ACTUALIZACION
de las DEO, es fundamental que el pediatra pacientes con alto riesgo de presentar una
est familiarizado con ellas, para poder DEO. Incluye pacientes con una o ms de
pesquisarlas a tiempo y realizar un estudio las siguientes: (1) combinacin de dos o
diagnstico y teraputico adecuado. En el ms lesiones cutneas lumbosacras de la
presente trabajo se reportan 5 pacientes lnea media de cualquier tipo; (2) slo una
que se presentaron con marcadores lesin cutnea congnita de la lnea media,
cutneos sugerentes de DEO. asociadas a posibles manifestaciones de
compromiso medular, tales como
Reporte de los casos alteraciones genitourinarios o rectales (por
Se realiz un estudio retrospectivo, a travs ejemplo, infecciones urinarias recurrentes o
del anlisis de los registros clnicos de incontinencia) o alteraciones de la marcha;
pacientes con marcadores cutneos de o (3) una lesin cutnea de la lnea media
disrafia espinal oculta. Los pacientes fueron que sea considerada de alto riesgo, como
atendidos en el Servicio de Dermatologa un lipoma, seno drmico o cola de
del Centro Mdico San Joaqun, de la fauno[3,8-11]. De todas las anteriores, una
Pontificia Universidad Catlica de Chile, combinacin de dos o ms alteraciones
entre los aos 2009 y 2010. cutneas congnitas de la lnea media
Se encontraron 5 pacientes con lesiones constituye probablemente el marcador ms
cutneas sugerentes de disrafia espinal importante de DEO; en la serie de
oculta, cuyos diagnsticos fueron los Guggisberg et al[3], 11 de 18 pacientes con
siguientes: lipoma de la lnea media (mujer, esa combinacin presentaron DEO. En
recin nacida), cola de fauno (hombre, 9 otras series, los lipomas aislados o
aos), papiloma de la lnea media (hombre, combinados con otras lesiones
4 meses), hemangioma de la lnea media (principalmente con nevus flammeus),
(mujer, 7 meses) y nevo melanoctico presentaron tambin alta frecuencia de
congnito de la lnea media (hombre, 1 DEO[3,6,8].
mes). Todos los pacientes fueron El segundo grupo lo constituyen pacientes
estudiados en conjunto con pediatra y con lesiones aisladas que se han asociado
neurociruga, mediante examen clnico y con un menor riesgo de DEO, tales como la
estudios complementarios con imgenes. aplasia cutis congnita, hamartoma,
Tres de los pacientes presentaban lesiones desviacin de la lnea intergltea y
aisladas, sin otras alteraciones. Sin hoyuelos atpicos[3].
embargo, los pacientes con lipoma de la El tercer grupo incluye pacientes con
lnea media y cola de fauno presentaron lesiones aisladas que habitualmente no se
disrafia espinal oculta. asocian con DEO, tales como nevus
flammeus, hemangiomas, hipertricosis,
Discusin hoyuelos, nevos pigmentarios y mancha
Las disrafias espinales corresponden a un monglica[3].
espectro de anomalas congnitas, Una vez que se han detectado alteraciones
caracterizadas por una fusin incompleta sospechosas, es necesario descartar el
del tubo neural. Dado que tanto la piel diagnstico de DEO, para lo que se han
como el sistema nervioso tienen en comn utilizado distintas tcnicas. De todas ellas,
un origen ectodrmico, una alteracin a la de mayor utilidad es la resonancia
nivel del tubo neural puede ser magntica (RM). La RM es una tcnica no
concomitante a alteraciones cutneas. invasiva, sin radiacin ionizante y de un
Las disrafias espinales ocultas se alto poder diagnstico. Actualmente se
caracterizan por lesiones cubiertas de piel, considera el examen de primera eleccin
en las que no hay exposicin de tejido en la deteccin de DEO. Entre otras cosas,
nervioso[3] y los marcadores cutneos permite determinar la extensin intraespinal
tienen un rol crucial en su deteccin y de las lesiones y la localizacin exacta del
diagnstico. Se han reportado mltiples cono medular, lo que es de gran
lesiones cutneas asociadas con DEO[4-7] importancia para una eventual resolucin
y en general, los pacientes pueden ser quirrgica. Sin embargo, requiere sedacin
categorizados en 3 grupos, de acuerdo al en pacientes muy pequeos.
riesgo de las lesiones[3]. La ecografa de alta resolucin es otra
El primer grupo est compuesto por alternativa, que permite una evaluacin
Figuras
4. Soonawala N, Overweg-Plandsoen
WC, Brouwer OF. Early clinical
signs and symptoms in occult
spinal dysraphism: a retrospective
case study of 47 patients. Clin
Neurol Neurosurg. 1999
Mar.;101(1):11-14.
5. Cornette L, Verpoorten C, Lagae L,
Plets C, Van Calenbergh F, Casaer
P. Closed spinal dysraphism: a
review on diagnosis and treatment
in infancy. Eur. J. Paediatr. Neurol.
1998;2(4):179-185.
6. McAtee-Smith J, Hebert AA, Rapini
RP, Goldberg NS. Skin lesions of
the spinal axis and spinal
dysraphism. Fifteen cases and a
review of the literature. Arch
Pediatr Adolesc Med. 1994
Jul.;148(7):740-748.
7. Davis DA, Cohen PR, George RE.
Figura 5. Nevo melanoctico congnito de la lnea Cutaneous stigmata of occult spinal
media.
dysraphism. J. Am. Acad.
Dermatol. 1994 Nov.;31(5 Pt
2):892-896.
8. Chen CY, Lin KL, Wang HS, Lui
TN. Dermoid cyst with dermal sinus
tract complicated with spinal
subdural abscess. Pediatr. Neurol.
1999 Feb.;20(2):157-160.
9. Bollini G, Cottalorda J, Jouve JL,
Labriet C, Choux M. [Closed spinal
dysraphism]. Ann Pediatr (Paris).
1993 Apr.;40(4):197-210.
10. Hall DE, Udvarhelyi GB, Altman J.
Figura 6. Papiloma de la lnea media. Lumbosacral skin lesions as
markers of occult spinal
dysraphism. JAMA. 1981 Dec.
Referencias 4;246(22):2606-2608.
1. Hertrampf E, Corts F. National 11. Harris HW, Miller OF. Midline
food-fortification program with folic cutaneous and spinal defects.
acid in Chile. Food Nutr Bull. 2008 Midline cutaneous abnormalities
Jun.;29(2 Suppl):S231-7. associated with occult spinal
2. MINSAL. Protocolo AUGE: disorders. Arch Dermatol. 1976
Disrafias espinales operables. Dec.;112(12):1724-1728.
Disponible en: 12. Kriss VM, Kriss TC, Desai NS, Warf
http://www.minsal.cl/ici/pr_auge_20 BC. Occult spinal dysraphism in the
04/disrafias_espinales_operables.p infant. Clin Pediatr (Phila). 1995
df3. Dec.;34(12):650-654.
3. Guggisberg D, Hadj-Rabia S, Viney 13. Korsvik HE, Keller MS. Sonography
C, Bodemer C, Brunelle F, Zerah of occult dysraphism in neonates
M, et al. Skin markers of occult and infants with MR imaging
spinal dysraphism in children: a correlation. Radiographics. 1992
review of 54 cases. Arch Dermatol. Mar.;12(2):297-306; discussion
2004 Sep.;140(9):1109-1115. 307-8.