El Sndrome de Down es una alteracin gentica por la que las personas que lo

presentan, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. El material

gentico sobrante corresponde al par 21 por eso es conocido tambin con el
nombre de Trisoma 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 700
nacimientos y constituye la causa ms comn de retraso mental en todo el mundo.
Es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin. Es una
trisoma del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin), que
incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estaturapequea, ojos con pliegue
epicntico y lengua grande y arrugada

El Sndrome de Turner es una alteracin cromosmica encuadrada

dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja,
infantilismo sexual y malformaciones somticas.
El Sndrome de Turner se refiere a la condicin caracterizada por la
baja estatura y disgenesia gonadal en fminas que tienen un solo
cromosoma X y ausencia total o parcial del segundo cromosoma
sexual. Su prevalencia ha sido estimada en 1 de cada 3000 mujeres
nacidas.
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el
desarrollo de las nias. La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto.

Las nias que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no

funcionan adecuadamente. La mayora de ellas son infrtiles. Corren
el riesgo de tener problemas de salud como hipertensin arterial,
problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas
tiroideos. Otras caractersticas fsicas tpicas del sndrome de Turner
que aparecen son: Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van
desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello,
implantacin baja de las orejas, manos y pies inflamados.

No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos

tratamientos para los sntomas. La hormona del crecimiento suele
ayudar a que las nias alcancen estaturas cercanas al promedio. Las
tcnicas de reproduccin asistida pueden ayudar a algunas mujeres
con el sndrome de Turner a lograr embarazarse.
El sndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad
cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma
adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita por
Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada
6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Es una entidad que aparece
con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
Esta trisoma autosmica esta asociada con retraso del crecimiento,
retraso mental y mltiples anomalas congnitas.
Es un sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance
cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18,
apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95 % de
los casos corresponden a trisomas completas producto de no-
disyuncin. No se ha identificado una regin cromosmica nica,
crtica, responsable del sndrome.

El sndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Las nias

presentan mayor tasa de supervivencia. Las causas principales de
fallecimiento en estos pacientes es por: cardiopata congnita, apneas
y neumona.
En cuanto al desarrollo psquico/motor, hay un importante retraso. En
un grupo de supervivientes con edad media cronolgica de 8 aos, la
edad de desarrollo media fue de 6 meses. Estos nios pueden ser
capaces de utilizar 4 5 palabras.
Las trisomas 18 suele darse de forma aislada en familia por otras
partes normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es
del 0,55%. En los casos de trisoma por traslocacin, los padres deben
de ser remitidos a un servicio de gentica para estudio citogentico.
Es ms frecuente en madres de edad avanzadas. A partir de los 35
aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos
vivos a los 36 aos hasta 1/ 500 a los 43. En mujeres de edad mayor
de 35 aos, o con hijo anterior con trisoma 18 debe ofrecerse
diagnstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes
embarazos.

El sndrome de Patau fue descrito por primera vez por el

 Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripcin
citogentica fue realizada en un paciente por el cientfico
alemn Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a
esta enfermedad tambin se le conoce como Sndrome
Bartholin-Patau.
El reconocimiento del sndrome por el Dr. Patau fue
observando un caso de malformaciones mltiples en un
neonato, con trisoma del cromosoma 13; esto significa la
presencia de una copia extra de dicho cromosoma,
llevando al individuo que lo padece a poseer 3
cromosomas 13, en lugar de los 2 que seran la condicin
normal. Normalmente, los seres humanos presentan 23
pares de cromosomas, o sea, son 46 cromosomas
repartidos en 23 pares de 2 cromosomas.
Su causa es debido a que no hay separacin cromosmica
durante la primera fase de la mitosis (proceso de divisin
celular), generndose gametos con 24 cromtidas.

5 Malformaciones graves del sistema nervioso central

5 Retraso mental grave
5 Defectos cardiacos congnitos
5 Defectos urogenitales, como la no bajada de los testculos
de la cavidad abdominal para el escroto de los varones y
en el caso de las hembras, alteraciones en el tero y los
ovarios no desarrollados
5 Riones poliqusticos
5 Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar
5 Malformaciones de las manos
5 Defecto en la formacin de los ojos (ojos pequeos
extremadamente alejados y hasta la ausencia de los
mismos)
5 Algunos bebs pueden presentar bajo peso al nacer
5 Orejas malformadas
5 Puos cerrados y plantas de los pies arqueadas
5 Frente oblicua
Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los
pies.
La trisoma 8 o sindrome de Warkany es una enfermedad que se
caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el
ncleo de las clulas, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo
cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos rganos.
Existen dos formas principales de presentacin, la trisoma 8 completa
que generalmente provoca aborto espontneo en el primer trimestre
de la gestacin, y el mosaicismo, en el cual algunas clulas estn
afectadas y otras no, presentando estos pacientes manifestaciones
ms benignas y supervivencias ms largas, que pueden llegar a la
normalidad si no existen malformaciones graves. El trastorno aparece
de manera espordica sin que existan por lo general antecedentes
familiares. El diagnstico se basa en la realizacin de un cariotipo en
los casos sospechoso que muestra el cromosoma 8 extra. Es posible
el diagnstico prenatal realizando previamente una amniocentesis.

La trisomia 8 con mosaicismo se considera una enfermedad rara, pues

se presenta nicamente un caso por cada entre 25.000 y 50.000 nios
nacidos vivos. Afecta con ms frecuencia a varones que a mujeres, en
una proporcin 5 a 1. La sintomatologa y su gravedad es muy variable
dependiendo de los casos, algunos de las caractersticas ms
habituales consisten en:
Retraso mental por lo general leve o moderado, aunque en ocasiones
la capacidad intelectual es normal
Rasgos faciales y craneales caractersticos, como ojos separados -
hipertelorismo - , ojos hundidos, nariz ancha, crneo alargado con
frente prominente, micrognatia, orejas de implantacin y forma
anormal.
Malformaciones esquelticas, incluyendo cuello corto, paladar ojival,
escoliosis, pelvis estrecha, ausencia de rtula y artrogriposis.
Ausencia de cuerpo calloso.
Malformaciones del corazn.
Malformaciones renales y de vas urinarias, entre ellas criptorquidia e
hidronefrosis.
Alteraciones oculares como estrabismo y catarata.
Pliegues palmares y plantares profundos.