hb Hb ( % )
HbA mulai 30%-70%. Beberapa dari penderita ini Minggu antar
Sebelum setelah Rata-rata
dapat mempertahankan dengan baik tingkat-Hbnya Tranfusi
Tranfusi Tranfusi
sekitar 50% (7 g/dl).
2 77 90 85
3. Tumbuh kembang anak. Diagram pertumbuhan
3 74 95 85
seharusnya digunakan oleh setiap penderita
thalasemia. (terdapat satu dalam buku catatan yang 4 70 98 85
disediakan untuk para orang tua dan penderita). Jika 5 66 100 85
tumbuh kembang anak tak dapat mengikuti dengan 6 64 106 85
mantap sepanjang garis yang seharusnya, namun Jika limpamu telah diangkat, perhitungan ini hampir
mulai turun, si anak mungkin memerlukan tranfusi. selalu tepat. Jika limpamu belum diangkat, perlu sedikit
4. Perubahan tulang. Perubahan bentuk muka yang lebih sering untuk mempertahankan tingkat-Hb yang
sangat jelas (terutama jika terjadi ketulian, yang dapat tinggi.
terjadi karena perkembangan sumsum tulang di dalam
telinga) atau terdapat tulang yang patah, hal ini Berapa angka yang tepat untuk “minggu antar
menandakan kebutuhan untuk memulai tranfusi darah. tranfusi”?
5. Umur si penderita dan ukuran limpa. Penderita Terdapat beberapa skema tranfusi yang
yang mulai membutuhkan tranfusi diatas umur 5 atau memungkinkan. Skemamu akan tergantung pada banyak
6 tahun, dan mempunyai limpa yang besar, bisa jadi hal seperti apakah kamu harus menempuh perjalanan jauh
sesungguhnya merupakan bentuk thalasemia yang dan perlu bermalam untuk tranfusimu, atau kamu tinggal
ringan. Jika limpanya diangkat, beberapa dari dekat pusat perawatan yang memungkinkan tranfusi
penderita ini mungkin tidak memerlukan tranfusi. harian, dan tergantung dari jumlah kantong darah yang
Adalah penting untuk tidak membiarkan mulainya diperlukan. Di Cyprus mereka memberikan sedikit tranfusi
tranfusi terlalu terlambat, atau beberapa perubahan yang setiap dua minggu, di Italy mereka memberikan setiap tiga
telah terjadi tidak dapat dikembalikan lagi. minggu, dan di Inggris mereka umumnya memberikan
tranfusi yang lebih banyak setiap 4 sampai 5 minggu.
Pada tingkat Hb berapakah seharusnya darah Masuk akal bahwa fluktuasi Hb yang kecil (misalnya
mulai diberikan? Berapakah tingkat Hb terbaik tranfusi yang lebih sedikit dalam waktu yang lebih sering)
sebelum tranfusi? membebankan tekanan yang lebih kecil terhadap tubuh
penderita thalasemia. Akan tetapi Tak ada data yang cukup
Setiap orang setuju bahwa kita perlu mencapai suatu untuk menjawab masalah ini dengan memuaskan.
tingkat-Hb yang normal, yaitu tingkat-Hb rata-rata diantara
85% dan 90% (12-13 g/dl). Ini disebut “Skema tranfusi- Berapa banyak darah yang diperlukan setiap
tinggi” meskipun sesungguhnya akan lebih tepat jika tranfusi?
disebut Skema tranfusi normal. Dapat dilihat pada tabel 1
bahwa untuk mempertahankan Hb rata-rata 12 g/dl (85%), Hal ini tergantung dari waktu antar tranfusi. Kami
kamu perlu mulai tranfusi pada tingkat-Hb sebelum merencanakan jumlah darah yang perlu diberikan sebagai
tranfusi yang tergantung dari waktu (minggu) antar berikut: di antara tranfusi, tingkat-Hb turun sekitar 7% (or
tranfusi. 1 g/dl) setiap minggunya. Jadi jika kamu di tranfusi setiap

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -9-


Pertanyaan mengenai tranfusi darah Thalasemia Mayor

empat minggu, tingkat Hb akan turun sekitar 28% (atau 4 mereka akan membutuhkan darah lebih banyak dari yang
g/dl). Karena itu pada setiap tranfusi kamu memerlukan dicantumkan disini. Jika limpanya sudah diangkat mereka
darah yang cukup untuk menaikkan Hb sekitar 28% (atau 4 mungkin membutuhkan darah yang sedikit lebih
g/dl). Untuk menaikkan HB 7% (1 g/dl) kamu memerlukan berkurang.
3 ml sel darah merah (PRC) setiap kilogram berat badan =
5 ml darah pendonor (WB). Jadi untuk meningkatkan Hb Akan tetapi darah tersedia dalam satuan kantung-
28% (4 g/dl) diperlukan 12 ml PRC atau 20 ml WB per darah (“units”). Bagaimana meng-hitung jumlah
kilogram berat badan. Contoh, jika berat badanmu 20 kg, kantung darah yang diperlukan?
kamu memerlukan 240 ml PRC = 400 ml WB untuk Umumnya sekitar 450 ml darah diambil dari setiap
meningkatkan Hb sebanyak 28% (4 g/dl) pendonor darah. Ini adalah unit darah. Sebelum diberikan
kepada pasien, plasma dan kebanyakan sel darah putihnya
Apakah aman untuk memberikan setiap pasien 12 dipisahkan terlebih dahulu, jadi kira kira 250 ml sel darah
ml PRC/Kg pada sekali tranfusi? merah (PRC) yang tertinggal dalam kantung darah. Oleh
Adalah aman untuk memberikan darah sejumlah karena itu satu unit darah berarti sekitar 400 ml darah
tersebut kepada pasien yang menggunakan skema tranfusi donor atau sekitar 250 ml sel darah merah (PRC). Pada
tinggi, karena secara umum jantung mereka sehat. grafik terlihat bahwa kamu memerlukan satu unit darah
Meskipun demikian, jika pasien berada pada skema ketika berumur 3-4 tahun, namun umumnya memerlukan
tranfusi rendah, jantung mereka umumnya lemah dan dua unit darah ketika berumur 10 tahun. Darah sangat
sirkulasinya tidak sehat. Oleh karena itu akan bijaksana berharga, dan tidak seharusnya dibuang begitu saja.
untuk memberikan jumlah yang lebih kecil pada sekali Seiring pertumbuhan anak kamu dapat meningkatkan
tranfusi. Hal ini dapat diatur dengan memberikannya pemberikan darah dari satu unit menjadi dua unit, dengan
dalam dua kali tranfusi dengan jarak satu atau dua hari mengubah jumlah minggu antar tranfusi. Tabel 1 (hal 9)
diantara tranfusi, atau memberikan tranfusi setiap dua membantu perencanaan ini. Sebagai contoh, ketika si anak
minggu. memerlukan 1.5 unit darah setiap empat minggu, ia dapat
memberikannya satu unit darah setiap 3 minggu selama
Karena pertumbuhan anak, jelas diperlukan lebih setahun, kemudian mengubahnya menjadi dua unit darah
banyak darah pada setiap tranfusi berikutnya. setiap lima minggu, kemudian mengubahnya lagi menjadi
Berapa banyak kebutuhan penambahan darah 2 unit darah setiap 4 minggu. Yang penting adalah
tersebut? menjaga pada Hb rata-ratanya tetap sama. Sesungguhnya
Kamu benar, jumlah darah yang diperlukan setiap skema tranfusi dapat diatur sesuai kebutuhan setiap
tranfusi berikutnya berangsur meningkat. Gambar 14 individu.
adalah grafik yang menunjukkan jumlah darah yang perlu
diberikan setiap tranfusi meningkat dengan meningkatnya
Seberapa sering tingkat Hb perlu diukur?
berat badan. Jumlah darah yang harus diberikan pada Tingkat haemoglobin seharusnya diukur setiap
setiap tranfusi meningkat seiring pertumbuhan anak. sebelum dan sesudah tranfusi, sehingga kamu dapat
menghitung untuk tranfusi yang berikutnya. Hb sebelum
Gambar 14 tranfusi seharusnya tidak lebih rendah dari 70% (10 g/dl)
1000 600
ml WB (darah pendonor)

ml PRC atau darah cuci


yg diperlukan tiap bulan

yg diperlukan tiap bulan

dan tidak pernah dibawah 60% (8.6 g/dl). Adalah sangat


800 480
penting untuk mengukur haemoglobin secara teratur,
karena jika tidak hati hati, kamu akan merosot lagi ke
600 360
dalam skema tranfusi-rendah.

400 240
Apakah setiap pasien berbeda kebutuhan darahnya
setiap bulan?
200 120 Ya, mereka dapat cukup berbeda banyak. Kebanyakan
pasien yang limpanya telah diangkat membutuhkan jumlah
darah yang relatif sama. Pasien dengan limpa yang normal
10 15 20 25 30 35 40 Berat
Badan (kg) umumnya membutuhkan darah 20-30% lebih banyak
1 3 5 8 10 13 Umur (tahun) dibandingkan pasien yang telah diangkat limpanya. Pasien
yang limpanya sangat aktif (over-active) dapat
Grafik itu menunjukkan jumlah darah yang diperlukan membutuhkan darah 2 sampai tiga kali lipat lebih banyak
tiap bulanan tranfusi dalam hubungannya dengan berat dibandingkan pasien yang lain. Dalam kasus ini limpa
badan (dan pendekatan umur). Jika pasien mempunyai tersebut seharusnya diangkat.
limpa yang besar yang menghancurkan darah terlalu cepat,

- 10 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 5 Mengapa Tranfusi-Tinggi Lebih Baik Dibandingkan dgn Tranfusi-Rendah?

3. Oleh karena thalasemik itu anemik, tubuh membuat


Kamu berbicara setiap saat tentang tranfusi-tinggi. kesalahan dengan mengira bahwa terjadi kekurangan
Dapatkah kamu jelaskan mengapa hal itu lebih zat besi, sehingga tubuh menyerap zat besi lebih
baik dibanding tranfusi-rendah? banyak dari makanan dalam usahanya memperbaiki
Ya, Akan mudah menjelaskannya dengan keadaan anemia. Tentu saja hal ini tidak menolong,
menggunakan sebuah grafik. sebaliknya hal ini membuat situasi bertambah buruk
dengan meningkatnya jumlah zat besi dalam tubuh.
THALASEMIA 4. Banyak sel sel darah merah yang diatur pembuatannya
Sel darah merah oleh sumsum tulang itu terjerat didalam limpa karena
abnormal
sel sel darah merah itu tidak normal (abnormal). Hal ini
Sel merah tersadap membuat limpa membengkak dan menjerat lebih
dalam limpa
banyak lagi, dan mulai menghancurkannya. Sebagai
Sumsum Tulang konse-kuensinya tentu saja hal ini membuat keadaan
LIMPA MEMBESAR ANEMIA meluas sampai 20
kali dari normal anemia bertambah parah.
a. anemia tambah
memburuk 5. Akhirnya karena semua tegangan tegangan pada sistem
b. kebutuhan jumlah ini, penderita tidak dapat tumbuh sebaik anak yang
darah meningkat Tranfusi 2. Tulang Rapuh
3. Wajah Berubah
normal. Akibatnya perut dan wajahnya mungkin
Darah
4. Volume darah besar membesar, tulang kaki dan tangannya cenderung kurus
5. Pertumbuhan buruk dan lemah, dan ukuran tinggi badan mereka jauh
Kelebihan 1. Penyerapan besi dari tertinggal dibanding anak anak yang lainnya.
Zat Besi makanan meningkat Oleh karena sumsum tulang tidak dapat memperbaiki
Gambar 15. keadaan anemia, kamu tetap memerlukan tranfusi secara
Diagram menunjukkan urutan kejadian kompleks pada anak penderita
thalasemia yang berada pada skema tranfusi rendah
teratur. Dan sebagai akibatnya tubuhmu menumpuk
banyak zat besi. Jika kamu dalam skema tranfusi rendah,
Gambar 15 merangkum efek thalasemia pada tubuh. kamu masih dalam keadaan anemia setiap saat. Sumsum
Kami jelaskan bahwa masalah thalasemia adalah sumsum tulangmu masih terus berusaha membuat sel sel darah
tulang tidak dapat membuat sel darah merah yang normal. merah dan kamu masih memiliki semua masalah masalah
Kebanyakan sel sel itu hanya mati di dalam sumsum ini. Secara umum, pasien dalam skema tranfusi rendah
tulang, tanpa sempat keluar (dari tulang). Ini menjelaskan akan berangsur angsur menjadi semakin lemah, dan
anemia. Namun sumsum tulang tetap berusaha keras dan penyakit ini menjadi semakin sulit ditangani ketika mereka
lebih keras lagi untuk membuat sel darah merah, dan bertambah dewasa. Sangat sedikit yang bertahan hidup
hasilnya meningkatkan jumlah sumsum sampai 20 kali sampai keusia dewasa.
lipat atau bahkan 30 kali lipat dari jumlah dan ukuran
normal. Kendati dengan semua usaha itu, tetap masih Jadi, bagaimana tranfusi tinggi merubah keadaan
belum dapat membuat sel darah merah yang mencukupi. ini?
Akan tetapi semua usaha itu telah membimbing ke arah Ketika haemoglobinmu dipertahankan dalam cakupan
permasalahan-permasalahan yang lain: normal oleh tranfusi darah. Sumsum tulangmu tidak harus
1. Gambar 15 menunjukkan bahwa sumsum dapat berusaha untuk membuat lebih banyak darah. Ini
merubah bentuk tulang, khususnya tulang wajah, menghentikan semua usahanya yang sia sia dan
karena sumsum terus berkembang didalamnya. menyusutkan ukurannya kembali ke keadaan normal. Hal
Sumsum juga membuat tulang menjadi rapuh karena ini berarti membatalkan semua perubahan seperti yang
“dimakan” dari dalam, sehingga tulang menjadi mudah baru saja kita uraikan.
patah. Gambar 16 meringkas
2. Ukuran sumsum tulang yang sangat besar dengan THALASEMIA hasilnya. Dengan tranfusi tinggi,
sendirinya membutuhkan pasokan darah yang besar Tranfusi tinggi tulangmu menjadi kuat dan
pula. Hasilnya adalah volume total darah dalam tubuh wajahmu tampak normal, kamu
meningkat, sering kali sebanyak dua kali volume total - tak ada anemia tumbuh dengan normal, jantung
yang normal. (kamu dapat sering melihat denyutan - tak ada sel darah dan sirkulasi darahmu normal.
merah abnormal Ketika ditambah darah
vena yang membesar pada leher penderita dan vena
yang membiru pada pelipisnya). Hal ini membuat Kelebihan Zat Besi
haemoglobinmu meningkat seperti
anemia bertambah parah, dan menaruh tegangan yang yang diharapkan. Kamu tidak lagi
besar pada jantung. Hal ini juga berarti bahwa jika Gambar 16. menyerap terlalu banyak zat besi
kamu memberikannya darah, tingkat-Hbnya tidak naik Diagram ini menjelaskan dari makanan. Limpa bisa bertahan
sebanyak yang diharapkan. Ini seolah olah kamu bagaimana tranfusi tinggi ukurannya dan tidak
menyederhanakan
sedang mengisi suatu ember dan ember itu lebih besar permasalahan thalasemia
membahayakan. Singkatnya, pen-
dari ukuran normal. derita thalasemia menjadi kuat dan

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 11 -


Mengapa tranfusi tinggi lebih baik dibandingkan dengan tranfusi rendah? Thalasemia Mayor

sehat seperti yang lainnya. Masalah utama kita sekarang efek yang membahayakan dari zat besi lebih baik ketika
adalah masalah kelebihan zat besi dari tranfusi yang kamu haemoglobinmu dalam keadaan normal dibanding ketika
peroleh. haemoglobinmu rendah.

Kamu membuat tranfusi tinggi terlihat sangat Bagaimana kamu merubah dari tranfusi rendah ke
bagus, namun bukankah ini berarti diperlukan tranfusi tinggi?
darah yang lebih banyak dibandingkan dengan Cukup sederhana, Kamu hanya perlu satu atau dua
tranfusi rendah? ektra tranfusi. Gambar 17 menunjukkan bagaimana
Untuk memulainya dibutuhkan 30% (sepertiga) darah haemoglobin turun dan naik pada skema tranfusi rendah.
lebih banyak. Tetapi anehnya, pada akhirnya, kamu Jika tranfusi kedua diberikan 2 sampai 5 hari sesudah
mungkin membutuhkan darah yang lebih sedikit tranfusi selesai (sebagai pengganti tranfusi bulan
dibandingkan dengan skema tranfusi rendah. Hal ini berikutya), Haemoglobin akan naik mendekati 100%.
disebabkan beberapa perubahan yang terjadi pada skema Kemudian kamu dapat kembali memperoleh tranfusi setiap
tranfusi rendah meningkatkan jumlah darah yang empat minggu seperti sebelumnya. Kamu mungkin
diperlukan: memerlukan lebih banyak darah dibanding sebelumnya,
namun ini hanya akan berlangsung 6 bulan atau kira kira
Pertama, total jumlah darah dalam tubuhnya
segitu. Sesudahnya kebutuhan darahmu hanya akan sedikit
meningkat karena ekspansi sumsum tulang. Jadi ketika
lebih banyak dibandingkan sebelumnya.
kamu diberi darah, haemoglobin tidak meningkat seperti
yang seharusnya, dan kamu harus memberikannya lebih Ketika kamu merubah ke tranfusi tinggi, berapa
banyak. Hal ini tidak terjadi pada tranfusi tinggi.
cepat efek baiknya dapat dilihat?
Kedua, Limpa yang besar meningkatkan jumlah darah
Si anak akan merasa lebih energik, mulai makan dan
yang dibutuhkan, karena limpa itu menghancurkan sel
tumbuh lebih baik hampir seketika itu juga, tetapi
darah merah. Pada pasien skema tranfusi rendah limpa
kelebihan yang lainnya membutuhkan waktu yang lebih
hampir selalu membesar dan mulai menghancurkan darah
lama. Membutuhkan waktu 6 bulan sampai satu tahun
yang ditranfusikan. Hal ini biasanya tidak terjadi pada
untuk menurunkan volume darah menjadi normal. Perlu
pasien yang menggunakan terus skema tranfusi tinggi
waktu sekitar enam bulan untuk tulang menjadi lebih kuat.
mulai dari permulaannya.
Jadi kamu harus tekun dan sabar. Namun kamu akan
Akan tetapi jika perlu lebih banyak darah, terdukung karena si anak menjadi semakin lincah.
bukankah kelebihan zat besinya menjadi lebih Apakah tranfusi tinggi selalu berhasil?
parah?
Tidak selalu. Jika pasien sudah mempunyai limpa
Tidak, ganjilnya hal itu tidak terjadi. Kami uraikan yang besar yang menghancurkan banyak darah yang kamu
diatas bahwa jika kamu pada tranfusi rendah, kamu berikan, tidak mungkin mempertahankan pada skema
menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Ketika tranfusi tinggi. Jika hal ini terjadi, perlu pengangkatan
kamu memasuki tranfusi tinggi penyerapan ini berhenti. limpa terlebih dahulu sebelum skema tranfusi tingi dapat
Jadi laju pertambahan zat besi dalam tubuh sesungguhnya diterapkan.
menurun. Sebagai tambahan, daya tahan tubuhmu terhadap

Haemoglobin Gambar 17. Perubahan dari skema tranfusi rendah ke tranfusi tinggi hanya membutuhkan dua
(%) g/dl tranfusi yang berdekatan
17 TRANFUSI RENDAH TRANFUSI TINGGI
110 16
15
100 14
90 13
12
80
11
70 10
60 9
8
50 7
40 6
5 2 Tranfusi
30 yang berdekatan
4
20 3
2
10 1 Tranfusi 1 Tranfusi 2 Tranfusi 3 Tranfusi 4 Tranfusi 5 Tranfusi 6 Tranfusi 7 Bulan
0 0

- 12 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 6 Masalah Dengan Tranfusi Darah

menghancurkan beberapa sel sel darah merah yang


Apakah kamu mendapat banyak masalah dengan ditranfusikan.
tranfusi tinggi sama seperti pada skema tranfusi
rendah? Komplikasi apakah yang dapat disebabkan oleh
Ya, kamu mendapat cukup banyak masalah, namun tranfusi darah?
hampir semuanya dapat diatasi. Masalah yang sangat penting dapat muncul dari
kesalahan dalam menyiapkan darah, atau kesalahan ketika
Apakah setelah tranfusi kenaikan haemoglobin kantong darah tertukar selama tranfusi. Kesalahan seperti
selalu sama dengan yang diperkirakan grafik ? itu sangat jarang terjadi. Akan selalu membantu jika kamu
Tidak, tidak selalu naik setinggi yang diharapkan. Jika memperhatikan label kantong darah, dan memastikan
tidak, seharusnyalah ditemukan alasannya dan dikoreksi. bahwa terdapat nama dan golongan darahmu. Masalah
yang paling umum muncul datang dari kasus alergi
Alasan-alasan yang umum adalah: terhadap sel darah putih atau plasma dari orang lain, dan
1. Orang itu berada pada keadaan tranfusi yang sangat dari infeksi.
rendah, sehingga volume darah sangat meningkat. Itu
seperti jika ember yang harus diisi darah lebih besar Apa ciri-ciri alergi terhadap sel darah putih?
dari ukuran biasanya. Dalam hal ini kamu harus
Jika kamu menjadi sensitif terhadap sel darah putih
memberikannya sampai dua kali lipat lebih banyak
dari orang lain, kamu akan mendapatkan demam selama
untuk mencapai tingkat haemoglobin yang
tranfusi. Hal ini berarti kamu mempunyai antibodi dalam
diharapkan. Akan tetapi jika kita dapat
darahmu sendiri yang bereaksi terhadap sel darah putih
mempertahankan haemoglobin tetap tinggi, volume
dan sel darah pembeku dari darah yang ditranfusikan.
darah itu menyusut bersamaan dengan waktu, seperti
Reaksi singkat dengan suatu demam, perasaan sakit atau
ember yang kamu coba isi itu menjadi lebih kecil.
bahkan muntah ini disebut reaksi fibril (“febrile transfusion
Jadi jika kamu tekun selama enam bulan atau setahun
reaction").
haemoglobin akan naik seperti yang diperkirakan.
2. Limpa mungkin mulai menghancurkan darah yang Apa ciri-ciri alergi terhadap komponen plasma?
ditranfusikan. Kita bahas bagaimana limpa melakukan Tanda yang paling umum adalah "urticaria", yang
hal yang membahayakan dan kapan limpa itu harus berarti bintik seperti jerawat kulit yang gatal, yang dapat
diangkat pada BAB 7. muncul selama atau setelah transfusi. Yang lebih jarang,
tetapi merupakan masalah yang lebih serius adalah
Apakah tingkat Hb selalu turun 7% (1 g/dl) setiap
"anaphylactic-shock" yaitu turunnya tekanan darah dan
minggunya? beberapa jaringan menjadi kembung. Jika jaringan sekitar
Tidak. Kadang kala tingkat haemoglobin dapat turun mulut dan kerongkongan yang membengkak, bisa terjadi
lebih cepat setelah tranfusi. Jika hal ini terjadi hanya sekali kesulitan bernafas. Ketika hal ini terjadi meskipun jarang,
saja, tak ada yang perlu dikhawatirkan. Akan tetapi jika hal dapat diobati dengan cortisone dan adrenaline.
ini terjadi secara teratur kamu harus menemukan
penjelasannya. Ada dua kemungkinan alasan: Bagaimana cara mencegah reaksi tranfusi?
1. limpa sedang menghancurkan sel sel darah merah, Hal itu dapat dicegah dengan beberapa cara. Untuk
2. si penderita sudah mengembangkan sebuah antibodi pasien yang hanya sekali-kali bereaksi terhadap tranfusi,
yang cenderung menghancurkan sel sel darah merah. mungkin cukup diberikan paracetamol dan anti-histamine
sebelum tranfusi. Untuk pasien yang sering mempunyai
Apakah ada sesuatu yang salah jika jarak antar reaksi tranfusi, sel darah putih dan plasma dapat dicuci
tranfusi semakin pendek dan semakin pendek? dari sel darah merah menggunakan larutan garam terlebih
dahulu sebelum ditranfusikan, sehingga hanya sel sel darah
Terkadang jarak antar tranfusi menjadi lebih pendek
merah saja yang ditranfusikan. (Washed-Blood). Cara lain
karena doktermu memutuskan untuk merubah skema
untuk mencegah reaksi fibril terhadap sel darah putih
tranfusimu, tetapi kemudian kamu akan tahu alasannya.
dengan menyaring sel sel darah putihnya. Saringan
Jika jarak antar tranfusi terus bertambah pendek tanpa
(“Filter”) ini dipasang pada selang kantong darah, yang
direncanakan, sebuah penjelasan menjadi perlu.
sekarang menjadi hal yang rutin pada beberapa rumah
Seharusnya, bukanlah hal yang sulit bagi doktermu untuk
sakit di negara barat. Akan tetapi saringan ini mahal dan
mencari penyebabnya. Alasan yang paling umum adalah
diperlukan satu saringan untuk setiap dua unit darah.
pertumbuhan. Oleh karena si anak berkembang, perlu lebih
Banyak daerah dimana thalasemia menjadi umum,
banyak darah yang harus diberikan setiap waktunya. Jika
saringan ini tidak tersedia dan tak terdapat peralatan untuk
sejumlah darah yang sama selalu diberikan pada setiap
mencuci darah. Pada tempat tersebut, reaksi tranfusi pada
tranfusi, jelaslah berdasarkan waktu, menjadi perlu untuk
pasien yang mengalaminya secara teratur dapat dicegah
memberikan tranfusi yang lebih sering. Kemungkinan lain
dengan memberikan cortisone dosis tunggal sesaat
adalah limpa yang menjadi terlalu aktif dan

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 13 -


Masalah dengan Tranfusi Darah Thalasemia Mayor

sebelum tranfusi. (Pemberian cortisone sebulan sekali Lebih sulit untuk menghindari suatu virus umum yang
dengan cara ini tidaklah membahayakan). disebut cytomegalovirus. Pada orang-orang dengan
pertahanan kekebalan yang normal, virus ini hanya
Dapatkah pasien menjadi alergi terhadap sel sel menyebabkan masalah yang relatif kecil. Meskipun
darah merah? demikian, virus itu terkadang menyebabkan masalah
25% dari semua penderita thalasemia setelah pencangkokan sumsum tulang. Oleh karena itu
mengembangkan beberapa jenis antibodi terhadap sel sel diagnosa terbaru untuk pasien yang mungkin melakukan
darah merah (“red cell antibodies”). Ini berarti bahwa pencangkokan sumsum, harus diberi darah dengan
mereka menjadi sensitif dan menghancurkan beberapa sel "cytomegalovirus negatif", jika hal itu memungkinkan.
sel darah merah dari tranfusi yang mereka terima. Hepatitis memerlukan pembahasan yang terpisah.
Hasilnya, setelah tranfusi haemoglobin mereka turun lebih Hepatitis berarti peradangan hati, dan dapat disebabkan
cepat dari yang seharusnya. Pasien yang memulai tranfusi oleh sejumlah virus yang berbeda yang dapat ditularkan
teratur setelah umur lima tahun, lebih mungkin untuk melalui darah. Hepatitis adalah infeksi yang paling umum
membuat banyak antibodi terhadap sel sel darah merah. yang terjadi karena tranfusi.
Penyelesaian biasanya dengan menemukan donor yang Salah satu virus yang menyebabkan hepatitis, virus
sangat cocok (“Fully compatible donors”) – Ini berarti perlu hepatitis B, diketahui dengan baik. Adalah mungkin untuk
melakukan uji terhadap semua unit darah dengan sangat mengidentifikasi pembawa virus jenis ini, dan mereka
hati hati untuk memastikan tidak akan terjadi reaksi tidak lagi diterima sebagai pendonor darah, jadi sekarang
terhadap si pasien khususnya terhadap antibodi sel sel jarang terjadi infeksi hepatitis B yang disebabkan oleh
darah merahnya. Biasanya memungkinkan untuk transfusi. Juga, memungkinkan untuk imunisasi terhadap
menemukan sejumlah donor darah yang cocok yang sel sel hepatitis B dengan seperangkat vaksin hepatitis B. Ini
darah merahnya tidak akan dihancurkan oleh antibodi sel melibatkan tiga suntikan, dua suntikan yang terpisah satu
darah merah si pasien. Jika tidak memungkinkan untuk bulan, dan satu suntikan pada enam bulan kemudian.
menemukan donor yang cocok (meskipun jarang terjadi), Semua pasien thalasemia harus diimunisasi terhadap
penyelesaian lainnya adalah dengan memberikan dosis hepatitis B. Namun ada jenis lain dari hepatitis, Hepatitis
yang rendah dari cortisone atau prednison setiap hari. C, yang disebabkan oleh jenis virus yang lain. Virus
Hepatitis C adalah penyebab yang paling umum hepatitis
Infeksi apakah yang dapat ditularkan melalui kronis dan akut yang disebabkan karena transfusi.
tranfusi? Frekwensi terjadinya sangat berbeda pada negara yang
Beberapa organisma penyebab infeksi dapat berbeda, dan bisa berbeda dari satu daerah ke daerah yang
ditularkan melalui darah. Sebagai contoh, parasit malaria, lain di dalam negara yang sama. Hal Ini disebabkan
sipilis, dan akhir akhir ini virus AIDS (Acquired Immune proporsi pembawa sifat (carrrier) hepatitis C sangat
Deficiency Syndrome) diketahui dapat ditularkan melalui berbeda di bagian dunia yang berbeda pula. Donor darah
darah. Bagaimanapun juga, penularan penyakit ini tentu kini diuji terhadap virus hepatitis C di kebanyakan negara-
saja sangat jarang terjadi, sebab semua donor darah diuji, negara barat. Hingga kini belum terdapat vaksin terhadap
dan mereka yang dapat menularkan penyakit bisa diketahui virus jenis ini.
dan dihindari.

- 14 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 7 Pertanyaan Mengenai Limpa dan Splenektomi

Telah kami sampaikan bahwa jika limpa membesar, ia dapat menghancurkan terlalu banyak sel sel darah merah dan
kemudian limpa ini haruslah diangkat.

Bagaimanapun juga, keputusan ini seharusnya tidak


Mengapa Limpa menjadi besar pada penderita terburu-buru. Pada anak-anak yang masih kecil, limpa
thalasemia? dapat menyusut kembali ketika transfusi tinggi dimulai.
Normalnya Limpa adalah saringan untuk darah. Juga kurang bijaksana untuk mengangkat limpa pada anak-
Limpa membuang partikel partikel yang tidak normal. anak di bawah 5 tahun, sebab hal itu meningkatkan resiko
Sebagai contoh ia menyaring kuman-kuman dari aliran suatu infeksi/peradangan yang serius.
darah dan membunuhnya., dan dengan demikian
membantu melindungi terhadap infeksi/peradangan. Dapatkah dengan mengangkat limpa
Normalnya Limpa juga membuang sel sel darah merah tua menyembuhkan thalasemia?
yang tak terpakai lagi, dan sel sel darah merah yang tidak Tidak. Pengangkatan limpa tidak pernah
normal. Kebanyakan sel sel darah merah yang dibuat menyembuhkan thalassaemia. Jika kamu thalasemia
penderita thalasemia adalah tidak normal, dan sering mayor, kamu mempunyai anemia yang berat, dan limpa
tertahan di dalam limpa. Oleh karena inilah limpa jadi yang besar membuatnya bertambah buruk. Mengangkat
membesar. Secara berangsur angsur semakin banyak sel limpa itu hanya menghilangkan efek tambahan ini.
sel darah merah yang tertahan sehingga limpa mulai Splenektomi hanya mengembalikan kamu kepada situasi,
menghancurkannya. Limpa terus menjadi lebih besar dan sebelum limpa membuat thalassaemiamu bertambah
lebih besar dan menghancurkan lebih banyak dan lebih buruk.
banyak lagi sel sel darah merah, sampai hampir seluruh
darah yang kamu terima dari tranfusi hanya masuk Jadi mengapa kita terkadang mendengar bahwa
langsung ke dalam limpa dan dihancurkannya. Proses ini penderita “sembuh” setelah splenektomi?
disebut “hypersplenisme”. Keadaan ini tidak dapat diubah Seperti yang kamu ketahui, sebagian penderita
kembali (irreversible). Jadi sekali Limpa mulai bekerja thalasemia dilahirkan dengan jenis thalasemia yang lebih
merugikan dan membahayakan, penyelesaian satu satunya ringan yang disebut “thalassaemia intermedia”. Penderita
adalah dengan mengangkatnya keluar. Tranfusi tinggi ini dapat mengelola tanpa harus tranfusi secara teratur.
bekerja cukup baik karena sumsum tulang si pasien tidak Namun mereka dapat juga memperoleh limpa yang besar.
lagi berusaha untuk membuat sel sel darah merah, jadi Hal ini dapat membuat thalasemianya jauh lebih buruk
sumsum tidak membuat sel sel darah merah abnormal dan sehingga mereka harus memulai tranfusi yang teratur.
tidak tertahan dalam limpa dan limpa biasanya tetap Tentu saja, ketika limpanya diangkat, orang-orang ini
berukuran kecil. kembali ke kondisi thalassaemia intermedia lagi. Oleh
karena itulah mereka tidak memerlukan transfusi lagi, hal
Dapatkan kamu jelaskan kapan limpa mulai ini hampir seolah olah mereka telah disembuhkan. Akan
melakukan hal yang merugikan? tetapi dasar pembentuk thalassaemianya tidak berubah.
Hal yang paling utama adalah merasakan ukuran Pasien yang sehat sampai berumur 7 atau 8 tahun,
limpa itu sendiri. Kamu dapat melakukannya sendiri kemudian harus memulai transfusi teratur, dan yang
ketika si anak sedang duduk dengan nyaman pada lutut mempunyai limpa yang besar, boleh jadi sesungguhnya
anda, atau ketika ia sedang tidur. Kamu tidak bisa termasuk thalassaemia intermedia yang menjadi lebih
merasakan limpa itu jika si anak sedang menangis. Limpa buruk oleh limpanya. Suatu pemikiran yang berharga
yang normal berukuran kecil dan tersembunyi di bawah untuk mengangkat limpanya keluar.
tulang rusuk. Kamu tidak bisa merasakannya. Pada
penderita thalasemia biasanya kamu dapat --namun tidak Apakah setiap penderita thalasemia mayor atau
selalu-- merasakan limpa itu. Kamu dapat mengukurnya intermedia harus diangkat limpanya?
juga, dalam centimeter mulai dari tepi tulang rusuk sampai Tidak. Kamu hanya perlu mengangkatnya jika limpa
bagian terjauh dari limpa itu itu membuat thalasemiamu bertambah buruk.
Pada pasien thalasemia dengan tranfusi rendah,
ukuran limpa pada umumnya meningkat dengan mantap. Apakah Splenektomi itu operasi yang berbahaya?
Gambar 18 menunjukkan tahap tahap yang berbeda pada Operasi itu hanya membawa suatu resiko yang kecil
pembesaran limpa, dan tahap di mana limpa biasanya
melakukan hal yang merugikan dengan menghancurkan sel Apakah dapat menimbulkan masalah jika kamu
sel darah merah. Pada umumnya tidak ada alasan untuk tidak mempunyai limpa?
mengangkat limpa jika ukurannya lebih kecil dari 4 ems. Limpamu berkedudukan penting dalam membantu
Diantara 4 sampai 6 ems sulit mengatahui apa yang harus mempertahankan badan melawan bakteri. Jika kamu tidak
diperbuat. Jika ukuran limpa lebih besar dari 6 ems mempunyai limpa, adakalanya suatu infeksi yang
biasanya yang terbaik adalah mengangkatnya ke luar. disebabkan bakteri dapat berkembang dengan cepat,

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 15 -


Pertanyaan mengenai Limpa dan Splenektpmi Thalasemia Mayor

sehingga dapat menjadi pengancam hidup dalam beberapa sekali, akan tetapi suntikan jenis ini sungguh menyakitkan.
jam saja. Oleh karena itu, siapa saja yang limpanya telah Sebagian doktor yang lain bersandar pada suatu kerja sama
diangkat harus mempertimbangkan setiap infeksi sebagai dengan keluarga si pederita. Mereka memberitahukan
hal yang serius. Sangat penting untuk mendiskusikan bahwa jika si pasien mendapatkan demam yang sungguh
masalah ini dengan doktormu, dan memutuskan dengan sungguh tidak hanya disebabkan oleh flu, mereka harus
tepat apa yang harus diperbuat jika kamu mendapat sakit pergi saat itu juga ke pusat perawatan atau ke dokter
dengan suatu demam. keluarga, untuk suatu pengujian dan nasehat lebih lanjut.
Di daerah dimana tidak mudah untuk menghubungi atau
Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari menjangkau pusat perawatan dengan cepat, mereka
infeksi yang serius setelah splenektomi? terkadang memberikan antibiotik untuk disimpan di
Ada beberapa hal yang dapat kamu lakukan. Salah rumah. Dan obat ini harus segera digunakan jika si pasien
Satunya adalah untuk memperoleh "anti pneumococcal mendapatkan suatu demam dengan alasan yang tidak jelas,
vaksin" sebelum limpamu diangkat. Sebagian doktor dan kemudian si pasien harus dibawa ke pusat perawatan.
menyarankan penderita thalasemia yang telah diangkat Sistem ini nampak berjalan dengan baik. Sama seperti
limpanya untuk mendapat penisilin dosis harian untuk dengan banyak hal yang lain, jika kamu memahami suatu
mencegah infeksi yang disebabkan bakteri. Perawatan ini resiko, biasanya kamu dapat menghindarinya.
mungkin direkomendasikan untuk beberapa tahun saja,
atau seumur hidup. Apakah splenektomi dapat menimbulkan masalah
yang lain?
Sebagian doktor yang lain menyadari bahwa orang-
orang sering lupa untuk mendapatkan penisilin secara Tidak. Setelah splenektomi, uji darah menunjukkan
teratur, dan lagi pula hanya dapat mencegah beberapa jenis bahwa jumlah sel darah pembeku pada umumnya
infeksi saja. Ada dua cara untuk berurusan dengan masalah meningkat, terkadang mencapai angka yang sangat tinggi.
ini. Sebagian doktor memberikan suntikan penisilin yang Bagaimanapun, tidak ada bukti bahwa peningkatan jumlah
dapat bekerja sangat lama (long-acting penisilin), sebulan sel darah pembeku ini dapat menyebabkan suatu masalah.

- 16 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 8 Pertanyaan Mengenai Pencangkokan Sumsum Tulang (BMT)

dalam kantong darah dan memberikannya melalui vena,


Mengapa pencangkokan sumsum tulang ini dapat sama seperti tranfusi darah.
menolong?
Sumsum tulang penderita thalasemia tidak mampu Apakah pencangkokan sumsum tulang ini
membuat sejumlah sel sel darah merah yang normal. Jika berbahaya?
sumsum tulang yang gagal berfungsi ini dapat diganti Ya, hal ini berbahaya. Seperti yang telah dikatakan,
dengan sumsum tulang yang normal, masalah itu pasien harus "dipersiapkan" dengan cara membuang
terpecahkan. sumsum tulang pasien itu sendiri. Oleh karena sel darah
putih dan sel darah pembeku juga dibuat dalam sumsum
Siapa yang dapat memberikan sumsum tulang tulang, jadi mereka dibuang juga. Akan tetapi sel darah
untuk penderita thalasemia? putih merupakan bagian penting dari pertahanan kita
Perlu mempunyai “donor yang sepenuhnya cocok” terhadap infeksi, maka jika si pasien yang telah
(“Fully compatible donor”), persis sesuai dengan jaringan dipersiapkan untuk pencangkokan sumsum tulang
tubuh si penderita thalasemia, sedemikian sehingga tubuh mendapatkan suatu infeksi, mereka dapat mati karena
si penderita tidak akan menolaknya. infeksi itu. Ketika sumsum yang baru telah menetap,
sumsum itu membuat sel darah putih baru juga membuat
Kamu dapat menemukan jika seseorang adalah “donor
sel sel darah merah baru yang normal, sehingga bahaya
yang sepenuhnya cocok” atau tidak, dengan uji darah yang
infeksi berangsur menghilang.
khusus. Donor yang paling memungkinkan adalah saudara
kandung dari si penderita itu sendiri. Rata-rata, satu dari Terkadang badan si pasien bereaksi terhadap sumsum
empat saudara kandung si penderita adalah donor yang yang dicangkokkan dan membunuhnya. Jika hal ini terjadi
cocok. Bahkan anak yang masih kecil (kira kira berumur 2 proses pencangkokannya gagal, thalasemianya kembali
tahun) dapat menjadi donor. Orang tua sangat jarang dan si pasien perlu tranfusi yang teratur lagi. Terkadang
menjadi donor yang cocok, kecuali jika mereka adalah sumsum yang baru bereaksi terhadap badan si pasien. Ini
saudara sepupu yang pertama. Hingga kini orang orang dapat membimbing ke arah suatu penyakit "graft-versus-
yang tidak ada hubungan keluarga tidak pernah menjadi host", yang mana biasanya relatif ringan tetapi terkadang
donor yang cocok untuk suatu pencangkokan sumsum bisa sangat berat.
yang aman, dan mereka tidak disarankan untk menjadi Oleh karena semua obat yang telah digunakan, sistem
donor. kekebalan tubuh tidak bisa bekerja sebaik biasanya untuk
waktu sedikitnya 6 bulan setelah proses pencangkokan.
Apakah berbahaya bagi si pendonor untuk Disarankan terutama untuk anak-anak untuk tidak sekolah
memberikan sumsum tulangnya? sedikitnya 6 bulan setelah proses pencangkokan, untuk
Sumsum dihisap ke luar oleh suatu jarum khusus dari mengurangi keterbukaan (exposure) mereka terhadap
tulang panggul dan tulang dada (tulang pipih di depan infeksi.
dada). Si pendonor dibius terlebih dahulu dan tidak
merasakan sakit apapun. Tidaklah berbahaya untuk Dapatkah kamu ringkaskan resiko dan hasil dari
memberikan sumsum, dan proses pengam-bilannya tidak pencangkokan sumsum tulang?
lebih dari 30 menit saja. Jika si pendonor masih sangat Ya. Pertama-tama, Penting untuk disadari bahwa
kecil, tranfusi darah mungkin diberikan setelah proses resiko dari pencangkokan sumsum tulang berbeda di setiap
tersebut. Si pendonor biasanya tetap tinggal di rumah sakit negara yang berbeda, dan juga berubah dengan waktu,
selama 24 jam. Resiko pengambilan sumsum tulang sama karena kita menjadi lebih berpengalaman. Resiko
dengan resiko pembiusan oleh karena itu resikonya sangat pencangkokan-sumsum lebih sedikit tergantung pada umur
kecil. si pasien, dibanding pada seberapa baik ia telah dirawat.
Hasilnya paling mungkin menjadi baik jika si pasien telah
Bagaimana pencangkokan sumsum tulang itu teratur menggunakan desferal. (tak ada kelebihan zat besi)
dilakukan? dan tidak terdapat masalah hati (lever). Ada kesempatan
Untuk mencangkok sumsum tulang, tahap pertama bagus untuk berhasil pada pasien yang mempunyai hati
adalah membuat ruang dalam tulang si penderita untuk (lever) yang baik, bahkan untuk pasien yang lebih tua
sumsum tulang yang baru. Untuk melakukan ini, pasien sekalipun. Cirrhosis hati adalah suatu masalah serius, dan
diberi obat (disebut cyclo-phosphamide dan busulphan) pencangkokan sumsum tulang tidaklah direkomendasikan
untuk membunuh sumsum tulang si penderita itu sendiri. untuk pasien seperti itu. Pada pasien yang terawat baik
Obat obat itu dimasukkan melalui mulut dan dapat terdapat 90% tingkat penyembuhan. Namun terdapat lebih
membuat pasien merasa sungguh sakit. Penghilangan banyak masalah pada pasien yang kurang terawat dengan
sumsum tulang ini berlangsung sekitar 6 hari lamanya. baik.
Sekali ruang telah dibuat, sumsum diambil dari si
pendonor dan dicangkokkan ke dalam si penerima. Hal ini
dilaksanakan dengan memasukkan sumsum tersebut ke

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 17 -


Pertanyaan mengenai pencangkokan sumsum tulang Thalasemia Mayor

Bagaimana kamu dapat memutuskan apakah Kedua, kamu harus sudah mempertimbangkan pokok
melakukan pencangkokan sumsum tulang atau pokok untuk dan terhadap suatu pencangkokan dengan
tidak? sangat hati hati, dalam diskusi dengan doktermu dan juga
diskusi dengan ahli cangkok. Pencangkokan sumsum
Pertama-tama, perlu mempunyai donor yang
tulang merupakan suatu prosedur yang serius, kedua orang
sepenuhnya cocok. Jadi si pasien harus mempunyai
tua dan pasien harus mempertimbangkan semua
sedikitnya seorang saudara kandung yang sehat. Uji darah
kemungkinan sebelum menyusun pemikiran mereka.
khusus (disebut “tissue-typing”) akan menunjukan apakah
mereka sepenuhnya cocok atau tidak. Untuk saat ini, jika si Ketiga, pencangkokan sumsum tulang itu mahal. Pada
pasien tidak mempunyai saudara kandung, juga tidak kebanyakan rumah sakit, biaya pencangkokan sedikitnya £
mempunyai orang tua yang sesuai, maka sungguh tidak 40,000. Di Amerika Serikat bisa diatas $ 100,000.
ada kemungkinan untuk pencangkokan sumsum tulang.

- 18 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 9 Pertanyaan Mengenai Kelebihan Zat Besi dan Desferal

dan tinja, dan menurunkan jumlah total zat besi dalam


Berapa banyak jumlah zat besi yang berada pada tubuhmu. Kedua, desferal mencegah zat besi yang
tubuh orang yang normal? tersimpan dalam tubuh, bertentangan dengan fungsi
Pada kebanyakan orang dewasa yang normal terdapat normalnya.
sekitar 4 gram zat besi. Tiga gram berada dalam sel sel
darah merahnya, dan satu gram lagi disimpan dalam Kapan seharusnya memulai perawatan dengan
“gudang” hati, sebagai cadangan jika mereka Desferal?
memerlukannya. Orang memperoleh zat besi tersebut Zat Besi yang diterima melalui darah ini,
dengan menyerap sejumlah kecil dari makanan mereka. menyebabkan kerusakan yang jelas hanya setelah berumur
Pada umumnya orang-orang menyerap hanya sekitar kurang lebih 10 tahun, dan dapat menyebabkan kematian
sepersepuluh zat besi yang terdapat dalam makanan setelah berumur 16 tahun. Karena pertimbangan dan alasan
mereka. yang lain, penderita thalasemia yang berada pada tranfusi
Sekali zat besi masuk dalam tubuhmu, tak ada cara rendah biasanya meninggal pada umur kurang lebih 12
alami untuk membuangnya, tetapi sejumlah kecil akan tahun. Pengobatan dengan desferal tidak akan mencegah
hilang setiap harinya, dalam sel yang tergesek keluar dari terjadinya hal ini.
permukaaan kulit, atau dari lapisan dalam ususmu. Oleh karena itu tidak berguna untuk memberikan
desferal kepada penderita thalasemia yang berada pada
Bagaimana tranfusi teratur dapat membuat tranfusi rendah. Desferal tidak menyelesaikan
terjadinya kelebihan zat besi? permasalahan permasalahan manapun yang ada karena
Setiap unit darah (kantong darah) berisi sekitar tranfusi rendah. Desferal tidak membantu hal hal yang
seperlima gram zat besi, jadi seorang penderita thalasemia berkaitan dengan anemia, perubahan tulang, pembesaran
yang menerima 20 unit darah dalam satu tahun, juga hati, pembesaran limpa, ataupun pembesaran jumlah
menerima sekitar 4 gram zat besi dalam satu tahun. Tidak volume darah. Desferal seharusnya tidak diberikan kepada
ada cara alami untuk membuang zat besi ini, jadi zat besi penderita thalasemia yang berada pada tranfusi rendah
ini harus disimpan. Pada mulanya zat besi tambahan ini kecuali mereka telah berumur lebih dari 10 tahun, atau
disimpan dalam hati (lever). Hati nampaknya mampu kulit mereka keabu abuan. Jika tidak ini merupakan
menyimpan persediaan zat besi sekitar 20 gram tanpa pemborosan uang bagi orang tua si penderita dan ketidak-
banyak kesukaran. Kebanyakan anak thalasemia mayor nyamanan untuk si anak.
mampu menyimpan semua zat besi yang mereka terima Permasalahan harus dipecahkan satu demi satu.
dengan aman, sampai kurang lebih berumur 11 tahun. Pertama dan yang paling penting adalah memastikan
Hatimu mungkin membesar sedikit untuk menyimpan bahwa si pasien berada pada transfusi tinggi. Berikutnya
semuanya itu, sehingga mungkin sedikit lebih mudah memastikan bahwa limpanya tidak menghancurkan darah
untuk merasakan hati penderita thalassemia dibanding yang ditranfusikan. Merupakan hal yang berharga untuk
dengan yang lain. Tak ada yang membahayakan untuk mengkhawatirkan masalah kelebihan zat besi ketika kedua
semua ini. Namun setelah berumur kurang lebih 11 tahun, permasalahan diatas dapat dikendalikan.
“gudang” tersebut penuh, dan zat besi mulai menumpuk
dibagian tubuh yang lain seperti jantung. Gambar 8 (hal 6), Bagaimana mengetahui kapan memulai perawatan
menunjukkan bagian-bagian tubuh yang dapat rusak ketika desferal dan jumlah desferal yang diperlukan?
zat besi dibiarkan menumpuk terus didalamnya. Pada prinsipnya, pasien baru perlu memulai
penggunaan desferal setelah mereka menerima sekitar 20
Bagaimana zat besi yang tertumpuk dalam tubuh unit darah. Pasien yang lebih tua perlu memulainya secepat
melakukan pengrusakan? mungkin setelah mereka menetap pada skema tranfusi
Jumlah zat besi yang tepat merupakan hal yang tinggi.
penting agar tubuh dapat bekerja secara normal. Terdapat Petunjuk terbaik terhadap kelebihan zat besi dan
sejumlah kecil zat besi dalam setiap sel tubuh. Namun jika kebutuhan desferal, adalah tingkat "serum ferritin".
ada terlalu banyak zat besi dalam suatu sel, bagian-bagian Ferritin adalah bahan yang memegang zat besi dalam
dari sel itu dapat rusak, dan bahkan dapat mati. Sekali hal “gudang penyimpanan” di hati dan jaringan jaringan yang
ini mulai terjadi akan menciptakan lebih banyak masalah, lain. Sejumlah kecil ferritin keluar memasuki darah, dan
karena zat besi yang disimpan dalam sel itu terlepas dan jumlahnya didalam darah mencerminkan jumlah zat besi
harus disimpan pada sel yang lain. yang tersimpan dalam tubuh. Kita dapat menggunakannya
sebagai petunjuk yang memberitahukan kapan kamu
Bagaimana desferal dapat membantu? memerlukan desferal, dan berapa banyak yang diperlukan.
Satu satunya fungsi desferal adalah mencegah masalah Sekalipun ferritin-mu sangat tinggi ketika kamu memulai
yang disebabkan oleh kelebihan zat besi. Desferal pengobatan, dengan waktu, Desferal dapat menu-
membantu dengan dua cara. Pertama, desferal mengambil runkannya sampai pada tingkat yang disarankan.
zat besi dari sel dan membawanya keluar melalui air seni

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 19 -


Pertanyaan mengenai kelebihan Zat Besi dan Desferal Thalasemia Mayor

Berapa “tingkat serum ferritin” yang seharusnya Kamu perlu menggunakan satu vial setiap tranfusi
kita capai? darah, karena Desferal bekerja paling baik jika diberi kan
perlahan-lahan ke dalam pembuluh darah. Jika hanya satu
Kami tidak berpendapat bahwa penderita thalasemia
vial atau setengah vial diberikan setiap kalinya, desferal
harus mencapai tingkat serum ferritn serendah orang
bekerja cukup baik ketika diberikan dengan cara suntikan
“normal” yang lain. Pada saat ini kami berpendapat bahwa
ke dalam otot. Jika tersedia lebih dari satu vial setiap
keseimbangan terbaik telah tercapai ketika tingkat serum
harinya, yang terbaik memberikannya dengan
ferritinnya sekitar 1000 sampai 1500 ng/ml.
menggunakan pompa selama kurang lebih 8 jam semalam,
Berapa dosis desferal yang ideal? seperti yang dijelaskan dalam bab 10.
Kami masih belum tahu pasti tentang masalah ini. Di Jadi jika saya hanya bisa mendapatkan sedikit
daerah dimana Desferal dengan bebas tersedia, kami desferal, apakah saya memerlukan pompa?
menyarankan sedikitnya 25 mg/kg/hari (dan tidak lebih
dari 50 mg/kg/hari kecuali dalam keadaan yang khusus). Tidak. Akan lebih baik menggunakan uangmu untuk
Untuk kebanyakan pasien hal ini berarti satu sampai empat desferal dan memakainya dalam jumlah sedikit tapi teratur
botol kecil (500 mg) Desferal hampir setiap hari. Namun dengan suntikan dan menggunakannya selama tranfusi,
desferal itu sangat mahal. Banyak negara yang hanya daripada menggunakan uangmu untuk sebuah pompa.
tersedia sedikit atau bahkan tidak tersedia sama sekali.
Oleh karena itu, Kita harus mendiskusikan perawatan
Bagaimana cara memberikan desferal dengan
Desferal di bawah dua judul. Perawatan yang ideal ketika tranfusi darah?
desferal tersedia dengan bebas dijelaskan pada bab 10. Pada banyak pusat perawatan, desferal diberikan ke
dalam pembuluh darah pada saat yang sama dengan
pemberian tranfusi darah. Biasanya dilarang menyuntikkan
Keterangan berikut mengenai perawatan desferal (ataupun yang lain) ke dalam kantong darah yang
desferal berlaku hanya untuk penderita sedang ditranfusikan, karena sedikit resiko yang dapat
menyebarkan infeksi pada darah tersebut. 500 mg desferal
thalasemia yang memperoleh kurang dari (atau bahkan 1 atau 2 gram tergantung ukuran pasien)
satu vial desferal (500 mg) per hari. dapat dilarutkan ke dalam 50-100 ml larutan garam normal
(“Normal saline”) dan diberikan dari kantong yang
terpisah: jarum dari kantong ini dimasukan ke dalam
Berapa dosis minimun desferal yang berguna selang tranfusi darah. Alternatif lain infus dapat diberikan
terhadap kelebihan zat besi? dengan sebuah pompa yang jarumnya dicucukkan ke
Kami benar benar tidak mengetahui jawaban bagi tabung tetes sebagai ganti tusukkan ke badan si pasien!
pertanyaan ini. Bagaimanapun juga, petunjuknya adalah Jika pusat perawatan hanya memilki satu atau dua pompa,
bahwa hampir setiap Desferal itu berguna, penyediaannya mungkin yang terbaik adalah menggunakannya untuk
itu diberikan dalam cara yang paling sesuai. desferal selama proses tranfusi.
Ketika penggunaannya pertama kali dimulai pada
tahun 1960-an, Desferal diberikan dalam dosis yang cukup
Bagaimana kamu memberikan desferal ke dalam
kecil dengan suntikan didalam otot, 5 hari seminggu. otot?
Dosis ini menjaga beban zat besi tetap stabil namun pada Satu vial (500 mg) dapat dilarutkan dalam 2 ml air,
tingkat yang lebih tinggi dibandingkan keadaan ideal yang kemudian menyuntikkannya kedalam otot tangan atau otot
diharapkan. Tingkatan yang dicapai sesuai dengan kaki. Akan sedikit lebih efektif jika dibagi menjadi dua
tingkatan ferritin 4000-7000 ng/ml. Sama saja, dosis suntikan terpisah yang diberikan pada hari yang sama.
Desferal ini dapat melindungi terhadap keracunan zat besi,
sebagai contoh, mencegahnya kerusakan pada hati. Adakah cara lain untuk membuat sedikit desferal
ini lebih efektif?
Mengapa pada dosis desferal yang begitu rendah Ya. Kamu perlu memakan vitamin C tambahan namun
dapat menolong? hanya pada hari ketika kamu mendapatkan desferal. Pada
Kami pikir jumlah yang relatif kecil dari desferal ini beberapa pasien, vitamin C ini dapat meningkatkan jumlah
dapat menolong sebab diberikan secara teratur dalam dosis besi yang dapat diikat dan dikeluarkan oleh desferal.
kecil, dibandingkan beberapa kali pemberian dalam dosis
besar. Apakah Vitamin C itu sendiri berguna untuk
menghilangkan zat besi?
Jika hanya sedikit desferal yang tersedia untuk Sayang sekali, tidak. Sesungguhnya, jika kamu
saya, bagaimana cara penggunaannya yang mengambilnya dalam jumlah yang sangat besar, dapat
terbaik? membuat zat besi dalam tubuhmu lebih beracun. Jadi
Jika kamu dapat memperoleh kurang dari 5 botol jangan mengambil vitamin C tambahan tanpa
Desferal seminggu, kamu perlu mengambilnya dalam dosis menggunakan desferal pada waktu yang sama.
kecil yang teratur, setengah vial atau satu vial setiap
kalinya.

- 20 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor Pertanyaan mengenai kelebihan Zat Besi dan Desferal

Apakah benar benar hanya desferal satu-satunya Dapatkah kita melakukan hal lain untuk
obat yang tersedia untuk membuang kelebihan zat mengurangi kelebihan zat besi?
besi? Penting untuk mengetahui apakah limpa
Saat ini, ya. Obat yang lain, DTPA, yang juga harus menghancurkan sel darah merah yang ditranfusikan. Jika
diberikan melalui suatu pompa, terkadang digunakan untuk hal ini terjadi, kamu harus diberikan lebih banyak darah,
pasien yang tidak bisa memakai Desferal untuk alasan- dan dengan demikian lebih banyak zat besi. Dalam kasus
alasan tertentu. DTPA lebih murah dibanding Desferal, ini, penting untuk mengangkat limpa untuk membantu
namun kamu harus mengambil Tablet Seng (“Zinc”) melindungi dari kelebihan zat besi.
bersamanya, dan kamu memerlukan pengawasan medis Minum teh dengan makanan dapat mengurangi jumlah
yang saksama. zat besi yang kamu serap dari makananmu. Namun ini
Terdapat banyak riset yang mencoba menemukan hanya benar-benar penting jika tingkat haemoglobinmu
suatu obat baru yang dapat bekerja sebaik Desferal, namun adalah rendah ( kurang dari 11 g/dl), atau jika kamu
dipakai secara oral. Usaha ini dijelaskan pada bab 14. mempunyai thalassaemia intermedia. Jika kamu berada
pada tranfusi tinggi, kamu tidak akan menyerap zat besi
dari makananmu, dan tidak perlu untuk meminum
tambahan teh.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 21 -


Thalasemia Mayor

BAB 10 DESFERAL dan POMPA

Desferal paling efektif jika diberikan dengan pompa dapat dipakai pada tempat yang akan disuntikkan. Yang
selama 8-12 jam. Dalam praktek hal ini dilaksanakan perlu kamu lakukan hanyalah menggunakanya kira kira
sebagai berikut: satu jam sebelum kamu memasang pompa. Akan tetapi
banyak keluarga yang menemukan bahwa ini sangat
Ø Desferal dilarutkan dalam jumlah
menolong, dan memakaikannya juga pada lengan si anak
air yang sesuai (kira-kira 2.5ml air
saat sebelum tranfusi. (Petunjuk penggunaan cream
setiap 500mg desferal), kemudian
tersebut memberitahukanmu untuk menggunakan setengah
ditarik kedalam suntikan (lihat
tabung setiap kalinya! Kamu tidak perlu memakainya
Gambar 21).
dengan sejumlah itu, untuk pompa maupun untuk tranfusi.
Ø Suntikan itu ditempatkan pada Kamu hanya perlu mengoleskannya pada tempat yang
pompa elektronik yang kecil, yang tepat, dan satu tabung seharusnya bisa dipakai sedikitnya
mendorongnya secara perlahan- Gambar 21 dua sampai tiga minggu!)
lahan, sedemikian hingga obat
tersebut disuntikkan dalam waktu Apakah Desferal dapat menyebabkan reaksi yang
yang diinginkan. Pompa mempu- buruk pada tempat suntikan atau yang
nyai kendali yang dapat diatur menyeluruh?
waktunya untuk menghabiskan sun- Pada sebagian kecil orang, suntikan desferal ini
tikkan, dan alarm untuk mengi- menyebabkan suatu reaksi yang menyeluruh. Reaksi-reaksi
ngatkanmu jika suntikan macet atau ini bisa beberapa jenis: perasaan tidak sehat secara
telah habis. menyeluruh, perasaan geli, pening, kesulitan bernafas dan
Ø Suntikan yang berisi desferal itu lain lain. Bila terjadi salah satu gejala tersebut, suntikan
Gambar 22 harus segera dihentikan. Reaksi umum ini tidak terjadi
dihubungkan ke selang kecil yang
ujungnya berjarum halus. Jarum itu tanpa peringatan pada pasien yang terawat secara teratur,
disisipkan dibawah kulit, sede- juga pada pasien yang baru mulai dirawat, atau selain dari
mikian hingga desferal memasuki itu gejala berkembang secara berangsur angsur.
ruang diantara kulit dan otot atau ke Reaksi umum ini dapat ditangani dengan
dalam lemak yang terletak dibawah pengurangan-reaksi-sensitif ("desensitization"). Ini berarti
kulit (lihat Gambar 22). serangkaian suntikkan ke pembuluh darah dengan dosis
desferal yang meningkat, tentu saja dimulai dengan suatu
Ø Pompa dapat dibawa dalam sejenis
dosis yang sangat kecil. Proses ini dilakukan di rumah
kantong-bahu sepanjang hari (lihat
sakit, di bawah pengawasan medis yang ketat.
Gambar 23) yang dapat ditutupi
dengan baju yang longgar, atau Reaksi disekitar tempat penyuntikan biasanya berupa
diletakkan disamping tempat tidur kulit yang memerah dan membengkak. Hal ini dapat
sepanjang malam. Gambar 23 dicegah dengan memberikan suatu anti-histamine melalui
mulut, sebelum infus desferal diberikan. Alternatif lain,
Adakah tempat yang khusus untuk menginfuskan hydrocortisone dapat ditambahkan kepada suntikan,
desferal ini? dengan dosis maksimum 2 mg per ml.
Beberapa orang lebih suka menggunakan pada perut Terkadang, setelah melakukan banyak infus, desferal
mereka, pahanya, atau lengan atasnya. Gagasan yang dapat menyebabkan gumpalan keras yang perih ditempat
bagus untuk mengganti letak suntikan secara teratur, untuk suntikan. Hal ini dapat dicegah dengan menambahkan
menghindari luka yang bertambah sakit. Secara umum sejumlah kecil hyaluronidase pada tabung suntikan
paling mudah menyuntikkan desferal pada tempat yang sebelum pompa dipasangkan. Dalam beberapa kasus hal
banyak lemaknya seperti pada perut. ini dapat membantu, tapi tidak semuanya. Pada tahun
tahun ini, reaksi lokal yang berat pada beberapa pasien
Apakah menyakitkan untuk memasang pompa terhadap infus desferal terus meningkat. Hal ini
tersebut? kelihatannya terjadi dengan beberapa batch desferal dan
pada beberapa pasien. Baru baru ini Ciba-Geigy telah
Sesungguhnya, hampir tidak sakit sama sekali ketika
merubah beberapa aspek dari metoda produksinya, dan
menyuntikkannya, karena jarumnya sangat kecil. Kami
mencoba untuk menghilangkan jenis reaksi reaksi ini.
biasanya menyarankan orang tua sekali-kali untuk
mencoba pompa itu pada diri mereka sendiri, untuk
Apakah desferal dapat menyebabkan masalah
mengetahui sendiri betapa hanya sedikit sakit yang terasa.
Akan tetapi sama saja, sebagian orang, terutama anak-anak
masalah yang lain?
kecil, mencemaskannya karena hal itu dilakukan setiap Desferal dapat menyebabkan gangguan mata, dan
hari. pendengaran, dan dapat memperlambat laju pertumbuhan,
jika diberikan pada dosis yang terlalu tinggi. Sebagai
Untuk menyingkirkan kecemasan tersebut, ada cream
patokan, Masalah masalah ini terjadi hanya jika dosis
khusus pembius lokal yang disebut "Emla Cream", yang

- 22 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor Desferal dan Pompa

desferal yang tinggi digunakan ketika tingkat kelebihan zat Apakah mungkin untuk meningkatkan dosis harian
besinya tidak berat. Jika hal itu diketahui sejak dini, desferal, dan mengurangi jumlah hari
keadaan ini biasanya dapat dibalikkan kembali dengan pemakaiannya dengan pompa?
menurunkan penggunaan dosis desferal. Setiap orang yang
Sayang sekali, Tidak.
melakukan perawatan desferal secara teratur, harus diuji
secara berkala, sedemikian sehingga setiap masalah yang
Adakah seseorang yang menggunakan suntikan
timbul akibat perawatan tersebut dapat ditemukan sedini
mungkin dan dapat dicegah dengan merubah dosis
Desferal ke dalam suatu pembuluh darah?
pemakaiannya. Pada keadaan tertentu, bisa sangat berguna untuk
menginfus desferal dalam dosis besar melalui pembuluh
Apakah desferal harus digunakan setiap hari? darah. Terkadang hal ini dapat dilaksanakan di rumah.
Orang yang berbeda memerlukan jumlah desferal Jalan singkat perawatan melalui pembuluh darah di rumah
yang berbeda pula, maka kamu perlu membuat rencana sakit ini merupakan tambahan terhadap infus dibawah kulit
program perawatanmu sendiri dengan doktormu sendiri. (Subcutenteous infusion), dan bukan sebagai penggantinya.
Kamu harus mengikuti program yang disetujui secara
teratur untuk memperoleh hasil yang terbaik.
Apakah benar bahwa desferal dapat membuat
beberapa infeksi menjadi lebih buruk?
Berapakah dosis desferal yang tepat? Beberapa infeksi yang biasanya tidak berat dapat
Kami berpendapat bahwa kamu seharusnya menjadi lebih buruk oleh desferal. Khususnya benar untuk
memperoleh sedikitnya 25mg/kg/hari, dan tidak lebih dari infeksi oleh yersinia, hal ini dapat menyebabkan demam,
50mg/kg/hari, kecuali pada keadaan yang khusus. Namun sakit pada bagian abdominal dan diare. Jika kamu
kami masih belum pasti dengan dosis yang ideal. Tentu mendapatkan gejala ini kamu harus segera menghentikan
saja, jumlah yang sesungguhnya orang dapatkan desferalmu, dan menghubungi dokter, atau mengunjungi
tergantung dari banyak hal. Banyak penderita thalasemia pusat thalasemia secepatnya.
tinggal di negara yang jasa kesehatannya terbatas, dan
tidak bisa mengusahakan banyak Desferal. Di negara Mengapa kebanyakan pasien yang sedang dalam
dimana Desferal dapat diperoleh dengan gratis, doktor perawatan desferal, disarankan juga untuk
yang berbeda bisa menentukan jumlah Desferal yang memakan vitamin C?
berbeda. Dan kemudian, beberapa penderita thalasemia Sebab Vitamin C meningkatkan jumlah zat besi yang
mengatur untuk tidak mengambil sebanyak Desferal yang Desferal dapat keluarkan dari tubuh, khususnya jika kamu
diberitahukan oleh dokter mereka. mempunyai banyak zat besi dalam tubuhmu. Juga, zat besi
dalam tubuhmu itu dapat menghancurkan vitamin C, jadi
Jumlah botol yang diambil per minggu

kamu perlu lebih dibanding dengan orang yang lain.


42
Penderita thalasemia yang mempunyai masalah jantung
biasanya disarankan untuk berhenti menggunakan Vitamin
35
C.

Adakah aturan khusus dalam menggunakan


28 Vitamin C ini?
Ya. Pertama, kamu perlu mulai mengambil Vitamin C
hanya setelah kamu menerima Desferal untuk sedikitnya
21 satu bulan. Kedua, kamu tidak boleh mengambil lebih dari
200mg per hari, dan anak-anak di bawah umur 3 tahun
14
hanya perlu kurang lebih 100mg per hari. Terakhir, yang
terbaik (tetapi tidak selalu mungkin) adalah untuk
mengambil Vitamin C pada saat yang bersamaan dengan
7 penggunaan desferal.

Dapatkah kita melakukan hal lain untuk


10 20 30 40 50 60 kg
mengurangi kelebihan zat besi ini?
Gambar 24 Berat badan (kilogram) Minum teh dengan makanan dapat mengurangi jumlah
Jika kamu ingin mengetahui dosis yang zat besi yang kamu serap dari makananmu. Namun ini
sesungguhnya kamu dapatkan, Gambar 24 bisa hanya benar-benar penting jika tingkat haemoglobinmu
membantumu. Hitunglah berapa jumlah botol yang kamu adalah rendah (kurang dari 11 g/dl), atau jika kamu
gunakan tiap minggunya, dan pastikan kamu tahu berat mempunyai thalassaemia intermedia. Jika kamu berada
badanmu dalam kilogram. Kemudian dari grafik itu, kamu pada tranfusi tinggi, kamu tidak akan menyerap zat besi
dapat mengetahui kira kira berapa dosis yang kamu terima dari makananmu, dan tidak perlu untuk meminum
dalam milligram per kilogram per hari (mg/kg/hari). tambahan teh.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 23 -


Desferal dan Pompa Thalasemia Mayor

Bukankah orang menemukan bahwa sangat sulit memberitahukan kita kapan kamu memerlukan desferal,
untuk menggunakan desferal setiap saat? dan apakah kamu memperolehnya terlalu sedikti atau
terlalu banyak. Beberapa pusat perawatan juga mengukur
Ya, Tentu saja. Kenyataannya sungguh sering mereka
jumlah besi yang keluar dalam urine setelah suatu infusi,
tidak mengambil infus desferal sebanyak yang dokter
untuk menguji apakah kamu mendapat jumlah yang tepat.
beritahukan kepada mereka. Masalah ini lebih sedikit
terjadi pada anak anak karena orang tua mereka yang Pada pasien yang mempunyai penyakit hati (lever),
membantunya. Jika orang tua tidak takut terhadap serum ferritin merupakan petunjuk yang kurang dapat
perawatan ini, si anak umumnya akan menerima dengan diandalkan. Kadar zat besi dalam urine dan kadar zat besi
baik. Akan tetapi ketika orang-orang memasuki masa dalam hati, yang diukur dengan liver biopsi, bisa menjadi
remaja, adalah alami dan perlu bagi mereka untuk mulai petunjuk yang lebih dapat diandalkan.
memelihara diri mereka sendiri. Mereka ingin menjadi
orang dewasa yang bebas dan normal, dan kemudian Pada tingkat serum ferritin berapakah, yang berarti
mereka mendapatkan bahwa disiplin pompa, dangan bahwa kelebihan zat besi telah dapat dikendalikan?
semua perawatan perawtan yang lain, ternyata sangat sulit. Kami tidak benar benar yakin mengenai tingkat serum
Penderita thalasemia dewasa yang masih muda ferritin yang tepat yang harus dicapai, namun inilah yang
memerlukan banyak dukungan dan dorongan dari para kami pikirkan sekarang: anak-anak Thalassaemia memulai
doktor dan perawat. Tetapi pada umumnya ketika mereka perjalanan pada tingkatan-tingkatan ini. Jika mereka
menjadi lebih dewasa, mereka dapat menerima perawatan transfusi teratur tetapi tidak memperoleh Desferal, serum
itu lebih baik lagi. ferritin mereka akan terus meningkat (tetapi dengan laju
Penting untuk sepenuhnya jujur pada dirimu sendiri yang berbeda pada anak yang berbeda). Pada saat si anak
juga pada doktermu, tentang berapa banyak sesungguhnya berumur 2 tahun serum ferritin pada umumnya lebih dari
yang sudah kamu pakai. Kita semua tahu bahwa hal itu 2,000, dan pada saat si anak berumur 5 tahun, serum
sulit, tetapi jika kamu mendapatkan sakit, doktormu harus ferritin pada umumnya 5,000-7,000. Pada saat si anak
mempunyai satu gambaran yang jernih tentang apa yang berumur 13 tahun, mungkin saja setinggi 10,000, dan
sesungguhnya tengah terjadi, agar dapat menyusun mendekati akhir hidupnya, akan menjadi sekitar 14,000.
perawatan yang tepat untukmu. Untuk membantumu, Penderita thalasemia dalam perawatan desferal dapat
peliharalah suatu catatan, merupakan satu gagasan baik memiliki tingkat serum ferritin yang berbeda, tergantung
untuk menyimpan kalender kecil bersamaan dengan berapa lama mereka telah menggunakan desferal, dan
peralatan desferalmu, dan menandainya setiap kali kamu berapa banyak desferal yang mereka gunakan, dan lain
benar benar melakukan infus. Beberapa pusat perawatan lain.
memberikan pasien thalasemia sebuah buku catatan klinis
milik mereka sendiri, termasuk kalender untuk ditandai. Berapa serum ferritin yang seharusnya kita capai?
Beberapa pusat perawatan yang lain meminta pasien untuk Kami tidak berpendapat bahwa penderita thalasemia
membawa kembali botol Desferal kosong, sebagai harus mencapai tingkat serum ferritin serendah orang yang
pemeriksaan yang terpisah mengenai jumlah desferal yang “normal”, karena penderita thalasemia harus hidup setiap
mereka ambil. saat dengan perawatan desferalnya. Pada orang-orang yang
tidak mempunyai kelebihan zat besi, desferal dapat
Dapatkah kamu jelaskan kapan memulai perawatan mempunyai efek yang merusak. Desferal tidak
ini dan apakah perawatan itu bekerja dengan baik? membahayakan penderita thalasemia sebab mereka
Petunjuk terbaik adalah tingkat "serum ferritin". mempunyai begitu banyak zat besi dalam tubuhnya.
Ferritin adalah bahan yang memegang zat besi dalam Penderita Thalasemia memerlukan Desferal untuk
“gudang penyimpanan” di hati dan jaringan jaringan yang melindunginya terhadap zat besi, tetapi mereka juga perlu
lain. Sejumlah kecil ferritin keluar memasuki darah, dan sedikit zat besi untuk melindunginya terhadap Desferal itu
jumlahnya didalam darah mencerminkan jumlah zat besi sendiri. Mereka perlu keseimbangan. Sekarang ini kami
yang tersimpan dalam tubuh. Oleh karena itulah kita berpendapat keseimbangan terbaik telah dicapai ketika
menggunakannya sebagai petunjuk, untuk serum ferritin mereka berada sekitar 1,000 sampai 1,500
ng/ml.

- 24 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 11 Masalah – masalah lain pada Thalasemia

Masalah masalah lain apakah yang paling sering - Masalah Hati -


terjadi? Apa yang menyebabkan masalah hati?
Masalah masalah yang mempengaruhi jantung, hati,
Masalah hati disebabkan oleh virus yang ditularkan
dan kelenjar endocrine. Masalah hati dan kelenjar
melalui tranfusi darah, dan oleh kelebihan zat besi.
endocrine jarang terlihat pada pasien tranfusi rendah,
Hepatitis C adalah infeksi paling utama yang dapat
karena mereka jarang hidup cukup lama untuk menderita
menyebabkan masalah hati.
karena masalah ini. Masalah ini sering muncul pada pasien
yang lebih tua, pasien tranfusi tinggi, yang tidak mendapat Dapatkah masalah hati ini dicegah?
cukup desferal. Masalah ini tidak selalu dapat dicegah, namun
resikonya dapat dikurangi dengan memastikan bahwa
- Masalah Jantung - kamu kebal terhadap hepatitis B, dan selalu menggunakan
Apakah masalah jantung sangat umum? desferal. Sekarang ini banyak negara yang menguji darah
Ya, sangat umum terjadi pada pasien yang berada donor dari hepatitis C dan menolak donor donor yang
pada skema tranfusi rendah. Hal ini terjadi karena anemia menjadi pembawa sifat (Carrier). Hal ini membantu
menempatkan suatu tegangan yang besar pada jantung. melindungi terhadap infeksi hepatitis C, meskipun belum
Masalah ini dapat dikoreksi dengan tranfusi tinggi. Pada ditemukan vaksinnya.
pasien yang lebih tua yang tidak cukup mendapatkan Apa masalah masalah yang mungkin terjadi oleh
desferal, masalah jantung terjadi karena kelebihan zat besi. infeksi hepatitis C?
Bagaimana penjelasan untuk masalah jantung yang Dalam beberapa kasus, hepatitis C dapat
disebabkan kelebihan zat besi? menyebabkan hepatitis aktif yang kronis (“Chronic active
hepatitis”). Hal ini berarti bahwa virus menetap dalam hati
Ketika banyak zat besi disimpan dalam jantung,
jantung jadi membesar, dan terkadang berdetak tidak dan terus merusak secara perlahan lahan. Hal ini akan
teratur. Akhirnya, jika zat besi terus disimpan disana, mengarah kepada sirosis hati (pengerasan hati) dapat juga
jantung menjadi tidak mampu memompa darah mengarah ke kanker hati. Hepatitis aktif yang kronis ini
disekitarnya dengan cukup cepat. Oleh karena inilah dapat ditangani, semakin dini ditangani semakin baik
pasien yang ditranfusi dengan baik yang tidak sering hasilnya. Oleh karena itu perlu untuk mendiagnosanya
menggunakan desferal biasanya meninggal pada umur sedini mungkin, untuk mencegah masalah yang serius di
duapuluhan. Orang orang mengatakan mereka meninggal kemudian hari.
karena kelebihan zat besi. Satu keuntungan utama dari Jika kamu terinfeksi hepatitis C, kamu tidak akan
desferal adalah melindungi jantungmu dari zat besi. Ia merasa sakit pada saat itu. Sangat penting untuk menguji
mencegah zat besi memasukinya dan mengambilnya darahmu terhadap hepatitis C setiap tahunnya. Jika uji
keluar jika sudah memasukinya. Oleh karena inilah menunjukkan bahwa kamu telah terinfeksi, enzim hatimu
mengapa masalah jantung menjadi kurang umum terjadi perlu di cek setiap bulan, untuk menangkap kemungkinan
pada pasien yang terawat baik saat ini dibandingkan rusak sedini mungkin. Jika enzim hatimu terus meningkat
penderita penderita sebelumnya. lebih dari enam bulan, kamu mungkin perlu biopsi hati,
Jika masalah jantung yang serius berkembang, dapat untuk menguji jaringan langsung terhadap virus tersebut.
ditangani dengan infus desferal yang terus menerus Ini diproduksi oleh Baxter di Inggris.
(continue) langsung ke pembuluh darah. Dosis desferal tidak Apa yang terjadi ketika kamu mendapat biopsi hati?
perlu lebih dari 50-60 mg/kg/hari, tapi perlu diberikan Kamu tinggal 24 jam di rumah sakit. Pertama,
siang dan malam secara terus menerus, sampai masalahnya darahmu diuji apakah dapat membeku secara normal.
tertangani. Infus intravena yang terus menerus ini dapat Anak-anak dibawah umur 12 tahun dibius total, yang lain
dilaksanakan dirumah, jika tersedia teknologi yang dibius lokal, karena test ini sangat menyakitkan. Jarum
memadai. Diperlukan peralatan infus intravena yang kecil ditusukkan secara cepat dari bagian sisi badan sampai
khusus (“Special intravenous delivery device”) seperti kedalam hati, dan ditarik lagi sambil membawa sedikit
“Portacath”, yang harus ditanam dibawah kulit bagian contoh jaringan. Jaringan ini dipelajari terhadap
dada tentu saja dengan pembiusan total. Kemudian kerusakannya oleh yang ahli dan diuji terhadap virusnya.
desferal diinfuskan melalui portacath menggunakan pompa Jika mereka mendiagnosa kerusakan jenis dan tingkat
yang biasa, atau dengan “Single day infusor”. Ini dapat tertentu yang disebabkan oleh infeksi hepatitis C,
dikirim secara teratur ke rumah oleh pihak pembuat, dan perawatan dengan alpha interferon dapat
tidak memerlukan persiapan selain menghubungkan direkomendasikan.
tabungnya. Alat ini ringan, tidak berisik, dan bersifat sekali
pakai, tidak menganggu aktifitas sehari hari, menghemat Bagaimana interferon ini diberikan?
waktu, dan mengurangi resiko terkena infeksi. Kamu memberikannya sendiri dengan suntikkan
dibawah kulit 3 kali seminggu. Perawatan ini harus

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 25 -


Masalah-masalah lain pada Thalasemia Thalasemia Mayor

diawasi oleh tenaga yang ahli, karena perawatan ini dapat pada tangan dan kakimu, dan terkadang juga keram.
membuat sebagian orang merasa tidak sehat. Mayoritas Keadaan ini dapat diperbaiki dengan memakai sedikit
orang-orang dengan hepatitis C mempunyai respon yang tambahan vitamin D (Pada kondisi apapun jangan pernah
baik terhadap interferon, dan menyingkirkan virus mengambil tambahan vitamin D sendiri, tanpa
tersebut. Bagaimanapun juga sebagian orang tidak mendiskusikannya dengan doktermu. Jika kamu tidak
menghasilkan suatu respon yang diharapkan. Mereka perlu memerlukannya, Vitamin ini dapat membahayakan!). Besi
untuk diikuti dengan sangat hati hati. Mereka mungkin juga dapat tersimpan dalam pancreas, kelenjar yang besar
perlu menemui seorang spesialist untuk mendiskusikan dekat perutmu yang membantu mencerna makananmu.
pencangkokan hati. Besi jarang menyebabkan masalah disini, namun besi
dapat merusak bagian pancreas yang memproduksi insulin
- Masalah endocrine - (disebut “Islets of Langerhans”). Jika hal ini terjadi kamu
terkena kencing manis/diabetes. Jika kamu mempunyai
Bagaimanakah keadaan komplikasi endocrine ini?
sejarah keluarga diabetes (misal ibu, ayah, atau saudara
Masalah masalah ini masih cukup umum terjadi, dekat lain mempunyai diabetes), hal ini meningkatkan
namun kami berharap masalah ini akan terus berkurang resikomu untuk mendapatkannya. Penderita thalasemia
frekuensinya, terutama karena pasien pasien muda yang dengan sejarah keluarga diabetes harus memperoleh uji
telah memperoleh perawatan desferal yang dini, terus khusus toleransi glukosa setiap tahun setelah ia berumur
meningkat. 10 tahun.
Apa sajakah komplikasi endocrine yang paling umum Penderita thalasemia tanpa sejarah keluarga diabetes
terjadi? harus mendapat uji glukosa setiap 2 tahun, setelah ia
Tumbuh-kembang yang lambat pada masa pubertas, berumur 16 tahun. Jika uji itu menunjukkan peningkatan
kencing manis, hypothyroidism, hypo-parathyroidism, dan kadar gula darah, kamu harus mengurangi makanan
pada orang dewasa, kegagalan fungsi seksual. bergula dan jika kamu gemuk kamu harus
menghilangkannya. Hal ini untuk mencegah atau
Apakah masalah endocrine ini dapat dicegah? memperlambat terjadinya diabetes.
Perawatan desferal yang dilakukan dengan benar Diabetes ditangani dengan suntikkan insulin, namun
adalah ukuran pencegahan yang terbaik. perawatannya tidaklah mudah, khususnya karena kamu
juga penderita thalasemia. Salah satu alasan kami
Apakah penyebab komplikasi endocrine ini?
mendorong para penderita thasemia untuk menggunakan
Masalah ini disebabkan oleh kelebihan zat besi. Zat desferalnya secara teratur karena dapat mengurangi
besi dapat masuk ke dalam kelenjar kelenjar endocrine kesempatannya untuk terkena diabetes.
yang mengendalikan banyak aspek dari fungsi tubuh.
Sebagai contoh, sebagian besi dapat masuk ke kelenjar Bagaimana dengan masalah kulit?
thyroid di leher, yang mengontrol tingkat keaktifan. Hal ini Kelebihan zat besi biasanya membuat kulit berwarna
tidak menyebabkan suatu gangguan, namun besi dapat gelap dan mungkin muncul noda noda yang tidak lengkap.
merusak kelenjar itu, kamu dapat mengoreksinya dengan Ini bukan karena besi dalam kulit. Itu adalah efek dari
memakai sejumlah kecil thyroxine setiap hari. Besi juga kelebihan zat besi pada sel pigment di kulit. Perubahan
dapat masuk ke kelenjar parathyroid, yaitu empat kelenjar warna kulit jarang terjadi pada pasien yang teratur
kecil yang berdekatan dengan kelenjar thyroid, yang menggunakan desferal. Masalah ini akan berkurang atau
mengontrol jumlah kalsium dalam darah. Pada beberapa hilang semuanya setelah mereka mulai menggunakan
pasien yang lebih tua, besi dapat mengganggu kelenjar ini, perawatan desferal secara teratur.
dan membuat tingkat kalsium darahmu turun. Ini dapat
menyebabkan perasaan geli dan perasaan tertusuk-tusuk

- 26 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 12 Pertanyaan mengenai Pubertas

usia untuk menjadi dewasa. Sesungguhnya komponen dari


Dapatkah penderita thalasemia berkembang normal otakmu ini bekerja tanpa kamu mengetahuinya sama
pada masa pubertas? sekali.
Banyak penderita thalasemia tidak berkembang
Tahap Satu
normal pada masa pubertas, karena kelebihan zat besinya Otak mengirim pesan
telah merusak kelenjar endocrine yang mengontrol GnRH ke kelenjar pituiri
kematangan seksual, atau kelenjar yang lainnya yaitu
kelenjar sexnya itu sendiri. (testis pada anak laki laki dan Tahap Dua
Pituiri mengirim pesan
ovarium pada perempuan). Ini sangat sering terjadi pada LH1 dan FSH2 ke
pasien yang tidak mendapatkan perawatan yang baik sejak kelenjar sex
dini, karena tidak memungkinkan pada masa itu. Akan
tetapi kebanyakan penderita thalasemia yang telah dirawat
dengan baik selama hidupnya, dapat berkembang normal
pada masa pubertas, dan mempunyai perkembangan sexual
yang normal.
Tahap Tiga
Akan tetapi bukankah kegagalan pubertas Kelenjar sex (Ovaries pd
bertentangan dengan apa yang kamu katakan wanita & testis pd pria) aktif
menghasilkan hormon
bahwa penderita thalasemia dapat dibimbing ke
arah hidup yang normal? Tahap Empat
Sex hormon (Estrogen pd
Ya, tentu saja, namun kita perlu mengambil dua hal wanita & testosteron pd pria)
dalam perhitungan ini. mempengaruhi tubuh,
memberikan perkembangan
Ø Hanya sebagian penderita thalasemia yang mempunyai laki-laki dan wanita
perkembangan yang abnormal pada masa pubertas. Gambar 25
Terdapat penderita thalasemia yang dapat tumbuh
cukup normal, dan mempunyai perkembangan sex yang Gambar 25 menunjukan serangkaian peristiwa.
normal. Makin baik perawatan pada kehidupan dini
makin baik kesempatan untuk mempunyai pubertas Pertama, otakmu menghasilkan hormon yang disebut
yang normal. “gonadotrophin releasing hormone” (GnRH). Hormon ini
dibawa melalui darahmu ke kelenjar pituitri (yang terletak
Ø Penderita yang tidak dapat melalui masa pubertas yang di dasar tengkorak kira kira diantara telingamu).
normal dapat dibantu dengan penanganan medis.
Sejujurnya, hasilnya tidak sebagus “hal yang nyata”. Kemudian kelenjar pituitri menghasilkan dua hormon,
Seperti aturan, makin baik perawatan pada kehidupan disebut LH1 dan FSH2, yang dibawa berputar dalam
dini, makin baik hasil perawatan untuk darahmu dan menstimulasi kelenjar sexmu untuk tumbuh
mempromosikan pertumbuhan dan pengembangan. (Testis pada laki laki dan ovaries pada perempuan).
Kemudian, seiring mereka tumbuh, kelenjar sex
Adakah penderita thalasemia yang sudah menikah menghasilkan hormon yang dibawa keliling oleh darah dan
dan mempunyai anak-anak? mempengaruhi sebagian tubuhmu, untuk memberikan
Di masa lalu, sangat kecil harapan bahwa penderita perkembangan laki laki dan wanita. Contohnya adalah
thalasemia bisa mempunyai anak, kecuali mereka adalah testoteron pada laki laki dan estrogen pada wanita. Sekali
penderita thalasemia intermedia. Sekarang cukup banyak keseluruhan rangkaian ini berjalan, normalnya akan
penderita thalasemia di dunia ini yang tinggal dengan memerlukan waktu beberapa tahun untuk semua
anak mereka sendiri, dan kami sedang membantu yang perubahan sex ini menjadi sempurna.
lainnya untuk mempunyai anak anak, seperti juga
Jadi apa yang salah dengan pubertas pada orang
kehidupan sex yang normal.
yang kelebihan zat besi?
Adakah suatu perawatan jika pubertas tidak datang Baiklah, sesungguhnya hampir yang manapun dapat
dengan normal? menjadi salah. Kelihatannya besi dapat mengganggu setiap
Ya, terdapat perawatan untuk meningkatkan tahap yang manapun, namun tidak menganggu semua
perkembangan sexual, dan juga meningkatkan tahap pada seseorang. Jadi jika kamu mempunyai masalah
pertumbuhan. Ini adalah suatu pokok masalah yang agak dengan pubertas, bisa saja otakmu tidak pernah
rumit, namun kami tahu bahwa banyak orang yang sangat mengirimkan pesan yang pertama ke kelenjar pituitri, atau
tertarik dengan masalah ini, jadi kami akan melakukan kelenjar pituitri tak pernah mengirimkan pesan ke kelenjar
yang terbaik untuk menerangkannya. sex, atau bahkan kelenjar sexmu tak dapat bereaksi
terhadap pesan itu ketika ia menerimanya. Kamu dapat
Perkembangan sexual dimulai dari komponen otakmu, lihat bahwa kamu perlu serangkaian penyelidikan yang
ketika ia mengenali bahwa kamu cukup besar dan cukup

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 27 -


Pertanyaan mengenai Pubertas Thalasemia Mayor

rumit untuk menemukan masalah yang tepat pada dengan tenang, menjadi pasti dan mendapatkan
kasusmu. Adalah penting untuk menemukan masalah nya, kemungkinan yang terbaik untuk setiap orang.
sehingga dapat memilih perawatan yang terbaik.
Jika dapat melalui pubertas dengan normal,
Kemudian, bagaimanakah perawatan terhadap dapatkah timbul masalah setelah itu?
kegagalan pubertas ini? Ya, kami khawatir bahwa kamu bisa mendapat
Untuk itu masih diperlukan cukup banyak penelitian. masalah, karena besi terus meningkat dalam tubuhmu, besi
Kami tahu bahwa kebanyakan penderita thalasemia ingin itu masih dapat merusak kelenjar pituitrimu atau merusak
agar mereka mampu mempunyai anak, juga menikah dan kelenjar sexmu. Kemudian pada wanita, menstruasi dapat
mempunyai kehidupan sex yang normal. berhenti dan pada laki laki mungkin menjadi impoten.
Perawatan yang termudah terhadap kegagalan Oleh karena itu sangat sangatlah penting untuk tetap
pubertas adalah dengan memberikan hormon-sex, teratur menggunakan desferal semasa hidup dewasamu.
testoteron atau estrogen. Ini bekerja sangat baik untuk
membuat mereka berkembang dan biasanya tumbuh Apalagi yang perlu kami ketahui mengenai
dengan baik. Namun hormon ini mungkin tak dapat komplikasi ini?
menolong mereka untuk dapat mempunyai anak. Kamu harus menyadari bahwa kemungkinan
Sebaliknya, jika kamu dapat diberikan salah satu hormon komplikasi berarti bahwa kamu harus memperoleh uji
dari rangkaian sebelumnya, sebagai contah FSH atau LH medis secara teratur. Kemudian jika terjadi suatu
(Pergonal atau Profasi), mungkin dapat membawa ke jenis komplikasi, perlu untuk mengikuti perawatan dan
perkembangan yang lebih alami, termasuk kemampuan mentaatinya.
untuk memperoleh anak.
Cukup mengherankan, besi tidak disimpan pada
Kami belum cukup yakin tentang bagaimana
banyak tempat. Besi tidak disimpan pada kulit, otot, otak,
berhasilnya perawatan ini. Kita tahu perawatan ini dapat
tulang, usus maupun ginjal. Jadi dengan mengendalikan
bekerja untuk sebagian orang, dan tidak untuk yang lain,
masalah jantung maupun masalah kelenjar kelenjar
tergantung di mana persisnya telah terjadi kesalahan. Para
endocrine, seharusnya tidak terdapat banyak masalah lain
ahli sedang bekerja terhadap masalah ini dengan para
yang harus dikhawatirkan.
penderita thalasemia. Pada masa mendatang, merupakan
yang terbaik untuk menjadi seksama dan melangkah

- 28 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor

BAB 13 Pertanyaan mengenai AIDS

Apa itu AIDS? Bagaimana HIV ini ditularkan?


Kata AIDS berarti Sindrom Berkurangnya kekebalan HIV dapat ditularkan melalui tranfusi darah, namun
yang diperoleh (=”Acquired Immune Deficiency Syndrome”). biasanya lebih banyak ditularkan oleh hubungan fisik yang
AIDS adalah suatu penyakit infeksi yang disebabkan suatu intim, khususnya hubungan sex.
virus. (Untuk lebih tepatnya, disebabkan oleh suatu
retrovirus: “retro” menjelaskan beberapa kareakteristik Berapa resiko terkena HIV dari tranfusi darah?
biologis yang khusus dari virus tersebut). Penyakit ini Sangat kecil hingga kamu tak perlu
pertama kali muncul di Afrika. Virus ini tumbuh dalam mengkhawatirkannya. Hampir disetiap tempat di dunia
limposit, satu kelompok dengan sel darah putih yang ini, setiap unit darah diuji terhadap HIV, dan setiap unit
berfungsi mempertahankan tubuh terhadap infeksi. Sekali yang terlihat positif tidak akan digunakannya. Jadi
limposit telah diserang oleh virus tersebut, tubuh terbuka kemungkinan untuk mendapatkan infeksi ini kurang lebih
terhadap infeksi yang secara normal dapat dihindarkan satu per sejuta setiap tranfusi. Menyaring darah
oleh pertahanannya. Oleh karena inilah mengapa disebut (“Filtering”) menurunkan resiko lebih jauh, karena virus
simdrom berkurangnya kekebalan tubuh. Kata “Acquired” ini hanya tinggal pada sel darah putih, dan penyaringan
(=yang diperoleh) dipakai untuk membedakannya dari menghilangkan sebagian besar dari sel darah putih
beberapa bentuk yang diwariskan yaitu berkurangnya tersebut.
kekebalan tubuh yang ada sejak dilahirkan. Meskipun demikian, beberapa penderita thalasemia
telah tertular oleh virus AIDS ini, sebelum uji ini tersedia
Disebut apakah virus AIDS itu? pada bank darah untuk menyaringnya.
Orang orang menyebutnya HIV, singkatan dari
"Human Immunodeficiency Virus." (Virus pengurang Tindakan pencegahan seperti apakah yang perlu
kekebalan tubuh manusia) diambil oleh pembawa HIV untuk menghindari
penyebarannya kepada orang lain?
Apakah setiap orang yang terinfeksi HIV Tindakan pencegahan utama yang perlu dilakukan
selanjutnya akan mendapat AIDS? menyangkut prilaku sex. Tidak jelas apakah ciuman
Kita tidak cukup pasti tentang itu. Sekarang ini bernafsu dapat menyebarkan virus tersebut, namun pasti
terdapat banyak kasus dimana infeksi belum mengarah ke dapat ditularkan dari hubungan sex. Penularan dapat
penyakit tersebut. dicegah menggunakan kondom.

Bagaimana kamu mengetahui jika telah terkena Perlukan seseorang yang terinfeksi HIV melakukan
infeksi HIV? tindakan pencegahan yang lain?
Kamu dapat menemukannya melalui uji darah yang Ya, mereka seharusnya diyakinkan untuk memperoleh
khusus, untuk melihat apakah kamu mempunyai antibodi pemeriksaan kesehatan medis secara teratur.
terhadap virus tersebut?

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 29 -


Thalasemia Mayor

BAB 14 Pertanyaan mengenai Masa Depan

pengecualian (dibanding obat untuk keperluan lain). Oleh


Adakah harapan masa depan yang lebih baik bagi karena itulah suatu obat harus dipelajari dengan sangat hati
penderita thalasemia? hati melalui waktu yang cukup panjang, sebelum
Selalu sukar untuk melihat apa yang akan terjadi pada digunakan secara luas. Gambar 26 menunjukkan tahap
masa yang akan datang, namun kami dapat membuat tahap pengembangan obat yang baru. Kamu dapat lihat
beberapa dugaan yang layak. Komplikasi seharusnya bahwa proses itu sendiri terikat dalam waktu yang lama.
berkurang dan frekuensinya menurun. Penderita L1 sudah mempunyai uji yang akut (gawat) pada beberapa
thalasemia muda, yang telah diimunisasi terhadap ratus pasien dan binatang percobaan. Pada saat penulisan
hepatitis, tumbuh dewasa sekarang dan yang terawat baik terdapat banyak ketidak-pastian mengenai L1. L1 adalah
sejak awal menantikan masa depan yang sehat. suatu senyawa yang nama ilmiahnya adalah 1,2 Dimethyl-
Manajemen seharusnya terus meningkat karena 3-hydroxyprid-4-one, masuk dalam keluarga senyawa
pengalaman dan pemahaman mengenai thalassaemia juga yang disebut alpha-keto-hydroxyl-pyridones. Pada
terus meningkat. Obat baru mungkin membuat hidup yang beberapa pusat penelitian para ahli, para pasien ikut ambil
lebih enak didiami. Khususnya, banyak penelitian telah bagian dalam studi percobaan untuk melihat apakah L1
dilaksanakan untuk menemukan suatu obat yang lebih dapat bekerja dengan baik dan efek samping apa yang
murah untuk menangani kelebihan zat besi, yang bisa mungkin terjadi.
dipakai melalui mulut (dimakan).
Lebih banyak penderita thalasemia yang akan Bagaimana hasilnya pada pasien?
memperoleh pencangkokan sumsum tulang, dan L1 adalah bubuk putih yang berkelakuan seperti
seharusnya menjadi lebih aman, dan lebih tersedia secara desferal. Ia berkombinasi dengan zat besi dalam tubuh
luas. Seharusnya jadi memungkinkan untuk "membalikkan membentuk senyawa yang berwarna orange, yang ikut
tombol janin” agar penderita thalasemia dapat membuat keluar bersama urine. Jadi seperti pada desferal, Urine
haemoglobin janin lagi, seperti yang mereka lakukan akan berwarna orange pada hari dimana obat itu
dalam kandungan. Kemudian mereka akan dapat membuat digunakan.
darah mereka sendiri dan tidak memerlukan tranfusi lagi. Orang orang yang terlibat dalam penelitian harus
Seharusnya jadi memungkinkan untuk mengganti gen memakai cukup banyak L1 setiap hari. Obat itu
thalasemia dengan gen yang normal melalui “terapi gen”, dimasukkan dalam kapsul (karena rasanya yang pahit) dua
dan akhirnya dapat menyembuhkan penyakit ini secara jam sebelum makan.
menyeluruh dan tuntas. Telah ditunjukkan bahwa L1 hanya membawa sedikit
lebih kecil zat besi dibandingkan dengan desferal, dan
Bagaimana mengenai Obat pengikat zat besi yang seperti desferal, ia dapat menurunkan tingkat serrum
dipakai secara oral – si “Pil” itu? ferritin dan menghilangkan zat besi dari jaringan seperti
Para ahli telah bekerja bertahun tahun untuk hati dan jantung. Penemuan ini sangat membawa harapan:
mengembangkan obat pengikat zat besi yang aman dan meskipun kita belum yakin benar efek jangka panjangnya
murah, dan dapat dipakai secara oral, hasilnya sedang akan sebaik desferal.
datang, namun banyak orang kecewa karena datang terlalu Sebaliknya, juga menjadi jelas bahwa L1 dapat
lama. mempunyai efek samping keracunan yang serius. Yang
Satu-satunya senyawa yang telah dicoba pada paling umum terjadi pada pasien adalah rasa sakit pada
sejumlah besar pasien hingga kini, "L1", dan meskipun tungkai kaki yang bisa ringan atau berat, dan ini terjadi
hasilnya memberikan harapan, juga jelas bahwa Ll itu pada sekitar sepertiga pasien pengguna L1, dan biasanya
tidaklah cukup aman untuk bermanfaat bagi semua orang. akan hilang jika pasien terus menggunakan L1. Masalah
Untuk menjelaskan mengenai penelitian ini, perlu yang paling serius adalah beberapa pasien memperoleh
dijelaskan aturan dalam mengembangkan obat yang baru. ”agranulocytosis”, yang berarti sel sel darah putih (yang
normalnya bekerja mencegah tubuh dari infeksi)
Apa yang harus dilakukan untuk memperkenalkan menghilang dari darah. Ini hanya terjadi pada sedikit
sebuah obat yang baru? pasien, namun hal ini sangat berbahaya.
Tak ada obat yang efektif yang benar benar aman. Hal ini membuat dua hal menjadi jelas:
Mereka semua mempunyai efek samping, dan kita harus
mempelajari obat itu sebelum kita aman memberikannya Ø Pertama, L1 bukanlah obat yang dapat digunakan
kepada pasien. Oleh karena itu terdapat aturan bahwa obat untuk jangka panjang pada banyak orang
yang baru harus diuji pada sejumlah besar binatang
percobaan, dan telah dicoba pada banyak orang dalam Ø Kedua, setiap orang yang menggunakan L1 harus
kondisi percobaan, sebelum obat itu dijual untuk umum. sering menguji darahnya untuk dihitung jumlah sel sel
Idealnya obat pengikat zat besi yang baru itu, terutama darah putihnya. Jika terdapat tanda penurunan,
haruslah aman, karena obat itu akan digunakan dalam penggunaan L1 harus segera dihentikan.
dosis harian yang besar sepanjang hidup – yang mana
terkait dengan obat itu menjadi agak mempunyai

- 30 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Thalasemia Mayor Pertanyaan mengenai masa depan

Tabel 2. L1 dapat menjadi “pengisi kekosongan” sampai


PERKIRAAN WAKTU UNTUK PENGEMBANGAN SUATU OBAT ORAL ditemukan senyawa yang lebih baik.
PENGIKAT ZAT BESI YANG EFEKTIF
2. Senyawa-senyawa yang lain sedang di teliti. Namun,
Obat yang dikembangkan biasanya terjadi dalam urutan sebagai bekikut: pengembangan obat merupakan bisnis yang lambat
yang sepertinya memerlukan sedikitnya 8 tahun
1. Pengembangan Kimia "Compound 15"(di Israel) sampai obat oral yang lain jadi tersedia.
3. Terdapat peningkatan jumlah penderita thalasemia
2. Uji efektifitas pada binatang Hydroxypyridones (di UK)
Desferrithiocin @ terlalu beracun
didunia ini yang ditranfusi secara teratur tetapi tidak
memperoleh cukup desferal. Banyak yang tidak bisa
3. Keracunan akut – uji pada Oral "desferrioxamine" menunggu 8 tahun lagi untuk suatu terapi pengikat zat
binatang besi. Sebagai tambahan, bahkan di negara dimana
desferal tersedia oleh suatu jasa kesehatan, beberapa
3a. Uji awal pada sukarelawan PIH (di USA)
yang sehat dan terkadang 1 2 Dimethyl-3-hydroxyprid- pasien thalasemia terlalu jemu dan mempunyai banyak
beberapa pasien yang 4'one (di UK) masalah dengan desferal, untuk dapat digunakan
terpilih secara terus menerus. Sampai saat ini hanya L1
senyawa yang berguna untuk para penderita itu.
4. Keracunan jangka panjang 4. Percobaan terhadap L1 harus terus dilanjutkan, namun
– Uji pada binatang
harus selalu diselenggarakan oleh tenaga yang ahli
5. Uji coba pada sukarelawan dan pada pusat perawatan yang khusus.
yang sehat
Apakah terdapat kemungkinan yang lain untuk
6. Uji klinis pada pasien pasien + 1,2 Dimethyl-3hydroxypyrid-4- mendapatkan pil tersebut?
yang terpilih one
Terdapat beberapa grup senyawa yang menjanjikan,
7. Percobaan klinis yang lebih terlihat baik di laboratorium dan terlihat lebih aman pada
ekstensif binatang percobaan. Salah satunya adalah bentuk
8. Lisensi untuk penggunaan modifikasi dari desferal yang sedang dikembangkan oleh
secara umum Ciba geigy.
Kedua, “PIH” (pyridoxalisonicotinic hydrazone)
sedang dipelajari di Australia, Thailand, dan Amerika
Mulai dari waktu ditemukannya suatu senyawa yang Serikat. Obat ketiga yang kelihatannya aman dan efektif
menjanjikan sampai waktu penggunaan secara umum, pada binatang percobaan sedang dikembangkan di
biasanya diperlukan waktu 10 tahun: sedikitnya 5 tahun Amerika dan Israel, namun kelihatannya tidak cukup untuk
sebelumnya untuk uji keracunan jangka panjang, dan 5 menghilangkan zat besi pada manusia. Jadi senyawa
tahun lebih lanjut mulai dari titik itu. Hanya senyawa yang senyawa tersebut masih terus dipelajari.
dapat sampai pada tahap “uji keracunan jangka panjang”
yang akhirnya dapat menjadi obat yang bermanfaat. Bagaimana dengan pencangkokan sumsum tulang?
Oleh karena pencangkokan sumsum tulang lebih
Bagaimana hasil penemuan ini dibandingkan sering digunakan pada penderita thalasemia, proses ini
dengan hasilnya pada binatang? berangsur-angsur menjadi semakin aman. Saat ini hanya
Perusahaan obat “Ciba Geigy” melaksanakan uji yang orang muda yang mempunyai donor yang sepenuhnya
direkomendasikan tersebut pada binatang. Hasilnya cocok yang dapat memperoleh pencangkokan sumsum
mengecewakan karena mereka menunjukkan efek tulang. Di masa depan (masih agak lama) akan menjadi
keracunan pada dosis yang tidak jauh lebih tinggi daripada mungkin untuk mencangkok sumsum dari seseorang yang
dosis yang diperlukan untuk mengendalikan kelebihan zat jaringannya tidak cocok benar dengan si pasien.
besi. Terdapat efek keracunan pada sumsum tulang dan
beberapa organ endocrine. Ketika L1 diberikan pada tikus Kemudian, bagaimana dengan “tombol pembalik
yang sedang hamil, dapat menyebabkan kerusakan yang janin”?
parah pada banyak embrio, mulai dari kematian sampai ke Inilah awal untuk melihat harapan yang penuh. Pada
perubahan bentuk wajah dan anggota badannya. Hal ini halaman 4 kami jelaskan bahwa janin dan bayi baru lahir
membuat jelas bahwa wanita hamil tidak pernah boleh mempunyai haemoglobin-janin (HbF), normalnya mereka
menggunakan L1, meskipun karena kekeliruan. Hasil ini berubah (Switch-over) menjadi Haemoglobin-dewasa
sangat mengkhawatirkan perusahaan yang telah (HbA) pada bulan bulan pertama hidupnya. Masalah pada
memutuskan untuk mengembangkan L1 lebih lanjut. thalasemia adalah mereka menghentikan (Switch-off) HbF
(Meskipun demikian, beberapa perusahaan obat yang lain dengan baik, tetapi ketika mereka mencoba untuk
tetap melakukan persiapan untuk itu) menghidupkan HbA mereka tidak mampu, sebab "tombol
janin"-nya tidak bekerja dengan baik. Jika kamu hanya
Apa yang dapat kita simpulkan dari semua ini? membuat HbF seperti yang dilakukan sebelum kamu
1. Secara umum telah disetujui bahwa L1 bukanlah obat dilahirkan, dan jika kamu membuatnya dalam jumlah
yang ideal yang sedang kita cari. Yang terbaik adalah yang cukup, dan tidak mencoba untuk membuat HbA,
kamu mungkin menjadi cukup baik.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 31 -


Pertanyaan mengenai masa depan Thalasemia Mayor

Para ilmuwan berharap untuk mempelajari dengan Kemudian sel sel itu akan diuji, dan dikembalikan pada si
cukup mengenai tombol-janin ini, untuk menghidupkan penderita.
kembali tombol HbF pada penderita thalasemia. Baru baru
ini telah terdapat pengem-bangan yang sangat menarik Bagaimana cara mengembalikannya: Apakah akan
disini. Telah ditemukan bahwa jika sejumlah besar zat seperti pencangkokan sumsum tulang?
yang disebut asam butirat diinfuskan melalui pembuluh Ya, sel yang telah dikoreksi itu akan dimasukkan
darah pada penderita thalasemia, mereka mulai membuat dalam kantong darah dan dimasukkan melalui pembuluh
banyak HbF, dan mungkin tidak memerlukan tranfusi lagi. darah, sedemikian sehingga mereka bisa kembali ke-
Ini baru merupakan pekerjaan yang sangat awal. "rumah"-nya, ke sumsum tulang si pasien. Namun mereka
Orang-Orang dalam perawatan ini harus tinggal di rumah hanya akan bisa menetap di sumsum tulang jika sumsum
sakit dengan tetesan di sepanjang tangannya, asam butirat penderita thalasemia dibunuh terlebih dahulu dan itu harus
dipakai dengan dosis yang sedemikian tinggi mungkin dilakukan sebelum pencangkokan.
mempunyai efek samping yang serius, dan baunya
mengerikan. Bagaimanapun juga, ini adalah pertama Apakah ini berarti bahwa setelahnya akan ada
kalinya telah memungkinkan untuk mempengaruhi resiko?
tombol-janin itu. Hasilnya menarik dan memberi harapan, Ya, ada keterikatan terhadap beberapa resiko, namun
dan kini para peneliti sedang berusaha menemukan cara seharusnya lebih kecil daripada resiko pencangkokan
untuk mengatasi kerugian dari asam butirat dan sumsum tulang. Kini sepertinya gen terapi tidak terlihat
meningkatkan keuntungannya. sebagai penyelesaian yang sederhana namun mungkin
merupakan suatu cara yang membuat pencangkokan
Bagaimana dengan rekayasa genetik? sumsum tulang menjadi tersedia untuk semua orang. Ini
Terapi gen mungkin bisa digunakan untuk juga nampaknya akan menjadi suatu prosedur yang sangat
pencangkokan globin gen yang sehat pada penderita mahal, dan tidak mudah dilakukan di negara yang sedang
thalasemia. Kini ahli molekular biologis penuh harapan berkembang.
bahwa hal ini dapat menjadi mungkin di masa depan (8-10
tahun lagi atau kira-kira segitu). Apakah kamu mencoba mengatakan bahwa tidak
terdapat harapan realistis dari pengobatan yang
Bagaimana hal itu akan dilakukan? sederhana, seperti minum tablet atau sejenisnya?
Akan diperlukan pengambilan sumsum tulang dari Itu mungkin saja terjadi 50 tahun yang akan datang,
penderita thalasemia, menumbuhkannya didalam kurtur tapi kami tidak mengharapkan untuk mempunyai suatu
jaringan, dan meng-infeksi-kan dengan sejenis virus pengobatan yang benar benar sederhana untuk pasien-
buatan yang membawa gen yang sehat. "Virus" itu akan pasien yang hidup pada saat ini.
bersatu ke dalam sel dan menyisipkan gen yang sehat itu.

- 32 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

BAGIAN III Jenis jenis lain dari Thalasemia


Di antara 3 sampai 10 orang dari 100 orang-orang yang menerima warisan thalassaemia dari kedua orang tuanya,
mempunyai suatu jenis thalassaemia yang lebih ringan disebut thalassaemia intermedia. Sebagai tambahan, ketika seseorang
menerima warisan satu gen β-thalasemia dari satu orangtuanya dan satu gen “hemoglobin abnormal” dari orang tua yang
lainnya, terkadang mengarah ke suatu “kelainan hemoglobin”( haemoglobin disorder). Sebagai contoh, HbE l β-
thalassaemia biasanya dianggap sebagai suatu jenis thalassaemia intermedia. HbS / β-thalassaemia biasanya dianggap
sebagai suatu jenis Kelainan sel arit (“Sickle cell disorder”).
Variasi ini agak memusingkan, karena hanya ada sedikit tulisan untuk para keluarga maupun untuk para doktor
mengenai thalassaemia intermedia dan kombinasi thalasemia dengan abnormal haemoglobins, kami putuskan untuk
meluangkan waktu tentang hal itu disini.

BAB 15 Thalasemia Intermedia

"Thalassaemia intermedia" secara sederhana berarti ditranfusi, sementara di eropa dan di negara daerah
thalasemia yang agak ringan, yang si pasien dapat jika meditrania banyak yang akhirnya tranfusi secara teratur.
perlu bertahan hidup tanpa harus tranfusi yang teratur. Ini
meliputi suatu cakupan yang sangat luas. Sebagian orang Dapatkah orang dengan thalasemia intermedia
sepenuhnya sehat, kebanyakan agak bagus, sedangkan memperoleh suatu hidup yang normal?
sebagian lagi adalah cacat kronis. Pada orang yang sama, Kami dapat memberikan suatu jawaban yang sangat
penyakit ini agak konstan (tetap wajar), dan tidak berubah umum: Ya, orang-orang dengan thalassaemia intermedia
dari waktu ke waktu. seharusnya bisa memimpin suatu hidup yang normal.
Thalassaemia intermedia biasanya terjadi karena
menerima warisan satu gen thalasemia umum yang berat Apa yang terjadi terhadap orang dengan thalasemia
dan satu gen thalassaemia yang lebih ringan. intermedia?
(Sesungguhnya terdapat cukup banyak gen gen β- Perbedaan yang sangat besar di antara pasien pasien
thalasemia yang ringan, namun mereka semua jarang secara individu membuat sulit untuk menguraikan
ditemukan, kecuali HbE, yang diuraikan pada bab 17). thalasemia intermedia sejelas yang dapat kami uraikan
Untuk orang orang yang ingin tahu lebih banyak, terdapat mengenai thalasemia mayor. Di sini kami berikan hanya
penjelasan yang lebih detail penyebab thalasemia suatu uraian yang sangat umum, yang boleh jadi tidak
intermedia pada buku yang terpisah untuk para pekerja cocok persis dengan kasusmu.
kesehatan.
Seberapa berat kondisi anemianya?
Bagaimana kamu mengetahui jika kamu Anak anak dengan thalasemia intermedia biasanya
mempunyai thalasemia intermedia dan bukannya menjadi pucat dan sakit setelah mereka berumur 2 tahun
thalasemia mayor? atau lebih, anemianya tergolong sedang, misalnya tingkat
Anak-Anak dengan thalassaemia intermedia mulai haemoglobin biasanya berkisar 8 dan 9 g/dl, namun
mengembangkan masalah dalam hidupnya sedikit lebih dalam kasus yang khusus bisa serendah 7 g/dl, dan
lama dibandingkan mereka yang mempunyai thalassaemia sebagian yang lain bisa setinggi 10 g/dl. Dalam setiap
mayor. Kebanyakan dari mereka hidup layak sampai kasus kamu tidak bisa benar benar menilai seberapa berat
berumur 2 tahun lebih, dan sebagian dari mereka yang thalasemia-mu dari tingkat haemoglobinnya saja. Yang
lebih ringan mungkin tidak mempunyai hasil diagnosa sesungguhnya dapat diperhitungkan adalah seberapa kuat
sampai mereka berumur sekitar 7 tahun, atau terkadang kamu, seberapa baik kamu tumbuh, dan apakah kamu
lebih tua lagi. Adakalanya, seseorang dengan thalasemia mempunyai masalah masalah yang lain.
intermedia yang sangat ringan ditemukan mempunyai
thalasaemia hanya di kehidupan dewasanya, sebagai Apakah orang dengan thalasemia intermedia
contoh ketika mereka hamil, atau ketika mereka memerlukan tranfusi darah?
melakukan pemeriksaan medis untuk alasan yang lain. Banyak dari orang dengan thalasemia intermedia
Sesungguhnya tidak ada pembedaan yang sangat jelas terkadang memperolehnya ketika keadaan anemianya tiba
antara thalasemia mayor dan thalasemia intermedia. tiba agak memburuk. Biasanya akibat suatu infeksi
Terdapat banyak pasien yang berada di garis batas yang meskipun terkadang sulit melihat penyebabnya. Jika hal ini
mungkin mempunyai banyak masalah masalah yang membuat kamu merasa sakit dan berhenti dari suatu hidup
disebut dibawah ini, tetapi masih dapat mengatur hanya yang normal, doktermu akan menyarankan bahwa kamu
untuk bertahan hidup tanpa transfusi. Cukup alamiah, di seharusnya mendapatkan satu tranfusi “top-up”, atau
negara dimana sulit untuk mendapatkan darah dan bahkan sejumlah tranfusi. Adalah masuk akal untuk
desferal, banyak pasien yang berada digaris batas ini tidak menerima tranfusi ketika kamu memerlukannya, untuk
memberikan sumsum tulangmu istirahat yang singkat, dan

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 33 -


Thalasemia Intermedia Jenis-jenis lain dari Thalasemia

membantu keduanya kamu dan sumsummu memulihkan Dapatkan orang dengan thalasemia intermedia
diri. Memperoleh beberapa tranfusi “top up” tidak akan mempunyai anak?
membuat thalasemia-mu menjadi lebih buruk, dan tidak
Ya, mereka dapat. Biasanya yang wanita memerlukan
akan membuat kamu terus memerlukan tranfusi
tranfusi yang teratur selama kehamilan, tidak untuk
dikemudian hari.
dirinya, namun untuk membantu bayinya tumbuh dengan
Apa yang terjadi dengan limpanya? normal. Perawatan desferal harus dihentikan selama
kehamilan, demikian juga obat obat yang lainnya. Tapi
Pada thalasemia intermedia, limpa biasanya membesar wanita yang hamil harus tetap memakai asam folatnya
hanya agak lambat, dan hipersplenisme berkembang sangat secara teratur.
lambat jika tidak sama sekali. Namun pada akhirnya
banyak orang dengan thalasemia intermedia perlu diangkat Mengapa orang dengan thalasemia intermedia
limpanya. terkadang memerlukan perawatan desferal?
Apakah terdapat perubahan tulang pada thalasemia Orang dengan thalasemia intermedia cukup sering
intermedia? mempunyai terlalu banyak zat besi dalam tubuhnya,
bahkan meskipun mereka tidak pernah ditranfusi, karena
Banyak orang dengan thalasemia intermedia mereka biasanya menyerap lebih banyak zat besi dari
mempunyai beberapa perubahan pada tulangnya, dan makanannya. Itu adalah bagian dari tubuh yang berusaha
wajahnya, perubahan ini menirukan anak anak dengan untuk mengatasi keadaan anemianya: ia berpikir bahwa
thalasemia mayor yang tidak mendapatkan cukup tranfusi. karena kamu anemia maka kamu seharusnya kekurangan
Namun pada thalasemia intermedia, perubahan biasanya zat besi, jadi zat besi biasanya meningkat secara perlahan
cukup ringan dan tidak merusak penampilannya. lahan dalam tubuhmu, tapi memerlukan waktu yang lama
(biasanya lebih dari 10 tahun) untuk mencapai suatu
Apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan tingkat yang tidak diinginkan. Sejujurnya, kami tidak pasti
pubertasnya? berapa tingkat yang tidak diinginkan ini. Untuk benar
Anak anak dengan thalasemia intermedia biasanya benar amannya, kami biasanya mengatakan bahwa kamu
tumbuh hampir normal tingginya meskipun mereka seharusnya memperoleh desferal jika serum ferritinmu
biasanya kurus. Mereka dapat melalui masa pubertas yang lebih dari 1000 ng/ml. Ketika mencapai tingkat ini,
normal meski sering lebih lambat dua atau tiga tahun biasanya dapat diturunkan lagi dengan serangkaian singkat
dibanding temannya yang “normal”. desferal, kira kira 6 minggu infusi subkutan dengan pompa
Orang dewasa dengan thalasemia intermedia biasanya (satu atau dua infusi per minggu), atau tentu saja suntikkan
dapat mempunyai anak cukup normal, meski yang wanita intra muskular (di otot) yang rutin dua kali setahun cukup
mungkin memerlukan tranfusi darah selama kehamilan. memadai. Penting untuk mengukur tingkat serun
ferritinmu sedikitnya sekali setahun, untuk memasang
mata terhadap peningkatan zat besi dalam tubuhmu, dan
untuk memutuskan kapan perlu mengendalikannya.

- 34 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Jenis-jenis lain dari Thalasemia

BAB 16 Masalah masalah khusus pada Thalasemia Intermedia


Masalah masalah dengan cakupan yang luas dapat muncul pada thalasemia intermedia, tetapi mereka semua bisa
menghadapinya. Ketika masalah masalah ini menjadi berat, mereka mungkin perlu memulai tranfusi yang teratur, meski
relatif dalam usia lanjut.
Kebanyakan masalah masalah yang muncul pada thalasemia intermedia, terjadi karena thalasemia-nya tidak
dikendalikan oleh tranfusi darah yang teratur. Hal Itu dapat mempengaruhi hampir setiap bagian dari tubuh. Orang-Orang
dengan thalassaemia mayor mempunyai permasalahan yang sama dalam bentuk yang lebih buruk, jika mereka tidak
ditranfusi. Sesungguhnya, beberapa orang lebih tua dengan thalassaemia mayor yang berada pada skema tranfusi rendah di
masa lalu, ketika kita tidak mengetahui yang lebih baik, akan ingat bahwa mereka pernah mempunyai sebagian dari
permasalahan ini pada diri mereka.

Pada thalasemia intermedia, tingkat haemoglobin


- Limpa - turun berangsur angsur dibawah normal pada 3 sampai 5
Dengan berlalunya tahun, terkadang limpa berangsur tahun yang pertama, setelah itu, dalam banyak kasus,
angsur menjadi lebih besar dan anemia-nya berangsur kurang lebih konstan.
angsur menjadi lebih buruk. Akhirnya beberapa pasien Pada titik ini, penting untuk menjelaskan dengan tepat
dengan thalassaemia intermedia mulai memerlukan apa arti suatu tingkat haemoglobin. Terlalu banyak hal
transfusi. Ketika hal ini terjadi, mengangkat limpa sering yang dapat mempengaruhi pengukuran, seperti temperatur
membawa situasinya kembali ke keadaan hidupnya yang ruang ketika contoh diambil, rincian metoda pengambilan
lebih awal. Anemianya menjadi lebih baik, sedemikian contoh, dan apakah contoh itu berasal dari tusukan jari
hingga beberapa pasien dapat menghentikan tranfusinya atau dari pembuluh darah. Variasi ini sendiri dapat
lagi setelah splenektomi. membuat perbedaan hasil pengukuran sebanyak 1 g/dl.
Kadang-Kadang suatu thalasemia intermedia yang Juga, tingkat haemoglobin yang nyata (Real) dapat
ringan hanya menyebabkan gangguan yang sangat kecil bervariasi sampai 1 g/dl dari minggu ke minggu. Dan jika
pada awal beberapa tahun kehidupannya, sedemikian kamu mendapatkan suatu infeksi, meskipun yang relatif
sehingga tak seorangpun yang memperhatikan bahwa ada ringan, tingkat haemoglobin turun sekitar 1 g /dl. Oleh
sesuatu yang salah pada si anak. Namun setelah itu karena itu, ketika kita membicarakan tentang tingkat
limpanya menjadi lebih besar dan membuat thalasemianya haemoglobin yang nyata, haruslah sebuah rata-rata dari
menjadi lebih buruk, dan diagnosanya dibuat menjadi agak beberapa pengukuran yang diambil dalam beberapa
terlambat. Pada waktu itu, thalasemia intermedia mungkin minggu yang terpisah.
kelihatan seperti thalasemia mayor, sebab limpa Inilah alasan kenapa kami katakan orang dengan
membuatnya menjadi lebih buruk, dan si anak mulai thalasemia intermedia harus mengukur haemo-globinnya
berada pada tranfusi yang teratur. Inilah alasan kenapa kita sedikitnya 4 kali dalam setahun. Kemudian jika kamu
selalu berpikir apakah ini termasuk thalasemia intermedia pelihara catatan pengukurannya dengan hati hati, kamu
atau thalasemia mayor, ketika seorang anak dengan limpa akan lihat jika tingkat rata-rata haemoglobin-mu berubah
yang besar mulai memerlukan tranfusi yang teratur setelah dari tahun ke tahun.
ia berumur lebih dari 4 tahun. Penyebab umum dari terus menurunnya haemoglobin-
Adakalanya, seseorang yang sesungguhnya mu dari tahun ke tahun, adalah berangsur-angsurnya
mempunyai thalasemia internedia dengan limpa besar, pengembangan hipersplenisme. Namun kami tidak
yang mendapat tranfusi yang teratur selama bertahun- menyarankan secara sederhana untuk mengangkat limpa
tahun, diangkat limpanya keluar. Setelah operasi, mereka itu sebab haemoglobin-mu hanya sedikit lebih rendah dari
menemukan bahwa mereka dapat mengelola -- yang seharusnya. Melakukan pengangkatan hanya
thalasemianya-- tanpa transfusi. Hal ini tidak terlalu sering berharga jika kamu merasa tidak sehat atau terdapat
terjadi. Kamu mungkin pernah mendengar cerita mengenai masalah masalah yang lain. Sebagai contoh limpa yang
orang thalasemia yang “sembuh” setelah limpanya over aktif dapat memperlambat laju pertumbuhanmu.
diangkat. Ini adalah penjelasan untuk kasus seperti itu. Inilah salah satu alasan, kenapa penting untuk memelihara
Splenektominya itu sendiri tidak meningkatkan thalasemia. grafik pertumbuhanmu. Lihat “Pertanyaan mengenai
Sebaliknya, hal ini hanya menolong jika limpalah yang Limpa dan splenektomi” (bab 7) untuk masalah yang
membuat thalasemia-nya menjadi lebih buruk daripada berhubungan dengan operasinya.
yang seharusnya.
- Tulang -
Bagaimana kamu mengetahui jika limpalah yang Sebagian orang dengan thalassaemia intermedia dapat
membuat masalah dan harus diangkat? mempunyai permasalahan tulang yang berat. Hal ini terjadi
Cara yang terbaik untuk mengikuti apa yang limpa karena sumsum tulang mencoba bekerja terlalu keras
sedang lakukan pada thalasemia intermedia, adalah dengan untuk mengatasi anemia itu, sehingga sumsum meluas di
memelihara suatu catatan yang teratur dari tingkat dalam tulang, dan dapat melemahkan atau bahkan
haemoglobin dan perkembangannya selama bertahun mengubah bentuknya. Sebagian tulang dapat menjadi
tahun. terlalu rapuh, dan mudah patah selama hidup yang normal.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 35 -


Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia Jenis-jenis lain dari Thalasemia

Pertumbuhan sebagian tulang dapat terganggu, sehingga, - Jantung -


sebagai contoh, lengan tangan bagian atasmu mungkin Pada thalassaemia intermedia, jantung harus bekerja
lebih pendek dibanding orang lain. Terkadang satu kaki ekstra berat, sebab membantu mengimbangi anemia
tulang mungkin lebih pendek dibanding yang lain, dengan memompa darah berputar lebih cepat dari yang
sehingga kamu berkembang menjadi pincang. Hal ini seharusnya. Lazimnya hal ini tidak membahayakan,
biasanya dapat dikoreksi dengan pembedahan setelah jantung adalah organ yang cukup tangguh! Namun ini
pertumbuhanmu selesai. Kadang kadang terjadi perubahan berarti bahwa jika kamu foto x-ray dadamu, jantungmu
tulang wajah yang hebat dan beberapa orang dewasa akan terlihat sedikit lebih besar dibanding biasanya. Ini
dengan thalassaemia intermedia dapat merasa tidak enak, adalah normal untukmu, dan kamu tak perlu khawatir
mengomel sakit pada tulang dan sendi sendinya. Jika kamu karenanya.
mempunyai masalah nyata seperti ini dengan tulangmu,
kamu mempunyai suatu jenis thalassaemia intermedia Namun, dapatkan kamu mempunyai masalah jantung
yang agak berat, berbatasan dengan thalassaemia mayor. pada thalasemia intermedia?
Kebanyakan masalah masalah tulang dapat dikendalikan Ya, tentu saja, tapi hanya dalam keadaan khusus.
atau diobati dengan memulai transfusi yang teratur.
Ø Pertama, jika sesungguhnya thalasemia intermedia-mu
- Sumsum tulang dan asam folat - cukup berat, atau jika kamu mendapat hipersplenis,
atau kekurangan asam folat, kamu menjadi lebih
Pada thalassaemia intermedia, sumsum tulang harus anemik dari yang seharusnya. Ketika anemianya benar
bekerja dengan sangat keras untuk mencukupi sel sel darah benar berat, ia memberikan tegangan yang besar pada
merah yang bersirkulasi. Salah satu zat yang diperlukan jantung, yang sungguh tak dapat menanggulanginya,
untuk membuat sel sel darah merah adalah vitamin yang dan kamu mendapat masalah dengan jantung. Hal ini
disebut asam folat. Vitamin ini terdapat pada daging dan tidak terjadi dengan tiba tiba, terutama kamu mulai
sayuran hijau. Biasanya orang mengambil asam folat dari merasa tidak enak dan kekurangan nafas. Jika kamu
makanannya sebanyak yang mereka perlukan, namun hal benar benar mempunyai masalah dengan jantungmu,
ini tak selalu benar untuk orang dengan thalasemia biasanya dapat di-”sembuh”-kan dengan memulai
intermedia, karena mereka membutuhkan sangat lebih dari tranfusi darah yang teratur.
yang biasanya. Inilah alasan kenapa doktormu
menyarankan kamu untuk mengambil tablet asam folat Ø Kedua, Jika mulai kelebihan zat besi, sebagian besi
setiap hari. menemukan jalannya untuk sampai pada jantungmu.
Kemudian seperti pada thalasemia mayor, kamu akan
Apa yang terjadi jika kamu kekurangan asam folat? mendapat masalah jantung. Namun pada thalasemia
Anemia-mu menjadi lebih buruk, dan orang akan intermedia masalah jenis ini jarang terjadi sebelum
berpikir bahwa kamu mempunyai thalasemia mayor dan berumur 30 tahun. Dapat dicegah dengan sejumlah
membuat kamu mulai tranfusi. perawatan desferal seperti yang doktermu sarankan.

Adakah orang lain khususnya yang kekurangan asam - Ginjal -


folat? Thalasemia terkadang dapat mempengaruhi ginjalmu,
Ya, orang orang yang vegetarian keras dapat karena sumsum tulangmu begitu overaktif, ia membuat
kekurangan asam folat. Sebagai contoh, di Inggris, jumlah limbah yang tidak biasanya untuk dikeluarkan pada
beberapa kelompok Orang indian asli mempunyai urinemu (Yang paling penting dari ini adalah asam urat).
frekuensi yang tinggi terhadap keduanya, thalasemia dan Lazimnya hal ini tidak akan membahayakan ginjalmu,
diet vegetarian yang keras. Orang dengan thalasemia namun mereka sering menjadi lebih besar dari yang
intermedia dengan diet vegetarian yang begitu keras dapat seharusnya. Mungkin terjadi peningkatan asam urat dalam
menjadi sangat sakit tanpa tambahan asam folat, dan darahmu dan tentu saja juga pada urinemu. Jika tingkatnya
mungkin diduga mempunyai thalasemia mayor. Ketika terlalu tinggi, kelebihan asam urat ini dapat merusak
mereka mulai dengan tambahan asam folat, mereka ginjalmu. Jadi perlu untuk mengambil obat (allopurinol)
menjadi lebih baik dengan sangat cepat. yang mencegah tubuhmu membuat begitu banyak asam
urat.
Dapatkan perluasan (expansion) dari sumsum tulang
ini menyebabkan masalah yang lain? Mengapa orang dengan thalasemia intermedia sering
Kadang kala, sumsum tulang meluas terlalu banyak bangun malam hari untuk buang air kecil?
sekaligus, dan membuat tulang terlalu tipis dan rapuh, Cukup sering, Orang dengan thalasemia intermedia
sehingga sangat mudah patah. Bahkan terkadang ia tak dapat membuat urine sekental yang orang lain lakukan.
memasuki tempat yang tidak seharusnya, dan mengganggu Hal ini berarti bahwa kamu akan kehilangan lebih banyak
kerja organ organ lain; sebagai contoh memberi tekanan air dibanding orang lain, dan perlu lebih banyak minum.
pada syaraf. Dengan masalah yang begitu penting Sehingga banyak orang dengan thalasemia intermedia
mungkin menunjukkan bahwa, dalam hal ini, thalassaemia perlu bangun sekali (atau bahkan dua kali) pada malam
intermedianya terlalu berat, dan si pasien perlu memulai hari untuk buang air kecil, dan juga perlu minum. Hal ini
tranfusi darah yang teratur. tidak membahayakan, namun penting untuk selalu minum
cukup, terutama jika kamu sakit dan panas.

- 36 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Jenis-jenis lain dari Thalasemia Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia

- Panas Tubuh - Borok pergelangan kaki cenderung terjadi pada pasien


yang lebih tua (biasanya setelah pubertas), terutama jika
Mengapa sebagian orang dengan thalasemia mereka berbadan tinggi. Borok itu disebabkan sebagian
intermedia berkeringat banyak, dan menderita karena pasokan darah pada kulit di atas pergelangan
terhadap panas dimusim panas atau pada malam kakimu agak kurang. Anemia-mu juga ikut menyokong,
hari? sebab ketika darah mengalir pada bagian ini, ia tidak
Hal ini terjadi karena sumsum tulang bekerja keras mampu memberi cukup oksigen. Dan akhirnya, ketika
setiap saat, untuk membuat sel darah merah “yang baik” kamu berdiri atau duduk, peredaran darah di kaki mu lebih
cukup. Untuk setiap sel darah merah yang baik, sumsum lambat dibanding ketika kamu sedang berbaring, sebab
harus membuat banyak sel sel yang tidak baik dan mati di gaya berat menyimpan terlalu banyak darah di dalam kaki
dalam sumsum tulang tanpa sempat keluar ke dalam aliran mu. Mungkin terdapat alasan yang lain juga, mengapa
darah. Ketika mereka pecah di dalam sumsum tulang, borok ini terjadi.
setiap sel melepaskan panas, jadi secara keseluruhan tubuh
seseorang dengan thalassaemia intermedia menghasilkan Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah borok
panas lebih banyak dibanding orang lain. Orang-Orang pergelangan kaki ini?
dengan thalassaemia intermedia mempunyai "pusat – Terdapat beberapa hal yang dapat kamu lakukan untuk
panasnya” sendiri yang tidak bisa dihentikan pada malam mencegah borok itu mulai terjadi, namun kamu hanya
hari ataupun di musim panas. Maka lebih nyaman bagi perlu memikirkannya setelah kamu melewati masa
mereka untuk tidak mempunyai terlalu banyak sprei, pubertas, dan jika kulit pada pergelangan kakimu tampak
sarung bantal pada malam hari, dan untuk tetap dingin tidak seperti biasanya tipis dan mengkilat, atau memiliki
pada cuaca hangat. tanda keccoklatan.
Pertama, Coba pastikan bahwa kamu tidak
- Hati -
menbenturkan pergelangan kakimu. Kebanyakan orang
Hatimu mungkin sedikit agak besar, sehingga dokter secara kebetulan menbenturkan pergelangan kakinya dari
dapat merasakannya, namun itu tidak berbahaya dan waktu ke waktu, bahkan dengan tumit sepatu yang
merupakan bagian yang normal dari thalasemia intermedia. satunya. Cobalan menggunakan kaus kaki yang panjang
(misalnya kaus kaki dari bahan handuk), untuk melindungi
Apakah benar bahwa orang dengan thalasemia tulang keringmu, atau salah satu gelang handuk seperti
intermedia terutama sekali mungkin yang digunakan para bintang tenis pada pergelangan
mengembangkan batu empedu? tangannya.
Ya, hal itu cukup umum pada orang-orang lebih tua Kedua, pastikan bahwa sirkulasi darahmu sebebas
dengan thalassaemia intermedia untuk mendapatkan batu mungkin pada pergelangan kakimu, sedikitnya beberapa
empedu. Batu dibuat dari “bile-pigments”, yang datang jam dalam sehari. Untuk melakukan ini kamu perlu
dari sel sel darah merah yang dibuat dan pecah lebih cepat menaikkan kakimu lebih atas dari posisi jantungmu. Cara
dari yang normal. Kemudian dikumpulkan pada kantong termudah yang dilakukan adalah tidur dengan kakimu
empedu, yang terikat dekat hati. Kamu perlu pengujian sedikit dinaikkan, dengan menaruh bata dibawah kakimu
ultrasound dari waktu ke waktu, untuk melihat apakah pada tempat tidurmu. Juga mudah menaikkan kakimu
kamu mempunyai batu empedu. Jika kamu mendapatkan dengan nyaman di kursi atau sofa ketika kamu beristirahat.
serangan rasa sakit di perut, kamu perlu pengujian (misal sambil nonton televisi). Jika memungkinkan, kamu
ultrasound. seharusnya mencoba mengatur duduk seperti ini untuk
Sesungguhnya, batu empedu biasanya tidak membuat waktu 2 jam dalam sehari.
masalah sama sekali. Tetapi jika mereka menyebabkan Ketiga, Sebagian orang yang mempunyai borok
perut terasa menyakitkan, hal yang terbaik adalah dengan dipergelangan kaki mengatakan bahwa mereka dapat
mengangkat kantong empedu, dengan batu didalamnya. mencegahnya dengan mengambil zinc sulphate tablet
Kamu dapat mengelola baik sekali tanpa suatu kantong setiap harinya. Hal ini belum bisa dibuktikan secara
empedu. ilmiah, namun berharga untuk dicoba! Jika kamu benar
benar memperoleh borok dipergelangan kaki, cara terbaik
Adakah masalah lain yang dapat terjadi pada untuk menanganinya adalah dengan mendiskusikannya
thalasemia intermedia? dengan doktormu.
Borok pergelangan kaki adalah suatu masalah yang
sering dan menyusahkan. Mereka sering muncul sedikit di Apakah benar lebih baik memiliki thalasemia
atas bagian dalam atau bagian luar pergelangan kaki mu. intermedia daripada thalasemia mayor?
Mereka sering dimulai dari suatu memar atau suatu Biasanya lebih baik, karena kamu tetap dalam kondisi
benturan, yang perlu waktu yang lama untuk sembuh. cukup baik untuk memimpin suatu kehidupan normal yang
Sekali borok telah dimulai, dapat mengambil waktu yang layak, tanpa harus tranfusi darah secara teratur, dan
sangat panjang untuk pergi, atau sederhananya menolak perawatan harian dengan pompa yang membosankan.
pergi sama sekali. Masalah borok ini penting, sebab
Meskipun demikian, ada beberapa kerugian nyata
mereka dapat mengganggu kemampuanmu untuk bekerja.
pada thalasemia intermedia. Sebagai contoh, banyak orang
dengan thalasemia intermedia tidak pernah merasa benar

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 37 -


Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia Jenis-jenis lain dari Thalasemia

benar sehat. Sebagai tambahan, kamu mungkin mendengar thalasemia-mu menjadi lebih buruk. Kami berharap
banyak hal mengenai thalasemia, namun kebanyakan penjelasan kami ini dapat menentramkan kamu bahwa jika
orang itu akan mengatakan bahwa ini hanya diterapkan keadaan menjadi lebih buruk, kami biasanya menemukan
untuk thalasemia mayor. Kecuali kamu mengerti bahwa permasalahnya dan dapat memperbaiki masalah tersebut.
thalasemia intermedia itu benar benar berbeda, dan kenapa Jarang terjadi perubahan yang mendadak, sehingga kamu
kamu merasa tidak pasti mengenai kesehatanmu dan selalu mempunyai waktu untuk memperhatikannya dan
khawatir dengan masa depanmu. Jadi terkadang orang membawanya menjadi perhatian doktermu.
dengan thalasemia intermedia dan keluarganya, lebih Benar bahwa sebagian orang dengan thalasemia
khawatir dibandingkan keluarga dari thalasemia mayor. intermedia yang agak berat dapat mengembangkan
Satu dari waktu yang paling mengkhawatirkan adalah masalah yang serius, dan mungkin harus mendapatkan
ketika doktor berpikir seorang anak kecil, yang berumur tranfusi yang teratur, namun sesungguhnya kamu tidak
satu atau dua tahun, mungkin mempunyai thalasemia perlu takut akan hal ini. Sebaliknya, menenteramkan hati
intermedia dan bukan thalasemia mayor. Hanya waktu untuk mengetahui bahwa jika kamu mempunyai suatu
yang dapat menjawabnya. Dengan berlalunya waktu, jika masalah yang tidak bisa dipecahkan dengan cara lain,
haemoglobin si anak tetap bertahan, kamu mendapatkan kamu dapat memulai tranfusi yang teratur. Ini seharusnya
lebih dan lebih harapan bahwa anakmu mungkin hanya membuat kamu merasa aman, dan siap untuk mencoba
termasuk yang ringan. Tapi pada saat yang bersamaan bentuk perawatan apapun yang doktermu sarankan, karena
kamu mendapatkan kekhawatiran lebih dan lebih jika jika perawatan itu tidak bekerja, kamu selalu mempunyai
anakmu akhirnya termasuk thalasemia mayor. Kami cara transfusi untuk bersandar.
mengerti bahwa ini dapat menjadi waktu yang penuh Dan, meskipun tranfusi yang teratur dan perawatan
pencobaan untuk para orang tua. desferal harian itu membosankan, ada keuntungan dari hal
Bahkan setalah kamu mengetahui bahwa kamu pasti tersebut bahwa kamu akan merasa lebih sehat
termasuk thalasemia intermedia, kamu mungkin merasa dibandingkan sebelumnya dalam kehidupanmu, dan kamu
khawatir kalau kalau terjadi sesuatu yang membuat dapat lebih menikmati makananmu!

- 38 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


Jenis-jenis lain dari Thalasemia

BAB 17 Thalasemia yang berhubungan dengan “abnormal haemoglobin”

Haemoglobin abnormal mempunyai suatu perubahan sel-arit dibandingkan thalassaemia, maka kami
strukture dan terkadang merubah perilakunya. Adakalanya menyarankan orang-orang dengan Hb- S/β -thalassaemia
seseorang dapat menerima warisan β-thalassaemia dari untuk membaca buku yang ditulis untuk orang-orang
satu orangtua, dan suatu haemoglobin abnormal dari dengan penyakit sel-arit.
orangtua yang lain. Terkadang hal ini menyebabkan
masalah terkadang tidak. Haemoglobin E/β-Thalasemia (Hb-E/β-
Haemoglobin abnormal yang penting adalah
thalassaemia)
Hemoglobin E (Hb-E) sangat umum terdapat pada
• Hemoglobin S (Hb-S)
sebagian India, Asia bagian tenggara, Turki Selatan dan
• Hemoglobin C (Hb-C)
Saudi Arabia Timur. Jadi Hb-E/β- thalasemia adalah
• Hemoglobin E (Hb-E) bentuk “kombinasi” thalasemia yang umum diantara oarng
• Hemoglobin D (Hb-D) orang pada daerah tersebut. Biasanya, tapi tidak selalu,
lebih ringan dari β-thalasemia mayor. Pada kenyataannya,
Mereka diwariskan dengan cara yang sama seperti lebih mirip thalasemia intermedia. Sebagian orang dengan
thalasemia, oleh orang yang sehat yang mempunyai satu Hb-E/β-thalasemia memerlukan transfusi darah yang
gen untuk haemoglobin yang normal dan satu gen untuk teratur, sebagian hanya kadang kadang saja memerlukan
haemoglobin abnormal. Pembawa sifat (Carrier) Hb-S, transfusi, sebagian perlu diangkat limpanya, dan sebagian
sebagai contoh, dikatakan mempunyai “ciri sel arit” (Sickle lagi baik sekali dan tidak memerlukan perawatan sama
cell trait), and pembawa sifat Hb- E dikatakan mempunyai sekali.
“ciri Hb-E” (Hb-E trait). Pembawa sifat haemoglobin
Jadi jika kamu termasuk Hb-E/β-thalasemia, bacalah
abnormal dapat dikenali dengan uji darah sama seperti
bab 15 mengenai Thalasemia Intermedia. Namun ada satu
pembawa sifat thalasemia.
hal perlu diingat ketika kamu membacanya, dengan
Orang orang yang mewarisi Hb-S dari kedua orang bentuk Hb-E/β-thalasemia darahmu membawa oksigen
tuanya mempunyai “anemia sel-arit” (Sickle-cell anemia), lebih baik daripada thalassaemia intermedia, sedemikian
tetapi orang orang yang mewarisi Hb-C atau Hb-D atau hingga kamu dapat tinggal baik pada tingkat haemoglobin
Hb-E dari kedua orang tuanya tetap sehat secara sempurna. yang agak lebih rendah. Jika rata-rata haemoglobinmu
Orang orang yang mewarisi β-thalasemia dari satu diatas 7 g/dl, kamu mungkin akan dapat hidup selayaknya
orangtuanya dan Hb-S atau Hb-E dari orang tuanya yang normal tanpa tranfusi yang teratur. Tentu saja jika di atas 8
lain mungkin dapat mempunyai anemia yang berat, tetapi g/dl, kamu seharusnya mengharapkan menjadi baik sekali.
orang orang yang mewarisi β-thalasemia dari satu Bagaimanapun juga, jika rata-rata haemoglobinmu kurang
orangtuanya dan Hb-C atau Hb-D dari orang tuanya yang dari 6.5g/dl, kamu mungkin memerlukan transfusi darah,
lain tetap sehat persis seperti pembawa sifat yang sehat atau jika limpamu sangat besar, kamu mungkin perlu
dari α-thalasemia trait. mengangkat limpamu. Faktanya adalah, kami tidak
mengetahui mengenai Hb-E/β-thalasemia sebanyak jenis
Sickle Cell / β-Thalasemia (Hb-S/β-thalassaemia) thalasemia yang lain. Bagaimanapun juga, kami sedang
Di seluruh dunia, Hb-S adalah haemoglobin abnormal mempelajarinya, dan kami berharap kami akan mampu
yang paling umum. Sehingga kombinasi yang paling menulis lebih banyak mengenai hal itu dimasa yang akan
umum adalah Hb S/β-thalassaemia. Lebih mirip penyakit datang.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 39 -


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

BAGIAN IV Aspek Psykologi dari Thalasemia

peduli bagaimana setiap keluarga, setiap ibu, ayah, saudara


Saya sudah mengerti bagaimana thalasemia laki laki maupun perempuan berurusan dengan peristiwa
mempengaruhi badan saya tapi saya belum yang tak terduga ini, sungguh bukan suatu tugas yang
mengerti bagamana thalasemia mempengaruhi mudah. Orang tua perlu diberitahukan dan memahami apa
saya sebagai manusia, dan Pengaruh itu pasti telah itu thalasemia. Mereka perlu banyak dukungan dan
terjadi pada badan saya? dorongan untuk belajar bagaimana cara berhadapan
dengannya dalam cara yang paling efektif, dan dengan
Baiklah, setiap orang dan setiap keluarga adalah unik,
suatu cara yang akan menimbulkan masalah sekecil
dan dipengaruhi oleh thalasemia, bereaksi terhadapnya,
mungkin pada anak mereka. Karena itulah bantuan dari
dan berurusan dengannya dalam cara yang unik pula.
seorang psikolog dapat menjadi sangat berguna pada saat
Bagaimanapun, kami mengetahui beberapa hal mengenai
yang kritis ini.
perkembangan sekitar keluarga dan individu, yang bisa
membantu kamu memahami hal-hal itu sedikit lebih baik. Namun bagaimana thalasemia mempengaruhi
Kita harus mulai dengan membicarakan sedikit mengenai
perkembangan psykologis saya?
kemungkinan yang terjadi pada kamu dan keluargamu
ketika kamu didiagnosa mempunyai thalasemia. Thalasemia dapat mempunyai suatu efek yang sangat
besar dalam perkembangan psikologismu, baik pada masa
Ketika dua manusia memutuskan untuk menikah,
kanak-kanak maupun pada masa dewasa. Erik Erikson,
mereka mulai dengan gagasan bahwa mereka ingin selalu
seorang psikolog terkemuka, telah menjelaskan bagaimana
bersama dalam suka dan duka. Tentu saja, tak seorangpun
semua kemanusiaan melewati delapan tahap kehidupan.
yang mengetahui terlebih dahulu suka dan duka apa yang
Setiap tahap mempunyai hal yang positif, atau hasil yang
akan terjadi, namun keduanya percaya bahwa dengan
diinginkan, dan hal yang negatif, atau hasil yang tidak
melakukan bersama mereka dapat melewatinya. Hal yang
diinginkan. Apakah hasil dari setiap tahap akan menjadi
terakhir yang mereka bayangkan adalah ketika mereka
positif dan meningkatkan pertumbuhan atau tidak,
memutuskan untuk mempunyai seorang anak, anak mereka
tergantung pada beribu faktor. Kehadiran thalassaemia
akan lahir dengan suatu penyakit kronis sebab mereka
dapat mempunyai efek pada setiap tahap tahap ini.
adalah pembawa sifat. Di awal pernikahan mereka,
pasangan mencoba untuk mengatasi hidup mereka satu Menurutmu apakah pengaruh thalasemia pada
sama lain. Mereka merundingkan perbedaan-perbedaan perkembangan anak anak?
mereka, dan membangun jalan hidup bersama. Sebagian
pasangan mempunyai kesukaran dalam menyelesaikan Terdapat empat tahap besar di dalam perkembangan
perselisihan paham dan konflik dimulai dari awal. Cepat psikologis pada masa kanak-kanak. Pengembangan
atau lambat kebanyakan pasangan memutuskan untuk kepercayaan, otonomi, prakarsa dan ketekunan (trust,
mempunyai anak. Mereka berharap bahwa ini akan autonomy, initiative and industriousness). Mari kita lihat
membantu memperkuat komitmen bersama mereka, satu persatu, dan bagaimana cara thalasemia
namun tentu saja banyak orang yang tidak tahu bahwa mempengaruhinya.
kehadiran anak-anak dalam kehidupan mereka akan Tahun ke-1. Hal pertama yang kita serukan untuk
merubah mereka, atau hubungan mereka dengan belajar dalam hidup ini adalah bagaimana untuk
pasangannya. Ketika seorang anak lahir, biasanya PERCAYA. Sebagai bayi kita tidak bisa bertahan sendiri.
memerlukan waktu bagi pasangan itu untuk merundingkan Kita sepenuhnya tergantung pada orang yang mengasuh
kembali hubungan mereka dan untuk penyesuaian yang kita. Kita berharap dan ingin bahwa orang ini (biasanya
penuh terhadap kehadiran anggota keluarga yang baru. ibu kita) mempunyai kemungkinan niat terbaik, tetapi kita
Diagnosa thalasemia biasanya datang pada suatu awal dapat belajar untuk percaya kepadanya hanya dengan
dan waktu yang kritis dalam hidup keduanya, anak dan mengalami kasih sayang dan kepeduliannya yang
pasangan itu. Biasanya bahkan sang orang tua tidak konsisten. Hasrat Dan Kesediaan nya ada di sana untuk
mengetahui apa itu thalasemia. Hasilnya adalah normal kita merupakan yang paling penting, terutama selama
dan dapat diduga: orang tua itu sangat terkejut, patah tahun pertama hidup kita. Diagnosa thalasemia selama
harapan dan kecewa. Mereka berada dalam keadaan putus- tahun pertama hidup ini membuat hal yang lebih rumit
asa sebab mereka tidak mengetahui bagaimana cara untuk keduanya si anak dan si orang tua. Orang tua sedang
mengatasi peristiwa yang begitu tragis dan tak dapat melintasi waktu berduka dan tergoncang, dan sering
terduga seperti itu dalam hidup mereka, dan kehidupan mereka tidak mengetahui bagaimana cara berhadapan
anak mereka. Sering kehadiran penyakit ini membawa dengan bayi mereka. Mereka merasa berdosa dan mereka
orang tua itu semakin dekat, untuk saling menolong dalam merasa bertanggung jawab. Sering mereka juga marah
menghadapi kemalangan yang umum dalam hidup mereka. terhadap kemalangan yang mendadak ini. Perubahan pada
Bagaimanapun juga, hal ini dapat mendorong mereka orang tua ini, dan perubahan perilaku mereka ke si anak,
untuk berpisah, jika si ibu mengikat perhatian sepenuhnya dikombinasikan dengan perawatan awal yang menyakitkan
dengan si anak yang sakit dan meninggalkan pasangannya dapat membuat sangat sulit bagi si anak untuk
dan setiap anaknya yang lain keluar dari perhatiannya. Tak mengembangkan rasa percaya pada orang lain. Si-anak
tidak akan bisa memahami apa yang tiba tiba terjadi, apa

- 40 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia Aspek Psykologi dari Thalasemia

yang telah merubah hidupnya secara begitu dramatis. Si dunia. Semua orang tua memperhatikan apa yang akan
anak merasakan perbedaan itu namun tak ada cara untuk anak mereka lakukan di sekolah. Apakah si-anak cukup
menjelaskan ataupun untuk memahaminya. Meskipun si- cerdas, cukup tangkas, cukup dihormati, dll.
anak terlalu sangat muda untuk memahami gagasan suatu
penyakit turunan yang kronis, ia mampu khususnya untuk Bagaimana nanti para guru dan anak anak yang
merasakan ketika ia sedang benar-benar dicintai, dan lain menerima dan menilai si-anak?
diperlakukan dengan kejujuran. Perhatian ini bahkan lebih menonjol bagi orang tua si-
Tahun ke-2. Dalam rangka menjadi matang, anak thalasemia. Si-anak harus mengembangkan
kompeten, dan mandiri seseorang harus mulai KETEKUNAN dan harus didukung untuk menjadi tangkas
mengembangkan suatu pengertian dasar OTONOMI pada keduanya secara akademis dan secara sosial, dan tidak
saat mereka memasuki “masa belajar berjalan” dibuat untuk merasakan lebih rendah diri dan kurang
(Todderhood). Masa yang disebut “dua yang mengerikan” tangkas dibanding anak yang lain. Tentu saja benar bahwa
(Terrible two’s) merupakan masa yang sulit bagi orang tua banyak orang dewasa dapat sangat berprasangka terhadap
(tentu saja lebih sedikit dibanding masa remaja) sebab si- seorang anak yang sakit, sebagian oleh karena ketidak-
anak mulai berkata “tidak” dan mempunyai pendapat tahuan dan sebagian lagi oleh karena ketakutan mereka
sendiri. Sebagai tambahan anak mulai bergerak sendiri dari apa yang artinya menjadi sakit.
disekitarnya sendiri. Sekarang ia bisa pindah dan bergerak Bagaimanapun, hal yang paling utama adalah bagaimana si
kearah ibunya atau orang lain, dan mulai menjelajahi orang tua merasakan, dan pesan yang mereka teruskan
dunia. Jika otonomi dan keingin-tahuan yang baru saja kepada si anak dan kepada sistem sekolah.
dikembangkan ini dirintangi oleh perlindungan yang Empat tahap pengembangan ini dapat dipecahkan
berlebihan dan ketakutan dari orangtua, si-anak secara positif (yaitu, anak mengembangkan kepercayaan,
mengembangkan rasa malu, dan ragu dalam keinginan dan otonomi, prakarsa dan ketekunan) atau secara negatif
kemampuannya. Sangat sering orang lain, seperti halnya (yaitu., anak mengembangkan ketidak-percayaan, malu
orang tua dan para profesional medis percaya bahwa dan keraguan, rasa bersalah dan sifat rendah diri). Hali ini
seorang anak yang sakit adalah lemah, peka dan dalam adalah kritis untuk seberapa baik persiapan si-anak untuk
kondisi butuh lebih perlindungan dan pengawasan tetap. memasuki masa remaja. Tentu saja tak seorangpun yang
Bagaimanapun juga sikap ini mengkomunikasikan gagasan pernah mempunyai masa kanak-kanak yang sempurna
kepada si-anak bahwa ia lebih rendah dan lebih sedikit seperti segalanya akan jadi positif. Tetapi adalah penting
kemampuannya. Ketakutan bahwa sesuatu mungkin terjadi untuk mengenali tingkatnya yang mana, sebagai contoh,
pada si-anak atau bahwa si-anak tidak akan mampu kita adalah bersifat curiga atau penunggang kesalahan
melakukannya sendiri bertentangan dengan perkembangan (guilt-ridden), dan takut untuk menjadi kita sendiri.
otonomi. Otonomi anak thalassaemia dirintangi tidak
hanya oleh orang tua, tetapi juga oleh perawatan medis Tetapi mengapa masa remaja selalu dipikir sebagai
yang meningkatkan ketergantungan akan kehadiran orang masa yang sulit?
dewasa dan ketakberdayaan dalam ketidakhadiran mereka.
Masa remaja pada dasarnya merupakan suatu tahap
Ini meliputi orang tua, dokter, juga donor darah. Jadi isu
persiapan untuk memasuki kedewasaan. Kedewasaan
otonomi, ketergantungan, kemandirian, percaya diri dan
berarti meninggalkan rumah, penetapan hubungan
yang lain, menjadi lebih kompleks, dan lebih sukar untuk
karib/intim di luar keluarga, penyelesaian pendidikan
diselesaikan, daripada mereka, anak-anak tanpa
seseorang dan memasuki dunia pekerjaan. Anak remaja
thalasemia.
menjadi lebih sadar akan tugas ini dan harus mulai
Tahun ke-3 s/d 5-6. Pada tahap berikutnya, si-anak mempersiapkan dirinya sendiri. Dalam rangka melakukan
mulai untuk membuat aktivitas sendiri, seperti bermain ini, para remaja harus mulai membentuk IDENTITAS
dengan anak-anak yang lain, berkomunikasi dengan yang mereka sendiri. Sejumlah hal membuat masa remaja
lebih dewasa, dll. Perkembangan PRAKARSA adalah menjadi sulit. Pada permulaan terdapat banyak perubahan
penting dalam rangka persiapan si-anak ke sekolah. fisik. Anak perempuan mulai menjadi wanita dan demikian
Ketakutan, Perlindungan yang berlebihan, dan batasan juga dengan anak laki laki. Ini mengakibatkan banyak
faktor perawatan medis (termasuk perawatan desferal yang perubahan emosional juga. Dalam rangka sepenuhnya
biasanya dimulai sekitar masa ini) dapat membuat si-anak memahami kenapa begitu sulit menjadi seorang remaja,
thalassaemia merasakan ragu-ragu mengenai kita harus menyadari bahwa masa remaja juga membawa
kemampuannya dan merasa bersalah untuk berusaha perubahan mental yang penting.
melakukan sesuatu hal sendiri. Merupakan suatu hal yang
Remaja bisa berpikir dengan cara yang sangat berbeda
sangat penting bagi orang tua dan penyedia layanan
dari seorang anak. Anak remaja mulai ingin tahu sekitar
kesehatan untuk mengijinkan anak-anak thalasemia
keberadaan mereka dengan cara yang lebih abstrak dan
menyatakan diri mereka sendiri, dan ikut ambil bagian
lebih filosofis. Seperti pertanyaan Siapa saya? Apa yang
dalam semua aktivitas sesuai dengan umur mereka. Cacat
ingin saya lakukan dalam hidup saya? dll. menjadi sangat
fisik mereka haruslah tidak diperluas ke dalam suatu cacat
penting buat mereka. Memiliki thalasemia dapat membuat
emosional atau cacat mental, yang seharusnya tidak ada.
pertanyaan pertanyaan seperti itu menjadi lebih sulit oleh
Tahun ke-6-7 s/d 12-13. Ketika si-anak masuk karena mempunyai suatu penyakit kronis bukanlah suatu
sekolah orang tua harus berurusan dengan perhatian yang dapat dengan mudah diterima dan diintegrasikan ke
penting yang lain; memperkenalkan anak mereka kepada dalam satu identitas. Tak seorangpun suka berpikir bahwa

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 41 -


Aspek Psykologi dari Thalasemia TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

mereka sakit, dan khususnya bahwa mereka mempunyai Namun dapatkah saya terbuka mengenai diri dan
suatu beban seumur hidup. Sering ditambah komplikasi tidak terluka?
seperti kencing manis, masalah pertumbuhan dan
Bagaimana mudahnya atau berapa banyaknya kita
hormonal, dan takut akan hidup yang lebih pendek. Semua
terluka oleh orang lain tergantung pada seberapa penting
dapat mempersulit persoalan. Pertanyaan tentang
pendapat mereka untuk kita. Semakin banyak kita
kemampuan seseorang untuk sungguh-sungguh mandiri
menyukai diri kita semakin sedikit kita takut menjadi
dan mencukupi sendiri, dibuat lebih sulit oleh karena
terbuka, sebab kita merasakan kita mempunyai lebih
peningkatan ketergantungan fisik dalam kaitannya dengan
sedikit hal untuk disembunyikan. Kita menyukai diri kita,
perawatan, dan cara orang lain memandang remaja
kita merasa baik mengenai diri kita. Kita mempedulikan
thalasemia. Secara umum dikatakan, remaja cenderung
lebih sedikit mengenai apa yang setiap orang akan katakan,
bereaksi melawan apa yang diberitahukan kepada mereka
dan lebih banyak mengenai apa yang sebagian dari teman
oleh bentuk "otoritas", dalam rangka mengumumkan
dekat kita pikirkan.
kemerdekaan mereka dan hak-hak mereka untuk
mempunyai pandangan mereka sendiri. Tapi dapatkah saya menyukai saya sendiri,
Usaha mereka, yang sungguh normal dan sesuai, dapatkah teman saya menyukai saya karena saya
adalah untuk terpisah dari keluarga mereka, dari apa yang mempunyai thalasemia?
umumnya orang dewasa pikir, dan merumuskan pendapat
Memiliki thalassaemia tidak berarti bahwa kamu
mereka sendiri, keberadaan mereka. Teman teman sebaya
tidaklah menyenangkan sebagai orang. Semua orang harus
menjadi suatu sumber pengaruh yang penting, dan
belajar bagaimana menyukai dan menerima diri mereka
termasuk dalam sebuah "kelompok sebaya" adalah kritis
sebagaimana adanya. Tidak ada yang perlu untuk dibuat
untuk penghargaan diri mereka. Pada kasus thalassaemia
malu, tidak ada yang perlu membuat kita merasa buruk
pemberontakan dapat mengambil bentuk penolakan, atau
terhadap kita sendiri karena kita thalassaemia. Semua
"pemenuhan" (“Compliance”) yang rendah terhadap
orang mempunyai kekuatan dan kelemahan, sisi baik dan
perawatan medis, khususnya perawatan Desferal yang
buruk. Tak seorangpun yang semuanya baik atau
paling bertentangan dengan peningkatan hidup sosial
semuanya buruk, kecuali dalam kasus sangat jarang. Kita
mereka. Walaupun hal ini mungkin adalah suatu tahapan
semua harus belajar bagaimana hidup dengan, menerima,
ke arah kematangan emosional, ke arah peduli kesehatan
menghormati, dan jika mungkin atau perlu, merubah apa
sendiri sebab inilah yang diinginkan bukannya yang
yang kita punya dan siapa kita.
diberitahukan untuk dilakukan, namun hal ini mungkin
juga jadi berbahaya kecuali jika tahap ini dicapai dengan Memiliki thalassaemia bukanlah sesuatu yang dapat
cepat. Dukungan kelompok bisa merupakan suatu bantuan kita ubah, tetapi kita dapat ubah bagaimana kita merasakan
besar untuk remaja berjuang dengan semua pertimbangan dengan memilikinya. Adalah benar, dan sangat normal,
dan perhatian yang penting ini. kita sering merasakan bahwa terlalu banyak untuk sebuah
beban dan itu membuat hidup kita lebih sulit. Adalah
Bagaimana dengan kehidupan dewasa? Sekarang normal terkadang merasa tertekan dan muram, marah dan
thalasemia tumbuh ke kedewasaan, apa yang dapat kecewa. Adalah benar bahwa sebagian orang mungkin
saya ketahui dan akan membantu saya? tidak dapat berpikir tentang berbagi hidup mereka, tentang
menjadi teman, atau tentang mempekerjakan seseorang
Cinta dan Pekerjaan adalah dua area hidup yang
dengan suatu masalah medis dan sebagai konsekwensinya
penting yang orang dewasa terpanggil untuk memenuhinya
boleh menampik kita. Adalah benar bahwa hidup dengan
dan memberikannya kepuasan. Ketika kita masuk ke-
lebih sedikit tanpa perawatan, dan kita sering harus
kedewasaan, dengan beberapa pengertian dasar tentang
berpikir berapa cepat kita akan mati dan mengapa kita
siapa kita, tentang identitas seksual kita, dan apa yang kita
harus berjuang banyak. Bagaimanapun juga, semua
ingin lakukan dalam hidup, tugas sulit dan yang paling
perhatian-perhatian dan kesulitan-kesulitan ini tidak harus
utama yang kita harus capai adalah membentuk hubungan
membuat kita tidak menyukai diri kita sendiri, atau
karib. Kita harus bisa percaya dan terbuka bagi sebagian
berpikir diri kita kurang dari orang lain. Sebaliknya, hal itu
orang yang kita pilih dengan hati hati untuk menjadi teman
mengambil banyak kekuatan dan keberanian untuk
teman kita, sedemikian sehingga kita tidak merasa
menghadapi tantangan dalam berurusan dengan
kesepian dan terisolasi. KEAKRABAN adalah tahap ke
thalasemia.
enam dalam perkembangan emosional. Hal ini dapat sulit
dicapai karena untuk dapat mempunyai persahabatan sejati Jenis pekerjaan apakah yang harus saya
dan persekutuan sejati dalam hidup kita harus rela dan
pertimbangkan?
mampu menjadi sangat terbuka terhadap diri kita sendiri.
Ini melibatkan beberapa resiko sebab terkadang ketika PEKERJAAN adalah aspek penting yang lain dari
kita membuka diri kita kita mendapat luka. Sakit kehidupan orang dewasa. Apakah kita mempunyai
emosional dapat lebih serius dibanding sakit fisik maka thalassaemia atau bukan, memilih suatu karier atau
kita sering melindungi diri kita dengan tidak terbuka pekerjaan bukanlah suatu tugas yang mudah. Sering
terhadap orang lain. Bagaimanapun juga, keakraban sejati kehendak hati kita dipengaruhi oleh apa yang orang lain,
tidak bisa dicapai ketika kita menyembunyikan diri kita masyarakat dan orang tua kita, pertimbangkan sesuai,
sendiri. inginkan dan hormati. Ketika memilih suatu pekerjaan kita
harus mempertimbangkan sejumlah faktor. Yang pertama,

- 42 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia Aspek Psykologi dari Thalasemia

bekerja adalah penting untuk bisa mencukupi-diri. dengan orang lain untuk suatu posisi yang kita inginkan.
Kemandirian finansial adalah aspek penting dari Kita harus bisa yakinkan bahwa kita mempunyai
mencukupi-diri. Untuk mampu melakukan sesuatu yang ketrampilan dan kecakapan yang diperlukan. Kita juga
kita inginkan dalam hidup, kita harus dapat harus memiliki perawatan medis yang terbaik, yang
mengusahakannya dan tidak harus tergantung pada yang tersedia pada waktu yang cocok, sedemikian sehingga
lain untuk mencapainya. perawatan kita tidak bertentangan dengan pendidikan dan
Yang kedua, bagaimanapun, kita harus pula pekerjaan kita.
mempertimbangkan dengan serius apa yang memberikan Ketika kita mencapai usia tua, atau semakin dekat
kita pemenuhan (fulfillment) dan kepuasan. Memiliki suatu dengan kematian kita, kita akan mengkaji ulang hidup kita
pekerjaan yang membuat kita bosan, tak dipenuhi dan dan kita akan berpikir tentang dari semua hal yang sudah
tidak puas, untuk menyediakan keamanan finansial adalah dan belum kita lakukan. Tahap ke delapan, perkembangan
sebuah kompromi yang besar. Di dalam kehidupan dewasa terakhir dari emosional kita adalah mengakhiri hidup kita
sedikitnya separuh waktu kita digunakan di tempat kerja, dengan suatu pengertian INTEGRITAS terhadap
jadi mempunyai sebuah pekerjaan yang membuat kita penggunaan suatu kehidupan yang baik dan bukannya
merasa mandek dan tak bahagia bukannya kreatif dan suatu perasaan KEPUTUS-ASAAN terhadap penggunaan
produktif dapat membuat hidup kita sangat tak karuan. suatu kehidupan yang tidak baik. Bagaimanapun juga,
Bagian dari kesulitan dalam memilih suatu pekerjaan yang banyak orang yang tidak memiliki wawasan dan
memenuhi dan memuaskan adalah bahwa pilihan itu kebijaksanaan itu, untuk menyadari bahwa hidup tidak
biasanya dibuat pada masa remaja. Pada waktu itu akan terus selamanya. Mereka perlu memulai melakukan
bagaimanapun juga, kita mungkin tidak mengetahui apa semua hal mereka ingin lakukan, dan membuat mereka
yang benar benar kita inginkan dan apa yang membuat kita merasa baik terhadap diri mereka dan hidup mereka
tidak bahagia, atau bagaimana sesuatu yang ideal dalam sendiri, sebelum semuanya itu menjadi terlambat.
pikiran kita dapat dicapai dalam kehidupan nyata. Cukup
sering, dikehidupan selanjutnya, orang orang merasa Tapi Saya tengah berpikir tentang kemungkinan
mereka telah membuat pilihan yang salah dan lebih suka saya meninggal lebih cepat dibanding kebanyakan
melakukan hal yang lain. Hal Ini dapat menyebabkan suatu orang dan hal itu sangat menakutkan saya.
krisis yang besar terutama untuk orang-orang yang Merupakan hal yang alami dan normal bahwa kamu
berkeluarga dan mempunyai anak. Meskipun penuh resiko mempunyai pemikiran yang demikian. Dan juga alami dan
untuk meninggalkan sebuah pekerjaan dan suatu hal yang normal jika pemikiran itu membuat kamu sedih dan penuh
seseorang tahu cara melakukannya, suatu perubahan bisa ketakutan. Bagaimanapun juga, kematian adalah suatu
menjadi suatu pengalaman yang sangat meningkatkan bagian dari kehidupan. Setiap keberadaan yang telah
pertumbuhan, dan dapat mendorong kearah hidup yang dilahirkan akan mati. Beberapa kehidupan hanya untuk
lebih memenuhi dan memuaskan. waktu sesaat atau sejumlah hari, beberapa kehidupan bisa
untuk bertahun tahun. Tak ada seorangpun yang tahu
Namun bukankah thalasemia mempengaruhi sebelumnya kapan miliknya akan mati, tak peduli
pilihan karir saya? bagaimana sehatnya mereka.
Ketika memilih suatu karier adalah penting untuk Kenyataan bahwa suatu hari kita akan mati tidaklah
ingat akan batasan kita. Sebagai contoh, tidaklah realistis harus menghentikan kita dari kehidupan kita sekarang.
memutuskan untuk menjadi seorang atlet profesional. Kita Sesungguhnya gagasan mengenai kematian dapat
juga harus ingat bahwa dalam rangka memiliki karir yang membantu kita memahami betapa pentingnya kehidupan
kita inginkan, kita harus mempunyai pendidikan yang itu. Hal itu dapat membantu kita untuk menghargai hidup
terbaik yang tersedia untuk kita. Thalassaemia itu sendiri dan semua hal yang kita miliki, dan hal itu dapat membuat
tidak mempengaruhi bagaimana kita dapat menjadi kreatif kita bekerja keras untuk menggapai apa yang kita ingin
atau produktif. Bagaimanapun juga, semua orang harus selesaikan sebelum menjadi terlalu terlambat. Semakin
berjuang sangat keras untuk menemukan suatu pekerjaan baik kita hidup saat ini semakin sedikit ancaman yang kita
yang memenuhi dan memuaskan, yang juga menyediakan rasakan tentang kematian esok hari.
peralatan yang diperlukan untuk bertahan hidup. Kita tidak
boleh takut untuk memasuki pasar pekerjaan dan bersaing

Hal yang paling penting untuk diingat adalah, bahwa karena suatu hari kita semua akan mati, kita
harus berusaha untuk membuat setiap saat dan setiap hari dari hidup kita seindah, sepuas dan sepenuh
yang dapat kita lakukan. Dalam melakukannya, kita harus, sedini mungkin, mengembangkan suatu
perasaan yang mendalam dan percaya bahwa kita mampu, dan berhak, untuk memiliki suatu kehidupan
yang bahagia. Thalasemia sepertinya bukanlah suatu rintangan untuk menggapai cara berpikir seperti
ini. Itulah cara kita bersaing dengan sesuatu yang dapat merintangi perkembangan kita.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 43 -


Artikel Tambahan

Artikel tambahan

bahwa setiap hari yang baru hanya membawa kita semakin


Ketakutan dan Thalasemia dekat terhadap kematian. Hal itu terlihat lebih pesimistik
oleh Eugenia T Georganda Psy.D. karena kedengarannya seperti semua yang kita tunggu, mulai
dari saat kelahiran, adalah kematian, namun orang-orang
Saya harus mengakui bahwa tahun ini saya memasuki beruntung ataupun orang orang yang tidak beruntung, telah
suatu krisis yang besar. Saya berkata kepada diri sendiri: Saya mengatur untuk melakukan sesuatu pada interval waktu yang
hidup. Ya teknologi dan kemajuan medis sudah membantu panjang antara kelahiran dan kematian dalam rangka
saya untuk bertahan hidup. Saya telah mencapai umur yang melupakan kebenaran yang buruk ini. Hidup akan menjadi
ke-32 tahun. Lalu apakah saya dalam keadaan hidup? Apakah suatu mimpi buruk jika kita terus menerus memenuhi
benar-benar ini suatu kehidupan yang berharga? Apakah kesadaran kita akan akan kematian. Oleh karena itu kita
benar berarti perjuangan setiap hari untuk tetap hidup? memilih untuk “berpura pura bahwa kematian adalah sesuatu
Apakah saya mempunyai tujuan dalam kehidupan ini yang yang kita, tidak ada hubungannya”.
membuat semua penderitaan ini bermanfaat atau apakah saya Siswa yang kedua mengatakan:
berjuang karena saya takut akan kematian? Atau barangkali Kematian adalah lelucon besar Tuhan pada manusia kata Robert
saya terbiasa untuk itu dan saya berpikir bahwa saya harus Frost. Suatu lelucon besar yang ironis, saya tambahkan. Dengan diberikan
melakukan itu karena yang lain mengatakannya demikian? perlakuan khusus yang unik untuk "menjadi", kita dengan seketika
Apakah karena saya tahu bahwa saya akan meninggal, bahwa terbebani untuk menghadapi kemungkinan penuh tekanan untuk
saya sedang berusaha untuk bertahan hidup atau adakah “berhenti menjadi”. Saya baru saja menggunakan kata "kemungkinan"
alasan lebih mendalam, yang lebih menarik sebagai alasan untuk menunjukkan bahwa hal itu membawa saya ke sejumlah waktu
yang perlu dipertimbangkan (tahunan) untuk menyadari bahwa tidak ada
saya tetap bertahan hidup?
jalan keluar untuk melepaskan diri dari kematian. Saya dulu percaya
Ketika saya masih muda saya lebih banyak optimis. Saya bahwa ada sesuatu yang akan terjadi pada saat terakhir, campurtangan
pikir hidup itu indah, orang-orang pada berbudi dan manis. dan menyelamatkan saya. Itu kelihatannya sangat jauh seperti "Akan
Namun kemudian saya menyadarinya bahwa saya tidak boleh lama sebelum sang kematian mengetuk pada pintu saya".
mengambil sesuatupun sebagai jaminan. Hidup tak berarti Ini adalah pemikiran pemikiran yang khas dari orang
apapun sampai kita membuatnya menjadi sesuatu (yang dewasa muda yang sehat tentang kematian. Seperti yang anda
berharga), seperti yang dikatakan oleh para ahli filsafat pahami adalah sangat umum dan "normal" untuk
eksistensial. Ini berarti bahwa sayalah yang bertanggung menyangkal kepastian akan kematian, atau seperti yang siswa
jawab terhadap apa yang saya buat dalam kehidupan saya. saya tulis "Lupakan kebenaran yang buruk ini".
Saya harus berjuang tidak hanya untuk bertahan hidup secara Bagaimanapun juga, untuk orang-orang seperti kita dengan
phisik tetapi juga saya harus berjuang untuk menemukan suatu penyakit kronis pengancam hidup (chronic life threatening
jawaban terhadap semua pertanyaan pertanyaan saya sendiri. illness) tugas untuk “berpura pura bahwa kematian adalah
Kenyataan ini meliputi saya dengan perasaan ngeri yang sesuatu yang kita tidak ada hubungannya” atau bahwa “Akan
amat besar. Saya memperoleh kegelisahan yang parah, lama sebelum sang kematian mengetuk pada pintu saya”
ketakutan, tertekan dan marah. Saya sering merenungkan adalah sangat sulit sampai hampir mustahil. Kita punya
tentang pemberianNya yang tidak ada gunanya lagi. Mengapa perlakuan khusus yang harus berjuang untuk “keberadaan
harus bertempur lagi untuk hidup saya? Tidakkah itu sudah tidak-pasti” setiap hari, dan untuk terus menerus diingatkan
cukup? Melakukan bunuh diri akan lebih mudah. Saya (baru keterbatasan kita menjauhkan kematian dari wilayah kita. Ini
saja) akan berhenti menggunakan pompa saya. Inilah sangat mengerikan namun pada saat yang bersamaan dapat
kebanyakan dari sebagian yang kita lakukan. Dokter hanya menjadi kesempatan untuk suatu keberadaan yang lebih
akan mengatakan, dia tidak memenuhi perawatan dan isu ini penuh, benar, dan asli. Penyakit kita memberikan kita
dengan mudah dikesampingkan atau ditaruh dibawah karpet. kesempatan untuk menghadapi hal-hal paling mendasar dari
Di suatu kelas yang aku ajarkan mengenai "Sikap semua pertanyaan.
terhadap Kematian", saya meminta para siswa saya untuk "Apa itu kehidupan dan untuk apa saya hidup?”
menulis suatu esei atas sikap mereka terhadap gagasan untuk Ini adalah suatu pertanyaan yang menurut eksistensial
kematian mereka sendiri. Tulisan tulisan itu sangat menarik psychotherapists adalah hal-hal paling mendasar dan yang paling
dan saya kutipkan paragrap dari dua di antara tulisan tulisan utama; semua orang harus menjawab itu, jika mereka ingin
itu. hidup penuh arti. Tantangan untuk kita selalu disana dan
Satu benang tipislah yang mempersatukan hidup dengan masalah itu sangat besar sebab sungguh sukar untuk
kematian, atau yang memisahkannya, dan itu adalah waktu. menemukan suatu alasan-pantas akan keberadaan kita.
Tidak ada sesuatupun yang kelihatannya lebih mengancam Keberadaan kita lebih menyakitkan dan lebih sulit dibanding
kita dibanding ketakutan bahwa waktu sedang berakhir, keberadaan orang orang lain yang tidak mempunyai penyakit
meninggalkan kita tanpa pengharapan, tidak pula pernah kronis dan sebagai tambahan kita telah selalu diberitahu,
dapat menemukan cara untuk menghentikannya. Satu hal secara langsung atau tidak langsung, bahwa keberadaan yang
yang pasti; semakin waktu berlewat semakin dekatlah kita ke kita mikili ini adalah suatu cacat phisik.
kematian. Satu perjuangan yang tidak dapat membuat kita Setelah mengerti seluruh pemikiran ini, saya percaya
menjadi lebih putus-asa, dan terlihat lebih buruk daripada bahwa para doktor akan bertanya dan terheran heran:
peperangan nyata, perlawanan terhadap pemikiran-pemikiran Mengapa mereka masih mentaati perawatan? Apakah yang

- 44 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05


TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia Aspek Psykologi dari Thalasemia

dalam hidup kita yang memberikan kekuatan untuk bertahan melihat kehidupan sebagaimana adanya. Berbagai hal kecil
hidup dan berjuang setiap hari dalam keberadaan kita? dalam hidup menerima arti penting yang besar. Suatu yang
Saya tentu saja tidak akan menjawab pertanyaan ini hari cerah, sebuah perjalanan jauh, suatu pembicaraan manis
sebab saya masih berusaha untuk menggambarkannya untuk dengan seorang teman. Ini adalah berbagai hal kecil dalam
diri saya dan saya percaya bahwa masing-masing harus hidup yang dapat kita mulai hargai ketika kita dihadapkan
menjawab nya sendiri. Tidak ada jawaban yang siap dan dengan kenyataan tentang kematian. Inilah alasan kenapa
sudah jadi. Inilah alasan kenapa hidup adalah sulit tidak existentialists percaya bahwa hidup dan mati ada bersamaan
hanya untuk kita tetapi untuk setiap orang, saya melihatnya (coexist) dan mereka adalah dua sisi pada koin yang sama.
dalam setiap hari kerja saya dengan banyak orang. Kita semua Banyak orang yang telah mempunyai pengalaman dekat
ingin jawaban yang siap dan sudah jadi. Kita tidak ingin dengan kematian, seperti kecelakaan atau usaha bunuh diri,
berjuang untuk menemukan jawaban itu sendiri. Orang- atau penyakit pengancam hidup, seperti kanker atau AIDS
Orang sangat sering pergi ke psikolog hanya agar mereka berbagi bahwa hidup mereka berubah lebih berarti setelah
dapat memperoleh jawaban dan penyelesaian dari pertanyaan pengalaman itu. Mereka mulai benar benar hidup untuk
pertanyaan, dilema-dilema, dan konflik konfliknya. Mereka pertama kalinya.
sangat kecewa ketika saya katakan bahwa saya ada disana Di dalam bukunya "Psikoterapi Eksistensial"(1980) Irvin
untuk mereka dalam rangka menemukan jawaban mereka Yalom mengutip Senator Richard Neuberger yang sesaat
sendiri dan saya tidak mempunyai jawaban yang siap untuk sebelum kematiannya dari kanker menulis:
mereka. Bagaimanapun juga, ini adalah satu kebenaran-buruk Suatu perubahan datang kepada saya, yang saya percaya tidak dapat
yang lain tentang kehidupan. Tak seorangpun dapat dibalik kembali. Pertanyaan tentang gengsi, tentang sukses politis,
menghidupkan hidup kita untuk kita dan tak seorangpun tentang status keuangan, semua tiba-tiba menjadi tidak penting. Dalam
dapat mengambil keputusan untuk kita. Kita harus jam pertama itu ketika saya menyadari bahwa saya mempunyai kanker;
melakukannya sendiri. saya tidak pernah berpikir tentang tempat dudukku di Majelis tinggi,
tentang rekening bankku, atau tujuan dunia yang bebas... Saya dan istri
Eksistensial Psychotherapist Irvin Yalom, yang mengajar saya tidak pernah bertengkar sejak penyakitku didiagnosa. Saya dulu
pada Universitas kedokteran Stanford, percaya bahwa ada cerewet kepadanya tentang menekan odol mulai dari atas dan bukan dari
empat "perhatian pokok" dalam hidup yang terletak pada bagian bawahnya, sekitar tidak cukup peduli pada selera rewel saya,
akar konflik dan kegelisahan kita. Kematian, Kebebasan, tentang menyusun daftar tamu tanpa berkonsultasi dengan saya, tentang
Keterasingan dan ketidakberartian. Orang-Orang pada belanjaan pakaian yang terlalu banyak. Sekarang saya tidak peduli
umumnya tidak ingin memikirkannya dan tidak ingin pada semua itu atau hal hal itu nampak tidak relevan... Penggantinya
menyadari implikasinya sebab takut kepadanya. Dengan telah datang suatu yang baru, suatu macam penghargaan baru, sekali
begitu mereka mencoba untuk mendorongnya keluar dari ketika saya membenarkan-- makan siang dengan seorang teman,
menggaruk telinga Muffet's dan mendengarkan dengungnya, teman istri
kesadaran mereka. Bagaimanapun juga, perhatian ini tidak saya, membaca buku atau majalah di dalam kerucut ketenangan dari
lenyap, karena mereka adalah sangat penting dan mereka lampu tempat tidur pada malam hari, menggerebek lemari es untuk satu
berhubungan dengan alami manusia, tetapi mereka muncul gelas sari jeruk atau satu irisan kue kopi. Untuk pertama kali saya
dengan simbolik yang samar. Mereka muncul dalam wujud berpikir bahwa saya benar-benar sedang menikmati hidup. Saya
fobia atau gejala lain baik gejala phisik maupun gejala menyadari akhirnya bahwa saya tidaklah abadi. Saya merasa ngeri
emosional. Gejala ini yang sering disebut sakit ingatan, ketika saya ingat bahwa semua kejadian yang merusak diriku sendiri -
psychopathology, atau ketakmampuan beradaptasi. Menurut bahkan ketika saya dalam kesehatan yang tebaik- dengan kebanggan
eksistensial psychotherapists satu-satunya cara untuk semu, nilai-nilai buatan, dan mengkhayalkan sedikit.
berhubungan dengan permasalahan psikologis ini adalah Individu seperti kita, yang mempunyai penyakit kronis,
untuk menjadi sadar akan perhatian yang tersebut di atas dan seperti yang saya katakan sebelumnya, mempunyai kesukaran
menyertakan mereka di dalam hidup kita daripada untuk tidak dapat menyangkal sebaik orang lain terhadap
mendorong mereka ke luar dari kesadaran kita (menindasnya acaman kematian. Dalam hal ini bagaimanapun juga kita
kalau kita katakan dalam jargon psikologis). Oleh karena diberi kesempatan untuk belajar dari kenyataan itu. Tidaklah
perhatian ini menjadi sangat penting untuk kesejahteraan harus sang kematian itu mengetuk pintu kita dulu sebelum
psikologis kita, berikanlah sedikit saja perhatian kepada kita mulai untuk melihat kenyataan hidup kita. Kita dapat
mereka, meskipun mereka mungkin menakutkan dan memulainya dari sekarang. Tidaklah harus terjadi bahwa kita
menaikkan segala jenis tahanan dan pertahanan di dalam diri menyadari apa yang punyai setelah kita kehilangannya, tetapi
kita. sungguh sial inilah yang kita paling sering lakukan.
KEMATIAN KEBEBASAN
Kematian adalah salah satu dari perhatian dan ketakutan Kebebasan adalah perhatian penting yang lain sebab
kita yang paling utama. Apakah yang akan terjadi kepada ketika kita menyadari bahwa kita bebas, kita bebas untuk
saya? Akankah itu menyakitkan? saya harus meninggalkan memilih dari sejumlah alur kehidupan unik kita sendiri dalam
segala sesuatu yang sudah saya ciptakan sebelumnya. hidup ini. Kita takut oleh beban atau tanggung jawab dan
Bagaimana nantinya tanggapan orang lain? Beribu-ribu diperlukan “Kemauan” (will power) untuk kenyataan ini. Kita
pertanyaan dan yang lebih penting dari semua: Akan jadi apa sangat sering ingin lepas dari kebebasan kita, seperti psikolog
saya? Tidak apapun? Semua orang kebagian rasa takut akan lain, Erich Fromm, dengan jelas mempertunjukkan dalam
kematian sebab tidak ada seorangpun yang dapat lolos bukunya "Takut akan Kebebasan"(1977). Jika kita bebas
darinya, tak peduli seberapa kaya, terkenal, atau suksesnya untuk menulis sejarah kita sendiri maka kita juga bertanggung
dia. Kita semua tak berdaya di depan kematian. jawab kepada pilihan yang kita buat dan untuk apa yang
Bagaimanapun juga kita mempunyai kesempatan untuk terjadi kepada kita. Meskipun kita mungkin tidak
bertanggung jawab untuk fakta bahwa kita lahir dengan suatu

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 45 -


Artikel Tambahan

penyakit kronis, kita bertanggung jawab untuk cara menjadi dekat dengan orang lain, memberi dan menerima,
menanggapinya dan sikap yang kita kembangkan. Yang tetapi kita tidak bisa mengharapkan bahwa orang lain akan
diwarisi Orang tua kita dan masyarakat telah mempengaruhi memenuhi semua dari kebutuhan kita atau akan mengisi
sikap kita ini, paling sering secara negatif, tetapi sekarang itu kekosongan yang kita rasakan dalam hidup kita. Kita sering
ada di tangan kita untuk memutuskan apa yang kita pikirkan mencoba untuk mengisi kekosongan itu dengan kepemilikan
dan bagaimana kita merasakan tentang itu. Saya tentu saja material, dengan object atau gagasan seperti sukses dan
bukanlah orang memberitahukanmu bahwa penyakit ini kekuasaan tetapi kita jarang puas untuk waktu yang lama
adalah putusan Tuhan untuk suatu keberadaan yang dengan usaha kita tersebut.
menyedihkan atau bahwa saya percaya bahwa oleh karena
KETIDAK-BERARTIAN
kehadirannya menjadi kurang dibanding orang lain. Masing-
Masing dari kita bebas untuk memutuskan alur uniknya Ketidak-berartian adalah yang terakhir tetapi bukanlah
sendiri dan kemudian untuk mempunyai “Kemauan” untuk yang paling sedikit dari perhatian kita. Adakah suatu arti pada
menyelesaikan keputusan itu, tentu saja jika kamu hidup yang menyakitkan ini yang sedang jalani? Apa tujuan
memutuskan bahwa itu adalah putusan Tuhan untuk suatu dari semua bahwa kita lulus untuk menjadi hidup dan hidup?
keberadaan yang menyedihkan, kamu menghapuskan Masalahnya, existentialists melihat bahwa tidak ada yang tidak
kebebasanmu, tanggung jawabmu dan Kemauanmu, yang bisa dipisahkan arti dalam hidup. Hidup adalah apa yang kita
tentu saja cara keluar yang mudah. buat menjadi. Ini adalah kebebasan terakhir kita dan
ketakutan terakhir kita.
KETERASINGAN
Apakah kita mampu bertahan untuk tugas yang hebat
Keterasingan adalah kesadaran bagian dalam yang lebih ini? Seperti yang saya katakan pada permulaan, saya juga
dalam dari kita sendiri. Kita dilahirkan sendiri dan kita akan sedang mencari-cari suatu jawaban. Jika saya tidak
mati sendiri. Kitalah yang harus melewati keberadaan ini; menemukannya saya percaya aku tidak dapat benar-benar
kitalah yang akan berjuang keras dengan keputusan kita dan menikmati hidup dan secara penuh menghidupinya.
mengambil pelajaran kehidupan. Tak seorangpun dapat Bagaimanapun aku adalah optimisik bahwa kita semua bisa
menghidupkan hidup kita di dalam tempat kita dan yang saya menemukan jawaban kita sendiri.
katakan sebelumnya tak seorangpun dapat menjaga kita
dalam hidup ini tak peduli seberapa banyak dia mencintai kita
Tulisan ini saya terjemahkan untuk menghormati, Adik saya, Teman yang
atau mempedulikan kita. Kita harus mempedulikan diri kita
saya cintai Lisa, pendiri
sendiri; kita harus lakukan segalanya oleh diri kita dan untuk ThalassemiaPatientsandFriends@groups.msn.com yang telah
diri kita sendiri. Tentu saja bantuan selalu disambut tetapi selesai pertarungannya terhadap thalassaemia dan beristirahat dengan tenang
tidak bisa menggantikan untuk usaha kita. Ya, Ibu atau bulan April 2004
bapakmu dapat menyiapkan pompa untukmu atau mengatur
pertemuan untuk transfusi tetapi adalah kamu yang harus I am thankful for all she has done for thal patients around the world. She gave
benar-benar melakukan itu. Kesadaran akan dasar thals around the world this group website so we can share our experiences but
keberadaan-kesendirian (basic existential aloneness) ini sesuatu most importantly she gave us hope and courage. She will be missed by many
yang menakutkan semua orang dan inilah alasan kenapa kita and I am sure she is a guardian angel still looking out for us
semua mencoba untuk menghindarinya dengan membentuk
hubungan teman intim. Adalah penting untuk mampu

- 46 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05