1

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 LATAR BELAKANG

Tetralogi Fallot (TOF) adalah salah satu gangguan yang paling umum
jantung bawaan (CHDs). Kondisi ini diklasifikasikan sebagai gangguan jantung
sianosis, karena tetralogi Fallot hasil dalam aliran yang tidak memadai darah ke
paru-paru untuk oksigenasi (kanan-ke-kiri shunt). Pasien dengan tetralogi Fallot
awalnya hadir dengan sianosis segera setelah lahir, sehingga menarik perhatian
medis awal.

Ada 4 fitur khas dari tetralogi Fallot termasuk ventrikel kanan (RV)
obstruksi saluran keluar (RVOTO) (stenosis infundibular), defek septum ventrikel
(VSD), dextroposition aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Kadang-kadang,
beberapa anak juga memiliki cacat septum atrium (ASD), yang membentuk
pentad Fallot.Patologi dasar dari tetralogi ini disebabkan oleh keterbelakangan
dari infundibulum ventrikel kanan, yang menghasilkan sebuah malalignment
anterior-ke kiri dari septum infundibular. Malalignment ini menentukan tingkat
RVOTO.

Gambaran klinis dari tetralogi Fallot biasanya khas, dan diagnosis klinis
pendahuluan hampir selalu dapat dibuat. Karena sebagian besar bayi dengan
gangguan ini memerlukan operasi, maka beruntung bahwa ketersediaan
cardiopulmonary bypass (CPB), cardioplegia, dan teknik bedah kini mapan. Seri
yang paling bedah melaporkan hasil klinis yang sangat baik dengan morbiditas
yang rendah dan tingkat kematian.
 2

II.2 TUJUAN DAN MANFAAT

II.2.1 TUJUAN

a.Tujuan Umum

1. Untuk memahami dan mengetahui tentang Tetrology of Fallot itu

sendiri .
b. Tujuan Khusus
1. Syarat untuk mengikuti Ujian Akhir Blok
II.2.3 MANFAAT
1. Bagi Mahasiswa
Dengan adanya referat ini diharapakan teman-teman mahasiswa
dapat mengetahui, dan memahami Tetrology of fallot itu sendiri.
 3

BAB II

PEMBAHASAN

II.1 Anatomi Jantung Normal

Pada saat berdenyut setiap ruang jantung mengendur dan terisi darah
(disebut diastol). Selanjutnya jantung berkontraksi dan memompa darah keluar
dari ruang jantung (disebut sistol). Kedua serambi mengendur dan berkontraksi
secara bersamaan, dan kedua bilik juga mengendur dan berkontraksi secara
bersamaan.

Darah yang kehabisan oksigen dan mengandung banyak karbondioksida

(darah kotor) dari seluruh tubuh mengalir melalui dua vena berbesar (vena kava)
menuju ke dalam atrium kanan. Setelah atrium kanan terisi darah, ia akan
mendorong darah ke dalam ventrikel kanan melalui katup trikuspidalis.

Darah dari ventrikel kanan akan dipompa melalui katup pulmoner ke

dalam arteri pulmonalis menuju ke paru-paru. Darah akan mengalir melalui
pembuluh yang sangat kecil (pembuluh kapiler) yang mengelilingi kantong udara
di paru-paru, menyerap oksigen, melepaskan karbondioksida dan selanjutnya
dialirkan kembali ke jantung.

Darah yang kaya akan oksigen mengalir di dalam vena pulmonalis menuju
ke atrium kiri. Peredaran darah di antara bagian kanan jantung, paru-paru dan
atrium kiri disebut sirkulasi pulmoner karena darah dialirkan ke paru-paru.

Darah dalam atrium kiri akan didorong menuju ventrikel kiri melalui katup
bikuspidalis/mitral, yang selanjutnya akan memompa darah bersih ini melewati
katup aorta masuk ke dalam aorta (arteri terbesar dalam tubuh). Darah kaya
oksigen ini disirkulasikan ke seluruh tubuh, kecuali paru-paru. dan sebagainya
 4

Gambar jantung normal

II.2 Anatomi Jantung Tetrology of Fallot

Pasien dengan tetralogi Fallot (TOF) dapat hadir dengan berbagai cacat
anatomi.Fallot awalnya digambarkan 4 cacat utama, yaitu : (1) stenosis arteri
paru, (2) ventrikel septal defect (VSD), (3) penyimpangan asal aorta ke kanan, dan
(4) hipertrofi ventrikel kanan (RV ).

Pada hari ini, bagaimanapun, fitur yang paling penting dari tetralogi Fallot
diakui sebagai (1) ventrikel (RV) keluar kanan saluran obstruksi (RVOTO), yang
hampir selalu infundibular dan / atau katup, dan (2) sebuah tak terbatas VSD yang
terkait dengan malalignment dari septum conal (lihat gambar berikut)
 5

Gambar Tetrology of Fallot

Secara klinis, kebanyakan pasien dengan tetralogi Fallot memiliki

resistensi yang meningkat untuk mengosongkan ventrikel kanan karena obstruksi
saluran keluar paru. Perpindahan anterior dan rotasi septum infundibular
menyebabkan obstruksi RV derajat variabel dan lokasi. Obstruksi mungkin
berdekatan dengan katup paru, menyebabkan obstruksi tambahan.

II.3 Pengetian Tetralogy Of Fallot

Tetralogi of fallot merupakan salah satu kelainan jantung bawaan yang

menunjukan gejala klinis bayi biru. Kelainan ini terdiri dari empat unsure, yaitu
defek sekat ventrikel, aorta yang berpindah kea rah kanan, stenosis pulmonal, baik
pada katub atau infidibulumnya, dan hipertropi ventrikel kanan sebagai reaksi
kompensasi. Bila terdapat juga defek sekat atrium disebut pentralogi.

Keadaan biru karena aliran pintas dari kanan ke kiri yaitu darah vena dari
ventrikel kanan masuk kea rah aorta yang menghadap ke kanan melalui defek
sekat ventrikel yang berada dibawah katub aorta. Posisi aorta yang demikian ini
lah yang membedakannya dengan defek sekat ventrikel biasa.

Tindakan bedah harus dilakukan, karena bila di biarkan, anak akan timbul
cacat secara fisik. Bila anak pada masa bayi atau neonates sangat sianotik
sehingga menyebabkan gagal jantung, maka sementara dapat dilakukan tidakan
 6

bedah paliatif berupa operasi Blalock Taussig, yaitu membuat hubungan pintas,
antara sirkulasi pulmonal dengan sirkulasi sistemik di daerah ekstra kardial,
sehingga hanya sedikit darah arteri tercampur dengan darah vena. Hubungan ini
dapat dibuat antara a.subklavia kanan dengan a.pulmonalis ( operasi Blalock
Taussig asli ). Atau a.subklavia kiri dengan a.pulmonalis melalui suatu prosthesis
pembuluh darah ( modifikasi Blalock Taussig ). Tindakan paliatif ini tidak
memerlukan bedah jantung terbuka.

II.4 Epidemiologi

Tetralogi Fallot (TOF) mewakili sekitar 10% kasus penyakit jantung

bawaan (CHD), terjadi pada bayi 3-6 untuk setiap 10.000 kelahiran, dan
merupakan penyebab paling umum PJK cyanotic. Gangguan ini menyumbang
sepertiga dari semua PJK pada pasien lebih muda dari 15 tahun.

Dalam kebanyakan kasus, tetralogi Fallot adalah sporadis dan

nonfamilial.Kejadian pada saudara kandung orang tua yang terkena adalah 1-5%,
dan itu terjadi lebih sering pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini
berhubungan dengan anomali extracardiac seperti bibir sumbing dan langit-langit,
hipospadia, dan kelainan rangka dan kraniofasial. Penelitian genetik menunjukkan
bahwa pada beberapa pasien dengan tetralogi Fallot, mungkin ada 22q11.2
penghapusan dan perubahan salinan lain submicroscopic nomor.

II.5 Etiologi

Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaa tidak diketahui
secara pasti. diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktor faktor tersebut
antara lain :

Faktor endogen

Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom (down syndrom,

DiGeorge sindrom)
Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus,
hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan.

Faktor eksogen

Riwayat kehamilan ibu :

sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter
(thalidomide,dextroamphetamine.aminopterin,amethopterin, jamu)
Ibu menderita penyakit infeksi : rubella
 7

Pajanan terhadap sinar X

Nutrisi yang kurang pada saat kehamilan
Alcohol
Ibu hamil yang berusia > 40 tahun
Nutrisi yang buruk saat kehamilan

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang
terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus
penyebab adalah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus
ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan , oleh karena pada minggu ke delapan
kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai.

II.6 Patofisiologi

Penyebab (s) dari kebanyakan penyakit jantung bawaan (CHDs) tidak

diketahui, meskipun penelitian genetik menunjukkan etiologi yang
multifaktorial. Sebuah studi dari Portugal melaporkan bahwa metilen
tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polimorfisme gen dapat dianggap sebagai
gen kerentanan untuk tetralogi Fallot.

Faktor prenatal yang berhubungan dengan insiden yang lebih tinggi dari
tetralogi Fallot (TOF) termasuk rubella ibu (atau penyakit virus lainnya) selama
kehamilan, gizi prenatal miskin, penggunaan alkohol ibu, usia ibu yang lebih tua
dari 40 tahun, ibu fenilketonuria (PKU) cacat lahir, dan diabetes. Anak-anak
dengan sindrom Down juga memiliki insiden yang lebih tinggi dari tetralogi
Fallot, seperti halnya bayi dengan sindrom hydantoin janin atau sindrom
karbamazepin janin.

Sebagai salah satu malformasi conotruncal, tetralogi Fallot dapat dikaitkan

dengan spektrum lesi dikenal sebagai CATCH 22 (cacat jantung, fasies abnormal,
thymus hipoplasia, langit-langit sumbing, hypocalcemia). Analisis sitogenetika
dapat menunjukkan penghapusan segmen kromosom 22q11 pita (DiGeorge
wilayah kritis). Ablasi sel-sel pial neural telah terbukti mereproduksi malformasi
conotruncal.

Kelainan ini berhubungan dengan sindrom DiGeorge dan kelainan

lengkung branchial.

Para hemodinamik dari tetralogi Fallot tergantung pada derajat ventrikel

kanan (RV) obstruksi saluran keluar (RVOTO). Cacat septum ventrikel (VSD)
biasanya nonrestrictive, dan RV dan ventrikel kiri (LV) tekanan yang
menyamakan kedudukan. Jika obstruksi parah, shunt intracardiac adalah dari
kanan ke kiri, dan aliran darah paru dapat berkurang secara nyata. Dalam hal ini,
 8

aliran darah mungkin tergantung pada patent ductus arteriosus (PDA) atau
jaminan bronkus.

II.7 Gambaran Klinis

Konsekuensi hemodinamika tetralogy of fallot merupakan pirau kanan ke

kiri, aliran darah ke paru berkurang, dan aliran darah melalui aorta bertambah.
Keparahan pirauditentukan oleh derajat obtruksi aliran keluar ventrikel kanan.
Bila obstruksi paru ringan, penyakit ini mirip dengan VSD, karena tekanan yang
tinggi disisi kanan menyebabkan pirau kiri ke kanan tanpa sianosis. Yang lebih
sering terjadi adalah stenosis berat menyebabkan siagnosis signifikan sejak awal
kehidupan. Oleh karena itu, sebagian besar pasien dengan tetralogy of fallot
mengalami sianosis sejak lahir atau segera sesudahnya. Seiring dengan
pertumbuhan pasien, orifisium pulmunal tidak membesar walaupun ukuran
jantung secara keseluruhan membesar. Oleh karena itu, biasanya derajat stenosis
bertambah parah seiring waktu dan dapat menyebabkan peningkatan sianosis.
Paru terlindung dari hemodinamik yang berlebihan oleh stenosis pulmonal, dan
tidak terjadi hipertensi pulmonal. Para pasien ini mengalami komplikasi sianosis
kronik, seperti eritrositosis dengan hiperviskositas, dan jari gada/tabuh. Karena
pirau kanan ke kiri, pasien dengan tetralogy of fallot juga beresiko besar
mengalami endokarditis infeksi, embulus sistemik, dan abses otak. Saat ini,
koreksi bedah terhadap cacad tersebut dapat dilakukan pada hampir semua kasus.

II.8 Pemeriksaan Fisik

Kebanyakan bayi dengan tetralogi Fallot (TOF) lebih kecil dari yang
diharapkan untuk usia. Sianosis pada bibir dan kuku biasanya diucapkan saat
lahir, setelah umur 3-6 bulan, jari tangan dan kaki menunjukkan clubbing.

Sebuah sensasi sistolik biasanya menyajikan anterior sepanjang perbatasan

sternum kiri. Sebuah murmur sistolik ejeksi keras (SEM) yang terdengar di daerah
pulmonal dan meninggalkan perbatasan sternum. Ketika ventrikel (RV) obstruksi
saluran keluar kanan (RVOTO) (misalnya, dari atresia paru) adalah moderat,
 9

murmur mungkin tak terdengar (lebih banyak pasien sianosis memiliki halangan
yang lebih besar dan gumaman lembut). S 2 biasanya tunggal (penutupan katup
pulmonal tidak terdengar). Selama episode sianosis, murmur dapat hilang, yang
dapat menandakan arus keluar RV berkurang ke arteri paru. Pada individu dengan
jaminan aortopulmonary, murmur kontinyu dapat diauskultasi. Dengan demikian,
pasien acyanotic dengan tetralogi Fallot (pink tet) memiliki panjang keras,
murmur sistolik dengan sensasi bersama RVOT.

II.9 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan laboratorium

Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat

saturasi oksigen yang rendah. Nilai AGD menunjukkan peningkatan tekanan
partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan
penurunan pH. Pasien dengan Hb dan Ht normal atau rendah mungkin
menderita defisiensi besi. Nilai juga faktor pembekuan darah (trombosit,
protombin time).

Radiologis
Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal,
tidak ada pembesaran jantung . Tampak pembesaaran aorta asendens.
Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti
sepatu.

Elektrokardiogram
Pada neonatus EKG tidak berbeda dengan anak normal. Pada anak
mungkin gelombang T positif di V1, EKG sumbu QRS hampir selalu
berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel kanan. Gelombang P di
hantaran II tinggi (P pulmonal)

Ekokardiografi
Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel
kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-
paru.

Kateterisasi
 10

Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum

ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi
stenosis pulmonal perifer. Melihat ukuran a.pulmonalis. Mendeteksi adanya
penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan
tekanan pulmonalis normal atau rendah.

II.10 Pengobatan

1. Blalock-Taussig shunt

Mengingat masalah yang terkait dengan pirau tersebut, penempatan shunt

Blalock-Taussig dimodifikasi (menggunakan cangkok Gore-Tex antara arteri
subklavia dan arteri pulmonalis) adalah prosedur pilihan (lihat gambar
berikut).Keuntungan dari shunt Blalock-Taussig dimodifikasi meliputi: (1)
pelestarian arteri subklavia, (2) kesesuaian untuk digunakan pada kedua sisinya,
(3) bantuan baik sianosis, (4) kontrol lebih mudah dan penutupan pada saat
perbaikan primer, (5) patensi tingkat yang sangat baik, dan (6) penurunan kejadian
trauma iatrogenik arteri paru / sistemik.
 11

Gambar Blalock-Taussig Shunt

BAB III

PENUTUP

III.1 Kesimpulan

Tetralogi of fallot merupakan salah satu kelainan jantung bawaan yang

menunjukan gejala klinis bayi biru. Kelainan ini terdiri dari empat unsure, yaitu
defek sekat ventrikel, aorta yang berpindah kea rah kanan, stenosis pulmonal, baik
pada katub atau infidibulumnya, dan hipertropi ventrikel kanan sebagai reaksi
kompensasi.

III.2 Saran
 12

Berhati hatilah dengan kelainan ini dan kenali kelainan ini, karena
kelainan ini sangat berbahaya. Untuk menghindari kelainan ini kita harus
melalukan pola hidup sehat, yaitu dengan makan makanan yang bergizi dan
olahraga secara rutin.

DAFTAR PUSTAKA

- Sjamsuhidajat. R. Jong De Wim. Buku Ajaran Ilmu Bedah. Edisi 2.

EGC. Jakarta. 2005
- Buku Kuliah 2 Ilmu Kesehatan Anak. Penyakit Jantung Bawaan.
Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985. Cetakan ke-
11 : 2007
- Singh VN. Tetralogy of Fallot. 2008. Diunduh dari :
http://emedicine.medscape.com/article/904652
 13

- Stanley L. Robbins, Ramzi S. Cotran, Vinay Kumar. Buku Ajaran

Patologi. Edisi 7, Vol 1. EGC. Jakarta. 2007