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Gentica molecular

Es el campo de la gentica que estudia la estructura y la funcin de


los genes a nivel molecular. La gentica molecular emplea los mtodos
de la gentica y la biologa molecular. Se denomina de esta forma para
diferenciarla de otras ramas de la gentica como la gentica ecolgica,
la gentica de poblaciones y la gentica econmica.

Ramas de la gentica molecular


Un rea importante dentro de la gentica molecular es el uso de la informacin molecular
para determinar los patrones de descendencia y por lo tanto, la correcta clasificacin
cientfica de los organismos, lo que se denomina sistemtica molecular, mientras que al
establecimiento de relaciones de parentesco se llama filogenia molecular lo cual se
diferencia con el mtodo de genes que aparecen en el mundo y el universo.
Junto con la determinacin de la matriz de descendientes, la gentica molecular ayuda a
comprender las mutaciones genticas que pueden causar ciertos tipos de enfermedades.
A travs de la utilizacin de sus mtodos y los de la biologa molecular, la gentica
molecular descubre las razones por las cuales las caractersticas son realizadas y cmo y
porqu algunas pueden sufrir mutaciones.

Dogma central

El dogma central de la biologa molecular es un concepto que ilustra los mecanismos de


transmisin y expresin de la herencia gentica tras el descubrimiento de la codificacin
de sta en la doble hlice del ADN. Esto nos propone que existe una unidireccionalidad en
la expresin de la informacin contenida en los genes de una clula, es decir, que el ADN
se transcribe como ARN mensajero y que ste se traduce como protena, elemento que
finalmente realiza la accin celular. El dogma tambin postula que slo el ADN
puede duplicarse y, por lo tanto, reproducirse y transmitir la informacin gentica a la
descendencia. Francis Crick expres el dogma central por primera vez en 1958,1 y se
replante en un artculo de Nature publicado en 1970.2

Enfermedades

1. Enfermedades cromosmicas. Son secundarias a la carencia, el exceso o la


configuracin anormal de uno o ms cromosomas, produciendo material
gentico deficiente o excesivo que afecta a muchos genes. Son relativamente
frecuentes. La prevalencia de alteraciones cromosmicas en los cariotipos de
neonatos estudiados al azar es de 0,5%. En 50- 60% de los abortos espont- neos
del primer trimestre se detectan anomalas cromosmicas. En la mayora de
ocasiones estas anomalas ocurren de novo salvo en translocaciones
desequilibradas en donde en 1/3 de los casos se detecta translocacin equilibrada
en uno de los progenitores. Las anomalas cromosmicas tambin se dan con
extraordinaria frecuencia en procesos malignos, como el cromosoma Filadelfia
(translocacin del brazo largo del cromosoma 22 al brazo largo de otro
cromosoma, frecuentemente el 9) en la leucemia mieloide crnica u otras
translocaciones que se encuentran con relativa especificidad en determinados
tumores. Las anomalas se suelen detectar en las clulas tumorales y, en
ocasiones, una alteracin constitucional puede representar el primer paso en el
proceso tumoral, como en el retinoblastoma o el tumor de Wilms
2. Enfermedades monognicas o mendelianas. Se producen por la mutacin de
un nico gen. Su prevalencia global al nacimiento es de 1%. Estas enfermedades
presentan un patrn de herencia simple o mendeliano que se clasifica en
autosmico dominante (acondroplasia, neurofibromatosis I, esclerosis tuberosa,
entre otras), autosmico recesivo (fibrosis qustica, fenilcetonuria, atrofia
muscular espinal, etc.) y ligado a X (como distrofia muscular de Duchenne o
hemofilia A). La alteracin bioqumica bsica de estas enfermedades reside en
defectos de una gran variedad de protenas, como: enzimas, receptores, protenas
de transporte, hormonas, inmunoglobulinas, factores de coagulacin, de
transcripcin o colgeno. El concepto tradicional de enfermedad monognica
asume la estabilidad de las mutaciones, la transmisin de un alelo de cada
progenitor para un determinado locus autosmico, la misma expresin de ambos
alelos en un locus autosmico y la transmisin al azar de cualquier alelo a la
descendencia. Sin embargo, existen excepciones a esas reglas como las
mutaciones din- micas, la disoma uniparental o el imprinting genmico que
son objeto de revisin en otro captulo.
3. Enfermedades multifactoriales, resultado de la interaccin de mltiples genes y
factores exgenos ambientales. Los defectos congnitos (labio leporino, fisura palatina,
espina bfida, cardiopata congnita) y las tpicas enfermedades crnicas (diabetes
mellitus, enfermedad coronaria, hipertensin esencial) estn en este grupo. La existencia
de una gran proporcin de genes con alelos polimficos sugiere una respuesta diferente
de cada uno de ellos a distintos factores ambientales. Hasta ahora, el complejo mayor de
histocompatibilidad o HLA, situado en el brazo corto del cromosoma 6 y formado por
distintos loci (A, B, DR, DQ, y DP), es el que est ms frecuentemente asociado a la
predisposicin a ciertas enfermedades. Existen diversas estrategias complejas (anlisis
de genes candidatos con estudios de asociacin, anlisis de hermanos, etc.) para el
estudio de la base molecular de estas enfermedades y su clarificacin es uno de los
grandes retos actuales de la ciencia